| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.17500950A>G | CA935543006 | USH1C | c.2380+101T>C (n.2380+101T>C) c.1480+101T>C (n.1480+101T>C) c.*194+101T>C (n.*194+101T>C) c.1423+101T>C (n.1423+101T>C) c.1387+101T>C (n.1387+101T>C) n.364+101T>C n.1515+101T>C c.2404+101T>C (n.2404+101T>C) c.1633+101T>C (n.1633+101T>C) n.1639+101T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500951C>T | CA2612673096 | USH1C | c.2380+100G>A (n.2380+100G>A) c.1480+100G>A (n.1480+100G>A) c.*194+100G>A (n.*194+100G>A) c.1423+100G>A (n.1423+100G>A) c.1387+100G>A (n.1387+100G>A) n.364+100G>A n.1515+100G>A c.2404+100G>A (n.2404+100G>A) c.1633+100G>A (n.1633+100G>A) n.1639+100G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500952C>A | CA2612673098 | USH1C | c.2380+99G>T (n.2380+99G>T) c.1480+99G>T (n.1480+99G>T) c.*194+99G>T (n.*194+99G>T) c.1423+99G>T (n.1423+99G>T) c.1387+99G>T (n.1387+99G>T) n.364+99G>T n.1515+99G>T c.2404+99G>T (n.2404+99G>T) c.1633+99G>T (n.1633+99G>T) n.1639+99G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500952C= | CA1955173132 | USH1C | c.2380+99G= (n.2380+99G=) c.1480+99G= (n.1480+99G=) c.*194+99G= (n.*194+99G=) c.1423+99G= (n.1423+99G=) c.1387+99G= (n.1387+99G=) n.364+99G= n.1515+99G= c.2404+99G= (n.2404+99G=) c.1633+99G= (n.1633+99G=) n.1639+99G= | |
| 11 | g.17500952C>T | CA218486079 | USH1C | c.2380+99G>A (n.2380+99G>A) c.1480+99G>A (n.1480+99G>A) c.*194+99G>A (n.*194+99G>A) c.1423+99G>A (n.1423+99G>A) c.1387+99G>A (n.1387+99G>A) n.364+99G>A n.1515+99G>A c.2404+99G>A (n.2404+99G>A) c.1633+99G>A (n.1633+99G>A) n.1639+99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17500953G>A | CA218486080 | USH1C | c.2380+98C>T (n.2380+98C>T) c.1480+98C>T (n.1480+98C>T) c.*194+98C>T (n.*194+98C>T) c.1423+98C>T (n.1423+98C>T) c.1387+98C>T (n.1387+98C>T) n.364+98C>T n.1515+98C>T c.2404+98C>T (n.2404+98C>T) c.1633+98C>T (n.1633+98C>T) n.1639+98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17500953G= | CA1955173133 | USH1C | c.2380+98C= (n.2380+98C=) c.1480+98C= (n.1480+98C=) c.*194+98C= (n.*194+98C=) c.1423+98C= (n.1423+98C=) c.1387+98C= (n.1387+98C=) n.364+98C= n.1515+98C= c.2404+98C= (n.2404+98C=) c.1633+98C= (n.1633+98C=) n.1639+98C= | |
| 11 | g.17500953G>T | CA2612673107 | USH1C | c.2380+98C>A (n.2380+98C>A) c.1480+98C>A (n.1480+98C>A) c.*194+98C>A (n.*194+98C>A) c.1423+98C>A (n.1423+98C>A) c.1387+98C>A (n.1387+98C>A) n.364+98C>A n.1515+98C>A c.2404+98C>A (n.2404+98C>A) c.1633+98C>A (n.1633+98C>A) n.1639+98C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500955C>A | CA1955173135 | USH1C | c.2380+96G>T (n.2380+96G>T) c.1480+96G>T (n.1480+96G>T) c.*194+96G>T (n.*194+96G>T) c.1423+96G>T (n.1423+96G>T) c.1387+96G>T (n.1387+96G>T) n.364+96G>T n.1515+96G>T c.2404+96G>T (n.2404+96G>T) c.1633+96G>T (n.1633+96G>T) n.1639+96G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17500955C= | CA1955173134 | USH1C | c.2380+96G= (n.2380+96G=) c.1480+96G= (n.1480+96G=) c.*194+96G= (n.*194+96G=) c.1423+96G= (n.1423+96G=) c.1387+96G= (n.1387+96G=) n.364+96G= n.1515+96G= c.2404+96G= (n.2404+96G=) c.1633+96G= (n.1633+96G=) n.1639+96G= | |
| 11 | g.17500956A= | CA1955173136 | USH1C | c.2380+95T= (n.2380+95T=) c.1480+95T= (n.1480+95T=) c.*194+95T= (n.*194+95T=) c.1423+95T= (n.1423+95T=) c.1387+95T= (n.1387+95T=) n.364+95T= n.1515+95T= c.2404+95T= (n.2404+95T=) c.1633+95T= (n.1633+95T=) n.1639+95T= | |
| 11 | g.17500956A>G | CA597674208 | USH1C | c.2380+95T>C (n.2380+95T>C) c.1480+95T>C (n.1480+95T>C) c.*194+95T>C (n.*194+95T>C) c.1423+95T>C (n.1423+95T>C) c.1387+95T>C (n.1387+95T>C) n.364+95T>C n.1515+95T>C c.2404+95T>C (n.2404+95T>C) c.1633+95T>C (n.1633+95T>C) n.1639+95T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500957G>A | CA2612673112 | USH1C | c.2380+94C>T (n.2380+94C>T) c.1480+94C>T (n.1480+94C>T) c.*194+94C>T (n.*194+94C>T) c.1423+94C>T (n.1423+94C>T) c.1387+94C>T (n.1387+94C>T) n.364+94C>T n.1515+94C>T c.2404+94C>T (n.2404+94C>T) c.1633+94C>T (n.1633+94C>T) n.1639+94C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500957G>T | CA2574769057 | USH1C | c.2380+94C>A (n.2380+94C>A) c.1480+94C>A (n.1480+94C>A) c.*194+94C>A (n.*194+94C>A) c.1423+94C>A (n.1423+94C>A) c.1387+94C>A (n.1387+94C>A) n.364+94C>A n.1515+94C>A c.2404+94C>A (n.2404+94C>A) c.1633+94C>A (n.1633+94C>A) n.1639+94C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500957_17500958delinsGC | CA1955173137 | USH1C | c.2380+93_2380+94delinsGC (n.2380+93_2380+94delinsGC) c.1480+93_1480+94delinsGC (n.1480+93_1480+94delinsGC) c.*194+93_*194+94delinsGC (n.*194+93_*194+94delinsGC) c.1423+93_1423+94delinsGC (n.1423+93_1423+94delinsGC) c.1387+93_1387+94delinsGC (n.1387+93_1387+94delinsGC) n.364+93_364+94delinsGC n.1515+93_1515+94delinsGC c.2404+93_2404+94delinsGC (n.2404+93_2404+94delinsGC) c.1633+93_1633+94delinsGC (n.1633+93_1633+94delinsGC) n.1639+93_1639+94delinsGC | |
| 11 | g.17500958C>A | CA2612673119 | USH1C | c.2380+93G>T (n.2380+93G>T) c.1480+93G>T (n.1480+93G>T) c.*194+93G>T (n.*194+93G>T) c.1423+93G>T (n.1423+93G>T) c.1387+93G>T (n.1387+93G>T) n.364+93G>T n.1515+93G>T c.2404+93G>T (n.2404+93G>T) c.1633+93G>T (n.1633+93G>T) n.1639+93G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500958C>T | CA2574769058 | USH1C | c.2380+93G>A (n.2380+93G>A) c.1480+93G>A (n.1480+93G>A) c.*194+93G>A (n.*194+93G>A) c.1423+93G>A (n.1423+93G>A) c.1387+93G>A (n.1387+93G>A) n.364+93G>A n.1515+93G>A c.2404+93G>A (n.2404+93G>A) c.1633+93G>A (n.1633+93G>A) n.1639+93G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500960del | CA1955173138 | USH1C | c.2380+93del (n.2380+93del) c.1480+93del (n.1480+93del) c.*194+93del (n.*194+93del) c.1423+93del (n.1423+93del) c.1387+93del (n.1387+93del) n.364+93del n.1515+93del c.2404+93del (n.2404+93del) c.1633+93del (n.1633+93del) n.1639+93del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17500959C>A | CA2612673123 | USH1C | c.2380+92G>T (n.2380+92G>T) c.1480+92G>T (n.1480+92G>T) c.*194+92G>T (n.*194+92G>T) c.1423+92G>T (n.1423+92G>T) c.1387+92G>T (n.1387+92G>T) n.364+92G>T n.1515+92G>T c.2404+92G>T (n.2404+92G>T) c.1633+92G>T (n.1633+92G>T) n.1639+92G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500959C= | CA1955173139 | USH1C | c.2380+92G= (n.2380+92G=) c.1480+92G= (n.1480+92G=) c.*194+92G= (n.*194+92G=) c.1423+92G= (n.1423+92G=) c.1387+92G= (n.1387+92G=) n.364+92G= n.1515+92G= c.2404+92G= (n.2404+92G=) c.1633+92G= (n.1633+92G=) n.1639+92G= | |
| 11 | g.17500959C>T | CA674235897 | USH1C | c.2380+92G>A (n.2380+92G>A) c.1480+92G>A (n.1480+92G>A) c.*194+92G>A (n.*194+92G>A) c.1423+92G>A (n.1423+92G>A) c.1387+92G>A (n.1387+92G>A) n.364+92G>A n.1515+92G>A c.2404+92G>A (n.2404+92G>A) c.1633+92G>A (n.1633+92G>A) n.1639+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500960C>A | CA218486081 | USH1C | c.2380+91G>T (n.2380+91G>T) c.1480+91G>T (n.1480+91G>T) c.*194+91G>T (n.*194+91G>T) c.1423+91G>T (n.1423+91G>T) c.1387+91G>T (n.1387+91G>T) n.364+91G>T n.1515+91G>T c.2404+91G>T (n.2404+91G>T) c.1633+91G>T (n.1633+91G>T) n.1639+91G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500960C= | CA1955173140 | USH1C | c.2380+91G= (n.2380+91G=) c.1480+91G= (n.1480+91G=) c.*194+91G= (n.*194+91G=) c.1423+91G= (n.1423+91G=) c.1387+91G= (n.1387+91G=) n.364+91G= n.1515+91G= c.2404+91G= (n.2404+91G=) c.1633+91G= (n.1633+91G=) n.1639+91G= | |
| 11 | g.17500961A= | CA1955173141 | USH1C | c.2380+90T= (n.2380+90T=) c.1480+90T= (n.1480+90T=) c.*194+90T= (n.*194+90T=) c.1423+90T= (n.1423+90T=) c.1387+90T= (n.1387+90T=) n.364+90T= n.1515+90T= c.2404+90T= (n.2404+90T=) c.1633+90T= (n.1633+90T=) n.1639+90T= | |
| 11 | g.17500961A>G | CA674235899 | USH1C | c.2380+90T>C (n.2380+90T>C) c.1480+90T>C (n.1480+90T>C) c.*194+90T>C (n.*194+90T>C) c.1423+90T>C (n.1423+90T>C) c.1387+90T>C (n.1387+90T>C) n.364+90T>C n.1515+90T>C c.2404+90T>C (n.2404+90T>C) c.1633+90T>C (n.1633+90T>C) n.1639+90T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500961A>T | CA2574769060 | USH1C | c.2380+90T>A (n.2380+90T>A) c.1480+90T>A (n.1480+90T>A) c.*194+90T>A (n.*194+90T>A) c.1423+90T>A (n.1423+90T>A) c.1387+90T>A (n.1387+90T>A) n.364+90T>A n.1515+90T>A c.2404+90T>A (n.2404+90T>A) c.1633+90T>A (n.1633+90T>A) n.1639+90T>A | |
| 11 | g.17500962C>A | CA2612673134 | USH1C | c.2380+89G>T (n.2380+89G>T) c.1480+89G>T (n.1480+89G>T) c.*194+89G>T (n.*194+89G>T) c.1423+89G>T (n.1423+89G>T) c.1387+89G>T (n.1387+89G>T) n.364+89G>T n.1515+89G>T c.2404+89G>T (n.2404+89G>T) c.1633+89G>T (n.1633+89G>T) n.1639+89G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500962C= | CA1955173142 | USH1C | c.2380+89G= (n.2380+89G=) c.1480+89G= (n.1480+89G=) c.*194+89G= (n.*194+89G=) c.1423+89G= (n.1423+89G=) c.1387+89G= (n.1387+89G=) n.364+89G= n.1515+89G= c.2404+89G= (n.2404+89G=) c.1633+89G= (n.1633+89G=) n.1639+89G= | |
| 11 | g.17500962C>T | CA674235900 | USH1C | c.2380+89G>A (n.2380+89G>A) c.1480+89G>A (n.1480+89G>A) c.*194+89G>A (n.*194+89G>A) c.1423+89G>A (n.1423+89G>A) c.1387+89G>A (n.1387+89G>A) n.364+89G>A n.1515+89G>A c.2404+89G>A (n.2404+89G>A) c.1633+89G>A (n.1633+89G>A) n.1639+89G>A | dbSNP |
| 11 | g.17500963T>C | CA2612673135 | USH1C | c.2380+88A>G (n.2380+88A>G) c.1480+88A>G (n.1480+88A>G) c.*194+88A>G (n.*194+88A>G) c.1423+88A>G (n.1423+88A>G) c.1387+88A>G (n.1387+88A>G) n.364+88A>G n.1515+88A>G c.2404+88A>G (n.2404+88A>G) c.1633+88A>G (n.1633+88A>G) n.1639+88A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500964C>A | CA2612673137 | USH1C | c.2380+87G>T (n.2380+87G>T) c.1480+87G>T (n.1480+87G>T) c.*194+87G>T (n.*194+87G>T) c.1423+87G>T (n.1423+87G>T) c.1387+87G>T (n.1387+87G>T) n.364+87G>T n.1515+87G>T c.2404+87G>T (n.2404+87G>T) c.1633+87G>T (n.1633+87G>T) n.1639+87G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500965C>A | CA2612673138 | USH1C | c.2380+86G>T (n.2380+86G>T) c.1480+86G>T (n.1480+86G>T) c.*194+86G>T (n.*194+86G>T) c.1423+86G>T (n.1423+86G>T) c.1387+86G>T (n.1387+86G>T) n.364+86G>T n.1515+86G>T c.2404+86G>T (n.2404+86G>T) c.1633+86G>T (n.1633+86G>T) n.1639+86G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500965C>T | CA2612673139 | USH1C | c.2380+86G>A (n.2380+86G>A) c.1480+86G>A (n.1480+86G>A) c.*194+86G>A (n.*194+86G>A) c.1423+86G>A (n.1423+86G>A) c.1387+86G>A (n.1387+86G>A) n.364+86G>A n.1515+86G>A c.2404+86G>A (n.2404+86G>A) c.1633+86G>A (n.1633+86G>A) n.1639+86G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500966A= | CA1955173143 | USH1C | c.2380+85T= (n.2380+85T=) c.1480+85T= (n.1480+85T=) c.*194+85T= (n.*194+85T=) c.1423+85T= (n.1423+85T=) c.1387+85T= (n.1387+85T=) n.364+85T= n.1515+85T= c.2404+85T= (n.2404+85T=) c.1633+85T= (n.1633+85T=) n.1639+85T= | |
| 11 | g.17500966A>G | CA674235903 | USH1C | c.2380+85T>C (n.2380+85T>C) c.1480+85T>C (n.1480+85T>C) c.*194+85T>C (n.*194+85T>C) c.1423+85T>C (n.1423+85T>C) c.1387+85T>C (n.1387+85T>C) n.364+85T>C n.1515+85T>C c.2404+85T>C (n.2404+85T>C) c.1633+85T>C (n.1633+85T>C) n.1639+85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17500966A>T | CA935543009 | USH1C | c.2380+85T>A (n.2380+85T>A) c.1480+85T>A (n.1480+85T>A) c.*194+85T>A (n.*194+85T>A) c.1423+85T>A (n.1423+85T>A) c.1387+85T>A (n.1387+85T>A) n.364+85T>A n.1515+85T>A c.2404+85T>A (n.2404+85T>A) c.1633+85T>A (n.1633+85T>A) n.1639+85T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500968G>A | CA2612673148 | USH1C | c.2380+83C>T (n.2380+83C>T) c.1480+83C>T (n.1480+83C>T) c.*194+83C>T (n.*194+83C>T) c.1423+83C>T (n.1423+83C>T) c.1387+83C>T (n.1387+83C>T) n.364+83C>T n.1515+83C>T c.2404+83C>T (n.2404+83C>T) c.1633+83C>T (n.1633+83C>T) n.1639+83C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500968G>T | CA2612673151 | USH1C | c.2380+83C>A (n.2380+83C>A) c.1480+83C>A (n.1480+83C>A) c.*194+83C>A (n.*194+83C>A) c.1423+83C>A (n.1423+83C>A) c.1387+83C>A (n.1387+83C>A) n.364+83C>A n.1515+83C>A c.2404+83C>A (n.2404+83C>A) c.1633+83C>A (n.1633+83C>A) n.1639+83C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500970G>T | CA2612673153 | USH1C | c.2380+81C>A (n.2380+81C>A) c.1480+81C>A (n.1480+81C>A) c.*194+81C>A (n.*194+81C>A) c.1423+81C>A (n.1423+81C>A) c.1387+81C>A (n.1387+81C>A) n.364+81C>A n.1515+81C>A c.2404+81C>A (n.2404+81C>A) c.1633+81C>A (n.1633+81C>A) n.1639+81C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500971G>A | CA2574769063 | USH1C | c.2380+80C>T (n.2380+80C>T) c.1480+80C>T (n.1480+80C>T) c.*194+80C>T (n.*194+80C>T) c.1423+80C>T (n.1423+80C>T) c.1387+80C>T (n.1387+80C>T) n.364+80C>T n.1515+80C>T c.2404+80C>T (n.2404+80C>T) c.1633+80C>T (n.1633+80C>T) n.1639+80C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500971G>T | CA2612673155 | USH1C | c.2380+80C>A (n.2380+80C>A) c.1480+80C>A (n.1480+80C>A) c.*194+80C>A (n.*194+80C>A) c.1423+80C>A (n.1423+80C>A) c.1387+80C>A (n.1387+80C>A) n.364+80C>A n.1515+80C>A c.2404+80C>A (n.2404+80C>A) c.1633+80C>A (n.1633+80C>A) n.1639+80C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500971_17500974delinsGTCA | CA1955173144 | USH1C | c.2380+77_2380+80delinsTGAC (n.2380+77_2380+80delinsTGAC) c.1480+77_1480+80delinsTGAC (n.1480+77_1480+80delinsTGAC) c.*194+77_*194+80delinsTGAC (n.*194+77_*194+80delinsTGAC) c.1423+77_1423+80delinsTGAC (n.1423+77_1423+80delinsTGAC) c.1387+77_1387+80delinsTGAC (n.1387+77_1387+80delinsTGAC) n.364+77_364+80delinsTGAC n.1515+77_1515+80delinsTGAC c.2404+77_2404+80delinsTGAC (n.2404+77_2404+80delinsTGAC) c.1633+77_1633+80delinsTGAC (n.1633+77_1633+80delinsTGAC) n.1639+77_1639+80delinsTGAC | |
| 11 | g.17500972_17500974del | CA1955173145 | USH1C | c.2380+77_2380+79del (n.2380+77_2380+79del) c.1480+77_1480+79del (n.1480+77_1480+79del) c.*194+77_*194+79del (n.*194+77_*194+79del) c.1423+77_1423+79del (n.1423+77_1423+79del) c.1387+77_1387+79del (n.1387+77_1387+79del) n.364+77_364+79del n.1515+77_1515+79del c.2404+77_2404+79del (n.2404+77_2404+79del) c.1633+77_1633+79del (n.1633+77_1633+79del) n.1639+77_1639+79del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17500973C>A | CA2612673158 | USH1C | c.2380+78G>T (n.2380+78G>T) c.1480+78G>T (n.1480+78G>T) c.*194+78G>T (n.*194+78G>T) c.1423+78G>T (n.1423+78G>T) c.1387+78G>T (n.1387+78G>T) n.364+78G>T n.1515+78G>T c.2404+78G>T (n.2404+78G>T) c.1633+78G>T (n.1633+78G>T) n.1639+78G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500973C>T | CA2612673159 | USH1C | c.2380+78G>A (n.2380+78G>A) c.1480+78G>A (n.1480+78G>A) c.*194+78G>A (n.*194+78G>A) c.1423+78G>A (n.1423+78G>A) c.1387+78G>A (n.1387+78G>A) n.364+78G>A n.1515+78G>A c.2404+78G>A (n.2404+78G>A) c.1633+78G>A (n.1633+78G>A) n.1639+78G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500974A= | CA1955173147 | USH1C | c.2380+77T= (n.2380+77T=) c.1480+77T= (n.1480+77T=) c.*194+77T= (n.*194+77T=) c.1423+77T= (n.1423+77T=) c.1387+77T= (n.1387+77T=) n.364+77T= n.1515+77T= c.2404+77T= (n.2404+77T=) c.1633+77T= (n.1633+77T=) n.1639+77T= | |
| 11 | g.17500974A>C | CA1955173146 | USH1C | c.2380+77T>G (n.2380+77T>G) c.1480+77T>G (n.1480+77T>G) c.*194+77T>G (n.*194+77T>G) c.1423+77T>G (n.1423+77T>G) c.1387+77T>G (n.1387+77T>G) n.364+77T>G n.1515+77T>G c.2404+77T>G (n.2404+77T>G) c.1633+77T>G (n.1633+77T>G) n.1639+77T>G | dbSNP |
| 11 | g.17500974A>T | CA2612673160 | USH1C | c.2380+77T>A (n.2380+77T>A) c.1480+77T>A (n.1480+77T>A) c.*194+77T>A (n.*194+77T>A) c.1423+77T>A (n.1423+77T>A) c.1387+77T>A (n.1387+77T>A) n.364+77T>A n.1515+77T>A c.2404+77T>A (n.2404+77T>A) c.1633+77T>A (n.1633+77T>A) n.1639+77T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500975C>A | CA674235905 | USH1C | c.2380+76G>T (n.2380+76G>T) c.1480+76G>T (n.1480+76G>T) c.*194+76G>T (n.*194+76G>T) c.1423+76G>T (n.1423+76G>T) c.1387+76G>T (n.1387+76G>T) n.364+76G>T n.1515+76G>T c.2404+76G>T (n.2404+76G>T) c.1633+76G>T (n.1633+76G>T) n.1639+76G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |