UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17461736_17461753dup | CA2695213404 | ABCC8 | n.648+1689_648+1706dup n.669_686dup n.725_742dup c.656_673dup (p.Leu224_Leu225insGlnProPheValAsnLeu) n.756_773dup n.730_747dup n.586_603dup n.774_791dup n.752_769dup c.*361_*378dup (n.*361_*378dup) c.535_552dup n.687_704dup n.610_627dup c.640_657dup c.829_846dup c.635_652dup (p.Leu217_Leu218insGlnProPheValAsnLeu) c.534_551dup (p.Ala184_Val185insAlaLeuArgGluSerAla) c.554_571dup (p.Leu190_Leu191insGlnProPheValAsnLeu) n.719_736dup c.-862_-845dup (n.-862_-845dup) c.-1988_-1971dup (n.-1988_-1971dup) n.728_745dup | |
| 11 | g.17461740A>C | CA379778805 | ABCC8 | n.648+1698T>G n.678T>G n.734T>G c.665T>G (p.Val222Gly) n.765T>G n.739T>G n.595T>G n.783T>G n.761T>G c.*370T>G (n.*370T>G) c.544T>G n.696T>G n.619T>G c.649T>G c.838T>G c.644T>G (p.Val215Gly) c.543T>G (p.Arg181=) c.563T>G (p.Val188Gly) n.728T>G c.-853T>G (n.-853T>G) c.-1979T>G (n.-1979T>G) n.737T>G | |
| 11 | g.17461740A>G | CA379778803 | ABCC8 | n.648+1698T>C n.678T>C n.734T>C c.665T>C (p.Val222Ala) n.765T>C n.739T>C n.595T>C n.783T>C n.761T>C c.*370T>C (n.*370T>C) c.544T>C n.696T>C n.619T>C c.649T>C c.838T>C c.644T>C (p.Val215Ala) c.543T>C (p.Arg181=) c.563T>C (p.Val188Ala) n.728T>C c.-853T>C (n.-853T>C) c.-1979T>C (n.-1979T>C) n.737T>C | |
| 11 | g.17461740A>T | CA379778801 | ABCC8 | n.648+1698T>A n.678T>A n.734T>A c.665T>A (p.Val222Glu) n.765T>A n.739T>A n.595T>A n.783T>A n.761T>A c.*370T>A (n.*370T>A) c.544T>A n.696T>A n.619T>A c.649T>A c.838T>A c.644T>A (p.Val215Glu) c.543T>A (p.Arg181=) c.563T>A (p.Val188Glu) n.728T>A c.-853T>A (n.-853T>A) c.-1979T>A (n.-1979T>A) n.737T>A | |
| 11 | g.17461741C>A | CA379778807 | ABCC8 | n.648+1697G>T n.677G>T n.733G>T c.664G>T (p.Val222Leu) n.764G>T n.738G>T n.594G>T n.782G>T n.760G>T c.*369G>T (n.*369G>T) c.543G>T n.695G>T n.618G>T c.648G>T c.837G>T c.643G>T (p.Val215Leu) c.542G>T (p.Arg181Leu) c.562G>T (p.Val188Leu) n.727G>T c.-854G>T (n.-854G>T) c.-1980G>T (n.-1980G>T) n.736G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17461741C= | CA1955154534 | ABCC8 | n.648+1697G= n.677G= n.733G= c.664G= (p.Val222=) n.764G= n.738G= n.594G= n.782G= n.760G= c.*369G= (n.*369G=) c.543G= n.695G= n.618G= c.648G= c.837G= c.643G= (p.Val215=) c.542G= (p.Arg181=) c.562G= (p.Val188=) n.727G= c.-854G= (n.-854G=) c.-1980G= (n.-1980G=) n.736G= | |
| 11 | g.17461741C>G | CA379778808 | ABCC8 | n.648+1697G>C n.677G>C n.733G>C c.664G>C (p.Val222Leu) n.764G>C n.738G>C n.594G>C n.782G>C n.760G>C c.*369G>C (n.*369G>C) c.543G>C n.695G>C n.618G>C c.648G>C c.837G>C c.643G>C (p.Val215Leu) c.542G>C (p.Arg181Pro) c.562G>C (p.Val188Leu) n.727G>C c.-854G>C (n.-854G>C) c.-1980G>C (n.-1980G>C) n.736G>C | COSMIC |
| 11 | g.17461741C>T | CA5903801 | ABCC8 | n.648+1697G>A n.677G>A n.733G>A c.664G>A (p.Val222Met) n.764G>A n.738G>A n.594G>A n.782G>A n.760G>A c.*369G>A (n.*369G>A) c.543G>A n.695G>A n.618G>A c.648G>A c.837G>A c.643G>A (p.Val215Met) c.542G>A (p.Arg181His) c.562G>A (p.Val188Met) n.727G>A c.-854G>A (n.-854G>A) c.-1980G>A (n.-1980G>A) n.736G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.17461742G>A | CA218452106 | ABCC8 | n.648+1696C>T n.676C>T n.732C>T c.663C>T (p.Phe221=) n.763C>T n.737C>T n.593C>T n.781C>T n.759C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.542C>T n.694C>T n.617C>T c.647C>T c.836C>T c.642C>T (p.Phe214=) c.541C>T (p.Arg181Cys) c.561C>T (p.Phe187=) n.726C>T c.-855C>T (n.-855C>T) c.-1981C>T (n.-1981C>T) n.735C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.17461742G>C | CA379778809 | ABCC8 | n.648+1696C>G n.676C>G n.732C>G c.663C>G (p.Phe221Leu) n.763C>G n.737C>G n.593C>G n.781C>G n.759C>G c.*368C>G (n.*368C>G) c.542C>G n.694C>G n.617C>G c.647C>G c.836C>G c.642C>G (p.Phe214Leu) c.541C>G (p.Arg181Gly) c.561C>G (p.Phe187Leu) n.726C>G c.-855C>G (n.-855C>G) c.-1981C>G (n.-1981C>G) n.735C>G | |
| 11 | g.17461742G= | CA1955154535 | ABCC8 | n.648+1696C= n.676C= n.732C= c.663C= (p.Phe221=) n.763C= n.737C= n.593C= n.781C= n.759C= c.*368C= (n.*368C=) c.542C= n.694C= n.617C= c.647C= c.836C= c.642C= (p.Phe214=) c.541C= (p.Arg181=) c.561C= (p.Phe187=) n.726C= c.-855C= (n.-855C=) c.-1981C= (n.-1981C=) n.735C= | |
| 11 | g.17461742G>T | CA5903802 | ABCC8 | n.648+1696C>A n.676C>A n.732C>A c.663C>A (p.Phe221Leu) n.763C>A n.737C>A n.593C>A n.781C>A n.759C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.542C>A n.694C>A n.617C>A c.647C>A c.836C>A c.642C>A (p.Phe214Leu) c.541C>A (p.Arg181Ser) c.561C>A (p.Phe187Leu) n.726C>A c.-855C>A (n.-855C>A) c.-1981C>A (n.-1981C>A) n.735C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.17461743A>C | CA379778811 | ABCC8 | n.648+1695T>G n.675T>G n.731T>G c.662T>G (p.Phe221Cys) n.762T>G n.736T>G n.592T>G n.780T>G n.758T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.541T>G n.693T>G n.616T>G c.646T>G c.835T>G c.641T>G (p.Phe214Cys) c.540T>G (p.Leu180=) c.560T>G (p.Phe187Cys) n.725T>G c.-856T>G (n.-856T>G) c.-1982T>G (n.-1982T>G) n.734T>G | |
| 11 | g.17461743A>G | CA379778815 | ABCC8 | n.648+1695T>C n.675T>C n.731T>C c.662T>C (p.Phe221Ser) n.762T>C n.736T>C n.592T>C n.780T>C n.758T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.541T>C n.693T>C n.616T>C c.646T>C c.835T>C c.641T>C (p.Phe214Ser) c.540T>C (p.Leu180=) c.560T>C (p.Phe187Ser) n.725T>C c.-856T>C (n.-856T>C) c.-1982T>C (n.-1982T>C) n.734T>C | |
