UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1754881_1754914del | CA2573146008 | CTSD | c.824_827+30del c.719_722+30del c.249_252+30del c.824_831+26del n.440_443+30del c.803_806+30del c.818_821+30del n.422_425+30del n.3252_3255+30del c.809+15_809+48del (n.809+15_809+48del) n.132_135+30del c.*685_*688+30del c.224_227+30del c.38_41+30del c.779_782+30del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1754878A= | CA1947826272 | CTSD | c.827+28T= (n.827+28T=) c.722+28T= (n.722+28T=) c.252+28T= c.831+24T= (n.831+24T=) n.443+28T= c.806+28T= (n.806+28T=) c.821+28T= (n.821+28T=) n.425+28T= n.3255+28T= c.809+46T= (n.809+46T=) n.135+28T= c.*688+28T= (n.*688+28T=) c.227+28T= (n.227+28T=) c.41+28T= (n.41+28T=) c.782+28T= (n.782+28T=) | |
| 11 | g.1754878A>G | CA216170917 | CTSD | c.827+28T>C (n.827+28T>C) c.722+28T>C (n.722+28T>C) c.252+28T>C c.831+24T>C (n.831+24T>C) n.443+28T>C c.806+28T>C (n.806+28T>C) c.821+28T>C (n.821+28T>C) n.425+28T>C n.3255+28T>C c.809+46T>C (n.809+46T>C) n.135+28T>C c.*688+28T>C (n.*688+28T>C) c.227+28T>C (n.227+28T>C) c.41+28T>C (n.41+28T>C) c.782+28T>C (n.782+28T>C) | dbSNP |
| 11 | g.1754879G>A | CA5814053 | CTSD | c.827+27C>T (n.827+27C>T) c.722+27C>T (n.722+27C>T) c.252+27C>T c.831+23C>T (n.831+23C>T) n.443+27C>T c.806+27C>T (n.806+27C>T) c.821+27C>T (n.821+27C>T) n.425+27C>T n.3255+27C>T c.809+45C>T (n.809+45C>T) n.135+27C>T c.*688+27C>T (n.*688+27C>T) c.227+27C>T (n.227+27C>T) c.41+27C>T (n.41+27C>T) c.782+27C>T (n.782+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754879G= | CA1947826273 | CTSD | c.827+27C= (n.827+27C=) c.722+27C= (n.722+27C=) c.252+27C= c.831+23C= (n.831+23C=) n.443+27C= c.806+27C= (n.806+27C=) c.821+27C= (n.821+27C=) n.425+27C= n.3255+27C= c.809+45C= (n.809+45C=) n.135+27C= c.*688+27C= (n.*688+27C=) c.227+27C= (n.227+27C=) c.41+27C= (n.41+27C=) c.782+27C= (n.782+27C=) | |
| 11 | g.1754880G>A | CA934405296 | CTSD | c.827+26C>T (n.827+26C>T) c.722+26C>T (n.722+26C>T) c.252+26C>T c.831+22C>T (n.831+22C>T) n.443+26C>T c.806+26C>T (n.806+26C>T) c.821+26C>T (n.821+26C>T) n.425+26C>T n.3255+26C>T c.809+44C>T (n.809+44C>T) n.135+26C>T c.*688+26C>T (n.*688+26C>T) c.227+26C>T (n.227+26C>T) c.41+26C>T (n.41+26C>T) c.782+26C>T (n.782+26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754880G= | CA1947826274 | CTSD | c.827+26C= (n.827+26C=) c.722+26C= (n.722+26C=) c.252+26C= c.831+22C= (n.831+22C=) n.443+26C= c.806+26C= (n.806+26C=) c.821+26C= (n.821+26C=) n.425+26C= n.3255+26C= c.809+44C= (n.809+44C=) n.135+26C= c.*688+26C= (n.*688+26C=) c.227+26C= (n.227+26C=) c.41+26C= (n.41+26C=) c.782+26C= (n.782+26C=) | |
