Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.1757314_1757320dup	CA2611922158	CTSD	c.704+6_704+12dup (n.704+6_704+12dup) c.599+6_599+12dup (n.599+6_599+12dup) c.129+6_129+12dup c.683+6_683+12dup (n.683+6_683+12dup) c.698+6_698+12dup (n.698+6_698+12dup) n.302+6_302+12dup n.3132+6_3132+12dup c.565+6_565+12dup (n.565+6_565+12dup) c.104+6_104+12dup (n.104+6_104+12dup) c.659+6_659+12dup (n.659+6_659+12dup)	gnomAD v4
11	g.1757318G>A	CA290557	CTSD	c.704+6C>T (n.704+6C>T) c.599+6C>T (n.599+6C>T) c.129+6C>T c.683+6C>T (n.683+6C>T) c.698+6C>T (n.698+6C>T) n.302+6C>T n.3132+6C>T c.565+6C>T (n.565+6C>T) c.104+6C>T (n.104+6C>T) c.659+6C>T (n.659+6C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1757318G=	CA1947827559	CTSD	c.704+6C= (n.704+6C=) c.599+6C= (n.599+6C=) c.129+6C= c.683+6C= (n.683+6C=) c.698+6C= (n.698+6C=) n.302+6C= n.3132+6C= c.565+6C= (n.565+6C=) c.104+6C= (n.104+6C=) c.659+6C= (n.659+6C=)
11	g.1757318G>T	CA1947827560	CTSD	c.704+6C>A (n.704+6C>A) c.599+6C>A (n.599+6C>A) c.129+6C>A c.683+6C>A (n.683+6C>A) c.698+6C>A (n.698+6C>A) n.302+6C>A n.3132+6C>A c.565+6C>A (n.565+6C>A) c.104+6C>A (n.104+6C>A) c.659+6C>A (n.659+6C>A)	ClinVar dbSNP
11	g.1757318_1757319delinsGC	CA1947827561	CTSD	c.704+5_704+6delinsGC (n.704+5_704+6delinsGC) c.599+5_599+6delinsGC (n.599+5_599+6delinsGC) c.129+5_129+6delinsGC c.683+5_683+6delinsGC (n.683+5_683+6delinsGC) c.698+5_698+6delinsGC (n.698+5_698+6delinsGC) n.302+5_302+6delinsGC n.3132+5_3132+6delinsGC c.565+5_565+6delinsGC (n.565+5_565+6delinsGC) c.104+5_104+6delinsGC (n.104+5_104+6delinsGC) c.659+5_659+6delinsGC (n.659+5_659+6delinsGC)
11	g.1757319C>A	CA2574736220	CTSD	c.704+5G>T (n.704+5G>T) c.599+5G>T (n.599+5G>T) c.129+5G>T c.683+5G>T (n.683+5G>T) c.698+5G>T (n.698+5G>T) n.302+5G>T n.3132+5G>T c.565+5G>T (n.565+5G>T) c.104+5G>T (n.104+5G>T) c.659+5G>T (n.659+5G>T)	gnomAD v4
11	g.1757319C=	CA1947827562	CTSD	c.704+5G= (n.704+5G=) c.599+5G= (n.599+5G=) c.129+5G= c.683+5G= (n.683+5G=) c.698+5G= (n.698+5G=) n.302+5G= n.3132+5G= c.565+5G= (n.565+5G=) c.104+5G= (n.104+5G=) c.659+5G= (n.659+5G=)
11	g.1757319C>T	CA16619295	CTSD	c.704+5G>A (n.704+5G>A) c.599+5G>A (n.599+5G>A) c.129+5G>A c.683+5G>A (n.683+5G>A) c.698+5G>A (n.698+5G>A) n.302+5G>A n.3132+5G>A c.565+5G>A (n.565+5G>A) c.104+5G>A (n.104+5G>A) c.659+5G>A (n.659+5G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.1757321del	CA597065921	CTSD	c.704+5del (n.704+5del) c.599+5del (n.599+5del) c.129+5del c.683+5del (n.683+5del) c.698+5del (n.698+5del) n.302+5del n.3132+5del c.565+5del (n.565+5del) c.104+5del (n.104+5del) c.659+5del (n.659+5del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.1757320C>A	CA674235312	CTSD	c.704+4G>T (n.704+4G>T) c.599+4G>T (n.599+4G>T) c.129+4G>T c.683+4G>T (n.683+4G>T) c.698+4G>T (n.698+4G>T) n.302+4G>T n.3132+4G>T c.565+4G>T (n.565+4G>T) c.104+4G>T (n.104+4G>T) c.659+4G>T (n.659+4G>T)	dbSNP
11	g.1757320C=	CA1947827563	CTSD	c.704+4G= (n.704+4G=) c.599+4G= (n.599+4G=) c.129+4G= c.683+4G= (n.683+4G=) c.698+4G= (n.698+4G=) n.302+4G= n.3132+4G= c.565+4G= (n.565+4G=) c.104+4G= (n.104+4G=) c.659+4G= (n.659+4G=)
11	g.1757320C>T	CA2611922182	CTSD	c.704+4G>A (n.704+4G>A) c.599+4G>A (n.599+4G>A) c.129+4G>A c.683+4G>A (n.683+4G>A) c.698+4G>A (n.698+4G>A) n.302+4G>A n.3132+4G>A c.565+4G>A (n.565+4G>A) c.104+4G>A (n.104+4G>A) c.659+4G>A (n.659+4G>A)	gnomAD v4
11	g.1757321_1757322delinsCA	CA1947827564	CTSD	c.704+2_704+3delinsTG (n.704+2_704+3delinsTG) c.599+2_599+3delinsTG (n.599+2_599+3delinsTG) c.129+2_129+3delinsTG c.683+2_683+3delinsTG (n.683+2_683+3delinsTG) c.698+2_698+3delinsTG (n.698+2_698+3delinsTG) n.302+2_302+3delinsTG n.3132+2_3132+3delinsTG c.565+2_565+3delinsTG (n.565+2_565+3delinsTG) c.104+2_104+3delinsTG (n.104+2_104+3delinsTG) c.659+2_659+3delinsTG (n.659+2_659+3delinsTG)
11	g.1757322del	CA216173145	CTSD	c.704+2del (n.704+2del) c.599+2del (n.599+2del) c.129+2del c.683+2del (n.683+2del) c.698+2del (n.698+2del) n.302+2del n.3132+2del c.565+2del (n.565+2del) c.104+2del (n.104+2del) c.659+2del (n.659+2del)	dbSNP
11	g.1757322A=	CA1947827565	CTSD	c.704+2T= (n.704+2T=) c.599+2T= (n.599+2T=) c.129+2T= c.683+2T= (n.683+2T=) c.698+2T= (n.698+2T=) n.302+2T= n.3132+2T= c.565+2T= (n.565+2T=) c.104+2T= (n.104+2T=) c.659+2T= (n.659+2T=)
11	g.1757322A>C	CA216173135	CTSD	c.704+2T>G (n.704+2T>G) c.599+2T>G (n.599+2T>G) c.129+2T>G c.683+2T>G (n.683+2T>G) c.698+2T>G (n.698+2T>G) n.302+2T>G n.3132+2T>G c.565+2T>G (n.565+2T>G) c.104+2T>G (n.104+2T>G) c.659+2T>G (n.659+2T>G)	dbSNP
11	g.1757322A>G	CA379095808	CTSD	c.704+2T>C (n.704+2T>C) c.599+2T>C (n.599+2T>C) c.129+2T>C c.683+2T>C (n.683+2T>C) c.698+2T>C (n.698+2T>C) n.302+2T>C n.3132+2T>C c.565+2T>C (n.565+2T>C) c.104+2T>C (n.104+2T>C) c.659+2T>C (n.659+2T>C)	gnomAD v4
11	g.1757322A>T	CA216173140	CTSD	c.704+2T>A (n.704+2T>A) c.599+2T>A (n.599+2T>A) c.129+2T>A c.683+2T>A (n.683+2T>A) c.698+2T>A (n.698+2T>A) n.302+2T>A n.3132+2T>A c.565+2T>A (n.565+2T>A) c.104+2T>A (n.104+2T>A) c.659+2T>A (n.659+2T>A)	dbSNP
11	g.1757323C>A	CA379095809	CTSD	c.704+1G>T (n.704+1G>T) c.599+1G>T (n.599+1G>T) c.129+1G>T c.683+1G>T (n.683+1G>T) c.698+1G>T (n.698+1G>T) n.302+1G>T n.3132+1G>T c.565+1G>T (n.565+1G>T) c.104+1G>T (n.104+1G>T) c.659+1G>T (n.659+1G>T)	ClinVar
11	g.1757323C=	CA1947827566	CTSD	c.704+1G= (n.704+1G=) c.599+1G= (n.599+1G=) c.129+1G= c.683+1G= (n.683+1G=) c.698+1G= (n.698+1G=) n.302+1G= n.3132+1G= c.565+1G= (n.565+1G=) c.104+1G= (n.104+1G=) c.659+1G= (n.659+1G=)
11	g.1757323C>G	CA379095810	CTSD	c.704+1G>C (n.704+1G>C) c.599+1G>C (n.599+1G>C) c.129+1G>C c.683+1G>C (n.683+1G>C) c.698+1G>C (n.698+1G>C) n.302+1G>C n.3132+1G>C c.565+1G>C (n.565+1G>C) c.104+1G>C (n.104+1G>C) c.659+1G>C (n.659+1G>C)
11	g.1757323C>T	CA5814110	CTSD	c.704+1G>A (n.704+1G>A) c.599+1G>A (n.599+1G>A) c.129+1G>A c.683+1G>A (n.683+1G>A) c.698+1G>A (n.698+1G>A) n.302+1G>A n.3132+1G>A c.565+1G>A (n.565+1G>A) c.104+1G>A (n.104+1G>A) c.659+1G>A (n.659+1G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.1757323_1757353dup	CA2739276113	CTSD	c.675_704+1dup c.570_599+1dup c.100_129+1dup c.654_683+1dup c.669_698+1dup n.273_302+1dup n.3103_3132+1dup c.536_565+1dup c.75_104+1dup c.630_659+1dup	ClinVar
11	g.1757324C>A	CA379095811	CTSD	c.704G>T (p.Arg235Met) c.599G>T (p.Arg200Met) c.129G>T c.683G>T (p.Arg228Met) c.698G>T (p.Arg233Met) n.302G>T n.3132G>T c.565G>T (n.565G>T) c.599G>T c.104G>T (p.Arg35Met) c.659G>T (p.Arg220Met)
11	g.1757324C>G	CA379095813	CTSD	c.704G>C (p.Arg235Thr) c.599G>C (p.Arg200Thr) c.129G>C c.683G>C (p.Arg228Thr) c.698G>C (p.Arg233Thr) n.302G>C n.3132G>C c.565G>C (n.565G>C) c.599G>C c.104G>C (p.Arg35Thr) c.659G>C (p.Arg220Thr)
11	g.1757324C>T	CA379095812	CTSD	c.704G>A (p.Arg235Lys) c.599G>A (p.Arg200Lys) c.129G>A c.683G>A (p.Arg228Lys) c.698G>A (p.Arg233Lys) n.302G>A n.3132G>A c.565G>A (n.565G>A) c.599G>A c.104G>A (p.Arg35Lys) c.659G>A (p.Arg220Lys)
11	g.1757325T>A	CA379095814	CTSD	c.703A>T (p.Arg235Trp) c.598A>T (p.Arg200Trp) c.128A>T c.682A>T (p.Arg228Trp) c.697A>T (p.Arg233Trp) n.301A>T n.3131A>T c.564A>T (n.564A>T) c.598A>T c.103A>T (p.Arg35Trp) c.658A>T (p.Arg220Trp)
11	g.1757325T>C	CA379095815	CTSD	c.703A>G (p.Arg235Gly) c.598A>G (p.Arg200Gly) c.128A>G c.682A>G (p.Arg228Gly) c.697A>G (p.Arg233Gly) n.301A>G n.3131A>G c.564A>G (n.564A>G) c.598A>G c.103A>G (p.Arg35Gly) c.658A>G (p.Arg220Gly)
11	g.1757325T>G	CA471985074	CTSD	c.703A>C (p.Arg235=) c.598A>C (p.Arg200=) c.128A>C c.682A>C (p.Arg228=) c.697A>C (p.Arg233=) n.301A>C n.3131A>C c.564A>C (n.564A>C) c.598A>C c.103A>C (p.Arg35=) c.658A>C (p.Arg220=)
11	g.1757326G>A	CA471985080	CTSD	c.702C>T (p.Ser234=) c.597C>T (p.Ser199=) c.127C>T c.681C>T (p.Ser227=) c.696C>T (p.Ser232=) n.300C>T n.3130C>T c.563C>T (n.563C>T) c.102C>T (p.Ser34=) c.657C>T (p.Ser219=)
11	g.1757326G>C	CA379095816	CTSD	c.702C>G (p.Ser234Arg) c.597C>G (p.Ser199Arg) c.127C>G c.681C>G (p.Ser227Arg) c.696C>G (p.Ser232Arg) n.300C>G n.3130C>G c.563C>G (n.563C>G) c.102C>G (p.Ser34Arg) c.657C>G (p.Ser219Arg)
11	g.1757326G>T	CA379095817	CTSD	c.702C>A (p.Ser234Arg) c.597C>A (p.Ser199Arg) c.127C>A c.681C>A (p.Ser227Arg) c.696C>A (p.Ser232Arg) n.300C>A n.3130C>A c.563C>A (n.563C>A) c.102C>A (p.Ser34Arg) c.657C>A (p.Ser219Arg)
11	g.1757327C>A	CA379095818	CTSD	c.701G>T (p.Ser234Ile) c.596G>T (p.Ser199Ile) c.126G>T c.680G>T (p.Ser227Ile) c.695G>T (p.Ser232Ile) n.299G>T n.3129G>T c.562G>T (n.562G>T) c.101G>T (p.Ser34Ile) c.656G>T (p.Ser219Ile)	gnomAD v4
11	g.1757327C>G	CA379095819	CTSD	c.701G>C (p.Ser234Thr) c.596G>C (p.Ser199Thr) c.126G>C c.680G>C (p.Ser227Thr) c.695G>C (p.Ser232Thr) n.299G>C n.3129G>C c.562G>C (n.562G>C) c.101G>C (p.Ser34Thr) c.656G>C (p.Ser219Thr)
11	g.1757327C>T	CA379095820	CTSD	c.701G>A (p.Ser234Asn) c.596G>A (p.Ser199Asn) c.126G>A c.680G>A (p.Ser227Asn) c.695G>A (p.Ser232Asn) n.299G>A n.3129G>A c.562G>A (n.562G>A) c.101G>A (p.Ser34Asn) c.656G>A (p.Ser219Asn)
11	g.1757328T>A	CA379095821	CTSD	c.700A>T (p.Ser234Cys) c.595A>T (p.Ser199Cys) c.125A>T c.679A>T (p.Ser227Cys) c.694A>T (p.Ser232Cys) n.298A>T n.3128A>T c.561A>T (n.561A>T) c.100A>T (p.Ser34Cys) c.655A>T (p.Ser219Cys)
11	g.1757328T>C	CA379095822	CTSD	c.700A>G (p.Ser234Gly) c.595A>G (p.Ser199Gly) c.125A>G c.679A>G (p.Ser227Gly) c.694A>G (p.Ser232Gly) n.298A>G n.3128A>G c.561A>G (n.561A>G) c.100A>G (p.Ser34Gly) c.655A>G (p.Ser219Gly)
11	g.1757328T>G	CA379095823	CTSD	c.700A>C (p.Ser234Arg) c.595A>C (p.Ser199Arg) c.125A>C c.679A>C (p.Ser227Arg) c.694A>C (p.Ser232Arg) n.298A>C n.3128A>C c.561A>C (n.561A>C) c.100A>C (p.Ser34Arg) c.655A>C (p.Ser219Arg)
11	g.1757329C>A	CA471985100	CTSD	c.699G>T (p.Leu233=) c.594G>T (p.Leu198=) c.124G>T c.678G>T (p.Leu226=) c.693G>T (p.Leu231=) n.297G>T n.3127G>T c.560G>T (n.560G>T) c.99G>T (p.Leu33=) c.654G>T (p.Leu218=)
11	g.1757329C>G	CA471985092	CTSD	c.699G>C (p.Leu233=) c.594G>C (p.Leu198=) c.124G>C c.678G>C (p.Leu226=) c.693G>C (p.Leu231=) n.297G>C n.3127G>C c.560G>C (n.560G>C) c.99G>C (p.Leu33=) c.654G>C (p.Leu218=)	COSMIC
11	g.1757329C>T	CA471985098	CTSD	c.699G>A (p.Leu233=) c.594G>A (p.Leu198=) c.124G>A c.678G>A (p.Leu226=) c.693G>A (p.Leu231=) n.297G>A n.3127G>A c.560G>A (n.560G>A) c.99G>A (p.Leu33=) c.654G>A (p.Leu218=)
11	g.1757330A>C	CA379095824	CTSD	c.698T>G (p.Leu233Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.123T>G c.677T>G (p.Leu226Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) n.296T>G n.3126T>G c.559T>G (n.559T>G) c.98T>G (p.Leu33Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg)
11	g.1757330A>G	CA379095825	CTSD	c.698T>C (p.Leu233Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.123T>C c.677T>C (p.Leu226Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) n.296T>C n.3126T>C c.559T>C (n.559T>C) c.98T>C (p.Leu33Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro)
11	g.1757330A>T	CA379095826	CTSD	c.698T>A (p.Leu233Gln) c.593T>A (p.Leu198Gln) c.123T>A c.677T>A (p.Leu226Gln) c.692T>A (p.Leu231Gln) n.296T>A n.3126T>A c.559T>A (n.559T>A) c.98T>A (p.Leu33Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln)
11	g.1757331G>A	CA5814111	CTSD	c.697C>T (p.Leu233=) c.592C>T (p.Leu198=) c.122C>T c.676C>T (p.Leu226=) c.691C>T (p.Leu231=) n.295C>T n.3125C>T c.558C>T (n.558C>T) c.97C>T (p.Leu33=) c.652C>T (p.Leu218=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1757331G>C	CA379095827	CTSD	c.697C>G (p.Leu233Val) c.592C>G (p.Leu198Val) c.122C>G c.676C>G (p.Leu226Val) c.691C>G (p.Leu231Val) n.295C>G n.3125C>G c.558C>G (n.558C>G) c.97C>G (p.Leu33Val) c.652C>G (p.Leu218Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.1757331G=	CA1947827567	CTSD	c.697C= (p.Leu233=) c.592C= (p.Leu198=) c.122C= c.676C= (p.Leu226=) c.691C= (p.Leu231=) n.295C= n.3125C= c.558C= (n.558C=) c.97C= (p.Leu33=) c.652C= (p.Leu218=)
11	g.1757331G>T	CA379095828	CTSD	c.697C>A (p.Leu233Met) c.592C>A (p.Leu198Met) c.122C>A c.676C>A (p.Leu226Met) c.691C>A (p.Leu231Met) n.295C>A n.3125C>A c.558C>A (n.558C>A) c.97C>A (p.Leu33Met) c.652C>A (p.Leu218Met)
11	g.1757332G>A	CA471985107	CTSD	c.696C>T (p.Tyr232=) c.591C>T (p.Tyr197=) c.121C>T c.675C>T (p.Tyr225=) c.690C>T (p.Tyr230=) n.294C>T n.3124C>T c.557C>T (n.557C>T) c.96C>T (p.Tyr32=) c.651C>T (p.Tyr217=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.1757332G>C	CA379095829	CTSD	c.696C>G (p.Tyr232Ter) c.591C>G (p.Tyr197Ter) c.121C>G c.675C>G (p.Tyr225Ter) c.690C>G (p.Tyr230Ter) n.294C>G n.3124C>G c.557C>G (n.557C>G) c.96C>G (p.Tyr32Ter) c.651C>G (p.Tyr217Ter)

Number of alleles fetched