| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1753511_1753514del | CA918804389 | CTSD | c.1231_1234del (p.Arg411SerfsTer?) c.1126_1129del (p.Arg376SerfsTer?) c.634+22_634+25del c.*397_*400del (n.*397_*400del) c.1348_1351del (p.Arg450SerfsTer?) c.1071+292_1071+295del (n.1071+292_1071+295del) c.1210_1213del (p.Arg404SerfsTer?) c.72+292_72+295del (n.72+292_72+295del) c.1225_1228del (p.Arg409SerfsTer?) n.829_832del n.3659_3662del c.1213_1216del (p.Arg405SerfsTer?) c.1222_1225del (p.Arg408SerfsTer?) n.539_542del c.*1092_*1095del (n.*1092_*1095del) c.471+292_471+295del (n.471+292_471+295del) c.562_565del (p.Arg188SerfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753512G>A | CA5813866 | CTSD | c.1230C>T (p.Ala410=) c.1125C>T (p.Ala375=) c.634+21C>T c.*396C>T (n.*396C>T) c.1347C>T (p.Ala449=) c.1071+291C>T (n.1071+291C>T) c.1209C>T (p.Ala403=) c.72+291C>T (n.72+291C>T) c.1224C>T (p.Ala408=) n.828C>T n.3658C>T c.1212C>T (p.Ala404=) c.1221C>T (p.Ala407=) n.538C>T c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.471+291C>T (n.471+291C>T) c.561C>T (p.Ala187=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.1753512G>C | CA5813867 | CTSD | c.1230C>G (p.Ala410=) c.1125C>G (p.Ala375=) c.634+21C>G c.*396C>G (n.*396C>G) c.1347C>G (p.Ala449=) c.1071+291C>G (n.1071+291C>G) c.1209C>G (p.Ala403=) c.72+291C>G (n.72+291C>G) c.1224C>G (p.Ala408=) n.828C>G n.3658C>G c.1212C>G (p.Ala404=) c.1221C>G (p.Ala407=) n.538C>G c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.471+291C>G (n.471+291C>G) c.561C>G (p.Ala187=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753512G= | CA1947825089 | CTSD | c.1230C= (p.Ala410=) c.1125C= (p.Ala375=) c.634+21C= c.*396C= (n.*396C=) c.1347C= (p.Ala449=) c.1071+291C= (n.1071+291C=) c.1209C= (p.Ala403=) c.72+291C= (n.72+291C=) c.1224C= (p.Ala408=) n.828C= n.3658C= c.1212C= (p.Ala404=) c.1221C= (p.Ala407=) n.538C= c.*1091C= (n.*1091C=) c.471+291C= (n.471+291C=) c.561C= (p.Ala187=) | |
| 11 | g.1753512G>T | CA472139382 | CTSD | c.1230C>A (p.Ala410=) c.1125C>A (p.Ala375=) c.634+21C>A c.*396C>A (n.*396C>A) c.1347C>A (p.Ala449=) c.1071+291C>A (n.1071+291C>A) c.1209C>A (p.Ala403=) c.72+291C>A (n.72+291C>A) c.1224C>A (p.Ala408=) n.828C>A n.3658C>A c.1212C>A (p.Ala404=) c.1221C>A (p.Ala407=) n.538C>A c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.471+291C>A (n.471+291C>A) c.561C>A (p.Ala187=) | |
| 11 | g.1753513G>A | CA379092319 | CTSD | c.1229C>T (p.Ala410Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.634+20C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1071+290C>T (n.1071+290C>T) c.1208C>T (p.Ala403Val) c.72+290C>T (n.72+290C>T) c.1223C>T (p.Ala408Val) n.827C>T n.3657C>T c.1211C>T (p.Ala404Val) c.1220C>T (p.Ala407Val) n.537C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.471+290C>T (n.471+290C>T) c.560C>T (p.Ala187Val) | |
| 11 | g.1753513G>C | CA379092320 | CTSD | c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.634+20C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1071+290C>G (n.1071+290C>G) c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.72+290C>G (n.72+290C>G) c.1223C>G (p.Ala408Gly) n.827C>G n.3657C>G c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.1220C>G (p.Ala407Gly) n.537C>G c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.471+290C>G (n.471+290C>G) c.560C>G (p.Ala187Gly) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1753513G= | CA1947825090 | CTSD | c.1229C= (p.Ala410=) c.1124C= (p.Ala375=) c.634+20C= c.*395C= (n.*395C=) c.1346C= (p.Ala449=) c.1071+290C= (n.1071+290C=) c.1208C= (p.Ala403=) c.72+290C= (n.72+290C=) c.1223C= (p.Ala408=) n.827C= n.3657C= c.1211C= (p.Ala404=) c.1220C= (p.Ala407=) n.537C= c.*1090C= (n.*1090C=) c.471+290C= (n.471+290C=) c.560C= (p.Ala187=) | |
| 11 | g.1753513G>T | CA379092321 | CTSD | c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.634+20C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.1346C>A (p.Ala449Asp) c.1071+290C>A (n.1071+290C>A) c.1208C>A (p.Ala403Asp) c.72+290C>A (n.72+290C>A) c.1223C>A (p.Ala408Asp) n.827C>A n.3657C>A c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.1220C>A (p.Ala407Asp) n.537C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.471+290C>A (n.471+290C>A) c.560C>A (p.Ala187Asp) | |
| 11 | g.1753514C>A | CA379092322 | CTSD | c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.634+19G>T c.*394G>T (n.*394G>T) c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1071+289G>T (n.1071+289G>T) c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.72+289G>T (n.72+289G>T) c.1222G>T (p.Ala408Ser) n.826G>T n.3656G>T c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.1219G>T (p.Ala407Ser) n.536G>T c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.471+289G>T (n.471+289G>T) c.559G>T (p.Ala187Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1753514C= | CA1947825091 | CTSD | c.1228G= (p.Ala410=) c.1123G= (p.Ala375=) c.634+19G= c.*394G= (n.*394G=) c.1345G= (p.Ala449=) c.1071+289G= (n.1071+289G=) c.1207G= (p.Ala403=) c.72+289G= (n.72+289G=) c.1222G= (p.Ala408=) n.826G= n.3656G= c.1210G= (p.Ala404=) c.1219G= (p.Ala407=) n.536G= c.*1089G= (n.*1089G=) c.471+289G= (n.471+289G=) c.559G= (p.Ala187=) | |
| 11 | g.1753514C>G | CA379092323 | CTSD | c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.634+19G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1071+289G>C (n.1071+289G>C) c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.72+289G>C (n.72+289G>C) c.1222G>C (p.Ala408Pro) n.826G>C n.3656G>C c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.1219G>C (p.Ala407Pro) n.536G>C c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.471+289G>C (n.471+289G>C) c.559G>C (p.Ala187Pro) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1753514C>T | CA379092324 | CTSD | c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.634+19G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1071+289G>A (n.1071+289G>A) c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.72+289G>A (n.72+289G>A) c.1222G>A (p.Ala408Thr) n.826G>A n.3656G>A c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.1219G>A (p.Ala407Thr) n.536G>A c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.471+289G>A (n.471+289G>A) c.559G>A (p.Ala187Thr) | |
| 11 | g.1753515A>C | CA472139407 | CTSD | c.1227T>G (p.Ala409=) c.1122T>G (p.Ala374=) c.634+18T>G c.*393T>G (n.*393T>G) c.1344T>G (p.Ala448=) c.1071+288T>G (n.1071+288T>G) c.1206T>G (p.Ala402=) c.72+288T>G (n.72+288T>G) c.1221T>G (p.Ala407=) n.825T>G n.3655T>G c.1209T>G (p.Ala403=) c.1218T>G (p.Ala406=) n.535T>G c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.471+288T>G (n.471+288T>G) c.558T>G (p.Ala186=) | |
| 11 | g.1753515A>G | CA472139404 | CTSD | c.1227T>C (p.Ala409=) c.1122T>C (p.Ala374=) c.634+18T>C c.*393T>C (n.*393T>C) c.1344T>C (p.Ala448=) c.1071+288T>C (n.1071+288T>C) c.1206T>C (p.Ala402=) c.72+288T>C (n.72+288T>C) c.1221T>C (p.Ala407=) n.825T>C n.3655T>C c.1209T>C (p.Ala403=) c.1218T>C (p.Ala406=) n.535T>C c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.471+288T>C (n.471+288T>C) c.558T>C (p.Ala186=) | |
| 11 | g.1753515A>T | CA472139402 | CTSD | c.1227T>A (p.Ala409=) c.1122T>A (p.Ala374=) c.634+18T>A c.*393T>A (n.*393T>A) c.1344T>A (p.Ala448=) c.1071+288T>A (n.1071+288T>A) c.1206T>A (p.Ala402=) c.72+288T>A (n.72+288T>A) c.1221T>A (p.Ala407=) n.825T>A n.3655T>A c.1209T>A (p.Ala403=) c.1218T>A (p.Ala406=) n.535T>A c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.471+288T>A (n.471+288T>A) c.558T>A (p.Ala186=) | |
| 11 | g.1753516G>A | CA379092326 | CTSD | c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) c.634+17C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1071+287C>T (n.1071+287C>T) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.72+287C>T (n.72+287C>T) c.1220C>T (p.Ala407Val) n.824C>T n.3654C>T c.1208C>T (p.Ala403Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) n.534C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.471+287C>T (n.471+287C>T) c.557C>T (p.Ala186Val) | dbSNP |
| 11 | g.1753516G>C | CA379092327 | CTSD | c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.634+17C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1071+287C>G (n.1071+287C>G) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.72+287C>G (n.72+287C>G) c.1220C>G (p.Ala407Gly) n.824C>G n.3654C>G c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) n.534C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.471+287C>G (n.471+287C>G) c.557C>G (p.Ala186Gly) | |
| 11 | g.1753516G= | CA1947825092 | CTSD | c.1226C= (p.Ala409=) c.1121C= (p.Ala374=) c.634+17C= c.*392C= (n.*392C=) c.1343C= (p.Ala448=) c.1071+287C= (n.1071+287C=) c.1205C= (p.Ala402=) c.72+287C= (n.72+287C=) c.1220C= (p.Ala407=) n.824C= n.3654C= c.1208C= (p.Ala403=) c.1217C= (p.Ala406=) n.534C= c.*1087C= (n.*1087C=) c.471+287C= (n.471+287C=) c.557C= (p.Ala186=) | |
| 11 | g.1753516G>T | CA379092325 | CTSD | c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.634+17C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.1071+287C>A (n.1071+287C>A) c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.72+287C>A (n.72+287C>A) c.1220C>A (p.Ala407Asp) n.824C>A n.3654C>A c.1208C>A (p.Ala403Asp) c.1217C>A (p.Ala406Asp) n.534C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.471+287C>A (n.471+287C>A) c.557C>A (p.Ala186Asp) | |
| 11 | g.1753517C>A | CA379092330 | CTSD | c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.634+16G>T c.*391G>T (n.*391G>T) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1071+286G>T (n.1071+286G>T) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.72+286G>T (n.72+286G>T) c.1219G>T (p.Ala407Ser) n.823G>T n.3653G>T c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) n.533G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.471+286G>T (n.471+286G>T) c.556G>T (p.Ala186Ser) | |
| 11 | g.1753517C>G | CA379092328 | CTSD | c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.634+16G>C c.*391G>C (n.*391G>C) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1071+286G>C (n.1071+286G>C) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.72+286G>C (n.72+286G>C) c.1219G>C (p.Ala407Pro) n.823G>C n.3653G>C c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) n.533G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.471+286G>C (n.471+286G>C) c.556G>C (p.Ala186Pro) | |
