UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17461724T>A | CA379778736 | ABCC8 | n.648+1714A>T n.694A>T n.750A>T c.681A>T (p.Lys227Asn) n.781A>T n.755A>T n.611A>T n.799A>T n.777A>T c.*386A>T (n.*386A>T) c.560A>T n.712A>T n.635A>T c.665A>T c.854A>T c.660A>T (p.Lys220Asn) c.559A>T (p.Arg187Trp) c.579A>T (p.Lys193Asn) n.744A>T c.-837A>T (n.-837A>T) c.-1963A>T (n.-1963A>T) n.753A>T | COSMIC |
| 11 | g.17461724T>C | CA473516341 | ABCC8 | n.648+1714A>G n.694A>G n.750A>G c.681A>G (p.Lys227=) n.781A>G n.755A>G n.611A>G n.799A>G n.777A>G c.*386A>G (n.*386A>G) c.560A>G n.712A>G n.635A>G c.665A>G c.854A>G c.660A>G (p.Lys220=) c.559A>G (p.Arg187Gly) c.579A>G (p.Lys193=) n.744A>G c.-837A>G (n.-837A>G) c.-1963A>G (n.-1963A>G) n.753A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17461724T>G | CA379778739 | ABCC8 | n.648+1714A>C n.694A>C n.750A>C c.681A>C (p.Lys227Asn) n.781A>C n.755A>C n.611A>C n.799A>C n.777A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.560A>C n.712A>C n.635A>C c.665A>C c.854A>C c.660A>C (p.Lys220Asn) c.559A>C (p.Arg187=) c.579A>C (p.Lys193Asn) n.744A>C c.-837A>C (n.-837A>C) c.-1963A>C (n.-1963A>C) n.753A>C | |
| 11 | g.17461724T= | CA1955154526 | ABCC8 | n.648+1714A= n.694A= n.750A= c.681A= (p.Lys227=) n.781A= n.755A= n.611A= n.799A= n.777A= c.*386A= (n.*386A=) c.560A= n.712A= n.635A= c.665A= c.854A= c.660A= (p.Lys220=) c.559A= (p.Arg187=) c.579A= (p.Lys193=) n.744A= c.-837A= (n.-837A=) c.-1963A= (n.-1963A=) n.753A= | |
| 11 | g.17461725T>A | CA379778745 | ABCC8 | n.648+1713A>T n.693A>T n.749A>T c.680A>T (p.Lys227Ile) n.780A>T n.754A>T n.610A>T n.798A>T n.776A>T c.*385A>T (n.*385A>T) c.559A>T n.711A>T n.634A>T c.664A>T c.853A>T c.659A>T (p.Lys220Ile) c.558A>T (p.Gln186His) c.578A>T (p.Lys193Ile) n.743A>T c.-838A>T (n.-838A>T) c.-1964A>T (n.-1964A>T) n.752A>T | |
| 11 | g.17461725T>C | CA379778743 | ABCC8 | n.648+1713A>G n.693A>G n.749A>G c.680A>G (p.Lys227Arg) n.780A>G n.754A>G n.610A>G n.798A>G n.776A>G c.*385A>G (n.*385A>G) c.559A>G n.711A>G n.634A>G c.664A>G c.853A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) c.558A>G (p.Gln186=) c.578A>G (p.Lys193Arg) n.743A>G c.-838A>G (n.-838A>G) c.-1964A>G (n.-1964A>G) n.752A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17461725T>G | CA379778741 | ABCC8 | n.648+1713A>C n.693A>C n.749A>C c.680A>C (p.Lys227Thr) n.780A>C n.754A>C n.610A>C n.798A>C n.776A>C c.*385A>C (n.*385A>C) c.559A>C n.711A>C n.634A>C c.664A>C c.853A>C c.659A>C (p.Lys220Thr) c.558A>C (p.Gln186His) c.578A>C (p.Lys193Thr) n.743A>C c.-838A>C (n.-838A>C) c.-1964A>C (n.-1964A>C) n.752A>C | |
| 11 | g.17461726T>A | CA379778747 | ABCC8 | n.648+1712A>T n.692A>T n.748A>T c.679A>T (p.Lys227Ter) n.779A>T n.753A>T n.609A>T n.797A>T n.775A>T c.*384A>T (n.*384A>T) c.558A>T n.710A>T n.633A>T c.663A>T c.852A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) c.557A>T (p.Gln186Leu) c.577A>T (p.Lys193Ter) n.742A>T c.-839A>T (n.-839A>T) c.-1965A>T (n.-1965A>T) n.751A>T | |
| 11 | g.17461726T>C | CA379778749 | ABCC8 | n.648+1712A>G n.692A>G n.748A>G c.679A>G (p.Lys227Glu) n.779A>G n.753A>G n.609A>G n.797A>G n.775A>G c.*384A>G (n.*384A>G) c.558A>G n.710A>G n.633A>G c.663A>G c.852A>G c.658A>G (p.Lys220Glu) c.557A>G (p.Gln186Arg) c.577A>G (p.Lys193Glu) n.742A>G c.-839A>G (n.-839A>G) c.-1965A>G (n.-1965A>G) n.751A>G | |
| 11 | g.17461726T>G | CA379778751 | ABCC8 | n.648+1712A>C n.692A>C n.748A>C c.679A>C (p.Lys227Gln) n.779A>C n.753A>C n.609A>C n.797A>C n.775A>C c.*384A>C (n.*384A>C) c.558A>C n.710A>C n.633A>C c.663A>C c.852A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) c.557A>C (p.Gln186Pro) c.577A>C (p.Lys193Gln) n.742A>C c.-839A>C (n.-839A>C) c.-1965A>C (n.-1965A>C) n.751A>C | |
| 11 | g.17461727G>A | CA473516343 | ABCC8 | n.648+1711C>T n.691C>T n.747C>T c.678C>T (p.Ser226=) n.778C>T n.752C>T n.608C>T n.796C>T n.774C>T c.*383C>T (n.*383C>T) c.557C>T n.709C>T n.632C>T c.662C>T c.851C>T c.657C>T (p.Ser219=) c.556C>T (p.Gln186Ter) c.576C>T (p.Ser192=) n.741C>T c.-840C>T (n.-840C>T) c.-1966C>T (n.-1966C>T) n.750C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17461727G>C | CA473516344 | ABCC8 | n.648+1711C>G n.691C>G n.747C>G c.678C>G (p.Ser226=) n.778C>G n.752C>G n.608C>G n.796C>G n.774C>G c.*383C>G (n.*383C>G) c.557C>G n.709C>G n.632C>G c.662C>G c.851C>G c.657C>G (p.Ser219=) c.556C>G (p.Gln186Glu) c.576C>G (p.Ser192=) n.741C>G c.-840C>G (n.-840C>G) c.-1966C>G (n.-1966C>G) n.750C>G | |
| 11 | g.17461727G>T | CA473516345 | ABCC8 | n.648+1711C>A n.691C>A n.747C>A c.678C>A (p.Ser226=) n.778C>A n.752C>A n.608C>A n.796C>A n.774C>A c.*383C>A (n.*383C>A) c.557C>A n.709C>A n.632C>A c.662C>A c.851C>A c.657C>A (p.Ser219=) c.556C>A (p.Gln186Lys) c.576C>A (p.Ser192=) n.741C>A c.-840C>A (n.-840C>A) c.-1966C>A (n.-1966C>A) n.750C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17461728G>A | CA379778753 | ABCC8 | n.648+1710C>T n.690C>T n.746C>T c.677C>T (p.Ser226Phe) n.777C>T n.751C>T n.607C>T n.795C>T n.773C>T c.*382C>T (n.*382C>T) c.556C>T n.708C>T n.631C>T c.661C>T c.850C>T c.656C>T (p.Ser219Phe) c.555C>T (p.Val185=) c.575C>T (p.Ser192Phe) n.740C>T c.-841C>T (n.-841C>T) c.-1967C>T (n.-1967C>T) n.749C>T | |
| 11 | g.17461728G>C | CA5903800 | ABCC8 | n.648+1710C>G n.690C>G n.746C>G c.677C>G (p.Ser226Cys) n.777C>G n.751C>G n.607C>G n.795C>G n.773C>G c.*382C>G (n.*382C>G) c.556C>G n.708C>G n.631C>G c.661C>G c.850C>G c.656C>G (p.Ser219Cys) c.555C>G (p.Val185=) c.575C>G (p.Ser192Cys) n.740C>G c.-841C>G (n.-841C>G) c.-1967C>G (n.-1967C>G) n.749C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17461728G= | CA1955154527 | ABCC8 | n.648+1710C= n.690C= n.746C= c.677C= (p.Ser226=) n.777C= n.751C= n.607C= n.795C= n.773C= c.*382C= (n.*382C=) c.556C= n.708C= n.631C= c.661C= c.850C= c.656C= (p.Ser219=) c.555C= (p.Val185=) c.575C= (p.Ser192=) n.740C= c.-841C= (n.-841C=) c.-1967C= (n.-1967C=) n.749C= | |
| 11 | g.17461728G>T | CA379778756 | ABCC8 | n.648+1710C>A n.690C>A n.746C>A c.677C>A (p.Ser226Tyr) n.777C>A n.751C>A n.607C>A n.795C>A n.773C>A c.*382C>A (n.*382C>A) c.556C>A n.708C>A n.631C>A c.661C>A c.850C>A c.656C>A (p.Ser219Tyr) c.555C>A (p.Val185=) c.575C>A (p.Ser192Tyr) n.740C>A c.-841C>A (n.-841C>A) c.-1967C>A (n.-1967C>A) n.749C>A | |
| 11 | g.17461729A= | CA1955154529 | ABCC8 | n.648+1709T= n.689T= n.745T= c.676T= (p.Ser226=) n.776T= n.750T= n.606T= n.794T= n.772T= c.*381T= (n.*381T=) c.555T= n.707T= n.630T= c.660T= c.849T= c.655T= (p.Ser219=) c.554T= (p.Val185=) c.574T= (p.Ser192=) n.739T= c.-842T= (n.-842T=) c.-1968T= (n.-1968T=) n.748T= | |
| 11 | g.17461729A>C | CA379778762 | ABCC8 | n.648+1709T>G n.689T>G n.745T>G c.676T>G (p.Ser226Ala) n.776T>G n.750T>G n.606T>G n.794T>G n.772T>G c.*381T>G (n.*381T>G) c.555T>G n.707T>G n.630T>G c.660T>G c.849T>G c.655T>G (p.Ser219Ala) c.554T>G (p.Val185Gly) c.574T>G (p.Ser192Ala) n.739T>G c.-842T>G (n.-842T>G) c.-1968T>G (n.-1968T>G) n.748T>G | dbSNP |
| 11 | g.17461729A>G | CA379778758 | ABCC8 | n.648+1709T>C n.689T>C n.745T>C c.676T>C (p.Ser226Pro) n.776T>C n.750T>C n.606T>C n.794T>C n.772T>C c.*381T>C (n.*381T>C) c.555T>C n.707T>C n.630T>C c.660T>C c.849T>C c.655T>C (p.Ser219Pro) c.554T>C (p.Val185Ala) c.574T>C (p.Ser192Pro) n.739T>C c.-842T>C (n.-842T>C) c.-1968T>C (n.-1968T>C) n.748T>C | |
| 11 | g.17461729A>T | CA379778760 | ABCC8 | n.648+1709T>A n.689T>A n.745T>A c.676T>A (p.Ser226Thr) n.776T>A n.750T>A n.606T>A n.794T>A n.772T>A c.*381T>A (n.*381T>A) c.555T>A n.707T>A n.630T>A c.660T>A c.849T>A c.655T>A (p.Ser219Thr) c.554T>A (p.Val185Asp) c.574T>A (p.Ser192Thr) n.739T>A c.-842T>A (n.-842T>A) c.-1968T>A (n.-1968T>A) n.748T>A | |
| 11 | g.17461729_17461732delinsACAG | CA1955154528 | ABCC8 | n.648+1706_648+1709delinsCTGT n.686_689delinsCTGT n.742_745delinsCTGT c.673_676delinsCTGT (p.Leu225=) n.773_776delinsCTGT n.747_750delinsCTGT n.603_606delinsCTGT n.791_794delinsCTGT n.769_772delinsCTGT c.*378_*381delinsCTGT (n.*378_*381delinsCTGT) c.552_555delinsCTGT n.704_707delinsCTGT n.627_630delinsCTGT c.657_660delinsCTGT c.846_849delinsCTGT c.652_655delinsCTGT (p.Leu218=) c.551_554delinsCTGT (p.Ala184=) c.571_574delinsCTGT (p.Leu191=) n.736_739delinsCTGT c.-845_-842delinsCTGT (n.-845_-842delinsCTGT) c.-1971_-1968delinsCTGT (n.-1971_-1968delinsCTGT) n.745_748delinsCTGT | |
| 11 | g.17461730C>A | CA473516349 | ABCC8 | n.648+1708G>T n.688G>T n.744G>T c.675G>T (p.Leu225=) n.775G>T n.749G>T n.605G>T n.793G>T n.771G>T c.*380G>T (n.*380G>T) c.554G>T n.706G>T n.629G>T c.659G>T c.848G>T c.654G>T (p.Leu218=) c.553G>T (p.Val185Phe) c.573G>T (p.Leu191=) n.738G>T c.-843G>T (n.-843G>T) c.-1969G>T (n.-1969G>T) n.747G>T | |
| 11 | g.17461730C>G | CA473516350 | ABCC8 | n.648+1708G>C n.688G>C n.744G>C c.675G>C (p.Leu225=) n.775G>C n.749G>C n.605G>C n.793G>C n.771G>C c.*380G>C (n.*380G>C) c.554G>C n.706G>C n.629G>C c.659G>C c.848G>C c.654G>C (p.Leu218=) c.553G>C (p.Val185Leu) c.573G>C (p.Leu191=) n.738G>C c.-843G>C (n.-843G>C) c.-1969G>C (n.-1969G>C) n.747G>C | |
| 11 | g.17461730C>T | CA473516351 | ABCC8 | n.648+1708G>A n.688G>A n.744G>A c.675G>A (p.Leu225=) n.775G>A n.749G>A n.605G>A n.793G>A n.771G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.554G>A n.706G>A n.629G>A c.659G>A c.848G>A c.654G>A (p.Leu218=) c.553G>A (p.Val185Ile) c.573G>A (p.Leu191=) n.738G>A c.-843G>A (n.-843G>A) c.-1969G>A (n.-1969G>A) n.747G>A | |
| 11 | g.17461730_17461731delinsCA | CA1955154530 | ABCC8 | n.648+1707_648+1708delinsTG n.687_688delinsTG n.743_744delinsTG c.674_675delinsTG (p.Leu225=) n.774_775delinsTG n.748_749delinsTG n.604_605delinsTG n.792_793delinsTG n.770_771delinsTG c.*379_*380delinsTG (n.*379_*380delinsTG) c.553_554delinsTG n.705_706delinsTG n.628_629delinsTG c.658_659delinsTG c.847_848delinsTG c.653_654delinsTG (p.Leu218=) c.552_553delinsTG (p.Ala184=) c.572_573delinsTG (p.Leu191=) n.737_738delinsTG c.-844_-843delinsTG (n.-844_-843delinsTG) c.-1970_-1969delinsTG (n.-1970_-1969delinsTG) n.746_747delinsTG | |
| 11 | g.17461733_17461735del | CA597904545 | ABCC8 | n.648+1706_648+1708del n.686_688del n.742_744del c.673_675del (p.Leu225del) n.773_775del n.747_749del n.603_605del n.791_793del n.769_771del c.*378_*380del (n.*378_*380del) c.552_554del n.704_706del n.627_629del c.657_659del c.846_848del c.652_654del (p.Leu218del) c.551_553del (p.Ala184del) c.571_573del (p.Leu191del) n.736_738del c.-845_-843del (n.-845_-843del) c.-1971_-1969del (n.-1971_-1969del) n.745_747del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17461730_17461731insTGCTACTTCGTG | CA2695213403 | ABCC8 | n.648+1707_648+1708insCACGAAGTAGCA n.687_688insCACGAAGTAGCA n.743_744insCACGAAGTAGCA c.674_675insCACGAAGTAGCA (p.Leu226ThrfsTer3) n.774_775insCACGAAGTAGCA n.748_749insCACGAAGTAGCA n.604_605insCACGAAGTAGCA n.792_793insCACGAAGTAGCA n.770_771insCACGAAGTAGCA c.*379_*380insCACGAAGTAGCA (n.*379_*380insCACGAAGTAGCA) c.553_554insCACGAAGTAGCA n.705_706insCACGAAGTAGCA n.628_629insCACGAAGTAGCA c.658_659insCACGAAGTAGCA c.847_848insCACGAAGTAGCA c.653_654insCACGAAGTAGCA (p.Leu219ThrfsTer3) c.552_553insCACGAAGTAGCA (p.Ala184_Val185insHisGluValAla) c.572_573insCACGAAGTAGCA (p.Leu192ThrfsTer3) n.737_738insCACGAAGTAGCA c.-844_-843insCACGAAGTAGCA (n.-844_-843insCACGAAGTAGCA) c.-1970_-1969insCACGAAGTAGCA (n.-1970_-1969insCACGAAGTAGCA) n.746_747insCACGAAGTAGCA | |
| 11 | g.17461731A= | CA1955154531 | ABCC8 | n.648+1707T= n.687T= n.743T= c.674T= (p.Leu225=) n.774T= n.748T= n.604T= n.792T= n.770T= c.*379T= (n.*379T=) c.553T= n.705T= n.628T= c.658T= c.847T= c.653T= (p.Leu218=) c.552T= (p.Ala184=) c.572T= (p.Leu191=) n.737T= c.-844T= (n.-844T=) c.-1970T= (n.-1970T=) n.746T= | |
| 11 | g.17461731A>C | CA379778765 | ABCC8 | n.648+1707T>G n.687T>G n.743T>G c.674T>G (p.Leu225Arg) n.774T>G n.748T>G n.604T>G n.792T>G n.770T>G c.*379T>G (n.*379T>G) c.553T>G n.705T>G n.628T>G c.658T>G c.847T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) c.552T>G (p.Ala184=) c.572T>G (p.Leu191Arg) n.737T>G c.-844T>G (n.-844T>G) c.-1970T>G (n.-1970T>G) n.746T>G | |
| 11 | g.17461731A>G | CA341695 | ABCC8 | n.648+1707T>C n.687T>C n.743T>C c.674T>C (p.Leu225Pro) n.774T>C n.748T>C n.604T>C n.792T>C n.770T>C c.*379T>C (n.*379T>C) c.553T>C n.705T>C n.628T>C c.658T>C c.847T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) c.552T>C (p.Ala184=) c.572T>C (p.Leu191Pro) n.737T>C c.-844T>C (n.-844T>C) c.-1970T>C (n.-1970T>C) n.746T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17461731A>T | CA379778768 | ABCC8 | n.648+1707T>A n.687T>A n.743T>A c.674T>A (p.Leu225Gln) n.774T>A n.748T>A n.604T>A n.792T>A n.770T>A c.*379T>A (n.*379T>A) c.553T>A n.705T>A n.628T>A c.658T>A c.847T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) c.552T>A (p.Ala184=) c.572T>A (p.Leu191Gln) n.737T>A c.-844T>A (n.-844T>A) c.-1970T>A (n.-1970T>A) n.746T>A | |
| 11 | g.17461731delinsCT | CA918828486 | ABCC8 | n.648+1707delinsAG n.687delinsAG n.743delinsAG c.674delinsAG (p.Leu225GlnfsTer?) n.774delinsAG n.748delinsAG n.604delinsAG n.792delinsAG n.770delinsAG c.*379delinsAG (n.*379delinsAG) c.553delinsAG n.705delinsAG n.628delinsAG c.658delinsAG c.847delinsAG c.653delinsAG (p.Leu218GlnfsTer?) c.552delinsAG (p.Val185GlyfsTer9) c.572delinsAG (p.Leu191GlnfsTer?) n.737delinsAG c.-844delinsAG (n.-844delinsAG) c.-1970delinsAG (n.-1970delinsAG) n.746delinsAG | dbSNP |
| 11 | g.17461732G>A | CA473516352 | ABCC8 | n.648+1706C>T n.686C>T n.742C>T c.673C>T (p.Leu225=) n.773C>T n.747C>T n.603C>T n.791C>T n.769C>T c.*378C>T (n.*378C>T) c.552C>T n.704C>T n.627C>T c.657C>T c.846C>T c.652C>T (p.Leu218=) c.551C>T (p.Ala184Val) c.571C>T (p.Leu191=) n.736C>T c.-845C>T (n.-845C>T) c.-1971C>T (n.-1971C>T) n.745C>T | |
| 11 | g.17461732G>C | CA379778770 | ABCC8 | n.648+1706C>G n.686C>G n.742C>G c.673C>G (p.Leu225Val) n.773C>G n.747C>G n.603C>G n.791C>G n.769C>G c.*378C>G (n.*378C>G) c.552C>G n.704C>G n.627C>G c.657C>G c.846C>G c.652C>G (p.Leu218Val) c.551C>G (p.Ala184Gly) c.571C>G (p.Leu191Val) n.736C>G c.-845C>G (n.-845C>G) c.-1971C>G (n.-1971C>G) n.745C>G | |
| 11 | g.17461732G= | CA1955154532 | ABCC8 | n.648+1706C= n.686C= n.742C= c.673C= (p.Leu225=) n.773C= n.747C= n.603C= n.791C= n.769C= c.*378C= (n.*378C=) c.552C= n.704C= n.627C= c.657C= c.846C= c.652C= (p.Leu218=) c.551C= (p.Ala184=) c.571C= (p.Leu191=) n.736C= c.-845C= (n.-845C=) c.-1971C= (n.-1971C=) n.745C= | |
| 11 | g.17461732G>T | CA379778772 | ABCC8 | n.648+1706C>A n.686C>A n.742C>A c.673C>A (p.Leu225Met) n.773C>A n.747C>A n.603C>A n.791C>A n.769C>A c.*378C>A (n.*378C>A) c.552C>A n.704C>A n.627C>A c.657C>A c.846C>A c.652C>A (p.Leu218Met) c.551C>A (p.Ala184Asp) c.571C>A (p.Leu191Met) n.736C>A c.-845C>A (n.-845C>A) c.-1971C>A (n.-1971C>A) n.745C>A | dbSNP |
| 11 | g.17461736_17461753dup | CA2695213404 | ABCC8 | n.648+1689_648+1706dup n.669_686dup n.725_742dup c.656_673dup (p.Leu224_Leu225insGlnProPheValAsnLeu) n.756_773dup n.730_747dup n.586_603dup n.774_791dup n.752_769dup c.*361_*378dup (n.*361_*378dup) c.535_552dup n.687_704dup n.610_627dup c.640_657dup c.829_846dup c.635_652dup (p.Leu217_Leu218insGlnProPheValAsnLeu) c.534_551dup (p.Ala184_Val185insAlaLeuArgGluSerAla) c.554_571dup (p.Leu190_Leu191insGlnProPheValAsnLeu) n.719_736dup c.-862_-845dup (n.-862_-845dup) c.-1988_-1971dup (n.-1988_-1971dup) n.728_745dup | |
| 11 | g.17461733C>A | CA473516355 | ABCC8 | n.648+1705G>T n.685G>T n.741G>T c.672G>T (p.Leu224=) n.772G>T n.746G>T n.602G>T n.790G>T n.768G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.551G>T n.703G>T n.626G>T c.656G>T c.845G>T c.651G>T (p.Leu217=) c.550G>T (p.Ala184Ser) c.570G>T (p.Leu190=) n.735G>T c.-846G>T (n.-846G>T) c.-1972G>T (n.-1972G>T) n.744G>T | |
| 11 | g.17461733C= | CA1955154533 | ABCC8 | n.648+1705G= n.685G= n.741G= c.672G= (p.Leu224=) n.772G= n.746G= n.602G= n.790G= n.768G= c.*377G= (n.*377G=) c.551G= n.703G= n.626G= c.656G= c.845G= c.651G= (p.Leu217=) c.550G= (p.Ala184=) c.570G= (p.Leu190=) n.735G= c.-846G= (n.-846G=) c.-1972G= (n.-1972G=) n.744G= | |
| 11 | g.17461733C>G | CA473516358 | ABCC8 | n.648+1705G>C n.685G>C n.741G>C c.672G>C (p.Leu224=) n.772G>C n.746G>C n.602G>C n.790G>C n.768G>C c.*377G>C (n.*377G>C) c.551G>C n.703G>C n.626G>C c.656G>C c.845G>C c.651G>C (p.Leu217=) c.550G>C (p.Ala184Pro) c.570G>C (p.Leu190=) n.735G>C c.-846G>C (n.-846G>C) c.-1972G>C (n.-1972G>C) n.744G>C | |
| 11 | g.17461733C>T | CA473516357 | ABCC8 | n.648+1705G>A n.685G>A n.741G>A c.672G>A (p.Leu224=) n.772G>A n.746G>A n.602G>A n.790G>A n.768G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.551G>A n.703G>A n.626G>A c.656G>A c.845G>A c.651G>A (p.Leu217=) c.550G>A (p.Ala184Thr) c.570G>A (p.Leu190=) n.735G>A c.-846G>A (n.-846G>A) c.-1972G>A (n.-1972G>A) n.744G>A | dbSNP |
| 11 | g.17461734A>C | CA379778775 | ABCC8 | n.648+1704T>G n.684T>G n.740T>G c.671T>G (p.Leu224Arg) n.771T>G n.745T>G n.601T>G n.789T>G n.767T>G c.*376T>G (n.*376T>G) c.550T>G n.702T>G n.625T>G c.655T>G c.844T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) c.549T>G (p.Ser183=) c.569T>G (p.Leu190Arg) n.734T>G c.-847T>G (n.-847T>G) c.-1973T>G (n.-1973T>G) n.743T>G | |
| 11 | g.17461734A>G | CA379778779 | ABCC8 | n.648+1704T>C n.684T>C n.740T>C c.671T>C (p.Leu224Pro) n.771T>C n.745T>C n.601T>C n.789T>C n.767T>C c.*376T>C (n.*376T>C) c.550T>C n.702T>C n.625T>C c.655T>C c.844T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) c.549T>C (p.Ser183=) c.569T>C (p.Leu190Pro) n.734T>C c.-847T>C (n.-847T>C) c.-1973T>C (n.-1973T>C) n.743T>C | |
| 11 | g.17461734A>T | CA379778777 | ABCC8 | n.648+1704T>A n.684T>A n.740T>A c.671T>A (p.Leu224Gln) n.771T>A n.745T>A n.601T>A n.789T>A n.767T>A c.*376T>A (n.*376T>A) c.550T>A n.702T>A n.625T>A c.655T>A c.844T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) c.549T>A (p.Ser183=) c.569T>A (p.Leu190Gln) n.734T>A c.-847T>A (n.-847T>A) c.-1973T>A (n.-1973T>A) n.743T>A | |
| 11 | g.17461734_17461736del | CA2612669020 | ABCC8 | n.648+1702_648+1704del n.682_684del n.738_740del c.669_671del (p.Asn223_Leu224delinsLys) n.769_771del n.743_745del n.599_601del n.787_789del n.765_767del c.*374_*376del (n.*374_*376del) c.548_550del n.700_702del n.623_625del c.653_655del c.842_844del c.648_650del (p.Asn216_Leu217delinsLys) c.547_549del (p.Ser183del) c.567_569del (p.Asn189_Leu190delinsLys) n.732_734del c.-849_-847del (n.-849_-847del) c.-1975_-1973del (n.-1975_-1973del) n.741_743del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17461735G>A | CA473516359 | ABCC8 | n.648+1703C>T n.683C>T n.739C>T c.670C>T (p.Leu224=) n.770C>T n.744C>T n.600C>T n.788C>T n.766C>T c.*375C>T (n.*375C>T) c.549C>T n.701C>T n.624C>T c.654C>T c.843C>T c.649C>T (p.Leu217=) c.548C>T (p.Ser183Phe) c.568C>T (p.Leu190=) n.733C>T c.-848C>T (n.-848C>T) c.-1974C>T (n.-1974C>T) n.742C>T | |
| 11 | g.17461735G>C | CA379778781 | ABCC8 | n.648+1703C>G n.683C>G n.739C>G c.670C>G (p.Leu224Val) n.770C>G n.744C>G n.600C>G n.788C>G n.766C>G c.*375C>G (n.*375C>G) c.549C>G n.701C>G n.624C>G c.654C>G c.843C>G c.649C>G (p.Leu217Val) c.548C>G (p.Ser183Cys) c.568C>G (p.Leu190Val) n.733C>G c.-848C>G (n.-848C>G) c.-1974C>G (n.-1974C>G) n.742C>G | |
| 11 | g.17461735G>T | CA379778783 | ABCC8 | n.648+1703C>A n.683C>A n.739C>A c.670C>A (p.Leu224Met) n.770C>A n.744C>A n.600C>A n.788C>A n.766C>A c.*375C>A (n.*375C>A) c.549C>A n.701C>A n.624C>A c.654C>A c.843C>A c.649C>A (p.Leu217Met) c.548C>A (p.Ser183Tyr) c.568C>A (p.Leu190Met) n.733C>A c.-848C>A (n.-848C>A) c.-1974C>A (n.-1974C>A) n.742C>A | |
| 11 | g.17461736A>C | CA379778785 | ABCC8 | n.648+1702T>G n.682T>G n.738T>G c.669T>G (p.Asn223Lys) n.769T>G n.743T>G n.599T>G n.787T>G n.765T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.548T>G n.700T>G n.623T>G c.653T>G c.842T>G c.648T>G (p.Asn216Lys) c.547T>G (p.Ser183Ala) c.567T>G (p.Asn189Lys) n.732T>G c.-849T>G (n.-849T>G) c.-1975T>G (n.-1975T>G) n.741T>G |