| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1757266_1757313del | CA2611921990 | CTSD | c.704+14_704+61del (n.704+14_704+61del) c.599+14_599+61del (n.599+14_599+61del) c.129+14_129+61del c.683+14_683+61del (n.683+14_683+61del) c.698+14_698+61del (n.698+14_698+61del) n.302+14_302+61del n.3132+14_3132+61del c.*565+14_*565+61del (n.*565+14_*565+61del) c.104+14_104+61del (n.104+14_104+61del) c.659+14_659+61del (n.659+14_659+61del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757292A= | CA1947827542 | CTSD | c.704+32T= (n.704+32T=) c.599+32T= (n.599+32T=) c.129+32T= c.683+32T= (n.683+32T=) c.698+32T= (n.698+32T=) n.302+32T= n.3132+32T= c.*565+32T= (n.*565+32T=) c.104+32T= (n.104+32T=) c.659+32T= (n.659+32T=) | |
| 11 | g.1757292A>G | CA597065901 | CTSD | c.704+32T>C (n.704+32T>C) c.599+32T>C (n.599+32T>C) c.129+32T>C c.683+32T>C (n.683+32T>C) c.698+32T>C (n.698+32T>C) n.302+32T>C n.3132+32T>C c.*565+32T>C (n.*565+32T>C) c.104+32T>C (n.104+32T>C) c.659+32T>C (n.659+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757293A>T | CA2611922095 | CTSD | c.704+31T>A (n.704+31T>A) c.599+31T>A (n.599+31T>A) c.129+31T>A c.683+31T>A (n.683+31T>A) c.698+31T>A (n.698+31T>A) n.302+31T>A n.3132+31T>A c.*565+31T>A (n.*565+31T>A) c.104+31T>A (n.104+31T>A) c.659+31T>A (n.659+31T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757294C>A | CA2611922100 | CTSD | c.704+30G>T (n.704+30G>T) c.599+30G>T (n.599+30G>T) c.129+30G>T c.683+30G>T (n.683+30G>T) c.698+30G>T (n.698+30G>T) n.302+30G>T n.3132+30G>T c.*565+30G>T (n.*565+30G>T) c.104+30G>T (n.104+30G>T) c.659+30G>T (n.659+30G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757294C= | CA1947827543 | CTSD | c.704+30G= (n.704+30G=) c.599+30G= (n.599+30G=) c.129+30G= c.683+30G= (n.683+30G=) c.698+30G= (n.698+30G=) n.302+30G= n.3132+30G= c.*565+30G= (n.*565+30G=) c.104+30G= (n.104+30G=) c.659+30G= (n.659+30G=) | |
| 11 | g.1757294C>G | CA1947827544 | CTSD | c.704+30G>C (n.704+30G>C) c.599+30G>C (n.599+30G>C) c.129+30G>C c.683+30G>C (n.683+30G>C) c.698+30G>C (n.698+30G>C) n.302+30G>C n.3132+30G>C c.*565+30G>C (n.*565+30G>C) c.104+30G>C (n.104+30G>C) c.659+30G>C (n.659+30G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1757294C>T | CA5814100 | CTSD | c.704+30G>A (n.704+30G>A) c.599+30G>A (n.599+30G>A) c.129+30G>A c.683+30G>A (n.683+30G>A) c.698+30G>A (n.698+30G>A) n.302+30G>A n.3132+30G>A c.*565+30G>A (n.*565+30G>A) c.104+30G>A (n.104+30G>A) c.659+30G>A (n.659+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757295G>A | CA5814101 | CTSD | c.704+29C>T (n.704+29C>T) c.599+29C>T (n.599+29C>T) c.129+29C>T c.683+29C>T (n.683+29C>T) c.698+29C>T (n.698+29C>T) n.302+29C>T n.3132+29C>T c.*565+29C>T (n.*565+29C>T) c.104+29C>T (n.104+29C>T) c.659+29C>T (n.659+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757295G>C | CA2574736212 | CTSD | c.704+29C>G (n.704+29C>G) c.599+29C>G (n.599+29C>G) c.129+29C>G c.683+29C>G (n.683+29C>G) c.698+29C>G (n.698+29C>G) n.302+29C>G n.3132+29C>G c.*565+29C>G (n.*565+29C>G) c.104+29C>G (n.104+29C>G) c.659+29C>G (n.659+29C>G) | |
| 11 | g.1757295G= | CA1947827545 | CTSD | c.704+29C= (n.704+29C=) c.599+29C= (n.599+29C=) c.129+29C= c.683+29C= (n.683+29C=) c.698+29C= (n.698+29C=) n.302+29C= n.3132+29C= c.*565+29C= (n.*565+29C=) c.104+29C= (n.104+29C=) c.659+29C= (n.659+29C=) | |
| 11 | g.1757295G>T | CA597065904 | CTSD | c.704+29C>A (n.704+29C>A) c.599+29C>A (n.599+29C>A) c.129+29C>A c.683+29C>A (n.683+29C>A) c.698+29C>A (n.698+29C>A) n.302+29C>A n.3132+29C>A c.*565+29C>A (n.*565+29C>A) c.104+29C>A (n.104+29C>A) c.659+29C>A (n.659+29C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757296C= | CA1947827546 | CTSD | c.704+28G= (n.704+28G=) c.599+28G= (n.599+28G=) c.129+28G= c.683+28G= (n.683+28G=) c.698+28G= (n.698+28G=) n.302+28G= n.3132+28G= c.*565+28G= (n.*565+28G=) c.104+28G= (n.104+28G=) c.659+28G= (n.659+28G=) | |
| 11 | g.1757296C>G | CA2574736213 | CTSD | c.704+28G>C (n.704+28G>C) c.599+28G>C (n.599+28G>C) c.129+28G>C c.683+28G>C (n.683+28G>C) c.698+28G>C (n.698+28G>C) n.302+28G>C n.3132+28G>C c.*565+28G>C (n.*565+28G>C) c.104+28G>C (n.104+28G>C) c.659+28G>C (n.659+28G>C) | |
| 11 | g.1757296C>T | CA5814102 | CTSD | c.704+28G>A (n.704+28G>A) c.599+28G>A (n.599+28G>A) c.129+28G>A c.683+28G>A (n.683+28G>A) c.698+28G>A (n.698+28G>A) n.302+28G>A n.3132+28G>A c.*565+28G>A (n.*565+28G>A) c.104+28G>A (n.104+28G>A) c.659+28G>A (n.659+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757297G>A | CA5814103 | CTSD | c.704+27C>T (n.704+27C>T) c.599+27C>T (n.599+27C>T) c.129+27C>T c.683+27C>T (n.683+27C>T) c.698+27C>T (n.698+27C>T) n.302+27C>T n.3132+27C>T c.*565+27C>T (n.*565+27C>T) c.104+27C>T (n.104+27C>T) c.659+27C>T (n.659+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757297G>C | CA2574736215 | CTSD | c.704+27C>G (n.704+27C>G) c.599+27C>G (n.599+27C>G) c.129+27C>G c.683+27C>G (n.683+27C>G) c.698+27C>G (n.698+27C>G) n.302+27C>G n.3132+27C>G c.*565+27C>G (n.*565+27C>G) c.104+27C>G (n.104+27C>G) c.659+27C>G (n.659+27C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757297G= | CA1947827547 | CTSD | c.704+27C= (n.704+27C=) c.599+27C= (n.599+27C=) c.129+27C= c.683+27C= (n.683+27C=) c.698+27C= (n.698+27C=) n.302+27C= n.3132+27C= c.*565+27C= (n.*565+27C=) c.104+27C= (n.104+27C=) c.659+27C= (n.659+27C=) | |
| 11 | g.1757297G>T | CA2574736214 | CTSD | c.704+27C>A (n.704+27C>A) c.599+27C>A (n.599+27C>A) c.129+27C>A c.683+27C>A (n.683+27C>A) c.698+27C>A (n.698+27C>A) n.302+27C>A n.3132+27C>A c.*565+27C>A (n.*565+27C>A) c.104+27C>A (n.104+27C>A) c.659+27C>A (n.659+27C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757298G>A | CA597065908 | CTSD | c.704+26C>T (n.704+26C>T) c.599+26C>T (n.599+26C>T) c.129+26C>T c.683+26C>T (n.683+26C>T) c.698+26C>T (n.698+26C>T) n.302+26C>T n.3132+26C>T c.*565+26C>T (n.*565+26C>T) c.104+26C>T (n.104+26C>T) c.659+26C>T (n.659+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757298G>C | CA2723097150 | CTSD | c.704+26C>G (n.704+26C>G) c.599+26C>G (n.599+26C>G) c.129+26C>G c.683+26C>G (n.683+26C>G) c.698+26C>G (n.698+26C>G) n.302+26C>G n.3132+26C>G c.*565+26C>G (n.*565+26C>G) c.104+26C>G (n.104+26C>G) c.659+26C>G (n.659+26C>G) | dbSNP |
