| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17498202_17498207dup | CA2612672539 | USH1C | c.2456_2461dup (p.Ala820_Ala821insGluAla) c.1556_1561dup (p.Ala520_Ala521insGluAla) c.*270_*275dup (n.*270_*275dup) c.1499_1504dup (p.Ala501_Ala502insGluAla) c.1463_1468dup (p.Ala489_Ala490insGluAla) n.440_445dup n.1591_1596dup c.2480_2485dup (p.Ala828_Ala829insGluAla) c.1709_1714dup (p.Ala571_Ala572insGluAla) n.1715_1720dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.17498195C>A | CA218483070 | USH1C | c.2457G>T (p.Glu819Asp) c.1557G>T (p.Glu519Asp) c.*271G>T (n.*271G>T) c.1500G>T (p.Glu500Asp) c.1464G>T (p.Glu488Asp) n.441G>T n.1592G>T c.2481G>T (p.Glu827Asp) c.1710G>T (p.Glu570Asp) n.1716G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498195C= | CA1955171713 | USH1C | c.2457G= (p.Glu819=) c.1557G= (p.Glu519=) c.*271G= (n.*271G=) c.1500G= (p.Glu500=) c.1464G= (p.Glu488=) n.441G= n.1592G= c.2481G= (p.Glu827=) c.1710G= (p.Glu570=) n.1716G= | |
| 11 | g.17498195C>G | CA142347 | USH1C | c.2457G>C (p.Glu819Asp) c.1557G>C (p.Glu519Asp) c.*271G>C (n.*271G>C) c.1500G>C (p.Glu500Asp) c.1464G>C (p.Glu488Asp) n.441G>C n.1592G>C c.2481G>C (p.Glu827Asp) c.1710G>C (p.Glu570Asp) n.1716G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498195C>T | CA473304933 | USH1C | c.2457G>A (p.Glu819=) c.1557G>A (p.Glu519=) c.*271G>A (n.*271G>A) c.1500G>A (p.Glu500=) c.1464G>A (p.Glu488=) n.441G>A n.1592G>A c.2481G>A (p.Glu827=) c.1710G>A (p.Glu570=) n.1716G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17498195delinsGTCAGCG | CA2580082883 | USH1C | c.2457delinsCGCTGAC (p.Glu819delinsAspAlaAsp) c.1557delinsCGCTGAC (p.Glu519delinsAspAlaAsp) c.*271delinsCGCTGAC (n.*271delinsCGCTGAC) c.1500delinsCGCTGAC (p.Glu500delinsAspAlaAsp) c.1464delinsCGCTGAC (p.Glu488delinsAspAlaAsp) n.441delinsCGCTGAC n.1592delinsCGCTGAC c.2481delinsCGCTGAC (p.Glu827delinsAspAlaAsp) c.1710delinsCGCTGAC (p.Glu570delinsAspAlaAsp) n.1716delinsCGCTGAC | ClinVar |
| 11 | g.17498196T>A | CA379800718 | USH1C | c.2456A>T (p.Glu819Val) c.1556A>T (p.Glu519Val) c.*270A>T (n.*270A>T) c.1499A>T (p.Glu500Val) c.1463A>T (p.Glu488Val) n.440A>T n.1591A>T c.2480A>T (p.Glu827Val) c.1709A>T (p.Glu570Val) n.1715A>T | |
| 11 | g.17498196T>C | CA379800719 | USH1C | c.2456A>G (p.Glu819Gly) c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.*270A>G (n.*270A>G) c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.1463A>G (p.Glu488Gly) n.440A>G n.1591A>G c.2480A>G (p.Glu827Gly) c.1709A>G (p.Glu570Gly) n.1715A>G | |
| 11 | g.17498196T>G | CA218483092 | USH1C | c.2456A>C (p.Glu819Ala) c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.*270A>C (n.*270A>C) c.1499A>C (p.Glu500Ala) c.1463A>C (p.Glu488Ala) n.440A>C n.1591A>C c.2480A>C (p.Glu827Ala) c.1709A>C (p.Glu570Ala) n.1715A>C | dbSNP |
| 11 | g.17498196T= | CA1955171714 | USH1C | c.2456A= (p.Glu819=) c.1556A= (p.Glu519=) c.*270A= (n.*270A=) c.1499A= (p.Glu500=) c.1463A= (p.Glu488=) n.440A= n.1591A= c.2480A= (p.Glu827=) c.1709A= (p.Glu570=) n.1715A= | |
| 11 | g.17498197C>A | CA379800735 | USH1C | c.2455G>T (p.Glu819Ter) c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.*269G>T (n.*269G>T) c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.1462G>T (p.Glu488Ter) n.439G>T n.1590G>T c.2479G>T (p.Glu827Ter) c.1708G>T (p.Glu570Ter) n.1714G>T | COSMIC |
| 11 | g.17498197C>G | CA379800726 | USH1C | c.2455G>C (p.Glu819Gln) c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.*269G>C (n.*269G>C) c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.1462G>C (p.Glu488Gln) n.439G>C n.1590G>C c.2479G>C (p.Glu827Gln) c.1708G>C (p.Glu570Gln) n.1714G>C | |
| 11 | g.17498197C>T | CA379800730 | USH1C | c.2455G>A (p.Glu819Lys) c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.*269G>A (n.*269G>A) c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.1462G>A (p.Glu488Lys) n.439G>A n.1590G>A c.2479G>A (p.Glu827Lys) c.1708G>A (p.Glu570Lys) n.1714G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17498198A>C | CA473304937 | USH1C | c.2454T>G (p.Ala818=) c.1554T>G (p.Ala518=) c.*268T>G (n.*268T>G) c.1497T>G (p.Ala499=) c.1461T>G (p.Ala487=) n.438T>G n.1589T>G c.2478T>G (p.Ala826=) c.1707T>G (p.Ala569=) n.1713T>G | dbSNP |
| 11 | g.17498198A>G | CA473304938 | USH1C | c.2454T>C (p.Ala818=) c.1554T>C (p.Ala518=) c.*268T>C (n.*268T>C) c.1497T>C (p.Ala499=) c.1461T>C (p.Ala487=) n.438T>C n.1589T>C c.2478T>C (p.Ala826=) c.1707T>C (p.Ala569=) n.1713T>C | |
| 11 | g.17498198A>T | CA473304939 | USH1C | c.2454T>A (p.Ala818=) c.1554T>A (p.Ala518=) c.*268T>A (n.*268T>A) c.1497T>A (p.Ala499=) c.1461T>A (p.Ala487=) n.438T>A n.1589T>A c.2478T>A (p.Ala826=) c.1707T>A (p.Ala569=) n.1713T>A | |
| 11 | g.17498199G>A | CA379800740 | USH1C | c.2453C>T (p.Ala818Val) c.1553C>T (p.Ala518Val) c.*267C>T (n.*267C>T) c.1496C>T (p.Ala499Val) c.1460C>T (p.Ala487Val) n.437C>T n.1588C>T c.2477C>T (p.Ala826Val) c.1706C>T (p.Ala569Val) n.1712C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498199G>C | CA379800744 | USH1C | c.2453C>G (p.Ala818Gly) c.1553C>G (p.Ala518Gly) c.*267C>G (n.*267C>G) c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.1460C>G (p.Ala487Gly) n.437C>G n.1588C>G c.2477C>G (p.Ala826Gly) c.1706C>G (p.Ala569Gly) n.1712C>G | |
| 11 | g.17498199G= | CA1955171715 | USH1C | c.2453C= (p.Ala818=) c.1553C= (p.Ala518=) c.*267C= (n.*267C=) c.1496C= (p.Ala499=) c.1460C= (p.Ala487=) n.437C= n.1588C= c.2477C= (p.Ala826=) c.1706C= (p.Ala569=) n.1712C= | |
| 11 | g.17498199G>T | CA379800751 | USH1C | c.2453C>A (p.Ala818Asp) c.1553C>A (p.Ala518Asp) c.*267C>A (n.*267C>A) c.1496C>A (p.Ala499Asp) c.1460C>A (p.Ala487Asp) n.437C>A n.1588C>A c.2477C>A (p.Ala826Asp) c.1706C>A (p.Ala569Asp) n.1712C>A | |
| 11 | g.17498200C>A | CA379800755 | USH1C | c.2452G>T (p.Ala818Ser) c.1552G>T (p.Ala518Ser) c.*266G>T (n.*266G>T) c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.1459G>T (p.Ala487Ser) n.436G>T n.1587G>T c.2476G>T (p.Ala826Ser) c.1705G>T (p.Ala569Ser) n.1711G>T | |
| 11 | g.17498200C>G | CA379800756 | USH1C | c.2452G>C (p.Ala818Pro) c.1552G>C (p.Ala518Pro) c.*266G>C (n.*266G>C) c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.1459G>C (p.Ala487Pro) n.436G>C n.1587G>C c.2476G>C (p.Ala826Pro) c.1705G>C (p.Ala569Pro) n.1711G>C | |
| 11 | g.17498200C>T | CA379800758 | USH1C | c.2452G>A (p.Ala818Thr) c.1552G>A (p.Ala518Thr) c.*266G>A (n.*266G>A) c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.1459G>A (p.Ala487Thr) n.436G>A n.1587G>A c.2476G>A (p.Ala826Thr) c.1705G>A (p.Ala569Thr) n.1711G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17498200_17498221delinsCCTCAGCCAGGGTGTAGTCTGT | CA1955171716 | USH1C | c.2431_2452delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG (p.Thr811=) c.1531_1552delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG (p.Thr511=) c.*245_*266delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG (n.*245_*266delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG) c.1474_1495delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG (p.Thr492=) c.1438_1459delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG (p.Thr480=) n.415_436delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG n.1566_1587delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG c.2455_2476delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG (p.Thr819=) c.1684_1705delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG (p.Thr562=) n.1690_1711delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG | |
| 11 | g.17498201_17498222del | CA912971879 | USH1C | c.2431_2452del (p.Thr811LeufsTer?) c.1531_1552del (p.Thr511LeufsTer?) c.*245_*266del (n.*245_*266del) c.1474_1495del (p.Thr492LeufsTer?) c.1438_1459del (p.Thr480LeufsTer?) n.415_436del n.1566_1587del c.2455_2476del (p.Thr819LeufsTer?) c.1684_1705del (p.Thr562LeufsTer?) n.1690_1711del | |
| 11 | g.17498201C>A | CA379800762 | USH1C | c.2451G>T (p.Glu817Asp) c.1551G>T (p.Glu517Asp) c.*265G>T (n.*265G>T) c.1494G>T (p.Glu498Asp) c.1458G>T (p.Glu486Asp) n.435G>T n.1586G>T c.2475G>T (p.Glu825Asp) c.1704G>T (p.Glu568Asp) n.1710G>T | |
| 11 | g.17498201C>G | CA379800766 | USH1C | c.2451G>C (p.Glu817Asp) c.1551G>C (p.Glu517Asp) c.*265G>C (n.*265G>C) c.1494G>C (p.Glu498Asp) c.1458G>C (p.Glu486Asp) n.435G>C n.1586G>C c.2475G>C (p.Glu825Asp) c.1704G>C (p.Glu568Asp) n.1710G>C | |
| 11 | g.17498201C>T | CA473304944 | USH1C | c.2451G>A (p.Glu817=) c.1551G>A (p.Glu517=) c.*265G>A (n.*265G>A) c.1494G>A (p.Glu498=) c.1458G>A (p.Glu486=) n.435G>A n.1586G>A c.2475G>A (p.Glu825=) c.1704G>A (p.Glu568=) n.1710G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.17498202_17498222del | CA5904160 | USH1C | c.2431_2451del (p.Thr811_Glu817del) c.1531_1551del (p.Thr511_Glu517del) c.*245_*265del (n.*245_*265del) c.1474_1494del (p.Thr492_Glu498del) c.1438_1458del (p.Thr480_Glu486del) n.415_435del n.1566_1586del c.2455_2475del (p.Thr819_Glu825del) c.1684_1704del (p.Thr562_Glu568del) n.1690_1710del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498202T>A | CA379800780 | USH1C | c.2450A>T (p.Glu817Val) c.1550A>T (p.Glu517Val) c.*264A>T (n.*264A>T) c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1457A>T (p.Glu486Val) n.434A>T n.1585A>T c.2474A>T (p.Glu825Val) c.1703A>T (p.Glu568Val) n.1709A>T | |
| 11 | g.17498202T>C | CA379800781 | USH1C | c.2450A>G (p.Glu817Gly) c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.*264A>G (n.*264A>G) c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1457A>G (p.Glu486Gly) n.434A>G n.1585A>G c.2474A>G (p.Glu825Gly) c.1703A>G (p.Glu568Gly) n.1709A>G | |
| 11 | g.17498202T>G | CA379800783 | USH1C | c.2450A>C (p.Glu817Ala) c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.*264A>C (n.*264A>C) c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1457A>C (p.Glu486Ala) n.434A>C n.1585A>C c.2474A>C (p.Glu825Ala) c.1703A>C (p.Glu568Ala) n.1709A>C | |
| 11 | g.17498203C>A | CA379800799 | USH1C | c.2449G>T (p.Glu817Ter) c.1549G>T (p.Glu517Ter) c.*263G>T (n.*263G>T) c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1456G>T (p.Glu486Ter) n.433G>T n.1584G>T c.2473G>T (p.Glu825Ter) c.1702G>T (p.Glu568Ter) n.1708G>T | |
| 11 | g.17498203C= | CA1955171717 | USH1C | c.2449G= (p.Glu817=) c.1549G= (p.Glu517=) c.*263G= (n.*263G=) c.1492G= (p.Glu498=) c.1456G= (p.Glu486=) n.433G= n.1584G= c.2473G= (p.Glu825=) c.1702G= (p.Glu568=) n.1708G= | |
| 11 | g.17498203C>G | CA379800791 | USH1C | c.2449G>C (p.Glu817Gln) c.1549G>C (p.Glu517Gln) c.*263G>C (n.*263G>C) c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1456G>C (p.Glu486Gln) n.433G>C n.1584G>C c.2473G>C (p.Glu825Gln) c.1702G>C (p.Glu568Gln) n.1708G>C | |
| 11 | g.17498203C>T | CA379800787 | USH1C | c.2449G>A (p.Glu817Lys) c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.*263G>A (n.*263G>A) c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1456G>A (p.Glu486Lys) n.433G>A n.1584G>A c.2473G>A (p.Glu825Lys) c.1702G>A (p.Glu568Lys) n.1708G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498204A= | CA1955171718 | USH1C | c.2448T= (p.Ala816=) c.1548T= (p.Ala516=) c.*262T= (n.*262T=) c.1491T= (p.Ala497=) c.1455T= (p.Ala485=) n.432T= n.1583T= c.2472T= (p.Ala824=) c.1701T= (p.Ala567=) n.1707T= | |
| 11 | g.17498204A>C | CA473304946 | USH1C | c.2448T>G (p.Ala816=) c.1548T>G (p.Ala516=) c.*262T>G (n.*262T>G) c.1491T>G (p.Ala497=) c.1455T>G (p.Ala485=) n.432T>G n.1583T>G c.2472T>G (p.Ala824=) c.1701T>G (p.Ala567=) n.1707T>G | |
| 11 | g.17498204A>G | CA473304947 | USH1C | c.2448T>C (p.Ala816=) c.1548T>C (p.Ala516=) c.*262T>C (n.*262T>C) c.1491T>C (p.Ala497=) c.1455T>C (p.Ala485=) n.432T>C n.1583T>C c.2472T>C (p.Ala824=) c.1701T>C (p.Ala567=) n.1707T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17498204A>T | CA473304948 | USH1C | c.2448T>A (p.Ala816=) c.1548T>A (p.Ala516=) c.*262T>A (n.*262T>A) c.1491T>A (p.Ala497=) c.1455T>A (p.Ala485=) n.432T>A n.1583T>A c.2472T>A (p.Ala824=) c.1701T>A (p.Ala567=) n.1707T>A | |
| 11 | g.17498205G>A | CA379800811 | USH1C | c.2447C>T (p.Ala816Val) c.1547C>T (p.Ala516Val) c.*261C>T (n.*261C>T) c.1490C>T (p.Ala497Val) c.1454C>T (p.Ala485Val) n.431C>T n.1582C>T c.2471C>T (p.Ala824Val) c.1700C>T (p.Ala567Val) n.1706C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17498205G>C | CA379800809 | USH1C | c.2447C>G (p.Ala816Gly) c.1547C>G (p.Ala516Gly) c.*261C>G (n.*261C>G) c.1490C>G (p.Ala497Gly) c.1454C>G (p.Ala485Gly) n.431C>G n.1582C>G c.2471C>G (p.Ala824Gly) c.1700C>G (p.Ala567Gly) n.1706C>G | |
| 11 | g.17498205G= | CA1955171719 | USH1C | c.2447C= (p.Ala816=) c.1547C= (p.Ala516=) c.*261C= (n.*261C=) c.1490C= (p.Ala497=) c.1454C= (p.Ala485=) n.431C= n.1582C= c.2471C= (p.Ala824=) c.1700C= (p.Ala567=) n.1706C= | |
| 11 | g.17498205G>T | CA379800810 | USH1C | c.2447C>A (p.Ala816Asp) c.1547C>A (p.Ala516Asp) c.*261C>A (n.*261C>A) c.1490C>A (p.Ala497Asp) c.1454C>A (p.Ala485Asp) n.431C>A n.1582C>A c.2471C>A (p.Ala824Asp) c.1700C>A (p.Ala567Asp) n.1706C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17498206C>A | CA379800813 | USH1C | c.2446G>T (p.Ala816Ser) c.1546G>T (p.Ala516Ser) c.*260G>T (n.*260G>T) c.1489G>T (p.Ala497Ser) c.1453G>T (p.Ala485Ser) n.430G>T n.1581G>T c.2470G>T (p.Ala824Ser) c.1699G>T (p.Ala567Ser) n.1705G>T | |
| 11 | g.17498206C>G | CA379800814 | USH1C | c.2446G>C (p.Ala816Pro) c.1546G>C (p.Ala516Pro) c.*260G>C (n.*260G>C) c.1489G>C (p.Ala497Pro) c.1453G>C (p.Ala485Pro) n.430G>C n.1581G>C c.2470G>C (p.Ala824Pro) c.1699G>C (p.Ala567Pro) n.1705G>C | |
| 11 | g.17498206C>T | CA379800818 | USH1C | c.2446G>A (p.Ala816Thr) c.1546G>A (p.Ala516Thr) c.*260G>A (n.*260G>A) c.1489G>A (p.Ala497Thr) c.1453G>A (p.Ala485Thr) n.430G>A n.1581G>A c.2470G>A (p.Ala824Thr) c.1699G>A (p.Ala567Thr) n.1705G>A | |
| 11 | g.17498207C>A | CA473304950 | USH1C | c.2445G>T (p.Leu815=) c.1545G>T (p.Leu515=) c.*259G>T (n.*259G>T) c.1488G>T (p.Leu496=) c.1452G>T (p.Leu484=) n.429G>T n.1580G>T c.2469G>T (p.Leu823=) c.1698G>T (p.Leu566=) n.1704G>T | |
| 11 | g.17498207C>G | CA473304951 | USH1C | c.2445G>C (p.Leu815=) c.1545G>C (p.Leu515=) c.*259G>C (n.*259G>C) c.1488G>C (p.Leu496=) c.1452G>C (p.Leu484=) n.429G>C n.1580G>C c.2469G>C (p.Leu823=) c.1698G>C (p.Leu566=) n.1704G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17498207C>T | CA473304952 | USH1C | c.2445G>A (p.Leu815=) c.1545G>A (p.Leu515=) c.*259G>A (n.*259G>A) c.1488G>A (p.Leu496=) c.1452G>A (p.Leu484=) n.429G>A n.1580G>A c.2469G>A (p.Leu823=) c.1698G>A (p.Leu566=) n.1704G>A |