| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1753446del | CA2611926797 | CTSD | c.*60del (n.*60del) c.634+90del c.*465del (n.*465del) c.1071+360del (n.1071+360del) c.72+360del (n.72+360del) n.897del n.3727del n.607del c.*1160del (n.*1160del) c.471+360del (n.471+360del) c.630del (n.630del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753444_1753457delinsGGGCCTCCTGCTCT | CA1947825045 | CTSD | c.*46_*59delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.*46_*59delinsAGAGCAGGAGGCCC) c.634+76_634+89delinsAGAGCAGGAGGCCC c.*451_*464delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.*451_*464delinsAGAGCAGGAGGCCC) c.1071+346_1071+359delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.1071+346_1071+359delinsAGAGCAGGAGGCCC) c.72+346_72+359delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.72+346_72+359delinsAGAGCAGGAGGCCC) n.883_896delinsAGAGCAGGAGGCCC n.3713_3726delinsAGAGCAGGAGGCCC n.593_606delinsAGAGCAGGAGGCCC c.*1146_*1159delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.*1146_*1159delinsAGAGCAGGAGGCCC) c.471+346_471+359delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.471+346_471+359delinsAGAGCAGGAGGCCC) c.616_629delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.616_629delinsAGAGCAGGAGGCCC) | |
| 11 | g.1753447_1753459del | CA1947825046 | CTSD | c.*46_*58del (n.*46_*58del) c.634+76_634+88del c.*451_*463del (n.*451_*463del) c.1071+346_1071+358del (n.1071+346_1071+358del) c.72+346_72+358del (n.72+346_72+358del) n.883_895del n.3713_3725del n.593_605del c.*1146_*1158del (n.*1146_*1158del) c.471+346_471+358del (n.471+346_471+358del) c.616_628del (n.616_628del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753446G>A | CA216168348 | CTSD | c.*57C>T (n.*57C>T) c.634+87C>T c.*462C>T (n.*462C>T) c.1071+357C>T (n.1071+357C>T) c.72+357C>T (n.72+357C>T) n.894C>T n.3724C>T n.604C>T c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.471+357C>T (n.471+357C>T) c.627C>T (n.627C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753446G= | CA1947825048 | CTSD | c.*57C= (n.*57C=) c.634+87C= c.*462C= (n.*462C=) c.1071+357C= (n.1071+357C=) c.72+357C= (n.72+357C=) n.894C= n.3724C= n.604C= c.*1157C= (n.*1157C=) c.471+357C= (n.471+357C=) c.627C= (n.627C=) | |
| 11 | g.1753446G>T | CA2611926808 | CTSD | c.*57C>A (n.*57C>A) c.634+87C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.1071+357C>A (n.1071+357C>A) c.72+357C>A (n.72+357C>A) n.894C>A n.3724C>A n.604C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.471+357C>A (n.471+357C>A) c.627C>A (n.627C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753447C= | CA1947825049 | CTSD | c.*56G= (n.*56G=) c.634+86G= c.*461G= (n.*461G=) c.1071+356G= (n.1071+356G=) c.72+356G= (n.72+356G=) n.893G= n.3723G= n.603G= c.*1156G= (n.*1156G=) c.471+356G= (n.471+356G=) c.626G= (n.626G=) | |
| 11 | g.1753447C>T | CA674231716 | CTSD | c.*56G>A (n.*56G>A) c.634+86G>A c.*461G>A (n.*461G>A) c.1071+356G>A (n.1071+356G>A) c.72+356G>A (n.72+356G>A) n.893G>A n.3723G>A n.603G>A c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.471+356G>A (n.471+356G>A) c.626G>A (n.626G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753447_1753448del | CA2611926810 | CTSD | c.*55_*56del (n.*55_*56del) c.634+85_634+86del c.*460_*461del (n.*460_*461del) c.1071+355_1071+356del (n.1071+355_1071+356del) c.72+355_72+356del (n.72+355_72+356del) n.892_893del n.3722_3723del n.602_603del c.*1155_*1156del (n.*1155_*1156del) c.471+355_471+356del (n.471+355_471+356del) c.625_626del (n.625_626del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753448C>T | CA2611926812 | CTSD | c.*55G>A (n.*55G>A) c.634+85G>A c.*460G>A (n.*460G>A) c.1071+355G>A (n.1071+355G>A) c.72+355G>A (n.72+355G>A) n.892G>A n.3722G>A n.602G>A c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.471+355G>A (n.471+355G>A) c.625G>A (n.625G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753449T>C | CA2574765893 | CTSD | c.*54A>G (n.*54A>G) c.634+84A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.1071+354A>G (n.1071+354A>G) c.72+354A>G (n.72+354A>G) n.891A>G n.3721A>G n.601A>G c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.471+354A>G (n.471+354A>G) c.624A>G (n.624A>G) | |
| 11 | g.1753451C= | CA1947825050 | CTSD | c.*52G= (n.*52G=) c.634+82G= c.*457G= (n.*457G=) c.1071+352G= (n.1071+352G=) c.72+352G= (n.72+352G=) n.889G= n.3719G= n.599G= c.*1152G= (n.*1152G=) c.471+352G= (n.471+352G=) c.622G= (n.622G=) | |
| 11 | g.1753451C>T | CA1947825051 | CTSD | c.*52G>A (n.*52G>A) c.634+82G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.1071+352G>A (n.1071+352G>A) c.72+352G>A (n.72+352G>A) n.889G>A n.3719G>A n.599G>A c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.471+352G>A (n.471+352G>A) c.622G>A (n.622G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1753452T>C | CA2611926813 | CTSD | c.*51A>G (n.*51A>G) c.634+81A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.1071+351A>G (n.1071+351A>G) c.72+351A>G (n.72+351A>G) n.888A>G n.3718A>G n.598A>G c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.471+351A>G (n.471+351A>G) c.621A>G (n.621A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753453G>A | CA5813848 | CTSD | c.*50C>T (n.*50C>T) c.634+80C>T c.*455C>T (n.*455C>T) c.1071+350C>T (n.1071+350C>T) c.72+350C>T (n.72+350C>T) n.887C>T n.3717C>T n.597C>T c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.471+350C>T (n.471+350C>T) c.620C>T (n.620C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753453G= | CA1947825052 | CTSD | c.*50C= (n.*50C=) c.634+80C= c.*455C= (n.*455C=) c.1071+350C= (n.1071+350C=) c.72+350C= (n.72+350C=) n.887C= n.3717C= n.597C= c.*1150C= (n.*1150C=) c.471+350C= (n.471+350C=) c.620C= (n.620C=) | |
| 11 | g.1753453G>T | CA2611926814 | CTSD | c.*50C>A (n.*50C>A) c.634+80C>A c.*455C>A (n.*455C>A) c.1071+350C>A (n.1071+350C>A) c.72+350C>A (n.72+350C>A) n.887C>A n.3717C>A n.597C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.471+350C>A (n.471+350C>A) c.620C>A (n.620C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753454del | CA2611926816 | CTSD | c.*49del (n.*49del) c.634+79del c.*454del (n.*454del) c.1071+349del (n.1071+349del) c.72+349del (n.72+349del) n.886del n.3716del n.596del c.*1149del (n.*1149del) c.471+349del (n.471+349del) c.619del (n.619del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753454C= | CA1947825053 | CTSD | c.*49G= (n.*49G=) c.634+79G= c.*454G= (n.*454G=) c.1071+349G= (n.1071+349G=) c.72+349G= (n.72+349G=) n.886G= n.3716G= n.596G= c.*1149G= (n.*1149G=) c.471+349G= (n.471+349G=) c.619G= (n.619G=) | |
| 11 | g.1753454C>T | CA216168351 | CTSD | c.*49G>A (n.*49G>A) c.634+79G>A c.*454G>A (n.*454G>A) c.1071+349G>A (n.1071+349G>A) c.72+349G>A (n.72+349G>A) n.886G>A n.3716G>A n.596G>A c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.471+349G>A (n.471+349G>A) c.619G>A (n.619G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753457T>G | CA597430595 | CTSD | c.*46A>C (n.*46A>C) c.634+76A>C c.*451A>C (n.*451A>C) c.1071+346A>C (n.1071+346A>C) c.72+346A>C (n.72+346A>C) n.883A>C n.3713A>C n.593A>C c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.471+346A>C (n.471+346A>C) c.616A>C (n.616A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753457T= | CA1947825054 | CTSD | c.*46A= (n.*46A=) c.634+76A= c.*451A= (n.*451A=) c.1071+346A= (n.1071+346A=) c.72+346A= (n.72+346A=) n.883A= n.3713A= n.593A= c.*1146A= (n.*1146A=) c.471+346A= (n.471+346A=) c.616A= (n.616A=) | |
| 11 | g.1753458G>A | CA2611926819 | CTSD | c.*45C>T (n.*45C>T) c.634+75C>T c.*450C>T (n.*450C>T) c.1071+345C>T (n.1071+345C>T) c.72+345C>T (n.72+345C>T) n.882C>T n.3712C>T n.592C>T c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.471+345C>T (n.471+345C>T) c.615C>T (n.615C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753458G>T | CA2611926821 | CTSD | c.*45C>A (n.*45C>A) c.634+75C>A c.*450C>A (n.*450C>A) c.1071+345C>A (n.1071+345C>A) c.72+345C>A (n.72+345C>A) n.882C>A n.3712C>A n.592C>A c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.471+345C>A (n.471+345C>A) c.615C>A (n.615C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753460dup | CA5813849 | CTSD | c.*45dup (n.*45dup) c.634+75dup c.*450dup (n.*450dup) c.1071+345dup (n.1071+345dup) c.72+345dup (n.72+345dup) n.882dup n.3712dup n.592dup c.*1145dup (n.*1145dup) c.471+345dup (n.471+345dup) c.615dup (n.615dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753459G>C | CA5813850 | CTSD | c.*44C>G (n.*44C>G) c.634+74C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.1071+344C>G (n.1071+344C>G) c.72+344C>G (n.72+344C>G) n.881C>G n.3711C>G n.591C>G c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.471+344C>G (n.471+344C>G) c.614C>G (n.614C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753459G= | CA1947825055 | CTSD | c.*44C= (n.*44C=) c.634+74C= c.*449C= (n.*449C=) c.1071+344C= (n.1071+344C=) c.72+344C= (n.72+344C=) n.881C= n.3711C= n.591C= c.*1144C= (n.*1144C=) c.471+344C= (n.471+344C=) c.614C= (n.614C=) | |
| 11 | g.1753459G>T | CA2574765894 | CTSD | c.*44C>A (n.*44C>A) c.634+74C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.1071+344C>A (n.1071+344C>A) c.72+344C>A (n.72+344C>A) n.881C>A n.3711C>A n.591C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.471+344C>A (n.471+344C>A) c.614C>A (n.614C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753460G>A | CA597430596 | CTSD | c.*43C>T (n.*43C>T) c.634+73C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.1071+343C>T (n.1071+343C>T) c.72+343C>T (n.72+343C>T) n.880C>T n.3710C>T n.590C>T c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.471+343C>T (n.471+343C>T) c.613C>T (n.613C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753460G>C | CA2611926824 | CTSD | c.*43C>G (n.*43C>G) c.634+73C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.1071+343C>G (n.1071+343C>G) c.72+343C>G (n.72+343C>G) n.880C>G n.3710C>G n.590C>G c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.471+343C>G (n.471+343C>G) c.613C>G (n.613C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753460G= | CA1947825056 | CTSD | c.*43C= (n.*43C=) c.634+73C= c.*448C= (n.*448C=) c.1071+343C= (n.1071+343C=) c.72+343C= (n.72+343C=) n.880C= n.3710C= n.590C= c.*1143C= (n.*1143C=) c.471+343C= (n.471+343C=) c.613C= (n.613C=) | |
| 11 | g.1753460G>T | CA2611926825 | CTSD | c.*43C>A (n.*43C>A) c.634+73C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.1071+343C>A (n.1071+343C>A) c.72+343C>A (n.72+343C>A) n.880C>A n.3710C>A n.590C>A c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.471+343C>A (n.471+343C>A) c.613C>A (n.613C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753462C= | CA1947825057 | CTSD | c.*41G= (n.*41G=) c.634+71G= c.*446G= (n.*446G=) c.1071+341G= (n.1071+341G=) c.72+341G= (n.72+341G=) n.878G= n.3708G= n.588G= c.*1141G= (n.*1141G=) c.471+341G= (n.471+341G=) c.611G= (n.611G=) | |
| 11 | g.1753462C>G | CA5813851 | CTSD | c.*41G>C (n.*41G>C) c.634+71G>C c.*446G>C (n.*446G>C) c.1071+341G>C (n.1071+341G>C) c.72+341G>C (n.72+341G>C) n.878G>C n.3708G>C n.588G>C c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.471+341G>C (n.471+341G>C) c.611G>C (n.611G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753463T>C | CA934399218 | CTSD | c.*40A>G (n.*40A>G) c.634+70A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.1071+340A>G (n.1071+340A>G) c.72+340A>G (n.72+340A>G) n.877A>G n.3707A>G n.587A>G c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.471+340A>G (n.471+340A>G) c.610A>G (n.610A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753463T= | CA1947825058 | CTSD | c.*40A= (n.*40A=) c.634+70A= c.*445A= (n.*445A=) c.1071+340A= (n.1071+340A=) c.72+340A= (n.72+340A=) n.877A= n.3707A= n.587A= c.*1140A= (n.*1140A=) c.471+340A= (n.471+340A=) c.610A= (n.610A=) | |
| 11 | g.1753464C>G | CA2611926830 | CTSD | c.*39G>C (n.*39G>C) c.634+69G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.1071+339G>C (n.1071+339G>C) c.72+339G>C (n.72+339G>C) n.876G>C n.3706G>C n.586G>C c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.471+339G>C (n.471+339G>C) c.609G>C (n.609G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753467_1753469del | CA2611926828 | CTSD | c.*37_*39del (n.*37_*39del) c.634+67_634+69del c.*442_*444del (n.*442_*444del) c.1071+337_1071+339del (n.1071+337_1071+339del) c.72+337_72+339del (n.72+337_72+339del) n.874_876del n.3704_3706del n.584_586del c.*1137_*1139del (n.*1137_*1139del) c.471+337_471+339del (n.471+337_471+339del) c.607_609del (n.607_609del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753465T>C | CA216168391 | CTSD | c.*38A>G (n.*38A>G) c.634+68A>G c.*443A>G (n.*443A>G) c.1071+338A>G (n.1071+338A>G) c.72+338A>G (n.72+338A>G) n.875A>G n.3705A>G n.585A>G c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.471+338A>G (n.471+338A>G) c.608A>G (n.608A>G) | dbSNP |
| 11 | g.1753465T= | CA1947825059 | CTSD | c.*38A= (n.*38A=) c.634+68A= c.*443A= (n.*443A=) c.1071+338A= (n.1071+338A=) c.72+338A= (n.72+338A=) n.875A= n.3705A= n.585A= c.*1138A= (n.*1138A=) c.471+338A= (n.471+338A=) c.608A= (n.608A=) | |
| 11 | g.1753466C= | CA1947825060 | CTSD | c.*37G= (n.*37G=) c.634+67G= c.*442G= (n.*442G=) c.1071+337G= (n.1071+337G=) c.72+337G= (n.72+337G=) n.874G= n.3704G= n.584G= c.*1137G= (n.*1137G=) c.471+337G= (n.471+337G=) c.607G= (n.607G=) | |
| 11 | g.1753466C>T | CA5813852 | CTSD | c.*37G>A (n.*37G>A) c.634+67G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.1071+337G>A (n.1071+337G>A) c.72+337G>A (n.72+337G>A) n.874G>A n.3704G>A n.584G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.471+337G>A (n.471+337G>A) c.607G>A (n.607G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753467del | CA2574765895 | CTSD | c.*37del (n.*37del) c.634+67del c.*442del (n.*442del) c.1071+337del (n.1071+337del) c.72+337del (n.72+337del) n.874del n.3704del n.584del c.*1137del (n.*1137del) c.471+337del (n.471+337del) c.607del (n.607del) | |
| 11 | g.1753466_1753468delinsCCT | CA1947825061 | CTSD | c.*35_*37delinsAGG (n.*35_*37delinsAGG) c.634+65_634+67delinsAGG c.*440_*442delinsAGG (n.*440_*442delinsAGG) c.1071+335_1071+337delinsAGG (n.1071+335_1071+337delinsAGG) c.72+335_72+337delinsAGG (n.72+335_72+337delinsAGG) n.872_874delinsAGG n.3702_3704delinsAGG n.582_584delinsAGG c.*1135_*1137delinsAGG (n.*1135_*1137delinsAGG) c.471+335_471+337delinsAGG (n.471+335_471+337delinsAGG) c.605_607delinsAGG (n.605_607delinsAGG) | |
| 11 | g.1753467C= | CA1947825063 | CTSD | c.*36G= (n.*36G=) c.634+66G= c.*441G= (n.*441G=) c.1071+336G= (n.1071+336G=) c.72+336G= (n.72+336G=) n.873G= n.3703G= n.583G= c.*1136G= (n.*1136G=) c.471+336G= (n.471+336G=) c.606G= (n.606G=) | |
| 11 | g.1753467C>G | CA2611926835 | CTSD | c.*36G>C (n.*36G>C) c.634+66G>C c.*441G>C (n.*441G>C) c.1071+336G>C (n.1071+336G>C) c.72+336G>C (n.72+336G>C) n.873G>C n.3703G>C n.583G>C c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.471+336G>C (n.471+336G>C) c.606G>C (n.606G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753467C>T | CA5813853 | CTSD | c.*36G>A (n.*36G>A) c.634+66G>A c.*441G>A (n.*441G>A) c.1071+336G>A (n.1071+336G>A) c.72+336G>A (n.72+336G>A) n.873G>A n.3703G>A n.583G>A c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.471+336G>A (n.471+336G>A) c.606G>A (n.606G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753469_1753470del | CA1947825062 | CTSD | c.*35_*36del (n.*35_*36del) c.634+65_634+66del c.*440_*441del (n.*440_*441del) c.1071+335_1071+336del (n.1071+335_1071+336del) c.72+335_72+336del (n.72+335_72+336del) n.872_873del n.3702_3703del n.582_583del c.*1135_*1136del (n.*1135_*1136del) c.471+335_471+336del (n.471+335_471+336del) c.605_606del (n.605_606del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753468T>A | CA2611926839 | CTSD | c.*35A>T (n.*35A>T) c.634+65A>T c.*440A>T (n.*440A>T) c.1071+335A>T (n.1071+335A>T) c.72+335A>T (n.72+335A>T) n.872A>T n.3702A>T n.582A>T c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.471+335A>T (n.471+335A>T) c.605A>T (n.605A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753469C>A | CA597430597 | CTSD | c.*34G>T (n.*34G>T) c.634+64G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.1071+334G>T (n.1071+334G>T) c.72+334G>T (n.72+334G>T) n.871G>T n.3701G>T n.581G>T c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.471+334G>T (n.471+334G>T) c.604G>T (n.604G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |