UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1757198_1757223delinsGAGGTCAGGAGCTCTGGCACAGCAGC | CA1947827497 | CTSD | c.704+101_704+126delinsGCTGCTGTGCCAGAGCTCCTGACCTC (n.704+101_704+126delinsGCTGCTGTGCCAGAGCTCCTGACCTC) c.599+101_599+126delinsGCTGCTGTGCCAGAGCTCCTGACCTC (n.599+101_599+126delinsGCTGCTGTGCCAGAGCTCCTGACCTC) c.129+101_129+126delinsGCTGCTGTGCCAGAGCTCCTGACCTC c.683+101_683+126delinsGCTGCTGTGCCAGAGCTCCTGACCTC (n.683+101_683+126delinsGCTGCTGTGCCAGAGCTCCTGACCTC) c.698+101_698+126delinsGCTGCTGTGCCAGAGCTCCTGACCTC (n.698+101_698+126delinsGCTGCTGTGCCAGAGCTCCTGACCTC) n.302+101_302+126delinsGCTGCTGTGCCAGAGCTCCTGACCTC n.3132+101_3132+126delinsGCTGCTGTGCCAGAGCTCCTGACCTC c.*565+101_*565+126delinsGCTGCTGTGCCAGAGCTCCTGACCTC (n.*565+101_*565+126delinsGCTGCTGTGCCAGAGCTCCTGACCTC) c.104+101_104+126delinsGCTGCTGTGCCAGAGCTCCTGACCTC (n.104+101_104+126delinsGCTGCTGTGCCAGAGCTCCTGACCTC) c.659+101_659+126delinsGCTGCTGTGCCAGAGCTCCTGACCTC (n.659+101_659+126delinsGCTGCTGTGCCAGAGCTCCTGACCTC) | |
| 11 | g.1757202_1757226del | CA1947827498 | CTSD | c.704+101_704+125del (n.704+101_704+125del) c.599+101_599+125del (n.599+101_599+125del) c.129+101_129+125del c.683+101_683+125del (n.683+101_683+125del) c.698+101_698+125del (n.698+101_698+125del) n.302+101_302+125del n.3132+101_3132+125del c.*565+101_*565+125del (n.*565+101_*565+125del) c.104+101_104+125del (n.104+101_104+125del) c.659+101_659+125del (n.659+101_659+125del) | dbSNP |
| 11 | g.1757218A>G | CA2611921885 | CTSD | c.704+106T>C (n.704+106T>C) c.599+106T>C (n.599+106T>C) c.129+106T>C c.683+106T>C (n.683+106T>C) c.698+106T>C (n.698+106T>C) n.302+106T>C n.3132+106T>C c.*565+106T>C (n.*565+106T>C) c.104+106T>C (n.104+106T>C) c.659+106T>C (n.659+106T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757219G>A | CA2611921887 | CTSD | c.704+105C>T (n.704+105C>T) c.599+105C>T (n.599+105C>T) c.129+105C>T c.683+105C>T (n.683+105C>T) c.698+105C>T (n.698+105C>T) n.302+105C>T n.3132+105C>T c.*565+105C>T (n.*565+105C>T) c.104+105C>T (n.104+105C>T) c.659+105C>T (n.659+105C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757219G>T | CA2611921889 | CTSD | c.704+105C>A (n.704+105C>A) c.599+105C>A (n.599+105C>A) c.129+105C>A c.683+105C>A (n.683+105C>A) c.698+105C>A (n.698+105C>A) n.302+105C>A n.3132+105C>A c.*565+105C>A (n.*565+105C>A) c.104+105C>A (n.104+105C>A) c.659+105C>A (n.659+105C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757220C>A | CA2611921891 | CTSD | c.704+104G>T (n.704+104G>T) c.599+104G>T (n.599+104G>T) c.129+104G>T c.683+104G>T (n.683+104G>T) c.698+104G>T (n.698+104G>T) n.302+104G>T n.3132+104G>T c.*565+104G>T (n.*565+104G>T) c.104+104G>T (n.104+104G>T) c.659+104G>T (n.659+104G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757220C>T | CA2611921893 | CTSD | c.704+104G>A (n.704+104G>A) c.599+104G>A (n.599+104G>A) c.129+104G>A c.683+104G>A (n.683+104G>A) c.698+104G>A (n.698+104G>A) n.302+104G>A n.3132+104G>A c.*565+104G>A (n.*565+104G>A) c.104+104G>A (n.104+104G>A) c.659+104G>A (n.659+104G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757221A>T | CA2611921894 | CTSD | c.704+103T>A (n.704+103T>A) c.599+103T>A (n.599+103T>A) c.129+103T>A c.683+103T>A (n.683+103T>A) c.698+103T>A (n.698+103T>A) n.302+103T>A n.3132+103T>A c.*565+103T>A (n.*565+103T>A) c.104+103T>A (n.104+103T>A) c.659+103T>A (n.659+103T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757222G>A | CA2611921898 | CTSD | c.704+102C>T (n.704+102C>T) c.599+102C>T (n.599+102C>T) c.129+102C>T c.683+102C>T (n.683+102C>T) c.698+102C>T (n.698+102C>T) n.302+102C>T n.3132+102C>T c.*565+102C>T (n.*565+102C>T) c.104+102C>T (n.104+102C>T) c.659+102C>T (n.659+102C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757222G>C | CA2611921896 | CTSD | c.704+102C>G (n.704+102C>G) c.599+102C>G (n.599+102C>G) c.129+102C>G c.683+102C>G (n.683+102C>G) c.698+102C>G (n.698+102C>G) n.302+102C>G n.3132+102C>G c.*565+102C>G (n.*565+102C>G) c.104+102C>G (n.104+102C>G) c.659+102C>G (n.659+102C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757222G>T | CA2611921897 | CTSD | c.704+102C>A (n.704+102C>A) c.599+102C>A (n.599+102C>A) c.129+102C>A c.683+102C>A (n.683+102C>A) c.698+102C>A (n.698+102C>A) n.302+102C>A n.3132+102C>A c.*565+102C>A (n.*565+102C>A) c.104+102C>A (n.104+102C>A) c.659+102C>A (n.659+102C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757223C>A | CA2611921900 | CTSD | c.704+101G>T (n.704+101G>T) c.599+101G>T (n.599+101G>T) c.129+101G>T c.683+101G>T (n.683+101G>T) c.698+101G>T (n.698+101G>T) n.302+101G>T n.3132+101G>T c.*565+101G>T (n.*565+101G>T) c.104+101G>T (n.104+101G>T) c.659+101G>T (n.659+101G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757224A>T | CA2611921901 | CTSD | c.704+100T>A (n.704+100T>A) c.599+100T>A (n.599+100T>A) c.129+100T>A c.683+100T>A (n.683+100T>A) c.698+100T>A (n.698+100T>A) n.302+100T>A n.3132+100T>A c.*565+100T>A (n.*565+100T>A) c.104+100T>A (n.104+100T>A) c.659+100T>A (n.659+100T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757225G>T | CA2611921902 | CTSD | c.704+99C>A (n.704+99C>A) c.599+99C>A (n.599+99C>A) c.129+99C>A c.683+99C>A (n.683+99C>A) c.698+99C>A (n.698+99C>A) n.302+99C>A n.3132+99C>A c.*565+99C>A (n.*565+99C>A) c.104+99C>A (n.104+99C>A) c.659+99C>A (n.659+99C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757227del | CA2574736191 | CTSD | c.704+99del (n.704+99del) c.599+99del (n.599+99del) c.129+99del c.683+99del (n.683+99del) c.698+99del (n.698+99del) n.302+99del n.3132+99del c.*565+99del (n.*565+99del) c.104+99del (n.104+99del) c.659+99del (n.659+99del) | |
| 11 | g.1757226G>A | CA2611921903 | CTSD | c.704+98C>T (n.704+98C>T) c.599+98C>T (n.599+98C>T) c.129+98C>T c.683+98C>T (n.683+98C>T) c.698+98C>T (n.698+98C>T) n.302+98C>T n.3132+98C>T c.*565+98C>T (n.*565+98C>T) c.104+98C>T (n.104+98C>T) c.659+98C>T (n.659+98C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757226G>T | CA2574736192 | CTSD | c.704+98C>A (n.704+98C>A) c.599+98C>A (n.599+98C>A) c.129+98C>A c.683+98C>A (n.683+98C>A) c.698+98C>A (n.698+98C>A) n.302+98C>A n.3132+98C>A c.*565+98C>A (n.*565+98C>A) c.104+98C>A (n.104+98C>A) c.659+98C>A (n.659+98C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757227G>A | CA674235243 | CTSD | c.704+97C>T (n.704+97C>T) c.599+97C>T (n.599+97C>T) c.129+97C>T c.683+97C>T (n.683+97C>T) c.698+97C>T (n.698+97C>T) n.302+97C>T n.3132+97C>T c.*565+97C>T (n.*565+97C>T) c.104+97C>T (n.104+97C>T) c.659+97C>T (n.659+97C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1757227G= | CA1947827509 | CTSD | c.704+97C= (n.704+97C=) c.599+97C= (n.599+97C=) c.129+97C= c.683+97C= (n.683+97C=) c.698+97C= (n.698+97C=) n.302+97C= n.3132+97C= c.*565+97C= (n.*565+97C=) c.104+97C= (n.104+97C=) c.659+97C= (n.659+97C=) | |
| 11 | g.1757228A>G | CA2611921905 | CTSD | c.704+96T>C (n.704+96T>C) c.599+96T>C (n.599+96T>C) c.129+96T>C c.683+96T>C (n.683+96T>C) c.698+96T>C (n.698+96T>C) n.302+96T>C n.3132+96T>C c.*565+96T>C (n.*565+96T>C) c.104+96T>C (n.104+96T>C) c.659+96T>C (n.659+96T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757229G>A | CA2611921907 | CTSD | c.704+95C>T (n.704+95C>T) c.599+95C>T (n.599+95C>T) c.129+95C>T c.683+95C>T (n.683+95C>T) c.698+95C>T (n.698+95C>T) n.302+95C>T n.3132+95C>T c.*565+95C>T (n.*565+95C>T) c.104+95C>T (n.104+95C>T) c.659+95C>T (n.659+95C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757229G>T | CA2574736193 | CTSD | c.704+95C>A (n.704+95C>A) c.599+95C>A (n.599+95C>A) c.129+95C>A c.683+95C>A (n.683+95C>A) c.698+95C>A (n.698+95C>A) n.302+95C>A n.3132+95C>A c.*565+95C>A (n.*565+95C>A) c.104+95C>A (n.104+95C>A) c.659+95C>A (n.659+95C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757233del | CA2611921906 | CTSD | c.704+95del (n.704+95del) c.599+95del (n.599+95del) c.129+95del c.683+95del (n.683+95del) c.698+95del (n.698+95del) n.302+95del n.3132+95del c.*565+95del (n.*565+95del) c.104+95del (n.104+95del) c.659+95del (n.659+95del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757230G>A | CA2611921913 | CTSD | c.704+94C>T (n.704+94C>T) c.599+94C>T (n.599+94C>T) c.129+94C>T c.683+94C>T (n.683+94C>T) c.698+94C>T (n.698+94C>T) n.302+94C>T n.3132+94C>T c.*565+94C>T (n.*565+94C>T) c.104+94C>T (n.104+94C>T) c.659+94C>T (n.659+94C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757230G>C | CA2611921912 | CTSD | c.704+94C>G (n.704+94C>G) c.599+94C>G (n.599+94C>G) c.129+94C>G c.683+94C>G (n.683+94C>G) c.698+94C>G (n.698+94C>G) n.302+94C>G n.3132+94C>G c.*565+94C>G (n.*565+94C>G) c.104+94C>G (n.104+94C>G) c.659+94C>G (n.659+94C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757230G>T | CA2611921911 | CTSD | c.704+94C>A (n.704+94C>A) c.599+94C>A (n.599+94C>A) c.129+94C>A c.683+94C>A (n.683+94C>A) c.698+94C>A (n.698+94C>A) n.302+94C>A n.3132+94C>A c.*565+94C>A (n.*565+94C>A) c.104+94C>A (n.104+94C>A) c.659+94C>A (n.659+94C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757231G>C | CA674235245 | CTSD | c.704+93C>G (n.704+93C>G) c.599+93C>G (n.599+93C>G) c.129+93C>G c.683+93C>G (n.683+93C>G) c.698+93C>G (n.698+93C>G) n.302+93C>G n.3132+93C>G c.*565+93C>G (n.*565+93C>G) c.104+93C>G (n.104+93C>G) c.659+93C>G (n.659+93C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1757231G= | CA1947827510 | CTSD | c.704+93C= (n.704+93C=) c.599+93C= (n.599+93C=) c.129+93C= c.683+93C= (n.683+93C=) c.698+93C= (n.698+93C=) n.302+93C= n.3132+93C= c.*565+93C= (n.*565+93C=) c.104+93C= (n.104+93C=) c.659+93C= (n.659+93C=) | |
| 11 | g.1757231G>T | CA2574736194 | CTSD | c.704+93C>A (n.704+93C>A) c.599+93C>A (n.599+93C>A) c.129+93C>A c.683+93C>A (n.683+93C>A) c.698+93C>A (n.698+93C>A) n.302+93C>A n.3132+93C>A c.*565+93C>A (n.*565+93C>A) c.104+93C>A (n.104+93C>A) c.659+93C>A (n.659+93C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757232G>A | CA674235249 | CTSD | c.704+92C>T (n.704+92C>T) c.599+92C>T (n.599+92C>T) c.129+92C>T c.683+92C>T (n.683+92C>T) c.698+92C>T (n.698+92C>T) n.302+92C>T n.3132+92C>T c.*565+92C>T (n.*565+92C>T) c.104+92C>T (n.104+92C>T) c.659+92C>T (n.659+92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1757232G>C | CA2611921914 | CTSD | c.704+92C>G (n.704+92C>G) c.599+92C>G (n.599+92C>G) c.129+92C>G c.683+92C>G (n.683+92C>G) c.698+92C>G (n.698+92C>G) n.302+92C>G n.3132+92C>G c.*565+92C>G (n.*565+92C>G) c.104+92C>G (n.104+92C>G) c.659+92C>G (n.659+92C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757232G= | CA1947827511 | CTSD | c.704+92C= (n.704+92C=) c.599+92C= (n.599+92C=) c.129+92C= c.683+92C= (n.683+92C=) c.698+92C= (n.698+92C=) n.302+92C= n.3132+92C= c.*565+92C= (n.*565+92C=) c.104+92C= (n.104+92C=) c.659+92C= (n.659+92C=) | |
| 11 | g.1757232G>T | CA2611921915 | CTSD | c.704+92C>A (n.704+92C>A) c.599+92C>A (n.599+92C>A) c.129+92C>A c.683+92C>A (n.683+92C>A) c.698+92C>A (n.698+92C>A) n.302+92C>A n.3132+92C>A c.*565+92C>A (n.*565+92C>A) c.104+92C>A (n.104+92C>A) c.659+92C>A (n.659+92C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757233G>A | CA1947827513 | CTSD | c.704+91C>T (n.704+91C>T) c.599+91C>T (n.599+91C>T) c.129+91C>T c.683+91C>T (n.683+91C>T) c.698+91C>T (n.698+91C>T) n.302+91C>T n.3132+91C>T c.*565+91C>T (n.*565+91C>T) c.104+91C>T (n.104+91C>T) c.659+91C>T (n.659+91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1757233G= | CA1947827512 | CTSD | c.704+91C= (n.704+91C=) c.599+91C= (n.599+91C=) c.129+91C= c.683+91C= (n.683+91C=) c.698+91C= (n.698+91C=) n.302+91C= n.3132+91C= c.*565+91C= (n.*565+91C=) c.104+91C= (n.104+91C=) c.659+91C= (n.659+91C=) | |
| 11 | g.1757233G>T | CA2611921917 | CTSD | c.704+91C>A (n.704+91C>A) c.599+91C>A (n.599+91C>A) c.129+91C>A c.683+91C>A (n.683+91C>A) c.698+91C>A (n.698+91C>A) n.302+91C>A n.3132+91C>A c.*565+91C>A (n.*565+91C>A) c.104+91C>A (n.104+91C>A) c.659+91C>A (n.659+91C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757234C>A | CA2611921924 | CTSD | c.704+90G>T (n.704+90G>T) c.599+90G>T (n.599+90G>T) c.129+90G>T c.683+90G>T (n.683+90G>T) c.698+90G>T (n.698+90G>T) n.302+90G>T n.3132+90G>T c.*565+90G>T (n.*565+90G>T) c.104+90G>T (n.104+90G>T) c.659+90G>T (n.659+90G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757234C>T | CA2611921927 | CTSD | c.704+90G>A (n.704+90G>A) c.599+90G>A (n.599+90G>A) c.129+90G>A c.683+90G>A (n.683+90G>A) c.698+90G>A (n.698+90G>A) n.302+90G>A n.3132+90G>A c.*565+90G>A (n.*565+90G>A) c.104+90G>A (n.104+90G>A) c.659+90G>A (n.659+90G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757235A>C | CA2536978082 | CTSD | c.704+89T>G (n.704+89T>G) c.599+89T>G (n.599+89T>G) c.129+89T>G c.683+89T>G (n.683+89T>G) c.698+89T>G (n.698+89T>G) n.302+89T>G n.3132+89T>G c.*565+89T>G (n.*565+89T>G) c.104+89T>G (n.104+89T>G) c.659+89T>G (n.659+89T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757235A>G | CA2611921930 | CTSD | c.704+89T>C (n.704+89T>C) c.599+89T>C (n.599+89T>C) c.129+89T>C c.683+89T>C (n.683+89T>C) c.698+89T>C (n.698+89T>C) n.302+89T>C n.3132+89T>C c.*565+89T>C (n.*565+89T>C) c.104+89T>C (n.104+89T>C) c.659+89T>C (n.659+89T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757235A>T | CA2574736195 | CTSD | c.704+89T>A (n.704+89T>A) c.599+89T>A (n.599+89T>A) c.129+89T>A c.683+89T>A (n.683+89T>A) c.698+89T>A (n.698+89T>A) n.302+89T>A n.3132+89T>A c.*565+89T>A (n.*565+89T>A) c.104+89T>A (n.104+89T>A) c.659+89T>A (n.659+89T>A) | |
| 11 | g.1757236G>A | CA2574736196 | CTSD | c.704+88C>T (n.704+88C>T) c.599+88C>T (n.599+88C>T) c.129+88C>T c.683+88C>T (n.683+88C>T) c.698+88C>T (n.698+88C>T) n.302+88C>T n.3132+88C>T c.*565+88C>T (n.*565+88C>T) c.104+88C>T (n.104+88C>T) c.659+88C>T (n.659+88C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757236G>T | CA2574736197 | CTSD | c.704+88C>A (n.704+88C>A) c.599+88C>A (n.599+88C>A) c.129+88C>A c.683+88C>A (n.683+88C>A) c.698+88C>A (n.698+88C>A) n.302+88C>A n.3132+88C>A c.*565+88C>A (n.*565+88C>A) c.104+88C>A (n.104+88C>A) c.659+88C>A (n.659+88C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757237C>A | CA934406302 | CTSD | c.704+87G>T (n.704+87G>T) c.599+87G>T (n.599+87G>T) c.129+87G>T c.683+87G>T (n.683+87G>T) c.698+87G>T (n.698+87G>T) n.302+87G>T n.3132+87G>T c.*565+87G>T (n.*565+87G>T) c.104+87G>T (n.104+87G>T) c.659+87G>T (n.659+87G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757237C= | CA1947827514 | CTSD | c.704+87G= (n.704+87G=) c.599+87G= (n.599+87G=) c.129+87G= c.683+87G= (n.683+87G=) c.698+87G= (n.698+87G=) n.302+87G= n.3132+87G= c.*565+87G= (n.*565+87G=) c.104+87G= (n.104+87G=) c.659+87G= (n.659+87G=) | |
| 11 | g.1757238A>T | CA2574736198 | CTSD | c.704+86T>A (n.704+86T>A) c.599+86T>A (n.599+86T>A) c.129+86T>A c.683+86T>A (n.683+86T>A) c.698+86T>A (n.698+86T>A) n.302+86T>A n.3132+86T>A c.*565+86T>A (n.*565+86T>A) c.104+86T>A (n.104+86T>A) c.659+86T>A (n.659+86T>A) | |
| 11 | g.1757239C>A | CA2611921936 | CTSD | c.704+85G>T (n.704+85G>T) c.599+85G>T (n.599+85G>T) c.129+85G>T c.683+85G>T (n.683+85G>T) c.698+85G>T (n.698+85G>T) n.302+85G>T n.3132+85G>T c.*565+85G>T (n.*565+85G>T) c.104+85G>T (n.104+85G>T) c.659+85G>T (n.659+85G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757239C>T | CA2611921935 | CTSD | c.704+85G>A (n.704+85G>A) c.599+85G>A (n.599+85G>A) c.129+85G>A c.683+85G>A (n.683+85G>A) c.698+85G>A (n.698+85G>A) n.302+85G>A n.3132+85G>A c.*565+85G>A (n.*565+85G>A) c.104+85G>A (n.104+85G>A) c.659+85G>A (n.659+85G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757240T>A | CA2611921937 | CTSD | c.704+84A>T (n.704+84A>T) c.599+84A>T (n.599+84A>T) c.129+84A>T c.683+84A>T (n.683+84A>T) c.698+84A>T (n.698+84A>T) n.302+84A>T n.3132+84A>T c.*565+84A>T (n.*565+84A>T) c.104+84A>T (n.104+84A>T) c.659+84A>T (n.659+84A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757241G>A | CA2611921939 | CTSD | c.704+83C>T (n.704+83C>T) c.599+83C>T (n.599+83C>T) c.129+83C>T c.683+83C>T (n.683+83C>T) c.698+83C>T (n.698+83C>T) n.302+83C>T n.3132+83C>T c.*565+83C>T (n.*565+83C>T) c.104+83C>T (n.104+83C>T) c.659+83C>T (n.659+83C>T) | gnomAD v4 |