UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17461838_17461841delinsTGGG | CA1955154581 | ABCC8 | n.648+1597_648+1600delinsCCCA n.593-16_593-13delinsCCCA n.649-16_649-13delinsCCCA c.580-16_580-13delinsCCCA (n.580-16_580-13delinsCCCA) n.680-16_680-13delinsCCCA n.654-16_654-13delinsCCCA n.510-16_510-13delinsCCCA n.698-16_698-13delinsCCCA n.676-16_676-13delinsCCCA c.*285-16_*285-13delinsCCCA (n.*285-16_*285-13delinsCCCA) c.459-16_459-13delinsCCCA n.611-16_611-13delinsCCCA n.534-16_534-13delinsCCCA c.564-16_564-13delinsCCCA c.753-16_753-13delinsCCCA c.559-16_559-13delinsCCCA (n.559-16_559-13delinsCCCA) c.458-16_458-13delinsCCCA (n.458-16_458-13delinsCCCA) c.478-16_478-13delinsCCCA (n.478-16_478-13delinsCCCA) n.643-16_643-13delinsCCCA c.-938-16_-938-13delinsCCCA (n.-938-16_-938-13delinsCCCA) c.-2064-16_-2064-13delinsCCCA (n.-2064-16_-2064-13delinsCCCA) n.652-16_652-13delinsCCCA | |
| 11 | g.17461839_17461841del | CA5903824 | ABCC8 | n.648+1597_648+1599del n.593-16_593-14del n.649-16_649-14del c.580-16_580-14del (n.580-16_580-14del) n.680-16_680-14del n.654-16_654-14del n.510-16_510-14del n.698-16_698-14del n.676-16_676-14del c.*285-16_*285-14del (n.*285-16_*285-14del) c.459-16_459-14del n.611-16_611-14del n.534-16_534-14del c.564-16_564-14del c.753-16_753-14del c.559-16_559-14del (n.559-16_559-14del) c.458-16_458-14del (n.458-16_458-14del) c.478-16_478-14del (n.478-16_478-14del) n.643-16_643-14del c.-938-16_-938-14del (n.-938-16_-938-14del) c.-2064-16_-2064-14del (n.-2064-16_-2064-14del) n.652-16_652-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17461840G>A | CA1955154584 | ABCC8 | n.648+1598C>T n.593-15C>T n.649-15C>T c.580-15C>T (n.580-15C>T) n.680-15C>T n.654-15C>T n.510-15C>T n.698-15C>T n.676-15C>T c.*285-15C>T (n.*285-15C>T) c.459-15C>T n.611-15C>T n.534-15C>T c.564-15C>T c.753-15C>T c.559-15C>T (n.559-15C>T) c.458-15C>T (n.458-15C>T) c.478-15C>T (n.478-15C>T) n.643-15C>T c.-938-15C>T (n.-938-15C>T) c.-2064-15C>T (n.-2064-15C>T) n.652-15C>T | dbSNP |
| 11 | g.17461840G>C | CA2739276262 | ABCC8 | n.648+1598C>G n.593-15C>G n.649-15C>G c.580-15C>G (n.580-15C>G) n.680-15C>G n.654-15C>G n.510-15C>G n.698-15C>G n.676-15C>G c.*285-15C>G (n.*285-15C>G) c.459-15C>G n.611-15C>G n.534-15C>G c.564-15C>G c.753-15C>G c.559-15C>G (n.559-15C>G) c.458-15C>G (n.458-15C>G) c.478-15C>G (n.478-15C>G) n.643-15C>G c.-938-15C>G (n.-938-15C>G) c.-2064-15C>G (n.-2064-15C>G) n.652-15C>G | ClinVar |
| 11 | g.17461840G= | CA1955154583 | ABCC8 | n.648+1598C= n.593-15C= n.649-15C= c.580-15C= (n.580-15C=) n.680-15C= n.654-15C= n.510-15C= n.698-15C= n.676-15C= c.*285-15C= (n.*285-15C=) c.459-15C= n.611-15C= n.534-15C= c.564-15C= c.753-15C= c.559-15C= (n.559-15C=) c.458-15C= (n.458-15C=) c.478-15C= (n.478-15C=) n.643-15C= c.-938-15C= (n.-938-15C=) c.-2064-15C= (n.-2064-15C=) n.652-15C= | |
| 11 | g.17461840_17461842del | CA379779555 | ABCC8 | n.648+1596_648+1598del n.593-17_593-15del n.649-17_649-15del c.580-17_580-15del (n.580-17_580-15del) n.680-17_680-15del n.654-17_654-15del n.510-17_510-15del n.698-17_698-15del n.676-17_676-15del c.*285-17_*285-15del (n.*285-17_*285-15del) c.459-17_459-15del n.611-17_611-15del n.534-17_534-15del c.564-17_564-15del c.753-17_753-15del c.559-17_559-15del (n.559-17_559-15del) c.458-17_458-15del (n.458-17_458-15del) c.478-17_478-15del (n.478-17_478-15del) n.643-17_643-15del c.-938-17_-938-15del (n.-938-17_-938-15del) c.-2064-17_-2064-15del (n.-2064-17_-2064-15del) n.652-17_652-15del | |
| 11 | g.17461841G>A | CA2574768907 | ABCC8 | n.648+1597C>T n.593-16C>T n.649-16C>T c.580-16C>T (n.580-16C>T) n.680-16C>T n.654-16C>T n.510-16C>T n.698-16C>T n.676-16C>T c.*285-16C>T (n.*285-16C>T) c.459-16C>T n.611-16C>T n.534-16C>T c.564-16C>T c.753-16C>T c.559-16C>T (n.559-16C>T) c.458-16C>T (n.458-16C>T) c.478-16C>T (n.478-16C>T) n.643-16C>T c.-938-16C>T (n.-938-16C>T) c.-2064-16C>T (n.-2064-16C>T) n.652-16C>T | |
| 11 | g.17461841G>T | CA2612669024 | ABCC8 | n.648+1597C>A n.593-16C>A n.649-16C>A c.580-16C>A (n.580-16C>A) n.680-16C>A n.654-16C>A n.510-16C>A n.698-16C>A n.676-16C>A c.*285-16C>A (n.*285-16C>A) c.459-16C>A n.611-16C>A n.534-16C>A c.564-16C>A c.753-16C>A c.559-16C>A (n.559-16C>A) c.458-16C>A (n.458-16C>A) c.478-16C>A (n.478-16C>A) n.643-16C>A c.-938-16C>A (n.-938-16C>A) c.-2064-16C>A (n.-2064-16C>A) n.652-16C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17461842C= | CA1955154585 | ABCC8 | n.648+1596G= n.593-17G= n.649-17G= c.580-17G= (n.580-17G=) n.680-17G= n.654-17G= n.510-17G= n.698-17G= n.676-17G= c.*285-17G= (n.*285-17G=) c.459-17G= n.611-17G= n.534-17G= c.564-17G= c.753-17G= c.559-17G= (n.559-17G=) c.458-17G= (n.458-17G=) c.478-17G= (n.478-17G=) n.643-17G= c.-938-17G= (n.-938-17G=) c.-2064-17G= (n.-2064-17G=) n.652-17G= | |
| 11 | g.17461842C>T | CA5903826 | ABCC8 | n.648+1596G>A n.593-17G>A n.649-17G>A c.580-17G>A (n.580-17G>A) n.680-17G>A n.654-17G>A n.510-17G>A n.698-17G>A n.676-17G>A c.*285-17G>A (n.*285-17G>A) c.459-17G>A n.611-17G>A n.534-17G>A c.564-17G>A c.753-17G>A c.559-17G>A (n.559-17G>A) c.458-17G>A (n.458-17G>A) c.478-17G>A (n.478-17G>A) n.643-17G>A c.-938-17G>A (n.-938-17G>A) c.-2064-17G>A (n.-2064-17G>A) n.652-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17461845T>C | CA597904513 | ABCC8 | n.648+1593A>G n.593-20A>G n.649-20A>G c.580-20A>G (n.580-20A>G) n.680-20A>G n.654-20A>G n.510-20A>G n.698-20A>G n.676-20A>G c.*285-20A>G (n.*285-20A>G) c.459-20A>G n.611-20A>G n.534-20A>G c.564-20A>G c.753-20A>G c.559-20A>G (n.559-20A>G) c.458-20A>G (n.458-20A>G) c.478-20A>G (n.478-20A>G) n.643-20A>G c.-938-20A>G (n.-938-20A>G) c.-2064-20A>G (n.-2064-20A>G) n.652-20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17461845T= | CA1955154586 | ABCC8 | n.648+1593A= n.593-20A= n.649-20A= c.580-20A= (n.580-20A=) n.680-20A= n.654-20A= n.510-20A= n.698-20A= n.676-20A= c.*285-20A= (n.*285-20A=) c.459-20A= n.611-20A= n.534-20A= c.564-20A= c.753-20A= c.559-20A= (n.559-20A=) c.458-20A= (n.458-20A=) c.478-20A= (n.478-20A=) n.643-20A= c.-938-20A= (n.-938-20A=) c.-2064-20A= (n.-2064-20A=) n.652-20A= | |
| 11 | g.17461846G>A | CA5903827 | ABCC8 | n.648+1592C>T n.593-21C>T n.649-21C>T c.580-21C>T (n.580-21C>T) n.680-21C>T n.654-21C>T n.510-21C>T n.698-21C>T n.676-21C>T c.*285-21C>T (n.*285-21C>T) c.459-21C>T n.611-21C>T n.534-21C>T c.564-21C>T c.753-21C>T c.559-21C>T (n.559-21C>T) c.458-21C>T (n.458-21C>T) c.478-21C>T (n.478-21C>T) n.643-21C>T c.-938-21C>T (n.-938-21C>T) c.-2064-21C>T (n.-2064-21C>T) n.652-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17461846G= | CA1955154587 | ABCC8 | n.648+1592C= n.593-21C= n.649-21C= c.580-21C= (n.580-21C=) n.680-21C= n.654-21C= n.510-21C= n.698-21C= n.676-21C= c.*285-21C= (n.*285-21C=) c.459-21C= n.611-21C= n.534-21C= c.564-21C= c.753-21C= c.559-21C= (n.559-21C=) c.458-21C= (n.458-21C=) c.478-21C= (n.478-21C=) n.643-21C= c.-938-21C= (n.-938-21C=) c.-2064-21C= (n.-2064-21C=) n.652-21C= | |
| 11 | g.17461847G>C | CA674198251 | ABCC8 | n.648+1591C>G n.593-22C>G n.649-22C>G c.580-22C>G (n.580-22C>G) n.680-22C>G n.654-22C>G n.510-22C>G n.698-22C>G n.676-22C>G c.*285-22C>G (n.*285-22C>G) c.459-22C>G n.611-22C>G n.534-22C>G c.564-22C>G c.753-22C>G c.559-22C>G (n.559-22C>G) c.458-22C>G (n.458-22C>G) c.478-22C>G (n.478-22C>G) n.643-22C>G c.-938-22C>G (n.-938-22C>G) c.-2064-22C>G (n.-2064-22C>G) n.652-22C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17461847G= | CA1955154588 | ABCC8 | n.648+1591C= n.593-22C= n.649-22C= c.580-22C= (n.580-22C=) n.680-22C= n.654-22C= n.510-22C= n.698-22C= n.676-22C= c.*285-22C= (n.*285-22C=) c.459-22C= n.611-22C= n.534-22C= c.564-22C= c.753-22C= c.559-22C= (n.559-22C=) c.458-22C= (n.458-22C=) c.478-22C= (n.478-22C=) n.643-22C= c.-938-22C= (n.-938-22C=) c.-2064-22C= (n.-2064-22C=) n.652-22C= | |
| 11 | g.17461849G>A | CA2612669025 | ABCC8 | n.648+1589C>T n.593-24C>T n.649-24C>T c.580-24C>T (n.580-24C>T) n.680-24C>T n.654-24C>T n.510-24C>T n.698-24C>T n.676-24C>T c.*285-24C>T (n.*285-24C>T) c.459-24C>T n.611-24C>T n.534-24C>T c.564-24C>T c.753-24C>T c.559-24C>T (n.559-24C>T) c.458-24C>T (n.458-24C>T) c.478-24C>T (n.478-24C>T) n.643-24C>T c.-938-24C>T (n.-938-24C>T) c.-2064-24C>T (n.-2064-24C>T) n.652-24C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17461849G>C | CA674198256 | ABCC8 | n.648+1589C>G n.593-24C>G n.649-24C>G c.580-24C>G (n.580-24C>G) n.680-24C>G n.654-24C>G n.510-24C>G n.698-24C>G n.676-24C>G c.*285-24C>G (n.*285-24C>G) c.459-24C>G n.611-24C>G n.534-24C>G c.564-24C>G c.753-24C>G c.559-24C>G (n.559-24C>G) c.458-24C>G (n.458-24C>G) c.478-24C>G (n.478-24C>G) n.643-24C>G c.-938-24C>G (n.-938-24C>G) c.-2064-24C>G (n.-2064-24C>G) n.652-24C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17461850G>A | CA2612669026 | ABCC8 | n.648+1588C>T n.593-25C>T n.649-25C>T c.580-25C>T (n.580-25C>T) n.680-25C>T n.654-25C>T n.510-25C>T n.698-25C>T n.676-25C>T c.*285-25C>T (n.*285-25C>T) c.459-25C>T n.611-25C>T n.534-25C>T c.564-25C>T c.753-25C>T c.559-25C>T (n.559-25C>T) c.458-25C>T (n.458-25C>T) c.478-25C>T (n.478-25C>T) n.643-25C>T c.-938-25C>T (n.-938-25C>T) c.-2064-25C>T (n.-2064-25C>T) n.652-25C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17461850G>T | CA2612669027 | ABCC8 | n.648+1588C>A n.593-25C>A n.649-25C>A c.580-25C>A (n.580-25C>A) n.680-25C>A n.654-25C>A n.510-25C>A n.698-25C>A n.676-25C>A c.*285-25C>A (n.*285-25C>A) c.459-25C>A n.611-25C>A n.534-25C>A c.564-25C>A c.753-25C>A c.559-25C>A (n.559-25C>A) c.458-25C>A (n.458-25C>A) c.478-25C>A (n.478-25C>A) n.643-25C>A c.-938-25C>A (n.-938-25C>A) c.-2064-25C>A (n.-2064-25C>A) n.652-25C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17461852T>C | CA2612669028 | ABCC8 | n.648+1586A>G n.593-27A>G n.649-27A>G c.580-27A>G (n.580-27A>G) n.680-27A>G n.654-27A>G n.510-27A>G n.698-27A>G n.676-27A>G c.*285-27A>G (n.*285-27A>G) c.459-27A>G n.611-27A>G n.534-27A>G c.564-27A>G c.753-27A>G c.559-27A>G (n.559-27A>G) c.458-27A>G (n.458-27A>G) c.478-27A>G (n.478-27A>G) n.643-27A>G c.-938-27A>G (n.-938-27A>G) c.-2064-27A>G (n.-2064-27A>G) n.652-27A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17461854G>A | CA5903828 | ABCC8 | n.648+1584C>T n.593-29C>T n.649-29C>T c.580-29C>T (n.580-29C>T) n.680-29C>T n.654-29C>T n.510-29C>T n.698-29C>T n.676-29C>T c.*285-29C>T (n.*285-29C>T) c.459-29C>T n.611-29C>T n.534-29C>T c.564-29C>T c.753-29C>T c.559-29C>T (n.559-29C>T) c.458-29C>T (n.458-29C>T) c.478-29C>T (n.478-29C>T) n.643-29C>T c.-938-29C>T (n.-938-29C>T) c.-2064-29C>T (n.-2064-29C>T) n.652-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17461855G>C | CA5903829 | ABCC8 | n.648+1583C>G n.593-30C>G n.649-30C>G c.580-30C>G (n.580-30C>G) n.680-30C>G n.654-30C>G n.510-30C>G n.698-30C>G n.676-30C>G c.*285-30C>G (n.*285-30C>G) c.459-30C>G n.611-30C>G n.534-30C>G c.564-30C>G c.753-30C>G c.559-30C>G (n.559-30C>G) c.458-30C>G (n.458-30C>G) c.478-30C>G (n.478-30C>G) n.643-30C>G c.-938-30C>G (n.-938-30C>G) c.-2064-30C>G (n.-2064-30C>G) n.652-30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17461859G>A | CA2574768909 | ABCC8 | n.648+1579C>T n.593-34C>T n.649-34C>T c.580-34C>T (n.580-34C>T) n.680-34C>T n.654-34C>T n.510-34C>T n.698-34C>T n.676-34C>T c.*285-34C>T (n.*285-34C>T) c.459-34C>T n.611-34C>T n.534-34C>T c.564-34C>T c.753-34C>T c.559-34C>T (n.559-34C>T) c.458-34C>T (n.458-34C>T) c.478-34C>T (n.478-34C>T) n.643-34C>T c.-938-34C>T (n.-938-34C>T) c.-2064-34C>T (n.-2064-34C>T) n.652-34C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17461860T>C | CA2574768910 | ABCC8 | n.648+1578A>G n.593-35A>G n.649-35A>G c.580-35A>G (n.580-35A>G) n.680-35A>G n.654-35A>G n.510-35A>G n.698-35A>G n.676-35A>G c.*285-35A>G (n.*285-35A>G) c.459-35A>G n.611-35A>G n.534-35A>G c.564-35A>G c.753-35A>G c.559-35A>G (n.559-35A>G) c.458-35A>G (n.458-35A>G) c.478-35A>G (n.478-35A>G) n.643-35A>G c.-938-35A>G (n.-938-35A>G) c.-2064-35A>G (n.-2064-35A>G) n.652-35A>G | |
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| 11 | g.17461863A>C | CA2612669030 | ABCC8 | n.648+1575T>G n.593-38T>G n.649-38T>G c.580-38T>G (n.580-38T>G) n.680-38T>G n.654-38T>G n.510-38T>G n.698-38T>G n.676-38T>G c.*285-38T>G (n.*285-38T>G) c.459-38T>G n.611-38T>G n.534-38T>G c.564-38T>G c.753-38T>G c.559-38T>G (n.559-38T>G) c.458-38T>G (n.458-38T>G) c.478-38T>G (n.478-38T>G) n.643-38T>G c.-938-38T>G (n.-938-38T>G) c.-2064-38T>G (n.-2064-38T>G) n.652-38T>G | gnomAD v4 |
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