UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17461825T>A | CA379779518 | ABCC8 | n.648+1613A>T n.593A>T n.649A>T c.580A>T (p.Arg194Ter) n.680A>T n.654A>T n.510A>T n.698A>T n.676A>T c.*285A>T (n.*285A>T) c.459A>T n.611A>T n.534A>T c.564A>T c.753A>T c.559A>T (p.Arg187Ter) c.458A>T (p.Glu153Val) c.478A>T (p.Arg160Ter) n.643A>T c.-938A>T (n.-938A>T) c.-2064A>T (n.-2064A>T) n.652A>T | ClinVar |
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| 11 | g.17461825T>G | CA473516262 | ABCC8 | n.648+1613A>C n.593A>C n.649A>C c.580A>C (p.Arg194=) n.680A>C n.654A>C n.510A>C n.698A>C n.676A>C c.*285A>C (n.*285A>C) c.459A>C n.611A>C n.534A>C c.564A>C c.753A>C c.559A>C (p.Arg187=) c.458A>C (p.Glu153Ala) c.478A>C (p.Arg160=) n.643A>C c.-938A>C (n.-938A>C) c.-2064A>C (n.-2064A>C) n.652A>C | |
| 11 | g.17461826C>A | CA379779522 | ABCC8 | n.648+1612G>T n.593-1G>T n.649-1G>T c.580-1G>T (n.580-1G>T) n.680-1G>T n.654-1G>T n.510-1G>T n.698-1G>T n.676-1G>T c.*285-1G>T (n.*285-1G>T) c.459-1G>T n.611-1G>T n.534-1G>T c.564-1G>T c.753-1G>T c.559-1G>T (n.559-1G>T) c.458-1G>T (n.458-1G>T) c.478-1G>T (n.478-1G>T) n.643-1G>T c.-938-1G>T (n.-938-1G>T) c.-2064-1G>T (n.-2064-1G>T) n.652-1G>T | |
| 11 | g.17461826C>G | CA379779523 | ABCC8 | n.648+1612G>C n.593-1G>C n.649-1G>C c.580-1G>C (n.580-1G>C) n.680-1G>C n.654-1G>C n.510-1G>C n.698-1G>C n.676-1G>C c.*285-1G>C (n.*285-1G>C) c.459-1G>C n.611-1G>C n.534-1G>C c.564-1G>C c.753-1G>C c.559-1G>C (n.559-1G>C) c.458-1G>C (n.458-1G>C) c.478-1G>C (n.478-1G>C) n.643-1G>C c.-938-1G>C (n.-938-1G>C) c.-2064-1G>C (n.-2064-1G>C) n.652-1G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17461826C>T | CA379779525 | ABCC8 | n.648+1612G>A n.593-1G>A n.649-1G>A c.580-1G>A (n.580-1G>A) n.680-1G>A n.654-1G>A n.510-1G>A n.698-1G>A n.676-1G>A c.*285-1G>A (n.*285-1G>A) c.459-1G>A n.611-1G>A n.534-1G>A c.564-1G>A c.753-1G>A c.559-1G>A (n.559-1G>A) c.458-1G>A (n.458-1G>A) c.478-1G>A (n.478-1G>A) n.643-1G>A c.-938-1G>A (n.-938-1G>A) c.-2064-1G>A (n.-2064-1G>A) n.652-1G>A | |
| 11 | g.17461827T>A | CA379779535 | ABCC8 | n.648+1611A>T n.593-2A>T n.649-2A>T c.580-2A>T (n.580-2A>T) n.680-2A>T n.654-2A>T n.510-2A>T n.698-2A>T n.676-2A>T c.*285-2A>T (n.*285-2A>T) c.459-2A>T n.611-2A>T n.534-2A>T c.564-2A>T c.753-2A>T c.559-2A>T (n.559-2A>T) c.458-2A>T (n.458-2A>T) c.478-2A>T (n.478-2A>T) n.643-2A>T c.-938-2A>T (n.-938-2A>T) c.-2064-2A>T (n.-2064-2A>T) n.652-2A>T | |
| 11 | g.17461827T>C | CA379779539 | ABCC8 | n.648+1611A>G n.593-2A>G n.649-2A>G c.580-2A>G (n.580-2A>G) n.680-2A>G n.654-2A>G n.510-2A>G n.698-2A>G n.676-2A>G c.*285-2A>G (n.*285-2A>G) c.459-2A>G n.611-2A>G n.534-2A>G c.564-2A>G c.753-2A>G c.559-2A>G (n.559-2A>G) c.458-2A>G (n.458-2A>G) c.478-2A>G (n.478-2A>G) n.643-2A>G c.-938-2A>G (n.-938-2A>G) c.-2064-2A>G (n.-2064-2A>G) n.652-2A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.17461827T>G | CA379779537 | ABCC8 | n.648+1611A>C n.593-2A>C n.649-2A>C c.580-2A>C (n.580-2A>C) n.680-2A>C n.654-2A>C n.510-2A>C n.698-2A>C n.676-2A>C c.*285-2A>C (n.*285-2A>C) c.459-2A>C n.611-2A>C n.534-2A>C c.564-2A>C c.753-2A>C c.559-2A>C (n.559-2A>C) c.458-2A>C (n.458-2A>C) c.478-2A>C (n.478-2A>C) n.643-2A>C c.-938-2A>C (n.-938-2A>C) c.-2064-2A>C (n.-2064-2A>C) n.652-2A>C | |
| 11 | g.17461828G>A | CA5903822 | ABCC8 | n.648+1610C>T n.593-3C>T n.649-3C>T c.580-3C>T (n.580-3C>T) n.680-3C>T n.654-3C>T n.510-3C>T n.698-3C>T n.676-3C>T c.*285-3C>T (n.*285-3C>T) c.459-3C>T n.611-3C>T n.534-3C>T c.564-3C>T c.753-3C>T c.559-3C>T (n.559-3C>T) c.458-3C>T (n.458-3C>T) c.478-3C>T (n.478-3C>T) n.643-3C>T c.-938-3C>T (n.-938-3C>T) c.-2064-3C>T (n.-2064-3C>T) n.652-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17461828G>C | CA5903821 | ABCC8 | n.648+1610C>G n.593-3C>G n.649-3C>G c.580-3C>G (n.580-3C>G) n.680-3C>G n.654-3C>G n.510-3C>G n.698-3C>G n.676-3C>G c.*285-3C>G (n.*285-3C>G) c.459-3C>G n.611-3C>G n.534-3C>G c.564-3C>G c.753-3C>G c.559-3C>G (n.559-3C>G) c.458-3C>G (n.458-3C>G) c.478-3C>G (n.478-3C>G) n.643-3C>G c.-938-3C>G (n.-938-3C>G) c.-2064-3C>G (n.-2064-3C>G) n.652-3C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.17461828G= | CA1955154576 | ABCC8 | n.648+1610C= n.593-3C= n.649-3C= c.580-3C= (n.580-3C=) n.680-3C= n.654-3C= n.510-3C= n.698-3C= n.676-3C= c.*285-3C= (n.*285-3C=) c.459-3C= n.611-3C= n.534-3C= c.564-3C= c.753-3C= c.559-3C= (n.559-3C=) c.458-3C= (n.458-3C=) c.478-3C= (n.478-3C=) n.643-3C= c.-938-3C= (n.-938-3C=) c.-2064-3C= (n.-2064-3C=) n.652-3C= | |
| 11 | g.17461830G>A | CA2580082808 | ABCC8 | n.648+1608C>T n.593-5C>T n.649-5C>T c.580-5C>T (n.580-5C>T) n.680-5C>T n.654-5C>T n.510-5C>T n.698-5C>T n.676-5C>T c.*285-5C>T (n.*285-5C>T) c.459-5C>T n.611-5C>T n.534-5C>T c.564-5C>T c.753-5C>T c.559-5C>T (n.559-5C>T) c.458-5C>T (n.458-5C>T) c.478-5C>T (n.478-5C>T) n.643-5C>T c.-938-5C>T (n.-938-5C>T) c.-2064-5C>T (n.-2064-5C>T) n.652-5C>T | ClinVar |
| 11 | g.17461830G>T | CA2790590904 | ABCC8 | n.648+1608C>A n.593-5C>A n.649-5C>A c.580-5C>A (n.580-5C>A) n.680-5C>A n.654-5C>A n.510-5C>A n.698-5C>A n.676-5C>A c.*285-5C>A (n.*285-5C>A) c.459-5C>A n.611-5C>A n.534-5C>A c.564-5C>A c.753-5C>A c.559-5C>A (n.559-5C>A) c.458-5C>A (n.458-5C>A) c.478-5C>A (n.478-5C>A) n.643-5C>A c.-938-5C>A (n.-938-5C>A) c.-2064-5C>A (n.-2064-5C>A) n.652-5C>A | |
| 11 | g.17461832G>A | CA2573146156 | ABCC8 | n.648+1606C>T n.593-7C>T n.649-7C>T c.580-7C>T (n.580-7C>T) n.680-7C>T n.654-7C>T n.510-7C>T n.698-7C>T n.676-7C>T c.*285-7C>T (n.*285-7C>T) c.459-7C>T n.611-7C>T n.534-7C>T c.564-7C>T c.753-7C>T c.559-7C>T (n.559-7C>T) c.458-7C>T (n.458-7C>T) c.478-7C>T (n.478-7C>T) n.643-7C>T c.-938-7C>T (n.-938-7C>T) c.-2064-7C>T (n.-2064-7C>T) n.652-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17461832G= | CA1955154577 | ABCC8 | n.648+1606C= n.593-7C= n.649-7C= c.580-7C= (n.580-7C=) n.680-7C= n.654-7C= n.510-7C= n.698-7C= n.676-7C= c.*285-7C= (n.*285-7C=) c.459-7C= n.611-7C= n.534-7C= c.564-7C= c.753-7C= c.559-7C= (n.559-7C=) c.458-7C= (n.458-7C=) c.478-7C= (n.478-7C=) n.643-7C= c.-938-7C= (n.-938-7C=) c.-2064-7C= (n.-2064-7C=) n.652-7C= | |
| 11 | g.17461832G>T | CA5903823 | ABCC8 | n.648+1606C>A n.593-7C>A n.649-7C>A c.580-7C>A (n.580-7C>A) n.680-7C>A n.654-7C>A n.510-7C>A n.698-7C>A n.676-7C>A c.*285-7C>A (n.*285-7C>A) c.459-7C>A n.611-7C>A n.534-7C>A c.564-7C>A c.753-7C>A c.559-7C>A (n.559-7C>A) c.458-7C>A (n.458-7C>A) c.478-7C>A (n.478-7C>A) n.643-7C>A c.-938-7C>A (n.-938-7C>A) c.-2064-7C>A (n.-2064-7C>A) n.652-7C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17461834C= | CA1955154578 | ABCC8 | n.648+1604G= n.593-9G= n.649-9G= c.580-9G= (n.580-9G=) n.680-9G= n.654-9G= n.510-9G= n.698-9G= n.676-9G= c.*285-9G= (n.*285-9G=) c.459-9G= n.611-9G= n.534-9G= c.564-9G= c.753-9G= c.559-9G= (n.559-9G=) c.458-9G= (n.458-9G=) c.478-9G= (n.478-9G=) n.643-9G= c.-938-9G= (n.-938-9G=) c.-2064-9G= (n.-2064-9G=) n.652-9G= | |
| 11 | g.17461834C>T | CA1955154579 | ABCC8 | n.648+1604G>A n.593-9G>A n.649-9G>A c.580-9G>A (n.580-9G>A) n.680-9G>A n.654-9G>A n.510-9G>A n.698-9G>A n.676-9G>A c.*285-9G>A (n.*285-9G>A) c.459-9G>A n.611-9G>A n.534-9G>A c.564-9G>A c.753-9G>A c.559-9G>A (n.559-9G>A) c.458-9G>A (n.458-9G>A) c.478-9G>A (n.478-9G>A) n.643-9G>A c.-938-9G>A (n.-938-9G>A) c.-2064-9G>A (n.-2064-9G>A) n.652-9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17461836C>T | CA2612669022 | ABCC8 | n.648+1602G>A n.593-11G>A n.649-11G>A c.580-11G>A (n.580-11G>A) n.680-11G>A n.654-11G>A n.510-11G>A n.698-11G>A n.676-11G>A c.*285-11G>A (n.*285-11G>A) c.459-11G>A n.611-11G>A n.534-11G>A c.564-11G>A c.753-11G>A c.559-11G>A (n.559-11G>A) c.458-11G>A (n.458-11G>A) c.478-11G>A (n.478-11G>A) n.643-11G>A c.-938-11G>A (n.-938-11G>A) c.-2064-11G>A (n.-2064-11G>A) n.652-11G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17461837A>G | CA2612669023 | ABCC8 | n.648+1601T>C n.593-12T>C n.649-12T>C c.580-12T>C (n.580-12T>C) n.680-12T>C n.654-12T>C n.510-12T>C n.698-12T>C n.676-12T>C c.*285-12T>C (n.*285-12T>C) c.459-12T>C n.611-12T>C n.534-12T>C c.564-12T>C c.753-12T>C c.559-12T>C (n.559-12T>C) c.458-12T>C (n.458-12T>C) c.478-12T>C (n.478-12T>C) n.643-12T>C c.-938-12T>C (n.-938-12T>C) c.-2064-12T>C (n.-2064-12T>C) n.652-12T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17461838T>C | CA5903825 | ABCC8 | n.648+1600A>G n.593-13A>G n.649-13A>G c.580-13A>G (n.580-13A>G) n.680-13A>G n.654-13A>G n.510-13A>G n.698-13A>G n.676-13A>G c.*285-13A>G (n.*285-13A>G) c.459-13A>G n.611-13A>G n.534-13A>G c.564-13A>G c.753-13A>G c.559-13A>G (n.559-13A>G) c.458-13A>G (n.458-13A>G) c.478-13A>G (n.478-13A>G) n.643-13A>G c.-938-13A>G (n.-938-13A>G) c.-2064-13A>G (n.-2064-13A>G) n.652-13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17461838T= | CA1955154580 | ABCC8 | n.648+1600A= n.593-13A= n.649-13A= c.580-13A= (n.580-13A=) n.680-13A= n.654-13A= n.510-13A= n.698-13A= n.676-13A= c.*285-13A= (n.*285-13A=) c.459-13A= n.611-13A= n.534-13A= c.564-13A= c.753-13A= c.559-13A= (n.559-13A=) c.458-13A= (n.458-13A=) c.478-13A= (n.478-13A=) n.643-13A= c.-938-13A= (n.-938-13A=) c.-2064-13A= (n.-2064-13A=) n.652-13A= | |
| 11 | g.17461838_17461841delinsTGGG | CA1955154581 | ABCC8 | n.648+1597_648+1600delinsCCCA n.593-16_593-13delinsCCCA n.649-16_649-13delinsCCCA c.580-16_580-13delinsCCCA (n.580-16_580-13delinsCCCA) n.680-16_680-13delinsCCCA n.654-16_654-13delinsCCCA n.510-16_510-13delinsCCCA n.698-16_698-13delinsCCCA n.676-16_676-13delinsCCCA c.*285-16_*285-13delinsCCCA (n.*285-16_*285-13delinsCCCA) c.459-16_459-13delinsCCCA n.611-16_611-13delinsCCCA n.534-16_534-13delinsCCCA c.564-16_564-13delinsCCCA c.753-16_753-13delinsCCCA c.559-16_559-13delinsCCCA (n.559-16_559-13delinsCCCA) c.458-16_458-13delinsCCCA (n.458-16_458-13delinsCCCA) c.478-16_478-13delinsCCCA (n.478-16_478-13delinsCCCA) n.643-16_643-13delinsCCCA c.-938-16_-938-13delinsCCCA (n.-938-16_-938-13delinsCCCA) c.-2064-16_-2064-13delinsCCCA (n.-2064-16_-2064-13delinsCCCA) n.652-16_652-13delinsCCCA | |
| 11 | g.17461839G>A | CA597904512 | ABCC8 | n.648+1599C>T n.593-14C>T n.649-14C>T c.580-14C>T (n.580-14C>T) n.680-14C>T n.654-14C>T n.510-14C>T n.698-14C>T n.676-14C>T c.*285-14C>T (n.*285-14C>T) c.459-14C>T n.611-14C>T n.534-14C>T c.564-14C>T c.753-14C>T c.559-14C>T (n.559-14C>T) c.458-14C>T (n.458-14C>T) c.478-14C>T (n.478-14C>T) n.643-14C>T c.-938-14C>T (n.-938-14C>T) c.-2064-14C>T (n.-2064-14C>T) n.652-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17461839G= | CA1955154582 | ABCC8 | n.648+1599C= n.593-14C= n.649-14C= c.580-14C= (n.580-14C=) n.680-14C= n.654-14C= n.510-14C= n.698-14C= n.676-14C= c.*285-14C= (n.*285-14C=) c.459-14C= n.611-14C= n.534-14C= c.564-14C= c.753-14C= c.559-14C= (n.559-14C=) c.458-14C= (n.458-14C=) c.478-14C= (n.478-14C=) n.643-14C= c.-938-14C= (n.-938-14C=) c.-2064-14C= (n.-2064-14C=) n.652-14C= | |
| 11 | g.17461839_17461841del | CA5903824 | ABCC8 | n.648+1597_648+1599del n.593-16_593-14del n.649-16_649-14del c.580-16_580-14del (n.580-16_580-14del) n.680-16_680-14del n.654-16_654-14del n.510-16_510-14del n.698-16_698-14del n.676-16_676-14del c.*285-16_*285-14del (n.*285-16_*285-14del) c.459-16_459-14del n.611-16_611-14del n.534-16_534-14del c.564-16_564-14del c.753-16_753-14del c.559-16_559-14del (n.559-16_559-14del) c.458-16_458-14del (n.458-16_458-14del) c.478-16_478-14del (n.478-16_478-14del) n.643-16_643-14del c.-938-16_-938-14del (n.-938-16_-938-14del) c.-2064-16_-2064-14del (n.-2064-16_-2064-14del) n.652-16_652-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17461840G>A | CA1955154584 | ABCC8 | n.648+1598C>T n.593-15C>T n.649-15C>T c.580-15C>T (n.580-15C>T) n.680-15C>T n.654-15C>T n.510-15C>T n.698-15C>T n.676-15C>T c.*285-15C>T (n.*285-15C>T) c.459-15C>T n.611-15C>T n.534-15C>T c.564-15C>T c.753-15C>T c.559-15C>T (n.559-15C>T) c.458-15C>T (n.458-15C>T) c.478-15C>T (n.478-15C>T) n.643-15C>T c.-938-15C>T (n.-938-15C>T) c.-2064-15C>T (n.-2064-15C>T) n.652-15C>T | dbSNP |
| 11 | g.17461840G>C | CA2739276262 | ABCC8 | n.648+1598C>G n.593-15C>G n.649-15C>G c.580-15C>G (n.580-15C>G) n.680-15C>G n.654-15C>G n.510-15C>G n.698-15C>G n.676-15C>G c.*285-15C>G (n.*285-15C>G) c.459-15C>G n.611-15C>G n.534-15C>G c.564-15C>G c.753-15C>G c.559-15C>G (n.559-15C>G) c.458-15C>G (n.458-15C>G) c.478-15C>G (n.478-15C>G) n.643-15C>G c.-938-15C>G (n.-938-15C>G) c.-2064-15C>G (n.-2064-15C>G) n.652-15C>G | ClinVar |
| 11 | g.17461840G= | CA1955154583 | ABCC8 | n.648+1598C= n.593-15C= n.649-15C= c.580-15C= (n.580-15C=) n.680-15C= n.654-15C= n.510-15C= n.698-15C= n.676-15C= c.*285-15C= (n.*285-15C=) c.459-15C= n.611-15C= n.534-15C= c.564-15C= c.753-15C= c.559-15C= (n.559-15C=) c.458-15C= (n.458-15C=) c.478-15C= (n.478-15C=) n.643-15C= c.-938-15C= (n.-938-15C=) c.-2064-15C= (n.-2064-15C=) n.652-15C= | |
| 11 | g.17461840_17461842del | CA379779555 | ABCC8 | n.648+1596_648+1598del n.593-17_593-15del n.649-17_649-15del c.580-17_580-15del (n.580-17_580-15del) n.680-17_680-15del n.654-17_654-15del n.510-17_510-15del n.698-17_698-15del n.676-17_676-15del c.*285-17_*285-15del (n.*285-17_*285-15del) c.459-17_459-15del n.611-17_611-15del n.534-17_534-15del c.564-17_564-15del c.753-17_753-15del c.559-17_559-15del (n.559-17_559-15del) c.458-17_458-15del (n.458-17_458-15del) c.478-17_478-15del (n.478-17_478-15del) n.643-17_643-15del c.-938-17_-938-15del (n.-938-17_-938-15del) c.-2064-17_-2064-15del (n.-2064-17_-2064-15del) n.652-17_652-15del | |
| 11 | g.17461841G>A | CA2574768907 | ABCC8 | n.648+1597C>T n.593-16C>T n.649-16C>T c.580-16C>T (n.580-16C>T) n.680-16C>T n.654-16C>T n.510-16C>T n.698-16C>T n.676-16C>T c.*285-16C>T (n.*285-16C>T) c.459-16C>T n.611-16C>T n.534-16C>T c.564-16C>T c.753-16C>T c.559-16C>T (n.559-16C>T) c.458-16C>T (n.458-16C>T) c.478-16C>T (n.478-16C>T) n.643-16C>T c.-938-16C>T (n.-938-16C>T) c.-2064-16C>T (n.-2064-16C>T) n.652-16C>T | |
| 11 | g.17461841G>T | CA2612669024 | ABCC8 | n.648+1597C>A n.593-16C>A n.649-16C>A c.580-16C>A (n.580-16C>A) n.680-16C>A n.654-16C>A n.510-16C>A n.698-16C>A n.676-16C>A c.*285-16C>A (n.*285-16C>A) c.459-16C>A n.611-16C>A n.534-16C>A c.564-16C>A c.753-16C>A c.559-16C>A (n.559-16C>A) c.458-16C>A (n.458-16C>A) c.478-16C>A (n.478-16C>A) n.643-16C>A c.-938-16C>A (n.-938-16C>A) c.-2064-16C>A (n.-2064-16C>A) n.652-16C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17461842C= | CA1955154585 | ABCC8 | n.648+1596G= n.593-17G= n.649-17G= c.580-17G= (n.580-17G=) n.680-17G= n.654-17G= n.510-17G= n.698-17G= n.676-17G= c.*285-17G= (n.*285-17G=) c.459-17G= n.611-17G= n.534-17G= c.564-17G= c.753-17G= c.559-17G= (n.559-17G=) c.458-17G= (n.458-17G=) c.478-17G= (n.478-17G=) n.643-17G= c.-938-17G= (n.-938-17G=) c.-2064-17G= (n.-2064-17G=) n.652-17G= | |
| 11 | g.17461842C>T | CA5903826 | ABCC8 | n.648+1596G>A n.593-17G>A n.649-17G>A c.580-17G>A (n.580-17G>A) n.680-17G>A n.654-17G>A n.510-17G>A n.698-17G>A n.676-17G>A c.*285-17G>A (n.*285-17G>A) c.459-17G>A n.611-17G>A n.534-17G>A c.564-17G>A c.753-17G>A c.559-17G>A (n.559-17G>A) c.458-17G>A (n.458-17G>A) c.478-17G>A (n.478-17G>A) n.643-17G>A c.-938-17G>A (n.-938-17G>A) c.-2064-17G>A (n.-2064-17G>A) n.652-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17461845T>C | CA597904513 | ABCC8 | n.648+1593A>G n.593-20A>G n.649-20A>G c.580-20A>G (n.580-20A>G) n.680-20A>G n.654-20A>G n.510-20A>G n.698-20A>G n.676-20A>G c.*285-20A>G (n.*285-20A>G) c.459-20A>G n.611-20A>G n.534-20A>G c.564-20A>G c.753-20A>G c.559-20A>G (n.559-20A>G) c.458-20A>G (n.458-20A>G) c.478-20A>G (n.478-20A>G) n.643-20A>G c.-938-20A>G (n.-938-20A>G) c.-2064-20A>G (n.-2064-20A>G) n.652-20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17461845T= | CA1955154586 | ABCC8 | n.648+1593A= n.593-20A= n.649-20A= c.580-20A= (n.580-20A=) n.680-20A= n.654-20A= n.510-20A= n.698-20A= n.676-20A= c.*285-20A= (n.*285-20A=) c.459-20A= n.611-20A= n.534-20A= c.564-20A= c.753-20A= c.559-20A= (n.559-20A=) c.458-20A= (n.458-20A=) c.478-20A= (n.478-20A=) n.643-20A= c.-938-20A= (n.-938-20A=) c.-2064-20A= (n.-2064-20A=) n.652-20A= | |
| 11 | g.17461846G>A | CA5903827 | ABCC8 | n.648+1592C>T n.593-21C>T n.649-21C>T c.580-21C>T (n.580-21C>T) n.680-21C>T n.654-21C>T n.510-21C>T n.698-21C>T n.676-21C>T c.*285-21C>T (n.*285-21C>T) c.459-21C>T n.611-21C>T n.534-21C>T c.564-21C>T c.753-21C>T c.559-21C>T (n.559-21C>T) c.458-21C>T (n.458-21C>T) c.478-21C>T (n.478-21C>T) n.643-21C>T c.-938-21C>T (n.-938-21C>T) c.-2064-21C>T (n.-2064-21C>T) n.652-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17461846G= | CA1955154587 | ABCC8 | n.648+1592C= n.593-21C= n.649-21C= c.580-21C= (n.580-21C=) n.680-21C= n.654-21C= n.510-21C= n.698-21C= n.676-21C= c.*285-21C= (n.*285-21C=) c.459-21C= n.611-21C= n.534-21C= c.564-21C= c.753-21C= c.559-21C= (n.559-21C=) c.458-21C= (n.458-21C=) c.478-21C= (n.478-21C=) n.643-21C= c.-938-21C= (n.-938-21C=) c.-2064-21C= (n.-2064-21C=) n.652-21C= | |
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| 11 | g.17461847G= | CA1955154588 | ABCC8 | n.648+1591C= n.593-22C= n.649-22C= c.580-22C= (n.580-22C=) n.680-22C= n.654-22C= n.510-22C= n.698-22C= n.676-22C= c.*285-22C= (n.*285-22C=) c.459-22C= n.611-22C= n.534-22C= c.564-22C= c.753-22C= c.559-22C= (n.559-22C=) c.458-22C= (n.458-22C=) c.478-22C= (n.478-22C=) n.643-22C= c.-938-22C= (n.-938-22C=) c.-2064-22C= (n.-2064-22C=) n.652-22C= | |
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