| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17501050C>A | CA379802865 | USH1C | c.2380+1G>T (n.2380+1G>T) c.1480+1G>T (n.1480+1G>T) c.*194+1G>T (n.*194+1G>T) c.1423+1G>T (n.1423+1G>T) c.1387+1G>T (n.1387+1G>T) n.364+1G>T n.1515+1G>T c.2404+1G>T (n.2404+1G>T) c.1633+1G>T (n.1633+1G>T) n.1852G>T n.1793G>T n.1639+1G>T | |
| 11 | g.17501050C= | CA1955173198 | USH1C | c.2380+1G= (n.2380+1G=) c.1480+1G= (n.1480+1G=) c.*194+1G= (n.*194+1G=) c.1423+1G= (n.1423+1G=) c.1387+1G= (n.1387+1G=) n.364+1G= n.1515+1G= c.2404+1G= (n.2404+1G=) c.1633+1G= (n.1633+1G=) n.1852G= n.1793G= n.1639+1G= | |
| 11 | g.17501050C>G | CA16609745 | USH1C | c.2380+1G>C (n.2380+1G>C) c.1480+1G>C (n.1480+1G>C) c.*194+1G>C (n.*194+1G>C) c.1423+1G>C (n.1423+1G>C) c.1387+1G>C (n.1387+1G>C) n.364+1G>C n.1515+1G>C c.2404+1G>C (n.2404+1G>C) c.1633+1G>C (n.1633+1G>C) n.1852G>C n.1793G>C n.1639+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17501050C>T | CA379802867 | USH1C | c.2380+1G>A (n.2380+1G>A) c.1480+1G>A (n.1480+1G>A) c.*194+1G>A (n.*194+1G>A) c.1423+1G>A (n.1423+1G>A) c.1387+1G>A (n.1387+1G>A) n.364+1G>A n.1515+1G>A c.2404+1G>A (n.2404+1G>A) c.1633+1G>A (n.1633+1G>A) n.1852G>A n.1793G>A n.1639+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501051C>A | CA379802870 | USH1C | c.2380G>T (p.Gly794Cys) c.1480G>T (p.Gly494Cys) c.*194G>T (n.*194G>T) c.1423G>T (p.Gly475Cys) c.1387G>T (p.Gly463Cys) n.364G>T n.1515G>T c.2404G>T (p.Gly802Cys) c.1633G>T (p.Gly545Cys) c.*87G>T (n.*87G>T) n.1851G>T n.1792G>T n.1639G>T | |
| 11 | g.17501051C= | CA1955173199 | USH1C | c.2380G= (p.Gly794=) c.1480G= (p.Gly494=) c.*194G= (n.*194G=) c.1423G= (p.Gly475=) c.1387G= (p.Gly463=) n.364G= n.1515G= c.2404G= (p.Gly802=) c.1633G= (p.Gly545=) c.*87G= (n.*87G=) n.1851G= n.1792G= n.1639G= | |
| 11 | g.17501051C>G | CA379802875 | USH1C | c.2380G>C (p.Gly794Arg) c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.*194G>C (n.*194G>C) c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.1387G>C (p.Gly463Arg) n.364G>C n.1515G>C c.2404G>C (p.Gly802Arg) c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.*87G>C (n.*87G>C) n.1851G>C n.1792G>C n.1639G>C | dbSNP |
| 11 | g.17501051C>T | CA379802877 | USH1C | c.2380G>A (p.Gly794Ser) c.1480G>A (p.Gly494Ser) c.*194G>A (n.*194G>A) c.1423G>A (p.Gly475Ser) c.1387G>A (p.Gly463Ser) n.364G>A n.1515G>A c.2404G>A (p.Gly802Ser) c.1633G>A (p.Gly545Ser) c.*87G>A (n.*87G>A) n.1851G>A n.1792G>A n.1639G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501052A>C | CA379802879 | USH1C | c.2379T>G (p.His793Gln) c.1479T>G (p.His493Gln) c.*193T>G (n.*193T>G) c.1422T>G (p.His474Gln) c.1386T>G (p.His462Gln) n.363T>G n.1514T>G c.2403T>G (p.His801Gln) c.1632T>G (p.His544Gln) c.*86T>G (n.*86T>G) n.1850T>G n.1791T>G n.1638T>G | |
| 11 | g.17501052A>G | CA473305237 | USH1C | c.2379T>C (p.His793=) c.1479T>C (p.His493=) c.*193T>C (n.*193T>C) c.1422T>C (p.His474=) c.1386T>C (p.His462=) n.363T>C n.1514T>C c.2403T>C (p.His801=) c.1632T>C (p.His544=) c.*86T>C (n.*86T>C) n.1850T>C n.1791T>C n.1638T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501052A>T | CA379802882 | USH1C | c.2379T>A (p.His793Gln) c.1479T>A (p.His493Gln) c.*193T>A (n.*193T>A) c.1422T>A (p.His474Gln) c.1386T>A (p.His462Gln) n.363T>A n.1514T>A c.2403T>A (p.His801Gln) c.1632T>A (p.His544Gln) c.*86T>A (n.*86T>A) n.1850T>A n.1791T>A n.1638T>A | |
| 11 | g.17501053T>A | CA218486280 | USH1C | c.2378A>T (p.His793Leu) c.1478A>T (p.His493Leu) c.*192A>T (n.*192A>T) c.1421A>T (p.His474Leu) c.1385A>T (p.His462Leu) n.362A>T n.1513A>T c.2402A>T (p.His801Leu) c.1631A>T (p.His544Leu) c.*85A>T (n.*85A>T) n.1849A>T n.1790A>T n.1637A>T | dbSNP |
| 11 | g.17501053T>C | CA10637969 | USH1C | c.2378A>G (p.His793Arg) c.1478A>G (p.His493Arg) c.*192A>G (n.*192A>G) c.1421A>G (p.His474Arg) c.1385A>G (p.His462Arg) n.362A>G n.1513A>G c.2402A>G (p.His801Arg) c.1631A>G (p.His544Arg) c.*85A>G (n.*85A>G) n.1849A>G n.1790A>G n.1637A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501053T>G | CA379802884 | USH1C | c.2378A>C (p.His793Pro) c.1478A>C (p.His493Pro) c.*192A>C (n.*192A>C) c.1421A>C (p.His474Pro) c.1385A>C (p.His462Pro) n.362A>C n.1513A>C c.2402A>C (p.His801Pro) c.1631A>C (p.His544Pro) c.*85A>C (n.*85A>C) n.1849A>C n.1790A>C n.1637A>C | dbSNP |
| 11 | g.17501053T= | CA1955173200 | USH1C | c.2378A= (p.His793=) c.1478A= (p.His493=) c.*192A= (n.*192A=) c.1421A= (p.His474=) c.1385A= (p.His462=) n.362A= n.1513A= c.2402A= (p.His801=) c.1631A= (p.His544=) c.*85A= (n.*85A=) n.1849A= n.1790A= n.1637A= | |
| 11 | g.17501054G>A | CA5904201 | USH1C | c.2377C>T (p.His793Tyr) c.1477C>T (p.His493Tyr) c.*191C>T (n.*191C>T) c.1420C>T (p.His474Tyr) c.1384C>T (p.His462Tyr) n.361C>T n.1512C>T c.2401C>T (p.His801Tyr) c.1630C>T (p.His544Tyr) c.*84C>T (n.*84C>T) n.1848C>T n.1789C>T n.1636C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501054G>C | CA379802889 | USH1C | c.2377C>G (p.His793Asp) c.1477C>G (p.His493Asp) c.*191C>G (n.*191C>G) c.1420C>G (p.His474Asp) c.1384C>G (p.His462Asp) n.361C>G n.1512C>G c.2401C>G (p.His801Asp) c.1630C>G (p.His544Asp) c.*84C>G (n.*84C>G) n.1848C>G n.1789C>G n.1636C>G | |
| 11 | g.17501054G= | CA1955173201 | USH1C | c.2377C= (p.His793=) c.1477C= (p.His493=) c.*191C= (n.*191C=) c.1420C= (p.His474=) c.1384C= (p.His462=) n.361C= n.1512C= c.2401C= (p.His801=) c.1630C= (p.His544=) c.*84C= (n.*84C=) n.1848C= n.1789C= n.1636C= | |
| 11 | g.17501054G>T | CA379802890 | USH1C | c.2377C>A (p.His793Asn) c.1477C>A (p.His493Asn) c.*191C>A (n.*191C>A) c.1420C>A (p.His474Asn) c.1384C>A (p.His462Asn) n.361C>A n.1512C>A c.2401C>A (p.His801Asn) c.1630C>A (p.His544Asn) c.*84C>A (n.*84C>A) n.1848C>A n.1789C>A n.1636C>A | |
| 11 | g.17501055C>A | CA473305242 | USH1C | c.2376G>T (p.Arg792=) c.1476G>T (p.Arg492=) c.*190G>T (n.*190G>T) c.1419G>T (p.Arg473=) c.1383G>T (p.Arg461=) n.360G>T n.1511G>T c.2400G>T (p.Arg800=) c.1629G>T (p.Arg543=) c.*83G>T (n.*83G>T) n.1847G>T n.1788G>T n.1635G>T | |
| 11 | g.17501055C>G | CA473305244 | USH1C | c.2376G>C (p.Arg792=) c.1476G>C (p.Arg492=) c.*190G>C (n.*190G>C) c.1419G>C (p.Arg473=) c.1383G>C (p.Arg461=) n.360G>C n.1511G>C c.2400G>C (p.Arg800=) c.1629G>C (p.Arg543=) c.*83G>C (n.*83G>C) n.1847G>C n.1788G>C n.1635G>C | |
| 11 | g.17501055C>T | CA473305245 | USH1C | c.2376G>A (p.Arg792=) c.1476G>A (p.Arg492=) c.*190G>A (n.*190G>A) c.1419G>A (p.Arg473=) c.1383G>A (p.Arg461=) n.360G>A n.1511G>A c.2400G>A (p.Arg800=) c.1629G>A (p.Arg543=) c.*83G>A (n.*83G>A) n.1847G>A n.1788G>A n.1635G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501056C>A | CA218486292 | USH1C | c.2375G>T (p.Arg792Leu) c.1475G>T (p.Arg492Leu) c.*189G>T (n.*189G>T) c.1418G>T (p.Arg473Leu) c.1382G>T (p.Arg461Leu) n.359G>T n.1510G>T c.2399G>T (p.Arg800Leu) c.1628G>T (p.Arg543Leu) c.*82G>T (n.*82G>T) n.1846G>T n.1787G>T n.1634G>T | dbSNP |
| 11 | g.17501056C= | CA1955173202 | USH1C | c.2375G= (p.Arg792=) c.1475G= (p.Arg492=) c.*189G= (n.*189G=) c.1418G= (p.Arg473=) c.1382G= (p.Arg461=) n.359G= n.1510G= c.2399G= (p.Arg800=) c.1628G= (p.Arg543=) c.*82G= (n.*82G=) n.1846G= n.1787G= n.1634G= | |
| 11 | g.17501056C>G | CA379802894 | USH1C | c.2375G>C (p.Arg792Pro) c.1475G>C (p.Arg492Pro) c.*189G>C (n.*189G>C) c.1418G>C (p.Arg473Pro) c.1382G>C (p.Arg461Pro) n.359G>C n.1510G>C c.2399G>C (p.Arg800Pro) c.1628G>C (p.Arg543Pro) c.*82G>C (n.*82G>C) n.1846G>C n.1787G>C n.1634G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501056C>T | CA5904202 | USH1C | c.2375G>A (p.Arg792Gln) c.1475G>A (p.Arg492Gln) c.*189G>A (n.*189G>A) c.1418G>A (p.Arg473Gln) c.1382G>A (p.Arg461Gln) n.359G>A n.1510G>A c.2399G>A (p.Arg800Gln) c.1628G>A (p.Arg543Gln) c.*82G>A (n.*82G>A) n.1846G>A n.1787G>A n.1634G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501057G>A | CA5904203 | USH1C | c.2374C>T (p.Arg792Trp) c.1474C>T (p.Arg492Trp) c.*188C>T (n.*188C>T) c.1417C>T (p.Arg473Trp) c.1381C>T (p.Arg461Trp) n.358C>T n.1509C>T c.2398C>T (p.Arg800Trp) c.1627C>T (p.Arg543Trp) c.*81C>T (n.*81C>T) n.1845C>T n.1786C>T n.1633C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.17501057G>C | CA379802898 | USH1C | c.2374C>G (p.Arg792Gly) c.1474C>G (p.Arg492Gly) c.*188C>G (n.*188C>G) c.1417C>G (p.Arg473Gly) c.1381C>G (p.Arg461Gly) n.358C>G n.1509C>G c.2398C>G (p.Arg800Gly) c.1627C>G (p.Arg543Gly) c.*81C>G (n.*81C>G) n.1845C>G n.1786C>G n.1633C>G | |
| 11 | g.17501057G= | CA1955173203 | USH1C | c.2374C= (p.Arg792=) c.1474C= (p.Arg492=) c.*188C= (n.*188C=) c.1417C= (p.Arg473=) c.1381C= (p.Arg461=) n.358C= n.1509C= c.2398C= (p.Arg800=) c.1627C= (p.Arg543=) c.*81C= (n.*81C=) n.1845C= n.1786C= n.1633C= | |
| 11 | g.17501057G>T | CA5904204 | USH1C | c.2374C>A (p.Arg792=) c.1474C>A (p.Arg492=) c.*188C>A (n.*188C>A) c.1417C>A (p.Arg473=) c.1381C>A (p.Arg461=) n.358C>A n.1509C>A c.2398C>A (p.Arg800=) c.1627C>A (p.Arg543=) c.*81C>A (n.*81C>A) n.1845C>A n.1786C>A n.1633C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501058C>A | CA379802902 | USH1C | c.2373G>T (p.Glu791Asp) c.1473G>T (p.Glu491Asp) c.*187G>T (n.*187G>T) c.1416G>T (p.Glu472Asp) c.1380G>T (p.Glu460Asp) n.357G>T n.1508G>T c.2397G>T (p.Glu799Asp) c.1626G>T (p.Glu542Asp) c.*80G>T (n.*80G>T) n.1844G>T n.1785G>T n.1632G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501058C= | CA1955173204 | USH1C | c.2373G= (p.Glu791=) c.1473G= (p.Glu491=) c.*187G= (n.*187G=) c.1416G= (p.Glu472=) c.1380G= (p.Glu460=) n.357G= n.1508G= c.2397G= (p.Glu799=) c.1626G= (p.Glu542=) c.*80G= (n.*80G=) n.1844G= n.1785G= n.1632G= | |
| 11 | g.17501058C>G | CA379802903 | USH1C | c.2373G>C (p.Glu791Asp) c.1473G>C (p.Glu491Asp) c.*187G>C (n.*187G>C) c.1416G>C (p.Glu472Asp) c.1380G>C (p.Glu460Asp) n.357G>C n.1508G>C c.2397G>C (p.Glu799Asp) c.1626G>C (p.Glu542Asp) c.*80G>C (n.*80G>C) n.1844G>C n.1785G>C n.1632G>C | |
| 11 | g.17501058C>T | CA5904205 | USH1C | c.2373G>A (p.Glu791=) c.1473G>A (p.Glu491=) c.*187G>A (n.*187G>A) c.1416G>A (p.Glu472=) c.1380G>A (p.Glu460=) n.357G>A n.1508G>A c.2397G>A (p.Glu799=) c.1626G>A (p.Glu542=) c.*80G>A (n.*80G>A) n.1844G>A n.1785G>A n.1632G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501059T>A | CA379802906 | USH1C | c.2372A>T (p.Glu791Val) c.1472A>T (p.Glu491Val) c.*186A>T (n.*186A>T) c.1415A>T (p.Glu472Val) c.1379A>T (p.Glu460Val) n.356A>T n.1507A>T c.2396A>T (p.Glu799Val) c.1625A>T (p.Glu542Val) c.*79A>T (n.*79A>T) n.1843A>T n.1784A>T n.1631A>T | |
| 11 | g.17501059T>C | CA379802908 | USH1C | c.2372A>G (p.Glu791Gly) c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.*186A>G (n.*186A>G) c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.1379A>G (p.Glu460Gly) n.356A>G n.1507A>G c.2396A>G (p.Glu799Gly) c.1625A>G (p.Glu542Gly) c.*79A>G (n.*79A>G) n.1843A>G n.1784A>G n.1631A>G | dbSNP |
| 11 | g.17501059T>G | CA379802910 | USH1C | c.2372A>C (p.Glu791Ala) c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.*186A>C (n.*186A>C) c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.1379A>C (p.Glu460Ala) n.356A>C n.1507A>C c.2396A>C (p.Glu799Ala) c.1625A>C (p.Glu542Ala) c.*79A>C (n.*79A>C) n.1843A>C n.1784A>C n.1631A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501059T= | CA1955173205 | USH1C | c.2372A= (p.Glu791=) c.1472A= (p.Glu491=) c.*186A= (n.*186A=) c.1415A= (p.Glu472=) c.1379A= (p.Glu460=) n.356A= n.1507A= c.2396A= (p.Glu799=) c.1625A= (p.Glu542=) c.*79A= (n.*79A=) n.1843A= n.1784A= n.1631A= | |
| 11 | g.17501060C>A | CA379802912 | USH1C | c.2371G>T (p.Glu791Ter) c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.*185G>T (n.*185G>T) c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.1378G>T (p.Glu460Ter) n.355G>T n.1506G>T c.2395G>T (p.Glu799Ter) c.1624G>T (p.Glu542Ter) c.*78G>T (n.*78G>T) n.1842G>T n.1783G>T n.1630G>T | |
| 11 | g.17501060C= | CA1955173206 | USH1C | c.2371G= (p.Glu791=) c.1471G= (p.Glu491=) c.*185G= (n.*185G=) c.1414G= (p.Glu472=) c.1378G= (p.Glu460=) n.355G= n.1506G= c.2395G= (p.Glu799=) c.1624G= (p.Glu542=) c.*78G= (n.*78G=) n.1842G= n.1783G= n.1630G= | |
| 11 | g.17501060C>G | CA379802914 | USH1C | c.2371G>C (p.Glu791Gln) c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.*185G>C (n.*185G>C) c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.1378G>C (p.Glu460Gln) n.355G>C n.1506G>C c.2395G>C (p.Glu799Gln) c.1624G>C (p.Glu542Gln) c.*78G>C (n.*78G>C) n.1842G>C n.1783G>C n.1630G>C | |
| 11 | g.17501060C>T | CA5904206 | USH1C | c.2371G>A (p.Glu791Lys) c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.*185G>A (n.*185G>A) c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.1378G>A (p.Glu460Lys) n.355G>A n.1506G>A c.2395G>A (p.Glu799Lys) c.1624G>A (p.Glu542Lys) c.*78G>A (n.*78G>A) n.1842G>A n.1783G>A n.1630G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.17501061A>C | CA473305251 | USH1C | c.2370T>G (p.Ala790=) c.1470T>G (p.Ala490=) c.*184T>G (n.*184T>G) c.1413T>G (p.Ala471=) c.1377T>G (p.Ala459=) n.354T>G n.1505T>G c.2394T>G (p.Ala798=) c.1623T>G (p.Ala541=) c.*77T>G (n.*77T>G) n.1841T>G n.1782T>G n.1629T>G | |
| 11 | g.17501061A>G | CA473305252 | USH1C | c.2370T>C (p.Ala790=) c.1470T>C (p.Ala490=) c.*184T>C (n.*184T>C) c.1413T>C (p.Ala471=) c.1377T>C (p.Ala459=) n.354T>C n.1505T>C c.2394T>C (p.Ala798=) c.1623T>C (p.Ala541=) c.*77T>C (n.*77T>C) n.1841T>C n.1782T>C n.1629T>C | |
| 11 | g.17501061A>T | CA473305253 | USH1C | c.2370T>A (p.Ala790=) c.1470T>A (p.Ala490=) c.*184T>A (n.*184T>A) c.1413T>A (p.Ala471=) c.1377T>A (p.Ala459=) n.354T>A n.1505T>A c.2394T>A (p.Ala798=) c.1623T>A (p.Ala541=) c.*77T>A (n.*77T>A) n.1841T>A n.1782T>A n.1629T>A | |
| 11 | g.17501062G>A | CA379802916 | USH1C | c.2369C>T (p.Ala790Val) c.1469C>T (p.Ala490Val) c.*183C>T (n.*183C>T) c.1412C>T (p.Ala471Val) c.1376C>T (p.Ala459Val) n.353C>T n.1504C>T c.2393C>T (p.Ala798Val) c.1622C>T (p.Ala541Val) c.*76C>T (n.*76C>T) n.1840C>T n.1781C>T n.1628C>T | |
| 11 | g.17501062G>C | CA379802917 | USH1C | c.2369C>G (p.Ala790Gly) c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.*183C>G (n.*183C>G) c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.1376C>G (p.Ala459Gly) n.353C>G n.1504C>G c.2393C>G (p.Ala798Gly) c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.*76C>G (n.*76C>G) n.1840C>G n.1781C>G n.1628C>G | |
| 11 | g.17501062G>T | CA379802919 | USH1C | c.2369C>A (p.Ala790Asp) c.1469C>A (p.Ala490Asp) c.*183C>A (n.*183C>A) c.1412C>A (p.Ala471Asp) c.1376C>A (p.Ala459Asp) n.353C>A n.1504C>A c.2393C>A (p.Ala798Asp) c.1622C>A (p.Ala541Asp) c.*76C>A (n.*76C>A) n.1840C>A n.1781C>A n.1628C>A | |
| 11 | g.17501063C>A | CA379802921 | USH1C | c.2368G>T (p.Ala790Ser) c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.*182G>T (n.*182G>T) c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.1375G>T (p.Ala459Ser) n.352G>T n.1503G>T c.2392G>T (p.Ala798Ser) c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.*75G>T (n.*75G>T) n.1839G>T n.1780G>T n.1627G>T | |
| 11 | g.17501063C>G | CA379802924 | USH1C | c.2368G>C (p.Ala790Pro) c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.*182G>C (n.*182G>C) c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.1375G>C (p.Ala459Pro) n.352G>C n.1503G>C c.2392G>C (p.Ala798Pro) c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.*75G>C (n.*75G>C) n.1839G>C n.1780G>C n.1627G>C |