| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.17461632del | CA2612669019 | ABCC8 | n.648+1808del n.788del n.844del c.775del (p.Ala259ProfsTer?) n.875del n.849del n.705del n.893del n.871del c.*480del (n.*480del) c.654del n.806del n.729del c.759del c.60del c.948del c.754del (p.Ala252ProfsTer?) c.29del c.653del (p.Gly218AlafsTer?) c.673del (p.Ala225ProfsTer?) n.838del c.-743del (n.-743del) c.-1869del (n.-1869del) n.847del | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17461631C>G | CA379778271 | ABCC8 | n.648+1807G>C n.787G>C n.843G>C c.774G>C (p.Arg258Ser) n.874G>C n.848G>C n.704G>C n.892G>C n.870G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.653G>C n.805G>C n.728G>C c.758G>C c.59G>C c.947G>C c.753G>C (p.Arg251Ser) c.28G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) c.672G>C (p.Arg224Ser) n.837G>C c.-744G>C (n.-744G>C) c.-1870G>C (n.-1870G>C) n.846G>C | |
| 11 | g.17461631C>T | CA473516293 | ABCC8 | n.648+1807G>A n.787G>A n.843G>A c.774G>A (p.Arg258=) n.874G>A n.848G>A n.704G>A n.892G>A n.870G>A c.*479G>A (n.*479G>A) c.653G>A n.805G>A n.728G>A c.758G>A c.59G>A c.947G>A c.753G>A (p.Arg251=) c.28G>A c.652G>A (p.Gly218Ser) c.672G>A (p.Arg224=) n.837G>A c.-744G>A (n.-744G>A) c.-1870G>A (n.-1870G>A) n.846G>A | |
| 11 | g.17461632C>A | CA379778273 | ABCC8 | n.648+1806G>T n.786G>T n.842G>T c.773G>T (p.Arg258Met) n.873G>T n.847G>T n.703G>T n.891G>T n.869G>T c.*478G>T (n.*478G>T) c.652G>T n.804G>T n.727G>T c.757G>T c.58G>T c.946G>T c.752G>T (p.Arg251Met) c.27G>T c.651G>T (p.Glu217Asp) c.671G>T (p.Arg224Met) n.836G>T c.-745G>T (n.-745G>T) c.-1871G>T (n.-1871G>T) n.845G>T | |
| 11 | g.17461632C>G | CA379778275 | ABCC8 | n.648+1806G>C n.786G>C n.842G>C c.773G>C (p.Arg258Thr) n.873G>C n.847G>C n.703G>C n.891G>C n.869G>C c.*478G>C (n.*478G>C) c.652G>C n.804G>C n.727G>C c.757G>C c.58G>C c.946G>C c.752G>C (p.Arg251Thr) c.27G>C c.651G>C (p.Glu217Asp) c.671G>C (p.Arg224Thr) n.836G>C c.-745G>C (n.-745G>C) c.-1871G>C (n.-1871G>C) n.845G>C | |
| 11 | g.17461632C>T | CA379778277 | ABCC8 | n.648+1806G>A n.786G>A n.842G>A c.773G>A (p.Arg258Lys) n.873G>A n.847G>A n.703G>A n.891G>A n.869G>A c.*478G>A (n.*478G>A) c.652G>A n.804G>A n.727G>A c.757G>A c.58G>A c.946G>A c.752G>A (p.Arg251Lys) c.27G>A c.651G>A (p.Glu217=) c.671G>A (p.Arg224Lys) n.836G>A c.-745G>A (n.-745G>A) c.-1871G>A (n.-1871G>A) n.845G>A | |
| 11 | g.17461633T>A | CA379778280 | ABCC8 | n.648+1805A>T n.785A>T n.841A>T c.772A>T (p.Arg258Trp) n.872A>T n.846A>T n.702A>T n.890A>T n.868A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.651A>T n.803A>T n.726A>T c.756A>T c.57A>T c.945A>T c.751A>T (p.Arg251Trp) c.26A>T c.650A>T (p.Glu217Val) c.670A>T (p.Arg224Trp) n.835A>T c.-746A>T (n.-746A>T) c.-1872A>T (n.-1872A>T) n.844A>T | |
| 11 | g.17461633T>C | CA379778282 | ABCC8 | n.648+1805A>G n.785A>G n.841A>G c.772A>G (p.Arg258Gly) n.872A>G n.846A>G n.702A>G n.890A>G n.868A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.651A>G n.803A>G n.726A>G c.756A>G c.57A>G c.945A>G c.751A>G (p.Arg251Gly) c.26A>G c.650A>G (p.Glu217Gly) c.670A>G (p.Arg224Gly) n.835A>G c.-746A>G (n.-746A>G) c.-1872A>G (n.-1872A>G) n.844A>G | |
| 11 | g.17461633T>G | CA473516294 | ABCC8 | n.648+1805A>C n.785A>C n.841A>C c.772A>C (p.Arg258=) n.872A>C n.846A>C n.702A>C n.890A>C n.868A>C c.*477A>C (n.*477A>C) c.651A>C n.803A>C n.726A>C c.756A>C c.57A>C c.945A>C c.751A>C (p.Arg251=) c.26A>C c.650A>C (p.Glu217Ala) c.670A>C (p.Arg224=) n.835A>C c.-746A>C (n.-746A>C) c.-1872A>C (n.-1872A>C) n.844A>C | |
| 11 | g.17461633_17461634insTGGGTTTC | CA2580082788 | ABCC8 | n.648+1804_648+1805insGAAACCCA n.784_785insGAAACCCA n.840_841insGAAACCCA c.771_772insGAAACCCA (p.Arg258GlufsTer?) n.871_872insGAAACCCA n.845_846insGAAACCCA n.701_702insGAAACCCA n.889_890insGAAACCCA n.867_868insGAAACCCA c.*476_*477insGAAACCCA (n.*476_*477insGAAACCCA) c.650_651insGAAACCCA n.802_803insGAAACCCA n.725_726insGAAACCCA c.755_756insGAAACCCA c.56_57insGAAACCCA c.944_945insGAAACCCA c.750_751insGAAACCCA (p.Arg251GlufsTer?) c.25_26insGAAACCCA c.649_650insGAAACCCA (p.Glu217GlyfsTer?) c.669_670insGAAACCCA (p.Arg224GlufsTer?) n.834_835insGAAACCCA c.-747_-746insGAAACCCA (n.-747_-746insGAAACCCA) c.-1873_-1872insGAAACCCA (n.-1873_-1872insGAAACCCA) n.843_844insGAAACCCA | ClinVar |
| 11 | g.17461634C>A | CA379778288 | ABCC8 | n.648+1804G>T n.784G>T n.840G>T c.771G>T (p.Met257Ile) n.871G>T n.845G>T n.701G>T n.889G>T n.867G>T c.*476G>T (n.*476G>T) c.650G>T n.802G>T n.725G>T c.755G>T c.56G>T c.944G>T c.750G>T (p.Met250Ile) c.25G>T c.649G>T (p.Glu217Ter) c.669G>T (p.Met223Ile) n.834G>T c.-747G>T (n.-747G>T) c.-1873G>T (n.-1873G>T) n.843G>T | |
| 11 | g.17461634C>G | CA379778289 | ABCC8 | n.648+1804G>C n.784G>C n.840G>C c.771G>C (p.Met257Ile) n.871G>C n.845G>C n.701G>C n.889G>C n.867G>C c.*476G>C (n.*476G>C) c.650G>C n.802G>C n.725G>C c.755G>C c.56G>C c.944G>C c.750G>C (p.Met250Ile) c.25G>C c.649G>C (p.Glu217Gln) c.669G>C (p.Met223Ile) n.834G>C c.-747G>C (n.-747G>C) c.-1873G>C (n.-1873G>C) n.843G>C | |
| 11 | g.17461634C>T | CA379778285 | ABCC8 | n.648+1804G>A n.784G>A n.840G>A c.771G>A (p.Met257Ile) n.871G>A n.845G>A n.701G>A n.889G>A n.867G>A c.*476G>A (n.*476G>A) c.650G>A n.802G>A n.725G>A c.755G>A c.56G>A c.944G>A c.750G>A (p.Met250Ile) c.25G>A c.649G>A (p.Glu217Lys) c.669G>A (p.Met223Ile) n.834G>A c.-747G>A (n.-747G>A) c.-1873G>A (n.-1873G>A) n.843G>A | |
| 11 | g.17461635A>C | CA379778293 | ABCC8 | n.648+1803T>G n.783T>G n.839T>G c.770T>G (p.Met257Arg) n.870T>G n.844T>G n.700T>G n.888T>G n.866T>G c.*475T>G (n.*475T>G) c.649T>G n.801T>G n.724T>G c.754T>G c.55T>G c.943T>G c.749T>G (p.Met250Arg) c.24T>G c.648T>G (p.His216Gln) c.668T>G (p.Met223Arg) n.833T>G c.-748T>G (n.-748T>G) c.-1874T>G (n.-1874T>G) n.842T>G | |
| 11 | g.17461635A>G | CA379778292 | ABCC8 | n.648+1803T>C n.783T>C n.839T>C c.770T>C (p.Met257Thr) n.870T>C n.844T>C n.700T>C n.888T>C n.866T>C c.*475T>C (n.*475T>C) c.649T>C n.801T>C n.724T>C c.754T>C c.55T>C c.943T>C c.749T>C (p.Met250Thr) c.24T>C c.648T>C (p.His216=) c.668T>C (p.Met223Thr) n.833T>C c.-748T>C (n.-748T>C) c.-1874T>C (n.-1874T>C) n.842T>C | |
| 11 | g.17461635A>T | CA379778295 | ABCC8 | n.648+1803T>A n.783T>A n.839T>A c.770T>A (p.Met257Lys) n.870T>A n.844T>A n.700T>A n.888T>A n.866T>A c.*475T>A (n.*475T>A) c.649T>A n.801T>A n.724T>A c.754T>A c.55T>A c.943T>A c.749T>A (p.Met250Lys) c.24T>A c.648T>A (p.His216Gln) c.668T>A (p.Met223Lys) n.833T>A c.-748T>A (n.-748T>A) c.-1874T>A (n.-1874T>A) n.842T>A | |
| 11 | g.17461636T>A | CA379778296 | ABCC8 | n.648+1802A>T n.782A>T n.838A>T c.769A>T (p.Met257Leu) n.869A>T n.843A>T n.699A>T n.887A>T n.865A>T c.*474A>T (n.*474A>T) c.648A>T n.800A>T n.723A>T c.753A>T c.54A>T c.942A>T c.748A>T (p.Met250Leu) c.23A>T c.647A>T (p.His216Leu) c.667A>T (p.Met223Leu) n.832A>T c.-749A>T (n.-749A>T) c.-1875A>T (n.-1875A>T) n.841A>T | dbSNP |
| 11 | g.17461636T>C | CA379778298 | ABCC8 | n.648+1802A>G n.782A>G n.838A>G c.769A>G (p.Met257Val) n.869A>G n.843A>G n.699A>G n.887A>G n.865A>G c.*474A>G (n.*474A>G) c.648A>G n.800A>G n.723A>G c.753A>G c.54A>G c.942A>G c.748A>G (p.Met250Val) c.23A>G c.647A>G (p.His216Arg) c.667A>G (p.Met223Val) n.832A>G c.-749A>G (n.-749A>G) c.-1875A>G (n.-1875A>G) n.841A>G | |
| 11 | g.17461636T>G | CA379778297 | ABCC8 | n.648+1802A>C n.782A>C n.838A>C c.769A>C (p.Met257Leu) n.869A>C n.843A>C n.699A>C n.887A>C n.865A>C c.*474A>C (n.*474A>C) c.648A>C n.800A>C n.723A>C c.753A>C c.54A>C c.942A>C c.748A>C (p.Met250Leu) c.23A>C c.647A>C (p.His216Pro) c.667A>C (p.Met223Leu) n.832A>C c.-749A>C (n.-749A>C) c.-1875A>C (n.-1875A>C) n.841A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17461636T= | CA1955154475 | ABCC8 | n.648+1802A= n.782A= n.838A= c.769A= (p.Met257=) n.869A= n.843A= n.699A= n.887A= n.865A= c.*474A= (n.*474A=) c.648A= n.800A= n.723A= c.753A= c.54A= c.942A= c.748A= (p.Met250=) c.23A= c.647A= (p.His216=) c.667A= (p.Met223=) n.832A= c.-749A= (n.-749A=) c.-1875A= (n.-1875A=) n.841A= | |
| 11 | g.17461637G>A | CA218452003 | ABCC8 | n.648+1801C>T n.781C>T n.837C>T c.768C>T (p.Ala256=) n.868C>T n.842C>T n.698C>T n.886C>T n.864C>T c.*473C>T (n.*473C>T) c.647C>T n.799C>T n.722C>T c.752C>T c.53C>T c.941C>T c.747C>T (p.Ala249=) c.22C>T c.646C>T (p.His216Tyr) c.666C>T (p.Ala222=) n.831C>T c.-750C>T (n.-750C>T) c.-1876C>T (n.-1876C>T) n.840C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17461637G>C | CA473516295 | ABCC8 | n.648+1801C>G n.781C>G n.837C>G c.768C>G (p.Ala256=) n.868C>G n.842C>G n.698C>G n.886C>G n.864C>G c.*473C>G (n.*473C>G) c.647C>G n.799C>G n.722C>G c.752C>G c.53C>G c.941C>G c.747C>G (p.Ala249=) c.22C>G c.646C>G (p.His216Asp) c.666C>G (p.Ala222=) n.831C>G c.-750C>G (n.-750C>G) c.-1876C>G (n.-1876C>G) n.840C>G | |
| 11 | g.17461637G= | CA1955154476 | ABCC8 | n.648+1801C= n.781C= n.837C= c.768C= (p.Ala256=) n.868C= n.842C= n.698C= n.886C= n.864C= c.*473C= (n.*473C=) c.647C= n.799C= n.722C= c.752C= c.53C= c.941C= c.747C= (p.Ala249=) c.22C= c.646C= (p.His216=) c.666C= (p.Ala222=) n.831C= c.-750C= (n.-750C=) c.-1876C= (n.-1876C=) n.840C= | |
| 11 | g.17461637G>T | CA473516296 | ABCC8 | n.648+1801C>A n.781C>A n.837C>A c.768C>A (p.Ala256=) n.868C>A n.842C>A n.698C>A n.886C>A n.864C>A c.*473C>A (n.*473C>A) c.647C>A n.799C>A n.722C>A c.752C>A c.53C>A c.941C>A c.747C>A (p.Ala249=) c.22C>A c.646C>A (p.His216Asn) c.666C>A (p.Ala222=) n.831C>A c.-750C>A (n.-750C>A) c.-1876C>A (n.-1876C>A) n.840C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17461638G>A | CA218452006 | ABCC8 | n.648+1800C>T n.780C>T n.836C>T c.767C>T (p.Ala256Val) n.867C>T n.841C>T n.697C>T n.885C>T n.863C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.646C>T n.798C>T n.721C>T c.751C>T c.52C>T c.940C>T c.746C>T (p.Ala249Val) c.21C>T c.645C>T (p.Arg215=) c.665C>T (p.Ala222Val) n.830C>T c.-751C>T (n.-751C>T) c.-1877C>T (n.-1877C>T) n.839C>T | dbSNP |
| 11 | g.17461638G>C | CA379778301 | ABCC8 | n.648+1800C>G n.780C>G n.836C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) n.867C>G n.841C>G n.697C>G n.885C>G n.863C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.646C>G n.798C>G n.721C>G c.751C>G c.52C>G c.940C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) c.21C>G c.645C>G (p.Arg215=) c.665C>G (p.Ala222Gly) n.830C>G c.-751C>G (n.-751C>G) c.-1877C>G (n.-1877C>G) n.839C>G | |
| 11 | g.17461638G= | CA1955154477 | ABCC8 | n.648+1800C= n.780C= n.836C= c.767C= (p.Ala256=) n.867C= n.841C= n.697C= n.885C= n.863C= c.*472C= (n.*472C=) c.646C= n.798C= n.721C= c.751C= c.52C= c.940C= c.746C= (p.Ala249=) c.21C= c.645C= (p.Arg215=) c.665C= (p.Ala222=) n.830C= c.-751C= (n.-751C=) c.-1877C= (n.-1877C=) n.839C= | |
| 11 | g.17461638G>T | CA379778303 | ABCC8 | n.648+1800C>A n.780C>A n.836C>A c.767C>A (p.Ala256Asp) n.867C>A n.841C>A n.697C>A n.885C>A n.863C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.646C>A n.798C>A n.721C>A c.751C>A c.52C>A c.940C>A c.746C>A (p.Ala249Asp) c.21C>A c.645C>A (p.Arg215=) c.665C>A (p.Ala222Asp) n.830C>A c.-751C>A (n.-751C>A) c.-1877C>A (n.-1877C>A) n.839C>A | |
| 11 | g.17461639C>A | CA379778305 | ABCC8 | n.648+1799G>T n.779G>T n.835G>T c.766G>T (p.Ala256Ser) n.866G>T n.840G>T n.696G>T n.884G>T n.862G>T c.*471G>T (n.*471G>T) c.645G>T n.797G>T n.720G>T c.750G>T c.51G>T c.939G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) c.20G>T c.644G>T (p.Arg215Leu) c.664G>T (p.Ala222Ser) n.829G>T c.-752G>T (n.-752G>T) c.-1878G>T (n.-1878G>T) n.838G>T | |
| 11 | g.17461639C= | CA1955154478 | ABCC8 | n.648+1799G= n.779G= n.835G= c.766G= (p.Ala256=) n.866G= n.840G= n.696G= n.884G= n.862G= c.*471G= (n.*471G=) c.645G= n.797G= n.720G= c.750G= c.51G= c.939G= c.745G= (p.Ala249=) c.20G= c.644G= (p.Arg215=) c.664G= (p.Ala222=) n.829G= c.-752G= (n.-752G=) c.-1878G= (n.-1878G=) n.838G= | |
| 11 | g.17461639C>G | CA379778307 | ABCC8 | n.648+1799G>C n.779G>C n.835G>C c.766G>C (p.Ala256Pro) n.866G>C n.840G>C n.696G>C n.884G>C n.862G>C c.*471G>C (n.*471G>C) c.645G>C n.797G>C n.720G>C c.750G>C c.51G>C c.939G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) c.20G>C c.644G>C (p.Arg215Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) n.829G>C c.-752G>C (n.-752G>C) c.-1878G>C (n.-1878G>C) n.838G>C | |
| 11 | g.17461639C>T | CA379778309 | ABCC8 | n.648+1799G>A n.779G>A n.835G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) n.866G>A n.840G>A n.696G>A n.884G>A n.862G>A c.*471G>A (n.*471G>A) c.645G>A n.797G>A n.720G>A c.750G>A c.51G>A c.939G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) c.20G>A c.644G>A (p.Arg215His) c.664G>A (p.Ala222Thr) n.829G>A c.-752G>A (n.-752G>A) c.-1878G>A (n.-1878G>A) n.838G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.17461640G>A | CA5903779 | ABCC8 | n.648+1798C>T n.778C>T n.834C>T c.765C>T (p.Ile255=) n.865C>T n.839C>T n.695C>T n.883C>T n.861C>T c.*470C>T (n.*470C>T) c.644C>T n.796C>T n.719C>T c.749C>T c.50C>T c.938C>T c.744C>T (p.Ile248=) c.19C>T c.643C>T (p.Arg215Cys) c.663C>T (p.Ile221=) n.828C>T c.-753C>T (n.-753C>T) c.-1879C>T (n.-1879C>T) n.837C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.17461640G>C | CA5903780 | ABCC8 | n.648+1798C>G n.778C>G n.834C>G c.765C>G (p.Ile255Met) n.865C>G n.839C>G n.695C>G n.883C>G n.861C>G c.*470C>G (n.*470C>G) c.644C>G n.796C>G n.719C>G c.749C>G c.50C>G c.938C>G c.744C>G (p.Ile248Met) c.19C>G c.643C>G (p.Arg215Gly) c.663C>G (p.Ile221Met) n.828C>G c.-753C>G (n.-753C>G) c.-1879C>G (n.-1879C>G) n.837C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17461640G= | CA1955154479 | ABCC8 | n.648+1798C= n.778C= n.834C= c.765C= (p.Ile255=) n.865C= n.839C= n.695C= n.883C= n.861C= c.*470C= (n.*470C=) c.644C= n.796C= n.719C= c.749C= c.50C= c.938C= c.744C= (p.Ile248=) c.19C= c.643C= (p.Arg215=) c.663C= (p.Ile221=) n.828C= c.-753C= (n.-753C=) c.-1879C= (n.-1879C=) n.837C= | |
| 11 | g.17461640G>T | CA473516297 | ABCC8 | n.648+1798C>A n.778C>A n.834C>A c.765C>A (p.Ile255=) n.865C>A n.839C>A n.695C>A n.883C>A n.861C>A c.*470C>A (n.*470C>A) c.644C>A n.796C>A n.719C>A c.749C>A c.50C>A c.938C>A c.744C>A (p.Ile248=) c.19C>A c.643C>A (p.Arg215Ser) c.663C>A (p.Ile221=) n.828C>A c.-753C>A (n.-753C>A) c.-1879C>A (n.-1879C>A) n.837C>A | |
| 11 | g.17461641A>C | CA379778312 | ABCC8 | n.648+1797T>G n.777T>G n.833T>G c.764T>G (p.Ile255Ser) n.864T>G n.838T>G n.694T>G n.882T>G n.860T>G c.*469T>G (n.*469T>G) c.643T>G n.795T>G n.718T>G c.748T>G c.49T>G c.937T>G c.743T>G (p.Ile248Ser) c.18T>G c.642T>G (p.His214Gln) c.662T>G (p.Ile221Ser) n.827T>G c.-754T>G (n.-754T>G) c.-1880T>G (n.-1880T>G) n.836T>G | |
| 11 | g.17461641A>G | CA379778314 | ABCC8 | n.648+1797T>C n.777T>C n.833T>C c.764T>C (p.Ile255Thr) n.864T>C n.838T>C n.694T>C n.882T>C n.860T>C c.*469T>C (n.*469T>C) c.643T>C n.795T>C n.718T>C c.748T>C c.49T>C c.937T>C c.743T>C (p.Ile248Thr) c.18T>C c.642T>C (p.His214=) c.662T>C (p.Ile221Thr) n.827T>C c.-754T>C (n.-754T>C) c.-1880T>C (n.-1880T>C) n.836T>C | |
| 11 | g.17461641A>T | CA379778316 | ABCC8 | n.648+1797T>A n.777T>A n.833T>A c.764T>A (p.Ile255Asn) n.864T>A n.838T>A n.694T>A n.882T>A n.860T>A c.*469T>A (n.*469T>A) c.643T>A n.795T>A n.718T>A c.748T>A c.49T>A c.937T>A c.743T>A (p.Ile248Asn) c.18T>A c.642T>A (p.His214Gln) c.662T>A (p.Ile221Asn) n.827T>A c.-754T>A (n.-754T>A) c.-1880T>A (n.-1880T>A) n.836T>A | |
| 11 | g.17461642T>A | CA379778321 | ABCC8 | n.648+1796A>T n.776A>T n.832A>T c.763A>T (p.Ile255Phe) n.863A>T n.837A>T n.693A>T n.881A>T n.859A>T c.*468A>T (n.*468A>T) c.642A>T n.794A>T n.717A>T c.747A>T c.48A>T c.936A>T c.742A>T (p.Ile248Phe) c.17A>T c.641A>T (p.His214Leu) c.661A>T (p.Ile221Phe) n.826A>T c.-755A>T (n.-755A>T) c.-1881A>T (n.-1881A>T) n.835A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17461642T>C | CA5903781 | ABCC8 | n.648+1796A>G n.776A>G n.832A>G c.763A>G (p.Ile255Val) n.863A>G n.837A>G n.693A>G n.881A>G n.859A>G c.*468A>G (n.*468A>G) c.642A>G n.794A>G n.717A>G c.747A>G c.48A>G c.936A>G c.742A>G (p.Ile248Val) c.17A>G c.641A>G (p.His214Arg) c.661A>G (p.Ile221Val) n.826A>G c.-755A>G (n.-755A>G) c.-1881A>G (n.-1881A>G) n.835A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17461642T>G | CA379778319 | ABCC8 | n.648+1796A>C n.776A>C n.832A>C c.763A>C (p.Ile255Leu) n.863A>C n.837A>C n.693A>C n.881A>C n.859A>C c.*468A>C (n.*468A>C) c.642A>C n.794A>C n.717A>C c.747A>C c.48A>C c.936A>C c.742A>C (p.Ile248Leu) c.17A>C c.641A>C (p.His214Pro) c.661A>C (p.Ile221Leu) n.826A>C c.-755A>C (n.-755A>C) c.-1881A>C (n.-1881A>C) n.835A>C | |
| 11 | g.17461642T= | CA1955154480 | ABCC8 | n.648+1796A= n.776A= n.832A= c.763A= (p.Ile255=) n.863A= n.837A= n.693A= n.881A= n.859A= c.*468A= (n.*468A=) c.642A= n.794A= n.717A= c.747A= c.48A= c.936A= c.742A= (p.Ile248=) c.17A= c.641A= (p.His214=) c.661A= (p.Ile221=) n.826A= c.-755A= (n.-755A=) c.-1881A= (n.-1881A=) n.835A= | |
| 11 | g.17461643G>A | CA473516298 | ABCC8 | n.648+1795C>T n.775C>T n.831C>T c.762C>T (p.Pro254=) n.862C>T n.836C>T n.692C>T n.880C>T n.858C>T c.*467C>T (n.*467C>T) c.641C>T n.793C>T n.716C>T c.746C>T c.47C>T c.935C>T c.741C>T (p.Pro247=) c.16C>T c.640C>T (p.His214Tyr) c.660C>T (p.Pro220=) n.825C>T c.-756C>T (n.-756C>T) c.-1882C>T (n.-1882C>T) n.834C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.17461643G>C | CA473516299 | ABCC8 | n.648+1795C>G n.775C>G n.831C>G c.762C>G (p.Pro254=) n.862C>G n.836C>G n.692C>G n.880C>G n.858C>G c.*467C>G (n.*467C>G) c.641C>G n.793C>G n.716C>G c.746C>G c.47C>G c.935C>G c.741C>G (p.Pro247=) c.16C>G c.640C>G (p.His214Asp) c.660C>G (p.Pro220=) n.825C>G c.-756C>G (n.-756C>G) c.-1882C>G (n.-1882C>G) n.834C>G | |
| 11 | g.17461643G>T | CA473516300 | ABCC8 | n.648+1795C>A n.775C>A n.831C>A c.762C>A (p.Pro254=) n.862C>A n.836C>A n.692C>A n.880C>A n.858C>A c.*467C>A (n.*467C>A) c.641C>A n.793C>A n.716C>A c.746C>A c.47C>A c.935C>A c.741C>A (p.Pro247=) c.16C>A c.640C>A (p.His214Asn) c.660C>A (p.Pro220=) n.825C>A c.-756C>A (n.-756C>A) c.-1882C>A (n.-1882C>A) n.834C>A | |
| 11 | g.17461644G>A | CA379778323 | ABCC8 | n.648+1794C>T n.774C>T n.830C>T c.761C>T (p.Pro254Leu) n.861C>T n.835C>T n.691C>T n.879C>T n.857C>T c.*466C>T (n.*466C>T) c.640C>T n.792C>T n.715C>T c.745C>T c.46C>T c.934C>T c.740C>T (p.Pro247Leu) c.15C>T c.639C>T (p.Ala213=) c.659C>T (p.Pro220Leu) n.824C>T c.-757C>T (n.-757C>T) c.-1883C>T (n.-1883C>T) n.833C>T | |
| 11 | g.17461644G>C | CA379778325 | ABCC8 | n.648+1794C>G n.774C>G n.830C>G c.761C>G (p.Pro254Arg) n.861C>G n.835C>G n.691C>G n.879C>G n.857C>G c.*466C>G (n.*466C>G) c.640C>G n.792C>G n.715C>G c.745C>G c.46C>G c.934C>G c.740C>G (p.Pro247Arg) c.15C>G c.639C>G (p.Ala213=) c.659C>G (p.Pro220Arg) n.824C>G c.-757C>G (n.-757C>G) c.-1883C>G (n.-1883C>G) n.833C>G |