WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17498200_17498221delinsCCTCAGCCAGGGTGTAGTCTGT | CA1955171716 | USH1C | c.2431_2452delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG (p.Thr811=) c.1531_1552delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG (p.Thr511=) c.*245_*266delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG (n.*245_*266delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG) c.1474_1495delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG (p.Thr492=) c.1438_1459delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG (p.Thr480=) n.415_436delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG n.1566_1587delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG c.2455_2476delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG (p.Thr819=) c.1684_1705delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG (p.Thr562=) n.1690_1711delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG | |
| 11 | g.17498201_17498222del | CA912971879 | USH1C | c.2431_2452del (p.Thr811LeufsTer?) c.1531_1552del (p.Thr511LeufsTer?) c.*245_*266del (n.*245_*266del) c.1474_1495del (p.Thr492LeufsTer?) c.1438_1459del (p.Thr480LeufsTer?) n.415_436del n.1566_1587del c.2455_2476del (p.Thr819LeufsTer?) c.1684_1705del (p.Thr562LeufsTer?) n.1690_1711del | |
| 11 | g.17498202_17498222del | CA5904160 | USH1C | c.2431_2451del (p.Thr811_Glu817del) c.1531_1551del (p.Thr511_Glu517del) c.*245_*265del (n.*245_*265del) c.1474_1494del (p.Thr492_Glu498del) c.1438_1458del (p.Thr480_Glu486del) n.415_435del n.1566_1586del c.2455_2475del (p.Thr819_Glu825del) c.1684_1704del (p.Thr562_Glu568del) n.1690_1710del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498209G>A | CA5904161 | USH1C | c.2443C>T (p.Leu815=) c.1543C>T (p.Leu515=) c.*257C>T (n.*257C>T) c.1486C>T (p.Leu496=) c.1450C>T (p.Leu484=) n.427C>T n.1578C>T c.2467C>T (p.Leu823=) c.1696C>T (p.Leu566=) n.1702C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498209G>C | CA379800850 | USH1C | c.2443C>G (p.Leu815Val) c.1543C>G (p.Leu515Val) c.*257C>G (n.*257C>G) c.1486C>G (p.Leu496Val) c.1450C>G (p.Leu484Val) n.427C>G n.1578C>G c.2467C>G (p.Leu823Val) c.1696C>G (p.Leu566Val) n.1702C>G | |
| 11 | g.17498209G= | CA1955171720 | USH1C | c.2443C= (p.Leu815=) c.1543C= (p.Leu515=) c.*257C= (n.*257C=) c.1486C= (p.Leu496=) c.1450C= (p.Leu484=) n.427C= n.1578C= c.2467C= (p.Leu823=) c.1696C= (p.Leu566=) n.1702C= | |
| 11 | g.17498209G>T | CA5904162 | USH1C | c.2443C>A (p.Leu815Met) c.1543C>A (p.Leu515Met) c.*257C>A (n.*257C>A) c.1486C>A (p.Leu496Met) c.1450C>A (p.Leu484Met) n.427C>A n.1578C>A c.2467C>A (p.Leu823Met) c.1696C>A (p.Leu566Met) n.1702C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498210G>A | CA473304953 | USH1C | c.2442C>T (p.Thr814=) c.1542C>T (p.Thr514=) c.*256C>T (n.*256C>T) c.1485C>T (p.Thr495=) c.1449C>T (p.Thr483=) n.426C>T n.1577C>T c.2466C>T (p.Thr822=) c.1695C>T (p.Thr565=) n.1701C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17498210G>C | CA5904163 | USH1C | c.2442C>G (p.Thr814=) c.1542C>G (p.Thr514=) c.*256C>G (n.*256C>G) c.1485C>G (p.Thr495=) c.1449C>G (p.Thr483=) n.426C>G n.1577C>G c.2466C>G (p.Thr822=) c.1695C>G (p.Thr565=) n.1701C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498210G= | CA1955171721 | USH1C | c.2442C= (p.Thr814=) c.1542C= (p.Thr514=) c.*256C= (n.*256C=) c.1485C= (p.Thr495=) c.1449C= (p.Thr483=) n.426C= n.1577C= c.2466C= (p.Thr822=) c.1695C= (p.Thr565=) n.1701C= | |
| 11 | g.17498210G>T | CA473304956 | USH1C | c.2442C>A (p.Thr814=) c.1542C>A (p.Thr514=) c.*256C>A (n.*256C>A) c.1485C>A (p.Thr495=) c.1449C>A (p.Thr483=) n.426C>A n.1577C>A c.2466C>A (p.Thr822=) c.1695C>A (p.Thr565=) n.1701C>A | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.17498211G>A | CA379800854 | USH1C | c.2441C>T (p.Thr814Ile) c.1541C>T (p.Thr514Ile) c.*255C>T (n.*255C>T) c.1484C>T (p.Thr495Ile) c.1448C>T (p.Thr483Ile) n.425C>T n.1576C>T c.2465C>T (p.Thr822Ile) c.1694C>T (p.Thr565Ile) n.1700C>T | |
| 11 | g.17498211G>C | CA379800861 | USH1C | c.2441C>G (p.Thr814Ser) c.1541C>G (p.Thr514Ser) c.*255C>G (n.*255C>G) c.1484C>G (p.Thr495Ser) c.1448C>G (p.Thr483Ser) n.425C>G n.1576C>G c.2465C>G (p.Thr822Ser) c.1694C>G (p.Thr565Ser) n.1700C>G | dbSNP |
| 11 | g.17498211G= | CA1955171722 | USH1C | c.2441C= (p.Thr814=) c.1541C= (p.Thr514=) c.*255C= (n.*255C=) c.1484C= (p.Thr495=) c.1448C= (p.Thr483=) n.425C= n.1576C= c.2465C= (p.Thr822=) c.1694C= (p.Thr565=) n.1700C= | |
| 11 | g.17498211G>T | CA142344 | USH1C | c.2441C>A (p.Thr814Asn) c.1541C>A (p.Thr514Asn) c.*255C>A (n.*255C>A) c.1484C>A (p.Thr495Asn) c.1448C>A (p.Thr483Asn) n.425C>A n.1576C>A c.2465C>A (p.Thr822Asn) c.1694C>A (p.Thr565Asn) n.1700C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498212T>A | CA379800866 | USH1C | c.2440A>T (p.Thr814Ser) c.1540A>T (p.Thr514Ser) c.*254A>T (n.*254A>T) c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.1447A>T (p.Thr483Ser) n.424A>T n.1575A>T c.2464A>T (p.Thr822Ser) c.1693A>T (p.Thr565Ser) n.1699A>T | |
| 11 | g.17498212T>C | CA379800877 | USH1C | c.2440A>G (p.Thr814Ala) c.1540A>G (p.Thr514Ala) c.*254A>G (n.*254A>G) c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.1447A>G (p.Thr483Ala) n.424A>G n.1575A>G c.2464A>G (p.Thr822Ala) c.1693A>G (p.Thr565Ala) n.1699A>G | |
| 11 | g.17498212T>G | CA379800880 | USH1C | c.2440A>C (p.Thr814Pro) c.1540A>C (p.Thr514Pro) c.*254A>C (n.*254A>C) c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.1447A>C (p.Thr483Pro) n.424A>C n.1575A>C c.2464A>C (p.Thr822Pro) c.1693A>C (p.Thr565Pro) n.1699A>C | |
| 11 | g.17498213G>A | CA473304957 | USH1C | c.2439C>T (p.Tyr813=) c.1539C>T (p.Tyr513=) c.*253C>T (n.*253C>T) c.1482C>T (p.Tyr494=) c.1446C>T (p.Tyr482=) n.423C>T n.1574C>T c.2463C>T (p.Tyr821=) c.1692C>T (p.Tyr564=) n.1698C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17498213G>C | CA379800888 | USH1C | c.2439C>G (p.Tyr813Ter) c.1539C>G (p.Tyr513Ter) c.*253C>G (n.*253C>G) c.1482C>G (p.Tyr494Ter) c.1446C>G (p.Tyr482Ter) n.423C>G n.1574C>G c.2463C>G (p.Tyr821Ter) c.1692C>G (p.Tyr564Ter) n.1698C>G | |
| 11 | g.17498213G= | CA1955171723 | USH1C | c.2439C= (p.Tyr813=) c.1539C= (p.Tyr513=) c.*253C= (n.*253C=) c.1482C= (p.Tyr494=) c.1446C= (p.Tyr482=) n.423C= n.1574C= c.2463C= (p.Tyr821=) c.1692C= (p.Tyr564=) n.1698C= | |
| 11 | g.17498213G>T | CA379800893 | USH1C | c.2439C>A (p.Tyr813Ter) c.1539C>A (p.Tyr513Ter) c.*253C>A (n.*253C>A) c.1482C>A (p.Tyr494Ter) c.1446C>A (p.Tyr482Ter) n.423C>A n.1574C>A c.2463C>A (p.Tyr821Ter) c.1692C>A (p.Tyr564Ter) n.1698C>A | |
| 11 | g.17498214T>A | CA379800922 | USH1C | c.2438A>T (p.Tyr813Phe) c.1538A>T (p.Tyr513Phe) c.*252A>T (n.*252A>T) c.1481A>T (p.Tyr494Phe) c.1445A>T (p.Tyr482Phe) n.422A>T n.1573A>T c.2462A>T (p.Tyr821Phe) c.1691A>T (p.Tyr564Phe) n.1697A>T | |
| 11 | g.17498214T>C | CA379800911 | USH1C | c.2438A>G (p.Tyr813Cys) c.1538A>G (p.Tyr513Cys) c.*252A>G (n.*252A>G) c.1481A>G (p.Tyr494Cys) c.1445A>G (p.Tyr482Cys) n.422A>G n.1573A>G c.2462A>G (p.Tyr821Cys) c.1691A>G (p.Tyr564Cys) n.1697A>G | |
| 11 | g.17498214T>G | CA379800918 | USH1C | c.2438A>C (p.Tyr813Ser) c.1538A>C (p.Tyr513Ser) c.*252A>C (n.*252A>C) c.1481A>C (p.Tyr494Ser) c.1445A>C (p.Tyr482Ser) n.422A>C n.1573A>C c.2462A>C (p.Tyr821Ser) c.1691A>C (p.Tyr564Ser) n.1697A>C | |
| 11 | g.17498215A= | CA1955171724 | USH1C | c.2437T= (p.Tyr813=) c.1537T= (p.Tyr513=) c.*251T= (n.*251T=) c.1480T= (p.Tyr494=) c.1444T= (p.Tyr482=) n.421T= n.1572T= c.2461T= (p.Tyr821=) c.1690T= (p.Tyr564=) n.1696T= | |
| 11 | g.17498215A>C | CA379800924 | USH1C | c.2437T>G (p.Tyr813Asp) c.1537T>G (p.Tyr513Asp) c.*251T>G (n.*251T>G) c.1480T>G (p.Tyr494Asp) c.1444T>G (p.Tyr482Asp) n.421T>G n.1572T>G c.2461T>G (p.Tyr821Asp) c.1690T>G (p.Tyr564Asp) n.1696T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17498215A>G | CA379800926 | USH1C | c.2437T>C (p.Tyr813His) c.1537T>C (p.Tyr513His) c.*251T>C (n.*251T>C) c.1480T>C (p.Tyr494His) c.1444T>C (p.Tyr482His) n.421T>C n.1572T>C c.2461T>C (p.Tyr821His) c.1690T>C (p.Tyr564His) n.1696T>C | |
| 11 | g.17498215A>T | CA379800928 | USH1C | c.2437T>A (p.Tyr813Asn) c.1537T>A (p.Tyr513Asn) c.*251T>A (n.*251T>A) c.1480T>A (p.Tyr494Asn) c.1444T>A (p.Tyr482Asn) n.421T>A n.1572T>A c.2461T>A (p.Tyr821Asn) c.1690T>A (p.Tyr564Asn) n.1696T>A | |
| 11 | g.17498216G>A | CA5904164 | USH1C | c.2436C>T (p.Asp812=) c.1536C>T (p.Asp512=) c.*250C>T (n.*250C>T) c.1479C>T (p.Asp493=) c.1443C>T (p.Asp481=) n.420C>T n.1571C>T c.2460C>T (p.Asp820=) c.1689C>T (p.Asp563=) n.1695C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498216G>C | CA379800934 | USH1C | c.2436C>G (p.Asp812Glu) c.1536C>G (p.Asp512Glu) c.*250C>G (n.*250C>G) c.1479C>G (p.Asp493Glu) c.1443C>G (p.Asp481Glu) n.420C>G n.1571C>G c.2460C>G (p.Asp820Glu) c.1689C>G (p.Asp563Glu) n.1695C>G | |
| 11 | g.17498216G= | CA1955171725 | USH1C | c.2436C= (p.Asp812=) c.1536C= (p.Asp512=) c.*250C= (n.*250C=) c.1479C= (p.Asp493=) c.1443C= (p.Asp481=) n.420C= n.1571C= c.2460C= (p.Asp820=) c.1689C= (p.Asp563=) n.1695C= | |
| 11 | g.17498216G>T | CA379800939 | USH1C | c.2436C>A (p.Asp812Glu) c.1536C>A (p.Asp512Glu) c.*250C>A (n.*250C>A) c.1479C>A (p.Asp493Glu) c.1443C>A (p.Asp481Glu) n.420C>A n.1571C>A c.2460C>A (p.Asp820Glu) c.1689C>A (p.Asp563Glu) n.1695C>A | |
| 11 | g.17498217T>A | CA379800952 | USH1C | c.2435A>T (p.Asp812Val) c.1535A>T (p.Asp512Val) c.*249A>T (n.*249A>T) c.1478A>T (p.Asp493Val) c.1442A>T (p.Asp481Val) n.419A>T n.1570A>T c.2459A>T (p.Asp820Val) c.1688A>T (p.Asp563Val) n.1694A>T | |
| 11 | g.17498217T>C | CA379800956 | USH1C | c.2435A>G (p.Asp812Gly) c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.*249A>G (n.*249A>G) c.1478A>G (p.Asp493Gly) c.1442A>G (p.Asp481Gly) n.419A>G n.1570A>G c.2459A>G (p.Asp820Gly) c.1688A>G (p.Asp563Gly) n.1694A>G | |
| 11 | g.17498217T>G | CA379800945 | USH1C | c.2435A>C (p.Asp812Ala) c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.*249A>C (n.*249A>C) c.1478A>C (p.Asp493Ala) c.1442A>C (p.Asp481Ala) n.419A>C n.1570A>C c.2459A>C (p.Asp820Ala) c.1688A>C (p.Asp563Ala) n.1694A>C | |
| 11 | g.17498218C>A | CA379800960 | USH1C | c.2434G>T (p.Asp812Tyr) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.*248G>T (n.*248G>T) c.1477G>T (p.Asp493Tyr) c.1441G>T (p.Asp481Tyr) n.418G>T n.1569G>T c.2458G>T (p.Asp820Tyr) c.1687G>T (p.Asp563Tyr) n.1693G>T | |
| 11 | g.17498218C= | CA1955171726 | USH1C | c.2434G= (p.Asp812=) c.1534G= (p.Asp512=) c.*248G= (n.*248G=) c.1477G= (p.Asp493=) c.1441G= (p.Asp481=) n.418G= n.1569G= c.2458G= (p.Asp820=) c.1687G= (p.Asp563=) n.1693G= | |
| 11 | g.17498218C>G | CA379800963 | USH1C | c.2434G>C (p.Asp812His) c.1534G>C (p.Asp512His) c.*248G>C (n.*248G>C) c.1477G>C (p.Asp493His) c.1441G>C (p.Asp481His) n.418G>C n.1569G>C c.2458G>C (p.Asp820His) c.1687G>C (p.Asp563His) n.1693G>C | |
| 11 | g.17498218C>T | CA379800961 | USH1C | c.2434G>A (p.Asp812Asn) c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.*248G>A (n.*248G>A) c.1477G>A (p.Asp493Asn) c.1441G>A (p.Asp481Asn) n.418G>A n.1569G>A c.2458G>A (p.Asp820Asn) c.1687G>A (p.Asp563Asn) n.1693G>A | dbSNP |
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| 11 | g.17498219T>C | CA473304960 | USH1C | c.2433A>G (p.Thr811=) c.1533A>G (p.Thr511=) c.*247A>G (n.*247A>G) c.1476A>G (p.Thr492=) c.1440A>G (p.Thr480=) n.417A>G n.1568A>G c.2457A>G (p.Thr819=) c.1686A>G (p.Thr562=) n.1692A>G | |
| 11 | g.17498219T>G | CA473304961 | USH1C | c.2433A>C (p.Thr811=) c.1533A>C (p.Thr511=) c.*247A>C (n.*247A>C) c.1476A>C (p.Thr492=) c.1440A>C (p.Thr480=) n.417A>C n.1568A>C c.2457A>C (p.Thr819=) c.1686A>C (p.Thr562=) n.1692A>C | |
| 11 | g.17498220G>A | CA379800966 | USH1C | c.2432C>T (p.Thr811Ile) c.1532C>T (p.Thr511Ile) c.*246C>T (n.*246C>T) c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.1439C>T (p.Thr480Ile) n.416C>T n.1567C>T c.2456C>T (p.Thr819Ile) c.1685C>T (p.Thr562Ile) n.1691C>T | COSMIC COSMIC |
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| 11 | g.17498221T>A | CA379800977 | USH1C | c.2431A>T (p.Thr811Ser) c.1531A>T (p.Thr511Ser) c.*245A>T (n.*245A>T) c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.1438A>T (p.Thr480Ser) n.415A>T n.1566A>T c.2455A>T (p.Thr819Ser) c.1684A>T (p.Thr562Ser) n.1690A>T | |
| 11 | g.17498221T>C | CA379800987 | USH1C | c.2431A>G (p.Thr811Ala) c.1531A>G (p.Thr511Ala) c.*245A>G (n.*245A>G) c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.1438A>G (p.Thr480Ala) n.415A>G n.1566A>G c.2455A>G (p.Thr819Ala) c.1684A>G (p.Thr562Ala) n.1690A>G | |
| 11 | g.17498221T>G | CA379800991 | USH1C | c.2431A>C (p.Thr811Pro) c.1531A>C (p.Thr511Pro) c.*245A>C (n.*245A>C) c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.1438A>C (p.Thr480Pro) n.415A>C n.1566A>C c.2455A>C (p.Thr819Pro) c.1684A>C (p.Thr562Pro) n.1690A>C | |
| 11 | g.17498222_17498229del | CA2580082884 | USH1C | c.2424_2431del (p.Lys808AsnfsTer7) c.1524_1531del (p.Lys508AsnfsTer7) c.*238_*245del (n.*238_*245del) c.1467_1474del (p.Lys489AsnfsTer7) c.1431_1438del (p.Lys477AsnfsTer7) n.408_415del n.1559_1566del c.2448_2455del (p.Lys816AsnfsTer7) c.1677_1684del (p.Lys559AsnfsTer7) n.1683_1690del | ClinVar |