| 11 | g.1757298G= | CA1947827548 | CTSD | c.704+26C= (n.704+26C=) c.599+26C= (n.599+26C=) c.129+26C= c.683+26C= (n.683+26C=) c.698+26C= (n.698+26C=) n.302+26C= n.3132+26C= c.*565+26C= (n.*565+26C=) c.104+26C= (n.104+26C=) c.659+26C= (n.659+26C=) | |
| 11 | g.1757299A>T | CA2611922115 | CTSD | c.704+25T>A (n.704+25T>A) c.599+25T>A (n.599+25T>A) c.129+25T>A c.683+25T>A (n.683+25T>A) c.698+25T>A (n.698+25T>A) n.302+25T>A n.3132+25T>A c.*565+25T>A (n.*565+25T>A) c.104+25T>A (n.104+25T>A) c.659+25T>A (n.659+25T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757300G>A | CA2611922118 | CTSD | c.704+24C>T (n.704+24C>T) c.599+24C>T (n.599+24C>T) c.129+24C>T c.683+24C>T (n.683+24C>T) c.698+24C>T (n.698+24C>T) n.302+24C>T n.3132+24C>T c.*565+24C>T (n.*565+24C>T) c.104+24C>T (n.104+24C>T) c.659+24C>T (n.659+24C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757300G>T | CA2574736216 | CTSD | c.704+24C>A (n.704+24C>A) c.599+24C>A (n.599+24C>A) c.129+24C>A c.683+24C>A (n.683+24C>A) c.698+24C>A (n.698+24C>A) n.302+24C>A n.3132+24C>A c.*565+24C>A (n.*565+24C>A) c.104+24C>A (n.104+24C>A) c.659+24C>A (n.659+24C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757301C>A | CA597065909 | CTSD | c.704+23G>T (n.704+23G>T) c.599+23G>T (n.599+23G>T) c.129+23G>T c.683+23G>T (n.683+23G>T) c.698+23G>T (n.698+23G>T) n.302+23G>T n.3132+23G>T c.*565+23G>T (n.*565+23G>T) c.104+23G>T (n.104+23G>T) c.659+23G>T (n.659+23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757301C= | CA1947827549 | CTSD | c.704+23G= (n.704+23G=) c.599+23G= (n.599+23G=) c.129+23G= c.683+23G= (n.683+23G=) c.698+23G= (n.698+23G=) n.302+23G= n.3132+23G= c.*565+23G= (n.*565+23G=) c.104+23G= (n.104+23G=) c.659+23G= (n.659+23G=) | |
| 11 | g.1757301C>G | CA597065911 | CTSD | c.704+23G>C (n.704+23G>C) c.599+23G>C (n.599+23G>C) c.129+23G>C c.683+23G>C (n.683+23G>C) c.698+23G>C (n.698+23G>C) n.302+23G>C n.3132+23G>C c.*565+23G>C (n.*565+23G>C) c.104+23G>C (n.104+23G>C) c.659+23G>C (n.659+23G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757301C>T | CA5814104 | CTSD | c.704+23G>A (n.704+23G>A) c.599+23G>A (n.599+23G>A) c.129+23G>A c.683+23G>A (n.683+23G>A) c.698+23G>A (n.698+23G>A) n.302+23G>A n.3132+23G>A c.*565+23G>A (n.*565+23G>A) c.104+23G>A (n.104+23G>A) c.659+23G>A (n.659+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757302G>A | CA5814105 | CTSD | c.704+22C>T (n.704+22C>T) c.599+22C>T (n.599+22C>T) c.129+22C>T c.683+22C>T (n.683+22C>T) c.698+22C>T (n.698+22C>T) n.302+22C>T n.3132+22C>T c.*565+22C>T (n.*565+22C>T) c.104+22C>T (n.104+22C>T) c.659+22C>T (n.659+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757302G>C | CA2611922126 | CTSD | c.704+22C>G (n.704+22C>G) c.599+22C>G (n.599+22C>G) c.129+22C>G c.683+22C>G (n.683+22C>G) c.698+22C>G (n.698+22C>G) n.302+22C>G n.3132+22C>G c.*565+22C>G (n.*565+22C>G) c.104+22C>G (n.104+22C>G) c.659+22C>G (n.659+22C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757302G= | CA1947827550 | CTSD | c.704+22C= (n.704+22C=) c.599+22C= (n.599+22C=) c.129+22C= c.683+22C= (n.683+22C=) c.698+22C= (n.698+22C=) n.302+22C= n.3132+22C= c.*565+22C= (n.*565+22C=) c.104+22C= (n.104+22C=) c.659+22C= (n.659+22C=) | |
| 11 | g.1757304G>A | CA216173094 | CTSD | c.704+20C>T (n.704+20C>T) c.599+20C>T (n.599+20C>T) c.129+20C>T c.683+20C>T (n.683+20C>T) c.698+20C>T (n.698+20C>T) n.302+20C>T n.3132+20C>T c.*565+20C>T (n.*565+20C>T) c.104+20C>T (n.104+20C>T) c.659+20C>T (n.659+20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1757304G= | CA1947827551 | CTSD | c.704+20C= (n.704+20C=) c.599+20C= (n.599+20C=) c.129+20C= c.683+20C= (n.683+20C=) c.698+20C= (n.698+20C=) n.302+20C= n.3132+20C= c.*565+20C= (n.*565+20C=) c.104+20C= (n.104+20C=) c.659+20C= (n.659+20C=) | |
| 11 | g.1757304G>T | CA2611922132 | CTSD | c.704+20C>A (n.704+20C>A) c.599+20C>A (n.599+20C>A) c.129+20C>A c.683+20C>A (n.683+20C>A) c.698+20C>A (n.698+20C>A) n.302+20C>A n.3132+20C>A c.*565+20C>A (n.*565+20C>A) c.104+20C>A (n.104+20C>A) c.659+20C>A (n.659+20C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757305A= | CA1947827552 | CTSD | c.704+19T= (n.704+19T=) c.599+19T= (n.599+19T=) c.129+19T= c.683+19T= (n.683+19T=) c.698+19T= (n.698+19T=) n.302+19T= n.3132+19T= c.*565+19T= (n.*565+19T=) c.104+19T= (n.104+19T=) c.659+19T= (n.659+19T=) | |
| 11 | g.1757305A>G | CA674235291 | CTSD | c.704+19T>C (n.704+19T>C) c.599+19T>C (n.599+19T>C) c.129+19T>C c.683+19T>C (n.683+19T>C) c.698+19T>C (n.698+19T>C) n.302+19T>C n.3132+19T>C c.*565+19T>C (n.*565+19T>C) c.104+19T>C (n.104+19T>C) c.659+19T>C (n.659+19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757306G>A | CA5814106 | CTSD | c.704+18C>T (n.704+18C>T) c.599+18C>T (n.599+18C>T) c.129+18C>T c.683+18C>T (n.683+18C>T) c.698+18C>T (n.698+18C>T) n.302+18C>T n.3132+18C>T c.*565+18C>T (n.*565+18C>T) c.104+18C>T (n.104+18C>T) c.659+18C>T (n.659+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757306G= | CA1947827553 | CTSD | c.704+18C= (n.704+18C=) c.599+18C= (n.599+18C=) c.129+18C= c.683+18C= (n.683+18C=) c.698+18C= (n.698+18C=) n.302+18C= n.3132+18C= c.*565+18C= (n.*565+18C=) c.104+18C= (n.104+18C=) c.659+18C= (n.659+18C=) | |
| 11 | g.1757306G>T | CA2574736217 | CTSD | c.704+18C>A (n.704+18C>A) c.599+18C>A (n.599+18C>A) c.129+18C>A c.683+18C>A (n.683+18C>A) c.698+18C>A (n.698+18C>A) n.302+18C>A n.3132+18C>A c.*565+18C>A (n.*565+18C>A) c.104+18C>A (n.104+18C>A) c.659+18C>A (n.659+18C>A) | |
| 11 | g.1757307G>A | CA2611922144 | CTSD | c.704+17C>T (n.704+17C>T) c.599+17C>T (n.599+17C>T) c.129+17C>T c.683+17C>T (n.683+17C>T) c.698+17C>T (n.698+17C>T) n.302+17C>T n.3132+17C>T c.*565+17C>T (n.*565+17C>T) c.104+17C>T (n.104+17C>T) c.659+17C>T (n.659+17C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.1757309A>T | CA2574736218 | CTSD | c.704+15T>A (n.704+15T>A) c.599+15T>A (n.599+15T>A) c.129+15T>A c.683+15T>A (n.683+15T>A) c.698+15T>A (n.698+15T>A) n.302+15T>A n.3132+15T>A c.*565+15T>A (n.*565+15T>A) c.104+15T>A (n.104+15T>A) c.659+15T>A (n.659+15T>A) | |
| 11 | g.1757311C>A | CA2611922149 | CTSD | c.704+13G>T (n.704+13G>T) c.599+13G>T (n.599+13G>T) c.129+13G>T c.683+13G>T (n.683+13G>T) c.698+13G>T (n.698+13G>T) n.302+13G>T n.3132+13G>T c.*565+13G>T (n.*565+13G>T) c.104+13G>T (n.104+13G>T) c.659+13G>T (n.659+13G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757311C= | CA1947827554 | CTSD | c.704+13G= (n.704+13G=) c.599+13G= (n.599+13G=) c.129+13G= c.683+13G= (n.683+13G=) c.698+13G= (n.698+13G=) n.302+13G= n.3132+13G= c.*565+13G= (n.*565+13G=) c.104+13G= (n.104+13G=) c.659+13G= (n.659+13G=) | |
| 11 | g.1757311C>T | CA674235299 | CTSD | c.704+13G>A (n.704+13G>A) c.599+13G>A (n.599+13G>A) c.129+13G>A c.683+13G>A (n.683+13G>A) c.698+13G>A (n.698+13G>A) n.302+13G>A n.3132+13G>A c.*565+13G>A (n.*565+13G>A) c.104+13G>A (n.104+13G>A) c.659+13G>A (n.659+13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757312C= | CA1947827556 | CTSD | c.704+12G= (n.704+12G=) c.599+12G= (n.599+12G=) c.129+12G= c.683+12G= (n.683+12G=) c.698+12G= (n.698+12G=) n.302+12G= n.3132+12G= c.*565+12G= (n.*565+12G=) c.104+12G= (n.104+12G=) c.659+12G= (n.659+12G=) | |
| 11 | g.1757312C>T | CA1947827555 | CTSD | c.704+12G>A (n.704+12G>A) c.599+12G>A (n.599+12G>A) c.129+12G>A c.683+12G>A (n.683+12G>A) c.698+12G>A (n.698+12G>A) n.302+12G>A n.3132+12G>A c.*565+12G>A (n.*565+12G>A) c.104+12G>A (n.104+12G>A) c.659+12G>A (n.659+12G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1757314_1757320dup | CA2611922158 | CTSD | c.704+6_704+12dup (n.704+6_704+12dup) c.599+6_599+12dup (n.599+6_599+12dup) c.129+6_129+12dup c.683+6_683+12dup (n.683+6_683+12dup) c.698+6_698+12dup (n.698+6_698+12dup) n.302+6_302+12dup n.3132+6_3132+12dup c.*565+6_*565+12dup (n.*565+6_*565+12dup) c.104+6_104+12dup (n.104+6_104+12dup) c.659+6_659+12dup (n.659+6_659+12dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757313C= | CA1947827557 | CTSD | c.704+11G= (n.704+11G=) c.599+11G= (n.599+11G=) c.129+11G= c.683+11G= (n.683+11G=) c.698+11G= (n.698+11G=) n.302+11G= n.3132+11G= c.*565+11G= (n.*565+11G=) c.104+11G= (n.104+11G=) c.659+11G= (n.659+11G=) | |
| 11 | g.1757313C>T | CA5814107 | CTSD | c.704+11G>A (n.704+11G>A) c.599+11G>A (n.599+11G>A) c.129+11G>A c.683+11G>A (n.683+11G>A) c.698+11G>A (n.698+11G>A) n.302+11G>A n.3132+11G>A c.*565+11G>A (n.*565+11G>A) c.104+11G>A (n.104+11G>A) c.659+11G>A (n.659+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |