| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1753505A>C | CA379092308 | CTSD | c.1237T>G (p.Ter413Glu) c.1132T>G (p.Ter378Glu) c.634+28T>G c.*403T>G (n.*403T>G) c.1354T>G (p.Ter452Glu) c.1071+298T>G (n.1071+298T>G) c.1216T>G (p.Ter406Glu) c.72+298T>G (n.72+298T>G) c.1231T>G (p.Ter411Glu) n.835T>G n.3665T>G c.1219T>G (p.Ter407Glu) c.1228T>G (p.Ter410Glu) n.545T>G c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.471+298T>G (n.471+298T>G) c.568T>G (p.Ter190Glu) | |
| 11 | g.1753505A>G | CA379092307 | CTSD | c.1237T>C (p.Ter413Gln) c.1132T>C (p.Ter378Gln) c.634+28T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.1354T>C (p.Ter452Gln) c.1071+298T>C (n.1071+298T>C) c.1216T>C (p.Ter406Gln) c.72+298T>C (n.72+298T>C) c.1231T>C (p.Ter411Gln) n.835T>C n.3665T>C c.1219T>C (p.Ter407Gln) c.1228T>C (p.Ter410Gln) n.545T>C c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.471+298T>C (n.471+298T>C) c.568T>C (p.Ter190Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753505A>T | CA379092306 | CTSD | c.1237T>A (p.Ter413Lys) c.1132T>A (p.Ter378Lys) c.634+28T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.1354T>A (p.Ter452Lys) c.1071+298T>A (n.1071+298T>A) c.1216T>A (p.Ter406Lys) c.72+298T>A (n.72+298T>A) c.1231T>A (p.Ter411Lys) n.835T>A n.3665T>A c.1219T>A (p.Ter407Lys) c.1228T>A (p.Ter410Lys) n.545T>A c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.471+298T>A (n.471+298T>A) c.568T>A (p.Ter190Lys) | |
| 11 | g.1753506G>A | CA472139335 | CTSD | c.1236C>T (p.Leu412=) c.1131C>T (p.Leu377=) c.634+27C>T c.*402C>T (n.*402C>T) c.1353C>T (p.Leu451=) c.1071+297C>T (n.1071+297C>T) c.1215C>T (p.Leu405=) c.72+297C>T (n.72+297C>T) c.1230C>T (p.Leu410=) n.834C>T n.3664C>T c.1218C>T (p.Leu406=) c.1227C>T (p.Leu409=) n.544C>T c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.471+297C>T (n.471+297C>T) c.567C>T (p.Leu189=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1753506G>C | CA472139330 | CTSD | c.1236C>G (p.Leu412=) c.1131C>G (p.Leu377=) c.634+27C>G c.*402C>G (n.*402C>G) c.1353C>G (p.Leu451=) c.1071+297C>G (n.1071+297C>G) c.1215C>G (p.Leu405=) c.72+297C>G (n.72+297C>G) c.1230C>G (p.Leu410=) n.834C>G n.3664C>G c.1218C>G (p.Leu406=) c.1227C>G (p.Leu409=) n.544C>G c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.471+297C>G (n.471+297C>G) c.567C>G (p.Leu189=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753506G= | CA1947825083 | CTSD | c.1236C= (p.Leu412=) c.1131C= (p.Leu377=) c.634+27C= c.*402C= (n.*402C=) c.1353C= (p.Leu451=) c.1071+297C= (n.1071+297C=) c.1215C= (p.Leu405=) c.72+297C= (n.72+297C=) c.1230C= (p.Leu410=) n.834C= n.3664C= c.1218C= (p.Leu406=) c.1227C= (p.Leu409=) n.544C= c.*1097C= (n.*1097C=) c.471+297C= (n.471+297C=) c.567C= (p.Leu189=) | |
| 11 | g.1753506G>T | CA472139339 | CTSD | c.1236C>A (p.Leu412=) c.1131C>A (p.Leu377=) c.634+27C>A c.*402C>A (n.*402C>A) c.1353C>A (p.Leu451=) c.1071+297C>A (n.1071+297C>A) c.1215C>A (p.Leu405=) c.72+297C>A (n.72+297C>A) c.1230C>A (p.Leu410=) n.834C>A n.3664C>A c.1218C>A (p.Leu406=) c.1227C>A (p.Leu409=) n.544C>A c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.471+297C>A (n.471+297C>A) c.567C>A (p.Leu189=) | |
| 11 | g.1753507A= | CA1947825085 | CTSD | c.1235T= (p.Leu412=) c.1130T= (p.Leu377=) c.634+26T= c.*401T= (n.*401T=) c.1352T= (p.Leu451=) c.1071+296T= (n.1071+296T=) c.1214T= (p.Leu405=) c.72+296T= (n.72+296T=) c.1229T= (p.Leu410=) n.833T= n.3663T= c.1217T= (p.Leu406=) c.1226T= (p.Leu409=) n.543T= c.*1096T= (n.*1096T=) c.471+296T= (n.471+296T=) c.566T= (p.Leu189=) | |
| 11 | g.1753507A>C | CA379092309 | CTSD | c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.634+26T>G c.*401T>G (n.*401T>G) c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.1071+296T>G (n.1071+296T>G) c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.72+296T>G (n.72+296T>G) c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.833T>G n.3663T>G c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) n.543T>G c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.471+296T>G (n.471+296T>G) c.566T>G (p.Leu189Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1753507A>G | CA379092310 | CTSD | c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.634+26T>C c.*401T>C (n.*401T>C) c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.1071+296T>C (n.1071+296T>C) c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.72+296T>C (n.72+296T>C) c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.833T>C n.3663T>C c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) n.543T>C c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.471+296T>C (n.471+296T>C) c.566T>C (p.Leu189Pro) | |
| 11 | g.1753507A>T | CA379092311 | CTSD | c.1235T>A (p.Leu412His) c.1130T>A (p.Leu377His) c.634+26T>A c.*401T>A (n.*401T>A) c.1352T>A (p.Leu451His) c.1071+296T>A (n.1071+296T>A) c.1214T>A (p.Leu405His) c.72+296T>A (n.72+296T>A) c.1229T>A (p.Leu410His) n.833T>A n.3663T>A c.1217T>A (p.Leu406His) c.1226T>A (p.Leu409His) n.543T>A c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.471+296T>A (n.471+296T>A) c.566T>A (p.Leu189His) | |
| 11 | g.1753507_1753511delinsAGGCG | CA1947825084 | CTSD | c.1231_1235delinsCGCCT (p.Arg411=) c.1126_1130delinsCGCCT (p.Arg376=) c.634+22_634+26delinsCGCCT c.*397_*401delinsCGCCT (n.*397_*401delinsCGCCT) c.1348_1352delinsCGCCT (p.Arg450=) c.1071+292_1071+296delinsCGCCT (n.1071+292_1071+296delinsCGCCT) c.1210_1214delinsCGCCT (p.Arg404=) c.72+292_72+296delinsCGCCT (n.72+292_72+296delinsCGCCT) c.1225_1229delinsCGCCT (p.Arg409=) n.829_833delinsCGCCT n.3659_3663delinsCGCCT c.1213_1217delinsCGCCT (p.Arg405=) c.1222_1226delinsCGCCT (p.Arg408=) n.539_543delinsCGCCT c.*1092_*1096delinsCGCCT (n.*1092_*1096delinsCGCCT) c.471+292_471+296delinsCGCCT (n.471+292_471+296delinsCGCCT) c.562_566delinsCGCCT (p.Arg188=) | |
| 11 | g.1753508G>A | CA379092312 | CTSD | c.1234C>T (p.Leu412Phe) c.1129C>T (p.Leu377Phe) c.634+25C>T c.*400C>T (n.*400C>T) c.1351C>T (p.Leu451Phe) c.1071+295C>T (n.1071+295C>T) c.1213C>T (p.Leu405Phe) c.72+295C>T (n.72+295C>T) c.1228C>T (p.Leu410Phe) n.832C>T n.3662C>T c.1216C>T (p.Leu406Phe) c.1225C>T (p.Leu409Phe) n.542C>T c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.471+295C>T (n.471+295C>T) c.565C>T (p.Leu189Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753508G>C | CA379092313 | CTSD | c.1234C>G (p.Leu412Val) c.1129C>G (p.Leu377Val) c.634+25C>G c.*400C>G (n.*400C>G) c.1351C>G (p.Leu451Val) c.1071+295C>G (n.1071+295C>G) c.1213C>G (p.Leu405Val) c.72+295C>G (n.72+295C>G) c.1228C>G (p.Leu410Val) n.832C>G n.3662C>G c.1216C>G (p.Leu406Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) n.542C>G c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.471+295C>G (n.471+295C>G) c.565C>G (p.Leu189Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753508G= | CA1947825086 | CTSD | c.1234C= (p.Leu412=) c.1129C= (p.Leu377=) c.634+25C= c.*400C= (n.*400C=) c.1351C= (p.Leu451=) c.1071+295C= (n.1071+295C=) c.1213C= (p.Leu405=) c.72+295C= (n.72+295C=) c.1228C= (p.Leu410=) n.832C= n.3662C= c.1216C= (p.Leu406=) c.1225C= (p.Leu409=) n.542C= c.*1095C= (n.*1095C=) c.471+295C= (n.471+295C=) c.565C= (p.Leu189=) | |
| 11 | g.1753508G>T | CA379092314 | CTSD | c.1234C>A (p.Leu412Ile) c.1129C>A (p.Leu377Ile) c.634+25C>A c.*400C>A (n.*400C>A) c.1351C>A (p.Leu451Ile) c.1071+295C>A (n.1071+295C>A) c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.72+295C>A (n.72+295C>A) c.1228C>A (p.Leu410Ile) n.832C>A n.3662C>A c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.1225C>A (p.Leu409Ile) n.542C>A c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.471+295C>A (n.471+295C>A) c.565C>A (p.Leu189Ile) | |
| 11 | g.1753511_1753514del | CA918804389 | CTSD | c.1231_1234del (p.Arg411SerfsTer?) c.1126_1129del (p.Arg376SerfsTer?) c.634+22_634+25del c.*397_*400del (n.*397_*400del) c.1348_1351del (p.Arg450SerfsTer?) c.1071+292_1071+295del (n.1071+292_1071+295del) c.1210_1213del (p.Arg404SerfsTer?) c.72+292_72+295del (n.72+292_72+295del) c.1225_1228del (p.Arg409SerfsTer?) n.829_832del n.3659_3662del c.1213_1216del (p.Arg405SerfsTer?) c.1222_1225del (p.Arg408SerfsTer?) n.539_542del c.*1092_*1095del (n.*1092_*1095del) c.471+292_471+295del (n.471+292_471+295del) c.562_565del (p.Arg188SerfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753509G>A | CA472139357 | CTSD | c.1233C>T (p.Arg411=) c.1128C>T (p.Arg376=) c.634+24C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.1350C>T (p.Arg450=) c.1071+294C>T (n.1071+294C>T) c.1212C>T (p.Arg404=) c.72+294C>T (n.72+294C>T) c.1227C>T (p.Arg409=) n.831C>T n.3661C>T c.1215C>T (p.Arg405=) c.1224C>T (p.Arg408=) n.541C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.471+294C>T (n.471+294C>T) c.564C>T (p.Arg188=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753509G>C | CA472139359 | CTSD | c.1233C>G (p.Arg411=) c.1128C>G (p.Arg376=) c.634+24C>G c.*399C>G (n.*399C>G) c.1350C>G (p.Arg450=) c.1071+294C>G (n.1071+294C>G) c.1212C>G (p.Arg404=) c.72+294C>G (n.72+294C>G) c.1227C>G (p.Arg409=) n.831C>G n.3661C>G c.1215C>G (p.Arg405=) c.1224C>G (p.Arg408=) n.541C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.471+294C>G (n.471+294C>G) c.564C>G (p.Arg188=) | |
| 11 | g.1753509G>T | CA472139363 | CTSD | c.1233C>A (p.Arg411=) c.1128C>A (p.Arg376=) c.634+24C>A c.*399C>A (n.*399C>A) c.1350C>A (p.Arg450=) c.1071+294C>A (n.1071+294C>A) c.1212C>A (p.Arg404=) c.72+294C>A (n.72+294C>A) c.1227C>A (p.Arg409=) n.831C>A n.3661C>A c.1215C>A (p.Arg405=) c.1224C>A (p.Arg408=) n.541C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.471+294C>A (n.471+294C>A) c.564C>A (p.Arg188=) | |
| 11 | g.1753510C>A | CA379092315 | CTSD | c.1232G>T (p.Arg411Leu) c.1127G>T (p.Arg376Leu) c.634+23G>T c.*398G>T (n.*398G>T) c.1349G>T (p.Arg450Leu) c.1071+293G>T (n.1071+293G>T) c.1211G>T (p.Arg404Leu) c.72+293G>T (n.72+293G>T) c.1226G>T (p.Arg409Leu) n.830G>T n.3660G>T c.1214G>T (p.Arg405Leu) c.1223G>T (p.Arg408Leu) n.540G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.471+293G>T (n.471+293G>T) c.563G>T (p.Arg188Leu) | |
| 11 | g.1753510C= | CA1947825087 | CTSD | c.1232G= (p.Arg411=) c.1127G= (p.Arg376=) c.634+23G= c.*398G= (n.*398G=) c.1349G= (p.Arg450=) c.1071+293G= (n.1071+293G=) c.1211G= (p.Arg404=) c.72+293G= (n.72+293G=) c.1226G= (p.Arg409=) n.830G= n.3660G= c.1214G= (p.Arg405=) c.1223G= (p.Arg408=) n.540G= c.*1093G= (n.*1093G=) c.471+293G= (n.471+293G=) c.563G= (p.Arg188=) | |
| 11 | g.1753510C>G | CA379092316 | CTSD | c.1232G>C (p.Arg411Pro) c.1127G>C (p.Arg376Pro) c.634+23G>C c.*398G>C (n.*398G>C) c.1349G>C (p.Arg450Pro) c.1071+293G>C (n.1071+293G>C) c.1211G>C (p.Arg404Pro) c.72+293G>C (n.72+293G>C) c.1226G>C (p.Arg409Pro) n.830G>C n.3660G>C c.1214G>C (p.Arg405Pro) c.1223G>C (p.Arg408Pro) n.540G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.471+293G>C (n.471+293G>C) c.563G>C (p.Arg188Pro) | |
| 11 | g.1753510C>T | CA5813864 | CTSD | c.1232G>A (p.Arg411His) c.1127G>A (p.Arg376His) c.634+23G>A c.*398G>A (n.*398G>A) c.1349G>A (p.Arg450His) c.1071+293G>A (n.1071+293G>A) c.1211G>A (p.Arg404His) c.72+293G>A (n.72+293G>A) c.1226G>A (p.Arg409His) n.830G>A n.3660G>A c.1214G>A (p.Arg405His) c.1223G>A (p.Arg408His) n.540G>A c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.471+293G>A (n.471+293G>A) c.563G>A (p.Arg188His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.1753511G>A | CA5813865 | CTSD | c.1231C>T (p.Arg411Cys) c.1126C>T (p.Arg376Cys) c.634+22C>T c.*397C>T (n.*397C>T) c.1348C>T (p.Arg450Cys) c.1071+292C>T (n.1071+292C>T) c.1210C>T (p.Arg404Cys) c.72+292C>T (n.72+292C>T) c.1225C>T (p.Arg409Cys) n.829C>T n.3659C>T c.1213C>T (p.Arg405Cys) c.1222C>T (p.Arg408Cys) n.539C>T c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.471+292C>T (n.471+292C>T) c.562C>T (p.Arg188Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753511G>C | CA379092317 | CTSD | c.1231C>G (p.Arg411Gly) c.1126C>G (p.Arg376Gly) c.634+22C>G c.*397C>G (n.*397C>G) c.1348C>G (p.Arg450Gly) c.1071+292C>G (n.1071+292C>G) c.1210C>G (p.Arg404Gly) c.72+292C>G (n.72+292C>G) c.1225C>G (p.Arg409Gly) n.829C>G n.3659C>G c.1213C>G (p.Arg405Gly) c.1222C>G (p.Arg408Gly) n.539C>G c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.471+292C>G (n.471+292C>G) c.562C>G (p.Arg188Gly) | |
| 11 | g.1753511G= | CA1947825088 | CTSD | c.1231C= (p.Arg411=) c.1126C= (p.Arg376=) c.634+22C= c.*397C= (n.*397C=) c.1348C= (p.Arg450=) c.1071+292C= (n.1071+292C=) c.1210C= (p.Arg404=) c.72+292C= (n.72+292C=) c.1225C= (p.Arg409=) n.829C= n.3659C= c.1213C= (p.Arg405=) c.1222C= (p.Arg408=) n.539C= c.*1092C= (n.*1092C=) c.471+292C= (n.471+292C=) c.562C= (p.Arg188=) | |
| 11 | g.1753511G>T | CA379092318 | CTSD | c.1231C>A (p.Arg411Ser) c.1126C>A (p.Arg376Ser) c.634+22C>A c.*397C>A (n.*397C>A) c.1348C>A (p.Arg450Ser) c.1071+292C>A (n.1071+292C>A) c.1210C>A (p.Arg404Ser) c.72+292C>A (n.72+292C>A) c.1225C>A (p.Arg409Ser) n.829C>A n.3659C>A c.1213C>A (p.Arg405Ser) c.1222C>A (p.Arg408Ser) n.539C>A c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.471+292C>A (n.471+292C>A) c.562C>A (p.Arg188Ser) | |
| 11 | g.1753512G>A | CA5813866 | CTSD | c.1230C>T (p.Ala410=) c.1125C>T (p.Ala375=) c.634+21C>T c.*396C>T (n.*396C>T) c.1347C>T (p.Ala449=) c.1071+291C>T (n.1071+291C>T) c.1209C>T (p.Ala403=) c.72+291C>T (n.72+291C>T) c.1224C>T (p.Ala408=) n.828C>T n.3658C>T c.1212C>T (p.Ala404=) c.1221C>T (p.Ala407=) n.538C>T c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.471+291C>T (n.471+291C>T) c.561C>T (p.Ala187=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.1753512G>C | CA5813867 | CTSD | c.1230C>G (p.Ala410=) c.1125C>G (p.Ala375=) c.634+21C>G c.*396C>G (n.*396C>G) c.1347C>G (p.Ala449=) c.1071+291C>G (n.1071+291C>G) c.1209C>G (p.Ala403=) c.72+291C>G (n.72+291C>G) c.1224C>G (p.Ala408=) n.828C>G n.3658C>G c.1212C>G (p.Ala404=) c.1221C>G (p.Ala407=) n.538C>G c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.471+291C>G (n.471+291C>G) c.561C>G (p.Ala187=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753512G= | CA1947825089 | CTSD | c.1230C= (p.Ala410=) c.1125C= (p.Ala375=) c.634+21C= c.*396C= (n.*396C=) c.1347C= (p.Ala449=) c.1071+291C= (n.1071+291C=) c.1209C= (p.Ala403=) c.72+291C= (n.72+291C=) c.1224C= (p.Ala408=) n.828C= n.3658C= c.1212C= (p.Ala404=) c.1221C= (p.Ala407=) n.538C= c.*1091C= (n.*1091C=) c.471+291C= (n.471+291C=) c.561C= (p.Ala187=) | |
| 11 | g.1753512G>T | CA472139382 | CTSD | c.1230C>A (p.Ala410=) c.1125C>A (p.Ala375=) c.634+21C>A c.*396C>A (n.*396C>A) c.1347C>A (p.Ala449=) c.1071+291C>A (n.1071+291C>A) c.1209C>A (p.Ala403=) c.72+291C>A (n.72+291C>A) c.1224C>A (p.Ala408=) n.828C>A n.3658C>A c.1212C>A (p.Ala404=) c.1221C>A (p.Ala407=) n.538C>A c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.471+291C>A (n.471+291C>A) c.561C>A (p.Ala187=) | |
| 11 | g.1753513G>A | CA379092319 | CTSD | c.1229C>T (p.Ala410Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.634+20C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1071+290C>T (n.1071+290C>T) c.1208C>T (p.Ala403Val) c.72+290C>T (n.72+290C>T) c.1223C>T (p.Ala408Val) n.827C>T n.3657C>T c.1211C>T (p.Ala404Val) c.1220C>T (p.Ala407Val) n.537C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.471+290C>T (n.471+290C>T) c.560C>T (p.Ala187Val) | |
| 11 | g.1753513G>C | CA379092320 | CTSD | c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.634+20C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1071+290C>G (n.1071+290C>G) c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.72+290C>G (n.72+290C>G) c.1223C>G (p.Ala408Gly) n.827C>G n.3657C>G c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.1220C>G (p.Ala407Gly) n.537C>G c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.471+290C>G (n.471+290C>G) c.560C>G (p.Ala187Gly) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1753513G= | CA1947825090 | CTSD | c.1229C= (p.Ala410=) c.1124C= (p.Ala375=) c.634+20C= c.*395C= (n.*395C=) c.1346C= (p.Ala449=) c.1071+290C= (n.1071+290C=) c.1208C= (p.Ala403=) c.72+290C= (n.72+290C=) c.1223C= (p.Ala408=) n.827C= n.3657C= c.1211C= (p.Ala404=) c.1220C= (p.Ala407=) n.537C= c.*1090C= (n.*1090C=) c.471+290C= (n.471+290C=) c.560C= (p.Ala187=) | |
| 11 | g.1753513G>T | CA379092321 | CTSD | c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.634+20C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.1346C>A (p.Ala449Asp) c.1071+290C>A (n.1071+290C>A) c.1208C>A (p.Ala403Asp) c.72+290C>A (n.72+290C>A) c.1223C>A (p.Ala408Asp) n.827C>A n.3657C>A c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.1220C>A (p.Ala407Asp) n.537C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.471+290C>A (n.471+290C>A) c.560C>A (p.Ala187Asp) | |
| 11 | g.1753514C>A | CA379092322 | CTSD | c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.634+19G>T c.*394G>T (n.*394G>T) c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1071+289G>T (n.1071+289G>T) c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.72+289G>T (n.72+289G>T) c.1222G>T (p.Ala408Ser) n.826G>T n.3656G>T c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.1219G>T (p.Ala407Ser) n.536G>T c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.471+289G>T (n.471+289G>T) c.559G>T (p.Ala187Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1753514C= | CA1947825091 | CTSD | c.1228G= (p.Ala410=) c.1123G= (p.Ala375=) c.634+19G= c.*394G= (n.*394G=) c.1345G= (p.Ala449=) c.1071+289G= (n.1071+289G=) c.1207G= (p.Ala403=) c.72+289G= (n.72+289G=) c.1222G= (p.Ala408=) n.826G= n.3656G= c.1210G= (p.Ala404=) c.1219G= (p.Ala407=) n.536G= c.*1089G= (n.*1089G=) c.471+289G= (n.471+289G=) c.559G= (p.Ala187=) | |
| 11 | g.1753514C>G | CA379092323 | CTSD | c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.634+19G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1071+289G>C (n.1071+289G>C) c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.72+289G>C (n.72+289G>C) c.1222G>C (p.Ala408Pro) n.826G>C n.3656G>C c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.1219G>C (p.Ala407Pro) n.536G>C c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.471+289G>C (n.471+289G>C) c.559G>C (p.Ala187Pro) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1753514C>T | CA379092324 | CTSD | c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.634+19G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1071+289G>A (n.1071+289G>A) c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.72+289G>A (n.72+289G>A) c.1222G>A (p.Ala408Thr) n.826G>A n.3656G>A c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.1219G>A (p.Ala407Thr) n.536G>A c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.471+289G>A (n.471+289G>A) c.559G>A (p.Ala187Thr) | |
| 11 | g.1753515A>C | CA472139407 | CTSD | c.1227T>G (p.Ala409=) c.1122T>G (p.Ala374=) c.634+18T>G c.*393T>G (n.*393T>G) c.1344T>G (p.Ala448=) c.1071+288T>G (n.1071+288T>G) c.1206T>G (p.Ala402=) c.72+288T>G (n.72+288T>G) c.1221T>G (p.Ala407=) n.825T>G n.3655T>G c.1209T>G (p.Ala403=) c.1218T>G (p.Ala406=) n.535T>G c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.471+288T>G (n.471+288T>G) c.558T>G (p.Ala186=) | |
| 11 | g.1753515A>G | CA472139404 | CTSD | c.1227T>C (p.Ala409=) c.1122T>C (p.Ala374=) c.634+18T>C c.*393T>C (n.*393T>C) c.1344T>C (p.Ala448=) c.1071+288T>C (n.1071+288T>C) c.1206T>C (p.Ala402=) c.72+288T>C (n.72+288T>C) c.1221T>C (p.Ala407=) n.825T>C n.3655T>C c.1209T>C (p.Ala403=) c.1218T>C (p.Ala406=) n.535T>C c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.471+288T>C (n.471+288T>C) c.558T>C (p.Ala186=) | |
| 11 | g.1753515A>T | CA472139402 | CTSD | c.1227T>A (p.Ala409=) c.1122T>A (p.Ala374=) c.634+18T>A c.*393T>A (n.*393T>A) c.1344T>A (p.Ala448=) c.1071+288T>A (n.1071+288T>A) c.1206T>A (p.Ala402=) c.72+288T>A (n.72+288T>A) c.1221T>A (p.Ala407=) n.825T>A n.3655T>A c.1209T>A (p.Ala403=) c.1218T>A (p.Ala406=) n.535T>A c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.471+288T>A (n.471+288T>A) c.558T>A (p.Ala186=) | |
| 11 | g.1753516G>A | CA379092326 | CTSD | c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) c.634+17C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1071+287C>T (n.1071+287C>T) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.72+287C>T (n.72+287C>T) c.1220C>T (p.Ala407Val) n.824C>T n.3654C>T c.1208C>T (p.Ala403Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) n.534C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.471+287C>T (n.471+287C>T) c.557C>T (p.Ala186Val) | dbSNP |
| 11 | g.1753516G>C | CA379092327 | CTSD | c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.634+17C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1071+287C>G (n.1071+287C>G) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.72+287C>G (n.72+287C>G) c.1220C>G (p.Ala407Gly) n.824C>G n.3654C>G c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) n.534C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.471+287C>G (n.471+287C>G) c.557C>G (p.Ala186Gly) | |
| 11 | g.1753516G= | CA1947825092 | CTSD | c.1226C= (p.Ala409=) c.1121C= (p.Ala374=) c.634+17C= c.*392C= (n.*392C=) c.1343C= (p.Ala448=) c.1071+287C= (n.1071+287C=) c.1205C= (p.Ala402=) c.72+287C= (n.72+287C=) c.1220C= (p.Ala407=) n.824C= n.3654C= c.1208C= (p.Ala403=) c.1217C= (p.Ala406=) n.534C= c.*1087C= (n.*1087C=) c.471+287C= (n.471+287C=) c.557C= (p.Ala186=) | |
| 11 | g.1753516G>T | CA379092325 | CTSD | c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.634+17C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.1071+287C>A (n.1071+287C>A) c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.72+287C>A (n.72+287C>A) c.1220C>A (p.Ala407Asp) n.824C>A n.3654C>A c.1208C>A (p.Ala403Asp) c.1217C>A (p.Ala406Asp) n.534C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.471+287C>A (n.471+287C>A) c.557C>A (p.Ala186Asp) | |
| 11 | g.1753517C>A | CA379092330 | CTSD | c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.634+16G>T c.*391G>T (n.*391G>T) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1071+286G>T (n.1071+286G>T) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.72+286G>T (n.72+286G>T) c.1219G>T (p.Ala407Ser) n.823G>T n.3653G>T c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) n.533G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.471+286G>T (n.471+286G>T) c.556G>T (p.Ala186Ser) | |
| 11 | g.1753517C>G | CA379092328 | CTSD | c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.634+16G>C c.*391G>C (n.*391G>C) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1071+286G>C (n.1071+286G>C) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.72+286G>C (n.72+286G>C) c.1219G>C (p.Ala407Pro) n.823G>C n.3653G>C c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) n.533G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.471+286G>C (n.471+286G>C) c.556G>C (p.Ala186Pro) | |
| 11 | g.1753517C>T | CA379092329 | CTSD | c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.634+16G>A c.*391G>A (n.*391G>A) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1071+286G>A (n.1071+286G>A) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.72+286G>A (n.72+286G>A) c.1219G>A (p.Ala407Thr) n.823G>A n.3653G>A c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) n.533G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.471+286G>A (n.471+286G>A) c.556G>A (p.Ala186Thr) | gnomAD v4 |