Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17498110G>ACA218482997USH1Cc.2490+52C>T (n.2490+52C>T)
c.1590+52C>T (n.1590+52C>T)
c.*304+52C>T (n.*304+52C>T)
c.1533+52C>T (n.1533+52C>T)
c.1497+52C>T (n.1497+52C>T)
n.474+52C>T
n.1625+52C>T
c.2514+52C>T (n.2514+52C>T)
c.1743+52C>T (n.1743+52C>T)
n.1749+52C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498110G=CA1955171667USH1Cc.2490+52C= (n.2490+52C=)
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c.*304+52C= (n.*304+52C=)
c.1533+52C= (n.1533+52C=)
c.1497+52C= (n.1497+52C=)
n.474+52C=
n.1625+52C=
c.2514+52C= (n.2514+52C=)
c.1743+52C= (n.1743+52C=)
n.1749+52C=
11g.17498110G>TCA2574769002USH1Cc.2490+52C>A (n.2490+52C>A)
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n.1625+52C>A
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c.1743+52C>A (n.1743+52C>A)
n.1749+52C>A
 gnomAD v4
11g.17498111G>TCA2612672240USH1Cc.2490+51C>A (n.2490+51C>A)
c.1590+51C>A (n.1590+51C>A)
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c.1533+51C>A (n.1533+51C>A)
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n.474+51C>A
n.1625+51C>A
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n.1749+51C>A
 gnomAD v4
11g.17498114T>GCA2723259317USH1Cc.2490+48A>C (n.2490+48A>C)
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c.1533+48A>C (n.1533+48A>C)
c.1497+48A>C (n.1497+48A>C)
n.474+48A>C
n.1625+48A>C
c.2514+48A>C (n.2514+48A>C)
c.1743+48A>C (n.1743+48A>C)
n.1749+48A>C
 dbSNP
11g.17498115G>CCA1955171669USH1Cc.2490+47C>G (n.2490+47C>G)
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n.1749+47C>G
 dbSNP
11g.17498115G=CA1955171668USH1Cc.2490+47C= (n.2490+47C=)
c.1590+47C= (n.1590+47C=)
c.*304+47C= (n.*304+47C=)
c.1533+47C= (n.1533+47C=)
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n.474+47C=
n.1625+47C=
c.2514+47C= (n.2514+47C=)
c.1743+47C= (n.1743+47C=)
n.1749+47C=
11g.17498115G>TCA2612672241USH1Cc.2490+47C>A (n.2490+47C>A)
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c.1533+47C>A (n.1533+47C>A)
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n.474+47C>A
n.1625+47C>A
c.2514+47C>A (n.2514+47C>A)
c.1743+47C>A (n.1743+47C>A)
n.1749+47C>A
 gnomAD v4
11g.17498116A>GCA2612672243USH1Cc.2490+46T>C (n.2490+46T>C)
c.1590+46T>C (n.1590+46T>C)
c.*304+46T>C (n.*304+46T>C)
c.1533+46T>C (n.1533+46T>C)
c.1497+46T>C (n.1497+46T>C)
n.474+46T>C
n.1625+46T>C
c.2514+46T>C (n.2514+46T>C)
c.1743+46T>C (n.1743+46T>C)
n.1749+46T>C
 gnomAD v4
11g.17498117G>CCA674234479USH1Cc.2490+45C>G (n.2490+45C>G)
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c.1533+45C>G (n.1533+45C>G)
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n.474+45C>G
n.1625+45C>G
c.2514+45C>G (n.2514+45C>G)
c.1743+45C>G (n.1743+45C>G)
n.1749+45C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17498117G=CA1955171670USH1Cc.2490+45C= (n.2490+45C=)
c.1590+45C= (n.1590+45C=)
c.*304+45C= (n.*304+45C=)
c.1533+45C= (n.1533+45C=)
c.1497+45C= (n.1497+45C=)
n.474+45C=
n.1625+45C=
c.2514+45C= (n.2514+45C=)
c.1743+45C= (n.1743+45C=)
n.1749+45C=
11g.17498117G>TCA2574769003USH1Cc.2490+45C>A (n.2490+45C>A)
c.1590+45C>A (n.1590+45C>A)
c.*304+45C>A (n.*304+45C>A)
c.1533+45C>A (n.1533+45C>A)
c.1497+45C>A (n.1497+45C>A)
n.474+45C>A
n.1625+45C>A
c.2514+45C>A (n.2514+45C>A)
c.1743+45C>A (n.1743+45C>A)
n.1749+45C>A
11g.17498118G>TCA2612672248USH1Cc.2490+44C>A (n.2490+44C>A)
c.1590+44C>A (n.1590+44C>A)
c.*304+44C>A (n.*304+44C>A)
c.1533+44C>A (n.1533+44C>A)
c.1497+44C>A (n.1497+44C>A)
n.474+44C>A
n.1625+44C>A
c.2514+44C>A (n.2514+44C>A)
c.1743+44C>A (n.1743+44C>A)
n.1749+44C>A
 gnomAD v4
11g.17498119C=CA1955171671USH1Cc.2490+43G= (n.2490+43G=)
c.1590+43G= (n.1590+43G=)
c.*304+43G= (n.*304+43G=)
c.1533+43G= (n.1533+43G=)
c.1497+43G= (n.1497+43G=)
n.474+43G=
n.1625+43G=
c.2514+43G= (n.2514+43G=)
c.1743+43G= (n.1743+43G=)
n.1749+43G=
11g.17498119C>TCA5904143USH1Cc.2490+43G>A (n.2490+43G>A)
c.1590+43G>A (n.1590+43G>A)
c.*304+43G>A (n.*304+43G>A)
c.1533+43G>A (n.1533+43G>A)
c.1497+43G>A (n.1497+43G>A)
n.474+43G>A
n.1625+43G>A
c.2514+43G>A (n.2514+43G>A)
c.1743+43G>A (n.1743+43G>A)
n.1749+43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498120A=CA1955171672USH1Cc.2490+42T= (n.2490+42T=)
c.1590+42T= (n.1590+42T=)
c.*304+42T= (n.*304+42T=)
c.1533+42T= (n.1533+42T=)
c.1497+42T= (n.1497+42T=)
n.474+42T=
n.1625+42T=
c.2514+42T= (n.2514+42T=)
c.1743+42T= (n.1743+42T=)
n.1749+42T=
11g.17498120A>TCA935541952USH1Cc.2490+42T>A (n.2490+42T>A)
c.1590+42T>A (n.1590+42T>A)
c.*304+42T>A (n.*304+42T>A)
c.1533+42T>A (n.1533+42T>A)
c.1497+42T>A (n.1497+42T>A)
n.474+42T>A
n.1625+42T>A
c.2514+42T>A (n.2514+42T>A)
c.1743+42T>A (n.1743+42T>A)
n.1749+42T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498121G>TCA2612672250USH1Cc.2490+41C>A (n.2490+41C>A)
c.1590+41C>A (n.1590+41C>A)
c.*304+41C>A (n.*304+41C>A)
c.1533+41C>A (n.1533+41C>A)
c.1497+41C>A (n.1497+41C>A)
n.474+41C>A
n.1625+41C>A
c.2514+41C>A (n.2514+41C>A)
c.1743+41C>A (n.1743+41C>A)
n.1749+41C>A
 gnomAD v4
11g.17498122G>ACA2543569973USH1Cc.2490+40C>T (n.2490+40C>T)
c.1590+40C>T (n.1590+40C>T)
c.*304+40C>T (n.*304+40C>T)
c.1533+40C>T (n.1533+40C>T)
c.1497+40C>T (n.1497+40C>T)
n.474+40C>T
n.1625+40C>T
c.2514+40C>T (n.2514+40C>T)
c.1743+40C>T (n.1743+40C>T)
n.1749+40C>T
 gnomAD v4
11g.17498122G=CA1955171673USH1Cc.2490+40C= (n.2490+40C=)
c.1590+40C= (n.1590+40C=)
c.*304+40C= (n.*304+40C=)
c.1533+40C= (n.1533+40C=)
c.1497+40C= (n.1497+40C=)
n.474+40C=
n.1625+40C=
c.2514+40C= (n.2514+40C=)
c.1743+40C= (n.1743+40C=)
n.1749+40C=
