| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17509463G>A | CA142315 | USH1C | c.1906C>T (p.Arg636Cys) c.1285-7483C>T (n.1285-7483C>T) c.1211-7483C>T (n.1211-7483C>T) c.1228-7483C>T (n.1228-7483C>T) c.1192-7483C>T (n.1192-7483C>T) n.168+6992C>T n.1320-7483C>T c.1930C>T (p.Arg644Cys) c.1437+2439C>T (n.1437+2439C>T) c.1334+6778C>T (n.1334+6778C>T) n.1655+2439C>T n.1596+2439C>T c.1873C>T (p.Arg625Cys) c.1555-234C>T (n.1555-234C>T) n.1443+6778C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.17509463G>C | CA379773243 | USH1C | c.1906C>G (p.Arg636Gly) c.1285-7483C>G (n.1285-7483C>G) c.1211-7483C>G (n.1211-7483C>G) c.1228-7483C>G (n.1228-7483C>G) c.1192-7483C>G (n.1192-7483C>G) n.168+6992C>G n.1320-7483C>G c.1930C>G (p.Arg644Gly) c.1437+2439C>G (n.1437+2439C>G) c.1334+6778C>G (n.1334+6778C>G) n.1655+2439C>G n.1596+2439C>G c.1873C>G (p.Arg625Gly) c.1555-234C>G (n.1555-234C>G) n.1443+6778C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509463G= | CA1955177129 | USH1C | c.1906C= (p.Arg636=) c.1285-7483C= (n.1285-7483C=) c.1211-7483C= (n.1211-7483C=) c.1228-7483C= (n.1228-7483C=) c.1192-7483C= (n.1192-7483C=) n.168+6992C= n.1320-7483C= c.1930C= (p.Arg644=) c.1437+2439C= (n.1437+2439C=) c.1334+6778C= (n.1334+6778C=) n.1655+2439C= n.1596+2439C= c.1873C= (p.Arg625=) c.1555-234C= (n.1555-234C=) n.1443+6778C= | |
| 11 | g.17509463G>T | CA379773248 | USH1C | c.1906C>A (p.Arg636Ser) c.1285-7483C>A (n.1285-7483C>A) c.1211-7483C>A (n.1211-7483C>A) c.1228-7483C>A (n.1228-7483C>A) c.1192-7483C>A (n.1192-7483C>A) n.168+6992C>A n.1320-7483C>A c.1930C>A (p.Arg644Ser) c.1437+2439C>A (n.1437+2439C>A) c.1334+6778C>A (n.1334+6778C>A) n.1655+2439C>A n.1596+2439C>A c.1873C>A (p.Arg625Ser) c.1555-234C>A (n.1555-234C>A) n.1443+6778C>A | dbSNP |
| 11 | g.17509464G>A | CA473516420 | USH1C | c.1905C>T (p.Phe635=) c.1285-7484C>T (n.1285-7484C>T) c.1211-7484C>T (n.1211-7484C>T) c.1228-7484C>T (n.1228-7484C>T) c.1192-7484C>T (n.1192-7484C>T) n.168+6991C>T n.1320-7484C>T c.1929C>T (p.Phe643=) c.1437+2438C>T (n.1437+2438C>T) c.1334+6777C>T (n.1334+6777C>T) n.1655+2438C>T n.1596+2438C>T c.1872C>T (p.Phe624=) c.1555-235C>T (n.1555-235C>T) n.1443+6777C>T | |
| 11 | g.17509464G>C | CA379773251 | USH1C | c.1905C>G (p.Phe635Leu) c.1285-7484C>G (n.1285-7484C>G) c.1211-7484C>G (n.1211-7484C>G) c.1228-7484C>G (n.1228-7484C>G) c.1192-7484C>G (n.1192-7484C>G) n.168+6991C>G n.1320-7484C>G c.1929C>G (p.Phe643Leu) c.1437+2438C>G (n.1437+2438C>G) c.1334+6777C>G (n.1334+6777C>G) n.1655+2438C>G n.1596+2438C>G c.1872C>G (p.Phe624Leu) c.1555-235C>G (n.1555-235C>G) n.1443+6777C>G | |
