WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1753428G>A | CA1947825030 | CTSD | c.*75C>T (n.*75C>T) c.634+105C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.1071+375C>T (n.1071+375C>T) c.72+375C>T (n.72+375C>T) n.912C>T n.3742C>T n.622C>T c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.471+375C>T (n.471+375C>T) c.645C>T (n.645C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1753428G>C | CA2574765887 | CTSD | c.*75C>G (n.*75C>G) c.634+105C>G c.*480C>G (n.*480C>G) c.1071+375C>G (n.1071+375C>G) c.72+375C>G (n.72+375C>G) n.912C>G n.3742C>G n.622C>G c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.471+375C>G (n.471+375C>G) c.645C>G (n.645C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753428G= | CA1947825029 | CTSD | c.*75C= (n.*75C=) c.634+105C= c.*480C= (n.*480C=) c.1071+375C= (n.1071+375C=) c.72+375C= (n.72+375C=) n.912C= n.3742C= n.622C= c.*1175C= (n.*1175C=) c.471+375C= (n.471+375C=) c.645C= (n.645C=) | |
| 11 | g.1753428G>T | CA2611926771 | CTSD | c.*75C>A (n.*75C>A) c.634+105C>A c.*480C>A (n.*480C>A) c.1071+375C>A (n.1071+375C>A) c.72+375C>A (n.72+375C>A) n.912C>A n.3742C>A n.622C>A c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.471+375C>A (n.471+375C>A) c.645C>A (n.645C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753431dup | CA2611926768 | CTSD | c.*75dup (n.*75dup) c.634+105dup c.*480dup (n.*480dup) c.1071+375dup (n.1071+375dup) c.72+375dup (n.72+375dup) n.912dup n.3742dup n.622dup c.*1175dup (n.*1175dup) c.471+375dup (n.471+375dup) c.645dup (n.645dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753429G>A | CA2611926774 | CTSD | c.*74C>T (n.*74C>T) c.634+104C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.1071+374C>T (n.1071+374C>T) c.72+374C>T (n.72+374C>T) n.911C>T n.3741C>T n.621C>T c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.471+374C>T (n.471+374C>T) c.644C>T (n.644C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753429G>T | CA2611926773 | CTSD | c.*74C>A (n.*74C>A) c.634+104C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.1071+374C>A (n.1071+374C>A) c.72+374C>A (n.72+374C>A) n.911C>A n.3741C>A n.621C>A c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.471+374C>A (n.471+374C>A) c.644C>A (n.644C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753429_1753430insA | CA2574765888 | CTSD | c.*73_*74insT (n.*73_*74insT) c.634+103_634+104insT c.*478_*479insT (n.*478_*479insT) c.1071+373_1071+374insT (n.1071+373_1071+374insT) c.72+373_72+374insT (n.72+373_72+374insT) n.910_911insT n.3740_3741insT n.620_621insT c.*1173_*1174insT (n.*1173_*1174insT) c.471+373_471+374insT (n.471+373_471+374insT) c.643_644insT (n.643_644insT) | |
| 11 | g.1753432C>T | CA2611926776 | CTSD | c.*71G>A (n.*71G>A) c.634+101G>A c.*476G>A (n.*476G>A) c.1071+371G>A (n.1071+371G>A) c.72+371G>A (n.72+371G>A) n.908G>A n.3738G>A n.618G>A c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.471+371G>A (n.471+371G>A) c.641G>A (n.641G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753433C= | CA1947825031 | CTSD | c.*70G= (n.*70G=) c.634+100G= c.*475G= (n.*475G=) c.1071+370G= (n.1071+370G=) c.72+370G= (n.72+370G=) n.907G= n.3737G= n.617G= c.*1170G= (n.*1170G=) c.471+370G= (n.471+370G=) c.640G= (n.640G=) | |
