WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1758863_1758873del | CA1947828356 | CTSD | c.471+104_471+114del (n.471+104_471+114del) c.366+104_366+114del (n.366+104_366+114del) c.450+104_450+114del (n.450+104_450+114del) c.465+104_465+114del (n.465+104_465+114del) n.2899+104_2899+114del n.866+104_866+114del c.*332+104_*332+114del (n.*332+104_*332+114del) c.-130+104_-130+114del (n.-130+104_-130+114del) c.426+104_426+114del (n.426+104_426+114del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1758870T>G | CA1947828364 | CTSD | c.471+99A>C (n.471+99A>C) c.366+99A>C (n.366+99A>C) c.450+99A>C (n.450+99A>C) c.465+99A>C (n.465+99A>C) n.2899+99A>C n.866+99A>C c.*332+99A>C (n.*332+99A>C) c.-130+99A>C (n.-130+99A>C) c.426+99A>C (n.426+99A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1758870T= | CA1947828363 | CTSD | c.471+99A= (n.471+99A=) c.366+99A= (n.366+99A=) c.450+99A= (n.450+99A=) c.465+99A= (n.465+99A=) n.2899+99A= n.866+99A= c.*332+99A= (n.*332+99A=) c.-130+99A= (n.-130+99A=) c.426+99A= (n.426+99A=) | |
| 11 | g.1758871G>A | CA2611924028 | CTSD | c.471+98C>T (n.471+98C>T) c.366+98C>T (n.366+98C>T) c.450+98C>T (n.450+98C>T) c.465+98C>T (n.465+98C>T) n.2899+98C>T n.866+98C>T c.*332+98C>T (n.*332+98C>T) c.-130+98C>T (n.-130+98C>T) c.426+98C>T (n.426+98C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758871G>T | CA2574736237 | CTSD | c.471+98C>A (n.471+98C>A) c.366+98C>A (n.366+98C>A) c.450+98C>A (n.450+98C>A) c.465+98C>A (n.465+98C>A) n.2899+98C>A n.866+98C>A c.*332+98C>A (n.*332+98C>A) c.-130+98C>A (n.-130+98C>A) c.426+98C>A (n.426+98C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758873del | CA2611924027 | CTSD | c.471+98del (n.471+98del) c.366+98del (n.366+98del) c.450+98del (n.450+98del) c.465+98del (n.465+98del) n.2899+98del n.866+98del c.*332+98del (n.*332+98del) c.-130+98del (n.-130+98del) c.426+98del (n.426+98del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758872G>A | CA216174765 | CTSD | c.471+97C>T (n.471+97C>T) c.366+97C>T (n.366+97C>T) c.450+97C>T (n.450+97C>T) c.465+97C>T (n.465+97C>T) n.2899+97C>T n.866+97C>T c.*332+97C>T (n.*332+97C>T) c.-130+97C>T (n.-130+97C>T) c.426+97C>T (n.426+97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758872G= | CA1947828365 | CTSD | c.471+97C= (n.471+97C=) c.366+97C= (n.366+97C=) c.450+97C= (n.450+97C=) c.465+97C= (n.465+97C=) n.2899+97C= n.866+97C= c.*332+97C= (n.*332+97C=) c.-130+97C= (n.-130+97C=) c.426+97C= (n.426+97C=) | |
| 11 | g.1758872G>T | CA2611924032 | CTSD | c.471+97C>A (n.471+97C>A) c.366+97C>A (n.366+97C>A) c.450+97C>A (n.450+97C>A) c.465+97C>A (n.465+97C>A) n.2899+97C>A n.866+97C>A c.*332+97C>A (n.*332+97C>A) c.-130+97C>A (n.-130+97C>A) c.426+97C>A (n.426+97C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758873G>A | CA216174768 | CTSD | c.471+96C>T (n.471+96C>T) c.366+96C>T (n.366+96C>T) c.450+96C>T (n.450+96C>T) c.465+96C>T (n.465+96C>T) n.2899+96C>T n.866+96C>T c.*332+96C>T (n.*332+96C>T) c.-130+96C>T (n.-130+96C>T) c.426+96C>T (n.426+96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758873G= | CA1947828366 | CTSD | c.471+96C= (n.471+96C=) c.366+96C= (n.366+96C=) c.450+96C= (n.450+96C=) c.465+96C= (n.465+96C=) n.2899+96C= n.866+96C= c.*332+96C= (n.*332+96C=) c.-130+96C= (n.-130+96C=) c.426+96C= (n.426+96C=) | |
| 11 | g.1758873G>T | CA2611924036 | CTSD | c.471+96C>A (n.471+96C>A) c.366+96C>A (n.366+96C>A) c.450+96C>A (n.450+96C>A) c.465+96C>A (n.465+96C>A) n.2899+96C>A n.866+96C>A c.*332+96C>A (n.*332+96C>A) c.-130+96C>A (n.-130+96C>A) c.426+96C>A (n.426+96C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758874A= | CA1947828367 | CTSD | c.471+95T= (n.471+95T=) c.366+95T= (n.366+95T=) c.450+95T= (n.450+95T=) c.465+95T= (n.465+95T=) n.2899+95T= n.866+95T= c.*332+95T= (n.*332+95T=) c.-130+95T= (n.-130+95T=) c.426+95T= (n.426+95T=) | |
| 11 | g.1758874A>G | CA1947828368 | CTSD | c.471+95T>C (n.471+95T>C) c.366+95T>C (n.366+95T>C) c.450+95T>C (n.450+95T>C) c.465+95T>C (n.465+95T>C) n.2899+95T>C n.866+95T>C c.*332+95T>C (n.*332+95T>C) c.-130+95T>C (n.-130+95T>C) c.426+95T>C (n.426+95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1758877A= | CA1947828369 | CTSD | c.471+92T= (n.471+92T=) c.366+92T= (n.366+92T=) c.450+92T= (n.450+92T=) c.465+92T= (n.465+92T=) n.2899+92T= n.866+92T= c.*332+92T= (n.*332+92T=) c.-130+92T= (n.-130+92T=) c.426+92T= (n.426+92T=) | |
| 11 | g.1758877A>G | CA597066677 | CTSD | c.471+92T>C (n.471+92T>C) c.366+92T>C (n.366+92T>C) c.450+92T>C (n.450+92T>C) c.465+92T>C (n.465+92T>C) n.2899+92T>C n.866+92T>C c.*332+92T>C (n.*332+92T>C) c.-130+92T>C (n.-130+92T>C) c.426+92T>C (n.426+92T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758877A>T | CA2611924042 | CTSD | c.471+92T>A (n.471+92T>A) c.366+92T>A (n.366+92T>A) c.450+92T>A (n.450+92T>A) c.465+92T>A (n.465+92T>A) n.2899+92T>A n.866+92T>A c.*332+92T>A (n.*332+92T>A) c.-130+92T>A (n.-130+92T>A) c.426+92T>A (n.426+92T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758878C>A | CA2611924045 | CTSD | c.471+91G>T (n.471+91G>T) c.366+91G>T (n.366+91G>T) c.450+91G>T (n.450+91G>T) c.465+91G>T (n.465+91G>T) n.2899+91G>T n.866+91G>T c.*332+91G>T (n.*332+91G>T) c.-130+91G>T (n.-130+91G>T) c.426+91G>T (n.426+91G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758878C= | CA1947828370 | CTSD | c.471+91G= (n.471+91G=) c.366+91G= (n.366+91G=) c.450+91G= (n.450+91G=) c.465+91G= (n.465+91G=) n.2899+91G= n.866+91G= c.*332+91G= (n.*332+91G=) c.-130+91G= (n.-130+91G=) c.426+91G= (n.426+91G=) | |
| 11 | g.1758878C>G | CA934407134 | CTSD | c.471+91G>C (n.471+91G>C) c.366+91G>C (n.366+91G>C) c.450+91G>C (n.450+91G>C) c.465+91G>C (n.465+91G>C) n.2899+91G>C n.866+91G>C c.*332+91G>C (n.*332+91G>C) c.-130+91G>C (n.-130+91G>C) c.426+91G>C (n.426+91G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758879C= | CA1947828371 | CTSD | c.471+90G= (n.471+90G=) c.366+90G= (n.366+90G=) c.450+90G= (n.450+90G=) c.465+90G= (n.465+90G=) n.2899+90G= n.866+90G= c.*332+90G= (n.*332+90G=) c.-130+90G= (n.-130+90G=) c.426+90G= (n.426+90G=) | |
| 11 | g.1758879C>T | CA216174773 | CTSD | c.471+90G>A (n.471+90G>A) c.366+90G>A (n.366+90G>A) c.450+90G>A (n.450+90G>A) c.465+90G>A (n.465+90G>A) n.2899+90G>A n.866+90G>A c.*332+90G>A (n.*332+90G>A) c.-130+90G>A (n.-130+90G>A) c.426+90G>A (n.426+90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758880G>A | CA674236300 | CTSD | c.471+89C>T (n.471+89C>T) c.366+89C>T (n.366+89C>T) c.450+89C>T (n.450+89C>T) c.465+89C>T (n.465+89C>T) n.2899+89C>T n.866+89C>T c.*332+89C>T (n.*332+89C>T) c.-130+89C>T (n.-130+89C>T) c.426+89C>T (n.426+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758880G>C | CA1947828373 | CTSD | c.471+89C>G (n.471+89C>G) c.366+89C>G (n.366+89C>G) c.450+89C>G (n.450+89C>G) c.465+89C>G (n.465+89C>G) n.2899+89C>G n.866+89C>G c.*332+89C>G (n.*332+89C>G) c.-130+89C>G (n.-130+89C>G) c.426+89C>G (n.426+89C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1758880G= | CA1947828372 | CTSD | c.471+89C= (n.471+89C=) c.366+89C= (n.366+89C=) c.450+89C= (n.450+89C=) c.465+89C= (n.465+89C=) n.2899+89C= n.866+89C= c.*332+89C= (n.*332+89C=) c.-130+89C= (n.-130+89C=) c.426+89C= (n.426+89C=) | |
| 11 | g.1758880G>T | CA2611924057 | CTSD | c.471+89C>A (n.471+89C>A) c.366+89C>A (n.366+89C>A) c.450+89C>A (n.450+89C>A) c.465+89C>A (n.465+89C>A) n.2899+89C>A n.866+89C>A c.*332+89C>A (n.*332+89C>A) c.-130+89C>A (n.-130+89C>A) c.426+89C>A (n.426+89C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758882G>A | CA2611924060 | CTSD | c.471+87C>T (n.471+87C>T) c.366+87C>T (n.366+87C>T) c.450+87C>T (n.450+87C>T) c.465+87C>T (n.465+87C>T) n.2899+87C>T n.866+87C>T c.*332+87C>T (n.*332+87C>T) c.-130+87C>T (n.-130+87C>T) c.426+87C>T (n.426+87C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758882G>T | CA2611924063 | CTSD | c.471+87C>A (n.471+87C>A) c.366+87C>A (n.366+87C>A) c.450+87C>A (n.450+87C>A) c.465+87C>A (n.465+87C>A) n.2899+87C>A n.866+87C>A c.*332+87C>A (n.*332+87C>A) c.-130+87C>A (n.-130+87C>A) c.426+87C>A (n.426+87C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758883C>A | CA2611924065 | CTSD | c.471+86G>T (n.471+86G>T) c.366+86G>T (n.366+86G>T) c.450+86G>T (n.450+86G>T) c.465+86G>T (n.465+86G>T) n.2899+86G>T n.866+86G>T c.*332+86G>T (n.*332+86G>T) c.-130+86G>T (n.-130+86G>T) c.426+86G>T (n.426+86G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758883C>T | CA2611924067 | CTSD | c.471+86G>A (n.471+86G>A) c.366+86G>A (n.366+86G>A) c.450+86G>A (n.450+86G>A) c.465+86G>A (n.465+86G>A) n.2899+86G>A n.866+86G>A c.*332+86G>A (n.*332+86G>A) c.-130+86G>A (n.-130+86G>A) c.426+86G>A (n.426+86G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758885C>A | CA2611924071 | CTSD | c.471+84G>T (n.471+84G>T) c.366+84G>T (n.366+84G>T) c.450+84G>T (n.450+84G>T) c.465+84G>T (n.465+84G>T) n.2899+84G>T n.866+84G>T c.*332+84G>T (n.*332+84G>T) c.-130+84G>T (n.-130+84G>T) c.426+84G>T (n.426+84G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758885C= | CA1947828374 | CTSD | c.471+84G= (n.471+84G=) c.366+84G= (n.366+84G=) c.450+84G= (n.450+84G=) c.465+84G= (n.465+84G=) n.2899+84G= n.866+84G= c.*332+84G= (n.*332+84G=) c.-130+84G= (n.-130+84G=) c.426+84G= (n.426+84G=) | |
| 11 | g.1758885C>G | CA216174780 | CTSD | c.471+84G>C (n.471+84G>C) c.366+84G>C (n.366+84G>C) c.450+84G>C (n.450+84G>C) c.465+84G>C (n.465+84G>C) n.2899+84G>C n.866+84G>C c.*332+84G>C (n.*332+84G>C) c.-130+84G>C (n.-130+84G>C) c.426+84G>C (n.426+84G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758885C>T | CA2611924075 | CTSD | c.471+84G>A (n.471+84G>A) c.366+84G>A (n.366+84G>A) c.450+84G>A (n.450+84G>A) c.465+84G>A (n.465+84G>A) n.2899+84G>A n.866+84G>A c.*332+84G>A (n.*332+84G>A) c.-130+84G>A (n.-130+84G>A) c.426+84G>A (n.426+84G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758886T>A | CA2574736238 | CTSD | c.471+83A>T (n.471+83A>T) c.366+83A>T (n.366+83A>T) c.450+83A>T (n.450+83A>T) c.465+83A>T (n.465+83A>T) n.2899+83A>T n.866+83A>T c.*332+83A>T (n.*332+83A>T) c.-130+83A>T (n.-130+83A>T) c.426+83A>T (n.426+83A>T) | |
| 11 | g.1758886T>C | CA2611924079 | CTSD | c.471+83A>G (n.471+83A>G) c.366+83A>G (n.366+83A>G) c.450+83A>G (n.450+83A>G) c.465+83A>G (n.465+83A>G) n.2899+83A>G n.866+83A>G c.*332+83A>G (n.*332+83A>G) c.-130+83A>G (n.-130+83A>G) c.426+83A>G (n.426+83A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758888C>A | CA2611924080 | CTSD | c.471+81G>T (n.471+81G>T) c.366+81G>T (n.366+81G>T) c.450+81G>T (n.450+81G>T) c.465+81G>T (n.465+81G>T) n.2899+81G>T n.866+81G>T c.*332+81G>T (n.*332+81G>T) c.-130+81G>T (n.-130+81G>T) c.426+81G>T (n.426+81G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758888C>T | CA2611924082 | CTSD | c.471+81G>A (n.471+81G>A) c.366+81G>A (n.366+81G>A) c.450+81G>A (n.450+81G>A) c.465+81G>A (n.465+81G>A) n.2899+81G>A n.866+81G>A c.*332+81G>A (n.*332+81G>A) c.-130+81G>A (n.-130+81G>A) c.426+81G>A (n.426+81G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758889C>A | CA2611924083 | CTSD | c.471+80G>T (n.471+80G>T) c.366+80G>T (n.366+80G>T) c.450+80G>T (n.450+80G>T) c.465+80G>T (n.465+80G>T) n.2899+80G>T n.866+80G>T c.*332+80G>T (n.*332+80G>T) c.-130+80G>T (n.-130+80G>T) c.426+80G>T (n.426+80G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758889C= | CA1947828375 | CTSD | c.471+80G= (n.471+80G=) c.366+80G= (n.366+80G=) c.450+80G= (n.450+80G=) c.465+80G= (n.465+80G=) n.2899+80G= n.866+80G= c.*332+80G= (n.*332+80G=) c.-130+80G= (n.-130+80G=) c.426+80G= (n.426+80G=) | |
| 11 | g.1758889C>T | CA1947828376 | CTSD | c.471+80G>A (n.471+80G>A) c.366+80G>A (n.366+80G>A) c.450+80G>A (n.450+80G>A) c.465+80G>A (n.465+80G>A) n.2899+80G>A n.866+80G>A c.*332+80G>A (n.*332+80G>A) c.-130+80G>A (n.-130+80G>A) c.426+80G>A (n.426+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1758890T>C | CA216174786 | CTSD | c.471+79A>G (n.471+79A>G) c.366+79A>G (n.366+79A>G) c.450+79A>G (n.450+79A>G) c.465+79A>G (n.465+79A>G) n.2899+79A>G n.866+79A>G c.*332+79A>G (n.*332+79A>G) c.-130+79A>G (n.-130+79A>G) c.426+79A>G (n.426+79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758890T= | CA1947828377 | CTSD | c.471+79A= (n.471+79A=) c.366+79A= (n.366+79A=) c.450+79A= (n.450+79A=) c.465+79A= (n.465+79A=) n.2899+79A= n.866+79A= c.*332+79A= (n.*332+79A=) c.-130+79A= (n.-130+79A=) c.426+79A= (n.426+79A=) | |
| 11 | g.1758891T>G | CA2611924085 | CTSD | c.471+78A>C (n.471+78A>C) c.366+78A>C (n.366+78A>C) c.450+78A>C (n.450+78A>C) c.465+78A>C (n.465+78A>C) n.2899+78A>C n.866+78A>C c.*332+78A>C (n.*332+78A>C) c.-130+78A>C (n.-130+78A>C) c.426+78A>C (n.426+78A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758892T>C | CA2574736239 | CTSD | c.471+77A>G (n.471+77A>G) c.366+77A>G (n.366+77A>G) c.450+77A>G (n.450+77A>G) c.465+77A>G (n.465+77A>G) n.2899+77A>G n.866+77A>G c.*332+77A>G (n.*332+77A>G) c.-130+77A>G (n.-130+77A>G) c.426+77A>G (n.426+77A>G) | |
| 11 | g.1758893C= | CA1947828378 | CTSD | c.471+76G= (n.471+76G=) c.366+76G= (n.366+76G=) c.450+76G= (n.450+76G=) c.465+76G= (n.465+76G=) n.2899+76G= n.866+76G= c.*332+76G= (n.*332+76G=) c.-130+76G= (n.-130+76G=) c.426+76G= (n.426+76G=) | |
| 11 | g.1758893C>T | CA1947828379 | CTSD | c.471+76G>A (n.471+76G>A) c.366+76G>A (n.366+76G>A) c.450+76G>A (n.450+76G>A) c.465+76G>A (n.465+76G>A) n.2899+76G>A n.866+76G>A c.*332+76G>A (n.*332+76G>A) c.-130+76G>A (n.-130+76G>A) c.426+76G>A (n.426+76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1758895A>T | CA2611924088 | CTSD | c.471+74T>A (n.471+74T>A) c.366+74T>A (n.366+74T>A) c.450+74T>A (n.450+74T>A) c.465+74T>A (n.465+74T>A) n.2899+74T>A n.866+74T>A c.*332+74T>A (n.*332+74T>A) c.-130+74T>A (n.-130+74T>A) c.426+74T>A (n.426+74T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758899C>A | CA2611924092 | CTSD | c.471+70G>T (n.471+70G>T) c.366+70G>T (n.366+70G>T) c.450+70G>T (n.450+70G>T) c.465+70G>T (n.465+70G>T) n.2899+70G>T n.866+70G>T c.*332+70G>T (n.*332+70G>T) c.-130+70G>T (n.-130+70G>T) c.426+70G>T (n.426+70G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758899C>T | CA2611924093 | CTSD | c.471+70G>A (n.471+70G>A) c.366+70G>A (n.366+70G>A) c.450+70G>A (n.450+70G>A) c.465+70G>A (n.465+70G>A) n.2899+70G>A n.866+70G>A c.*332+70G>A (n.*332+70G>A) c.-130+70G>A (n.-130+70G>A) c.426+70G>A (n.426+70G>A) | gnomAD v4 |