| 11 | g.1754881G>A | CA2611930186 | CTSD | c.827+25C>T (n.827+25C>T) c.722+25C>T (n.722+25C>T) c.252+25C>T c.831+21C>T (n.831+21C>T) n.443+25C>T c.806+25C>T (n.806+25C>T) c.821+25C>T (n.821+25C>T) n.425+25C>T n.3255+25C>T c.809+43C>T (n.809+43C>T) n.135+25C>T c.*688+25C>T (n.*688+25C>T) c.227+25C>T (n.227+25C>T) c.41+25C>T (n.41+25C>T) c.782+25C>T (n.782+25C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754881G>T | CA2611930187 | CTSD | c.827+25C>A (n.827+25C>A) c.722+25C>A (n.722+25C>A) c.252+25C>A c.831+21C>A (n.831+21C>A) n.443+25C>A c.806+25C>A (n.806+25C>A) c.821+25C>A (n.821+25C>A) n.425+25C>A n.3255+25C>A c.809+43C>A (n.809+43C>A) n.135+25C>A c.*688+25C>A (n.*688+25C>A) c.227+25C>A (n.227+25C>A) c.41+25C>A (n.41+25C>A) c.782+25C>A (n.782+25C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754881_1754883delinsGGA | CA1947826275 | CTSD | c.827+23_827+25delinsTCC (n.827+23_827+25delinsTCC) c.722+23_722+25delinsTCC (n.722+23_722+25delinsTCC) c.252+23_252+25delinsTCC c.831+19_831+21delinsTCC (n.831+19_831+21delinsTCC) n.443+23_443+25delinsTCC c.806+23_806+25delinsTCC (n.806+23_806+25delinsTCC) c.821+23_821+25delinsTCC (n.821+23_821+25delinsTCC) n.425+23_425+25delinsTCC n.3255+23_3255+25delinsTCC c.809+41_809+43delinsTCC (n.809+41_809+43delinsTCC) n.135+23_135+25delinsTCC c.*688+23_*688+25delinsTCC (n.*688+23_*688+25delinsTCC) c.227+23_227+25delinsTCC (n.227+23_227+25delinsTCC) c.41+23_41+25delinsTCC (n.41+23_41+25delinsTCC) c.782+23_782+25delinsTCC (n.782+23_782+25delinsTCC) | |
| 11 | g.1754882G>A | CA5814055 | CTSD | c.827+24C>T (n.827+24C>T) c.722+24C>T (n.722+24C>T) c.252+24C>T c.831+20C>T (n.831+20C>T) n.443+24C>T c.806+24C>T (n.806+24C>T) c.821+24C>T (n.821+24C>T) n.425+24C>T n.3255+24C>T c.809+42C>T (n.809+42C>T) n.135+24C>T c.*688+24C>T (n.*688+24C>T) c.227+24C>T (n.227+24C>T) c.41+24C>T (n.41+24C>T) c.782+24C>T (n.782+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754882G= | CA1947826276 | CTSD | c.827+24C= (n.827+24C=) c.722+24C= (n.722+24C=) c.252+24C= c.831+20C= (n.831+20C=) n.443+24C= c.806+24C= (n.806+24C=) c.821+24C= (n.821+24C=) n.425+24C= n.3255+24C= c.809+42C= (n.809+42C=) n.135+24C= c.*688+24C= (n.*688+24C=) c.227+24C= (n.227+24C=) c.41+24C= (n.41+24C=) c.782+24C= (n.782+24C=) | |
| 11 | g.1754883_1754884del | CA5814054 | CTSD | c.827+23_827+24del (n.827+23_827+24del) c.722+23_722+24del (n.722+23_722+24del) c.252+23_252+24del c.831+19_831+20del (n.831+19_831+20del) n.443+23_443+24del c.806+23_806+24del (n.806+23_806+24del) c.821+23_821+24del (n.821+23_821+24del) n.425+23_425+24del n.3255+23_3255+24del c.809+41_809+42del (n.809+41_809+42del) n.135+23_135+24del c.*688+23_*688+24del (n.*688+23_*688+24del) c.227+23_227+24del (n.227+23_227+24del) c.41+23_41+24del (n.41+23_41+24del) c.782+23_782+24del (n.782+23_782+24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754883A= | CA1947826277 | CTSD | c.827+23T= (n.827+23T=) c.722+23T= (n.722+23T=) c.252+23T= c.831+19T= (n.831+19T=) n.443+23T= c.806+23T= (n.806+23T=) c.821+23T= (n.821+23T=) n.425+23T= n.3255+23T= c.809+41T= (n.809+41T=) n.135+23T= c.*688+23T= (n.*688+23T=) c.227+23T= (n.227+23T=) c.41+23T= (n.41+23T=) c.782+23T= (n.782+23T=) | |
| 11 | g.1754883A>G | CA216170942 | CTSD | c.827+23T>C (n.827+23T>C) c.722+23T>C (n.722+23T>C) c.252+23T>C c.831+19T>C (n.831+19T>C) n.443+23T>C c.806+23T>C (n.806+23T>C) c.821+23T>C (n.821+23T>C) n.425+23T>C n.3255+23T>C c.809+41T>C (n.809+41T>C) n.135+23T>C c.*688+23T>C (n.*688+23T>C) c.227+23T>C (n.227+23T>C) c.41+23T>C (n.41+23T>C) c.782+23T>C (n.782+23T>C) | dbSNP |
| 11 | g.1754884G>A | CA5814056 | CTSD | c.827+22C>T (n.827+22C>T) c.722+22C>T (n.722+22C>T) c.252+22C>T c.831+18C>T (n.831+18C>T) n.443+22C>T c.806+22C>T (n.806+22C>T) c.821+22C>T (n.821+22C>T) n.425+22C>T n.3255+22C>T c.809+40C>T (n.809+40C>T) n.135+22C>T c.*688+22C>T (n.*688+22C>T) c.227+22C>T (n.227+22C>T) c.41+22C>T (n.41+22C>T) c.782+22C>T (n.782+22C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754884G= | CA1947826278 | CTSD | c.827+22C= (n.827+22C=) c.722+22C= (n.722+22C=) c.252+22C= c.831+18C= (n.831+18C=) n.443+22C= c.806+22C= (n.806+22C=) c.821+22C= (n.821+22C=) n.425+22C= n.3255+22C= c.809+40C= (n.809+40C=) n.135+22C= c.*688+22C= (n.*688+22C=) c.227+22C= (n.227+22C=) c.41+22C= (n.41+22C=) c.782+22C= (n.782+22C=) | |
| 11 | g.1754885C>A | CA934405304 | CTSD | c.827+21G>T (n.827+21G>T) c.722+21G>T (n.722+21G>T) c.252+21G>T c.831+17G>T (n.831+17G>T) n.443+21G>T c.806+21G>T (n.806+21G>T) c.821+21G>T (n.821+21G>T) n.425+21G>T n.3255+21G>T c.809+39G>T (n.809+39G>T) n.135+21G>T c.*688+21G>T (n.*688+21G>T) c.227+21G>T (n.227+21G>T) c.41+21G>T (n.41+21G>T) c.782+21G>T (n.782+21G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1754885C= | CA1947826279 | CTSD | c.827+21G= (n.827+21G=) c.722+21G= (n.722+21G=) c.252+21G= c.831+17G= (n.831+17G=) n.443+21G= c.806+21G= (n.806+21G=) c.821+21G= (n.821+21G=) n.425+21G= n.3255+21G= c.809+39G= (n.809+39G=) n.135+21G= c.*688+21G= (n.*688+21G=) c.227+21G= (n.227+21G=) c.41+21G= (n.41+21G=) c.782+21G= (n.782+21G=) | |
| 11 | g.1754886C>A | CA2573146009 | CTSD | c.827+20G>T (n.827+20G>T) c.722+20G>T (n.722+20G>T) c.252+20G>T c.831+16G>T (n.831+16G>T) n.443+20G>T c.806+20G>T (n.806+20G>T) c.821+20G>T (n.821+20G>T) n.425+20G>T n.3255+20G>T c.809+38G>T (n.809+38G>T) n.135+20G>T c.*688+20G>T (n.*688+20G>T) c.227+20G>T (n.227+20G>T) c.41+20G>T (n.41+20G>T) c.782+20G>T (n.782+20G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1754886C= | CA1947826280 | CTSD | c.827+20G= (n.827+20G=) c.722+20G= (n.722+20G=) c.252+20G= c.831+16G= (n.831+16G=) n.443+20G= c.806+20G= (n.806+20G=) c.821+20G= (n.821+20G=) n.425+20G= n.3255+20G= c.809+38G= (n.809+38G=) n.135+20G= c.*688+20G= (n.*688+20G=) c.227+20G= (n.227+20G=) c.41+20G= (n.41+20G=) c.782+20G= (n.782+20G=) | |
| 11 | g.1754886C>T | CA5814057 | CTSD | c.827+20G>A (n.827+20G>A) c.722+20G>A (n.722+20G>A) c.252+20G>A c.831+16G>A (n.831+16G>A) n.443+20G>A c.806+20G>A (n.806+20G>A) c.821+20G>A (n.821+20G>A) n.425+20G>A n.3255+20G>A c.809+38G>A (n.809+38G>A) n.135+20G>A c.*688+20G>A (n.*688+20G>A) c.227+20G>A (n.227+20G>A) c.41+20G>A (n.41+20G>A) c.782+20G>A (n.782+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754887del | CA2574736177 | CTSD | c.827+19del (n.827+19del) c.722+19del (n.722+19del) c.252+19del c.831+15del (n.831+15del) n.443+19del c.806+19del (n.806+19del) c.821+19del (n.821+19del) n.425+19del n.3255+19del c.809+37del (n.809+37del) n.135+19del c.*688+19del (n.*688+19del) c.227+19del (n.227+19del) c.41+19del (n.41+19del) c.782+19del (n.782+19del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.1754887G>A | CA5814058 | CTSD | c.827+19C>T (n.827+19C>T) c.722+19C>T (n.722+19C>T) c.252+19C>T c.831+15C>T (n.831+15C>T) n.443+19C>T c.806+19C>T (n.806+19C>T) c.821+19C>T (n.821+19C>T) n.425+19C>T n.3255+19C>T c.809+37C>T (n.809+37C>T) n.135+19C>T c.*688+19C>T (n.*688+19C>T) c.227+19C>T (n.227+19C>T) c.41+19C>T (n.41+19C>T) c.782+19C>T (n.782+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754887G= | CA1947826281 | CTSD | c.827+19C= (n.827+19C=) c.722+19C= (n.722+19C=) c.252+19C= c.831+15C= (n.831+15C=) n.443+19C= c.806+19C= (n.806+19C=) c.821+19C= (n.821+19C=) n.425+19C= n.3255+19C= c.809+37C= (n.809+37C=) n.135+19C= c.*688+19C= (n.*688+19C=) c.227+19C= (n.227+19C=) c.41+19C= (n.41+19C=) c.782+19C= (n.782+19C=) | |
| 11 | g.1754889C>A | CA597065282 | CTSD | c.827+17G>T (n.827+17G>T) c.722+17G>T (n.722+17G>T) c.252+17G>T c.831+13G>T (n.831+13G>T) n.443+17G>T c.806+17G>T (n.806+17G>T) c.821+17G>T (n.821+17G>T) n.425+17G>T n.3255+17G>T c.809+35G>T (n.809+35G>T) n.135+17G>T c.*688+17G>T (n.*688+17G>T) c.227+17G>T (n.227+17G>T) c.41+17G>T (n.41+17G>T) c.782+17G>T (n.782+17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754889C= | CA1947826282 | CTSD | c.827+17G= (n.827+17G=) c.722+17G= (n.722+17G=) c.252+17G= c.831+13G= (n.831+13G=) n.443+17G= c.806+17G= (n.806+17G=) c.821+17G= (n.821+17G=) n.425+17G= n.3255+17G= c.809+35G= (n.809+35G=) n.135+17G= c.*688+17G= (n.*688+17G=) c.227+17G= (n.227+17G=) c.41+17G= (n.41+17G=) c.782+17G= (n.782+17G=) | |
| 11 | g.1754889C>G | CA674234014 | CTSD | c.827+17G>C (n.827+17G>C) c.722+17G>C (n.722+17G>C) c.252+17G>C c.831+13G>C (n.831+13G>C) n.443+17G>C c.806+17G>C (n.806+17G>C) c.821+17G>C (n.821+17G>C) n.425+17G>C n.3255+17G>C c.809+35G>C (n.809+35G>C) n.135+17G>C c.*688+17G>C (n.*688+17G>C) c.227+17G>C (n.227+17G>C) c.41+17G>C (n.41+17G>C) c.782+17G>C (n.782+17G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1754889C>T | CA597065283 | CTSD | c.827+17G>A (n.827+17G>A) c.722+17G>A (n.722+17G>A) c.252+17G>A c.831+13G>A (n.831+13G>A) n.443+17G>A c.806+17G>A (n.806+17G>A) c.821+17G>A (n.821+17G>A) n.425+17G>A n.3255+17G>A c.809+35G>A (n.809+35G>A) n.135+17G>A c.