| 11 | g.1753433C>G | CA2611926777 | CTSD | c.*70G>C (n.*70G>C) c.634+100G>C c.*475G>C (n.*475G>C) c.1071+370G>C (n.1071+370G>C) c.72+370G>C (n.72+370G>C) n.907G>C n.3737G>C n.617G>C c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.471+370G>C (n.471+370G>C) c.640G>C (n.640G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753433C>T | CA1947825032 | CTSD | c.*70G>A (n.*70G>A) c.634+100G>A c.*475G>A (n.*475G>A) c.1071+370G>A (n.1071+370G>A) c.72+370G>A (n.72+370G>A) n.907G>A n.3737G>A n.617G>A c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.471+370G>A (n.471+370G>A) c.640G>A (n.640G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753434G>A | CA216168301 | CTSD | c.*69C>T (n.*69C>T) c.634+99C>T c.*474C>T (n.*474C>T) c.1071+369C>T (n.1071+369C>T) c.72+369C>T (n.72+369C>T) n.906C>T n.3736C>T n.616C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.471+369C>T (n.471+369C>T) c.639C>T (n.639C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753434G>C | CA2574765889 | CTSD | c.*69C>G (n.*69C>G) c.634+99C>G c.*474C>G (n.*474C>G) c.1071+369C>G (n.1071+369C>G) c.72+369C>G (n.72+369C>G) n.906C>G n.3736C>G n.616C>G c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.471+369C>G (n.471+369C>G) c.639C>G (n.639C>G) | |
| 11 | g.1753434G= | CA1947825033 | CTSD | c.*69C= (n.*69C=) c.634+99C= c.*474C= (n.*474C=) c.1071+369C= (n.1071+369C=) c.72+369C= (n.72+369C=) n.906C= n.3736C= n.616C= c.*1169C= (n.*1169C=) c.471+369C= (n.471+369C=) c.639C= (n.639C=) | |
| 11 | g.1753434G>T | CA2611926781 | CTSD | c.*69C>A (n.*69C>A) c.634+99C>A c.*474C>A (n.*474C>A) c.1071+369C>A (n.1071+369C>A) c.72+369C>A (n.72+369C>A) n.906C>A n.3736C>A n.616C>A c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.471+369C>A (n.471+369C>A) c.639C>A (n.639C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753435C>A | CA2611926782 | CTSD | c.*68G>T (n.*68G>T) c.634+98G>T c.*473G>T (n.*473G>T) c.1071+368G>T (n.1071+368G>T) c.72+368G>T (n.72+368G>T) n.905G>T n.3735G>T n.615G>T c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.471+368G>T (n.471+368G>T) c.638G>T (n.638G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753435dup | CA674231702 | CTSD | c.*68dup (n.*68dup) c.634+98dup c.*473dup (n.*473dup) c.1071+368dup (n.1071+368dup) c.72+368dup (n.72+368dup) n.905dup n.3735dup n.615dup c.*1168dup (n.*1168dup) c.471+368dup (n.471+368dup) c.638dup (n.638dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753436T>A | CA2580984973 | CTSD | c.*67A>T (n.*67A>T) c.634+97A>T c.*472A>T (n.*472A>T) c.1071+367A>T (n.1071+367A>T) c.72+367A>T (n.72+367A>T) n.904A>T n.3734A>T n.614A>T c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.471+367A>T (n.471+367A>T) c.637A>T (n.637A>T) | |
| 11 | g.1753436T>C | CA10630488 | CTSD | c.*67A>G (n.*67A>G) c.634+97A>G c.*472A>G (n.*472A>G) c.1071+367A>G (n.1071+367A>G) c.72+367A>G (n.72+367A>G) n.904A>G n.3734A>G n.614A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.471+367A>G (n.471+367A>G) c.637A>G (n.637A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753436T>G | CA674231708 | CTSD | c.*67A>C (n.*67A>C) c.634+97A>C c.*472A>C (n.*472A>C) c.1071+367A>C (n.1071+367A>C) c.72+367A>C (n.72+367A>C) n.904A>C n.3734A>C n.614A>C c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.471+367A>C (n.471+367A>C) c.637A>C (n.637A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753436T= | CA1947825034 | CTSD | c.*67A= (n.*67A=) c.634+97A= c.*472A= (n.*472A=) c.1071+367A= (n.1071+367A=) c.72+367A= (n.72+367A=) n.904A= n.3734A= n.614A= c.*1167A= (n.*1167A=) c.471+367A= (n.471+367A=) c.637A= (n.637A=) | |
| 11 | g.1753437G>A | CA216168308 | CTSD | c.*66C>T (n.*66C>T) c.634+96C>T c.*471C>T (n.*471C>T) c.1071+366C>T (n.1071+366C>T) c.72+366C>T (n.72+366C>T) n.903C>T n.3733C>T n.613C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.471+366C>T (n.471+366C>T) c.636C>T (n.636C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753437G= | CA1947825035 | CTSD | c.*66C= (n.*66C=) c.634+96C= c.*471C= (n.*471C=) c.1071+366C= (n.1071+366C=) c.72+366C= (n.72+366C=) n.903C= n.3733C= n.613C= c.*1166C= (n.*1166C=) c.471+366C= (n.471+366C=) c.636C= (n.636C=) | |
| 11 | g.1753439del | CA2574765890 | CTSD | c.*66del (n.*66del) c.634+96del c.*471del (n.*471del) c.1071+366del (n.1071+366del) c.72+366del (n.72+366del) n.903del n.3733del n.613del c.*1166del (n.*1166del) c.471+366del (n.471+366del) c.636del (n.636del) | |
| 11 | g.1753438G>A | CA2611926789 | CTSD | c.*65C>T (n.*65C>T) c.634+95C>T c.*470C>T (n.*470C>T) c.1071+365C>T (n.1071+365C>T) c.72+365C>T (n.72+365C>T) n.902C>T n.3732C>T n.612C>T c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.471+365C>T (n.471+365C>T) c.635C>T (n.635C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753438G>C | CA934399215 | CTSD | c.*65C>G (n.*65C>G) c.634+95C>G c.*470C>G (n.*470C>G) c.1071+365C>G (n.1071+365C>G) c.72+365C>G (n.72+365C>G) n.902C>G n.3732C>G n.612C>G c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.471+365C>G (n.471+365C>G) c.635C>G (n.635C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753438G= | CA1947825036 | CTSD | c.*65C= (n.*65C=) c.634+95C= c.*470C= (n.*470C=) c.1071+365C= (n.1071+365C=) c.72+365C= (n.72+365C=) n.902C= n.3732C= n.612C= c.*1165C= (n.*1165C=) c.471+365C= (n.471+365C=) c.635C= (n.635C=) | |
| 11 | g.1753438G>T | CA2611926791 | CTSD | c.*65C>A (n.*65C>A) c.634+95C>A c.*470C>A (n.*470C>A) c.1071+365C>A (n.1071+365C>A) c.72+365C>A (n.72+365C>A) n.902C>A n.3732C>A n.612C>A c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.471+365C>A (n.471+365C>A) c.635C>A (n.635C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753439G>A | CA1947825038 | CTSD | c.*64C>T (n.*64C>T) c.634+94C>T c.*469C>T (n.*469C>T) c.1071+364C>T (n.1071+364C>T) c.72+364C>T (n.72+364C>T) n.901C>T n.3731C>T n.611C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.471+364C>T (n.471+364C>T) c.634C>T (n.634C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1753439G>C | CA2574765891 | CTSD | c.*64C>G (n.*64C>G) c.634+94C>G c.*469C>G (n.*469C>G) c.1071+364C>G (n.1071+364C>G) c.72+364C>G (n.72+364C>G) n.901C>G n.3731C>G n.611C>G c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.471+364C>G (n.471+364C>G) c.634C>G (n.634C>G) | |
| 11 | g.1753439G= | CA1947825037 | CTSD | c.*64C= (n.*64C=) c.634+94C= c.*469C= (n.*469C=) c.1071+364C= (n.1071+364C=) c.72+364C= (n.72+364C=) n.901C= n.3731C= n.611C= c.*1164C= (n.*1164C=) c.471+364C= (n.471+364C=) c.634C= (n.634C=) | |
| 11 | g.1753439G>T | CA2611926793 | CTSD | c.*64C>A (n.*64C>A) c.634+94C>A c.*469C>A (n.*469C>A) c.1071+364C>A (n.1071+364C>A) c.72+364C>A (n.72+364C>A) n.901C>A n.3731C>A n.611C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.471+364C>A (n.471+364C>A) c.634C>A (n.634C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753440C>T | CA2611926795 | CTSD | c.*63G>A (n.*63G>A) c.634+93G>A c.*468G>A (n.*468G>A) c.1071+363G>A (n.1071+363G>A) c.72+363G>A (n.72+363G>A) n.900G>A n.3730G>A n.610G>A c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.471+363G>A (n.471+363G>A) c.633G>A (n.633G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753441_1753442delinsCA | CA1947825039 | CTSD | c.*61_*62delinsTG (n.*61_*62delinsTG) c.634+91_634+92delinsTG c.*466_*467delinsTG (n.*466_*467delinsTG) c.1071+361_1071+362delinsTG (n.1071+361_1071+362delinsTG) c.72+361_72+362delinsTG (n.72+361_72+362delinsTG) n.898_899delinsTG n.3728_3729delinsTG n.608_609delinsTG c.*1161_*1162delinsTG (n.*1161_*1162delinsTG) c.471+361_471+362delinsTG (n.471+361_471+362delinsTG) c.631_632delinsTG (n.631_632delinsTG) | |
| 11 | g.1753442del | CA1947825040 | CTSD | c.*61del (n.*61del) c.634+91del c.*466del (n.*466del) c.1071+361del (n.1071+361del) c.72+361del (n.72+361del) n.898del n.3728del n.608del c.*1161del (n.*1161del) c.471+361del (n.471+361del) c.631del (n.631del) | dbSNP |
| 11 | g.1753442A= | CA1947825041 | CTSD | c.*61T= (n.*61T=) c.634+91T= c.*466T= (n.*466T=) c.1071+361T= (n.1071+361T=) c.72+361T= (n.72+361T=) n.898T= n.3728T= n.608T= c.*1161T= (n.*1161T=) c.471+361T= (n.471+361T=) c.631T= (n.631T=) | |
| 11 | g.1753442A>G | CA1947825042 | CTSD | c.*61T>C (n.*61T>C) c.634+91T>C c.*466T>C (n.*466T>C) c.1071+361T>C (n.1071+361T>C) c.72+361T>C (n.72+361T>C) n.898T>C n.3728T>C n.608T>C c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.471+361T>C (n.471+361T>C) c.631T>C (n.631T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753443G>A | CA1947825044 | CTSD | c.*60C>T (n.*60C>T) c.634+90C>T c.*465C>T (n.*465C>T) c.1071+360C>T (n.1071+360C>T) c.72+360C>T (n.72+360C>T) n.897C>T n.3727C>T n.607C>T c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.471+360C>T (n.471+360C>T) c.630C>T (n.630C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1753443G= | CA1947825043 | CTSD | c.*60C= (n.*60C=) c.634+90C= c.*465C= (n.*465C=) c.1071+360C= (n.1071+360C=) c.72+360C= (n.72+360C=) n.897C= n.3727C= n.607C= c.*1160C= (n.*1160C=) c.471+360C= (n.471+360C=) c.630C= (n.630C=) | |
| 11 | g.1753446del | CA2611926797 | CTSD | c.*60del (n.*60del) c.634+90del c.*465del (n.*465del) c.1071+360del (n.1071+360del) c.72+360del (n.72+360del) n.897del n.3727del n.607del c.*1160del (n.*1160del) c.471+360del (n.471+360del) c.630del (n.630del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753444G>A | CA2611926803 | CTSD | c.*59C>T (n.*59C>T) c.634+89C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.1071+359C>T (n.1071+359C>T) c.72+359C>T (n.72+359C>T) n.896C>T n.3726C>T n.606C>T c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.471+359C>T (n.471+359C>T) c.629C>T (n.629C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753444G>C | CA2574765892 | CTSD | c.*59C>G (n.*59C>G) c.634+89C>G c.*464C>G (n.*464C>G) c.1071+359C>G (n.1071+359C>G) c.72+359C>G (n.72+359C>G) n.896C>G n.3726C>G n.606C>G c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.471+359C>G (n.471+359C>G) c.629C>G (n.629C>G) | |
| 11 | g.1753444_1753457delinsGGGCCTCCTGCTCT | CA1947825045 | CTSD | c.*46_*59delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.*46_*59delinsAGAGCAGGAGGCCC) c.634+76_634+89delinsAGAGCAGGAGGCCC c.*451_*464delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.*451_*464delinsAGAGCAGGAGGCCC) c.1071+346_1071+359delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.1071+346_1071+359delinsAGAGCAGGAGGCCC) c.72+346_72+359delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.72+346_72+359delinsAGAGCAGGAGGCCC) n.883_896delinsAGAGCAGGAGGCCC n.3713_3726delinsAGAGCAGGAGGCCC n.593_606delinsAGAGCAGGAGGCCC c.*1146_*1159delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.*1146_*1159delinsAGAGCAGGAGGCCC) c.471+346_471+359delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.471+346_471+359delinsAGAGCAGGAGGCCC) c.616_629delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.616_629delinsAGAGCAGGAGGCCC) | |
| 11 | g.1753445G>A | CA10630498 | CTSD | c.*58C>T (n.*58C>T) c.634+88C>T c.*463C>T (n.*463C>T) c.1071+358C>T (n.1071+358C>T) c.72+358C>T (n.72+358C>T) n.895C>T n.3725C>T n.605C>T c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.471+358C>T (n.471+358C>T) c.628C>T (n.628C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753445G= | CA1947825047 | CTSD | c.*58C= (n.*58C=) c.634+88C= c.*463C= (n.*463C=) c.1071+358C= (n.1071+358C=) c.72+358C= (n.72+358C=) n.895C= n.3725C= n.605C= c.*1158C= (n.*1158C=) c.471+358C= (n.471+358C=) c.628C= (n.628C=) | |
| 11 | g.1753447_1753459del | CA1947825046 | CTSD | c.*46_*58del (n.*46_*58del) c.634+76_634+88del c.*451_*463del (n.*451_*463del) c.1071+346_1071+358del (n.1071+346_1071+358del) c.72+346_72+358del (n.72+346_72+358del) n.883_895del n.3713_3725del n.593_605del c.*1146_*1158del (n.*1146_*1158del) c.471+346_471+358del (n.471+346_471+358del) c.616_628del (n.616_628del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753446G>A | CA216168348 | CTSD | c.*57C>T (n.*57C>T) c.634+87C>T c.*462C>T (n.*462C>T) c.1071+357C>T (n.1071+357C>T) c.72+357C>T (n.72+357C>T) n.894C>T n.3724C>T n.604C>T c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.471+357C>T (n.471+357C>T) c.627C>T (n.627C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753446G= | CA1947825048 | CTSD | c.*57C= (n.*57C=) c.634+87C= c.*462C= (n.*462C=) c.1071+357C= (n.1071+357C=) c.72+357C= (n.72+357C=) n.894C= n.3724C= n.604C= c.*1157C= (n.*1157C=) c.471+357C= (n.471+357C=) c.627C= (n.627C=) | |
| 11 | g.1753446G>T | CA2611926808 | CTSD | c.*57C>A (n.*57C>A) c.634+87C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.1071+357C>A (n.1071+357C>A) c.72+357C>A (n.72+357C>A) n.894C>A n.3724C>A n.604C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.471+357C>A (n.471+357C>A) c.627C>A (n.627C>A) | gnomAD v4 |