| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1753605G>A | CA152533 | CTSD | c.1137C>T (p.Ser379=) c.1032C>T (p.Ser344=) c.562C>T c.*303C>T (n.*303C>T) c.1254C>T (p.Ser418=) c.1071+198C>T (n.1071+198C>T) c.1116C>T (p.Ser372=) c.72+198C>T (n.72+198C>T) c.1131C>T (p.Ser377=) n.735C>T n.3565C>T c.1119C>T (p.Ser373=) c.1128C>T (p.Ser376=) n.445C>T c.*998C>T (n.*998C>T) c.471+198C>T (n.471+198C>T) c.468C>T (p.Ser156=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753605G>C | CA379092571 | CTSD | c.1137C>G (p.Ser379Arg) c.1032C>G (p.Ser344Arg) c.562C>G c.*303C>G (n.*303C>G) c.1254C>G (p.Ser418Arg) c.1071+198C>G (n.1071+198C>G) c.1116C>G (p.Ser372Arg) c.72+198C>G (n.72+198C>G) c.1131C>G (p.Ser377Arg) n.735C>G n.3565C>G c.1119C>G (p.Ser373Arg) c.1128C>G (p.Ser376Arg) n.445C>G c.*998C>G (n.*998C>G) c.471+198C>G (n.471+198C>G) c.468C>G (p.Ser156Arg) | |
| 11 | g.1753605G= | CA1947825133 | CTSD | c.1137C= (p.Ser379=) c.1032C= (p.Ser344=) c.562C= c.*303C= (n.*303C=) c.1254C= (p.Ser418=) c.1071+198C= (n.1071+198C=) c.1116C= (p.Ser372=) c.72+198C= (n.72+198C=) c.1131C= (p.Ser377=) n.735C= n.3565C= c.1119C= (p.Ser373=) c.1128C= (p.Ser376=) n.445C= c.*998C= (n.*998C=) c.471+198C= (n.471+198C=) c.468C= (p.Ser156=) | |
| 11 | g.1753605G>T | CA379092572 | CTSD | c.1137C>A (p.Ser379Arg) c.1032C>A (p.Ser344Arg) c.562C>A c.*303C>A (n.*303C>A) c.1254C>A (p.Ser418Arg) c.1071+198C>A (n.1071+198C>A) c.1116C>A (p.Ser372Arg) c.72+198C>A (n.72+198C>A) c.1131C>A (p.Ser377Arg) n.735C>A n.3565C>A c.1119C>A (p.Ser373Arg) c.1128C>A (p.Ser376Arg) n.445C>A c.*998C>A (n.*998C>A) c.471+198C>A (n.471+198C>A) c.468C>A (p.Ser156Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753606C>A | CA379092573 | CTSD | c.1136G>T (p.Ser379Ile) c.1031G>T (p.Ser344Ile) c.561G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.1253G>T (p.Ser418Ile) c.1071+197G>T (n.1071+197G>T) c.1115G>T (p.Ser372Ile) c.72+197G>T (n.72+197G>T) c.1130G>T (p.Ser377Ile) n.734G>T n.3564G>T c.1118G>T (p.Ser373Ile) c.1127G>T (p.Ser376Ile) n.444G>T c.*997G>T (n.*997G>T) c.471+197G>T (n.471+197G>T) c.467G>T (p.Ser156Ile) | |
| 11 | g.1753606C= | CA1947825134 | CTSD | c.1136G= (p.Ser379=) c.1031G= (p.Ser344=) c.561G= c.*302G= (n.*302G=) c.1253G= (p.Ser418=) c.1071+197G= (n.1071+197G=) c.1115G= (p.Ser372=) c.72+197G= (n.72+197G=) c.1130G= (p.Ser377=) n.734G= n.3564G= c.1118G= (p.Ser373=) c.1127G= (p.Ser376=) n.444G= c.*997G= (n.*997G=) c.471+197G= (n.471+197G=) c.467G= (p.Ser156=) | |
| 11 | g.1753606C>G | CA379092574 | CTSD | c.1136G>C (p.Ser379Thr) c.1031G>C (p.Ser344Thr) c.561G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.1253G>C (p.Ser418Thr) c.1071+197G>C (n.1071+197G>C) c.1115G>C (p.Ser372Thr) c.72+197G>C (n.72+197G>C) c.1130G>C (p.Ser377Thr) n.734G>C n.3564G>C c.1118G>C (p.Ser373Thr) c.1127G>C (p.Ser376Thr) n.444G>C c.*997G>C (n.*997G>C) c.471+197G>C (n.471+197G>C) c.467G>C (p.Ser156Thr) | |