*688+17G>A (n.*688+17G>A) c.227+17G>A (n.227+17G>A) c.41+17G>A (n.41+17G>A) c.782+17G>A (n.782+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754890T>G | CA934405307 | CTSD | c.827+16A>C (n.827+16A>C) c.722+16A>C (n.722+16A>C) c.252+16A>C c.831+12A>C (n.831+12A>C) n.443+16A>C c.806+16A>C (n.806+16A>C) c.821+16A>C (n.821+16A>C) n.425+16A>C n.3255+16A>C c.809+34A>C (n.809+34A>C) n.135+16A>C c.*688+16A>C (n.*688+16A>C) c.227+16A>C (n.227+16A>C) c.41+16A>C (n.41+16A>C) c.782+16A>C (n.782+16A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754890T= | CA1947826283 | CTSD | c.827+16A= (n.827+16A=) c.722+16A= (n.722+16A=) c.252+16A= c.831+12A= (n.831+12A=) n.443+16A= c.806+16A= (n.806+16A=) c.821+16A= (n.821+16A=) n.425+16A= n.3255+16A= c.809+34A= (n.809+34A=) n.135+16A= c.*688+16A= (n.*688+16A=) c.227+16A= (n.227+16A=) c.41+16A= (n.41+16A=) c.782+16A= (n.782+16A=) | |
| 11 | g.1754891G>A | CA2611930194 | CTSD | c.827+15C>T (n.827+15C>T) c.722+15C>T (n.722+15C>T) c.252+15C>T c.831+11C>T (n.831+11C>T) n.443+15C>T c.806+15C>T (n.806+15C>T) c.821+15C>T (n.821+15C>T) n.425+15C>T n.3255+15C>T c.809+33C>T (n.809+33C>T) n.135+15C>T c.*688+15C>T (n.*688+15C>T) c.227+15C>T (n.227+15C>T) c.41+15C>T (n.41+15C>T) c.782+15C>T (n.782+15C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754891_1754892delinsAA | CA2573146010 | CTSD | c.827+14_827+15delinsTT (n.827+14_827+15delinsTT) c.722+14_722+15delinsTT (n.722+14_722+15delinsTT) c.252+14_252+15delinsTT c.831+10_831+11delinsTT (n.831+10_831+11delinsTT) n.443+14_443+15delinsTT c.806+14_806+15delinsTT (n.806+14_806+15delinsTT) c.821+14_821+15delinsTT (n.821+14_821+15delinsTT) n.425+14_425+15delinsTT n.3255+14_3255+15delinsTT c.809+32_809+33delinsTT (n.809+32_809+33delinsTT) n.135+14_135+15delinsTT c.*688+14_*688+15delinsTT (n.*688+14_*688+15delinsTT) c.227+14_227+15delinsTT (n.227+14_227+15delinsTT) c.41+14_41+15delinsTT (n.41+14_41+15delinsTT) c.782+14_782+15delinsTT (n.782+14_782+15delinsTT) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1754892C>A | CA2611930205 | CTSD | c.827+14G>T (n.827+14G>T) c.722+14G>T (n.722+14G>T) c.252+14G>T c.831+10G>T (n.831+10G>T) n.443+14G>T c.806+14G>T (n.806+14G>T) c.821+14G>T (n.821+14G>T) n.425+14G>T n.3255+14G>T c.809+32G>T (n.809+32G>T) n.135+14G>T c.*688+14G>T (n.*688+14G>T) c.227+14G>T (n.227+14G>T) c.41+14G>T (n.41+14G>T) c.782+14G>T (n.782+14G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754892C= | CA1947826284 | CTSD | c.827+14G= (n.827+14G=) c.722+14G= (n.722+14G=) c.252+14G= c.831+10G= (n.831+10G=) n.443+14G= c.806+14G= (n.806+14G=) c.821+14G= (n.821+14G=) n.425+14G= n.3255+14G= c.809+32G= (n.809+32G=) n.135+14G= c.*688+14G= (n.*688+14G=) c.227+14G= (n.227+14G=) c.41+14G= (n.41+14G=) c.782+14G= (n.782+14G=) | |
| 11 | g.1754892C>T | CA216170958 | CTSD | c.827+14G>A (n.827+14G>A) c.722+14G>A (n.722+14G>A) c.252+14G>A c.831+10G>A (n.831+10G>A) n.443+14G>A c.806+14G>A (n.806+14G>A) c.821+14G>A (n.821+14G>A) n.425+14G>A n.3255+14G>A c.809+32G>A (n.809+32G>A) n.135+14G>A c.*688+14G>A (n.*688+14G>A) c.227+14G>A (n.227+14G>A) c.41+14G>A (n.41+14G>A) c.782+14G>A (n.782+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754893A= | CA1947826285 | CTSD | c.827+13T= (n.827+13T=) c.722+13T= (n.722+13T=) c.252+13T= c.831+9T= (n.831+9T=) n.443+13T= c.806+13T= (n.806+13T=) c.821+13T= (n.821+13T=) n.425+13T= n.3255+13T= c.809+31T= (n.809+31T=) n.135+13T= c.*688+13T= (n.*688+13T=) c.227+13T= (n.227+13T=) c.41+13T= (n.41+13T=) c.782+13T= (n.782+13T=) | |
| 11 | g.1754893A>G | CA290558 | CTSD | c.827+13T>C (n.827+13T>C) c.722+13T>C (n.722+13T>C) c.252+13T>C c.831+9T>C (n.831+9T>C) n.443+13T>C c.806+13T>C (n.806+13T>C) c.821+13T>C (n.821+13T>C) n.425+13T>C n.3255+13T>C c.809+31T>C (n.809+31T>C) n.135+13T>C c.*688+13T>C (n.*688+13T>C) c.227+13T>C (n.227+13T>C) c.41+13T>C (n.41+13T>C) c.782+13T>C (n.782+13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754897A= | CA1947826286 | CTSD | c.827+9T= (n.827+9T=) c.722+9T= (n.722+9T=) c.252+9T= c.831+5T= (n.831+5T=) n.443+9T= c.806+9T= (n.806+9T=) c.821+9T= (n.821+9T=) n.425+9T= n.3255+9T= c.809+27T= (n.809+27T=) n.135+9T= c.*688+9T= (n.*688+9T=) c.227+9T= (n.227+9T=) c.41+9T= (n.41+9T=) c.782+9T= (n.782+9T=) | |
| 11 | g.1754897A>C | CA1947826287 | CTSD | c.827+9T>G (n.827+9T>G) c.722+9T>G (n.722+9T>G) c.252+9T>G c.831+5T>G (n.831+5T>G) n.443+9T>G c.806+9T>G (n.806+9T>G) c.821+9T>G (n.821+9T>G) n.425+9T>G n.3255+9T>G c.809+27T>G (n.809+27T>G) n.135+9T>G c.*688+9T>G (n.*688+9T>G) c.227+9T>G (n.227+9T>G) c.41+9T>G (n.41+9T>G) c.782+9T>G (n.782+9T>G) | dbSNP |
| 11 | g.1754897A>T | CA5814059 | CTSD | c.827+9T>A (n.827+9T>A) c.722+9T>A (n.722+9T>A) c.252+9T>A c.831+5T>A (n.831+5T>A) n.443+9T>A c.806+9T>A (n.806+9T>A) c.821+9T>A (n.821+9T>A) n.425+9T>A n.3255+9T>A c.809+27T>A (n.809+27T>A) n.135+9T>A c.*688+9T>A (n.*688+9T>A) c.227+9T>A (n.227+9T>A) c.41+9T>A (n.41+9T>A) c.782+9T>A (n.782+9T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754900_1754902del | CA2611930208 | CTSD | c.827+7_827+9del (n.827+7_827+9del) c.722+7_722+9del (n.722+7_722+9del) c.252+7_252+9del c.831+3_831+5del n.443+7_443+9del c.806+7_806+9del (n.806+7_806+9del) c.821+7_821+9del (n.821+7_821+9del) n.425+7_425+9del n.3255+7_3255+9del c.809+25_809+27del (n.809+25_809+27del) n.135+7_135+9del c.*688+7_*688+9del (n.*688+7_*688+9del) c.227+7_227+9del (n.227+7_227+9del) c.41+7_41+9del (n.41+7_41+9del) c.782+7_782+9del (n.782+7_782+9del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754900A= | CA1947826288 | CTSD | c.827+6T= (n.827+6T=) c.722+6T= (n.722+6T=) c.252+6T= c.831+2T= (n.831+2T=) n.443+6T= c.806+6T= (n.806+6T=) c.821+6T= (n.821+6T=) n.425+6T= n.3255+6T= c.809+24T= (n.809+24T=) n.135+6T= c.*688+6T= (n.*688+6T=) c.227+6T= (n.227+6T=) c.41+6T= (n.41+6T=) c.782+6T= (n.782+6T=) | |
