| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17461729_17461732delinsACAG | CA1955154528 | ABCC8 | n.648+1706_648+1709delinsCTGT n.686_689delinsCTGT n.742_745delinsCTGT c.673_676delinsCTGT (p.Leu225=) n.773_776delinsCTGT n.747_750delinsCTGT n.603_606delinsCTGT n.791_794delinsCTGT n.769_772delinsCTGT c.*378_*381delinsCTGT (n.*378_*381delinsCTGT) c.552_555delinsCTGT n.704_707delinsCTGT n.627_630delinsCTGT c.657_660delinsCTGT c.846_849delinsCTGT c.652_655delinsCTGT (p.Leu218=) c.551_554delinsCTGT (p.Ala184=) c.571_574delinsCTGT (p.Leu191=) n.736_739delinsCTGT c.-845_-842delinsCTGT (n.-845_-842delinsCTGT) c.-1971_-1968delinsCTGT (n.-1971_-1968delinsCTGT) n.745_748delinsCTGT | |
| 11 | g.17461730_17461731delinsCA | CA1955154530 | ABCC8 | n.648+1707_648+1708delinsTG n.687_688delinsTG n.743_744delinsTG c.674_675delinsTG (p.Leu225=) n.774_775delinsTG n.748_749delinsTG n.604_605delinsTG n.792_793delinsTG n.770_771delinsTG c.*379_*380delinsTG (n.*379_*380delinsTG) c.553_554delinsTG n.705_706delinsTG n.628_629delinsTG c.658_659delinsTG c.847_848delinsTG c.653_654delinsTG (p.Leu218=) c.552_553delinsTG (p.Ala184=) c.572_573delinsTG (p.Leu191=) n.737_738delinsTG c.-844_-843delinsTG (n.-844_-843delinsTG) c.-1970_-1969delinsTG (n.-1970_-1969delinsTG) n.746_747delinsTG | |
| 11 | g.17461733_17461735del | CA597904545 | ABCC8 | n.648+1706_648+1708del n.686_688del n.742_744del c.673_675del (p.Leu225del) n.773_775del n.747_749del n.603_605del n.791_793del n.769_771del c.*378_*380del (n.*378_*380del) c.552_554del n.704_706del n.627_629del c.657_659del c.846_848del c.652_654del (p.Leu218del) c.551_553del (p.Ala184del) c.571_573del (p.Leu191del) n.736_738del c.-845_-843del (n.-845_-843del) c.-1971_-1969del (n.-1971_-1969del) n.745_747del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17461731A= | CA1955154531 | ABCC8 | n.648+1707T= n.687T= n.743T= c.674T= (p.Leu225=) n.774T= n.748T= n.604T= n.792T= n.770T= c.*379T= (n.*379T=) c.553T= n.705T= n.628T= c.658T= c.847T= c.653T= (p.Leu218=) c.552T= (p.Ala184=) c.572T= (p.Leu191=) n.737T= c.-844T= (n.-844T=) c.-1970T= (n.-1970T=) n.746T= | |
| 11 | g.17461731A>C | CA379778765 | ABCC8 | n.648+1707T>G n.687T>G n.743T>G c.674T>G (p.Leu225Arg) n.774T>G n.748T>G n.604T>G n.792T>G n.770T>G c.*379T>G (n.*379T>G) c.553T>G n.705T>G n.628T>G c.658T>G c.847T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) c.552T>G (p.Ala184=) c.572T>G (p.Leu191Arg) n.737T>G c.-844T>G (n.-844T>G) c.-1970T>G (n.-1970T>G) n.746T>G | |
| 11 | g.17461731A>G | CA341695 | ABCC8 | n.648+1707T>C n.687T>C n.743T>C c.674T>C (p.Leu225Pro) n.774T>C n.748T>C n.604T>C n.792T>C n.770T>C c.*379T>C (n.*379T>C) c.553T>C n.705T>C n.628T>C c.658T>C c.847T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) c.552T>C (p.Ala184=) c.572T>C (p.Leu191Pro) n.737T>C c.-844T>C (n.-844T>C) c.-1970T>C (n.-1970T>C) n.746T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17461731A>T | CA379778768 | ABCC8 | n.648+1707T>A n.687T>A n.743T>A c.674T>A (p.Leu225Gln) n.774T>A n.748T>A n.604T>A n.792T>A n.770T>A c.*379T>A (n.*379T>A) c.553T>A n.705T>A n.628T>A c.658T>A c.847T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) c.552T>A (p.Ala184=) c.572T>A (p.Leu191Gln) n.737T>A c.-844T>A (n.-844T>A) c.-1970T>A (n.-1970T>A) n.746T>A | |
| 11 | g.17461731delinsCT | CA918828486 | ABCC8 | n.648+1707delinsAG n.687delinsAG n.743delinsAG c.674delinsAG (p.Leu225GlnfsTer?) n.774delinsAG n.748delinsAG n.604delinsAG n.792delinsAG n.770delinsAG c.*379delinsAG (n.*379delinsAG) c.553delinsAG n.705delinsAG n.628delinsAG c.658delinsAG c.847delinsAG c.653delinsAG (p.Leu218GlnfsTer?) c.552delinsAG (p.Val185GlyfsTer9) c.572delinsAG (p.Leu191GlnfsTer?) n.737delinsAG c.-844delinsAG (n.-844delinsAG) c.-1970delinsAG (n.-1970delinsAG) n.746delinsAG | dbSNP |
| 11 | g.17461732G>A | CA473516352 | ABCC8 | n.648+1706C>T n.686C>T n.742C>T c.673C>T (p.Leu225=) n.773C>T n.747C>T n.603C>T n.791C>T n.769C>T c.*378C>T (n.*378C>T) c.552C>T n.704C>T n.627C>T c.657C>T c.846C>T c.652C>T (p.Leu218=) c.551C>T (p.Ala184Val) c.571C>T (p.Leu191=) n.736C>T c.-845C>T (n.-845C>T) c.-1971C>T (n.-1971C>T) n.745C>T | |
| 11 | g.17461732G>C | CA379778770 | ABCC8 | n.648+1706C>G n.686C>G n.742C>G c.673C>G (p.Leu225Val) n.773C>G n.747C>G n.603C>G n.791C>G n.769C>G c.*378C>G (n.*378C>G) c.552C>G n.704C>G n.627C>G c.657C>G c.846C>G c.652C>G (p.Leu218Val) c.551C>G (p.Ala184Gly) c.571C>G (p.Leu191Val) n.736C>G c.-845C>G (n.-845C>G) c.-1971C>G (n.-1971C>G) n.745C>G | |
| 11 | g.17461732G= | CA1955154532 | ABCC8 | n.648+1706C= n.686C= n.742C= c.673C= (p.Leu225=) n.773C= n.747C= n.603C= n.791C= n.769C= c.*378C= (n.*378C=) c.552C= n.704C= n.627C= c.657C= c.846C= c.652C= (p.Leu218=) c.551C= (p.Ala184=) c.571C= (p.Leu191=) n.736C= c.-845C= (n.-845C=) c.-1971C= (n.-1971C=) n.745C= | |
| 11 | g.17461732G>T | CA379778772 | ABCC8 | n.648+1706C>A n.686C>A n.742C>A c.673C>A (p.Leu225Met) n.773C>A n.747C>A n.603C>A n.791C>A n.769C>A c.*378C>A (n.*378C>A) c.552C>A n.704C>A n.627C>A c.657C>A c.846C>A c.652C>A (p.Leu218Met) c.551C>A (p.Ala184Asp) c.571C>A (p.Leu191Met) n.736C>A c.-845C>A (n.-845C>A) c.-1971C>A (n.-1971C>A) n.745C>A | dbSNP |
| 11 | g.17461736_17461753dup | CA2695213404 | ABCC8 | n.648+1689_648+1706dup n.669_686dup n.725_742dup c.656_673dup (p.Leu224_Leu225insGlnProPheValAsnLeu) n.756_773dup n.730_747dup n.586_603dup n.774_791dup n.752_769dup c.*361_*378dup (n.*361_*378dup) c.535_552dup n.687_704dup n.610_627dup c.640_657dup c.829_846dup c.635_652dup (p.Leu217_Leu218insGlnProPheValAsnLeu) c.534_551dup (p.Ala184_Val185insAlaLeuArgGluSerAla) c.554_571dup (p.Leu190_Leu191insGlnProPheValAsnLeu) n.719_736dup c.-862_-845dup (n.-862_-845dup) c.-1988_-1971dup (n.-1988_-1971dup) n.728_745dup | |
| 11 | g.17461733C>A | CA473516355 | ABCC8 | n.648+1705G>T n.685G>T n.741G>T c.672G>T (p.Leu224=) n.772G>T n.746G>T n.602G>T n.790G>T n.768G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.551G>T n.703G>T n.626G>T c.656G>T c.845G>T c.651G>T (p.Leu217=) c.550G>T (p.Ala184Ser) c.570G>T (p.Leu190=) n.735G>T c.-846G>T (n.-846G>T) c.-1972G>T (n.-1972G>T) n.744G>T | |
| 11 | g.17461733C= | CA1955154533 | ABCC8 | n.648+1705G= n.685G= n.741G= c.672G= (p.Leu224=) n.772G= n.746G= n.602G= n.790G= n.768G= c.*377G= (n.*377G=) c.551G= n.703G= n.626G= c.656G= c.845G= c.651G= (p.Leu217=) c.550G= (p.Ala184=) c.570G= (p.Leu190=) n.735G= c.-846G= (n.-846G=) c.-1972G= (n.-1972G=) n.744G= | |
| 11 | g.17461733C>G | CA473516358 | ABCC8 | n.648+1705G>C n.685G>C n.741G>C c.672G>C (p.Leu224=) n.772G>C n.746G>C n.602G>C n.790G>C n.768G>C c.*377G>C (n.*377G>C) c.551G>C n.703G>C n.626G>C c.656G>C c.845G>C c.651G>C (p.Leu217=) c.550G>C (p.Ala184Pro) c.570G>C (p.Leu190=) n.735G>C c.-846G>C (n.-846G>C) c.-1972G>C (n.-1972G>C) n.744G>C | |
| 11 | g.17461733C>T | CA473516357 | ABCC8 | n.648+1705G>A n.685G>A n.741G>A c.672G>A (p.Leu224=) n.772G>A n.746G>A n.602G>A n.790G>A n.768G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.551G>A n.703G>A n.626G>A c.656G>A c.845G>A c.651G>A (p.Leu217=) c.550G>A (p.Ala184Thr) c.570G>A (p.Leu190=) n.735G>A c.-846G>A (n.-846G>A) c.-1972G>A (n.-1972G>A) n.744G>A | dbSNP |
| 11 | g.17461734A>C | CA379778775 | ABCC8 | n.648+1704T>G n.684T>G n.740T>G c.671T>G (p.Leu224Arg) n.771T>G n.745T>G n.601T>G n.789T>G n.767T>G c.*376T>G (n.*376T>G) c.550T>G n.702T>G n.625T>G c.655T>G c.844T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) c.549T>G (p.Ser183=) c.569T>G (p.Leu190Arg) n.734T>G c.-847T>G (n.-847T>G) c.-1973T>G (n.-1973T>G) n.743T>G | |
| 11 | g.17461734A>G | CA379778779 | ABCC8 | n.648+1704T>C n.684T>C n.740T>C c.671T>C (p.Leu224Pro) n.771T>C n.745T>C n.601T>C n.789T>C n.767T>C c.*376T>C (n.*376T>C) c.550T>C n.702T>C n.625T>C c.655T>C c.844T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) c.549T>C (p.Ser183=) c.569T>C (p.Leu190Pro) n.734T>C c.-847T>C (n.-847T>C) c.-1973T>C (n.-1973T>C) n.743T>C | |
| 11 | g.17461734A>T | CA379778777 | ABCC8 | n.648+1704T>A n.684T>A n.740T>A c.671T>A (p.Leu224Gln) n.771T>A n.745T>A n.601T>A n.789T>A n.767T>A c.*376T>A (n.*376T>A) c.550T>A n.702T>A n.625T>A c.655T>A c.844T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) c.549T>A (p.Ser183=) c.569T>A (p.Leu190Gln) n.734T>A c.-847T>A (n.-847T>A) c.-1973T>A (n.-1973T>A) n.743T>A | |
| 11 | g.17461734_17461736del | CA2612669020 | ABCC8 | n.648+1702_648+1704del n.682_684del n.738_740del c.669_671del (p.Asn223_Leu224delinsLys) n.769_771del n.743_745del n.599_601del n.787_789del n.765_767del c.*374_*376del (n.*374_*376del) c.548_550del n.700_702del n.623_625del c.653_655del c.842_844del c.648_650del (p.Asn216_Leu217delinsLys) c.547_549del (p.Ser183del) c.567_569del (p.Asn189_Leu190delinsLys) n.732_734del c.-849_-847del (n.-849_-847del) c.-1975_-1973del (n.-1975_-1973del) n.741_743del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17461735G>A | CA473516359 | ABCC8 | n.648+1703C>T n.683C>T n.739C>T c.670C>T (p.Leu224=) n.770C>T n.744C>T n.600C>T n.788C>T n.766C>T c.*375C>T (n.*375C>T) c.549C>T n.701C>T n.624C>T c.654C>T c.843C>T c.649C>T (p.Leu217=) c.548C>T (p.Ser183Phe) c.568C>T (p.Leu190=) n.733C>T c.-848C>T (n.-848C>T) c.-1974C>T (n.-1974C>T) n.742C>T | |
| 11 | g.17461735G>C | CA379778781 | ABCC8 | n.648+1703C>G n.683C>G n.739C>G c.670C>G (p.Leu224Val) n.770C>G n.744C>G n.600C>G n.788C>G n.766C>G c.*375C>G (n.*375C>G) c.549C>G n.701C>G n.624C>G c.654C>G c.843C>G c.649C>G (p.Leu217Val) c.548C>G (p.Ser183Cys) c.568C>G (p.Leu190Val) n.733C>G c.-848C>G (n.-848C>G) c.-1974C>G (n.-1974C>G) n.742C>G | |
| 11 | g.17461735G>T | CA379778783 | ABCC8 | n.648+1703C>A n.683C>A n.739C>A c.670C>A (p.Leu224Met) n.770C>A n.744C>A n.600C>A n.788C>A n.766C>A c.*375C>A (n.*375C>A) c.549C>A n.701C>A n.624C>A c.654C>A c.843C>A c.649C>A (p.Leu217Met) c.548C>A (p.Ser183Tyr) c.568C>A (p.Leu190Met) n.733C>A c.-848C>A (n.-848C>A) c.-1974C>A (n.-1974C>A) n.742C>A | |
| 11 | g.17461736A>C | CA379778785 | ABCC8 | n.648+1702T>G n.682T>G n.738T>G c.669T>G (p.Asn223Lys) n.769T>G n.743T>G n.599T>G n.787T>G n.765T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.548T>G n.700T>G n.623T>G c.653T>G c.842T>G c.648T>G (p.Asn216Lys) c.547T>G (p.Ser183Ala) c.567T>G (p.Asn189Lys) n.732T>G c.-849T>G (n.-849T>G) c.-1975T>G (n.-1975T>G) n.741T>G | |
| 11 | g.17461736A>G | CA473516362 | ABCC8 | n.648+1702T>C n.682T>C n.738T>C c.669T>C (p.Asn223=) n.769T>C n.743T>C n.599T>C n.787T>C n.765T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.548T>C n.700T>C n.623T>C c.653T>C c.842T>C c.648T>C (p.Asn216=) c.547T>C (p.Ser183Pro) c.567T>C (p.Asn189=) n.732T>C c.-849T>C (n.-849T>C) c.-1975T>C (n.-1975T>C) n.741T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17461736A>T | CA379778787 | ABCC8 | n.648+1702T>A n.682T>A n.738T>A c.669T>A (p.Asn223Lys) n.769T>A n.743T>A n.599T>A n.787T>A n.765T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.548T>A n.700T>A n.623T>A c.653T>A c.842T>A c.648T>A (p.Asn216Lys) c.547T>A (p.Ser183Thr) c.567T>A (p.Asn189Lys) n.732T>A c.-849T>A (n.-849T>A) c.-1975T>A (n.-1975T>A) n.741T>A | |
| 11 | g.17461737T>A | CA379778789 | ABCC8 | n.648+1701A>T n.681A>T n.737A>T c.668A>T (p.Asn223Ile) n.768A>T n.742A>T n.598A>T n.786A>T n.764A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.547A>T n.699A>T n.622A>T c.652A>T c.841A>T c.647A>T (p.Asn216Ile) c.546A>T (p.Glu182Asp) c.566A>T (p.Asn189Ile) n.731A>T c.-850A>T (n.-850A>T) c.-1976A>T (n.-1976A>T) n.740A>T | |
| 11 | g.17461737T>C | CA379778790 | ABCC8 | n.648+1701A>G n.681A>G n.737A>G c.668A>G (p.Asn223Ser) n.768A>G n.742A>G n.598A>G n.786A>G n.764A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.547A>G n.699A>G n.622A>G c.652A>G c.841A>G c.647A>G (p.Asn216Ser) c.546A>G (p.Glu182=) c.566A>G (p.Asn189Ser) n.731A>G c.-850A>G (n.-850A>G) c.-1976A>G (n.-1976A>G) n.740A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17461737T>G | CA379778792 | ABCC8 | n.648+1701A>C n.681A>C n.737A>C c.668A>C (p.Asn223Thr) n.768A>C n.742A>C n.598A>C n.786A>C n.764A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.547A>C n.699A>C n.622A>C c.652A>C c.841A>C c.647A>C (p.Asn216Thr) c.546A>C (p.Glu182Asp) c.566A>C (p.Asn189Thr) n.731A>C c.-850A>C (n.-850A>C) c.-1976A>C (n.-1976A>C) n.740A>C | |
| 11 | g.17461738T>A | CA379778795 | ABCC8 | n.648+1700A>T n.680A>T n.736A>T c.667A>T (p.Asn223Tyr) n.767A>T n.741A>T n.597A>T n.785A>T n.763A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.546A>T n.698A>T n.621A>T c.651A>T c.840A>T c.646A>T (p.Asn216Tyr) c.545A>T (p.Glu182Val) c.565A>T (p.Asn189Tyr) n.730A>T c.-851A>T (n.-851A>T) c.-1977A>T (n.-1977A>T) n.739A>T | |
| 11 | g.17461738T>C | CA379778797 | ABCC8 | n.648+1700A>G n.680A>G n.736A>G c.667A>G (p.Asn223Asp) n.767A>G n.741A>G n.597A>G n.785A>G n.763A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.546A>G n.698A>G n.621A>G c.651A>G c.840A>G c.646A>G (p.Asn216Asp) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.565A>G (p.Asn189Asp) n.730A>G c.-851A>G (n.-851A>G) c.-1977A>G (n.-1977A>G) n.739A>G | |
| 11 | g.17461738T>G | CA379778798 | ABCC8 | n.648+1700A>C n.680A>C n.736A>C c.667A>C (p.Asn223His) n.767A>C n.741A>C n.597A>C n.785A>C n.763A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.546A>C n.698A>C n.621A>C c.651A>C c.840A>C c.646A>C (p.Asn216His) c.545A>C (p.Glu182Ala) c.565A>C (p.Asn189His) n.730A>C c.-851A>C (n.-851A>C) c.-1977A>C (n.-1977A>C) n.739A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17461739C>A | CA473516211 | ABCC8 | n.648+1699G>T n.679G>T n.735G>T c.666G>T (p.Val222=) n.766G>T n.740G>T n.596G>T n.784G>T n.762G>T c.*371G>T (n.*371G>T) c.545G>T n.697G>T n.620G>T c.650G>T c.839G>T c.645G>T (p.Val215=) c.544G>T (p.Glu182Ter) c.564G>T (p.Val188=) n.729G>T c.-852G>T (n.-852G>T) c.-1978G>T (n.-1978G>T) n.738G>T | |
| 11 | g.17461739C>G | CA473516212 | ABCC8 | n.648+1699G>C n.679G>C n.735G>C c.666G>C (p.Val222=) n.766G>C n.740G>C n.596G>C n.784G>C n.762G>C c.*371G>C (n.*371G>C) c.545G>C n.697G>C n.620G>C c.650G>C c.839G>C c.645G>C (p.Val215=) c.544G>C (p.Glu182Gln) c.564G>C (p.Val188=) n.729G>C c.-852G>C (n.-852G>C) c.-1978G>C (n.-1978G>C) n.738G>C | |
| 11 | g.17461739C>T | CA473516213 | ABCC8 | n.648+1699G>A n.679G>A n.735G>A c.666G>A (p.Val222=) n.766G>A n.740G>A n.596G>A n.784G>A n.762G>A c.*371G>A (n.*371G>A) c.545G>A n.697G>A n.620G>A c.650G>A c.839G>A c.645G>A (p.Val215=) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.564G>A (p.Val188=) n.729G>A c.-852G>A (n.-852G>A) c.-1978G>A (n.-1978G>A) n.738G>A | |
| 11 | g.17461740A>C | CA379778805 | ABCC8 | n.648+1698T>G n.678T>G n.734T>G c.665T>G (p.Val222Gly) n.765T>G n.739T>G n.595T>G n.783T>G n.761T>G c.*370T>G (n.*370T>G) c.544T>G n.696T>G n.619T>G c.649T>G c.838T>G c.644T>G (p.Val215Gly) c.543T>G (p.Arg181=) c.563T>G (p.Val188Gly) n.728T>G c.-853T>G (n.-853T>G) c.-1979T>G (n.-1979T>G) n.737T>G | |
| 11 | g.17461740A>G | CA379778803 | ABCC8 | n.648+1698T>C n.678T>C n.734T>C c.665T>C (p.Val222Ala) n.765T>C n.739T>C n.595T>C n.783T>C n.761T>C c.*370T>C (n.*370T>C) c.544T>C n.696T>C n.619T>C c.649T>C c.838T>C c.644T>C (p.Val215Ala) c.543T>C (p.Arg181=) c.563T>C (p.Val188Ala) n.728T>C c.-853T>C (n.-853T>C) c.-1979T>C (n.-1979T>C) n.737T>C | |
| 11 | g.17461740A>T | CA379778801 | ABCC8 | n.648+1698T>A n.678T>A n.734T>A c.665T>A (p.Val222Glu) n.765T>A n.739T>A n.595T>A n.783T>A n.761T>A c.*370T>A (n.*370T>A) c.544T>A n.696T>A n.619T>A c.649T>A c.838T>A c.644T>A (p.Val215Glu) c.543T>A (p.Arg181=) c.563T>A (p.Val188Glu) n.728T>A c.-853T>A (n.-853T>A) c.-1979T>A (n.-1979T>A) n.737T>A | |
| 11 | g.17461741C>A | CA379778807 | ABCC8 | n.648+1697G>T n.677G>T n.733G>T c.664G>T (p.Val222Leu) n.764G>T n.738G>T n.594G>T n.782G>T n.760G>T c.*369G>T (n.*369G>T) c.543G>T n.695G>T n.618G>T c.648G>T c.837G>T c.643G>T (p.Val215Leu) c.542G>T (p.Arg181Leu) c.562G>T (p.Val188Leu) n.727G>T c.-854G>T (n.-854G>T) c.-1980G>T (n.-1980G>T) n.736G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17461741C= | CA1955154534 | ABCC8 | n.648+1697G= n.677G= n.733G= c.664G= (p.Val222=) n.764G= n.738G= n.594G= n.782G= n.760G= c.*369G= (n.*369G=) c.543G= n.695G= n.618G= c.648G= c.837G= c.643G= (p.Val215=) c.542G= (p.Arg181=) c.562G= (p.Val188=) n.727G= c.-854G= (n.-854G=) c.-1980G= (n.-1980G=) n.736G= | |
| 11 | g.17461741C>G | CA379778808 | ABCC8 | n.648+1697G>C n.677G>C n.733G>C c.664G>C (p.Val222Leu) n.764G>C n.738G>C n.594G>C n.782G>C n.760G>C c.*369G>C (n.*369G>C) c.543G>C n.695G>C n.618G>C c.648G>C c.837G>C c.643G>C (p.Val215Leu) c.542G>C (p.Arg181Pro) c.562G>C (p.Val188Leu) n.727G>C c.-854G>C (n.-854G>C) c.-1980G>C (n.-1980G>C) n.736G>C | COSMIC |
| 11 | g.17461741C>T | CA5903801 | ABCC8 | n.648+1697G>A n.677G>A n.733G>A c.664G>A (p.Val222Met) n.764G>A n.738G>A n.594G>A n.782G>A n.760G>A c.*369G>A (n.*369G>A) c.543G>A n.695G>A n.618G>A c.648G>A c.837G>A c.643G>A (p.Val215Met) c.542G>A (p.Arg181His) c.562G>A (p.Val188Met) n.727G>A c.-854G>A (n.-854G>A) c.-1980G>A (n.-1980G>A) n.736G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.17461742G>A | CA218452106 | ABCC8 | n.648+1696C>T n.676C>T n.732C>T c.663C>T (p.Phe221=) n.763C>T n.737C>T n.593C>T n.781C>T n.759C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.542C>T n.694C>T n.617C>T c.647C>T c.836C>T c.642C>T (p.Phe214=) c.541C>T (p.Arg181Cys) c.561C>T (p.Phe187=) n.726C>T c.-855C>T (n.-855C>T) c.-1981C>T (n.-1981C>T) n.735C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.17461742G>C | CA379778809 | ABCC8 | n.648+1696C>G n.676C>G n.732C>G c.663C>G (p.Phe221Leu) n.763C>G n.737C>G n.593C>G n.781C>G n.759C>G c.*368C>G (n.*368C>G) c.542C>G n.694C>G n.617C>G c.647C>G c.836C>G c.642C>G (p.Phe214Leu) c.541C>G (p.Arg181Gly) c.561C>G (p.Phe187Leu) n.726C>G c.-855C>G (n.-855C>G) c.-1981C>G (n.-1981C>G) n.735C>G | |
| 11 | g.17461742G= | CA1955154535 | ABCC8 | n.648+1696C= n.676C= n.732C= c.663C= (p.Phe221=) n.763C= n.737C= n.593C= n.781C= n.759C= c.*368C= (n.*368C=) c.542C= n.694C= n.617C= c.647C= c.836C= c.642C= (p.Phe214=) c.541C= (p.Arg181=) c.561C= (p.Phe187=) n.726C= c.-855C= (n.-855C=) c.-1981C= (n.-1981C=) n.735C= | |
| 11 | g.17461742G>T | CA5903802 | ABCC8 | n.648+1696C>A n.676C>A n.732C>A c.663C>A (p.Phe221Leu) n.763C>A n.737C>A n.593C>A n.781C>A n.759C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.542C>A n.694C>A n.617C>A c.647C>A c.836C>A c.642C>A (p.Phe214Leu) c.541C>A (p.Arg181Ser) c.561C>A (p.Phe187Leu) n.726C>A c.-855C>A (n.-855C>A) c.-1981C>A (n.-1981C>A) n.735C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.17461743A>C | CA379778811 | ABCC8 | n.648+1695T>G n.675T>G n.731T>G c.662T>G (p.Phe221Cys) n.762T>G n.736T>G n.592T>G n.780T>G n.758T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.541T>G n.693T>G n.616T>G c.646T>G c.835T>G c.641T>G (p.Phe214Cys) c.540T>G (p.Leu180=) c.560T>G (p.Phe187Cys) n.725T>G c.-856T>G (n.-856T>G) c.-1982T>G (n.-1982T>G) n.734T>G | |
| 11 | g.17461743A>G | CA379778815 | ABCC8 | n.648+1695T>C n.675T>C n.731T>C c.662T>C (p.Phe221Ser) n.762T>C n.736T>C n.592T>C n.780T>C n.758T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.541T>C n.693T>C n.616T>C c.646T>C c.835T>C c.641T>C (p.Phe214Ser) c.540T>C (p.Leu180=) c.560T>C (p.Phe187Ser) n.725T>C c.-856T>C (n.-856T>C) c.-1982T>C (n.-1982T>C) n.734T>C | |
| 11 | g.17461743A>T | CA379778813 | ABCC8 | n.648+1695T>A n.675T>A n.731T>A c.662T>A (p.Phe221Tyr) n.762T>A n.736T>A n.592T>A n.780T>A n.758T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.541T>A n.693T>A n.616T>A c.646T>A c.835T>A c.641T>A (p.Phe214Tyr) c.540T>A (p.Leu180=) c.560T>A (p.Phe187Tyr) n.725T>A c.-856T>A (n.-856T>A) c.-1982T>A (n.-1982T>A) n.734T>A |