11g.17498122G>TCA597673641USH1Cc.2490+40C>A (n.2490+40C>A)
c.1590+40C>A (n.1590+40C>A)
c.*304+40C>A (n.*304+40C>A)
c.1533+40C>A (n.1533+40C>A)
c.1497+40C>A (n.1497+40C>A)
n.474+40C>A
n.1625+40C>A
c.2514+40C>A (n.2514+40C>A)
c.1743+40C>A (n.1743+40C>A)
n.1749+40C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498123C>TCA2612672252USH1Cc.2490+39G>A (n.2490+39G>A)
c.1590+39G>A (n.1590+39G>A)
c.*304+39G>A (n.*304+39G>A)
c.1533+39G>A (n.1533+39G>A)
c.1497+39G>A (n.1497+39G>A)
n.474+39G>A
n.1625+39G>A
c.2514+39G>A (n.2514+39G>A)
c.1743+39G>A (n.1743+39G>A)
n.1749+39G>A
 gnomAD v4
11g.17498124A>GCA2574769005USH1Cc.2490+38T>C (n.2490+38T>C)
c.1590+38T>C (n.1590+38T>C)
c.*304+38T>C (n.*304+38T>C)
c.1533+38T>C (n.1533+38T>C)
c.1497+38T>C (n.1497+38T>C)
n.474+38T>C
n.1625+38T>C
c.2514+38T>C (n.2514+38T>C)
c.1743+38T>C (n.1743+38T>C)
n.1749+38T>C
11g.17498125G>ACA218483003USH1Cc.2490+37C>T (n.2490+37C>T)
c.1590+37C>T (n.1590+37C>T)
c.*304+37C>T (n.*304+37C>T)
c.1533+37C>T (n.1533+37C>T)
c.1497+37C>T (n.1497+37C>T)
n.474+37C>T
n.1625+37C>T
c.2514+37C>T (n.2514+37C>T)
c.1743+37C>T (n.1743+37C>T)
n.1749+37C>T
 dbSNP
11g.17498125G=CA1955171674USH1Cc.2490+37C= (n.2490+37C=)
c.1590+37C= (n.1590+37C=)
c.*304+37C= (n.*304+37C=)
c.1533+37C= (n.1533+37C=)
c.1497+37C= (n.1497+37C=)
n.474+37C=
n.1625+37C=
c.2514+37C= (n.2514+37C=)
c.1743+37C= (n.1743+37C=)
n.1749+37C=
11g.17498125G>TCA2612672255USH1Cc.2490+37C>A (n.2490+37C>A)
c.1590+37C>A (n.1590+37C>A)
c.*304+37C>A (n.*304+37C>A)
c.1533+37C>A (n.1533+37C>A)
c.1497+37C>A (n.1497+37C>A)
n.474+37C>A
n.1625+37C>A
c.2514+37C>A (n.2514+37C>A)
c.1743+37C>A (n.1743+37C>A)
n.1749+37C>A
 gnomAD v4
11g.17498126dupCA2612672254USH1Cc.2490+37dup (n.2490+37dup)
c.1590+37dup (n.1590+37dup)
c.*304+37dup (n.*304+37dup)
c.1533+37dup (n.1533+37dup)
c.1497+37dup (n.1497+37dup)
n.474+37dup
n.1625+37dup
c.2514+37dup (n.2514+37dup)
c.1743+37dup (n.1743+37dup)
n.1749+37dup
 gnomAD v4
11g.17498126G>ACA5904144USH1Cc.2490+36C>T (n.2490+36C>T)
c.1590+36C>T (n.1590+36C>T)
c.*304+36C>T (n.*304+36C>T)
c.1533+36C>T (n.1533+36C>T)
c.1497+36C>T (n.1497+36C>T)
n.474+36C>T
n.1625+36C>T
c.2514+36C>T (n.2514+36C>T)
c.1743+36C>T (n.1743+36C>T)
n.1749+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498126G=CA1955171675USH1Cc.2490+36C= (n.2490+36C=)
c.1590+36C= (n.1590+36C=)
c.*304+36C= (n.*304+36C=)
c.1533+36C= (n.1533+36C=)
c.1497+36C= (n.1497+36C=)
n.474+36C=
n.1625+36C=
c.2514+36C= (n.2514+36C=)
c.1743+36C= (n.1743+36C=)
n.1749+36C=
11g.17498126G>TCA597673642USH1Cc.2490+36C>A (n.2490+36C>A)
c.1590+36C>A (n.1590+36C>A)
c.*304+36C>A (n.*304+36C>A)
c.1533+36C>A (n.1533+36C>A)
c.1497+36C>A (n.1497+36C>A)
n.474+36C>A
n.1625+36C>A
c.2514+36C>A (n.2514+36C>A)
c.1743+36C>A (n.1743+36C>A)
n.1749+36C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17498127T>GCA5904145USH1Cc.2490+35A>C (n.2490+35A>C)
c.1590+35A>C (n.1590+35A>C)
c.*304+35A>C (n.*304+35A>C)
c.1533+35A>C (n.1533+35A>C)
c.1497+35A>C (n.1497+35A>C)
n.474+35A>C
n.1625+35A>C
c.2514+35A>C (n.2514+35A>C)
c.1743+35A>C (n.1743+35A>C)
n.1749+35A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17498127T=CA1955171676USH1Cc.2490+35A= (n.2490+35A=)
c.1590+35A= (n.1590+35A=)
c.*304+35A= (n.*304+35A=)
c.1533+35A= (n.1533+35A=)
c.1497+35A= (n.1497+35A=)
n.474+35A=
n.1625+35A=
c.2514+35A= (n.2514+35A=)
c.1743+35A= (n.1743+35A=)
n.1749+35A=
11g.17498128G>TCA2574769006USH1Cc.2490+34C>A (n.2490+34C>A)
c.1590+34C>A (n.1590+34C>A)
c.*304+34C>A (n.*304+34C>A)
c.1533+34C>A (n.1533+34C>A)
c.1497+34C>A (n.1497+34C>A)
n.474+34C>A
n.1625+34C>A
c.2514+34C>A (n.2514+34C>A)
c.1743+34C>A (n.1743+34C>A)
n.1749+34C>A
11g.17498130G>ACA2612672261USH1Cc.2490+32C>T (n.2490+32C>T)
c.1590+32C>T (n.1590+32C>T)
c.*304+32C>T (n.*304+32C>T)
c.1533+32C>T (n.1533+32C>T)
c.1497+32C>T (n.1497+32C>T)
n.474+32C>T
n.1625+32C>T
c.2514+32C>T (n.2514+32C>T)
c.1743+32C>T (n.1743+32C>T)
n.1749+32C>T
 gnomAD v4
11g.17498130G>TCA2574769007USH1Cc.2490+32C>A (n.2490+32C>A)
c.1590+32C>A (n.1590+32C>A)
c.*304+32C>A (n.*304+32C>A)
c.1533+32C>A (n.1533+32C>A)
c.1497+32C>A (n.1497+32C>A)
n.474+32C>A
n.1625+32C>A
c.2514+32C>A (n.2514+32C>A)
c.1743+32C>A (n.1743+32C>A)
n.1749+32C>A
11g.17498131G>ACA2612672262USH1Cc.2490+31C>T (n.2490+31C>T)
c.1590+31C>T (n.1590+31C>T)
c.*304+31C>T (n.*304+31C>T)
c.1533+31C>T (n.1533+31C>T)
c.1497+31C>T (n.1497+31C>T)
n.474+31C>T
n.1625+31C>T
c.2514+31C>T (n.2514+31C>T)
c.1743+31C>T (n.1743+31C>T)
n.1749+31C>T
 gnomAD v4
11g.17498131G>TCA2574769008USH1Cc.2490+31C>A (n.2490+31C>A)
c.1590+31C>A (n.1590+31C>A)
c.*304+31C>A (n.*304+31C>A)
c.1533+31C>A (n.1533+31C>A)
c.1497+31C>A (n.1497+31C>A)
n.474+31C>A
n.1625+31C>A
c.2514+31C>A (n.2514+31C>A)
c.1743+31C>A (n.1743+31C>A)
n.1749+31C>A
 gnomAD v4
11g.17498132G>ACA5904146USH1Cc.2490+30C>T (n.2490+30C>T)
c.1590+30C>T (n.1590+30C>T)
c.*304+30C>T (n.*304+30C>T)
c.1533+30C>T (n.1533+30C>T)
c.1497+30C>T (n.1497+30C>T)
n.474+30C>T
n.1625+30C>T
c.2514+30C>T (n.2514+30C>T)
c.1743+30C>T (n.1743+30C>T)
n.1749+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17498132G=CA1955171677USH1Cc.2490+30C= (n.2490+30C=)
c.1590+30C= (n.1590+30C=)
c.*304+30C= (n.*304+30C=)
c.1533+30C= (n.1533+30C=)
c.1497+30C= (n.1497+30C=)
n.474+30C=
n.1625+30C=
c.2514+30C= (n.2514+30C=)
c.1743+30C= (n.1743+30C=)
n.1749+30C=
11g.17498133A=CA1955171678USH1Cc.2490+29T= (n.2490+29T=)
c.1590+29T= (n.1590+29T=)
c.*304+29T= (n.*304+29T=)
c.1533+29T= (n.1533+29T=)
c.1497+29T= (n.1497+29T=)
n.474+29T=
n.1625+29T=
c.2514+29T= (n.2514+29T=)
c.1743+29T= (n.1743+29T=)
n.1749+29T=
11g.17498133A>GCA1955171679USH1Cc.2490+29T>C (n.2490+29T>C)
c.1590+29T>C (n.1590+29T>C)
c.*304+29T>C (n.*304+29T>C)
c.1533+29T>C (n.1533+29T>C)
c.1497+29T>C (n.1497+29T>C)
n.474+29T>C
n.1625+29T>C
c.2514+29T>C (n.2514+29T>C)
c.1743+29T>C (n.1743+29T>C)
n.1749+29T>C
 dbSNP
11g.17498134G>ACA1955171681USH1Cc.2490+28C>T (n.2490+28C>T)
c.1590+28C>T (n.1590+28C>T)
c.*304+28C>T (n.*304+28C>T)
c.1533+28C>T (n.1533+28C>T)
c.1497+28C>T (n.1497+28C>T)
n.474+28C>T
n.1625+28C>T
c.2514+28C>T (n.2514+28C>T)
c.1743+28C>T (n.1743+28C>T)
n.1749+28C>T
 dbSNP
11g.17498134G=CA1955171680USH1Cc.2490+28C= (n.2490+28C=)
c.1590+28C= (n.1590+28C=)
c.*304+28C= (n.*304+28C=)
c.1533+28C= (n.1533+28C=)
c.1497+28C= (n.1497+28C=)
n.474+28C=
n.1625+28C=
c.2514+28C= (n.2514+28C=)
c.1743+28C= (n.1743+28C=)
n.1749+28C=
11g.17498135G>ACA5904147USH1Cc.2490+27C>T (n.2490+27C>T)
c.1590+27C>T (n.1590+27C>T)
c.*304+27C>T (n.*304+27C>T)
c.1533+27C>T (n.1533+27C>T)
c.1497+27C>T (n.1497+27C>T)
n.474+27C>T
n.1625+27C>T
c.2514+27C>T (n.2514+27C>T)
c.1743+27C>T (n.1743+27C>T)
n.1749+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498135G=CA1955171682USH1Cc.2490+27C= (n.2490+27C=)
c.1590+27C= (n.1590+27C=)
c.*304+27C= (n.*304+27C=)
c.1533+27C= (n.1533+27C=)
c.1497+27C= (n.1497+27C=)
n.474+27C=
n.1625+27C=
c.2514+27C= (n.2514+27C=)
c.1743+27C= (n.1743+27C=)
n.1749+27C=
11g.17498135G>TCA2612672266USH1Cc.2490+27C>A (n.2490+27C>A)
c.1590+27C>A (n.1590+27C>A)
c.*304+27C>A (n.*304+27C>A)
c.1533+27C>A (n.1533+27C>A)
c.1497+27C>A (n.1497+27C>A)
n.474+27C>A
n.1625+27C>A
c.2514+27C>A (n.2514+27C>A)
c.1743+27C>A (n.1743+27C>A)
n.1749+27C>A
 gnomAD v4
11g.17498136A>GCA2574769009USH1Cc.2490+26T>C (n.2490+26T>C)
c.1590+26T>C (n.1590+26T>C)
c.*304+26T>C (n.*304+26T>C)
c.1533+26T>C (n.1533+26T>C)
c.1497+26T>C (n.1497+26T>C)
n.474+26T>C
n.1625+26T>C
c.2514+26T>C (n.2514+26T>C)
c.1743+26T>C (n.1743+26T>C)
n.1749+26T>C
11g.17498137A=CA1955171683USH1Cc.2490+25T= (n.2490+25T=)
c.1590+25T= (n.1590+25T=)
c.*304+25T= (n.*304+25T=)
c.1533+25T= (n.1533+25T=)
c.1497+25T= (n.1497+25T=)
n.474+25T=
n.1625+25T=
c.2514+25T= (n.2514+25T=)
c.1743+25T= (n.1743+25T=)
n.1749+25T=
11g.17498137A>GCA5904148USH1Cc.2490+25T>C (n.2490+25T>C)
c.1590+25T>C (n.1590+25T>C)
c.*304+25T>C (n.*304+25T>C)
c.1533+25T>C (n.1533+25T>C)
c.1497+25T>C (n.1497+25T>C)
n.474+25T>C
n.1625+25T>C
c.2514+25T>C (n.2514+25T>C)
c.1743+25T>C (n.1743+25T>C)
n.1749+25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17498137A>TCA1955171684USH1Cc.2490+25T>A (n.2490+25T>A)
c.1590+25T>A (n.1590+25T>A)
c.*304+25T>A (n.*304+25T>A)
c.1533+25T>A (n.1533+25T>A)
c.1497+25T>A (n.1497+25T>A)
n.474+25T>A
n.1625+25T>A
c.2514+25T>A (n.2514+25T>A)
c.1743+25T>A (n.1743+25T>A)
n.1749+25T>A
 dbSNP

Number of alleles fetched