UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17463360_17463378dup | CA2612669178 | ABCC8 | n.648+65_648+83dup n.592+65_592+83dup c.579+65_579+83dup (n.579+65_579+83dup) n.679+65_679+83dup n.653+65_653+83dup n.509+65_509+83dup n.697+65_697+83dup n.675+65_675+83dup c.*284+65_*284+83dup (n.*284+65_*284+83dup) n.479+65_479+83dup c.458+65_458+83dup n.610+65_610+83dup n.533+65_533+83dup c.563+65_563+83dup c.752+65_752+83dup c.558+86_558+104dup (n.558+86_558+104dup) c.457+65_457+83dup (n.457+65_457+83dup) c.477+65_477+83dup (n.477+65_477+83dup) n.642+65_642+83dup c.-939+65_-939+83dup (n.-939+65_-939+83dup) c.-2065+65_-2065+83dup (n.-2065+65_-2065+83dup) n.651+65_651+83dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463365del | CA2574768940 | ABCC8 | n.648+77del n.592+77del c.579+77del (n.579+77del) n.679+77del n.653+77del n.509+77del n.697+77del n.675+77del c.*284+77del (n.*284+77del) n.479+77del c.458+77del n.610+77del n.533+77del c.563+77del c.752+77del c.558+98del (n.558+98del) c.457+77del (n.457+77del) c.477+77del (n.477+77del) n.642+77del c.-939+77del (n.-939+77del) c.-2065+77del (n.-2065+77del) n.651+77del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463364_17463365del | CA2574768939 | ABCC8 | n.648+76_648+77del n.592+76_592+77del c.579+76_579+77del (n.579+76_579+77del) n.679+76_679+77del n.653+76_653+77del n.509+76_509+77del n.697+76_697+77del n.675+76_675+77del c.*284+76_*284+77del (n.*284+76_*284+77del) n.479+76_479+77del c.458+76_458+77del n.610+76_610+77del n.533+76_533+77del c.563+76_563+77del c.752+76_752+77del c.558+97_558+98del (n.558+97_558+98del) c.457+76_457+77del (n.457+76_457+77del) c.477+76_477+77del (n.477+76_477+77del) n.642+76_642+77del c.-939+76_-939+77del (n.-939+76_-939+77del) c.-2065+76_-2065+77del (n.-2065+76_-2065+77del) n.651+76_651+77del | |
| 11 | g.17463362G>A | CA935543369 | ABCC8 | n.648+76C>T n.592+76C>T c.579+76C>T (n.579+76C>T) n.679+76C>T n.653+76C>T n.509+76C>T n.697+76C>T n.675+76C>T c.*284+76C>T (n.*284+76C>T) n.479+76C>T c.458+76C>T n.610+76C>T n.533+76C>T c.563+76C>T c.752+76C>T c.558+97C>T (n.558+97C>T) c.457+76C>T (n.457+76C>T) c.477+76C>T (n.477+76C>T) n.642+76C>T c.-939+76C>T (n.-939+76C>T) c.-2065+76C>T (n.-2065+76C>T) n.651+76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17463362G= | CA1955155296 | ABCC8 | n.648+76C= n.592+76C= c.579+76C= (n.579+76C=) n.679+76C= n.653+76C= n.509+76C= n.697+76C= n.675+76C= c.*284+76C= (n.*284+76C=) n.479+76C= c.458+76C= n.610+76C= n.533+76C= c.563+76C= c.752+76C= c.558+97C= (n.558+97C=) c.457+76C= (n.457+76C=) c.477+76C= (n.477+76C=) n.642+76C= c.-939+76C= (n.-939+76C=) c.-2065+76C= (n.-2065+76C=) n.651+76C= | |
| 11 | g.17463362G>T | CA2612669182 | ABCC8 | n.648+76C>A n.592+76C>A c.579+76C>A (n.579+76C>A) n.679+76C>A n.653+76C>A n.509+76C>A n.697+76C>A n.675+76C>A c.*284+76C>A (n.*284+76C>A) n.479+76C>A c.458+76C>A n.610+76C>A n.533+76C>A c.563+76C>A c.752+76C>A c.558+97C>A (n.558+97C>A) c.457+76C>A (n.457+76C>A) c.477+76C>A (n.477+76C>A) n.642+76C>A c.-939+76C>A (n.-939+76C>A) c.-2065+76C>A (n.-2065+76C>A) n.651+76C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463363G>A | CA2518769423 | ABCC8 | n.648+75C>T n.592+75C>T c.579+75C>T (n.579+75C>T) n.679+75C>T n.653+75C>T n.509+75C>T n.697+75C>T n.675+75C>T c.*284+75C>T (n.*284+75C>T) n.479+75C>T c.458+75C>T n.610+75C>T n.533+75C>T c.563+75C>T c.752+75C>T c.558+96C>T (n.558+96C>T) c.457+75C>T (n.457+75C>T) c.477+75C>T (n.477+75C>T) n.642+75C>T c.-939+75C>T (n.-939+75C>T) c.-2065+75C>T (n.-2065+75C>T) n.651+75C>T | |
| 11 | g.17463364G>A | CA2612669183 | ABCC8 | n.648+74C>T n.592+74C>T c.579+74C>T (n.579+74C>T) n.679+74C>T n.653+74C>T n.509+74C>T n.697+74C>T n.675+74C>T c.*284+74C>T (n.*284+74C>T) n.479+74C>T c.458+74C>T n.610+74C>T n.533+74C>T c.563+74C>T c.752+74C>T c.558+95C>T (n.558+95C>T) c.457+74C>T (n.457+74C>T) c.477+74C>T (n.477+74C>T) n.642+74C>T c.-939+74C>T (n.-939+74C>T) c.-2065+74C>T (n.-2065+74C>T) n.651+74C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463364G>C | CA2612669184 | ABCC8 | n.648+74C>G n.592+74C>G c.579+74C>G (n.579+74C>G) n.679+74C>G n.653+74C>G n.509+74C>G n.697+74C>G n.675+74C>G c.*284+74C>G (n.*284+74C>G) n.479+74C>G c.458+74C>G n.610+74C>G n.533+74C>G c.563+74C>G c.752+74C>G c.558+95C>G (n.558+95C>G) c.457+74C>G (n.457+74C>G) c.477+74C>G (n.477+74C>G) n.642+74C>G c.-939+74C>G (n.-939+74C>G) c.-2065+74C>G (n.-2065+74C>G) n.651+74C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463365G>A | CA2612669187 | ABCC8 | n.648+73C>T n.592+73C>T c.579+73C>T (n.579+73C>T) n.679+73C>T n.653+73C>T n.509+73C>T n.697+73C>T n.675+73C>T c.*284+73C>T (n.*284+73C>T) n.479+73C>T c.458+73C>T n.610+73C>T n.533+73C>T c.563+73C>T c.752+73C>T c.558+94C>T (n.558+94C>T) c.457+73C>T (n.457+73C>T) c.477+73C>T (n.477+73C>T) n.642+73C>T c.-939+73C>T (n.-939+73C>T) c.-2065+73C>T (n.-2065+73C>T) n.651+73C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463365G>C | CA2612669185 | ABCC8 | n.648+73C>G n.592+73C>G c.579+73C>G (n.579+73C>G) n.679+73C>G n.653+73C>G n.509+73C>G n.697+73C>G n.675+73C>G c.*284+73C>G (n.*284+73C>G) n.479+73C>G c.458+73C>G n.610+73C>G n.533+73C>G c.563+73C>G c.752+73C>G c.558+94C>G (n.558+94C>G) c.457+73C>G (n.457+73C>G) c.477+73C>G (n.477+73C>G) n.642+73C>G c.-939+73C>G (n.-939+73C>G) c.-2065+73C>G (n.-2065+73C>G) n.651+73C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463365G>T | CA2570245579 | ABCC8 | n.648+73C>A n.592+73C>A c.579+73C>A (n.579+73C>A) n.679+73C>A n.653+73C>A n.509+73C>A n.697+73C>A n.675+73C>A c.*284+73C>A (n.*284+73C>A) n.479+73C>A c.458+73C>A n.610+73C>A n.533+73C>A c.563+73C>A c.752+73C>A c.558+94C>A (n.558+94C>A) c.457+73C>A (n.457+73C>A) c.477+73C>A (n.477+73C>A) n.642+73C>A c.-939+73C>A (n.-939+73C>A) c.-2065+73C>A (n.