| 11 | g.1753606C>T | CA379092575 | CTSD | c.1136G>A (p.Ser379Asn) c.1031G>A (p.Ser344Asn) c.561G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.1253G>A (p.Ser418Asn) c.1071+197G>A (n.1071+197G>A) c.1115G>A (p.Ser372Asn) c.72+197G>A (n.72+197G>A) c.1130G>A (p.Ser377Asn) n.734G>A n.3564G>A c.1118G>A (p.Ser373Asn) c.1127G>A (p.Ser376Asn) n.444G>A c.*997G>A (n.*997G>A) c.471+197G>A (n.471+197G>A) c.467G>A (p.Ser156Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753607T>A | CA379092577 | CTSD | c.1135A>T (p.Ser379Cys) c.1030A>T (p.Ser344Cys) c.560A>T c.*301A>T (n.*301A>T) c.1252A>T (p.Ser418Cys) c.1071+196A>T (n.1071+196A>T) c.1114A>T (p.Ser372Cys) c.72+196A>T (n.72+196A>T) c.1129A>T (p.Ser377Cys) n.733A>T n.3563A>T c.1117A>T (p.Ser373Cys) c.1126A>T (p.Ser376Cys) n.443A>T c.*996A>T (n.*996A>T) c.471+196A>T (n.471+196A>T) c.466A>T (p.Ser156Cys) | |
| 11 | g.1753607T>C | CA379092580 | CTSD | c.1135A>G (p.Ser379Gly) c.1030A>G (p.Ser344Gly) c.560A>G c.*301A>G (n.*301A>G) c.1252A>G (p.Ser418Gly) c.1071+196A>G (n.1071+196A>G) c.1114A>G (p.Ser372Gly) c.72+196A>G (n.72+196A>G) c.1129A>G (p.Ser377Gly) n.733A>G n.3563A>G c.1117A>G (p.Ser373Gly) c.1126A>G (p.Ser376Gly) n.443A>G c.*996A>G (n.*996A>G) c.471+196A>G (n.471+196A>G) c.466A>G (p.Ser156Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753607T>G | CA379092582 | CTSD | c.1135A>C (p.Ser379Arg) c.1030A>C (p.Ser344Arg) c.560A>C c.*301A>C (n.*301A>C) c.1252A>C (p.Ser418Arg) c.1071+196A>C (n.1071+196A>C) c.1114A>C (p.Ser372Arg) c.72+196A>C (n.72+196A>C) c.1129A>C (p.Ser377Arg) n.733A>C n.3563A>C c.1117A>C (p.Ser373Arg) c.1126A>C (p.Ser376Arg) n.443A>C c.*996A>C (n.*996A>C) c.471+196A>C (n.471+196A>C) c.466A>C (p.Ser156Arg) | |
| 11 | g.1753607T= | CA1947825135 | CTSD | c.1135A= (p.Ser379=) c.1030A= (p.Ser344=) c.560A= c.*301A= (n.*301A=) c.1252A= (p.Ser418=) c.1071+196A= (n.1071+196A=) c.1114A= (p.Ser372=) c.72+196A= (n.72+196A=) c.1129A= (p.Ser377=) n.733A= n.3563A= c.1117A= (p.Ser373=) c.1126A= (p.Ser376=) n.443A= c.*996A= (n.*996A=) c.471+196A= (n.471+196A=) c.466A= (p.Ser156=) | |
| 11 | g.1753608G>A | CA5813889 | CTSD | c.1134C>T (p.Pro378=) c.1029C>T (p.Pro343=) c.559C>T c.*300C>T (n.*300C>T) c.1251C>T (p.Pro417=) c.1071+195C>T (n.1071+195C>T) c.1113C>T (p.Pro371=) c.72+195C>T (n.72+195C>T) c.1128C>T (p.Pro376=) n.732C>T n.3562C>T c.1116C>T (p.Pro372=) c.1125C>T (p.Pro375=) n.442C>T c.*995C>T (n.*995C>T) c.471+195C>T (n.471+195C>T) c.465C>T (p.Pro155=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.1753608G>C | CA472140530 | CTSD | c.1134C>G (p.Pro378=) c.1029C>G (p.Pro343=) c.559C>G c.*300C>G (n.*300C>G) c.1251C>G (p.Pro417=) c.1071+195C>G (n.1071+195C>G) c.1113C>G (p.Pro371=) c.72+195C>G (n.72+195C>G) c.1128C>G (p.Pro376=) n.732C>G n.3562C>G c.1116C>G (p.Pro372=) c.1125C>G (p.Pro375=) n.442C>G c.*995C>G (n.*995C>G) c.471+195C>G (n.471+195C>G) c.465C>G (p.Pro155=) | |
| 11 | g.1753608G= | CA1947825136 | CTSD | c.1134C= (p.Pro378=) c.1029C= (p.Pro343=) c.559C= c.*300C= (n.*300C=) c.1251C= (p.Pro417=) c.1071+195C= (n.1071+195C=) c.1113C= (p.Pro371=) c.72+195C= (n.72+195C=) c.1128C= (p.Pro376=) n.732C= n.3562C= c.1116C= (p.Pro372=) c.1125C= (p.Pro375=) n.442C= c.*995C= (n.*995C=) c.471+195C= (n.471+195C=) c.465C= (p.Pro155=) | |