| 11 | g.1754900A>G | CA5814060 | CTSD | c.827+6T>C (n.827+6T>C) c.722+6T>C (n.722+6T>C) c.252+6T>C c.831+2T>C (n.831+2T>C) n.443+6T>C c.806+6T>C (n.806+6T>C) c.821+6T>C (n.821+6T>C) n.425+6T>C n.3255+6T>C c.809+24T>C (n.809+24T>C) n.135+6T>C c.*688+6T>C (n.*688+6T>C) c.227+6T>C (n.227+6T>C) c.41+6T>C (n.41+6T>C) c.782+6T>C (n.782+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754901C>T | CA2580082683 | CTSD | c.827+5G>A (n.827+5G>A) c.722+5G>A (n.722+5G>A) c.252+5G>A c.831+1G>A (n.831+1G>A) n.443+5G>A c.806+5G>A (n.806+5G>A) c.821+5G>A (n.821+5G>A) n.425+5G>A n.3255+5G>A c.809+23G>A (n.809+23G>A) n.135+5G>A c.*688+5G>A (n.*688+5G>A) c.227+5G>A (n.227+5G>A) c.41+5G>A (n.41+5G>A) c.782+5G>A (n.782+5G>A) | ClinVar |
| 11 | g.1754903C>G | CA2611930209 | CTSD | c.827+3G>C (n.827+3G>C) c.722+3G>C (n.722+3G>C) c.252+3G>C c.830G>C (p.Ter277Ser) n.443+3G>C c.806+3G>C (n.806+3G>C) c.821+3G>C (n.821+3G>C) n.425+3G>C n.3255+3G>C c.809+21G>C (n.809+21G>C) n.135+3G>C c.*688+3G>C (n.*688+3G>C) c.227+3G>C (n.227+3G>C) c.41+3G>C (n.41+3G>C) c.782+3G>C (n.782+3G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754903C>T | CA2574736178 | CTSD | c.827+3G>A (n.827+3G>A) c.722+3G>A (n.722+3G>A) c.252+3G>A c.830G>A (p.Ter277=) n.443+3G>A c.806+3G>A (n.806+3G>A) c.821+3G>A (n.821+3G>A) n.425+3G>A n.3255+3G>A c.809+21G>A (n.809+21G>A) n.135+3G>A c.*688+3G>A (n.*688+3G>A) c.227+3G>A (n.227+3G>A) c.41+3G>A (n.41+3G>A) c.782+3G>A (n.782+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754904A= | CA1947826289 | CTSD | c.827+2T= (n.827+2T=) c.722+2T= (n.722+2T=) c.252+2T= c.829T= (p.Ter277=) n.443+2T= c.806+2T= (n.806+2T=) c.821+2T= (n.821+2T=) n.425+2T= n.3255+2T= c.809+20T= (n.809+20T=) n.135+2T= c.*688+2T= (n.*688+2T=) c.227+2T= (n.227+2T=) c.41+2T= (n.41+2T=) c.782+2T= (n.782+2T=) | |
| 11 | g.1754904A>C | CA379095001 | CTSD | c.827+2T>G (n.827+2T>G) c.722+2T>G (n.722+2T>G) c.252+2T>G c.829T>G (p.Ter277Gly) n.443+2T>G c.806+2T>G (n.806+2T>G) c.821+2T>G (n.821+2T>G) n.425+2T>G n.3255+2T>G c.809+20T>G (n.809+20T>G) n.135+2T>G c.*688+2T>G (n.*688+2T>G) c.227+2T>G (n.227+2T>G) c.41+2T>G (n.41+2T>G) c.782+2T>G (n.782+2T>G) | |
| 11 | g.1754904A>G | CA379095003 | CTSD | c.827+2T>C (n.827+2T>C) c.722+2T>C (n.722+2T>C) c.252+2T>C c.829T>C (p.Ter277Arg) n.443+2T>C c.806+2T>C (n.806+2T>C) c.821+2T>C (n.821+2T>C) n.425+2T>C n.3255+2T>C c.809+20T>C (n.809+20T>C) n.135+2T>C c.*688+2T>C (n.*688+2T>C) c.227+2T>C (n.227+2T>C) c.41+2T>C (n.41+2T>C) c.782+2T>C (n.782+2T>C) | ClinVar dbSNP |