| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17509358_17509363delinsTTGGGG | CA1955177079 | USH1C | c.2006_2011delinsCCCCAA (p.Thr669=) c.1285-7383_1285-7378delinsCCCCAA (n.1285-7383_1285-7378delinsCCCCAA) c.1211-7383_1211-7378delinsCCCCAA (n.1211-7383_1211-7378delinsCCCCAA) c.1228-7383_1228-7378delinsCCCCAA (n.1228-7383_1228-7378delinsCCCCAA) c.1192-7383_1192-7378delinsCCCCAA (n.1192-7383_1192-7378delinsCCCCAA) n.168+7092_168+7097delinsCCCCAA n.1320-7383_1320-7378delinsCCCCAA c.2030_2035delinsCCCCAA (p.Thr677=) c.1437+2539_1437+2544delinsCCCCAA (n.1437+2539_1437+2544delinsCCCCAA) c.1334+6878_1334+6883delinsCCCCAA (n.1334+6878_1334+6883delinsCCCCAA) n.1655+2539_1655+2544delinsCCCCAA n.1596+2539_1596+2544delinsCCCCAA c.1973_1978delinsCCCCAA (p.Thr658=) c.1555-134_1555-129delinsCCCCAA (n.1555-134_1555-129delinsCCCCAA) n.1443+6878_1443+6883delinsCCCCAA | |
| 11 | g.17509359_17509364del | CA912971845 | USH1C | c.2006_2011del (p.Thr669_Pro670del) c.1285-7383_1285-7378del (n.1285-7383_1285-7378del) c.1211-7383_1211-7378del (n.1211-7383_1211-7378del) c.1228-7383_1228-7378del (n.1228-7383_1228-7378del) c.1192-7383_1192-7378del (n.1192-7383_1192-7378del) n.168+7092_168+7097del n.1320-7383_1320-7378del c.2030_2035del (p.Thr677_Pro678del) c.1437+2539_1437+2544del (n.1437+2539_1437+2544del) c.1334+6878_1334+6883del (n.1334+6878_1334+6883del) n.1655+2539_1655+2544del n.1596+2539_1596+2544del c.1973_1978del (p.Thr658_Pro659del) c.1555-134_1555-129del (n.1555-134_1555-129del) n.1443+6878_1443+6883del | |
| 11 | g.17509363_17509367del | CA658822053 | USH1C | c.2006_2010del (p.Thr669LysfsTer?) c.1285-7383_1285-7379del (n.1285-7383_1285-7379del) c.1211-7383_1211-7379del (n.1211-7383_1211-7379del) c.1228-7383_1228-7379del (n.1228-7383_1228-7379del) c.1192-7383_1192-7379del (n.1192-7383_1192-7379del) n.168+7092_168+7096del n.1320-7383_1320-7379del c.2030_2034del (p.Thr677LysfsTer?) c.1437+2539_1437+2543del (n.1437+2539_1437+2543del) c.1334+6878_1334+6882del (n.1334+6878_1334+6882del) n.1655+2539_1655+2543del n.1596+2539_1596+2543del c.2030_2034del (p.Thr677LysfsTer21) c.1973_1977del (p.Thr658LysfsTer21) c.1555-134_1555-130del (n.1555-134_1555-130del) n.1443+6878_1443+6882del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17509363del | CA2612677090 | USH1C | c.2009del (p.Pro670GlnfsTer?) c.1285-7380del (n.1285-7380del) c.1211-7380del (n.1211-7380del) c.1228-7380del (n.1228-7380del) c.1192-7380del (n.1192-7380del) n.168+7095del n.1320-7380del c.2033del (p.Pro678GlnfsTer?) c.1437+2542del (n.1437+2542del) c.1334+6881del (n.1334+6881del) n.1655+2542del