| 11 | g.1753608G>T | CA472140532 | CTSD | c.1134C>A (p.Pro378=) c.1029C>A (p.Pro343=) c.559C>A c.*300C>A (n.*300C>A) c.1251C>A (p.Pro417=) c.1071+195C>A (n.1071+195C>A) c.1113C>A (p.Pro371=) c.72+195C>A (n.72+195C>A) c.1128C>A (p.Pro376=) n.732C>A n.3562C>A c.1116C>A (p.Pro372=) c.1125C>A (p.Pro375=) n.442C>A c.*995C>A (n.*995C>A) c.471+195C>A (n.471+195C>A) c.465C>A (p.Pro155=) | |
| 11 | g.1753609G>A | CA379092588 | CTSD | c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.558C>T c.*299C>T (n.*299C>T) c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.1071+194C>T (n.1071+194C>T) c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.72+194C>T (n.72+194C>T) c.1127C>T (p.Pro376Leu) n.731C>T n.3561C>T c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.1124C>T (p.Pro375Leu) n.441C>T c.*994C>T (n.*994C>T) c.471+194C>T (n.471+194C>T) c.464C>T (p.Pro155Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753609G>C | CA379092589 | CTSD | c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.558C>G c.*299C>G (n.*299C>G) c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.1071+194C>G (n.1071+194C>G) c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.72+194C>G (n.72+194C>G) c.1127C>G (p.Pro376Arg) n.731C>G n.3561C>G c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.1124C>G (p.Pro375Arg) n.441C>G c.*994C>G (n.*994C>G) c.471+194C>G (n.471+194C>G) c.464C>G (p.Pro155Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753609G= | CA1947825137 | CTSD | c.1133C= (p.Pro378=) c.1028C= (p.Pro343=) c.558C= c.*299C= (n.*299C=) c.1250C= (p.Pro417=) c.1071+194C= (n.1071+194C=) c.1112C= (p.Pro371=) c.72+194C= (n.72+194C=) c.1127C= (p.Pro376=) n.731C= n.3561C= c.1115C= (p.Pro372=) c.1124C= (p.Pro375=) n.441C= c.*994C= (n.*994C=) c.471+194C= (n.471+194C=) c.464C= (p.Pro155=) | |
| 11 | g.1753609G>T | CA379092586 | CTSD | c.1133C>A (p.Pro378His) c.1028C>A (p.Pro343His) c.558C>A c.*299C>A (n.*299C>A) c.1250C>A (p.Pro417His) c.1071+194C>A (n.1071+194C>A) c.1112C>A (p.Pro371His) c.72+194C>A (n.72+194C>A) c.1127C>A (p.Pro376His) n.731C>A n.3561C>A c.1115C>A (p.Pro372His) c.1124C>A (p.Pro375His) n.441C>A c.*994C>A (n.*994C>A) c.471+194C>A (n.471+194C>A) c.464C>A (p.Pro155His) | |
| 11 | g.1753610G>A | CA379092592 | CTSD | c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.557C>T c.*298C>T (n.*298C>T) c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.1071+193C>T (n.1071+193C>T) c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.72+193C>T (n.72+193C>T) c.1126C>T (p.Pro376Ser) n.730C>T n.3560C>T c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.1123C>T (p.Pro375Ser) n.440C>T c.*993C>T (n.*993C>T) c.471+193C>T (n.471+193C>T) c.463C>T (p.Pro155Ser) | |
| 11 | g.1753610G>C | CA379092594 | CTSD | c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.557C>G c.*298C>G (n.*298C>G) c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.1071+193C>G (n.1071+193C>G) c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.72+193C>G (n.72+193C>G) c.1126C>G (p.Pro376Ala) n.730C>G n.3560C>G c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.1123C>G (p.Pro375Ala) n.440C>G c.*993C>G (n.*993C>G) c.471+193C>G (n.471+193C>G) c.463C>G (p.Pro155Ala) | |
| 11 | g.1753610G>T | CA379092595 | CTSD | c.1132C>A (p.Pro378Thr) c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.557C>A c.*298C>A (n.*298C>A) c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.1071+193C>A (n.1071+193C>A) c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.72+193C>A (n.72+193C>A) c.1126C>A (p.Pro376Thr) n.730C>A n.3560C>A c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.1123C>A (p.Pro375Thr) n.440C>A c.*993C>A (n.*993C>A) c.471+193C>A (n.471+193C>A) c.463C>A (p.Pro155Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753611T>A | CA472140548 | CTSD | c.1131A>T (p.Pro377=) c.1026A>T (p.Pro342=) c.556A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.1248A>T (p.Pro416=) c.1071+192A>T (n.1071+192A>T) c.1110A>T (p.Pro370=) c.72+192A>T (n.72+192A>T) c.1125A>T (p.Pro375=) n.729A>T n.3559A>T c.1113A>T (p.Pro371=) c.1122A>T (p.Pro374=) n.439A>T c.*992A>T (n.*992A>T) c.471+192A>T (n.471+192A>T) c.462A>T (p.Pro154=) | dbSNP |
| 11 | g.1753611T>C | CA472140551 | CTSD | c.1131A>G (p.Pro377=) c.1026A>G (p.Pro342=) c.556A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.1248A>G (p.Pro416=) c.1071+192A>G (n.1071+192A>G) c.1110A>G (p.Pro370=) c.72+192A>G (n.72+192A>G) c.1125A>G (p.Pro375=) n.729A>G n.3559A>G c.1113A>G (p.Pro371=) c.1122A>G (p.Pro374=) n.439A>G c.*992A>G (n.*992A>G) c.471+192A>G (n.471+192A>G) c.462A>G (p.Pro154=) | |
| 11 | g.1753611T>G | CA472140555 | CTSD | c.1131A>C (p.Pro377=) c.1026A>C (p.Pro342=) c.556A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.1248A>C (p.Pro416=) c.1071+192A>C (n.1071+192A>C) c.1110A>C (p.Pro370=) c.72+192A>C (n.72+192A>C) c.1125A>C (p.Pro375=) n.729A>C n.3559A>C c.1113A>C (p.Pro371=) c.1122A>C (p.Pro374=) n.439A>C c.*992A>C (n.*992A>C) c.471+192A>C (n.471+192A>C) c.462A>C (p.Pro154=) | |
| 11 | g.1753611T= | CA1947825138 | CTSD | c.1131A= (p.Pro377=) c.1026A= (p.Pro342=) c.556A= c.*297A= (n.*297A=) c.1248A= (p.Pro416=) c.1071+192A= (n.1071+192A=) c.1110A= (p.Pro370=) c.72+192A= (n.72+192A=) c.1125A= (p.Pro375=) n.729A= n.3559A= c.1113A= (p.Pro371=) c.1122A= (p.Pro374=) n.439A= c.*992A= (n.*992A=) c.471+192A= (n.471+192A=) c.462A= (p.Pro154=) | |
| 11 | g.1753612G>A | CA379092598 | CTSD | c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.555C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.1071+191C>T (n.1071+191C>T) c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.72+191C>T (n.72+191C>T) c.1124C>T (p.Pro375Leu) n.728C>T n.3558C>T c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.438C>T c.*991C>T (n.*991C>T) c.471+191C>T (n.471+191C>T) c.461C>T (p.Pro154Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753612G>C | CA379092600 | CTSD | c.1130C>G (p.Pro377Arg) c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.555C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.1071+191C>G (n.1071+191C>G) c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.72+191C>G (n.72+191C>G) c.1124C>G (p.Pro375Arg) n.728C>G n.3558C>G c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.438C>G c.*991C>G (n.*991C>G) c.471+191C>G (n.471+191C>G) c.461C>G (p.Pro154Arg) | |
| 11 | g.1753612G>T | CA379092601 | CTSD | c.1130C>A (p.Pro377Gln) c.1025C>A (p.Pro342Gln) c.555C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.1247C>A (p.Pro416Gln) c.1071+191C>A (n.1071+191C>A) c.1109C>A (p.Pro370Gln) c.72+191C>A (n.72+191C>A) c.1124C>A (p.Pro375Gln) n.728C>A n.3558C>A c.1112C>A (p.Pro371Gln) c.1121C>A (p.Pro374Gln) n.438C>A c.*991C>A (n.*991C>A) c.471+191C>A (n.471+191C>A) c.461C>A (p.Pro154Gln) | |
| 11 | g.1753613G>A | CA379092602 | CTSD | c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.554C>T c.*295C>T (n.*295C>T) c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.1071+190C>T (n.1071+190C>T) c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.72+190C>T (n.72+190C>T) c.1123C>T (p.Pro375Ser) n.727C>T n.3557C>T c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.437C>T c.*990C>T (n.*990C>T) c.471+190C>T (n.471+190C>T) c.460C>T (p.Pro154Ser) | |
| 11 | g.1753613G>C | CA379092604 | CTSD | c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.554C>G c.*295C>G (n.*295C>G) c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.1071+190C>G (n.1071+190C>G) c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.72+190C>G (n.72+190C>G) c.1123C>G (p.Pro375Ala) n.727C>G n.3557C>G c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.437C>G c.*990C>G (n.*990C>G) c.471+190C>G (n.471+190C>G) c.460C>G (p.Pro154Ala) | |
| 11 | g.1753613G= | CA1947825139 | CTSD | c.1129C= (p.Pro377=) c.1024C= (p.Pro342=) c.554C= c.*295C= (n.*295C=) c.1246C= (p.Pro416=) c.1071+190C= (n.1071+190C=) c.1108C= (p.Pro370=) c.72+190C= (n.72+190C=) c.1123C= (p.Pro375=) n.727C= n.3557C= c.1111C= (p.Pro371=) c.1120C= (p.Pro374=) n.437C= c.*990C= (n.*990C=) c.471+190C= (n.471+190C=) c.460C= (p.Pro154=) | |
| 11 | g.1753613G>T | CA379092606 | CTSD | c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.554C>A c.*295C>A (n.*295C>A) c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.1071+190C>A (n.1071+190C>A) c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.72+190C>A (n.72+190C>A) c.1123C>A (p.Pro375Thr) n.727C>A n.3557C>A c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.437C>A c.*990C>A (n.*990C>A) c.471+190C>A (n.471+190C>A) c.460C>A (p.Pro154Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.1753614C>A | CA472140568 | CTSD | c.1128G>T (p.Pro376=) c.1023G>T (p.Pro341=) c.553G>T c.*294G>T (n.*294G>T) c.1245G>T (p.Pro415=) c.1071+189G>T (n.1071+189G>T) c.1107G>T (p.Pro369=) c.72+189G>T (n.72+189G>T) c.1122G>T (p.Pro374=) n.726G>T n.3556G>T c.1110G>T (p.Pro370=) c.1119G>T (p.Pro373=) n.436G>T c.*989G>T (n.*989G>T) c.471+189G>T (n.471+189G>T) c.459G>T (p.Pro153=) | |
| 11 | g.1753614C= | CA1947825140 | CTSD | c.1128G= (p.Pro376=) c.1023G= (p.Pro341=) c.553G= c.*294G= (n.*294G=) c.1245G= (p.Pro415=) c.1071+189G= (n.1071+189G=) c.1107G= (p.Pro369=) c.72+189G= (n.72+189G=) c.1122G= (p.Pro374=) n.726G= n.3556G= c.1110G= (p.Pro370=) c.1119G= (p.Pro373=) n.436G= c.*989G= (n.*989G=) c.471+189G= (n.471+189G=) c.459G= (p.Pro153=) | |
