UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17461733_17461735del | CA597904545 | ABCC8 | n.648+1706_648+1708del n.686_688del n.742_744del c.673_675del (p.Leu225del) n.773_775del n.747_749del n.603_605del n.791_793del n.769_771del c.*378_*380del (n.*378_*380del) c.552_554del n.704_706del n.627_629del c.657_659del c.846_848del c.652_654del (p.Leu218del) c.551_553del (p.Ala184del) c.571_573del (p.Leu191del) n.736_738del c.-845_-843del (n.-845_-843del) c.-1971_-1969del (n.-1971_-1969del) n.745_747del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17461736_17461753dup | CA2695213404 | ABCC8 | n.648+1689_648+1706dup n.669_686dup n.725_742dup c.656_673dup (p.Leu224_Leu225insGlnProPheValAsnLeu) n.756_773dup n.730_747dup n.586_603dup n.774_791dup n.752_769dup c.*361_*378dup (n.*361_*378dup) c.535_552dup n.687_704dup n.610_627dup c.640_657dup c.829_846dup c.635_652dup (p.Leu217_Leu218insGlnProPheValAsnLeu) c.534_551dup (p.Ala184_Val185insAlaLeuArgGluSerAla) c.554_571dup (p.Leu190_Leu191insGlnProPheValAsnLeu) n.719_736dup c.-862_-845dup (n.-862_-845dup) c.-1988_-1971dup (n.-1988_-1971dup) n.728_745dup | |
| 11 | g.17461734A>C | CA379778775 | ABCC8 | n.648+1704T>G n.684T>G n.740T>G c.671T>G (p.Leu224Arg) n.771T>G n.745T>G n.601T>G n.789T>G n.767T>G c.*376T>G (n.*376T>G) c.550T>G n.702T>G n.625T>G c.655T>G c.844T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) c.549T>G (p.Ser183=) c.569T>G (p.Leu190Arg) n.734T>G c.-847T>G (n.-847T>G) c.-1973T>G (n.-1973T>G) n.743T>G | |
| 11 | g.17461734A>G | CA379778779 | ABCC8 | n.648+1704T>C n.684T>C n.740T>C c.671T>C (p.Leu224Pro) n.771T>C n.745T>C n.601T>C n.789T>C n.767T>C c.*376T>C (n.*376T>C) c.550T>C n.702T>C n.625T>C c.655T>C c.844T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) c.549T>C (p.Ser183=) c.569T>C (p.Leu190Pro) n.734T>C c.-847T>C (n.-847T>C) c.-1973T>C (n.-1973T>C) n.743T>C | |
| 11 | g.17461734A>T | CA379778777 | ABCC8 | n.648+1704T>A n.684T>A n.740T>A c.671T>A (p.Leu224Gln) n.771T>A n.745T>A n.601T>A n.789T>A n.767T>A c.*376T>A (n.*376T>A) c.550T>A n.702T>A n.625T>A c.655T>A c.844T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) c.549T>A (p.Ser183=) c.569T>A (p.Leu190Gln) n.734T>A c.-847T>A (n.-847T>A) c.-1973T>A (n.-1973T>A) n.743T>A | |
| 11 | g.17461734_17461736del | CA2612669020 | ABCC8 | n.648+1702_648+1704del n.682_684del n.738_740del c.669_671del (p.Asn223_Leu224delinsLys) n.769_771del n.743_745del n.599_601del n.787_789del n.765_767del c.*374_*376del (n.*374_*376del) c.548_550del n.700_702del n.623_625del c.653_655del c.842_844del c.648_650del (p.Asn216_Leu217delinsLys) c.547_549del (p.Ser183del) c.567_569del (p.Asn189_Leu190delinsLys) n.732_734del c.