Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17570097_17570146del | CA2612681790 | OTOG | c.1814-116_1814-67del (n.1814-116_1814-67del) c.1778-116_1778-67del (n.1778-116_1778-67del) n.1684-116_1684-67del | gnomAD v4 |
11 | g.17570128T>G | CA2612681877 | OTOG | c.1814-85T>G (n.1814-85T>G) c.1778-85T>G (n.1778-85T>G) n.1684-85T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17570129C>A | CA2612681878 | OTOG | c.1814-84C>A (n.1814-84C>A) c.1778-84C>A (n.1778-84C>A) n.1684-84C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17570130T>C | CA2612681879 | OTOG | c.1814-83T>C (n.1814-83T>C) c.1778-83T>C (n.1778-83T>C) n.1684-83T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17570130T>G | CA2574770399 | OTOG | c.1814-83T>G (n.1814-83T>G) c.1778-83T>G (n.1778-83T>G) n.1684-83T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17570131G>A | CA218504178 | OTOG | c.1814-82G>A (n.1814-82G>A) c.1778-82G>A (n.1778-82G>A) n.1684-82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17570131G= | CA1955205813 | OTOG | c.1814-82G= (n.1814-82G=) c.1778-82G= (n.1778-82G=) n.1684-82G= | |
11 | g.17570131G>T | CA2612681880 | OTOG | c.1814-82G>T (n.1814-82G>T) c.1778-82G>T (n.1778-82G>T) n.1684-82G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17570132A>G | CA2612681881 | OTOG | c.1814-81A>G (n.1814-81A>G) c.1778-81A>G (n.1778-81A>G) n.1684-81A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17570132A>T | CA2574770400 | OTOG | c.1814-81A>T (n.1814-81A>T) c.1778-81A>T (n.1778-81A>T) n.1684-81A>T | |
11 | g.17570133G>A | CA2612681882 | OTOG | c.1814-80G>A (n.1814-80G>A) c.1778-80G>A (n.1778-80G>A) n.1684-80G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17570134C>A | CA1955205815 | OTOG | c.1814-79C>A (n.1814-79C>A) c.1778-79C>A (n.1778-79C>A) n.1684-79C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17570134C= | CA1955205814 | OTOG | c.1814-79C= (n.1814-79C=) c.1778-79C= (n.1778-79C=) n.1684-79C= | |
11 | g.17570134C>T | CA935552753 | OTOG | c.1814-79C>T (n.1814-79C>T) c.1778-79C>T (n.1778-79C>T) n.1684-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17570135G>A | CA218504184 | OTOG | c.1814-78G>A (n.1814-78G>A) c.1778-78G>A (n.1778-78G>A) n.1684-78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17570135G>C | CA2612681883 | OTOG | c.1814-78G>C (n.1814-78G>C) c.1778-78G>C (n.1778-78G>C) n.1684-78G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17570135G= | CA1955205816 | OTOG | c.1814-78G= (n.1814-78G=) c.1778-78G= (n.1778-78G=) n.1684-78G= | |
11 | g.17570135G>T | CA2574770401 | OTOG | c.1814-78G>T (n.1814-78G>T) c.1778-78G>T (n.1778-78G>T) n.1684-78G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17570136G>A | CA2612681884 | OTOG | c.1814-77G>A (n.1814-77G>A) c.1778-77G>A (n.1778-77G>A) n.1684-77G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17570136G>C | CA2723296816 | OTOG | c.1814-77G>C (n.1814-77G>C) c.1778-77G>C (n.1778-77G>C) n.1684-77G>C | dbSNP |
11 | g.17570136G>T | CA2612681885 | OTOG | c.1814-77G>T (n.1814-77G>T) c.1778-77G>T (n.1778-77G>T) n.1684-77G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17570137G>A | CA2612681886 | OTOG | c.1814-76G>A (n.1814-76G>A) c.1778-76G>A (n.1778-76G>A) n.1684-76G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17570137G>T | CA2612681887 | OTOG | c.1814-76G>T (n.1814-76G>T) c.1778-76G>T (n.1778-76G>T) n.1684-76G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17570138C>A | CA2574770402 | OTOG | c.1814-75C>A (n.1814-75C>A) c.1778-75C>A (n.1778-75C>A) n.1684-75C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17570138C>T | CA2612681888 | OTOG | c.1814-75C>T (n.1814-75C>T) c.1778-75C>T (n.1778-75C>T) n.1684-75C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17570139C>A | CA2612681889 | OTOG | c.1814-74C>A (n.1814-74C>A) c.1778-74C>A (n.1778-74C>A) n.1684-74C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17570141G>A | CA2612681890 | OTOG | c.1814-72G>A (n.1814-72G>A) c.1778-72G>A (n.1778-72G>A) n.1684-72G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17570141G>C | CA2612681892 | OTOG | c.1814-72G>C (n.1814-72G>C) c.1778-72G>C (n.1778-72G>C) n.1684-72G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17570141G= | CA1955205817 | OTOG | c.1814-72G= (n.1814-72G=) c.1778-72G= (n.1778-72G=) n.1684-72G= | |
11 | g.17570141G>T | CA218504186 | OTOG | c.1814-72G>T (n.1814-72G>T) c.1778-72G>T (n.1778-72G>T) n.1684-72G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17570142G>A | CA2612681893 | OTOG | c.1814-71G>A (n.1814-71G>A) c.1778-71G>A (n.1778-71G>A) n.1684-71G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17570143C>A | CA2612681894 | OTOG | c.1814-70C>A (n.1814-70C>A) c.1778-70C>A (n.1778-70C>A) n.1684-70C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17570143C>T | CA2612681895 | OTOG | c.1814-70C>T (n.1814-70C>T) c.1778-70C>T (n.1778-70C>T) n.1684-70C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17570144A>G | CA2612681897 | OTOG | c.1814-69A>G (n.1814-69A>G) c.1778-69A>G (n.1778-69A>G) n.1684-69A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17570144_17570147delinsAGGT | CA1955205818 | OTOG | c.1814-69_1814-66delinsAGGT (n.1814-69_1814-66delinsAGGT) c.1778-69_1778-66delinsAGGT (n.1778-69_1778-66delinsAGGT) n.1684-69_1684-66delinsAGGT | |
11 | g.17570145G>A | CA935552759 | OTOG | c.1814-68G>A (n.1814-68G>A) c.1778-68G>A (n.1778-68G>A) n.1684-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17570145G= | CA1955205819 | OTOG | c.1814-68G= (n.1814-68G=) c.1778-68G= (n.1778-68G=) n.1684-68G= | |
11 | g.17570145G>T | CA2612681899 | OTOG | c.1814-68G>T (n.1814-68G>T) c.1778-68G>T (n.1778-68G>T) n.1684-68G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17570156_17570158dup | CA2574770403 | OTOG | c.1814-57_1814-55dup (n.1814-57_1814-55dup) c.1778-57_1778-55dup (n.1778-57_1778-55dup) n.1684-57_1684-55dup | gnomAD v4 |
11 | g.17570156_17570158del | CA597904796 | OTOG | c.1814-57_1814-55del (n.1814-57_1814-55del) c.1778-57_1778-55del (n.1778-57_1778-55del) n.1684-57_1684-55del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17570153_17570158del | CA2612681898 | OTOG | c.1814-60_1814-55del (n.1814-60_1814-55del) c.1778-60_1778-55del (n.1778-60_1778-55del) n.1684-60_1684-55del | gnomAD v4 |
11 | g.17570146G>A | CA674257890 | OTOG | c.1814-67G>A (n.1814-67G>A) c.1778-67G>A (n.1778-67G>A) n.1684-67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17570146G= | CA1955205820 | OTOG | c.1814-67G= (n.1814-67G=) c.1778-67G= (n.1778-67G=) n.1684-67G= | |
11 | g.17570147T>G | CA1955205822 | OTOG | c.1814-66T>G (n.1814-66T>G) c.1778-66T>G (n.1778-66T>G) n.1684-66T>G | dbSNP |
11 | g.17570147T= | CA1955205821 | OTOG | c.1814-66T= (n.1814-66T=) c.1778-66T= (n.1778-66T=) n.1684-66T= | |
11 | g.17570148G>A | CA674257892 | OTOG | c.1814-65G>A (n.1814-65G>A) c.1778-65G>A (n.1778-65G>A) n.1684-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17570148G>C | CA2612681901 | OTOG | c.1814-65G>C (n.1814-65G>C) c.1778-65G>C (n.1778-65G>C) n.1684-65G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17570148G= | CA1955205823 | OTOG | c.1814-65G= (n.1814-65G=) c.1778-65G= (n.1778-65G=) n.1684-65G= | |
11 | g.17570148G>T | CA2612681900 | OTOG | c.1814-65G>T (n.1814-65G>T) c.1778-65G>T (n.1778-65G>T) n.1684-65G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17570149G>A | CA2612681902 | OTOG | c.1814-64G>A (n.1814-64G>A) c.1778-64G>A (n.1778-64G>A) n.1684-64G>A | gnomAD v4 |