| 11 | g.17509464G>T | CA379773265 | USH1C | c.1905C>A (p.Phe635Leu) c.1285-7484C>A (n.1285-7484C>A) c.1211-7484C>A (n.1211-7484C>A) c.1228-7484C>A (n.1228-7484C>A) c.1192-7484C>A (n.1192-7484C>A) n.168+6991C>A n.1320-7484C>A c.1929C>A (p.Phe643Leu) c.1437+2438C>A (n.1437+2438C>A) c.1334+6777C>A (n.1334+6777C>A) n.1655+2438C>A n.1596+2438C>A c.1872C>A (p.Phe624Leu) c.1555-235C>A (n.1555-235C>A) n.1443+6777C>A | |
| 11 | g.17509465A>C | CA379773274 | USH1C | c.1904T>G (p.Phe635Cys) c.1285-7485T>G (n.1285-7485T>G) c.1211-7485T>G (n.1211-7485T>G) c.1228-7485T>G (n.1228-7485T>G) c.1192-7485T>G (n.1192-7485T>G) n.168+6990T>G n.1320-7485T>G c.1928T>G (p.Phe643Cys) c.1437+2437T>G (n.1437+2437T>G) c.1334+6776T>G (n.1334+6776T>G) n.1655+2437T>G n.1596+2437T>G c.1871T>G (p.Phe624Cys) c.1555-236T>G (n.1555-236T>G) n.1443+6776T>G | |
| 11 | g.17509465A>G | CA379773268 | USH1C | c.1904T>C (p.Phe635Ser) c.1285-7485T>C (n.1285-7485T>C) c.1211-7485T>C (n.1211-7485T>C) c.1228-7485T>C (n.1228-7485T>C) c.1192-7485T>C (n.1192-7485T>C) n.168+6990T>C n.1320-7485T>C c.1928T>C (p.Phe643Ser) c.1437+2437T>C (n.1437+2437T>C) c.1334+6776T>C (n.1334+6776T>C) n.1655+2437T>C n.1596+2437T>C c.1871T>C (p.Phe624Ser) c.1555-236T>C (n.1555-236T>C) n.1443+6776T>C | |
| 11 | g.17509465A>T | CA379773267 | USH1C | c.1904T>A (p.Phe635Tyr) c.1285-7485T>A (n.1285-7485T>A) c.1211-7485T>A (n.1211-7485T>A) c.1228-7485T>A (n.1228-7485T>A) c.1192-7485T>A (n.1192-7485T>A) n.168+6990T>A n.1320-7485T>A c.1928T>A (p.Phe643Tyr) c.1437+2437T>A (n.1437+2437T>A) c.1334+6776T>A (n.1334+6776T>A) n.1655+2437T>A n.1596+2437T>A c.1871T>A (p.Phe624Tyr) c.1555-236T>A (n.1555-236T>A) n.1443+6776T>A | |
| 11 | g.17509466A>C | CA379773277 | USH1C | c.1903T>G (p.Phe635Val) c.1285-7486T>G (n.1285-7486T>G) c.1211-7486T>G (n.1211-7486T>G) c.1228-7486T>G (n.1228-7486T>G) c.1192-7486T>G (n.1192-7486T>G) n.168+6989T>G n.1320-7486T>G c.1927T>G (p.Phe643Val) c.1437+2436T>G (n.1437+2436T>G) c.1334+6775T>G (n.1334+6775T>G) n.1655+2436T>G n.1596+2436T>G c.1870T>G (p.Phe624Val) c.1555-237T>G (n.1555-237T>G) n.1443+6775T>G | |
| 11 | g.17509466A>G | CA379773280 | USH1C | c.1903T>C (p.Phe635Leu) c.1285-7486T>C (n.1285-7486T>C) c.1211-7486T>C (n.1211-7486T>C) c.1228-7486T>C (n.1228-7486T>C) c.1192-7486T>C (n.1192-7486T>C) n.168+6989T>C n.1320-7486T>C c.1927T>C (p.Phe643Leu) c.1437+2436T>C (n.1437+2436T>C) c.1334+6775T>C (n.1334+6775T>C) n.1655+2436T>C n.1596+2436T>C c.1870T>C (p.Phe624Leu) c.1555-237T>C (n.1555-237T>C) n.1443+6775T>C | |
| 11 | g.17509466A>T | CA379773283 | USH1C | c.1903T>A (p.Phe635Ile) c.1285-7486T>A (n.1285-7486T>A) c.1211-7486T>A (n.1211-7486T>A) c.1228-7486T>A (n.1228-7486T>A) c.1192-7486T>A (n.1192-7486T>A) n.168+6989T>A n.1320-7486T>A c.1927T>A (p.Phe643Ile) c.1437+2436T>A (n.1437+2436T>A) c.1334+6775T>A (n.1334+6775T>A) n.1655+2436T>A n.1596+2436T>A c.1870T>A (p.Phe624Ile) c.1555-237T>A (n.1555-237T>A) n.1443+6775T>A | |
| 11 | g.17509467G>A | CA473516421 | USH1C | c.1902C>T (p.Pro634=) c.1285-7487C>T (n.1285-7487C>T) c.1211-7487C>T (n.1211-7487C>T) c.1228-7487C>T (n.1228-7487C>T) c.1192-7487C>T (n.1192-7487C>T) n.168+6988C>T n.1320-7487C>T c.1926C>T (p.Pro642=) c.1437+2435C>T (n.1437+2435C>T) c.1334+6774C>T (n.1334+6774C>T) n.1655+2435C>T n.1596+2435C>T c.1869C>T (p.Pro623=) c.1555-238C>T (n.1555-238C>T) n.1443+6774C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509467G>C | CA473516422 | USH1C | c.1902C>G (p.Pro634=) c.1285-7487C>G (n.1285-7487C>G) c.1211-7487C>G (n.1211-7487C>G) c.1228-7487C>G (n.1228-7487C>G) c.1192-7487C>G (n.1192-7487C>G) n.168+6988C>G n.1320-7487C>G c.1926C>G (p.Pro642=) c.1437+2435C>G (n.1437+2435C>G) c.1334+6774C>G (n.1334+6774C>G) n.1655+2435C>G n.1596+2435C>G c.1869C>G (p.Pro623=) c.1555-238C>G (n.1555-238C>G) n.1443+6774C>G | |
| 11 | g.17509467G>T | CA473516423 | USH1C | c.1902C>A (p.Pro634=) c.1285-7487C>A (n.1285-7487C>A) c.1211-7487C>A (n.1211-7487C>A) c.1228-7487C>A (n.1228-7487C>A) c.1192-7487C>A (n.1192-7487C>A) n.168+6988C>A n.1320-7487C>A c.1926C>A (p.Pro642=) c.1437+2435C>A (n.1437+2435C>A) c.1334+6774C>A (n.1334+6774C>A) n.1655+2435C>A n.1596+2435C>A c.1869C>A (p.Pro623=) c.1555-238C>A (n.1555-238C>A) n.1443+6774C>A | |
| 11 | g.17509468G>A | CA379773285 | USH1C | c.1901C>T (p.Pro634Leu) c.1285-7488C>T (n.1285-7488C>T) c.1211-7488C>T (n.1211-7488C>T) c.1228-7488C>T (n.1228-7488C>T) c.1192-7488C>T (n.1192-7488C>T) n.168+6987C>T n.1320-7488C>T c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.1437+2434C>T (n.1437+2434C>T) c.1334+6773C>T (n.1334+6773C>T) n.1655+2434C>T n.1596+2434C>T c.1868C>T (p.Pro623Leu) c.1555-239C>T (n.1555-239C>T) n.1443+6773C>T | |
| 11 | g.17509468G>C | CA379773288 | USH1C | c.1901C>G (p.Pro634Arg) c.1285-7488C>G (n.1285-7488C>G) c.1211-7488C>G (n.1211-7488C>G) c.1228-7488C>G (n.1228-7488C>G) c.1192-7488C>G (n.1192-7488C>G) n.168+6987C>G n.1320-7488C>G c.1925C>G (p.Pro642Arg) c.1437+2434C>G (n.1437+2434C>G) c.1334+6773C>G (n.1334+6773C>G) n.1655+2434C>G n.1596+2434C>G c.1868C>G (p.Pro623Arg) c.1555-239C>G (n.1555-239C>G) n.1443+6773C>G | |
| 11 | g.17509468G>T | CA379773290 | USH1C | c.1901C>A (p.Pro634His) c.1285-7488C>A (n.1285-7488C>A) c.1211-7488C>A (n.1211-7488C>A) c.1228-7488C>A (n.1228-7488C>A) c.1192-7488C>A (n.1192-7488C>A) n.168+6987C>A n.1320-7488C>A c.1925C>A (p.Pro642His) c.1437+2434C>A (n.1437+2434C>A) c.1334+6773C>A (n.1334+6773C>A) n.1655+2434C>A n.1596+2434C>A c.1868C>A (p.Pro623His) c.1555-239C>A (n.1555-239C>A) n.1443+6773C>A | |
| 11 | g.17509469G>A | CA379773292 | USH1C | c.1900C>T (p.Pro634Ser) c.1285-7489C>T (n.1285-7489C>T) c.1211-7489C>T (n.1211-7489C>T) c.1228-7489C>T (n.1228-7489C>T) c.1192-7489C>T (n.1192-7489C>T) n.168+6986C>T n.1320-7489C>T c.1924C>T (p.Pro642Ser) c.1437+2433C>T (n.1437+2433C>T) c.1334+6772C>T (n.1334+6772C>T) n.1655+2433C>T n.1596+2433C>T c.1867C>T (p.Pro623Ser) c.1555-240C>T (n.1555-240C>T) n.1443+6772C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509469G>C | CA379773296 | USH1C | c.1900C>G (p.Pro634Ala) c.1285-7489C>G (n.1285-7489C>G) c.1211-7489C>G (n.1211-7489C>G) c.1228-7489C>G (n.1228-7489C>G) c.1192-7489C>G (n.1192-7489C>G) n.168+6986C>G n.1320-7489C>G c.1924C>G (p.Pro642Ala) c.1437+2433C>G (n.1437+2433C>G) c.1334+6772C>G (n.1334+6772C>G) n.1655+2433C>G n.1596+2433C>G c.1867C>G (p.Pro623Ala) c.1555-240C>G (n.1555-240C>G) n.1443+6772C>G | |
| 11 | g.17509469G>T | CA379773294 | USH1C | c.1900C>A (p.Pro634Thr) c.1285-7489C>A (n.1285-7489C>A) c.1211-7489C>A (n.1211-7489C>A) c.1228-7489C>A (n.1228-7489C>A) c.1192-7489C>A (n.1192-7489C>A) n.168+6986C>A n.1320-7489C>A c.1924C>A (p.Pro642Thr) c.1437+2433C>A (n.1437+2433C>A) c.1334+6772C>A (n.1334+6772C>A) n.1655+2433C>A n.1596+2433C>A c.1867C>A (p.Pro623Thr) c.1555-240C>A (n.1555-240C>A) n.1443+6772C>A | |
| 11 | g.17509470A= | CA1955177130 | USH1C | c.1899T= (p.His633=) c.1285-7490T= (n.1285-7490T=) c.1211-7490T= (n.1211-7490T=) c.1228-7490T= (n.1228-7490T=) c.1192-7490T= (n.1192-7490T=) n.168+6985T= n.1320-7490T= c.1923T= (p.His641=) c.1437+2432T= (n.1437+2432T=) c.1334+6771T= (n.1334+6771T=) n.1655+2432T= n.1596+2432T= c.1866T= (p.His622=) c.1555-241T= (n.1555-241T=) n.1443+6771T= | |
| 11 | g.17509470A>C | CA379773300 | USH1C | c.1899T>G (p.His633Gln) c.1285-7490T>G (n.1285-7490T>G) c.1211-7490T>G (n.1211-7490T>G) c.1228-7490T>G (n.1228-7490T>G) c.1192-7490T>G (n.1192-7490T>G) n.168+6985T>G n.1320-7490T>G c.1923T>G (p.His641Gln) c.1437+2432T>G (n.1437+2432T>G) c.1334+6771T>G (n.1334+6771T>G) n.1655+2432T>G n.1596+2432T>G c.1866T>G (p.His622Gln) c.1555-241T>G (n.1555-241T>G) n.1443+6771T>G | |
| 11 | g.17509470A>G | CA218448819 | USH1C | c.1899T>C (p.His633=) c.1285-7490T>C (n.1285-7490T>C) c.1211-7490T>C (n.1211-7490T>C) c.1228-7490T>C (n.1228-7490T>C) c.1192-7490T>C (n.1192-7490T>C) n.168+6985T>C n.1320-7490T>C c.1923T>C (p.His641=) c.1437+2432T>C (n.1437+2432T>C) c.1334+6771T>C (n.1334+6771T>C) n.1655+2432T>C n.1596+2432T>C c.1866T>C (p.His622=) c.1555-241T>C (n.1555-241T>C) n.1443+6771T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509470A>T | CA379773304 | USH1C | c.1899T>A (p.His633Gln) c.1285-7490T>A (n.1285-7490T>A) c.1211-7490T>A (n.1211-7490T>A) c.1228-7490T>A (n.1228-7490T>A) c.1192-7490T>A (n.1192-7490T>A) n.168+6985T>A n.1320-7490T>A c.1923T>A (p.His641Gln) c.1437+2432T>A (n.1437+2432T>A) c.1334+6771T>A (n.1334+6771T>A) n.1655+2432T>A n.1596+2432T>A c.1866T>A (p.His622Gln) c.1555-241T>A (n.1555-241T>A) n.1443+6771T>A | |
| 11 | g.17509471T>A | CA379773308 | USH1C | c.1898A>T (p.His633Leu) c.1285-7491A>T (n.1285-7491A>T) c.1211-7491A>T (n.1211-7491A>T) c.1228-7491A>T (n.1228-7491A>T) c.1192-7491A>T (n.1192-7491A>T) n.168+6984A>T n.1320-7491A>T c.1922A>T (p.His641Leu) c.1437+2431A>T (n.1437+2431A>T) c.1334+6770A>T (n.1334+6770A>T) n.1655+2431A>T n.1596+2431A>T c.1865A>T (p.His622Leu) c.1555-242A>T (n.1555-242A>T) n.1443+6770A>T | |
| 11 | g.17509471T>C | CA379773311 | USH1C | c.1898A>G (p.His633Arg) c.1285-7491A>G (n.1285-7491A>G) c.1211-7491A>G (n.1211-7491A>G) c.1228-7491A>G (n.1228-7491A>G) c.1192-7491A>G (n.1192-7491A>G) n.168+6984A>G n.1320-7491A>G c.1922A>G (p.His641Arg) c.1437+2431A>G (n.1437+2431A>G) c.1334+6770A>G (n.1334+6770A>G) n.1655+2431A>G n.1596+2431A>G c.1865A>G (p.His622Arg) c.1555-242A>G (n.1555-242A>G) n.1443+6770A>G | |
| 11 | g.17509471T>G | CA379773313 | USH1C | c.1898A>C (p.His633Pro) c.1285-7491A>C (n.1285-7491A>C) c.1211-7491A>C (n.1211-7491A>C) c.1228-7491A>C (n.1228-7491A>C) c.1192-7491A>C (n.1192-7491A>C) n.168+6984A>C n.1320-7491A>C c.1922A>C (p.His641Pro) c.1437+2431A>C (n.1437+2431A>C) c.1334+6770A>C (n.1334+6770A>C) n.1655+2431A>C n.1596+2431A>C c.1865A>C (p.His622Pro) c.1555-242A>C (n.1555-242A>C) n.1443+6770A>C | |
| 11 | g.17509472_17509478del | CA2612677240 | USH1C | c.1892_1898del (p.Ser631IlefsTer?) c.1285-7497_1285-7491del (n.1285-7497_1285-7491del) c.1211-7497_1211-7491del (n.1211-7497_1211-7491del) c.1228-7497_1228-7491del (n.1228-7497_1228-7491del) c.1192-7497_1192-7491del (n.1192-7497_1192-7491del) n.168+6978_168+6984del n.1320-7497_1320-7491del c.1916_1922del (p.Ser639IlefsTer?) c.1437+2425_1437+2431del (n.1437+2425_1437+2431del) c.1334+6764_1334+6770del (n.1334+6764_1334+6770del) n.1655+2425_1655+2431del n.1596+2425_1596+2431del c.1859_1865del (p.Ser620IlefsTer?) c.1555-248_1555-242del (n.1555-248_1555-242del) n.1443+6764_1443+6770del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509472G>A | CA379773320 | USH1C | c.1897C>T (p.His633Tyr) c.1285-7492C>T (n.1285-7492C>T) c.1211-7492C>T (n.1211-7492C>T) c.1228-7492C>T (n.1228-7492C>T) c.1192-7492C>T (n.1192-7492C>T) n.168+6983C>T n.1320-7492C>T c.1921C>T (p.His641Tyr) c.1437+2430C>T (n.1437+2430C>T) c.1334+6769C>T (n.1334+6769C>T) n.1655+2430C>T n.1596+2430C>T c.1864C>T (p.His622Tyr) c.1555-243C>T (n.1555-243C>T) n.1443+6769C>T | |
| 11 | g.17509472G>C | CA379773322 | USH1C | c.1897C>G (p.His633Asp) c.1285-7492C>G (n.1285-7492C>G) c.1211-7492C>G (n.1211-7492C>G) c.1228-7492C>G (n.1228-7492C>G) c.1192-7492C>G (n.1192-7492C>G) n.168+6983C>G n.1320-7492C>G c.1921C>G (p.His641Asp) c.1437+2430C>G (n.1437+2430C>G) c.1334+6769C>G (n.1334+6769C>G) n.1655+2430C>G n.1596+2430C>G c.1864C>G (p.His622Asp) c.1555-243C>G (n.1555-243C>G) n.1443+6769C>G | |
| 11 | g.17509472G>T | CA379773329 | USH1C | c.1897C>A (p.His633Asn) c.1285-7492C>A (n.1285-7492C>A) c.1211-7492C>A (n.1211-7492C>A) c.1228-7492C>A (n.1228-7492C>A) c.1192-7492C>A (n.1192-7492C>A) n.168+6983C>A n.1320-7492C>A c.1921C>A (p.His641Asn) c.1437+2430C>A (n.1437+2430C>A) c.1334+6769C>A (n.1334+6769C>A) n.1655+2430C>A n.1596+2430C>A c.1864C>A (p.His622Asn) c.1555-243C>A (n.1555-243C>A) n.1443+6769C>A | |
| 11 | g.17509473G>A | CA473516424 | USH1C | c.1896C>T (p.Asn632=) c.1285-7493C>T (n.1285-7493C>T) c.1211-7493C>T (n.1211-7493C>T) c.1228-7493C>T (n.1228-7493C>T) c.1192-7493C>T (n.1192-7493C>T) n.168+6982C>T n.1320-7493C>T c.1920C>T (p.Asn640=) c.1437+2429C>T (n.1437+2429C>T) c.1334+6768C>T (n.1334+6768C>T) n.1655+2429C>T n.1596+2429C>T c.1863C>T (p.Asn621=) c.1555-244C>T (n.1555-244C>T) n.1443+6768C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17509473G>C | CA379773334 | USH1C | c.1896C>G (p.Asn632Lys) c.1285-7493C>G (n.1285-7493C>G) c.1211-7493C>G (n.1211-7493C>G) c.1228-7493C>G (n.1228-7493C>G) c.1192-7493C>G (n.1192-7493C>G) n.168+6982C>G n.1320-7493C>G c.1920C>G (p.Asn640Lys) c.1437+2429C>G (n.1437+2429C>G) c.1334+6768C>G (n.1334+6768C>G) n.1655+2429C>G n.1596+2429C>G c.1863C>G (p.Asn621Lys) c.1555-244C>G (n.1555-244C>G) n.1443+6768C>G | |
| 11 | g.17509473G= | CA1955177131 | USH1C | c.1896C= (p.Asn632=) c.1285-7493C= (n.1285-7493C=) c.1211-7493C= (n.1211-7493C=) c.1228-7493C= (n.1228-7493C=) c.1192-7493C= (n.1192-7493C=) n.168+6982C= n.1320-7493C= c.1920C= (p.Asn640=) c.1437+2429C= (n.1437+2429C=) c.1334+6768C= (n.1334+6768C=) n.1655+2429C= n.1596+2429C= c.1863C= (p.Asn621=) c.1555-244C= (n.1555-244C=) n.1443+6768C= | |
| 11 | g.17509473G>T | CA379773341 | USH1C | c.1896C>A (p.Asn632Lys) c.1285-7493C>A (n.1285-7493C>A) c.1211-7493C>A (n.1211-7493C>A) c.1228-7493C>A (n.1228-7493C>A) c.1192-7493C>A (n.1192-7493C>A) n.168+6982C>A n.1320-7493C>A c.1920C>A (p.Asn640Lys) c.1437+2429C>A (n.1437+2429C>A) c.1334+6768C>A (n.1334+6768C>A) n.1655+2429C>A n.1596+2429C>A c.1863C>A (p.Asn621Lys) c.1555-244C>A (n.1555-244C>A) n.1443+6768C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509474T>A | CA379773366 | USH1C | c.1895A>T (p.Asn632Ile) c.1285-7494A>T (n.1285-7494A>T) c.1211-7494A>T (n.1211-7494A>T) c.1228-7494A>T (n.1228-7494A>T) c.1192-7494A>T (n.1192-7494A>T) n.168+6981A>T n.1320-7494A>T c.1919A>T (p.Asn640Ile) c.1437+2428A>T (n.1437+2428A>T) c.1334+6767A>T (n.1334+6767A>T) n.1655+2428A>T n.1596+2428A>T c.1862A>T (p.Asn621Ile) c.1555-245A>T (n.1555-245A>T) n.1443+6767A>T | |
| 11 | g.17509474T>C | CA5904408 | USH1C | c.1895A>G (p.Asn632Ser) c.1285-7494A>G (n.1285-7494A>G) c.1211-7494A>G (n.1211-7494A>G) c.1228-7494A>G (n.1228-7494A>G) c.1192-7494A>G (n.1192-7494A>G) n.168+6981A>G n.1320-7494A>G c.1919A>G (p.Asn640Ser) c.1437+2428A>G (n.1437+2428A>G) c.1334+6767A>G (n.1334+6767A>G) n.1655+2428A>G n.1596+2428A>G c.1862A>G (p.Asn621Ser) c.1555-245A>G (n.1555-245A>G) n.1443+6767A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.17509474T>G | CA379773361 | USH1C | c.1895A>C (p.Asn632Thr) c.1285-7494A>C (n.1285-7494A>C) c.1211-7494A>C (n.1211-7494A>C) c.1228-7494A>C (n.1228-7494A>C) c.1192-7494A>C (n.1192-7494A>C) n.168+6981A>C n.1320-7494A>C c.1919A>C (p.Asn640Thr) c.1437+2428A>C (n.1437+2428A>C) c.1334+6767A>C (n.1334+6767A>C) n.1655+2428A>C n.1596+2428A>C c.1862A>C (p.Asn621Thr) c.1555-245A>C (n.1555-245A>C) n.1443+6767A>C | |
| 11 | g.17509474T= | CA1955177132 | USH1C | c.1895A= (p.Asn632=) c.1285-7494A= (n.1285-7494A=) c.1211-7494A= (n.1211-7494A=) c.1228-7494A= (n.1228-7494A=) c.1192-7494A= (n.1192-7494A=) n.168+6981A= n.1320-7494A= c.1919A= (p.Asn640=) c.1437+2428A= (n.1437+2428A=) c.1334+6767A= (n.1334+6767A=) n.1655+2428A= n.1596+2428A= c.1862A= (p.Asn621=) c.1555-245A= (n.1555-245A=) n.1443+6767A= | |
| 11 | g.17509475T>A | CA379773367 | USH1C | c.1894A>T (p.Asn632Tyr) c.1285-7495A>T (n.1285-7495A>T) c.1211-7495A>T (n.1211-7495A>T) c.1228-7495A>T (n.1228-7495A>T) c.1192-7495A>T (n.1192-7495A>T) n.168+6980A>T n.1320-7495A>T c.1918A>T (p.Asn640Tyr) c.1437+2427A>T (n.1437+2427A>T) c.1334+6766A>T (n.1334+6766A>T) n.1655+2427A>T n.1596+2427A>T c.1861A>T (p.Asn621Tyr) c.1555-246A>T (n.1555-246A>T) n.1443+6766A>T | |
| 11 | g.17509475T>C | CA379773369 | USH1C | c.1894A>G (p.Asn632Asp) c.1285-7495A>G (n.1285-7495A>G) c.1211-7495A>G (n.1211-7495A>G) c.1228-7495A>G (n.1228-7495A>G) c.1192-7495A>G (n.1192-7495A>G) n.168+6980A>G n.1320-7495A>G c.1918A>G (p.Asn640Asp) c.1437+2427A>G (n.1437+2427A>G) c.1334+6766A>G (n.1334+6766A>G) n.1655+2427A>G n.1596+2427A>G c.1861A>G (p.Asn621Asp) c.1555-246A>G (n.1555-246A>G) n.1443+6766A>G | |
| 11 | g.17509475T>G | CA379773368 | USH1C | c.1894A>C (p.Asn632His) c.1285-7495A>C (n.1285-7495A>C) c.1211-7495A>C (n.1211-7495A>C) c.1228-7495A>C (n.1228-7495A>C) c.1192-7495A>C (n.1192-7495A>C) n.168+6980A>C n.1320-7495A>C c.1918A>C (p.Asn640His) c.1437+2427A>C (n.1437+2427A>C) c.1334+6766A>C (n.1334+6766A>C) n.1655+2427A>C n.1596+2427A>C c.1861A>C (p.Asn621His) c.1555-246A>C (n.1555-246A>C) n.1443+6766A>C | |
| 11 | g.17509476G>A | CA473516425 | USH1C | c.1893C>T (p.Ser631=) c.1285-7496C>T (n.1285-7496C>T) c.1211-7496C>T (n.1211-7496C>T) c.1228-7496C>T (n.1228-7496C>T) c.1192-7496C>T (n.1192-7496C>T) n.168+6979C>T n.1320-7496C>T c.1917C>T (p.Ser639=) c.1437+2426C>T (n.1437+2426C>T) c.1334+6765C>T (n.1334+6765C>T) n.1655+2426C>T n.1596+2426C>T c.1860C>T (p.Ser620=) c.1555-247C>T (n.1555-247C>T) n.1443+6765C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509476G>C | CA379773370 | USH1C | c.1893C>G (p.Ser631Arg) c.1285-7496C>G (n.1285-7496C>G) c.1211-7496C>G (n.1211-7496C>G) c.1228-7496C>G (n.1228-7496C>G) c.1192-7496C>G (n.1192-7496C>G) n.168+6979C>G n.1320-7496C>G c.1917C>G (p.Ser639Arg) c.1437+2426C>G (n.1437+2426C>G) c.1334+6765C>G (n.1334+6765C>G) n.1655+2426C>G n.1596+2426C>G c.1860C>G (p.Ser620Arg) c.1555-247C>G (n.1555-247C>G) n.1443+6765C>G | |
| 11 | g.17509476G>T | CA379773372 | USH1C | c.1893C>A (p.Ser631Arg) c.1285-7496C>A (n.1285-7496C>A) c.1211-7496C>A (n.1211-7496C>A) c.1228-7496C>A (n.1228-7496C>A) c.1192-7496C>A (n.1192-7496C>A) n.168+6979C>A n.1320-7496C>A c.1917C>A (p.Ser639Arg) c.1437+2426C>A (n.1437+2426C>A) c.1334+6765C>A (n.1334+6765C>A) n.1655+2426C>A n.1596+2426C>A c.1860C>A (p.Ser620Arg) c.1555-247C>A (n.1555-247C>A) n.1443+6765C>A | |
| 11 | g.17509477C>A | CA379773375 | USH1C | c.1892G>T (p.Ser631Ile) c.1285-7497G>T (n.1285-7497G>T) c.1211-7497G>T (n.1211-7497G>T) c.1228-7497G>T (n.1228-7497G>T) c.1192-7497G>T (n.1192-7497G>T) n.168+6978G>T n.1320-7497G>T c.1916G>T (p.Ser639Ile) c.1437+2425G>T (n.1437+2425G>T) c.1334+6764G>T (n.1334+6764G>T) n.1655+2425G>T n.1596+2425G>T c.1859G>T (p.Ser620Ile) c.1555-248G>T (n.1555-248G>T) n.1443+6764G>T | |
| 11 | g.17509477C>G | CA379773386 | USH1C | c.1892G>C (p.Ser631Thr) c.1285-7497G>C (n.1285-7497G>C) c.1211-7497G>C (n.1211-7497G>C) c.1228-7497G>C (n.1228-7497G>C) c.1192-7497G>C (n.1192-7497G>C) n.168+6978G>C n.1320-7497G>C c.1916G>C (p.Ser639Thr) c.1437+2425G>C (n.1437+2425G>C) c.1334+6764G>C (n.1334+6764G>C) n.1655+2425G>C n.1596+2425G>C c.1859G>C (p.Ser620Thr) c.1555-248G>C (n.1555-248G>C) n.1443+6764G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509477C>T | CA379773390 | USH1C | c.1892G>A (p.Ser631Asn) c.1285-7497G>A (n.1285-7497G>A) c.1211-7497G>A (n.1211-7497G>A) c.1228-7497G>A (n.1228-7497G>A) c.1192-7497G>A (n.1192-7497G>A) n.168+6978G>A n.1320-7497G>A c.1916G>A (p.Ser639Asn) c.1437+2425G>A (n.1437+2425G>A) c.1334+6764G>A (n.1334+6764G>A) n.1655+2425G>A n.1596+2425G>A c.1859G>A (p.Ser620Asn) c.1555-248G>A (n.1555-248G>A) n.1443+6764G>A |