-849_-847del (n.-849_-847del) c.-1975_-1973del (n.-1975_-1973del) n.741_743del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17461735G>A | CA473516359 | ABCC8 | n.648+1703C>T n.683C>T n.739C>T c.670C>T (p.Leu224=) n.770C>T n.744C>T n.600C>T n.788C>T n.766C>T c.*375C>T (n.*375C>T) c.549C>T n.701C>T n.624C>T c.654C>T c.843C>T c.649C>T (p.Leu217=) c.548C>T (p.Ser183Phe) c.568C>T (p.Leu190=) n.733C>T c.-848C>T (n.-848C>T) c.-1974C>T (n.-1974C>T) n.742C>T | |
| 11 | g.17461735G>C | CA379778781 | ABCC8 | n.648+1703C>G n.683C>G n.739C>G c.670C>G (p.Leu224Val) n.770C>G n.744C>G n.600C>G n.788C>G n.766C>G c.*375C>G (n.*375C>G) c.549C>G n.701C>G n.624C>G c.654C>G c.843C>G c.649C>G (p.Leu217Val) c.548C>G (p.Ser183Cys) c.568C>G (p.Leu190Val) n.733C>G c.-848C>G (n.-848C>G) c.-1974C>G (n.-1974C>G) n.742C>G | |
| 11 | g.17461735G>T | CA379778783 | ABCC8 | n.648+1703C>A n.683C>A n.739C>A c.670C>A (p.Leu224Met) n.770C>A n.744C>A n.600C>A n.788C>A n.766C>A c.*375C>A (n.*375C>A) c.549C>A n.701C>A n.624C>A c.654C>A c.843C>A c.649C>A (p.Leu217Met) c.548C>A (p.Ser183Tyr) c.568C>A (p.Leu190Met) n.733C>A c.-848C>A (n.-848C>A) c.-1974C>A (n.-1974C>A) n.742C>A | |
| 11 | g.17461736A>C | CA379778785 | ABCC8 | n.648+1702T>G n.682T>G n.738T>G c.669T>G (p.Asn223Lys) n.769T>G n.743T>G n.599T>G n.787T>G n.765T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.548T>G n.700T>G n.623T>G c.653T>G c.842T>G c.648T>G (p.Asn216Lys) c.547T>G (p.Ser183Ala) c.567T>G (p.Asn189Lys) n.732T>G c.-849T>G (n.-849T>G) c.-1975T>G (n.-1975T>G) n.741T>G | |
| 11 | g.17461736A>G | CA473516362 | ABCC8 | n.648+1702T>C n.682T>C n.738T>C c.669T>C (p.Asn223=) n.769T>C n.743T>C n.599T>C n.787T>C n.765T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.548T>C n.700T>C n.623T>C c.653T>C c.842T>C c.648T>C (p.Asn216=) c.547T>C (p.Ser183Pro) c.567T>C (p.Asn189=) n.732T>C c.-849T>C (n.-849T>C) c.-1975T>C (n.-1975T>C) n.741T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17461736A>T | CA379778787 | ABCC8 | n.648+1702T>A n.682T>A n.738T>A c.669T>A (p.Asn223Lys) n.769T>A n.743T>A n.599T>A n.787T>A n.765T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.548T>A n.700T>A n.623T>A c.653T>A c.842T>A c.648T>A (p.Asn216Lys) c.547T>A (p.Ser183Thr) c.567T>A (p.Asn189Lys) n.732T>A c.-849T>A (n.-849T>A) c.-1975T>A (n.-1975T>A) n.741T>A | |
| 11 | g.17461737T>A | CA379778789 | ABCC8 | n.648+1701A>T n.681A>T n.737A>T c.668A>T (p.Asn223Ile) n.768A>T n.742A>T n.598A>T n.786A>T n.764A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.547A>T n.699A>T n.622A>T c.652A>T c.841A>T c.647A>T (p.Asn216Ile) c.546A>T (p.Glu182Asp) c.566A>T (p.Asn189Ile) n.731A>T c.-850A>T (n.-850A>T) c.-1976A>T (n.-1976A>T) n.740A>T | |
| 11 | g.17461737T>C | CA379778790 | ABCC8 | n.648+1701A>G n.681A>G n.737A>G c.668A>G (p.Asn223Ser) n.768A>G n.742A>G n.598A>G n.786A>G n.764A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.547A>G n.699A>G n.622A>G c.652A>G c.841A>G c.647A>G (p.Asn216Ser) c.546A>G (p.Glu182=) c.566A>G (p.Asn189Ser) n.731A>G c.-850A>G (n.-850A>G) c.-1976A>G (n.-1976A>G) n.740A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17461737T>G | CA379778792 | ABCC8 | n.648+1701A>C n.681A>C n.737A>C c.668A>C (p.Asn223Thr) n.768A>C n.742A>C n.598A>C n.786A>C n.764A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.547A>C n.699A>C n.622A>C c.652A>C c.841A>C c.647A>C (p.Asn216Thr) c.546A>C (p.Glu182Asp) c.566A>C (p.Asn189Thr) n.731A>C c.-850A>C (n.-850A>C) c.-1976A>C (n.-1976A>C) n.740A>C | |
| 11 | g.17461738T>A | CA379778795 | ABCC8 | n.648+1700A>T n.680A>T n.736A>T c.667A>T (p.Asn223Tyr) n.767A>T n.741A>T n.597A>T n.785A>T n.763A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.546A>T n.698A>T n.621A>T c.651A>T c.840A>T c.646A>T (p.Asn216Tyr) c.545A>T (p.Glu182Val) c.565A>T (p.Asn189Tyr) n.730A>T c.-851A>T (n.-851A>T) c.-1977A>T (n.-1977A>T) n.739A>T | |
| 11 | g.17461738T>C | CA379778797 | ABCC8 | n.648+1700A>G n.680A>G n.736A>G c.667A>G (p.Asn223Asp) n.767A>G n.741A>G n.597A>G n.785A>G n.763A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.546A>G n.698A>G n.621A>G c.651A>G c.840A>G c.646A>G (p.Asn216Asp) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.565A>G (p.Asn189Asp) n.730A>G c.-851A>G (n.-851A>G) c.-1977A>G (n.-1977A>G) n.739A>G | |
| 11 | g.17461738T>G | CA379778798 | ABCC8 | n.648+1700A>C n.680A>C n.736A>C c.667A>C (p.Asn223His) n.767A>C n.741A>C n.597A>C n.785A>C n.763A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.546A>C n.698A>C n.621A>C c.651A>C c.840A>C c.646A>C (p.Asn216His) c.545A>C (p.Glu182Ala) c.565A>C (p.Asn189His) n.730A>C c.-851A>C (n.-851A>C) c.-1977A>C (n.-1977A>C) n.739A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17461739C>A | CA473516211 | ABCC8 | n.648+1699G>T n.679G>T n.735G>T c.666G>T (p.Val222=) n.766G>T n.740G>T n.596G>T n.784G>T n.762G>T c.*371G>T (n.*371G>T) c.545G>T n.697G>T n.620G>T c.650G>T c.839G>T c.645G>T (p.Val215=) c.544G>T (p.Glu182Ter) c.564G>T (p.Val188=) n.729G>T c.-852G>T (n.-852G>T) c.-1978G>T (n.-1978G>T) n.738G>T | |
| 11 | g.17461739C>G | CA473516212 | ABCC8 | n.648+1699G>C n.679G>C n.735G>C c.666G>C (p.Val222=) n.766G>C n.740G>C n.596G>C n.784G>C n.762G>C c.*371G>C (n.*371G>C) c.545G>C n.697G>C n.620G>C c.650G>C c.839G>C c.645G>C (p.Val215=) c.544G>C (p.Glu182Gln) c.564G>C (p.Val188=) n.729G>C c.-852G>C (n.-852G>C) c.-1978G>C (n.-1978G>C) n.738G>C | |
| 11 | g.17461739C>T | CA473516213 | ABCC8 | n.648+1699G>A n.679G>A n.735G>A c.666G>A (p.Val222=) n.766G>A n.740G>A n.596G>A n.784G>A n.762G>A c.*371G>A (n.*371G>A) c.545G>A n.697G>A n.620G>A c.650G>A c.839G>A c.645G>A (p.Val215=) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.564G>A (p.Val188=) n.729G>A c.-852G>A (n.-852G>A) c.-1978G>A (n.-1978G>A) n.738G>A | |
| 11 | g.17461740A>C | CA379778805 | ABCC8 | n.648+1698T>G n.678T>G n.734T>G c.665T>G (p.Val222Gly) n.765T>G n.739T>G n.595T>G n.783T>G n.761T>G c.*370T>G (n.*370T>G) c.544T>G n.696T>G n.619T>G c.649T>G c.838T>G c.644T>G (p.Val215Gly) c.543T>G (p.Arg181=) c.563T>G (p.Val188Gly) n.728T>G c.-853T>G (n.-853T>G) c.-1979T>G (n.-1979T>G) n.737T>G | |
| 11 | g.17461740A>G | CA379778803 | ABCC8 | n.648+1698T>C n.678T>C n.734T>C c.665T>C (p.Val222Ala) n.765T>C n.739T>C n.595T>C n.783T>C n.761T>C c.*370T>C (n.*370T>C) c.544T>C n.696T>C n.619T>C c.649T>C c.838T>C c.644T>C (p.Val215Ala) c.543T>C (p.Arg181=) c.563T>C (p.Val188Ala) n.728T>C c.-853T>C (n.-853T>C) c.-1979T>C (n.-1979T>C) n.737T>C | |
| 11 | g.17461740A>T | CA379778801 | ABCC8 | n.648+1698T>A n.678T>A n.734T>A c.665T>A (p.Val222Glu) n.765T>A n.739T>A n.595T>A n.783T>A n.761T>A c.*370T>A (n.*370T>A) c.544T>A n.696T>A n.619T>A c.649T>A c.838T>A c.644T>A (p.Val215Glu) c.543T>A (p.Arg181=) c.563T>A (p.Val188Glu) n.728T>A c.-853T>A (n.-853T>A) c.-1979T>A (n.-1979T>A) n.737T>A | |
| 11 | g.17461741C>A | CA379778807 | ABCC8 | n.648+1697G>T n.677G>T n.733G>T c.664G>T (p.Val222Leu) n.764G>T n.738G>T n.594G>T n.782G>T n.760G>T c.*369G>T (n.*369G>T) c.543G>T n.695G>T n.618G>T c.648G>T c.837G>T c.643G>T (p.Val215Leu) c.542G>T (p.Arg181Leu) c.562G>T (p.Val188Leu) n.727G>T c.-854G>T (n.-854G>T) c.-1980G>T (n.-1980G>T) n.736G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17461741C= | CA1955154534 | ABCC8 | n.648+1697G= n.677G= n.733G= c.664G= (p.Val222=) n.764G= n.738G= n.594G= n.782G= n.760G= c.*369G= (n.*369G=) c.543G= n.695G= n.618G= c.648G= c.837G= c.643G= (p.Val215=) c.542G= (p.Arg181=) c.562G= (p.Val188=) n.727G= c.-854G= (n.-854G=) c.-1980G= (n.-1980G=) n.736G= | |
| 11 | g.17461741C>G | CA379778808 | ABCC8 | n.648+1697G>C n.677G>C n.733G>C c.664G>C (p.Val222Leu) n.764G>C n.738G>C n.594G>C n.782G>C n.760G>C c.*369G>C (n.*369G>C) c.543G>C n.695G>C n.618G>C c.648G>C c.837G>C c.643G>C (p.Val215Leu) c.542G>C (p.Arg181Pro) c.562G>C (p.Val188Leu) n.727G>C c.-854G>C (n.-854G>C) c.-1980G>C (n.-1980G>C) n.736G>C | COSMIC |
| 11 | g.17461741C>T | CA5903801 | ABCC8 | n.648+1697G>A n.677G>A n.733G>A c.664G>A (p.Val222Met) n.764G>A n.738G>A n.594G>A n.782G>A n.760G>A c.*369G>A (n.*369G>A) c.543G>A n.695G>A n.618G>A c.648G>A c.837G>A c.643G>A (p.Val215Met) c.542G>A (p.Arg181His) c.562G>A (p.Val188Met) n.727G>A c.-854G>A (n.-854G>A) c.-1980G>A (n.-1980G>A) n.736G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.17461742G>A | CA218452106 | ABCC8 | n.648+1696C>T n.676C>T n.732C>T c.663C>T (p.Phe221=) n.763C>T n.737C>T n.593C>T n.781C>T n.759C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.542C>T n.694C>T n.617C>T c.647C>T c.836C>T c.642C>T (p.Phe214=) c.541C>T (p.Arg181Cys) c.561C>T (p.Phe187=) n.726C>T c.-855C>T (n.-855C>T) c.-1981C>T (n.-1981C>T) n.735C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.17461742G>C | CA379778809 | ABCC8 | n.648+1696C>G n.676C>G n.732C>G c.663C>G (p.Phe221Leu) n.763C>G n.737C>G n.593C>G n.781C>G n.759C>G c.*368C>G (n.*368C>G) c.542C>G n.694C>G n.617C>G c.647C>G c.836C>G c.642C>G (p.Phe214Leu) c.541C>G (p.Arg181Gly) c.561C>G (p.Phe187Leu) n.726C>G c.-855C>G (n.-855C>G) c.-1981C>G (n.-1981C>G) n.735C>G | |
| 11 | g.17461742G= | CA1955154535 | ABCC8 | n.648+1696C= n.676C= n.732C= c.663C= (p.Phe221=) n.763C= n.737C= n.593C= n.781C= n.759C= c.*368C= (n.*368C=) c.542C= n.694C= n.617C= c.647C= c.836C= c.642C= (p.Phe214=) c.541C= (p.Arg181=) c.561C= (p.Phe187=) n.726C= c.-855C= (n.-855C=) c.-1981C= (n.-1981C=) n.735C= | |
| 11 | g.17461742G>T | CA5903802 | ABCC8 | n.648+1696C>A n.676C>A n.732C>A c.663C>A (p.Phe221Leu) n.763C>A n.737C>A n.593C>A n.781C>A n.759C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.542C>A n.694C>A n.617C>A c.647C>A c.836C>A c.642C>A (p.Phe214Leu) c.541C>A (p.Arg181Ser) c.561C>A (p.Phe187Leu) n.726C>A c.-855C>A (n.-855C>A) c.-1981C>A (n.-1981C>A) n.735C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.17461743A>C | CA379778811 | ABCC8 | n.648+1695T>G n.675T>G n.731T>G c.662T>G (p.Phe221Cys) n.762T>G n.736T>G n.592T>G n.780T>G n.758T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.541T>G n.693T>G n.616T>G c.646T>G c.835T>G c.641T>G (p.Phe214Cys) c.540T>G (p.Leu180=) c.560T>G (p.Phe187Cys) n.725T>G c.-856T>G (n.-856T>G) c.-1982T>G (n.-1982T>G) n.734T>G | |
| 11 | g.17461743A>G | CA379778815 | ABCC8 | n.648+1695T>C n.675T>C n.731T>C c.662T>C (p.Phe221Ser) n.762T>C n.736T>C n.592T>C n.780T>C n.758T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.541T>C n.693T>C n.616T>C c.646T>C c.835T>C c.641T>C (p.Phe214Ser) c.540T>C (p.Leu180=) c.560T>C (p.Phe187Ser) n.725T>C c.-856T>C (n.-856T>C) c.-1982T>C (n.-1982T>C) n.734T>C | |
| 11 | g.17461743A>T | CA379778813 | ABCC8 | n.648+1695T>A n.675T>A n.731T>A c.662T>A (p.Phe221Tyr) n.762T>A n.736T>A n.592T>A n.780T>A n.758T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.541T>A n.693T>A n.616T>A c.646T>A c.835T>A c.641T>A (p.Phe214Tyr) c.540T>A (p.Leu180=) c.560T>A (p.Phe187Tyr) n.725T>A c.-856T>A (n.-856T>A) c.-1982T>A (n.-1982T>A) n.734T>A | |
| 11 | g.17461744A= | CA1955154536 | ABCC8 | n.648+1694T= n.674T= n.730T= c.661T= (p.Phe221=) n.761T= n.735T= n.591T= n.779T= n.757T= c.*366T= (n.*366T=) c.540T= n.692T= n.615T= c.645T= c.834T= c.640T= (p.Phe214=) c.539T= (p.Leu180=) c.559T= (p.Phe187=) n.724T= c.-857T= (n.-857T=) c.-1983T= (n.-1983T=) n.733T= | |
| 11 | g.17461744A>C | CA379778818 | ABCC8 | n.648+1694T>G n.674T>G n.730T>G c.661T>G (p.Phe221Val) n.761T>G n.735T>G n.591T>G n.779T>G n.757T>G c.*366T>G (n.*366T>G) c.540T>G n.692T>G n.615T>G c.645T>G c.834T>G c.640T>G (p.Phe214Val) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.559T>G (p.Phe187Val) n.724T>G c.-857T>G (n.-857T>G) c.-1983T>G (n.-1983T>G) n.733T>G | |
| 11 | g.17461744A>G | CA379778820 | ABCC8 | n.648+1694T>C n.674T>C n.730T>C c.661T>C (p.Phe221Leu) n.761T>C n.735T>C n.591T>C n.779T>C n.757T>C c.*366T>C (n.*366T>C) c.540T>C n.692T>C n.615T>C c.645T>C c.834T>C c.640T>C (p.Phe214Leu) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.559T>C (p.Phe187Leu) n.724T>C c.-857T>C (n.-857T>C) c.-1983T>C (n.-1983T>C) n.733T>C | dbSNP |
| 11 | g.17461744A>T | CA379778822 | ABCC8 | n.648+1694T>A n.674T>A n.730T>A c.661T>A (p.Phe221Ile) n.761T>A n.735T>A n.591T>A n.779T>A n.757T>A c.*366T>A (n.*366T>A) c.540T>A n.692T>A n.615T>A c.645T>A c.834T>A c.640T>A (p.Phe214Ile) c.539T>A (p.Leu180His) c.559T>A (p.Phe187Ile) n.724T>A c.-857T>A (n.-857T>A) c.-1983T>A (n.-1983T>A) n.733T>A | |
| 11 | g.17461745G>A | CA5903803 | ABCC8 | n.648+1693C>T n.673C>T n.729C>T c.660C>T (p.Pro220=) n.760C>T n.734C>T n.590C>T n.778C>T n.756C>T c.*365C>T (n.*365C>T) c.539C>T n.691C>T n.614C>T c.644C>T c.833C>T c.639C>T (p.Pro213=) c.538C>T (p.Leu180Phe) c.558C>T (p.Pro186=) n.723C>T c.-858C>T (n.-858C>T) c.-1984C>T (n.-1984C>T) n.732C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17461745G>C | CA473516214 | ABCC8 | n.648+1693C>G n.673C>G n.729C>G c.660C>G (p.Pro220=) n.760C>G n.734C>G n.590C>G n.778C>G n.756C>G c.*365C>G (n.*365C>G) c.539C>G n.691C>G n.614C>G c.644C>G c.833C>G c.639C>G (p.Pro213=) c.538C>G (p.Leu180Val) c.558C>G (p.Pro186=) n.723C>G c.-858C>G (n.-858C>G) c.-1984C>G (n.-1984C>G) n.732C>G | |
| 11 | g.17461745G= | CA1955154537 | ABCC8 | n.648+1693C= n.673C= n.729C= c.660C= (p.Pro220=) n.760C= n.734C= n.590C= n.778C= n.756C= c.*365C= (n.*365C=) c.539C= n.691C= n.614C= c.644C= c.833C= c.639C= (p.Pro213=) c.538C= (p.Leu180=) c.558C= (p.Pro186=) n.723C= c.-858C= (n.-858C=) c.-1984C= (n.-1984C=) n.732C= | |
| 11 | g.17461745G>T | CA473516215 | ABCC8 | n.648+1693C>A n.673C>A n.729C>A c.660C>A (p.Pro220=) n.760C>A n.734C>A n.590C>A n.778C>A n.756C>A c.*365C>A (n.*365C>A) c.539C>A n.691C>A n.614C>A c.644C>A c.833C>A c.639C>A (p.Pro213=) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.558C>A (p.Pro186=) n.723C>A c.-858C>A (n.-858C>A) c.-1984C>A (n.-1984C>A) n.732C>A | |
| 11 | g.17461746G>A | CA379778825 | ABCC8 | n.648+1692C>T n.672C>T n.728C>T c.659C>T (p.Pro220Leu) n.759C>T n.733C>T n.589C>T n.777C>T n.755C>T c.*364C>T (n.*364C>T) c.538C>T n.690C>T n.613C>T c.643C>T c.832C>T c.638C>T (p.Pro213Leu) c.537C>T (p.Ala179=) c.557C>T (p.Pro186Leu) n.722C>T c.-859C>T (n.-859C>T) c.-1985C>T (n.-1985C>T) n.731C>T | |
| 11 | g.17461746G>C | CA218452112 | ABCC8 | n.648+1692C>G n.672C>G n.728C>G c.659C>G (p.Pro220Arg) n.759C>G n.733C>G n.589C>G n.777C>G n.755C>G c.*364C>G (n.*364C>G) c.538C>G n.690C>G n.613C>G c.643C>G c.832C>G c.638C>G (p.Pro213Arg) c.537C>G (p.Ala179=) c.557C>G (p.Pro186Arg) n.722C>G c.-859C>G (n.-859C>G) c.-1985C>G (n.-1985C>G) n.731C>G | dbSNP |
| 11 | g.17461746G= | CA1955154538 | ABCC8 | n.648+1692C= n.672C= n.728C= c.659C= (p.Pro220=) n.759C= n.733C= n.589C= n.777C= n.755C= c.*364C= (n.*364C=) c.538C= n.690C= n.613C= c.643C= c.832C= c.638C= (p.Pro213=) c.537C= (p.Ala179=) c.557C= (p.Pro186=) n.722C= c.-859C= (n.-859C=) c.-1985C= (n.-1985C=) n.731C= | |
| 11 | g.17461746G>T | CA379778828 | ABCC8 | n.648+1692C>A n.672C>A n.728C>A c.659C>A (p.Pro220His) n.759C>A n.733C>A n.589C>A n.777C>A n.755C>A c.*364C>A (n.*364C>A) c.538C>A n.690C>A n.613C>A c.643C>A c.832C>A c.638C>A (p.Pro213His) c.537C>A (p.Ala179=) c.557C>A (p.Pro186His) n.722C>A c.-859C>A (n.-859C>A) c.-1985C>A (n.-1985C>A) n.731C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17461747G>A | CA379778831 | ABCC8 | n.648+1691C>T n.671C>T n.727C>T c.658C>T (p.Pro220Ser) n.758C>T n.732C>T n.588C>T n.776C>T n.754C>T c.*363C>T (n.*363C>T) c.537C>T n.689C>T n.612C>T c.642C>T c.831C>T c.637C>T (p.Pro213Ser) c.536C>T (p.Ala179Val) c.556C>T (p.Pro186Ser) n.721C>T c.-860C>T (n.-860C>T) c.-1986C>T (n.-1986C>T) n.730C>T | |
| 11 | g.17461747G>C | CA5903804 | ABCC8 | n.648+1691C>G n.671C>G n.727C>G c.658C>G (p.Pro220Ala) n.758C>G n.732C>G n.588C>G n.776C>G n.754C>G c.*363C>G (n.*363C>G) c.537C>G n.689C>G n.612C>G c.642C>G c.831C>G c.637C>G (p.Pro213Ala) c.536C>G (p.Ala179Gly) c.556C>G (p.Pro186Ala) n.721C>G c.-860C>G (n.-860C>G) c.-1986C>G (n.-1986C>G) n.730C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17461747G= | CA1955154539 | ABCC8 | n.648+1691C= n.671C= n.727C= c.658C= (p.Pro220=) n.758C= n.732C= n.588C= n.776C= n.754C= c.*363C= (n.*363C=) c.537C= n.689C= n.612C= c.642C= c.831C= c.637C= (p.Pro213=) c.536C= (p.Ala179=) c.556C= (p.Pro186=) n.721C= c.-860C= (n.-860C=) c.-1986C= (n.-1986C=) n.730C= |