| 11 | g.1753517C>T | CA379092329 | CTSD | c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.634+16G>A c.*391G>A (n.*391G>A) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1071+286G>A (n.1071+286G>A) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.72+286G>A (n.72+286G>A) c.1219G>A (p.Ala407Thr) n.823G>A n.3653G>A c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) n.533G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.471+286G>A (n.471+286G>A) c.556G>A (p.Ala186Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753518C>A | CA379092331 | CTSD | c.1224G>T (p.Glu408Asp) c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.634+15G>T c.*390G>T (n.*390G>T) c.1341G>T (p.Glu447Asp) c.1071+285G>T (n.1071+285G>T) c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.72+285G>T (n.72+285G>T) c.1218G>T (p.Glu406Asp) n.822G>T n.3652G>T c.1206G>T (p.Glu402Asp) c.1215G>T (p.Glu405Asp) n.532G>T c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.471+285G>T (n.471+285G>T) c.555G>T (p.Glu185Asp) | |
| 11 | g.1753518C>G | CA379092332 | CTSD | c.1224G>C (p.Glu408Asp) c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.634+15G>C c.*390G>C (n.*390G>C) c.1341G>C (p.Glu447Asp) c.1071+285G>C (n.1071+285G>C) c.1203G>C (p.Glu401Asp) c.72+285G>C (n.72+285G>C) c.1218G>C (p.Glu406Asp) n.822G>C n.3652G>C c.1206G>C (p.Glu402Asp) c.1215G>C (p.Glu405Asp) n.532G>C c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.471+285G>C (n.471+285G>C) c.555G>C (p.Glu185Asp) | |
| 11 | g.1753518C>T | CA472139437 | CTSD | c.1224G>A (p.Glu408=) c.1119G>A (p.Glu373=) c.634+15G>A c.*390G>A (n.*390G>A) c.1341G>A (p.Glu447=) c.1071+285G>A (n.1071+285G>A) c.1203G>A (p.Glu401=) c.72+285G>A (n.72+285G>A) c.1218G>A (p.Glu406=) n.822G>A n.3652G>A c.1206G>A (p.Glu402=) c.1215G>A (p.Glu405=) n.532G>A c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.471+285G>A (n.471+285G>A) c.555G>A (p.Glu185=) | |
| 11 | g.1753519T>A | CA379092333 | CTSD | c.1223A>T (p.Glu408Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.634+14A>T c.*389A>T (n.*389A>T) c.1340A>T (p.Glu447Val) c.1071+284A>T (n.1071+284A>T) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.72+284A>T (n.72+284A>T) c.1217A>T (p.Glu406Val) n.821A>T n.3651A>T c.1205A>T (p.Glu402Val) c.1214A>T (p.Glu405Val) n.531A>T c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.471+284A>T (n.471+284A>T) c.554A>T (p.Glu185Val) | |
| 11 | g.1753519T>C | CA379092334 | CTSD | c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.634+14A>G c.*389A>G (n.*389A>G) c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.1071+284A>G (n.1071+284A>G) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.72+284A>G (n.72+284A>G) c.1217A>G (p.Glu406Gly) n.821A>G n.3651A>G c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.1214A>G (p.Glu405Gly) n.531A>G c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.471+284A>G (n.471+284A>G) c.554A>G (p.Glu185Gly) | dbSNP |