n.1596+2542del c.2033del (p.Pro678GlnfsTer30) c.1976del (p.Pro659GlnfsTer30) c.1555-131del (n.1555-131del) n.1443+6881del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509363G>A | CA379772315 | USH1C | c.2006C>T (p.Thr669Ile) c.1285-7383C>T (n.1285-7383C>T) c.1211-7383C>T (n.1211-7383C>T) c.1228-7383C>T (n.1228-7383C>T) c.1192-7383C>T (n.1192-7383C>T) n.168+7092C>T n.1320-7383C>T c.2030C>T (p.Thr677Ile) c.1437+2539C>T (n.1437+2539C>T) c.1334+6878C>T (n.1334+6878C>T) n.1655+2539C>T n.1596+2539C>T c.1973C>T (p.Thr658Ile) c.1555-134C>T (n.1555-134C>T) n.1443+6878C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509363G>C | CA379772318 | USH1C | c.2006C>G (p.Thr669Ser) c.1285-7383C>G (n.1285-7383C>G) c.1211-7383C>G (n.1211-7383C>G) c.1228-7383C>G (n.1228-7383C>G) c.1192-7383C>G (n.1192-7383C>G) n.168+7092C>G n.1320-7383C>G c.2030C>G (p.Thr677Ser) c.1437+2539C>G (n.1437+2539C>G) c.1334+6878C>G (n.1334+6878C>G) n.1655+2539C>G n.1596+2539C>G c.1973C>G (p.Thr658Ser) c.1555-134C>G (n.1555-134C>G) n.1443+6878C>G | |
| 11 | g.17509363G>T | CA379772311 | USH1C | c.2006C>A (p.Thr669Asn) c.1285-7383C>A (n.1285-7383C>A) c.1211-7383C>A (n.1211-7383C>A) c.1228-7383C>A (n.1228-7383C>A) c.1192-7383C>A (n.1192-7383C>A) n.168+7092C>A n.1320-7383C>A c.2030C>A (p.Thr677Asn) c.1437+2539C>A (n.1437+2539C>A) c.1334+6878C>A (n.1334+6878C>A) n.1655+2539C>A n.1596+2539C>A c.1973C>A (p.Thr658Asn) c.1555-134C>A (n.1555-134C>A) n.1443+6878C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509364T>A | CA379772323 | USH1C | c.2005A>T (p.Thr669Ser) c.1285-7384A>T (n.1285-7384A>T) c.1211-7384A>T (n.1211-7384A>T) c.1228-7384A>T (n.1228-7384A>T) c.1192-7384A>T (n.1192-7384A>T) n.168+7091A>T n.1320-7384A>T c.2029A>T (p.Thr677Ser) c.1437+2538A>T (n.1437+2538A>T) c.1334+6877A>T (n.1334+6877A>T) n.1655+2538A>T n.1596+2538A>T c.1972A>T (p.Thr658Ser) c.1555-135A>T (n.1555-135A>T) n.1443+6877A>T | |
| 11 | g.17509364T>C | CA379772338 | USH1C | c.2005A>G (p.Thr669Ala) c.1285-7384A>G (n.1285-7384A>G) c.1211-7384A>G (n.1211-7384A>G) c.1228-7384A>G (n.1228-7384A>G) c.1192-7384A>G (n.1192-7384A>G) n.168+7091A>G n.1320-7384A>G c.2029A>G (p.Thr677Ala) c.1437+2538A>G (n.1437+2538A>G) c.1334+6877A>G (n.1334+6877A>G) n.1655+2538A>G n.1596+2538A>G c.1972A>G (p.Thr658Ala) c.1555-135A>G (n.1555-135A>G) n.1443+6877A>G | |
| 11 | g.17509364T>G | CA218448770 | USH1C | c.2005A>C (p.Thr669Pro) c.1285-7384A>C (n.1285-7384A>C) c.1211-7384A>C (n.1211-7384A>C) c.1228-7384A>C (n.1228-7384A>C) c.1192-7384A>C (n.1192-7384A>C) n.168+7091A>C n.1320-7384A>C c.2029A>C (p.Thr677Pro) c.1437+2538A>C (n.1437+2538A>C) c.1334+6877A>C (n.1334+6877A>C) n.1655+2538A>C n.1596+2538A>C c.1972A>C (p.Thr658Pro) c.1555-135A>C (n.1555-135A>C) n.1443+6877A>C | dbSNP |
| 11 | g.17509364T= | CA1955177081 | USH1C | c.2005A= (p.Thr669=) c.1285-7384A= (n.1285-7384A=) c.1211-7384A= (n.1211-7384A=) c.1228-7384A= (n.1228-7384A=) c.1192-7384A= (n.1192-7384A=) n.168+7091A= n.1320-7384A= c.2029A= (p.Thr677=) c.1437+2538A= (n.1437+2538A=) c.1334+6877A= (n.1334+6877A=) n.1655+2538A= n.1596+2538A= c.1972A= (p.Thr658=) c.1555-135A= (n.1555-135A=) n.1443+6877A= | |
| 11 | g.17509365G>A | CA473516360 | USH1C | c.2004C>T (p.Pro668=) c.1285-7385C>T (n.1285-7385C>T) c.1211-7385C>T (n.1211-7385C>T) c.1228-7385C>T (n.1228-7385C>T) c.1192-7385C>T (n.1192-7385C>T) n.168+7090C>T n.1320-7385C>T c.2028C>T (p.Pro676=) c.1437+2537C>T (n.1437+2537C>T) c.1334+6876C>T (n.1334+6876C>T) n.1655+2537C>T n.1596+2537C>T c.1971C>T (p.Pro657=) c.1555-136C>T (n.1555-136C>T) n.1443+6876C>T | |
| 11 | g.17509365G>C | CA473516361 | USH1C | c.2004C>G (p.Pro668=) c.1285-7385C>G (n.1285-7385C>G) c.1211-7385C>G (n.1211-7385C>G) c.1228-7385C>G (n.1228-7385C>G) c.1192-7385C>G (n.1192-7385C>G) n.168+7090C>G n.1320-7385C>G c.2028C>G (p.Pro676=) c.1437+2537C>G (n.1437+2537C>G) c.1334+6876C>G (n.1334+6876C>G) n.1655+2537C>G n.1596+2537C>G c.1971C>G (p.Pro657=) c.1555-136C>G (n.1555-136C>G) n.1443+6876C>G | |
| 11 | g.17509365G= | CA1955177082 | USH1C | c.2004C= (p.Pro668=) c.1285-7385C= (n.1285-7385C=) c.1211-7385C= (n.1211-7385C=) c.1228-7385C= (n.1228-7385C=) c.1192-7385C= (n.1192-7385C=) n.168+7090C= n.1320-7385C= c.2028C= (p.Pro676=) c.1437+2537C= (n.1437+2537C=) c.1334+6876C= (n.1334+6876C=) n.1655+2537C= n.1596+2537C= c.1971C= (p.Pro657=) c.1555-136C= (n.1555-136C=) n.1443+6876C= | |
| 11 | g.17509365G>T | CA5904394 | USH1C | c.2004C>A (p.Pro668=) c.1285-7385C>A (n.1285-7385C>A) c.1211-7385C>A (n.1211-7385C>A) c.1228-7385C>A (n.1228-7385C>A) c.1192-7385C>A (n.1192-7385C>A) n.168+7090C>A n.1320-7385C>A c.2028C>A (p.Pro676=) c.1437+2537C>A (n.1437+2537C>A) c.1334+6876C>A (n.1334+6876C>A) n.1655+2537C>A n.1596+2537C>A c.1971C>A (p.Pro657=) c.1555-136C>A (n.1555-136C>A) n.1443+6876C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509366G>A | CA379772362 | USH1C | c.2003C>T (p.Pro668Leu) c.1285-7386C>T (n.1285-7386C>T) c.1211-7386C>T (n.1211-7386C>T) c.1228-7386C>T (n.1228-7386C>T) c.1192-7386C>T (n.1192-7386C>T) n.168+7089C>T n.1320-7386C>T c.2027C>T (p.Pro676Leu) c.1437+2536C>T (n.1437+2536C>T) c.1334+6875C>T (n.1334+6875C>T) n.1655+2536C>T n.1596+2536C>T c.1970C>T (p.Pro657Leu) c.1555-137C>T (n.1555-137C>T) n.1443+6875C>T | |
| 11 | g.17509366G>C | CA379772357 | USH1C | c.2003C>G (p.Pro668Arg) c.1285-7386C>G (n.1285-7386C>G) c.1211-7386C>G (n.1211-7386C>G) c.1228-7386C>G (n.1228-7386C>G) c.1192-7386C>G (n.1192-7386C>G) n.168+7089C>G n.1320-7386C>G c.2027C>G (p.Pro676Arg) c.1437+2536C>G (n.1437+2536C>G) c.1334+6875C>G (n.1334+6875C>G) n.1655+2536C>G n.1596+2536C>G c.1970C>G (p.Pro657Arg) c.1555-137C>G (n.1555-137C>G) n.1443+6875C>G | |
| 11 | g.17509366G>T | CA379772353 | USH1C | c.2003C>A (p.Pro668His) c.1285-7386C>A (n.1285-7386C>A) c.1211-7386C>A (n.1211-7386C>A) c.1228-7386C>A (n.1228-7386C>A) c.1192-7386C>A (n.1192-7386C>A) n.168+7089C>A n.1320-7386C>A c.2027C>A (p.Pro676His) c.1437+2536C>A (n.1437+2536C>A) c.1334+6875C>A (n.1334+6875C>A) n.1655+2536C>A n.1596+2536C>A c.1970C>A (p.Pro657His) c.1555-137C>A (n.1555-137C>A) n.1443+6875C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509367G>A | CA218448773 | USH1C | c.2002C>T (p.Pro668Ser) c.1285-7387C>T (n.1285-7387C>T) c.1211-7387C>T (n.1211-7387C>T) c.1228-7387C>T (n.1228-7387C>T) c.1192-7387C>T (n.1192-7387C>T) n.168+7088C>T n.1320-7387C>T c.2026C>T (p.Pro676Ser) c.1437+2535C>T (n.1437+2535C>T) c.1334+6874C>T (n.1334+6874C>T) n.1655+2535C>T n.1596+2535C>T c.1969C>T (p.Pro657Ser) c.1555-138C>T (n.1555-138C>T) n.1443+6874C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509367G>C | CA379772384 | USH1C | c.2002C>G (p.Pro668Ala) c.1285-7387C>G (n.1285-7387C>G) c.1211-7387C>G (n.1211-7387C>G) c.1228-7387C>G (n.1228-7387C>G) c.1192-7387C>G (n.1192-7387C>G) n.168+7088C>G n.1320-7387C>G c.2026C>G (p.Pro676Ala) c.1437+2535C>G (n.1437+2535C>G) c.1334+6874C>G (n.1334+6874C>G) n.1655+2535C>G n.1596+2535C>G c.1969C>G (p.Pro657Ala) c.1555-138C>G (n.1555-138C>G) n.1443+6874C>G | |
| 11 | g.17509367G= | CA1955177083 | USH1C | c.2002C= (p.Pro668=) c.1285-7387C= (n.1285-7387C=) c.1211-7387C= (n.1211-7387C=) c.1228-7387C= (n.1228-7387C=) c.1192-7387C= (n.1192-7387C=) n.168+7088C= n.1320-7387C= c.2026C= (p.Pro676=) c.1437+2535C= (n.1437+2535C=) c.1334+6874C= (n.1334+6874C=) n.1655+2535C= n.1596+2535C= c.1969C= (p.Pro657=) c.1555-138C= (n.1555-138C=) n.1443+6874C= | |
| 11 | g.17509367G>T | CA379772386 | USH1C | c.2002C>A (p.Pro668Thr) c.1285-7387C>A (n.1285-7387C>A) c.1211-7387C>A (n.1211-7387C>A) c.1228-7387C>A (n.1228-7387C>A) c.1192-7387C>A (n.1192-7387C>A) n.168+7088C>A n.1320-7387C>A c.2026C>A (p.Pro676Thr) c.1437+2535C>A (n.1437+2535C>A) c.1334+6874C>A (n.1334+6874C>A) n.1655+2535C>A n.1596+2535C>A c.1969C>A (p.Pro657Thr) c.1555-138C>A (n.1555-138C>A) n.1443+6874C>A | |
| 11 | g.17509368T>A | CA473516363 | USH1C | c.2001A>T (p.Pro667=) c.1285-7388A>T (n.1285-7388A>T) c.1211-7388A>T (n.1211-7388A>T) c.1228-7388A>T (n.1228-7388A>T) c.1192-7388A>T (n.1192-7388A>T) n.168+7087A>T n.1320-7388A>T c.2025A>T (p.Pro675=) c.1437+2534A>T (n.1437+2534A>T) c.1334+6873A>T (n.1334+6873A>T) n.1655+2534A>T n.1596+2534A>T c.1968A>T (p.Pro656=) c.1555-139A>T (n.1555-139A>T) n.1443+6873A>T | |
| 11 | g.17509368T>C | CA473516364 | USH1C | c.2001A>G (p.Pro667=) c.1285-7388A>G (n.1285-7388A>G) c.1211-7388A>G (n.1211-7388A>G) c.1228-7388A>G (n.1228-7388A>G) c.1192-7388A>G (n.1192-7388A>G) n.168+7087A>G n.1320-7388A>G c.2025A>G (p.Pro675=) c.1437+2534A>G (n.1437+2534A>G) c.1334+6873A>G (n.1334+6873A>G) n.1655+2534A>G n.1596+2534A>G c.1968A>G (p.Pro656=) c.1555-139A>G (n.1555-139A>G) n.1443+6873A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509368T>G | CA473516365 | USH1C | c.2001A>C (p.Pro667=) c.1285-7388A>C (n.1285-7388A>C) c.1211-7388A>C (n.1211-7388A>C) c.1228-7388A>C (n.1228-7388A>C) c.1192-7388A>C (n.1192-7388A>C) n.168+7087A>C n.1320-7388A>C c.2025A>C (p.Pro675=) c.1437+2534A>C (n.1437+2534A>C) c.1334+6873A>C (n.1334+6873A>C) n.1655+2534A>C n.1596+2534A>C c.1968A>C (p.Pro656=) c.1555-139A>C (n.1555-139A>C) n.1443+6873A>C | dbSNP |
| 11 | g.17509368T= | CA1955177084 | USH1C | c.2001A= (p.Pro667=) c.1285-7388A= (n.1285-7388A=) c.1211-7388A= (n.1211-7388A=) c.1228-7388A= (n.1228-7388A=) c.1192-7388A= (n.1192-7388A=) n.168+7087A= n.1320-7388A= c.2025A= (p.Pro675=) c.1437+2534A= (n.1437+2534A=) c.1334+6873A= (n.1334+6873A=) n.1655+2534A= n.1596+2534A= c.1968A= (p.Pro656=) c.1555-139A= (n.1555-139A=) n.1443+6873A= | |
| 11 | g.17509369G>A | CA379772393 | USH1C | c.2000C>T (p.Pro667Leu) c.1285-7389C>T (n.1285-7389C>T) c.1211-7389C>T (n.1211-7389C>T) c.1228-7389C>T (n.1228-7389C>T) c.1192-7389C>T (n.1192-7389C>T) n.168+7086C>T n.1320-7389C>T c.2024C>T (p.Pro675Leu) c.1437+2533C>T (n.1437+2533C>T) c.1334+6872C>T (n.1334+6872C>T) n.1655+2533C>T n.1596+2533C>T c.1967C>T (p.Pro656Leu) c.1555-140C>T (n.1555-140C>T) n.1443+6872C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509369G>C | CA379772397 | USH1C | c.2000C>G (p.Pro667Arg) c.1285-7389C>G (n.1285-7389C>G) c.1211-7389C>G (n.1211-7389C>G) c.1228-7389C>G (n.1228-7389C>G) c.1192-7389C>G (n.1192-7389C>G) n.168+7086C>G n.1320-7389C>G c.2024C>G (p.Pro675Arg) c.1437+2533C>G (n.1437+2533C>G) c.1334+6872C>G (n.1334+6872C>G) n.1655+2533C>G n.1596+2533C>G c.1967C>G (p.Pro656Arg) c.1555-140C>G (n.1555-140C>G) n.1443+6872C>G | |
| 11 | g.17509369G= | CA1955177085 | USH1C | c.2000C= (p.Pro667=) c.1285-7389C= (n.1285-7389C=) c.1211-7389C= (n.1211-7389C=) c.1228-7389C= (n.1228-7389C=) c.1192-7389C= (n.1192-7389C=) n.168+7086C= n.1320-7389C= c.2024C= (p.Pro675=) c.1437+2533C= (n.1437+2533C=) c.1334+6872C= (n.1334+6872C=) n.1655+2533C= n.1596+2533C= c.1967C= (p.Pro656=) c.1555-140C= (n.1555-140C=) n.1443+6872C= | |
| 11 | g.17509369G>T | CA379772400 | USH1C | c.2000C>A (p.Pro667Gln) c.1285-7389C>A (n.1285-7389C>A) c.1211-7389C>A (n.1211-7389C>A) c.1228-7389C>A (n.1228-7389C>A) c.1192-7389C>A (n.1192-7389C>A) n.168+7086C>A n.1320-7389C>A c.2024C>A (p.Pro675Gln) c.1437+2533C>A (n.1437+2533C>A) c.1334+6872C>A (n.1334+6872C>A) n.1655+2533C>A n.1596+2533C>A c.1967C>A (p.Pro656Gln) c.1555-140C>A (n.1555-140C>A) n.1443+6872C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509371dup | CA218448775 | USH1C | c.2000dup (p.Pro668ThrfsTer?) c.1285-7389dup (n.1285-7389dup) c.1211-7389dup (n.1211-7389dup) c.1228-7389dup (n.1228-7389dup) c.1192-7389dup (n.1192-7389dup) n.168+7086dup n.1320-7389dup c.2024dup (p.Pro676ThrfsTer?) c.1437+2533dup (n.1437+2533dup) c.1334+6872dup (n.1334+6872dup) n.1655+2533dup n.1596+2533dup c.2024dup (p.Pro676ThrfsTer24) c.1967dup (p.Pro657ThrfsTer24) c.1555-140dup (n.1555-140dup) n.1443+6872dup | dbSNP |
| 11 | g.17509371del | CA2612677109 | USH1C | c.2000del (p.Pro667HisfsTer?) c.1285-7389del (n.1285-7389del) c.1211-7389del (n.1211-7389del) c.1228-7389del (n.1228-7389del) c.1192-7389del (n.1192-7389del) n.168+7086del n.1320-7389del c.2024del (p.Pro675HisfsTer?) c.1437+2533del (n.1437+2533del) c.1334+6872del (n.1334+6872del) n.1655+2533del n.1596+2533del c.1967del (p.Pro656HisfsTer?) c.1555-140del (n.1555-140del) n.1443+6872del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509370G>A | CA379772404 | USH1C | c.1999C>T (p.Pro667Ser) c.1285-7390C>T (n.1285-7390C>T) c.1211-7390C>T (n.1211-7390C>T) c.1228-7390C>T (n.1228-7390C>T) c.1192-7390C>T (n.1192-7390C>T) n.168+7085C>T n.1320-7390C>T c.2023C>T (p.Pro675Ser) c.1437+2532C>T (n.1437+2532C>T) c.1334+6871C>T (n.1334+6871C>T) n.1655+2532C>T n.1596+2532C>T c.1966C>T (p.Pro656Ser) c.1555-141C>T (n.1555-141C>T) n.1443+6871C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509370G>C | CA379772424 | USH1C | c.1999C>G (p.Pro667Ala) c.1285-7390C>G (n.1285-7390C>G) c.1211-7390C>G (n.1211-7390C>G) c.1228-7390C>G (n.1228-7390C>G) c.1192-7390C>G (n.1192-7390C>G) n.168+7085C>G n.1320-7390C>G c.2023C>G (p.Pro675Ala) c.1437+2532C>G (n.1437+2532C>G) c.1334+6871C>G (n.1334+6871C>G) n.1655+2532C>G n.1596+2532C>G c.1966C>G (p.Pro656Ala) c.1555-141C>G (n.1555-141C>G) n.1443+6871C>G | |
| 11 | g.17509370G>T | CA379772411 | USH1C | c.1999C>A (p.Pro667Thr) c.1285-7390C>A (n.1285-7390C>A) c.1211-7390C>A (n.1211-7390C>A) c.1228-7390C>A (n.1228-7390C>A) c.1192-7390C>A (n.1192-7390C>A) n.168+7085C>A n.1320-7390C>A c.2023C>A (p.Pro675Thr) c.1437+2532C>A (n.1437+2532C>A) c.1334+6871C>A (n.1334+6871C>A) n.1655+2532C>A n.1596+2532C>A c.1966C>A (p.Pro656Thr) c.1555-141C>A (n.1555-141C>A) n.1443+6871C>A | |
| 11 | g.17509371G>A | CA5904395 | USH1C | c.1998C>T (p.Phe666=) c.1285-7391C>T (n.1285-7391C>T) c.1211-7391C>T (n.1211-7391C>T) c.1228-7391C>T (n.1228-7391C>T) c.1192-7391C>T (n.1192-7391C>T) n.168+7084C>T n.1320-7391C>T c.2022C>T (p.Phe674=) c.1437+2531C>T (n.1437+2531C>T) c.1334+6870C>T (n.1334+6870C>T) n.1655+2531C>T n.1596+2531C>T c.1965C>T (p.Phe655=) c.1555-142C>T (n.1555-142C>T) n.1443+6870C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509371G>C | CA379772440 | USH1C | c.1998C>G (p.Phe666Leu) c.1285-7391C>G (n.1285-7391C>G) c.1211-7391C>G (n.1211-7391C>G) c.1228-7391C>G (n.1228-7391C>G) c.1192-7391C>G (n.1192-7391C>G) n.168+7084C>G n.1320-7391C>G c.2022C>G (p.Phe674Leu) c.1437+2531C>G (n.1437+2531C>G) c.1334+6870C>G (n.1334+6870C>G) n.1655+2531C>G n.1596+2531C>G c.1965C>G (p.Phe655Leu) c.1555-142C>G (n.1555-142C>G) n.1443+6870C>G | |
| 11 | g.17509371G= | CA1955177086 | USH1C | c.1998C= (p.Phe666=) c.1285-7391C= (n.1285-7391C=) c.1211-7391C= (n.1211-7391C=) c.1228-7391C= (n.1228-7391C=) c.1192-7391C= (n.1192-7391C=) n.168+7084C= n.1320-7391C= c.2022C= (p.Phe674=) c.1437+2531C= (n.1437+2531C=) c.1334+6870C= (n.1334+6870C=) n.1655+2531C= n.1596+2531C= c.1965C= (p.Phe655=) c.1555-142C= (n.1555-142C=) n.1443+6870C= | |
| 11 | g.17509371G>T | CA379772437 | USH1C | c.1998C>A (p.Phe666Leu) c.1285-7391C>A (n.1285-7391C>A) c.1211-7391C>A (n.1211-7391C>A) c.1228-7391C>A (n.1228-7391C>A) c.1192-7391C>A (n.1192-7391C>A) n.168+7084C>A n.1320-7391C>A c.2022C>A (p.Phe674Leu) c.1437+2531C>A (n.1437+2531C>A) c.1334+6870C>A (n.1334+6870C>A) n.1655+2531C>A n.1596+2531C>A c.1965C>A (p.Phe655Leu) c.1555-142C>A (n.1555-142C>A) n.1443+6870C>A | |
| 11 | g.17509372A>C | CA379772441 | USH1C | c.1997T>G (p.Phe666Cys) c.1285-7392T>G (n.1285-7392T>G) c.1211-7392T>G (n.1211-7392T>G) c.1228-7392T>G (n.1228-7392T>G) c.1192-7392T>G (n.1192-7392T>G) n.168+7083T>G n.1320-7392T>G c.2021T>G (p.Phe674Cys) c.1437+2530T>G (n.1437+2530T>G) c.1334+6869T>G (n.1334+6869T>G) n.1655+2530T>G n.1596+2530T>G c.1964T>G (p.Phe655Cys) c.1555-143T>G (n.1555-143T>G) n.1443+6869T>G | |
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| 11 | g.17509372A>T | CA379772449 | USH1C | c.1997T>A (p.Phe666Tyr) c.1285-7392T>A (n.1285-7392T>A) c.1211-7392T>A (n.1211-7392T>A) c.1228-7392T>A (n.1228-7392T>A) c.1192-7392T>A (n.1192-7392T>A) n.168+7083T>A n.1320-7392T>A c.2021T>A (p.Phe674Tyr) c.1437+2530T>A (n.1437+2530T>A) c.1334+6869T>A (n.1334+6869T>A) n.1655+2530T>A n.1596+2530T>A c.1964T>A (p.Phe655Tyr) c.1555-143T>A (n.1555-143T>A) n.1443+6869T>A | |
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| 11 | g.17509373A>G | CA379772456 | USH1C | c.1996T>C (p.Phe666Leu) c.1285-7393T>C (n.1285-7393T>C) c.1211-7393T>C (n.1211-7393T>C) c.1228-7393T>C (n.1228-7393T>C) c.1192-7393T>C (n.1192-7393T>C) n.168+7082T>C n.1320-7393T>C c.2020T>C (p.Phe674Leu) c.1437+2529T>C (n.1437+2529T>C) c.1334+6868T>C (n.1334+6868T>C) n.1655+2529T>C n.1596+2529T>C c.1963T>C (p.Phe655Leu) c.1555-144T>C (n.1555-144T>C) n.1443+6868T>C | |
| 11 | g.17509373A>T | CA379772459 | USH1C | c.1996T>A (p.Phe666Ile) c.1285-7393T>A (n.1285-7393T>A) c.1211-7393T>A (n.1211-7393T>A) c.1228-7393T>A (n.1228-7393T>A) c.1192-7393T>A (n.1192-7393T>A) n.168+7082T>A n.1320-7393T>A c.2020T>A (p.Phe674Ile) c.1437+2529T>A (n.1437+2529T>A) c.1334+6868T>A (n.1334+6868T>A) n.1655+2529T>A n.1596+2529T>A c.1963T>A (p.Phe655Ile) c.1555-144T>A (n.1555-144T>A) n.1443+6868T>A | |
| 11 | g.17509374G>A | CA473516366 | USH1C | c.1995C>T (p.Ser665=) c.1285-7394C>T (n.1285-7394C>T) c.1211-7394C>T (n.1211-7394C>T) c.1228-7394C>T (n.1228-7394C>T) c.1192-7394C>T (n.1192-7394C>T) n.168+7081C>T n.1320-7394C>T c.2019C>T (p.Ser673=) c.1437+2528C>T (n.1437+2528C>T) c.1334+6867C>T (n.1334+6867C>T) n.1655+2528C>T n.1596+2528C>T c.1962C>T (p.Ser654=) c.1555-145C>T (n.1555-145C>T) n.1443+6867C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17509374G>T | CA379772466 | USH1C | c.1995C>A (p.Ser665Arg) c.1285-7394C>A (n.1285-7394C>A) c.1211-7394C>A (n.1211-7394C>A) c.1228-7394C>A (n.1228-7394C>A) c.1192-7394C>A (n.1192-7394C>A) n.168+7081C>A n.1320-7394C>A c.2019C>A (p.Ser673Arg) c.1437+2528C>A (n.1437+2528C>A) c.1334+6867C>A (n.1334+6867C>A) n.1655+2528C>A n.1596+2528C>A c.1962C>A (p.Ser654Arg) c.1555-145C>A (n.1555-145C>A) n.1443+6867C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509375C>A | CA379772472 | USH1C | c.1994G>T (p.Ser665Ile) c.1285-7395G>T (n.1285-7395G>T) c.1211-7395G>T (n.1211-7395G>T) c.1228-7395G>T (n.1228-7395G>T) c.1192-7395G>T (n.1192-7395G>T) n.168+7080G>T n.1320-7395G>T c.2018G>T (p.Ser673Ile) c.1437+2527G>T (n.1437+2527G>T) c.1334+6866G>T (n.1334+6866G>T) n.1655+2527G>T n.1596+2527G>T c.1961G>T (p.Ser654Ile) c.1555-146G>T (n.1555-146G>T) n.1443+6866G>T | gnomAD v4 |
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