UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17461625G>A | CA473516287 | ABCC8 | n.648+1813C>T n.793C>T n.849C>T c.780C>T (p.Leu260=) n.880C>T n.854C>T n.710C>T n.898C>T n.876C>T c.*485C>T (n.*485C>T) c.659C>T n.811C>T n.734C>T c.764C>T c.65C>T c.953C>T c.759C>T (p.Leu253=) c.34C>T c.658C>T (p.His220Tyr) c.678C>T (p.Leu226=) n.843C>T c.-738C>T (n.-738C>T) c.-1864C>T (n.-1864C>T) n.852C>T | |
| 11 | g.17461625G>C | CA473516288 | ABCC8 | n.648+1813C>G n.793C>G n.849C>G c.780C>G (p.Leu260=) n.880C>G n.854C>G n.710C>G n.898C>G n.876C>G c.*485C>G (n.*485C>G) c.659C>G n.811C>G n.734C>G c.764C>G c.65C>G c.953C>G c.759C>G (p.Leu253=) c.34C>G c.658C>G (p.His220Asp) c.678C>G (p.Leu226=) n.843C>G c.-738C>G (n.-738C>G) c.-1864C>G (n.-1864C>G) n.852C>G | |
| 11 | g.17461625G>T | CA473516289 | ABCC8 | n.648+1813C>A n.793C>A n.849C>A c.780C>A (p.Leu260=) n.880C>A n.854C>A n.710C>A n.898C>A n.876C>A c.*485C>A (n.*485C>A) c.659C>A n.811C>A n.734C>A c.764C>A c.65C>A c.953C>A c.759C>A (p.Leu253=) c.34C>A c.658C>A (p.His220Asn) c.678C>A (p.Leu226=) n.843C>A c.-738C>A (n.-738C>A) c.-1864C>A (n.-1864C>A) n.852C>A | |
| 11 | g.17461626A>C | CA379778244 | ABCC8 | n.648+1812T>G n.792T>G n.848T>G c.779T>G (p.Leu260Arg) n.879T>G n.853T>G n.709T>G n.897T>G n.875T>G c.*484T>G (n.*484T>G) c.658T>G n.810T>G n.733T>G c.763T>G c.64T>G c.952T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) c.33T>G c.657T>G (p.Pro219=) c.677T>G (p.Leu226Arg) n.842T>G c.-739T>G (n.-739T>G) c.-1865T>G (n.-1865T>G) n.851T>G | |
| 11 | g.17461626A>G | CA379778246 | ABCC8 | n.648+1812T>C n.792T>C n.848T>C c.779T>C (p.Leu260Pro) n.879T>C n.853T>C n.709T>C n.897T>C n.875T>C c.*484T>C (n.*484T>C) c.658T>C n.810T>C n.733T>C c.763T>C c.64T>C c.952T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) c.33T>C c.657T>C (p.Pro219=) c.677T>C (p.Leu226Pro) n.842T>C c.-739T>C (n.-739T>C) c.-1865T>C (n.-1865T>C) n.851T>C | |
| 11 | g.17461626A>T | CA379778248 | ABCC8 | n.648+1812T>A n.792T>A n.848T>A c.779T>A (p.Leu260His) n.879T>A n.853T>A n.709T>A n.897T>A n.875T>A c.*484T>A (n.*484T>A) c.658T>A n.810T>A n.733T>A c.763T>A c.64T>A c.952T>A c.758T>A (p.Leu253His) c.33T>A c.657T>A (p.Pro219=) c.677T>A (p.Leu226His) n.842T>A c.-739T>A (n.-739T>A) c.-1865T>A (n.-1865T>A) n.851T>A | |
| 11 | g.17461627G>A | CA379778255 | ABCC8 | n.648+1811C>T n.791C>T n.847C>T c.778C>T (p.Leu260Phe) n.878C>T n.852C>T n.708C>T n.896C>T n.874C>T c.*483C>T (n.*483C>T) c.657C>T n.809C>T n.732C>T c.762C>T c.63C>T c.951C>T c.757C>T (p.Leu253Phe) c.32C>T c.656C>T (p.Pro219Leu) c.676C>T (p.Leu226Phe) n.841C>T c.-740C>T (n.-740C>T) c.-1866C>T (n.-1866C>T) n.850C>T | dbSNP |
| 11 | g.17461627G>C | CA379778253 | ABCC8 | n.648+1811C>G n.791C>G n.847C>G c.778C>G (p.Leu260Val) n.878C>G n.852C>G n.708C>G n.896C>G n.874C>G c.*483C>G (n.*483C>G) c.657C>G n.809C>G n.732C>G c.762C>G c.63C>G c.951C>G c.757C>G (p.Leu253Val) c.32C>G c.656C>G (p.Pro219Arg) c.676C>G (p.Leu226Val) n.841C>G c.-740C>G (n.-740C>G) c.-1866C>G (n.-1866C>G) n.850C>G | |
| 11 | g.17461627G= | CA1955154474 | ABCC8 | n.648+1811C= n.791C= n.847C= c.778C= (p.Leu260=) n.878C= n.852C= n.708C= n.896C= n.874C= c.*483C= (n.*483C=) c.657C= n.809C= n.732C= c.762C= c.63C= c.951C= c.757C= (p.Leu253=) c.32C= c.656C= (p.Pro219=) c.676C= (p.Leu226=) n.841C= c.-740C= (n.-740C=) c.-1866C= (n.-1866C=) n.850C= | |
| 11 | g.17461627G>T | CA379778251 | ABCC8 | n.648+1811C>A n.791C>A n.847C>A c.778C>A (p.Leu260Ile) n.878C>A n.852C>A n.708C>A n.896C>A n.874C>A c.*483C>A (n.*483C>A) c.657C>A n.809C>A n.732C>A c.762C>A c.63C>A c.951C>A c.757C>A (p.Leu253Ile) c.32C>A c.656C>A (p.Pro219His) c.676C>A (p.Leu226Ile) n.841C>A c.-740C>A (n.-740C>A) c.-1866C>A (n.-1866C>A) n.850C>A | |
| 11 | g.17461631_17461646del | CA2574768895 | ABCC8 | n.648+1796_648+1811del n.776_791del n.832_847del c.763_778del (p.Ile255SerfsTer?) n.863_878del n.837_852del n.693_708del n.881_896del n.859_874del c.*468_*483del (n.*468_*483del) c.642_657del n.794_809del n.717_732del c.747_762del c.48_63del c.936_951del c.742_757del (p.Ile248SerfsTer?) c.17_32del c.641_656del (p.His214LeufsTer?) c.661_676del (p.Ile221SerfsTer?) n.826_841del c.-755_-740del (n.-755_-740del) c.-1881_-1866del (n.-1881_-1866del) n.835_850del | |
| 11 | g.17461628G>A | CA473516290 | ABCC8 | n.648+1810C>T n.790C>T n.846C>T c.777C>T (p.Ala259=) n.877C>T n.851C>T n.707C>T n.895C>T n.873C>T c.*482C>T (n.*482C>T) c.656C>T n.808C>T n.731C>T c.761C>T c.62C>T c.950C>T c.756C>T (p.Ala252=) c.31C>T c.655C>T (p.Pro219Ser) c.675C>T (p.Ala225=) n.840C>T c.-741C>T (n.-741C>T) c.-1867C>T (n.-1867C>T) n.849C>T | COSMIC |
| 11 | g.17461628G>C | CA473516291 | ABCC8 | n.648+1810C>G n.790C>G n.846C>G c.777C>G (p.Ala259=) n.877C>G n.851C>G n.707C>G n.895C>G n.873C>G c.*482C>G (n.*482C>G) c.656C>G n.808C>G n.731C>G c.761C>G c.62C>G c.950C>G c.756C>G (p.Ala252=) c.31C>G c.655C>G (p.Pro219Ala) c.675C>G (p.Ala225=) n.840C>G c.-741C>G (n.-741C>G) c.-1867C>G (n.-1867C>G) n.849C>G | dbSNP |
| 11 | g.17461628G>T | CA473516292 | ABCC8 | n.648+1810C>A n.790C>A n.846C>A c.777C>A (p.Ala259=) n.877C>A n.851C>A n.707C>A n.895C>A n.873C>A c.*482C>A (n.*482C>A) c.656C>A n.808C>A n.731C>A c.761C>A c.62C>A c.950C>A c.756C>A (p.Ala252=) c.31C>A c.655C>A (p.Pro219Thr) c.675C>A (p.Ala225=) n.840C>A c.-741C>A (n.-741C>A) c.-1867C>A (n.-1867C>A) n.849C>A | |
| 11 | g.17461629G>A | CA379778257 | ABCC8 | n.648+1809C>T n.789C>T n.845C>T c.776C>T (p.Ala259Val) n.876C>T n.850C>T n.706C>T n.894C>T n.872C>T c.*481C>T (n.*481C>T) c.655C>T n.807C>T n.730C>T c.760C>T c.61C>T c.949C>T c.755C>T (p.Ala252Val) c.30C>T c.654C>T (p.Gly218=) c.674C>T (p.Ala225Val) n.839C>T c.-742C>T (n.-742C>T) c.-1868C>T (n.-1868C>T) n.848C>T | |
| 11 | g.17461629G>C | CA379778259 | ABCC8 | n.648+1809C>G n.789C>G n.845C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) n.876C>G n.850C>G n.706C>G n.894C>G n.872C>G c.*481C>G (n.*481C>G) c.655C>G n.807C>G n.730C>G c.760C>G c.61C>G c.949C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) c.30C>G c.654C>G (p.Gly218=) c.674C>G (p.Ala225Gly) n.839C>G c.-742C>G (n.-742C>G) c.-1868C>G (n.-1868C>G) n.848C>G | |
| 11 | g.17461629G>T | CA379778260 | ABCC8 | n.648+1809C>A n.789C>A n.845C>A c.776C>A (p.Ala259Asp) n.876C>A n.850C>A n.706C>A n.894C>A n.872C>A c.*481C>A (n.*481C>A) c.655C>A n.807C>A n.730C>A c.760C>A c.61C>A c.949C>A c.755C>A (p.Ala252Asp) c.30C>A c.654C>A (p.Gly218=) c.674C>A (p.Ala225Asp) n.839C>A c.-742C>A (n.-742C>A) c.-1868C>A (n.-1868C>A) n.848C>A | |
| 11 | g.17461630C>A | CA379778263 | ABCC8 | n.648+1808G>T n.788G>T n.844G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) n.875G>T n.849G>T n.705G>T n.893G>T n.871G>T c.*480G>T (n.*480G>T) c.654G>T n.806G>T n.729G>T c.759G>T c.60G>T c.948G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) c.29G>T c.653G>T (p.Gly218Val) c.673G>T (p.Ala225Ser) n.838G>T c.-743G>T (n.-743G>T) c.-1869G>T (n.-1869G>T) n.847G>T | |
| 11 | g.17461630C>G | CA379778265 | ABCC8 | n.648+1808G>C n.788G>C n.844G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) n.875G>C n.849G>C n.705G>C n.893G>C n.871G>C c.*480G>C (n.*480G>C) c.654G>C n.806G>C n.729G>C c.759G>C c.60G>C c.948G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) c.29G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) c.673G>C (p.Ala225Pro) n.838G>C c.-743G>C (n.-743G>C) c.-1869G>C (n.-1869G>C) n.847G>C | |
| 11 | g.17461630C>T | CA379778267 | ABCC8 | n.648+1808G>A n.788G>A n.844G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) n.875G>A n.849G>A n.705G>A n.893G>A n.871G>A c.*480G>A (n.*480G>A) c.654G>A n.806G>A n.729G>A c.759G>A c.60G>A c.948G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) c.29G>A c.653G>A (p.Gly218Asp) c.673G>A (p.Ala225Thr) n.838G>A c.-743G>A (n.-743G>A) c.-1869G>A (n.-1869G>A) n.847G>A | |
| 11 | g.17461632del | CA2612669019 | ABCC8 | n.648+1808del n.788del n.844del c.775del (p.Ala259ProfsTer?) n.875del n.849del n.705del n.893del n.871del c.*480del (n.*480del) c.654del n.806del n.729del c.759del c.60del c.948del c.754del (p.Ala252ProfsTer?) c.29del c.653del (p.Gly218AlafsTer?) c.673del (p.Ala225ProfsTer?) n.838del c.-743del (n.-743del) c.-1869del (n.-1869del) n.847del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17461631C>A | CA379778270 | ABCC8 | n.648+1807G>T n.787G>T n.843G>T c.774G>T (p.Arg258Ser) n.874G>T n.848G>T n.704G>T n.892G>T n.870G>T c.*479G>T (n.*479G>T) c.653G>T n.805G>T n.728G>T c.758G>T c.59G>T c.947G>T c.753G>T (p.Arg251Ser) c.28G>T c.652G>T (p.Gly218Cys) c.672G>T (p.Arg224Ser) n.837G>T c.-744G>T (n.-744G>T) c.-1870G>T (n.-1870G>T) n.846G>T | |
| 11 | g.17461631C>G | CA379778271 | ABCC8 | n.648+1807G>C n.787G>C n.843G>C c.774G>C (p.Arg258Ser) n.874G>C n.848G>C n.704G>C n.892G>C n.870G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.653G>C n.805G>C n.728G>C c.758G>C c.59G>C c.947G>C c.753G>C (p.Arg251Ser) c.28G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) c.672G>C (p.Arg224Ser) n.837G>C c.-744G>C (n.-744G>C) c.-1870G>C (n.-1870G>C) n.846G>C | |
| 11 | g.17461631C>T | CA473516293 | ABCC8 | n.648+1807G>A n.787G>A n.843G>A c.774G>A (p.Arg258=) n.874G>A n.848G>A n.704G>A n.892G>A n.870G>A c.*479G>A (n.*479G>A) c.653G>A n.805G>A n.728G>A c.758G>A c.59G>A c.947G>A c.753G>A (p.Arg251=) c.28G>A c.652G>A (p.Gly218Ser) c.672G>A (p.Arg224=) n.837G>A c.-744G>A (n.-744G>A) c.-1870G>A (n.-1870G>A) n.846G>A | |
| 11 | g.17461632C>A | CA379778273 | ABCC8 | n.648+1806G>T n.786G>T n.842G>T c.773G>T (p.Arg258Met) n.873G>T n.847G>T n.703G>T n.891G>T n.869G>T c.*478G>T (n.*478G>T) c.652G>T n.804G>T n.727G>T c.757G>T c.58G>T c.946G>T c.752G>T (p.Arg251Met) c.27G>T c.651G>T (p.Glu217Asp) c.671G>T (p.Arg224Met) n.836G>T c.-745G>T (n.-745G>T) c.-1871G>T (n.-1871G>T) n.845G>T | |
| 11 | g.17461632C>G | CA379778275 | ABCC8 | n.648+1806G>C n.786G>C n.842G>C c.773G>C (p.Arg258Thr) n.873G>C n.847G>C n.703G>C n.891G>C n.869G>C c.*478G>C (n.*478G>C) c.652G>C n.804G>C n.727G>C c.757G>C c.58G>C c.946G>C c.752G>C (p.Arg251Thr) c.27G>C c.651G>C (p.Glu217Asp) c.671G>C (p.Arg224Thr) n.836G>C c.-745G>C (n.-745G>C) c.-1871G>C (n.-1871G>C) n.845G>C | |
| 11 | g.17461632C>T | CA379778277 | ABCC8 | n.648+1806G>A n.786G>A n.842G>A c.773G>A (p.Arg258Lys) n.873G>A n.847G>A n.703G>A n.891G>A n.869G>A c.*478G>A (n.*478G>A) c.652G>A n.804G>A n.727G>A c.757G>A c.58G>A c.946G>A c.752G>A (p.Arg251Lys) c.27G>A c.651G>A (p.Glu217=) c.671G>A (p.Arg224Lys) n.836G>A c.-745G>A (n.-745G>A) c.-1871G>A (n.-1871G>A) n.845G>A | |
| 11 | g.17461633T>A | CA379778280 | ABCC8 | n.648+1805A>T n.785A>T n.841A>T c.772A>T (p.Arg258Trp) n.872A>T n.846A>T n.702A>T n.890A>T n.868A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.651A>T n.803A>T n.726A>T c.756A>T c.57A>T c.945A>T c.751A>T (p.Arg251Trp) c.26A>T c.650A>T (p.Glu217Val) c.670A>T (p.Arg224Trp) n.835A>T c.-746A>T (n.-746A>T) c.-1872A>T (n.-1872A>T) n.844A>T | |
| 11 | g.17461633T>C | CA379778282 | ABCC8 | n.648+1805A>G n.785A>G n.841A>G c.772A>G (p.Arg258Gly) n.872A>G n.846A>G n.702A>G n.890A>G n.868A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.651A>G n.803A>G n.726A>G c.756A>G c.57A>G c.945A>G c.751A>G (p.Arg251Gly) c.26A>G c.650A>G (p.Glu217Gly) c.670A>G (p.Arg224Gly) n.835A>G c.-746A>G (n.-746A>G) c.-1872A>G (n.-1872A>G) n.844A>G | |
| 11 | g.17461633T>G | CA473516294 | ABCC8 | n.648+1805A>C n.785A>C n.841A>C c.772A>C (p.Arg258=) n.872A>C n.846A>C n.702A>C n.890A>C n.868A>C c.*477A>C (n.*477A>C) c.651A>C n.803A>C n.726A>C c.756A>C c.57A>C c.945A>C c.751A>C (p.Arg251=) c.26A>C c.650A>C (p.Glu217Ala) c.670A>C (p.Arg224=) n.835A>C c.-746A>C (n.-746A>C) c.-1872A>C (n.-1872A>C) n.844A>C | |
| 11 | g.17461633_17461634insTGGGTTTC | CA2580082788 | ABCC8 | n.648+1804_648+1805insGAAACCCA n.784_785insGAAACCCA n.840_841insGAAACCCA c.771_772insGAAACCCA (p.Arg258GlufsTer?) n.871_872insGAAACCCA n.845_846insGAAACCCA n.701_702insGAAACCCA n.889_890insGAAACCCA n.867_868insGAAACCCA c.*476_*477insGAAACCCA (n.*476_*477insGAAACCCA) c.650_651insGAAACCCA n.802_803insGAAACCCA n.725_726insGAAACCCA c.755_756insGAAACCCA c.56_57insGAAACCCA c.944_945insGAAACCCA c.750_751insGAAACCCA (p.Arg251GlufsTer?) c.25_26insGAAACCCA c.649_650insGAAACCCA (p.Glu217GlyfsTer?) c.669_670insGAAACCCA (p.Arg224GlufsTer?) n.834_835insGAAACCCA c.-747_-746insGAAACCCA (n.-747_-746insGAAACCCA) c.-1873_-1872insGAAACCCA (n.-1873_-1872insGAAACCCA) n.843_844insGAAACCCA | ClinVar |
| 11 | g.17461634C>A | CA379778288 | ABCC8 | n.648+1804G>T n.784G>T n.840G>T c.771G>T (p.Met257Ile) n.871G>T n.845G>T n.701G>T n.889G>T n.867G>T c.*476G>T (n.*476G>T) c.650G>T n.802G>T n.725G>T c.755G>T c.56G>T c.944G>T c.750G>T (p.Met250Ile) c.25G>T c.649G>T (p.Glu217Ter) c.669G>T (p.Met223Ile) n.834G>T c.-747G>T (n.-747G>T) c.-1873G>T (n.-1873G>T) n.843G>T | |
| 11 | g.17461634C>G | CA379778289 | ABCC8 | n.648+1804G>C n.784G>C n.840G>C c.771G>C (p.Met257Ile) n.871G>C n.845G>C n.701G>C n.889G>C n.867G>C c.*476G>C (n.*476G>C) c.650G>C n.802G>C n.725G>C c.755G>C c.56G>C c.944G>C c.750G>C (p.Met250Ile) c.25G>C c.649G>C (p.Glu217Gln) c.669G>C (p.Met223Ile) n.834G>C c.-747G>C (n.-747G>C) c.-1873G>C (n.-1873G>C) n.843G>C | |
| 11 | g.17461634C>T | CA379778285 | ABCC8 | n.648+1804G>A n.784G>A n.840G>A c.771G>A (p.Met257Ile) n.871G>A n.845G>A n.701G>A n.889G>A n.867G>A c.*476G>A (n.*476G>A) c.650G>A n.802G>A n.725G>A c.755G>A c.56G>A c.944G>A c.750G>A (p.Met250Ile) c.25G>A c.649G>A (p.Glu217Lys) c.669G>A (p.Met223Ile) n.834G>A c.-747G>A (n.-747G>A) c.-1873G>A (n.-1873G>A) n.843G>A | |
| 11 | g.17461635A>C | CA379778293 | ABCC8 | n.648+1803T>G n.783T>G n.839T>G c.770T>G (p.Met257Arg) n.870T>G n.844T>G n.700T>G n.888T>G n.866T>G c.*475T>G (n.*475T>G) c.649T>G n.801T>G n.724T>G c.754T>G c.55T>G c.943T>G c.749T>G (p.Met250Arg) c.24T>G c.648T>G (p.His216Gln) c.668T>G (p.Met223Arg) n.833T>G c.-748T>G (n.-748T>G) c.-1874T>G (n.-1874T>G) n.842T>G | |
| 11 | g.17461635A>G | CA379778292 | ABCC8 | n.648+1803T>C n.783T>C n.839T>C c.770T>C (p.Met257Thr) n.870T>C n.844T>C n.700T>C n.888T>C n.866T>C c.*475T>C (n.*475T>C) c.649T>C n.801T>C n.724T>C c.754T>C c.55T>C c.943T>C c.749T>C (p.Met250Thr) c.24T>C c.648T>C (p.His216=) c.668T>C (p.Met223Thr) n.833T>C c.-748T>C (n.-748T>C) c.-1874T>C (n.-1874T>C) n.842T>C | |
| 11 | g.17461635A>T | CA379778295 | ABCC8 | n.648+1803T>A n.783T>A n.839T>A c.770T>A (p.Met257Lys) n.870T>A n.844T>A n.700T>A n.888T>A n.866T>A c.*475T>A (n.*475T>A) c.649T>A n.801T>A n.724T>A c.754T>A c.55T>A c.943T>A c.749T>A (p.Met250Lys) c.24T>A c.648T>A (p.His216Gln) c.668T>A (p.Met223Lys) n.833T>A c.-748T>A (n.-748T>A) c.-1874T>A (n.-1874T>A) n.842T>A | |
| 11 | g.17461636T>A | CA379778296 | ABCC8 | n.648+1802A>T n.782A>T n.838A>T c.769A>T (p.Met257Leu) n.869A>T n.843A>T n.699A>T n.887A>T n.865A>T c.*474A>T (n.*474A>T) c.648A>T n.800A>T n.723A>T c.753A>T c.54A>T c.942A>T c.748A>T (p.Met250Leu) c.23A>T c.647A>T (p.His216Leu) c.667A>T (p.Met223Leu) n.832A>T c.-749A>T (n.-749A>T) c.-1875A>T (n.-1875A>T) n.841A>T | dbSNP |
| 11 | g.17461636T>C | CA379778298 | ABCC8 | n.648+1802A>G n.782A>G n.838A>G c.769A>G (p.Met257Val) n.869A>G n.843A>G n.699A>G n.887A>G n.865A>G c.*474A>G (n.*474A>G) c.648A>G n.800A>G n.723A>G c.753A>G c.54A>G c.942A>G c.748A>G (p.Met250Val) c.23A>G c.647A>G (p.His216Arg) c.667A>G (p.Met223Val) n.832A>G c.-749A>G (n.-749A>G) c.-1875A>G (n.-1875A>G) n.841A>G | |
| 11 | g.17461636T>G | CA379778297 | ABCC8 | n.648+1802A>C n.782A>C n.838A>C c.769A>C (p.Met257Leu) n.869A>C n.843A>C n.699A>C n.887A>C n.865A>C c.*474A>C (n.*474A>C) c.648A>C n.800A>C n.723A>C c.753A>C c.54A>C c.942A>C c.748A>C (p.Met250Leu) c.23A>C c.647A>C (p.His216Pro) c.667A>C (p.Met223Leu) n.832A>C c.-749A>C (n.-749A>C) c.-1875A>C (n.-1875A>C) n.841A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17461636T= | CA1955154475 | ABCC8 | n.648+1802A= n.782A= n.838A= c.769A= (p.Met257=) n.869A= n.843A= n.699A= n.887A= n.865A= c.*474A= (n.*474A=) c.648A= n.800A= n.723A= c.753A= c.54A= c.942A= c.748A= (p.Met250=) c.23A= c.647A= (p.His216=) c.667A= (p.Met223=) n.832A= c.-749A= (n.-749A=) c.-1875A= (n.-1875A=) n.841A= | |
| 11 | g.17461637G>A | CA218452003 | ABCC8 | n.648+1801C>T n.781C>T n.837C>T c.768C>T (p.Ala256=) n.868C>T n.842C>T n.698C>T n.886C>T n.864C>T c.*473C>T (n.*473C>T) c.647C>T n.799C>T n.722C>T c.752C>T c.53C>T c.941C>T c.747C>T (p.Ala249=) c.22C>T c.646C>T (p.His216Tyr) c.666C>T (p.Ala222=) n.831C>T c.-750C>T (n.-750C>T) c.-1876C>T (n.-1876C>T) n.840C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17461637G>C | CA473516295 | ABCC8 | n.648+1801C>G n.781C>G n.837C>G c.768C>G (p.Ala256=) n.868C>G n.842C>G n.698C>G n.886C>G n.864C>G c.*473C>G (n.*473C>G) c.647C>G n.799C>G n.722C>G c.752C>G c.53C>G c.941C>G c.747C>G (p.Ala249=) c.22C>G c.646C>G (p.His216Asp) c.666C>G (p.Ala222=) n.831C>G c.-750C>G (n.-750C>G) c.-1876C>G (n.-1876C>G) n.840C>G | |
| 11 | g.17461637G= | CA1955154476 | ABCC8 | n.648+1801C= n.781C= n.837C= c.768C= (p.Ala256=) n.868C= n.842C= n.698C= n.886C= n.864C= c.*473C= (n.*473C=) c.647C= n.799C= n.722C= c.752C= c.53C= c.941C= c.747C= (p.Ala249=) c.22C= c.646C= (p.His216=) c.666C= (p.Ala222=) n.831C= c.-750C= (n.-750C=) c.-1876C= (n.-1876C=) n.840C= | |
| 11 | g.17461637G>T | CA473516296 | ABCC8 | n.648+1801C>A n.781C>A n.837C>A c.768C>A (p.Ala256=) n.868C>A n.842C>A n.698C>A n.886C>A n.864C>A c.*473C>A (n.*473C>A) c.647C>A n.799C>A n.722C>A c.752C>A c.53C>A c.941C>A c.747C>A (p.Ala249=) c.22C>A c.646C>A (p.His216Asn) c.666C>A (p.Ala222=) n.831C>A c.-750C>A (n.-750C>A) c.-1876C>A (n.-1876C>A) n.840C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17461638G>A | CA218452006 | ABCC8 | n.648+1800C>T n.780C>T n.836C>T c.767C>T (p.Ala256Val) n.867C>T n.841C>T n.697C>T n.885C>T n.863C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.646C>T n.798C>T n.721C>T c.751C>T c.52C>T c.940C>T c.746C>T (p.Ala249Val) c.21C>T c.645C>T (p.Arg215=) c.665C>T (p.Ala222Val) n.830C>T c.-751C>T (n.-751C>T) c.-1877C>T (n.-1877C>T) n.839C>T | dbSNP |
| 11 | g.17461638G>C | CA379778301 | ABCC8 | n.648+1800C>G n.780C>G n.836C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) n.867C>G n.841C>G n.697C>G n.885C>G n.863C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.646C>G n.798C>G n.721C>G c.751C>G c.52C>G c.940C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) c.21C>G c.645C>G (p.Arg215=) c.665C>G (p.Ala222Gly) n.830C>G c.-751C>G (n.-751C>G) c.-1877C>G (n.-1877C>G) n.839C>G | |
| 11 | g.17461638G= | CA1955154477 | ABCC8 | n.648+1800C= n.780C= n.836C= c.767C= (p.Ala256=) n.867C= n.841C= n.697C= n.885C= n.863C= c.*472C= (n.*472C=) c.646C= n.798C= n.721C= c.751C= c.52C= c.940C= c.746C= (p.Ala249=) c.21C= c.645C= (p.Arg215=) c.665C= (p.Ala222=) n.830C= c.-751C= (n.-751C=) c.-1877C= (n.-1877C=) n.839C= | |
| 11 | g.17461638G>T | CA379778303 | ABCC8 | n.648+1800C>A n.780C>A n.836C>A c.767C>A (p.Ala256Asp) n.867C>A n.841C>A n.697C>A n.885C>A n.863C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.646C>A n.798C>A n.721C>A c.751C>A c.52C>A c.940C>A c.746C>A (p.Ala249Asp) c.21C>A c.645C>A (p.Arg215=) c.665C>A (p.Ala222Asp) n.830C>A c.-751C>A (n.-751C>A) c.-1877C>A (n.-1877C>A) n.839C>A | |
| 11 | g.17461639C>A | CA379778305 | ABCC8 | n.648+1799G>T n.779G>T n.835G>T c.766G>T (p.Ala256Ser) n.866G>T n.840G>T n.696G>T n.884G>T n.862G>T c.*471G>T (n.*471G>T) c.645G>T n.797G>T n.720G>T c.750G>T c.51G>T c.939G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) c.20G>T c.644G>T (p.Arg215Leu) c.664G>T (p.Ala222Ser) n.829G>T c.-752G>T (n.-752G>T) c.-1878G>T (n.-1878G>T) n.838G>T |