-2065+73C>A) n.651+73C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463365_17463367del | CA2612669186 | ABCC8 | n.648+71_648+73del n.592+71_592+73del c.579+71_579+73del (n.579+71_579+73del) n.679+71_679+73del n.653+71_653+73del n.509+71_509+73del n.697+71_697+73del n.675+71_675+73del c.*284+71_*284+73del (n.*284+71_*284+73del) n.479+71_479+73del c.458+71_458+73del n.610+71_610+73del n.533+71_533+73del c.563+71_563+73del c.752+71_752+73del c.558+92_558+94del (n.558+92_558+94del) c.457+71_457+73del (n.457+71_457+73del) c.477+71_477+73del (n.477+71_477+73del) n.642+71_642+73del c.-939+71_-939+73del (n.-939+71_-939+73del) c.-2065+71_-2065+73del (n.-2065+71_-2065+73del) n.651+71_651+73del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463366C>A | CA2574768941 | ABCC8 | n.648+72G>T n.592+72G>T c.579+72G>T (n.579+72G>T) n.679+72G>T n.653+72G>T n.509+72G>T n.697+72G>T n.675+72G>T c.*284+72G>T (n.*284+72G>T) n.479+72G>T c.458+72G>T n.610+72G>T n.533+72G>T c.563+72G>T c.752+72G>T c.558+93G>T (n.558+93G>T) c.457+72G>T (n.457+72G>T) c.477+72G>T (n.477+72G>T) n.642+72G>T c.-939+72G>T (n.-939+72G>T) c.-2065+72G>T (n.-2065+72G>T) n.651+72G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463366C= | CA1955155297 | ABCC8 | n.648+72G= n.592+72G= c.579+72G= (n.579+72G=) n.679+72G= n.653+72G= n.509+72G= n.697+72G= n.675+72G= c.*284+72G= (n.*284+72G=) n.479+72G= c.458+72G= n.610+72G= n.533+72G= c.563+72G= c.752+72G= c.558+93G= (n.558+93G=) c.457+72G= (n.457+72G=) c.477+72G= (n.477+72G=) n.642+72G= c.-939+72G= (n.-939+72G=) c.-2065+72G= (n.-2065+72G=) n.651+72G= | |
| 11 | g.17463366C>T | CA674199082 | ABCC8 | n.648+72G>A n.592+72G>A c.579+72G>A (n.579+72G>A) n.679+72G>A n.653+72G>A n.509+72G>A n.697+72G>A n.675+72G>A c.*284+72G>A (n.*284+72G>A) n.479+72G>A c.458+72G>A n.610+72G>A n.533+72G>A c.563+72G>A c.752+72G>A c.558+93G>A (n.558+93G>A) c.457+72G>A (n.457+72G>A) c.477+72G>A (n.477+72G>A) n.642+72G>A c.-939+72G>A (n.-939+72G>A) c.-2065+72G>A (n.-2065+72G>A) n.651+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17463368T>C | CA935543370 | ABCC8 | n.648+70A>G n.592+70A>G c.579+70A>G (n.579+70A>G) n.679+70A>G n.653+70A>G n.509+70A>G n.697+70A>G n.675+70A>G c.*284+70A>G (n.*284+70A>G) n.479+70A>G c.458+70A>G n.610+70A>G n.533+70A>G c.563+70A>G c.752+70A>G c.558+91A>G (n.558+91A>G) c.457+70A>G (n.457+70A>G) c.477+70A>G (n.477+70A>G) n.642+70A>G c.-939+70A>G (n.-939+70A>G) c.-2065+70A>G (n.-2065+70A>G) n.651+70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17463368T= | CA1955155298 | ABCC8 | n.648+70A= n.592+70A= c.579+70A= (n.579+70A=) n.679+70A= n.653+70A= n.509+70A= n.697+70A= n.675+70A= c.*284+70A= (n.*284+70A=) n.479+70A= c.458+70A= n.610+70A= n.533+70A= c.563+70A= c.752+70A= c.558+91A= (n.558+91A=) c.457+70A= (n.457+70A=) c.477+70A= (n.477+70A=) n.642+70A= c.-939+70A= (n.-939+70A=) c.-2065+70A= (n.-2065+70A=) n.651+70A= | |
| 11 | g.17463369G>A | CA2612669188 | ABCC8 | n.648+69C>T n.592+69C>T c.579+69C>T (n.579+69C>T) n.679+69C>T n.653+69C>T n.509+69C>T n.697+69C>T n.675+69C>T c.*284+69C>T (n.*284+69C>T) n.479+69C>T c.458+69C>T n.610+69C>T n.533+69C>T c.563+69C>T c.752+69C>T c.558+90C>T (n.558+90C>T) c.457+69C>T (n.457+69C>T) c.477+69C>T (n.477+69C>T) n.642+69C>T c.-939+69C>T (n.-939+69C>T) c.-2065+69C>T (n.-2065+69C>T) n.651+69C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463369G>T | CA2612669189 | ABCC8 | n.648+69C>A n.592+69C>A c.579+69C>A (n.579+69C>A) n.679+69C>A n.653+69C>A n.509+69C>A n.697+69C>A n.675+69C>A c.*284+69C>A (n.*284+69C>A) n.479+69C>A c.458+69C>A n.610+69C>A n.533+69C>A c.563+69C>A c.752+69C>A c.558+90C>A (n.558+90C>A) c.457+69C>A (n.457+69C>A) c.477+69C>A (n.477+69C>A) n.642+69C>A c.-939+69C>A (n.-939+69C>A) c.-2065+69C>A (n.-2065+69C>A) n.651+69C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463370A>C | CA2612669190 | ABCC8 | n.648+68T>G n.592+68T>G c.579+68T>G (n.579+68T>G) n.679+68T>G n.653+68T>G n.509+68T>G n.697+68T>G n.675+68T>G c.*284+68T>G (n.*284+68T>G) n.479+68T>G c.458+68T>G n.610+68T>G n.533+68T>G c.563+68T>G c.752+68T>G c.558+89T>G (n.558+89T>G) c.457+68T>G (n.457+68T>G) c.477+68T>G (n.477+68T>G) n.642+68T>G c.-939+68T>G (n.-939+68T>G) c.-2065+68T>G (n.-2065+68T>G) n.651+68T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463371A= | CA1955155299 | ABCC8 | n.648+67T= n.592+67T= c.579+67T= (n.579+67T=) n.679+67T= n.653+67T= n.509+67T= n.697+67T= n.675+67T= c.*284+67T= (n.*284+67T=) n.479+67T= c.458+67T= n.610+67T= n.533+67T= c.563+67T= c.752+67T= c.558+88T= (n.558+88T=) c.457+67T= (n.457+67T=) c.477+67T= (n.477+67T=) n.642+67T= c.-939+67T= (n.-939+67T=) c.-2065+67T= (n.-2065+67T=) n.651+67T= | |
| 11 | g.17463371A>C | CA2723120910 | ABCC8 | n.648+67T>G n.592+67T>G c.579+67T>G (n.579+67T>G) n.679+67T>G n.653+67T>G n.509+67T>G n.697+67T>G n.675+67T>G c.*284+67T>G (n.*284+67T>G) n.479+67T>G c.458+67T>G n.610+67T>G n.533+67T>G c.563+67T>G c.752+67T>G c.558+88T>G (n.558+88T>G) c.457+67T>G (n.457+67T>G) c.477+67T>G (n.477+67T>G) n.642+67T>G c.-939+67T>G (n.-939+67T>G) c.-2065+67T>G (n.-2065+67T>G) n.651+67T>G | dbSNP |
| 11 | g.17463371A>G | CA1955155300 | ABCC8 | n.648+67T>C n.592+67T>C c.579+67T>C (n.579+67T>C) n.679+67T>C n.653+67T>C n.509+67T>C n.697+67T>C n.675+67T>C c.*284+67T>C (n.*284+67T>C) n.479+67T>C c.458+67T>C n.610+67T>C n.533+67T>C c.563+67T>C c.752+67T>C c.558+88T>C (n.558+88T>C) c.457+67T>C (n.457+67T>C) c.477+67T>C (n.477+67T>C) n.642+67T>C c.-939+67T>C (n.-939+67T>C) c.-2065+67T>C (n.-2065+67T>C) n.651+67T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17463372C>G | CA2612669191 | ABCC8 | n.648+66G>C n.592+66G>C c.579+66G>C (n.579+66G>C) n.679+66G>C n.653+66G>C n.509+66G>C n.697+66G>C n.675+66G>C c.*284+66G>C (n.*284+66G>C) n.479+66G>C c.458+66G>C n.610+66G>C n.533+66G>C c.563+66G>C c.752+66G>C c.558+87G>C (n.558+87G>C) c.457+66G>C (n.457+66G>C) c.477+66G>C (n.477+66G>C) n.642+66G>C c.-939+66G>C (n.-939+66G>C) c.-2065+66G>C (n.-2065+66G>C) n.651+66G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463372C>T | CA2574768942 | ABCC8 | n.648+66G>A n.592+66G>A c.579+66G>A (n.579+66G>A) n.679+66G>A n.653+66G>A n.509+66G>A n.697+66G>A n.675+66G>A c.*284+66G>A (n.*284+66G>A) n.479+66G>A c.458+66G>A n.610+66G>A n.533+66G>A c.563+66G>A c.752+66G>A c.558+87G>A (n.558+87G>A) c.457+66G>A (n.457+66G>A) c.477+66G>A (n.477+66G>A) n.642+66G>A c.-939+66G>A (n.-939+66G>A) c.-2065+66G>A (n.-2065+66G>A) n.651+66G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463373C>A | CA2500682436 | ABCC8 | n.648+65G>T n.592+65G>T c.579+65G>T (n.579+65G>T) n.679+65G>T n.653+65G>T n.509+65G>T n.697+65G>T n.675+65G>T c.*284+65G>T (n.*284+65G>T) n.479+65G>T c.458+65G>T n.610+65G>T n.533+65G>T c.563+65G>T c.752+65G>T c.558+86G>T (n.558+86G>T) c.457+65G>T (n.457+65G>T) c.477+65G>T (n.477+65G>T) n.642+65G>T c.-939+65G>T (n.-939+65G>T) c.-2065+65G>T (n.-2065+65G>T) n.651+65G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463374C>A | CA2612669192 | ABCC8 | n.648+64G>T n.592+64G>T c.579+64G>T (n.579+64G>T) n.679+64G>T n.653+64G>T n.509+64G>T n.697+64G>T n.675+64G>T c.*284+64G>T (n.*284+64G>T) n.479+64G>T c.458+64G>T n.610+64G>T n.533+64G>T c.563+64G>T c.752+64G>T c.558+85G>T (n.558+85G>T) c.457+64G>T (n.457+64G>T) c.477+64G>T (n.477+64G>T) n.642+64G>T c.-939+64G>T (n.-939+64G>T) c.-2065+64G>T (n.-2065+64G>T) n.651+64G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463374C>T | CA2612669193 | ABCC8 | n.648+64G>A n.592+64G>A c.579+64G>A (n.579+64G>A) n.679+64G>A n.653+64G>A n.509+64G>A n.697+64G>A n.675+64G>A c.*284+64G>A (n.*284+64G>A) n.479+64G>A c.458+64G>A n.610+64G>A n.533+64G>A c.563+64G>A c.752+64G>A c.558+85G>A (n.558+85G>A) c.457+64G>A (n.457+64G>A) c.477+64G>A (n.477+64G>A) n.642+64G>A c.-939+64G>A (n.-939+64G>A) c.-2065+64G>A (n.-2065+64G>A) n.651+64G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463375A= | CA1955155301 | ABCC8 | n.648+63T= n.592+63T= c.579+63T= (n.579+63T=) n.679+63T= n.653+63T= n.509+63T= n.697+63T= n.675+63T= c.*284+63T= (n.*284+63T=) n.479+63T= c.458+63T= n.610+63T= n.533+63T= c.563+63T= c.752+63T= c.558+84T= (n.558+84T=) c.457+63T= (n.457+63T=) c.477+63T= (n.477+63T=) n.642+63T= c.-939+63T= (n.-939+63T=) c.-2065+63T= (n.-2065+63T=) n.651+63T= | |
| 11 | g.17463375A>C | CA2612669194 | ABCC8 | n.648+63T>G n.592+63T>G c.579+63T>G (n.579+63T>G) n.679+63T>G n.653+63T>G n.509+63T>G n.697+63T>G n.675+63T>G c.*284+63T>G (n.*284+63T>G) n.479+63T>G c.458+63T>G n.610+63T>G n.533+63T>G c.563+63T>G c.752+63T>G c.558+84T>G (n.558+84T>G) c.457+63T>G (n.457+63T>G) c.477+63T>G (n.477+63T>G) n.642+63T>G c.-939+63T>G (n.-939+63T>G) c.-2065+63T>G (n.-2065+63T>G) n.651+63T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463375A>G | CA1955155302 | ABCC8 | n.648+63T>C n.592+63T>C c.579+63T>C (n.579+63T>C) n.679+63T>C n.653+63T>C n.509+63T>C n.697+63T>C n.675+63T>C c.*284+63T>C (n.*284+63T>C) n.479+63T>C c.458+63T>C n.610+63T>C n.533+63T>C c.563+63T>C c.752+63T>C c.558+84T>C (n.558+84T>C) c.457+63T>C (n.457+63T>C) c.477+63T>C (n.477+63T>C) n.642+63T>C c.-939+63T>C (n.-939+63T>C) c.-2065+63T>C (n.-2065+63T>C) n.651+63T>C | dbSNP |
| 11 | g.17463376G>T | CA2574768943 | ABCC8 | n.648+62C>A n.592+62C>A c.579+62C>A (n.579+62C>A) n.679+62C>A n.653+62C>A n.509+62C>A n.697+62C>A n.675+62C>A c.*284+62C>A (n.*284+62C>A) n.479+62C>A c.458+62C>A n.610+62C>A n.533+62C>A c.563+62C>A c.752+62C>A c.558+83C>A (n.558+83C>A) c.457+62C>A (n.457+62C>A) c.477+62C>A (n.477+62C>A) n.642+62C>A c.-939+62C>A (n.-939+62C>A) c.-2065+62C>A (n.-2065+62C>A) n.651+62C>A | |
| 11 | g.17463377G>C | CA2612669195 | ABCC8 | n.648+61C>G n.592+61C>G c.579+61C>G (n.579+61C>G) n.679+61C>G n.653+61C>G n.509+61C>G n.697+61C>G n.675+61C>G c.*284+61C>G (n.*284+61C>G) n.479+61C>G c.458+61C>G n.610+61C>G n.533+61C>G c.563+61C>G c.752+61C>G c.558+82C>G (n.558+82C>G) c.457+61C>G (n.457+61C>G) c.477+61C>G (n.477+61C>G) n.642+61C>G c.-939+61C>G (n.-939+61C>G) c.-2065+61C>G (n.-2065+61C>G) n.651+61C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463377G>T | CA2612669196 | ABCC8 | n.648+61C>A n.592+61C>A c.579+61C>A (n.579+61C>A) n.679+61C>A n.653+61C>A n.509+61C>A n.697+61C>A n.675+61C>A c.*284+61C>A (n.*284+61C>A) n.479+61C>A c.458+61C>A n.610+61C>A n.533+61C>A c.563+61C>A c.752+61C>A c.558+82C>A (n.558+82C>A) c.457+61C>A (n.457+61C>A) c.477+61C>A (n.477+61C>A) n.642+61C>A c.-939+61C>A (n.-939+61C>A) c.-2065+61C>A (n.-2065+61C>A) n.651+61C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463378G>A | CA2612669197 | ABCC8 | n.648+60C>T n.592+60C>T c.579+60C>T (n.579+60C>T) n.679+60C>T n.653+60C>T n.509+60C>T n.697+60C>T n.675+60C>T c.*284+60C>T (n.*284+60C>T) n.479+60C>T c.458+60C>T n.610+60C>T n.533+60C>T c.563+60C>T c.752+60C>T c.558+81C>T (n.558+81C>T) c.457+60C>T (n.457+60C>T) c.477+60C>T (n.477+60C>T) n.642+60C>T c.-939+60C>T (n.-939+60C>T) c.-2065+60C>T (n.-2065+60C>T) n.651+60C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463378G>T | CA2574768944 | ABCC8 | n.648+60C>A n.592+60C>A c.579+60C>A (n.579+60C>A) n.679+60C>A n.653+60C>A n.509+60C>A n.697+60C>A n.675+60C>A c.*284+60C>A (n.*284+60C>A) n.479+60C>A c.458+60C>A n.610+60C>A n.533+60C>A c.563+60C>A c.752+60C>A c.558+81C>A (n.558+81C>A) c.457+60C>A (n.457+60C>A) c.477+60C>A (n.477+60C>A) n.642+60C>A c.-939+60C>A (n.-939+60C>A) c.-2065+60C>A (n.-2065+60C>A) n.651+60C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463379C>A | CA1955155304 | ABCC8 | n.648+59G>T n.592+59G>T c.579+59G>T (n.579+59G>T) n.679+59G>T n.653+59G>T n.509+59G>T n.697+59G>T n.675+59G>T c.*284+59G>T (n.*284+59G>T) n.479+59G>T c.458+59G>T n.610+59G>T n.533+59G>T c.563+59G>T c.752+59G>T c.558+80G>T (n.558+80G>T) c.457+59G>T (n.457+59G>T) c.477+59G>T (n.477+59G>T) n.642+59G>T c.-939+59G>T (n.-939+59G>T) c.-2065+59G>T (n.-2065+59G>T) n.651+59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17463379C= | CA1955155303 | ABCC8 | n.648+59G= n.592+59G= c.579+59G= (n.579+59G=) n.679+59G= n.653+59G= n.509+59G= n.697+59G= n.675+59G= c.*284+59G= (n.*284+59G=) n.479+59G= c.458+59G= n.610+59G= n.533+59G= c.563+59G= c.752+59G= c.558+80G= (n.558+80G=) c.457+59G= (n.457+59G=) c.477+59G= (n.477+59G=) n.642+59G= c.-939+59G= (n.-939+59G=) c.-2065+59G= (n.-2065+59G=) n.651+59G= | |
| 11 | g.17463379C>G | CA2612669198 | ABCC8 | n.648+59G>C n.592+59G>C c.579+59G>C (n.579+59G>C) n.679+59G>C n.653+59G>C n.509+59G>C n.697+59G>C n.675+59G>C c.*284+59G>C (n.*284+59G>C) n.479+59G>C c.458+59G>C n.610+59G>C n.533+59G>C c.563+59G>C c.752+59G>C c.558+80G>C (n.558+80G>C) c.457+59G>C (n.457+59G>C) c.477+59G>C (n.477+59G>C) n.642+59G>C c.-939+59G>C (n.-939+59G>C) c.-2065+59G>C (n.-2065+59G>C) n.651+59G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463381G>T | CA2612669199 | ABCC8 | n.648+57C>A n.592+57C>A c.579+57C>A (n.579+57C>A) n.679+57C>A n.653+57C>A n.509+57C>A n.697+57C>A n.675+57C>A c.*284+57C>A (n.*284+57C>A) n.479+57C>A c.458+57C>A n.610+57C>A n.533+57C>A c.563+57C>A c.752+57C>A c.558+78C>A (n.558+78C>A) c.457+57C>A (n.457+57C>A) c.477+57C>A (n.477+57C>A) n.642+57C>A c.-939+57C>A (n.-939+57C>A) c.-2065+57C>A (n.-2065+57C>A) n.651+57C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463382G>A | CA597669203 | ABCC8 | n.648+56C>T n.592+56C>T c.579+56C>T (n.579+56C>T) n.679+56C>T n.653+56C>T n.509+56C>T n.697+56C>T n.675+56C>T c.*284+56C>T (n.*284+56C>T) n.479+56C>T c.458+56C>T n.610+56C>T n.533+56C>T c.563+56C>T c.752+56C>T c.558+77C>T (n.558+77C>T) c.457+56C>T (n.457+56C>T) c.477+56C>T (n.477+56C>T) n.642+56C>T c.-939+56C>T (n.-939+56C>T) c.-2065+56C>T (n.-2065+56C>T) n.651+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17463382G= | CA1955155305 | ABCC8 | n.648+56C= n.592+56C= c.579+56C= (n.579+56C=) n.679+56C= n.653+56C= n.509+56C= n.697+56C= n.675+56C= c.*284+56C= (n.*284+56C=) n.479+56C= c.458+56C= n.610+56C= n.533+56C= c.563+56C= c.752+56C= c.558+77C= (n.558+77C=) c.457+56C= (n.457+56C=) c.477+56C= (n.477+56C=) n.642+56C= c.-939+56C= (n.-939+56C=) c.-2065+56C= (n.-2065+56C=) n.651+56C= | |
| 11 | g.17463382G>T | CA2612669201 | ABCC8 | n.648+56C>A n.592+56C>A c.579+56C>A (n.579+56C>A) n.679+56C>A n.653+56C>A n.509+56C>A n.697+56C>A n.675+56C>A c.*284+56C>A (n.*284+56C>A) n.479+56C>A c.458+56C>A n.610+56C>A n.533+56C>A c.563+56C>A c.752+56C>A c.558+77C>A (n.558+77C>A) c.457+56C>A (n.457+56C>A) c.477+56C>A (n.477+56C>A) n.642+56C>A c.-939+56C>A (n.-939+56C>A) c.-2065+56C>A (n.-2065+56C>A) n.651+56C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463382_17463383del | CA2612669200 | ABCC8 | n.648+55_648+56del n.592+55_592+56del c.579+55_579+56del (n.579+55_579+56del) n.679+55_679+56del n.653+55_653+56del n.509+55_509+56del n.697+55_697+56del n.675+55_675+56del c.*284+55_*284+56del (n.*284+55_*284+56del) n.479+55_479+56del c.458+55_458+56del n.610+55_610+56del n.533+55_533+56del c.563+55_563+56del c.752+55_752+56del c.558+76_558+77del (n.558+76_558+77del) c.457+55_457+56del (n.457+55_457+56del) c.477+55_477+56del (n.477+55_477+56del) n.642+55_642+56del c.-939+55_-939+56del (n.-939+55_-939+56del) c.-2065+55_-2065+56del (n.-2065+55_-2065+56del) n.651+55_651+56del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463384C>A | CA2612669202 | ABCC8 | n.648+54G>T n.592+54G>T c.579+54G>T (n.579+54G>T) n.679+54G>T n.653+54G>T n.509+54G>T n.697+54G>T n.675+54G>T c.*284+54G>T (n.*284+54G>T) n.479+54G>T c.458+54G>T n.610+54G>T n.533+54G>T c.563+54G>T c.752+54G>T c.558+75G>T (n.558+75G>T) c.457+54G>T (n.457+54G>T) c.477+54G>T (n.477+54G>T) n.642+54G>T c.-939+54G>T (n.-939+54G>T) c.-2065+54G>T (n.-2065+54G>T) n.651+54G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463384C>T | CA2612669203 | ABCC8 | n.648+54G>A n.592+54G>A c.579+54G>A (n.579+54G>A) n.679+54G>A n.653+54G>A n.509+54G>A n.697+54G>A n.675+54G>A c.*284+54G>A (n.*284+54G>A) n.479+54G>A c.458+54G>A n.610+54G>A n.533+54G>A c.563+54G>A c.752+54G>A c.558+75G>A (n.558+75G>A) c.457+54G>A (n.457+54G>A) c.477+54G>A (n.477+54G>A) n.642+54G>A c.-939+54G>A (n.-939+54G>A) c.-2065+54G>A (n.-2065+54G>A) n.651+54G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463385A= | CA1955155306 | ABCC8 | n.648+53T= n.592+53T= c.579+53T= (n.579+53T=) n.679+53T= n.653+53T= n.509+53T= n.697+53T= n.675+53T= c.*284+53T= (n.*284+53T=) n.479+53T= c.458+53T= n.610+53T= n.533+53T= c.563+53T= c.752+53T= c.558+74T= (n.558+74T=) c.457+53T= (n.457+53T=) c.477+53T= (n.477+53T=) n.642+53T= c.-939+53T= (n.-939+53T=) c.-2065+53T= (n.-2065+53T=) n.651+53T= | |
| 11 | g.17463385A>G | CA674199085 | ABCC8 | n.648+53T>C n.592+53T>C c.579+53T>C (n.579+53T>C) n.679+53T>C n.653+53T>C n.509+53T>C n.697+53T>C n.675+53T>C c.*284+53T>C (n.*284+53T>C) n.479+53T>C c.458+53T>C n.610+53T>C n.533+53T>C c.563+53T>C c.752+53T>C c.558+74T>C (n.558+74T>C) c.457+53T>C (n.457+53T>C) c.477+53T>C (n.477+53T>C) n.642+53T>C c.-939+53T>C (n.-939+53T>C) c.-2065+53T>C (n.-2065+53T>C) n.651+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17463386G>T | CA2612669204 | ABCC8 | n.648+52C>A n.592+52C>A c.579+52C>A (n.579+52C>A) n.679+52C>A n.653+52C>A n.509+52C>A n.697+52C>A n.675+52C>A c.*284+52C>A (n.*284+52C>A) n.479+52C>A c.458+52C>A n.610+52C>A n.533+52C>A c.563+52C>A c.752+52C>A c.558+73C>A (n.558+73C>A) c.457+52C>A (n.457+52C>A) c.477+52C>A (n.477+52C>A) n.642+52C>A c.-939+52C>A (n.-939+52C>A) c.-2065+52C>A (n.-2065+52C>A) n.651+52C>A | gnomAD v4 |