| 11 | g.1753614C>G | CA216168707 | CTSD | c.1128G>C (p.Pro376=) c.1023G>C (p.Pro341=) c.553G>C c.*294G>C (n.*294G>C) c.1245G>C (p.Pro415=) c.1071+189G>C (n.1071+189G>C) c.1107G>C (p.Pro369=) c.72+189G>C (n.72+189G>C) c.1122G>C (p.Pro374=) n.726G>C n.3556G>C c.1110G>C (p.Pro370=) c.1119G>C (p.Pro373=) n.436G>C c.*989G>C (n.*989G>C) c.471+189G>C (n.471+189G>C) c.459G>C (p.Pro153=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753614C>T | CA216168716 | CTSD | c.1128G>A (p.Pro376=) c.1023G>A (p.Pro341=) c.553G>A c.*294G>A (n.*294G>A) c.1245G>A (p.Pro415=) c.1071+189G>A (n.1071+189G>A) c.1107G>A (p.Pro369=) c.72+189G>A (n.72+189G>A) c.1122G>A (p.Pro374=) n.726G>A n.3556G>A c.1110G>A (p.Pro370=) c.1119G>A (p.Pro373=) n.436G>A c.*989G>A (n.*989G>A) c.471+189G>A (n.471+189G>A) c.459G>A (p.Pro153=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.1753615G>A | CA5813890 | CTSD | c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.552C>T c.*293C>T (n.*293C>T) c.1244C>T (p.Pro415Leu) c.1071+188C>T (n.1071+188C>T) c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.72+188C>T (n.72+188C>T) c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.725C>T n.3555C>T c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.1118C>T (p.Pro373Leu) n.435C>T c.*988C>T (n.*988C>T) c.471+188C>T (n.471+188C>T) c.458C>T (p.Pro153Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753615G>C | CA379092607 | CTSD | c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.552C>G c.*293C>G (n.*293C>G) c.1244C>G (p.Pro415Arg) c.1071+188C>G (n.1071+188C>G) c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.72+188C>G (n.72+188C>G) c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.725C>G n.3555C>G c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.1118C>G (p.Pro373Arg) n.435C>G c.*988C>G (n.*988C>G) c.471+188C>G (n.471+188C>G) c.458C>G (p.Pro153Arg) | |
| 11 | g.1753615G= | CA1947825141 | CTSD | c.1127C= (p.Pro376=) c.1022C= (p.Pro341=) c.552C= c.*293C= (n.*293C=) c.1244C= (p.Pro415=) c.1071+188C= (n.1071+188C=) c.1106C= (p.Pro369=) c.72+188C= (n.72+188C=) c.1121C= (p.Pro374=) n.725C= n.3555C= c.1109C= (p.Pro370=) c.1118C= (p.Pro373=) n.435C= c.*988C= (n.*988C=) c.471+188C= (n.471+188C=) c.458C= (p.Pro153=) | |
| 11 | g.1753615G>T | CA379092608 | CTSD | c.1127C>A (p.Pro376Gln) c.1022C>A (p.Pro341Gln) c.552C>A c.*293C>A (n.*293C>A) c.1244C>A (p.Pro415Gln) c.1071+188C>A (n.1071+188C>A) c.1106C>A (p.Pro369Gln) c.72+188C>A (n.72+188C>A) c.1121C>A (p.Pro374Gln) n.725C>A n.3555C>A c.1109C>A (p.Pro370Gln) c.1118C>A (p.Pro373Gln) n.435C>A c.*988C>A (n.*988C>A) c.471+188C>A (n.471+188C>A) c.458C>A (p.Pro153Gln) | |
| 11 | g.1753616G>A | CA379092613 | CTSD | c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.551C>T c.*292C>T (n.*292C>T) c.1243C>T (p.Pro415Ser) c.1071+187C>T (n.1071+187C>T) c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.72+187C>T (n.72+187C>T) c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.724C>T n.3554C>T c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.1117C>T (p.Pro373Ser) n.434C>T c.*987C>T (n.*987C>T) c.471+187C>T (n.471+187C>T) c.457C>T (p.Pro153Ser) | |
| 11 | g.1753616G>C | CA379092610 | CTSD | c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.551C>G c.*292C>G (n.*292C>G) c.1243C>G (p.Pro415Ala) c.1071+187C>G (n.1071+187C>G) c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.72+187C>G (n.72+187C>G) c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.724C>G n.3554C>G c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.1117C>G (p.Pro373Ala) n.434C>G c.*987C>G (n.*987C>G) c.471+187C>G (n.471+187C>G) c.457C>G (p.Pro153Ala) | |
| 11 | g.1753616G>T | CA379092611 | CTSD | c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.551C>A c.*292C>A (n.*292C>A) c.1243C>A (p.Pro415Thr) c.1071+187C>A (n.1071+187C>A) c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.72+187C>A (n.72+187C>A) c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.724C>A n.3554C>A c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.1117C>A (p.Pro373Thr) n.434C>A c.*987C>A (n.*987C>A) c.471+187C>A (n.471+187C>A) c.457C>A (p.Pro153Thr) | |
| 11 | g.1753617G>A | CA472140588 | CTSD | c.1125C>T (p.Ile375=) c.1020C>T (p.Ile340=) c.550C>T c.*291C>T (n.*291C>T) c.1242C>T (p.Ile414=) c.1071+186C>T (n.1071+186C>T) c.1104C>T (p.Ile368=) c.72+186C>T (n.72+186C>T) c.1119C>T (p.Ile373=) n.723C>T n.3553C>T c.1107C>T (p.Ile369=) c.1116C>T (p.Ile372=) n.433C>T c.*986C>T (n.*986C>T) c.471+186C>T (n.471+186C>T) c.456C>T (p.Ile152=) | ClinVar COSMIC |
| 11 | g.1753617G>C | CA379092615 | CTSD | c.1125C>G (p.Ile375Met) c.1020C>G (p.Ile340Met) c.550C>G c.*291C>G (n.*291C>G) c.1242C>G (p.Ile414Met) c.1071+186C>G (n.1071+186C>G) c.1104C>G (p.Ile368Met) c.72+186C>G (n.72+186C>G) c.1119C>G (p.Ile373Met) n.723C>G n.3553C>G c.1107C>G (p.Ile369Met) c.1116C>G (p.Ile372Met) n.433C>G c.*986C>G (n.*986C>G) c.471+186C>G (n.471+186C>G) c.456C>G (p.Ile152Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753617G= | CA1947825142 | CTSD | c.1125C= (p.Ile375=) c.1020C= (p.Ile340=) c.550C= c.*291C= (n.*291C=) c.1242C= (p.Ile414=) c.1071+186C= (n.1071+186C=) c.1104C= (p.Ile368=) c.72+186C= (n.72+186C=) c.1119C= (p.Ile373=) n.723C= n.3553C= c.1107C= (p.Ile369=) c.1116C= (p.Ile372=) n.433C= c.*986C= (n.*986C=) c.471+186C= (n.471+186C=) c.456C= (p.Ile152=) | |
| 11 | g.1753617G>T | CA472140587 | CTSD | c.1125C>A (p.Ile375=) c.1020C>A (p.Ile340=) c.550C>A c.*291C>A (n.*291C>A) c.1242C>A (p.Ile414=) c.1071+186C>A (n.1071+186C>A) c.1104C>A (p.Ile368=) c.72+186C>A (n.72+186C>A) c.1119C>A (p.Ile373=) n.723C>A n.3553C>A c.1107C>A (p.Ile369=) c.1116C>A (p.Ile372=) n.433C>A c.*986C>A (n.*986C>A) c.471+186C>A (n.471+186C>A) c.456C>A (p.Ile152=) | dbSNP |
| 11 | g.1753618A>C | CA379092617 | CTSD | c.1124T>G (p.Ile375Ser) c.1019T>G (p.Ile340Ser) c.549T>G c.*290T>G (n.*290T>G) c.1241T>G (p.Ile414Ser) c.1071+185T>G (n.1071+185T>G) c.1103T>G (p.Ile368Ser) c.72+185T>G (n.72+185T>G) c.1118T>G (p.Ile373Ser) n.722T>G n.3552T>G c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.1115T>G (p.Ile372Ser) n.432T>G c.*985T>G (n.*985T>G) c.471+185T>G (n.471+185T>G) c.455T>G (p.Ile152Ser) |