| 11 | g.17461743A>T | CA379778813 | ABCC8 | n.648+1695T>A n.675T>A n.731T>A c.662T>A (p.Phe221Tyr) n.762T>A n.736T>A n.592T>A n.780T>A n.758T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.541T>A n.693T>A n.616T>A c.646T>A c.835T>A c.641T>A (p.Phe214Tyr) c.540T>A (p.Leu180=) c.560T>A (p.Phe187Tyr) n.725T>A c.-856T>A (n.-856T>A) c.-1982T>A (n.-1982T>A) n.734T>A | |
| 11 | g.17461744A= | CA1955154536 | ABCC8 | n.648+1694T= n.674T= n.730T= c.661T= (p.Phe221=) n.761T= n.735T= n.591T= n.779T= n.757T= c.*366T= (n.*366T=) c.540T= n.692T= n.615T= c.645T= c.834T= c.640T= (p.Phe214=) c.539T= (p.Leu180=) c.559T= (p.Phe187=) n.724T= c.-857T= (n.-857T=) c.-1983T= (n.-1983T=) n.733T= | |
| 11 | g.17461744A>C | CA379778818 | ABCC8 | n.648+1694T>G n.674T>G n.730T>G c.661T>G (p.Phe221Val) n.761T>G n.735T>G n.591T>G n.779T>G n.757T>G c.*366T>G (n.*366T>G) c.540T>G n.692T>G n.615T>G c.645T>G c.834T>G c.640T>G (p.Phe214Val) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.559T>G (p.Phe187Val) n.724T>G c.-857T>G (n.-857T>G) c.-1983T>G (n.-1983T>G) n.733T>G | |
| 11 | g.17461744A>G | CA379778820 | ABCC8 | n.648+1694T>C n.674T>C n.730T>C c.661T>C (p.Phe221Leu) n.761T>C n.735T>C n.591T>C n.779T>C n.757T>C c.*366T>C (n.*366T>C) c.540T>C n.692T>C n.615T>C c.645T>C c.834T>C c.640T>C (p.Phe214Leu) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.559T>C (p.Phe187Leu) n.724T>C c.-857T>C (n.-857T>C) c.-1983T>C (n.-1983T>C) n.733T>C | dbSNP |
| 11 | g.17461744A>T | CA379778822 | ABCC8 | n.648+1694T>A n.674T>A n.730T>A c.661T>A (p.Phe221Ile) n.761T>A n.735T>A n.591T>A n.779T>A n.757T>A c.*366T>A (n.*366T>A) c.540T>A n.692T>A n.615T>A c.645T>A c.834T>A c.640T>A (p.Phe214Ile) c.539T>A (p.Leu180His) c.559T>A (p.Phe187Ile) n.724T>A c.-857T>A (n.-857T>A) c.-1983T>A (n.-1983T>A) n.733T>A | |
| 11 | g.17461745G>A | CA5903803 | ABCC8 | n.648+1693C>T n.673C>T n.729C>T c.660C>T (p.Pro220=) n.760C>T n.734C>T n.590C>T n.778C>T n.756C>T c.*365C>T (n.*365C>T) c.539C>T n.691C>T n.614C>T c.644C>T c.833C>T c.639C>T (p.Pro213=) c.538C>T (p.Leu180Phe) c.558C>T (p.Pro186=) n.723C>T c.-858C>T (n.-858C>T) c.-1984C>T (n.-1984C>T) n.732C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17461745G>C | CA473516214 | ABCC8 | n.648+1693C>G n.673C>G n.729C>G c.660C>G (p.Pro220=) n.760C>G n.734C>G n.590C>G n.778C>G n.756C>G c.*365C>G (n.*365C>G) c.539C>G n.691C>G n.614C>G c.644C>G c.833C>G c.639C>G (p.Pro213=) c.538C>G (p.Leu180Val) c.558C>G (p.Pro186=) n.723C>G c.-858C>G (n.-858C>G) c.-1984C>G (n.-1984C>G) n.732C>G | |
| 11 | g.17461745G= | CA1955154537 | ABCC8 | n.648+1693C= n.673C= n.729C= c.660C= (p.Pro220=) n.760C= n.734C= n.590C= n.778C= n.756C= c.*365C= (n.*365C=) c.539C= n.691C= n.614C= c.644C= c.833C= c.639C= (p.Pro213=) c.538C= (p.Leu180=) c.558C= (p.Pro186=) n.723C= c.-858C= (n.-858C=) c.-1984C= (n.-1984C=) n.732C= | |
| 11 | g.17461745G>T | CA473516215 | ABCC8 | n.648+1693C>A n.673C>A n.729C>A c.660C>A (p.Pro220=) n.760C>A n.734C>A n.590C>A n.778C>A n.756C>A c.*365C>A (n.*365C>A) c.539C>A n.691C>A n.614C>A c.644C>A c.833C>A c.639C>A (p.Pro213=) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.558C>A (p.Pro186=) n.723C>A c.-858C>A (n.-858C>A) c.-1984C>A (n.-1984C>A) n.732C>A | |
| 11 | g.17461746G>A | CA379778825 | ABCC8 | n.648+1692C>T n.672C>T n.728C>T c.659C>T (p.Pro220Leu) n.759C>T n.733C>T n.589C>T n.777C>T n.755C>T c.*364C>T (n.*364C>T) c.538C>T n.690C>T n.613C>T c.643C>T c.832C>T c.638C>T (p.Pro213Leu) c.537C>T (p.Ala179=) c.557C>T (p.Pro186Leu) n.722C>T c.-859C>T (n.-859C>T) c.-1985C>T (n.-1985C>T) n.731C>T | |
| 11 | g.17461746G>C | CA218452112 | ABCC8 | n.648+1692C>G n.672C>G n.728C>G c.659C>G (p.Pro220Arg) n.759C>G n.733C>G n.589C>G n.777C>G n.755C>G c.*364C>G (n.*364C>G) c.538C>G n.690C>G n.613C>G c.643C>G c.832C>G c.638C>G (p.Pro213Arg) c.537C>G (p.Ala179=) c.557C>G (p.Pro186Arg) n.722C>G c.-859C>G (n.-859C>G) c.-1985C>G (n.-1985C>G) n.731C>G | dbSNP |
| 11 | g.17461746G= | CA1955154538 | ABCC8 | n.648+1692C= n.672C= n.728C= c.659C= (p.Pro220=) n.759C= n.733C= n.589C= n.777C= n.755C= c.*364C= (n.*364C=) c.538C= n.690C= n.613C= c.643C= c.832C= c.638C= (p.Pro213=) c.537C= (p.Ala179=) c.557C= (p.Pro186=) n.722C= c.-859C= (n.-859C=) c.-1985C= (n.-1985C=) n.731C= | |
| 11 | g.17461746G>T | CA379778828 | ABCC8 | n.648+1692C>A n.672C>A n.728C>A c.659C>A (p.Pro220His) n.759C>A n.733C>A n.589C>A n.777C>A n.755C>A c.*364C>A (n.*364C>A) c.538C>A n.690C>A n.613C>A c.643C>A c.832C>A c.638C>A (p.Pro213His) c.537C>A (p.Ala179=) c.557C>A (p.Pro186His) n.722C>A c.-859C>A (n.-859C>A) c.-1985C>A (n.-1985C>A) n.731C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17461747G>A | CA379778831 | ABCC8 | n.648+1691C>T n.671C>T n.727C>T c.658C>T (p.Pro220Ser) n.758C>T n.732C>T n.588C>T n.776C>T n.754C>T c.*363C>T (n.*363C>T) c.537C>T n.689C>T n.612C>T c.642C>T c.831C>T c.637C>T (p.Pro213Ser) c.536C>T (p.Ala179Val) c.556C>T (p.Pro186Ser) n.721C>T c.-860C>T (n.-860C>T) c.-1986C>T (n.-1986C>T) n.730C>T | |
| 11 | g.17461747G>C | CA5903804 | ABCC8 | n.648+1691C>G n.671C>G n.727C>G c.658C>G (p.Pro220Ala) n.758C>G n.732C>G n.588C>G n.776C>G n.754C>G c.*363C>G (n.*363C>G) c.537C>G n.689C>G n.612C>G c.642C>G c.831C>G c.637C>G (p.Pro213Ala) c.536C>G (p.Ala179Gly) c.556C>G (p.Pro186Ala) n.721C>G c.-860C>G (n.-860C>G) c.-1986C>G (n.-1986C>G) n.730C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17461747G= | CA1955154539 | ABCC8 | n.648+1691C= n.671C= n.727C= c.658C= (p.Pro220=) n.758C= n.732C= n.588C= n.776C= n.754C= c.*363C= (n.*363C=) c.537C= n.689C= n.612C= c.642C= c.831C= c.637C= (p.Pro213=) c.536C= (p.Ala179=) c.556C= (p.Pro186=) n.721C= c.-860C= (n.-860C=) c.-1986C= (n.-1986C=) n.730C= | |
| 11 | g.17461747G>T | CA379778834 | ABCC8 | n.648+1691C>A n.671C>A n.727C>A c.658C>A (p.Pro220Thr) n.758C>A n.732C>A n.588C>A n.776C>A n.754C>A c.*363C>A (n.*363C>A) c.537C>A n.689C>A n.612C>A c.642C>A c.831C>A c.637C>A (p.Pro213Thr) c.536C>A (p.Ala179Asp) c.556C>A (p.Pro186Thr) n.721C>A c.-860C>A (n.-860C>A) c.-1986C>A (n.-1986C>A) n.730C>A | |
| 11 | g.17461748C>A | CA379778837 | ABCC8 | n.648+1690G>T n.670G>T n.726G>T c.657G>T (p.Gln219His) n.757G>T n.731G>T n.587G>T n.775G>T n.753G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.536G>T n.688G>T n.611G>T c.641G>T c.830G>T c.636G>T (p.Gln212His) c.535G>T (p.Ala179Ser) c.555G>T (p.Gln185His) n.720G>T c.-861G>T (n.-861G>T) c.-1987G>T (n.-1987G>T) n.729G>T | |
| 11 | g.17461748C>G | CA379778838 | ABCC8 | n.648+1690G>C n.670G>C n.726G>C c.657G>C (p.Gln219His) n.757G>C n.731G>C n.587G>C n.775G>C n.753G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.536G>C n.688G>C n.611G>C c.641G>C c.830G>C c.636G>C (p.Gln212His) c.535G>C (p.Ala179Pro) c.555G>C (p.Gln185His) n.720G>C c.-861G>C (n.-861G>C) c.-1987G>C (n.-1987G>C) n.729G>C | |
| 11 | g.17461748C>T | CA473516216 | ABCC8 | n.648+1690G>A n.670G>A n.726G>A c.657G>A (p.Gln219=) n.757G>A n.731G>A n.587G>A n.775G>A n.753G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.536G>A n.688G>A n.611G>A c.641G>A c.830G>A c.636G>A (p.Gln212=) c.535G>A (p.Ala179Thr) c.555G>A (p.Gln185=) n.720G>A c.-861G>A (n.-861G>A) c.-1987G>A (n.-1987G>A) n.729G>A | ClinVar |
| 11 | g.17461749T>A | CA379778846 | ABCC8 | n.648+1689A>T n.669A>T n.725A>T c.656A>T (p.Gln219Leu) n.756A>T n.730A>T n.586A>T n.774A>T n.752A>T c.*361A>T (n.*361A>T) c.535A>T n.687A>T n.610A>T c.640A>T c.829A>T c.635A>T (p.Gln212Leu) c.534A>T (p.Ala178=) c.554A>T (p.Gln185Leu) n.719A>T c.-862A>T (n.-862A>T) c.-1988A>T (n.-1988A>T) n.728A>T | |
| 11 | g.17461749T>C | CA379778844 | ABCC8 | n.648+1689A>G n.669A>G n.725A>G c.656A>G (p.Gln219Arg) n.756A>G n.730A>G n.586A>G n.774A>G n.752A>G c.*361A>G (n.*361A>G) c.535A>G n.687A>G n.610A>G c.640A>G c.829A>G c.635A>G (p.Gln212Arg) c.534A>G (p.Ala178=) c.554A>G (p.Gln185Arg) n.719A>G c.-862A>G (n.-862A>G) c.-1988A>G (n.-1988A>G) n.728A>G | |
| 11 | g.17461749T>G | CA379778841 | ABCC8 | n.648+1689A>C n.669A>C n.725A>C c.656A>C (p.Gln219Pro) n.756A>C n.730A>C n.586A>C n.774A>C n.752A>C c.*361A>C (n.*361A>C) c.535A>C n.687A>C n.610A>C c.640A>C c.829A>C c.635A>C (p.Gln212Pro) c.534A>C (p.Ala178=) c.554A>C (p.Gln185Pro) n.719A>C c.-862A>C (n.-862A>C) c.-1988A>C (n.-1988A>C) n.728A>C | |
| 11 | g.17461750G>A | CA379778849 | ABCC8 | n.648+1688C>T n.668C>T n.724C>T c.655C>T (p.Gln219Ter) n.755C>T n.729C>T n.585C>T n.773C>T n.751C>T c.*360C>T (n.*360C>T) c.534C>T n.686C>T n.609C>T c.639C>T c.828C>T c.634C>T (p.Gln212Ter) c.533C>T (p.Ala178Val) c.553C>T (p.Gln185Ter) n.718C>T c.-863C>T (n.-863C>T) c.-1989C>T (n.-1989C>T) n.727C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17461750G>C | CA379778851 | ABCC8 | n.648+1688C>G n.668C>G n.724C>G c.655C>G (p.Gln219Glu) n.755C>G n.729C>G n.585C>G n.773C>G n.751C>G c.*360C>G (n.*360C>G) c.534C>G n.686C>G n.609C>G c.639C>G c.828C>G c.634C>G (p.Gln212Glu) c.533C>G (p.Ala178Gly) c.553C>G (p.Gln185Glu) n.718C>G c.-863C>G (n.-863C>G) c.-1989C>G (n.-1989C>G) n.727C>G | |
| 11 | g.17461750G>T | CA379778852 | ABCC8 | n.648+1688C>A n.668C>A n.724C>A c.655C>A (p.Gln219Lys) n.755C>A n.729C>A n.585C>A n.773C>A n.751C>A c.*360C>A (n.*360C>A) c.534C>A n.686C>A n.609C>A c.639C>A c.828C>A c.634C>A (p.Gln212Lys) c.533C>A (p.Ala178Glu) c.553C>A (p.Gln185Lys) n.718C>A c.-863C>A (n.-863C>A) c.-1989C>A (n.-1989C>A) n.727C>A | |
| 11 | g.17461751C>A | CA473516217 | ABCC8 | n.648+1687G>T n.667G>T n.723G>T c.654G>T (p.Leu218=) n.754G>T n.728G>T n.584G>T n.772G>T n.750G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.533G>T n.685G>T n.608G>T c.638G>T c.827G>T c.633G>T (p.Leu211=) c.532G>T (p.Ala178Ser) c.552G>T (p.Leu184=) n.717G>T c.-864G>T (n.-864G>T) c.-1990G>T (n.-1990G>T) n.726G>T | |
| 11 | g.17461751C= | CA1955154540 | ABCC8 | n.648+1687G= n.667G= n.723G= c.654G= (p.Leu218=) n.754G= n.728G= n.584G= n.772G= n.750G= c.*359G= (n.*359G=) c.533G= n.685G= n.608G= c.638G= c.827G= c.633G= (p.Leu211=) c.532G= (p.Ala178=) c.552G= (p.Leu184=) n.717G= c.-864G= (n.-864G=) c.-1990G= (n.-1990G=) n.726G= | |
| 11 | g.17461751C>G | CA473516218 | ABCC8 | n.648+1687G>C n.667G>C n.723G>C c.654G>C (p.Leu218=) n.754G>C n.728G>C n.584G>C n.772G>C n.750G>C c.*359G>C (n.*359G>C) c.533G>C n.685G>C n.608G>C c.638G>C c.827G>C c.633G>C (p.Leu211=) c.532G>C (p.Ala178Pro) c.552G>C (p.Leu184=) n.717G>C c.-864G>C (n.-864G>C) c.-1990G>C (n.-1990G>C) n.726G>C | |
| 11 | g.17461751C>T | CA473516219 | ABCC8 | n.648+1687G>A n.667G>A n.723G>A c.654G>A (p.Leu218=) n.754G>A n.728G>A n.584G>A n.772G>A n.750G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.533G>A n.685G>A n.608G>A c.638G>A c.827G>A c.633G>A (p.Leu211=) c.532G>A (p.Ala178Thr) c.552G>A (p.Leu184=) n.717G>A c.-864G>A (n.-864G>A) c.-1990G>A (n.-1990G>A) n.726G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.17461752A>C | CA379778854 | ABCC8 | n.648+1686T>G n.666T>G n.722T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) n.753T>G n.727T>G n.583T>G n.771T>G n.749T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.532T>G n.684T>G n.607T>G c.637T>G c.826T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) c.531T>G (p.Pro177=) c.551T>G (p.Leu184Arg) n.716T>G c.-865T>G (n.-865T>G) c.-1991T>G (n.-1991T>G) n.725T>G | |
| 11 | g.17461752A>G | CA379778856 | ABCC8 | n.648+1686T>C n.666T>C n.722T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) n.753T>C n.727T>C n.583T>C n.771T>C n.749T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.532T>C n.684T>C n.607T>C c.637T>C c.826T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) c.531T>C (p.Pro177=) c.551T>C (p.Leu184Pro) n.716T>C c.-865T>C (n.-865T>C) c.-1991T>C (n.-1991T>C) n.725T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17461752A>T | CA379778858 | ABCC8 | n.648+1686T>A n.666T>A n.722T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) n.753T>A n.727T>A n.583T>A n.771T>A n.749T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.532T>A n.684T>A n.607T>A c.637T>A c.826T>A c.632T>A (p.Leu211Gln) c.531T>A (p.Pro177=) c.551T>A (p.Leu184Gln) n.716T>A c.-865T>A (n.-865T>A) c.-1991T>A (n.-1991T>A) n.725T>A | |
| 11 | g.17461753G>A | CA473516220 | ABCC8 | n.648+1685C>T n.665C>T n.721C>T c.652C>T (p.Leu218=) n.752C>T n.726C>T n.582C>T n.770C>T n.748C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.531C>T n.683C>T n.606C>T c.636C>T c.825C>T c.631C>T (p.Leu211=) c.530C>T (p.Pro177Leu) c.550C>T (p.Leu184=) n.715C>T c.-866C>T (n.-866C>T) c.-1992C>T (n.-1992C>T) n.724C>T | ClinVar |
| 11 | g.17461753G>C | CA379778861 | ABCC8 | n.648+1685C>G n.665C>G n.721C>G c.652C>G (p.Leu218Val) n.752C>G n.726C>G n.582C>G n.770C>G n.748C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.531C>G n.683C>G n.606C>G c.636C>G c.825C>G c.631C>G (p.Leu211Val) c.530C>G (p.Pro177Arg) c.550C>G (p.Leu184Val) n.715C>G c.-866C>G (n.-866C>G) c.-1992C>G (n.-1992C>G) n.724C>G | |
| 11 | g.17461753G>T | CA379778863 | ABCC8 | n.648+1685C>A n.665C>A n.721C>A c.652C>A (p.Leu218Met) n.752C>A n.726C>A n.582C>A n.770C>A n.748C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.531C>A n.683C>A n.606C>A c.636C>A c.825C>A c.631C>A (p.Leu211Met) c.530C>A (p.Pro177His) c.550C>A (p.Leu184Met) n.715C>A c.-866C>A (n.-866C>A) c.-1992C>A (n.-1992C>A) n.724C>A | COSMIC |