| 11 | g.1753519T>G | CA379092335 | CTSD | c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.634+14A>C c.*389A>C (n.*389A>C) c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.1071+284A>C (n.1071+284A>C) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.72+284A>C (n.72+284A>C) c.1217A>C (p.Glu406Ala) n.821A>C n.3651A>C c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.1214A>C (p.Glu405Ala) n.531A>C c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.471+284A>C (n.471+284A>C) c.554A>C (p.Glu185Ala) | |
| 11 | g.1753519T= | CA1947825093 | CTSD | c.1223A= (p.Glu408=) c.1118A= (p.Glu373=) c.634+14A= c.*389A= (n.*389A=) c.1340A= (p.Glu447=) c.1071+284A= (n.1071+284A=) c.1202A= (p.Glu401=) c.72+284A= (n.72+284A=) c.1217A= (p.Glu406=) n.821A= n.3651A= c.1205A= (p.Glu402=) c.1214A= (p.Glu405=) n.531A= c.*1084A= (n.*1084A=) c.471+284A= (n.471+284A=) c.554A= (p.Glu185=) | |
| 11 | g.1753520C>A | CA379092336 | CTSD | c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.634+13G>T c.*388G>T (n.*388G>T) c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.1071+283G>T (n.1071+283G>T) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.72+283G>T (n.72+283G>T) c.1216G>T (p.Glu406Ter) n.820G>T n.3650G>T c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.1213G>T (p.Glu405Ter) n.530G>T c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.471+283G>T (n.471+283G>T) c.553G>T (p.Glu185Ter) | |
| 11 | g.1753520C= | CA1947825094 | CTSD | c.1222G= (p.Glu408=) c.1117G= (p.Glu373=) c.634+13G= c.*388G= (n.*388G=) c.1339G= (p.Glu447=) c.1071+283G= (n.1071+283G=) c.1201G= (p.Glu401=) c.72+283G= (n.72+283G=) c.1216G= (p.Glu406=) n.820G= n.3650G= c.1204G= (p.Glu402=) c.1213G= (p.Glu405=) n.530G= c.*1083G= (n.*1083G=) c.471+283G= (n.471+283G=) c.553G= (p.Glu185=) | |
| 11 | g.1753520C>G | CA5813869 | CTSD | c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.634+13G>C c.*388G>C (n.*388G>C) c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.1071+283G>C (n.1071+283G>C) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.72+283G>C (n.72+283G>C) c.1216G>C (p.Glu406Gln) n.820G>C n.3650G>C c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.1213G>C (p.Glu405Gln) n.530G>C c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.471+283G>C (n.471+283G>C) c.553G>C (p.Glu185Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753520C>T | CA5813868 | CTSD | c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.634+13G>A c.*388G>A (n.*388G>A) c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.1071+283G>A (n.1071+283G>A) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.72+283G>A (n.72+283G>A) c.1216G>A (p.Glu406Lys) n.820G>A n.3650G>A c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.1213G>A (p.Glu405Lys) n.530G>A c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.471+283G>A (n.471+283G>A) c.553G>A (p.Glu185Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753521G>A | CA472139468 | CTSD | c.1221C>T (p.Ala407=) c.1116C>T (p.Ala372=) c.634+12C>T c.*387C>T (n.*387C>T) c.1338C>T (p.Ala446=) c.1071+282C>T (n.1071+282C>T) c.1200C>T (p.Ala400=) c.72+282C>T (n.72+282C>T) c.1215C>T (p.Ala405=) n.819C>T n.3649C>T c.1203C>T (p.Ala401=) c.1212C>T (p.Ala404=) n.529C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.471+282C>T (n.471+282C>T) c.552C>T (p.Ala184=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753521G>C | CA472139470 | CTSD | c.1221C>G (p.Ala407=) c.1116C>G (p.Ala372=) c.634+12C>G c.*387C>G (n.*387C>G) c.1338C>G (p.Ala446=) c.1071+282C>G (n.1071+282C>G) c.1200C>G (p.Ala400=) c.72+282C>G (n.72+282C>G) c.1215C>G (p.Ala405=) n.819C>G n.3649C>G c.1203C>G (p.Ala401=) c.1212C>G (p.Ala404=) n.529C>G c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.471+282C>G (n.471+282C>G) c.552C>G (p.Ala184=) | |
| 11 | g.1753521G= | CA1947825095 | CTSD | c.1221C= (p.Ala407=) c.1116C= (p.Ala372=) c.634+12C= c.*387C= (n.*387C=) c.1338C= (p.Ala446=) c.1071+282C= (n.1071+282C=) c.1200C= (p.Ala400=) c.72+282C= (n.72+282C=) c.1215C= (p.Ala405=) n.819C= n.3649C= c.1203C= (p.Ala401=) c.1212C= (p.Ala404=) n.529C= c.*1082C= (n.*1082C=) c.471+282C= (n.471+282C=) c.552C= (p.Ala184=) | |
| 11 | g.1753521G>T | CA472139481 | CTSD | c.1221C>A (p.Ala407=) c.1116C>A (p.Ala372=) c.634+12C>A c.*387C>A (n.*387C>A) c.1338C>A (p.Ala446=) c.1071+282C>A (n.1071+282C>A) c.1200C>A (p.Ala400=) c.72+282C>A (n.72+282C>A) c.1215C>A (p.Ala405=) n.819C>A n.3649C>A c.1203C>A (p.Ala401=) c.1212C>A (p.Ala404=) n.529C>A c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.471+282C>A (n.471+282C>A) c.552C>A (p.Ala184=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753522G>A | CA5813870 | CTSD | c.1220C>T (p.Ala407Val) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.634+11C>T c.*386C>T (n.*386C>T) c.1337C>T (p.Ala446Val) c.1071+281C>T (n.1071+281C>T) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.72+281C>T (n.72+281C>T) c.1214C>T (p.Ala405Val) n.818C>T n.3648C>T c.1202C>T (p.Ala401Val) c.1211C>T (p.Ala404Val) n.528C>T c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.471+281C>T (n.471+281C>T) c.551C>T (p.Ala184Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753522G>C | CA379092337 | CTSD | c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.634+11C>G c.*386C>G (n.*386C>G) c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.1071+281C>G (n.1071+281C>G) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.72+281C>G (n.72+281C>G) c.1214C>G (p.Ala405Gly) n.818C>G n.3648C>G c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.1211C>G (p.Ala404Gly) n.528C>G c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.471+281C>G (n.471+281C>G) c.551C>G (p.Ala184Gly) | |
| 11 | g.1753522G= | CA1947825096 | CTSD | c.1220C= (p.Ala407=) c.1115C= (p.Ala372=) c.634+11C= c.*386C= (n.*386C=) c.1337C= (p.Ala446=) c.1071+281C= (n.1071+281C=) c.1199C= (p.Ala400=) c.72+281C= (n.72+281C=) c.1214C= (p.Ala405=) n.818C= n.3648C= c.1202C= (p.Ala401=) c.1211C= (p.Ala404=) n.528C= c.*1081C= (n.*1081C=) c.471+281C= (n.471+281C=) c.551C= (p.Ala184=) | |
| 11 | g.1753522G>T | CA379092338 | CTSD | c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.634+11C>A c.*386C>A (n.*386C>A) c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.1071+281C>A (n.1071+281C>A) c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.72+281C>A (n.72+281C>A) c.1214C>A (p.Ala405Asp) n.818C>A n.3648C>A c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.1211C>A (p.Ala404Asp) n.528C>A c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.471+281C>A (n.471+281C>A) c.551C>A (p.Ala184Asp) | |
| 11 | g.1753523C>A | CA379092340 | CTSD | c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.634+10G>T c.*385G>T (n.*385G>T) c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1071+280G>T (n.1071+280G>T) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.72+280G>T (n.72+280G>T) c.1213G>T (p.Ala405Ser) n.817G>T n.3647G>T c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.1210G>T (p.Ala404Ser) n.527G>T c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.471+280G>T (n.471+280G>T) c.550G>T (p.Ala184Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753523C= | CA1947825097 | CTSD | c.1219G= (p.Ala407=) c.1114G= (p.Ala372=) c.634+10G= c.*385G= (n.*385G=) c.1336G= (p.Ala446=) c.1071+280G= (n.1071+280G=) c.1198G= (p.Ala400=) c.72+280G= (n.72+280G=) c.1213G= (p.Ala405=) n.817G= n.3647G= c.1201G= (p.Ala401=) c.1210G= (p.Ala404=) n.527G= c.*1080G= (n.*1080G=) c.471+280G= (n.471+280G=) c.550G= (p.Ala184=) | |
| 11 | g.1753523C>G | CA379092339 | CTSD | c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.634+10G>C c.*385G>C (n.*385G>C) c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1071+280G>C (n.1071+280G>C) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.72+280G>C (n.72+280G>C) c.1213G>C (p.Ala405Pro) n.817G>C n.3647G>C c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.1210G>C (p.Ala404Pro) n.527G>C c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.471+280G>C (n.471+280G>C) c.550G>C (p.Ala184Pro) | |
| 11 | g.1753523C>T | CA5813871 | CTSD | c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.634+10G>A c.*385G>A (n.*385G>A) c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.1071+280G>A (n.1071+280G>A) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.72+280G>A (n.72+280G>A) c.1213G>A (p.Ala405Thr) n.817G>A n.3647G>A c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.1210G>A (p.Ala404Thr) n.527G>A c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.471+280G>A (n.471+280G>A) c.550G>A (p.Ala184Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753524G>A | CA5813872 | CTSD | c.1218C>T (p.Phe406=) c.1113C>T (p.Phe371=) c.634+9C>T c.*384C>T (n.*384C>T) c.1335C>T (p.Phe445=) c.1071+279C>T (n.1071+279C>T) c.1197C>T (p.Phe399=) c.72+279C>T (n.72+279C>T) c.1212C>T (p.Phe404=) n.816C>T n.3646C>T c.1200C>T (p.Phe400=) c.1209C>T (p.Phe403=) n.526C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.471+279C>T (n.471+279C>T) c.549C>T (p.Phe183=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.1753524G>C | CA379092341 | CTSD | c.1218C>G (p.Phe406Leu) c.1113C>G (p.Phe371Leu) c.634+9C>G c.*384C>G (n.*384C>G) c.1335C>G (p.Phe445Leu) c.1071+279C>G (n.1071+279C>G) c.1197C>G (p.Phe399Leu) c.72+279C>G (n.72+279C>G) c.1212C>G (p.Phe404Leu) n.816C>G n.3646C>G c.1200C>G (p.Phe400Leu) c.1209C>G (p.Phe403Leu) n.526C>G c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.471+279C>G (n.471+279C>G) c.549C>G (p.Phe183Leu) | |
| 11 | g.1753524G= | CA1947825098 | CTSD | c.1218C= (p.Phe406=) c.1113C= (p.Phe371=) c.634+9C= c.*384C= (n.*384C=) c.1335C= (p.Phe445=) c.1071+279C= (n.1071+279C=) c.1197C= (p.Phe399=) c.72+279C= (n.72+279C=) c.1212C= (p.Phe404=) n.816C= n.3646C= c.1200C= (p.Phe400=) c.1209C= (p.Phe403=) n.526C= c.*1079C= (n.*1079C=) c.471+279C= (n.471+279C=) c.549C= (p.Phe183=) | |
| 11 | g.1753524G>T | CA5813873 | CTSD | c.1218C>A (p.Phe406Leu) c.1113C>A (p.Phe371Leu) c.634+9C>A c.*384C>A (n.*384C>A) c.1335C>A (p.Phe445Leu) c.1071+279C>A (n.1071+279C>A) c.1197C>A (p.Phe399Leu) c.72+279C>A (n.72+279C>A) c.1212C>A (p.Phe404Leu) n.816C>A n.3646C>A c.1200C>A (p.Phe400Leu) c.1209C>A (p.Phe403Leu) n.526C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.471+279C>A (n.471+279C>A) c.549C>A (p.Phe183Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |