WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17460511_17460513del | CA2612668248 | ABCC8 | n.648+2927_648+2929del n.1001_1003del n.1054_1056del n.1963_1965del c.985_987del (p.Glu329del) n.1088_1090del n.1968_1970del n.1057_1059del c.988_990del (p.Glu330del) n.324_326del n.1824_1826del n.1106_1108del n.1081_1083del c.*693_*695del (n.*693_*695del) c.864_866del n.1016_1018del n.939_941del c.969_971del c.*690_*692del (n.*690_*692del) c.38_40del c.270_272del c.1161_1163del c.964_966del (p.Glu322del) c.239_241del c.*1082_*1084del (n.*1082_*1084del) c.886_888del (p.Glu296del) n.1019_1021del n.1051_1053del c.-530_-528del (n.-530_-528del) c.-750_-748del (n.-750_-748del) n.1060_1062del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17460513T>A | CA379775924 | ABCC8 | n.648+2925A>T n.999A>T n.1052A>T n.1961A>T c.983A>T (p.Lys328Met) n.1086A>T n.1966A>T n.1055A>T c.986A>T (p.Lys329Met) n.322A>T n.1822A>T n.1104A>T n.1079A>T c.*691A>T (n.*691A>T) c.862A>T n.1014A>T n.937A>T c.967A>T c.*688A>T (n.*688A>T) c.36A>T c.268A>T c.1159A>T c.962A>T (p.Lys321Met) c.237A>T c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.884A>T (p.Lys295Met) n.1017A>T n.1049A>T c.-532A>T (n.-532A>T) c.-752A>T (n.-752A>T) n.1058A>T | |
| 11 | g.17460513T>C | CA379775927 | ABCC8 | n.648+2925A>G n.999A>G n.1052A>G n.1961A>G c.983A>G (p.Lys328Arg) n.1086A>G n.1966A>G n.1055A>G c.986A>G (p.Lys329Arg) n.322A>G n.1822A>G n.1104A>G n.1079A>G c.*691A>G (n.*691A>G) c.862A>G n.1014A>G n.937A>G c.967A>G c.*688A>G (n.*688A>G) c.36A>G c.268A>G c.1159A>G c.962A>G (p.Lys321Arg) c.237A>G c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.884A>G (p.Lys295Arg) n.1017A>G n.1049A>G c.-532A>G (n.-532A>G) c.-752A>G (n.-752A>G) n.1058A>G | |
| 11 | g.17460513T>G | CA379775931 | ABCC8 | n.648+2925A>C n.999A>C n.1052A>C n.1961A>C c.983A>C (p.Lys328Thr) n.1086A>C n.1966A>C n.1055A>C c.986A>C (p.Lys329Thr) n.322A>C n.1822A>C n.1104A>C n.1079A>C c.*691A>C (n.*691A>C) c.862A>C n.1014A>C n.937A>C c.967A>C c.*688A>C (n.*688A>C) c.36A>C c.268A>C c.1159A>C c.962A>C (p.Lys321Thr) c.237A>C c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.884A>C (p.Lys295Thr) n.1017A>C n.1049A>C c.-532A>C (n.-532A>C) c.-752A>C (n.-752A>C) n.1058A>C | |
| 11 | g.17460514T>A | CA379775934 | ABCC8 | n.648+2924A>T n.998A>T n.1051A>T n.1960A>T c.982A>T (p.Lys328Ter) n.1085A>T n.1965A>T n.1054A>T c.985A>T (p.Lys329Ter) n.321A>T n.1821A>T n.1103A>T n.1078A>T c.*690A>T (n.*690A>T) c.861A>T n.1013A>T n.936A>T c.966A>T c.*687A>T (n.*687A>T) c.35A>T c.267A>T c.1158A>T c.961A>T (p.Lys321Ter) c.236A>T c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.883A>T (p.Lys295Ter) n.1016A>T n.1048A>T c.-533A>T (n.-533A>T) c.-753A>T (n.-753A>T) n.1057A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17460514T>C | CA379775937 | ABCC8 | n.648+2924A>G n.998A>G n.1051A>G n.1960A>G c.982A>G (p.Lys328Glu) n.1085A>G n.1965A>G n.1054A>G c.985A>G (p.Lys329Glu) n.321A>G n.1821A>G n.1103A>G n.1078A>G c.*690A>G (n.*690A>G) c.861A>G n.1013A>G n.936A>G c.966A>G c.*687A>G (n.*687A>G) c.35A>G c.267A>G c.1158A>G c.961A>G (p.Lys321Glu) c.236A>G c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.883A>G (p.Lys295Glu) n.1016A>G n.1048A>G c.-533A>G (n.-533A>G) c.-753A>G (n.-753A>G) n.1057A>G | |
| 11 | g.17460514T>G | CA379775944 | ABCC8 | n.648+2924A>C n.998A>C n.1051A>C n.1960A>C c.982A>C (p.Lys328Gln) n.1085A>C n.1965A>C n.1054A>C c.985A>C (p.Lys329Gln) n.321A>C n.1821A>C n.1103A>C n.1078A>C c.*690A>C (n.*690A>C) c.861A>C n.1013A>C n.936A>C c.966A>C c.*687A>C (n.*687A>C) c.35A>C c.267A>C c.1158A>C c.961A>C (p.Lys321Gln) c.236A>C c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.883A>C (p.Lys295Gln) n.1016A>C n.1048A>C c.-533A>C (n.-533A>C) c.-753A>C (n.-753A>C) n.1057A>C | |
| 11 | g.17460514T= | CA1955153953 | ABCC8 | n.648+2924A= n.998A= n.1051A= n.1960A= c.982A= (p.Lys328=) n.1085A= n.1965A= n.1054A= c.985A= (p.Lys329=) n.321A= n.1821A= n.1103A= n.1078A= c.*690A= (n.*690A=) c.861A= n.1013A= n.936A= c.966A= c.*687A= (n.*687A=) c.35A= c.267A= c.1158A= c.961A= (p.Lys321=) c.236A= c.*1079A= (n.*1079A=) c.883A= (p.Lys295=) n.1016A= n.1048A= c.-533A= (n.-533A=) c.-753A= (n.-753A=) n.1057A= | |
| 11 | g.17460515C>A | CA5903710 | ABCC8 | n.648+2923G>T n.997G>T n.1050G>T n.1959G>T c.981G>T (p.Gly327=) n.1084G>T n.1964G>T n.1053G>T c.984G>T (p.Gly328=) n.320G>T n.1820G>T n.1102G>T n.1077G>T c.*689G>T (n.*689G>T) c.860G>T n.1012G>T n.935G>T c.965G>T c.*686G>T (n.*686G>T) c.34G>T c.266G>T c.1157G>T c.960G>T (p.Gly320=) c.235G>T c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.882G>T (p.Gly294=) n.1015G>T n.1047G>T c.-534G>T (n.-534G>T) c.-754G>T (n.-754G>T) n.1056G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17460515C= | CA1955153954 | ABCC8 | n.648+2923G= n.997G= n.1050G= n.1959G= c.981G= (p.Gly327=) n.1084G= n.1964G= n.1053G= c.984G= (p.Gly328=) n.320G= n.1820G= n.1102G= n.1077G= c.*689G= (n.*689G=) c.860G= n.1012G= n.935G= c.965G= c.*686G= (n.*686G=) c.34G= c.266G= c.1157G= c.960G= (p.Gly320=) c.235G= c.*1078G= (n.*1078G=) c.882G= (p.Gly294=) n.1015G= n.1047G= c.-534G= (n.-534G=) c.-754G= (n.-754G=) n.1056G= | |
| 11 | g.17460515C>G | CA473300496 | ABCC8 | n.648+2923G>C n.997G>C n.1050G>C n.1959G>C c.981G>C (p.Gly327=) n.1084G>C n.1964G>C n.1053G>C c.984G>C (p.Gly328=) n.320G>C n.1820G>C n.1102G>C n.1077G>C c.*689G>C (n.*689G>C) c.860G>C n.1012G>C n.935G>C c.965G>C c.*686G>C (n.*686G>C) c.34G>C c.266G>C c.1157G>C c.960G>C (p.Gly320=) c.235G>C c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.882G>C (p.Gly294=) n.1015G>C n.1047G>C c.-534G>C (n.-534G>C) c.-754G>C (n.-754G>C) n.1056G>C | |
| 11 | g.17460515C>T | CA473300497 | ABCC8 | n.648+2923G>A n.997G>A n.1050G>A n.1959G>A c.981G>A (p.Gly327=) n.1084G>A n.1964G>A n.1053G>A c.984G>A (p.Gly328=) n.320G>A n.1820G>A n.1102G>A n.1077G>A c.*689G>A (n.*689G>A) c.860G>A n.1012G>A n.935G>A c.965G>A c.*686G>A (n.*686G>A) c.34G>A c.266G>A c.1157G>A c.960G>A (p.Gly320=) c.235G>A c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.882G>A (p.Gly294=) n.1015G>A n.1047G>A c.-534G>A (n.-534G>A) c.-754G>A (n.-754G>A) n.1056G>A | |
| 11 | g.17460516C>A | CA379775955 | ABCC8 | n.648+2922G>T n.996G>T n.1049G>T n.1958G>T c.980G>T (p.Gly327Val) n.1083G>T n.1963G>T n.1052G>T c.983G>T (p.Gly328Val) n.319G>T n.1819G>T n.1101G>T n.1076G>T c.*688G>T (n.*688G>T) c.859G>T n.1011G>T n.934G>T c.964G>T c.*685G>T (n.*685G>T) c.33G>T c.265G>T c.1156G>T c.959G>T (p.Gly320Val) c.234G>T c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.881G>T (p.Gly294Val) n.1014G>T n.1046G>T c.-535G>T (n.-535G>T) c.-755G>T (n.-755G>T) n.1055G>T | |
| 11 | g.17460516C>G | CA379775959 | ABCC8 | n.648+2922G>C n.996G>C n.1049G>C n.1958G>C c.980G>C (p.Gly327Ala) n.1083G>C n.1963G>C n.1052G>C c.983G>C (p.Gly328Ala) n.319G>C n.1819G>C n.1101G>C n.1076G>C c.*688G>C (n.*688G>C) c.859G>C n.1011G>C n.934G>C c.964G>C c.*685G>C (n.*685G>C) c.33G>C c.265G>C c.1156G>C c.959G>C (p.Gly320Ala) c.234G>C c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.881G>C (p.Gly294Ala) n.1014G>C n.1046G>C c.-535G>C (n.-535G>C) c.-755G>C (n.-755G>C) n.1055G>C | |
| 11 | g.17460516C>T | CA379775973 | ABCC8 | n.648+2922G>A n.996G>A n.1049G>A n.1958G>A c.980G>A (p.Gly327Glu) n.1083G>A n.1963G>A n.1052G>A c.983G>A (p.Gly328Glu) n.319G>A n.1819G>A n.1101G>A n.1076G>A c.*688G>A (n.*688G>A) c.859G>A n.1011G>A n.934G>A c.964G>A c.*685G>A (n.*685G>A) c.33G>A c.265G>A c.1156G>A c.959G>A (p.Gly320Glu) c.234G>A c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.881G>A (p.Gly294Glu) n.1014G>A n.1046G>A c.-535G>A (n.-535G>A) c.-755G>A (n.-755G>A) n.1055G>A | |
| 11 | g.17460517C>A | CA379775990 | ABCC8 | n.648+2921G>T n.995G>T n.1048G>T n.1957G>T c.979G>T (p.Gly327Trp) n.1082G>T n.1962G>T n.1051G>T c.982G>T (p.Gly328Trp) n.318G>T n.1818G>T n.1100G>T n.1075G>T c.*687G>T (n.*687G>T) c.858G>T n.1010G>T n.933G>T c.963G>T c.*684G>T (n.*684G>T) c.32G>T c.264G>T c.1155G>T c.958G>T (p.Gly320Trp) c.233G>T c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.880G>T (p.Gly294Trp) n.1013G>T n.1045G>T c.-536G>T (n.-536G>T) c.-756G>T (n.-756G>T) n.1054G>T | |
| 11 | g.17460517C= | CA1955153955 | ABCC8 | n.648+2921G= n.995G= n.1048G= n.1957G= c.979G= (p.Gly327=) n.1082G= n.1962G= n.1051G= c.982G= (p.Gly328=) n.318G= n.1818G= n.1100G= n.1075G= c.*687G= (n.*687G=) c.858G= n.1010G= n.933G= c.963G= c.*684G= (n.*684G=) c.32G= c.264G= c.1155G= c.958G= (p.Gly320=) c.233G= c.*1076G= (n.*1076G=) c.880G= (p.Gly294=) n.1013G= n.1045G= c.-536G= (n.-536G=) c.-756G= (n.-756G=) n.1054G= | |
| 11 | g.17460517C>G | CA379775994 | ABCC8 | n.648+2921G>C n.995G>C n.1048G>C n.1957G>C c.979G>C (p.Gly327Arg) n.1082G>C n.1962G>C n.1051G>C c.982G>C (p.Gly328Arg) n.318G>C n.1818G>C n.1100G>C n.1075G>C c.*687G>C (n.*687G>C) c.858G>C n.1010G>C n.933G>C c.963G>C c.*684G>C (n.*684G>C) c.32G>C c.264G>C c.1155G>C c.958G>C (p.Gly320Arg) c.233G>C c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.880G>C (p.Gly294Arg) n.1013G>C n.1045G>C c.-536G>C (n.-536G>C) c.-756G>C (n.-756G>C) n.1054G>C | |
| 11 | g.17460517C>T | CA379775980 | ABCC8 | n.648+2921G>A n.995G>A n.1048G>A n.1957G>A c.979G>A (p.Gly327Arg) n.1082G>A n.1962G>A n.1051G>A c.982G>A (p.Gly328Arg) n.318G>A n.1818G>A n.1100G>A n.1075G>A c.*687G>A (n.*687G>A) c.858G>A n.1010G>A n.933G>A c.963G>A c.*684G>A (n.*684G>A) c.32G>A c.264G>A c.1155G>A c.958G>A (p.Gly320Arg) c.233G>A c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.880G>A (p.Gly294Arg) n.1013G>A n.1045G>A c.-536G>A (n.-536G>A) c.-756G>A (n.-756G>A) n.1054G>A | dbSNP |
| 11 | g.17460518A>C | CA473300499 | ABCC8 | n.648+2920T>G n.994T>G n.1047T>G n.1956T>G c.978T>G (p.Leu326=) n.1081T>G n.1961T>G n.1050T>G c.981T>G (p.Leu327=) n.317T>G n.1817T>G n.1099T>G n.1074T>G c.*686T>G (n.*686T>G) c.857T>G n.1009T>G n.932T>G c.962T>G c.*683T>G (n.*683T>G) c.31T>G c.263T>G c.1154T>G c.957T>G (p.Leu319=) c.232T>G c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.879T>G (p.Leu293=) n.1012T>G n.1044T>G c.-537T>G (n.-537T>G) c.-757T>G (n.-757T>G) n.1053T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17460518A>G | CA473300500 | ABCC8 | n.648+2920T>C n.994T>C n.1047T>C n.1956T>C c.978T>C (p.Leu326=) n.1081T>C n.1961T>C n.1050T>C c.981T>C (p.Leu327=) n.317T>C n.1817T>C n.1099T>C n.1074T>C c.*686T>C (n.*686T>C) c.857T>C n.1009T>C n.932T>C c.962T>C c.*683T>C (n.*683T>C) c.31T>C c.263T>C c.1154T>C c.957T>C (p.Leu319=) c.232T>C c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.879T>C (p.Leu293=) n.1012T>C n.1044T>C c.-537T>C (n.-537T>C) c.-757T>C (n.-757T>C) n.1053T>C | |
| 11 | g.17460518A>T | CA473300501 | ABCC8 | n.648+2920T>A n.994T>A n.1047T>A n.1956T>A c.978T>A (p.Leu326=) n.1081T>A n.1961T>A n.1050T>A c.981T>A (p.Leu327=) n.317T>A n.1817T>A n.1099T>A n.1074T>A c.*686T>A (n.*686T>A) c.857T>A n.1009T>A n.932T>A c.962T>A c.*683T>A (n.*683T>A) c.31T>A c.263T>A c.1154T>A c.957T>A (p.Leu319=) c.232T>A c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.879T>A (p.Leu293=) n.1012T>A n.1044T>A c.-537T>A (n.-537T>A) c.-757T>A (n.-757T>A) n.1053T>A | |
| 11 | g.17460519A>C | CA379776009 | ABCC8 | n.648+2919T>G n.993T>G n.1046T>G n.1955T>G c.977T>G (p.Leu326Arg) n.1080T>G n.1960T>G n.1049T>G c.980T>G (p.Leu327Arg) n.316T>G n.1816T>G n.1098T>G n.1073T>G c.*685T>G (n.*685T>G) c.856T>G n.1008T>G n.931T>G c.961T>G c.*682T>G (n.*682T>G) c.30T>G c.262T>G c.1153T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) c.231T>G c.*1074T>G (n.*1074T>G) c.878T>G (p.Leu293Arg) n.1011T>G n.1043T>G c.-538T>G (n.-538T>G) c.-758T>G (n.-758T>G) n.1052T>G | |
| 11 | g.17460519A>G | CA379776026 | ABCC8 | n.648+2919T>C n.993T>C n.1046T>C n.1955T>C c.977T>C (p.Leu326Pro) n.1080T>C n.1960T>C n.1049T>C c.980T>C (p.Leu327Pro) n.316T>C n.1816T>C n.1098T>C n.1073T>C c.*685T>C (n.*685T>C) c.856T>C n.1008T>C n.931T>C c.961T>C c.*682T>C (n.*682T>C) c.30T>C c.262T>C c.1153T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) c.231T>C c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.878T>C (p.Leu293Pro) n.1011T>C n.1043T>C c.-538T>C (n.-538T>C) c.-758T>C (n.-758T>C) n.1052T>C | |
| 11 | g.17460519A>T | CA379776016 | ABCC8 | n.648+2919T>A n.993T>A n.1046T>A n.1955T>A c.977T>A (p.Leu326His) n.1080T>A n.1960T>A n.1049T>A c.980T>A (p.Leu327His) n.316T>A n.1816T>A n.1098T>A n.1073T>A c.*685T>A (n.*685T>A) c.856T>A n.1008T>A n.931T>A c.961T>A c.*682T>A (n.*682T>A) c.30T>A c.262T>A c.1153T>A c.956T>A (p.Leu319His) c.231T>A c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.878T>A (p.Leu293His) n.1011T>A n.1043T>A c.-538T>A (n.-538T>A) c.-758T>A (n.-758T>A) n.1052T>A | |
| 11 | g.17460519_17460520delinsAG | CA1955153956 | ABCC8 | n.648+2918_648+2919delinsCT n.992_993delinsCT n.1045_1046delinsCT n.1954_1955delinsCT c.976_977delinsCT (p.Leu326=) n.1079_1080delinsCT n.1959_1960delinsCT n.1048_1049delinsCT c.979_980delinsCT (p.Leu327=) n.315_316delinsCT n.1815_1816delinsCT n.1097_1098delinsCT n.1072_1073delinsCT c.*684_*685delinsCT (n.*684_*685delinsCT) c.855_856delinsCT n.1007_1008delinsCT n.930_931delinsCT c.960_961delinsCT c.*681_*682delinsCT (n.*681_*682delinsCT) c.29_30delinsCT c.261_262delinsCT c.1152_1153delinsCT c.955_956delinsCT (p.Leu319=) c.230_231delinsCT c.*1073_*1074delinsCT (n.*1073_*1074delinsCT) c.877_878delinsCT (p.Leu293=) n.1010_1011delinsCT n.1042_1043delinsCT c.-539_-538delinsCT (n.-539_-538delinsCT) c.-759_-758delinsCT (n.-759_-758delinsCT) n.1051_1052delinsCT | |
| 11 | g.17460520G>A | CA379776030 | ABCC8 | n.648+2918C>T n.992C>T n.1045C>T n.1954C>T c.976C>T (p.Leu326Phe) n.1079C>T n.1959C>T n.1048C>T c.979C>T (p.Leu327Phe) n.315C>T n.1815C>T n.1097C>T n.1072C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.855C>T n.1007C>T n.930C>T c.960C>T c.*681C>T (n.*681C>T) c.29C>T c.261C>T c.1152C>T c.955C>T (p.Leu319Phe) c.230C>T c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.877C>T (p.Leu293Phe) n.1010C>T n.1042C>T c.-539C>T (n.-539C>T) c.-759C>T (n.-759C>T) n.1051C>T | |
| 11 | g.17460520G>C | CA379776031 | ABCC8 | n.648+2918C>G n.992C>G n.1045C>G n.1954C>G c.976C>G (p.Leu326Val) n.1079C>G n.1959C>G n.1048C>G c.979C>G (p.Leu327Val) n.315C>G n.1815C>G n.1097C>G n.1072C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.855C>G n.1007C>G n.930C>G c.960C>G c.*681C>G (n.*681C>G) c.29C>G c.261C>G c.1152C>G c.955C>G (p.Leu319Val) c.230C>G c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.877C>G (p.Leu293Val) n.1010C>G n.1042C>G c.-539C>G (n.-539C>G) c.-759C>G (n.-759C>G) n.1051C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17460520G= | CA1955153957 | ABCC8 | n.648+2918C= n.992C= n.1045C= n.1954C= c.976C= (p.Leu326=) n.1079C= n.1959C= n.1048C= c.979C= (p.Leu327=) n.315C= n.1815C= n.1097C= n.1072C= c.*684C= (n.*684C=) c.855C= n.1007C= n.930C= c.960C= c.*681C= (n.*681C=) c.29C= c.261C= c.1152C= c.955C= (p.Leu319=) c.230C= c.*1073C= (n.*1073C=) c.877C= (p.Leu293=) n.1010C= n.1042C= c.-539C= (n.-539C=) c.-759C= (n.-759C=) n.1051C= | |
| 11 | g.17460520G>T | CA379776033 | ABCC8 | n.648+2918C>A n.992C>A n.1045C>A n.1954C>A c.976C>A (p.Leu326Ile) n.1079C>A n.1959C>A n.1048C>A c.979C>A (p.Leu327Ile) n.315C>A n.1815C>A n.1097C>A n.1072C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.855C>A n.1007C>A n.930C>A c.960C>A c.*681C>A (n.*681C>A) c.29C>A c.261C>A c.1152C>A c.955C>A (p.Leu319Ile) c.230C>A c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.877C>A (p.Leu293Ile) n.1010C>A n.1042C>A c.-539C>A (n.-539C>A) c.-759C>A (n.-759C>A) n.1051C>A | |
| 11 | g.17460521del | CA5903711 | ABCC8 | n.648+2918del n.992del n.1045del n.1954del c.976del (p.Lys328ArgfsTer?) n.1079del n.1959del n.1048del c.979del (p.Lys329ArgfsTer?) n.315del n.1815del n.1097del n.1072del c.*684del (n.*684del) c.855del n.1007del n.930del c.960del c.*681del (n.*681del) c.29del c.261del c.1152del c.955del (p.Lys321ArgfsTer?) c.230del c.*1073del (n.*1073del) c.877del (p.Lys295ArgfsTer?) n.1010del n.1042del c.-539del (n.-539del) c.-759del (n.-759del) n.1051del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17460521G>A | CA473300503 | ABCC8 | n.648+2917C>T n.991C>T n.1044C>T n.1953C>T c.975C>T (p.His325=) n.1078C>T n.1958C>T n.1047C>T c.978C>T (p.His326=) n.314C>T n.1814C>T n.1096C>T n.1071C>T c.*683C>T (n.*683C>T) c.854C>T n.1006C>T n.929C>T c.959C>T c.*680C>T (n.*680C>T) c.28C>T c.260C>T c.1151C>T c.954C>T (p.His318=) c.229C>T c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.876C>T (p.His292=) n.1009C>T n.1041C>T c.-540C>T (n.-540C>T) c.-760C>T (n.-760C>T) n.1050C>T | |
| 11 | g.17460521G>C | CA379776040 | ABCC8 | n.648+2917C>G n.991C>G n.1044C>G n.1953C>G c.975C>G (p.His325Gln) n.1078C>G n.1958C>G n.1047C>G c.978C>G (p.His326Gln) n.314C>G n.1814C>G n.1096C>G n.1071C>G c.*683C>G (n.*683C>G) c.854C>G n.1006C>G n.929C>G c.959C>G c.*680C>G (n.*680C>G) c.28C>G c.260C>G c.1151C>G c.954C>G (p.His318Gln) c.229C>G c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.876C>G (p.His292Gln) n.1009C>G n.1041C>G c.-540C>G (n.-540C>G) c.-760C>G (n.-760C>G) n.1050C>G | |
| 11 | g.17460521G>T | CA379776052 | ABCC8 | n.648+2917C>A n.991C>A n.1044C>A n.1953C>A c.975C>A (p.His325Gln) n.1078C>A n.1958C>A n.1047C>A c.978C>A (p.His326Gln) n.314C>A n.1814C>A n.1096C>A n.1071C>A c.*683C>A (n.*683C>A) c.854C>A n.1006C>A n.929C>A c.959C>A c.*680C>A (n.*680C>A) c.28C>A c.260C>A c.1151C>A c.954C>A (p.His318Gln) c.229C>A c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.876C>A (p.His292Gln) n.1009C>A n.1041C>A c.-540C>A (n.-540C>A) c.-760C>A (n.-760C>A) n.1050C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17460522T>A | CA379776058 | ABCC8 | n.648+2916A>T n.990A>T n.1043A>T n.1952A>T c.974A>T (p.His325Leu) n.1077A>T n.1957A>T n.1046A>T c.977A>T (p.His326Leu) n.313A>T n.1813A>T n.1095A>T n.1070A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.853A>T n.1005A>T n.928A>T c.958A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.27A>T c.259A>T c.1150A>T c.953A>T (p.His318Leu) c.228A>T c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.875A>T (p.His292Leu) n.1008A>T n.1040A>T c.-541A>T (n.-541A>T) c.-761A>T (n.-761A>T) n.1049A>T | |
| 11 | g.17460522T>C | CA379776092 | ABCC8 | n.648+2916A>G n.990A>G n.1043A>G n.1952A>G c.974A>G (p.His325Arg) n.1077A>G n.1957A>G n.1046A>G c.977A>G (p.His326Arg) n.313A>G n.1813A>G n.1095A>G n.1070A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.853A>G n.1005A>G n.928A>G c.958A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.27A>G c.259A>G c.1150A>G c.953A>G (p.His318Arg) c.228A>G c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.875A>G (p.His292Arg) n.1008A>G n.1040A>G c.-541A>G (n.-541A>G) c.-761A>G (n.-761A>G) n.1049A>G | |
| 11 | g.17460522T>G | CA379776097 | ABCC8 | n.648+2916A>C n.990A>C n.1043A>C n.1952A>C c.974A>C (p.His325Pro) n.1077A>C n.1957A>C n.1046A>C c.977A>C (p.His326Pro) n.313A>C n.1813A>C n.1095A>C n.1070A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.853A>C n.1005A>C n.928A>C c.958A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.27A>C c.259A>C c.1150A>C c.953A>C (p.His318Pro) c.228A>C c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.875A>C (p.His292Pro) n.1008A>C n.1040A>C c.-541A>C (n.-541A>C) c.-761A>C (n.-761A>C) n.1049A>C | |
| 11 | g.17460523G>A | CA379776100 | ABCC8 | n.648+2915C>T n.989C>T n.1042C>T n.1951C>T c.973C>T (p.His325Tyr) n.1076C>T n.1956C>T n.1045C>T c.976C>T (p.His326Tyr) n.312C>T n.1812C>T n.1094C>T n.1069C>T c.*681C>T (n.*681C>T) c.852C>T n.1004C>T n.927C>T c.957C>T c.*678C>T (n.*678C>T) c.26C>T c.258C>T c.1149C>T c.952C>T (p.His318Tyr) c.227C>T c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.874C>T (p.His292Tyr) n.1007C>T n.1039C>T c.-542C>T (n.-542C>T) c.-762C>T (n.-762C>T) n.1048C>T | |
| 11 | g.17460523G>C | CA379776101 | ABCC8 | n.648+2915C>G n.989C>G n.1042C>G n.1951C>G c.973C>G (p.His325Asp) n.1076C>G n.1956C>G n.1045C>G c.976C>G (p.His326Asp) n.312C>G n.1812C>G n.1094C>G n.1069C>G c.*681C>G (n.*681C>G) c.852C>G n.1004C>G n.927C>G c.957C>G c.*678C>G (n.*678C>G) c.26C>G c.258C>G c.1149C>G c.952C>G (p.His318Asp) c.227C>G c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.874C>G (p.His292Asp) n.1007C>G n.1039C>G c.-542C>G (n.-542C>G) c.-762C>G (n.-762C>G) n.1048C>G | |
| 11 | g.17460523G>T | CA379776103 | ABCC8 | n.648+2915C>A n.989C>A n.1042C>A n.1951C>A c.973C>A (p.His325Asn) n.1076C>A n.1956C>A n.1045C>A c.976C>A (p.His326Asn) n.312C>A n.1812C>A n.1094C>A n.1069C>A c.*681C>A (n.*681C>A) c.852C>A n.1004C>A n.927C>A c.957C>A c.*678C>A (n.*678C>A) c.26C>A c.258C>A c.1149C>A c.952C>A (p.His318Asn) c.227C>A c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.874C>A (p.His292Asn) n.1007C>A n.1039C>A c.-542C>A (n.-542C>A) c.-762C>A (n.-762C>A) n.1048C>A | |
| 11 | g.17460524G>A | CA473300508 | ABCC8 | n.648+2914C>T n.988C>T n.1041C>T n.1950C>T c.972C>T (p.Asp324=) n.1075C>T n.1955C>T n.1044C>T c.975C>T (p.Asp325=) n.311C>T n.1811C>T n.1093C>T n.1068C>T c.*680C>T (n.*680C>T) c.851C>T n.1003C>T n.926C>T c.956C>T c.*677C>T (n.*677C>T) c.25C>T c.257C>T c.1148C>T c.951C>T (p.Asp317=) c.226C>T c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.873C>T (p.Asp291=) n.1006C>T n.1038C>T c.-543C>T (n.-543C>T) c.-763C>T (n.-763C>T) n.1047C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17460524G>C | CA379776142 | ABCC8 | n.648+2914C>G n.988C>G n.1041C>G n.1950C>G c.972C>G (p.Asp324Glu) n.1075C>G n.1955C>G n.1044C>G c.975C>G (p.Asp325Glu) n.311C>G n.1811C>G n.1093C>G n.1068C>G c.*680C>G (n.*680C>G) c.851C>G n.1003C>G n.926C>G c.956C>G c.*677C>G (n.*677C>G) c.25C>G c.257C>G c.1148C>G c.951C>G (p.Asp317Glu) c.226C>G c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.873C>G (p.Asp291Glu) n.1006C>G n.1038C>G c.-543C>G (n.-543C>G) c.-763C>G (n.-763C>G) n.1047C>G | |
| 11 | g.17460524G= | CA1955153958 | ABCC8 | n.648+2914C= n.988C= n.1041C= n.1950C= c.972C= (p.Asp324=) n.1075C= n.1955C= n.1044C= c.975C= (p.Asp325=) n.311C= n.1811C= n.1093C= n.1068C= c.*680C= (n.*680C=) c.851C= n.1003C= n.926C= c.956C= c.*677C= (n.*677C=) c.25C= c.257C= c.1148C= c.951C= (p.Asp317=) c.226C= c.*1069C= (n.*1069C=) c.873C= (p.Asp291=) n.1006C= n.1038C= c.-543C= (n.-543C=) c.-763C= (n.-763C=) n.1047C= | |
| 11 | g.17460524G>T | CA379776108 | ABCC8 | n.648+2914C>A n.988C>A n.1041C>A n.1950C>A c.972C>A (p.Asp324Glu) n.1075C>A n.1955C>A n.1044C>A c.975C>A (p.Asp325Glu) n.311C>A n.1811C>A n.1093C>A n.1068C>A c.*680C>A (n.*680C>A) c.851C>A n.1003C>A n.926C>A c.956C>A c.*677C>A (n.*677C>A) c.25C>A c.257C>A c.1148C>A c.951C>A (p.Asp317Glu) c.226C>A c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.873C>A (p.Asp291Glu) n.1006C>A n.1038C>A c.-543C>A (n.-543C>A) c.-763C>A (n.-763C>A) n.1047C>A | |
| 11 | g.17460525T>A | CA379776151 | ABCC8 | n.648+2913A>T n.987A>T n.1040A>T n.1949A>T c.971A>T (p.Asp324Val) n.1074A>T n.1954A>T n.1043A>T c.974A>T (p.Asp325Val) n.310A>T n.1810A>T n.1092A>T n.1067A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.850A>T n.1002A>T n.925A>T c.955A>T c.*676A>T (n.*676A>T) c.24A>T c.256A>T c.1147A>T c.950A>T (p.Asp317Val) c.225A>T c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.872A>T (p.Asp291Val) n.1005A>T n.1037A>T c.-544A>T (n.-544A>T) c.-764A>T (n.-764A>T) n.1046A>T | |
| 11 | g.17460525T>C | CA379776160 | ABCC8 | n.648+2913A>G n.987A>G n.1040A>G n.1949A>G c.971A>G (p.Asp324Gly) n.1074A>G n.1954A>G n.1043A>G c.974A>G (p.Asp325Gly) n.310A>G n.1810A>G n.1092A>G n.1067A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.850A>G n.1002A>G n.925A>G c.955A>G c.*676A>G (n.*676A>G) c.24A>G c.256A>G c.1147A>G c.950A>G (p.Asp317Gly) c.225A>G c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.872A>G (p.Asp291Gly) n.1005A>G n.1037A>G c.-544A>G (n.-544A>G) c.-764A>G (n.-764A>G) n.1046A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17460525T>G | CA5903712 | ABCC8 | n.648+2913A>C n.987A>C n.1040A>C n.1949A>C c.971A>C (p.Asp324Ala) n.1074A>C n.1954A>C n.1043A>C c.974A>C (p.Asp325Ala) n.310A>C n.1810A>C n.1092A>C n.1067A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.850A>C n.1002A>C n.925A>C c.955A>C c.*676A>C (n.*676A>C) c.24A>C c.256A>C c.1147A>C c.950A>C (p.Asp317Ala) c.225A>C c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.872A>C (p.Asp291Ala) n.1005A>C n.1037A>C c.-544A>C (n.-544A>C) c.-764A>C (n.-764A>C) n.1046A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.17460525T= | CA1955153959 | ABCC8 | n.648+2913A= n.987A= n.1040A= n.1949A= c.971A= (p.Asp324=) n.1074A= n.1954A= n.1043A= c.974A= (p.Asp325=) n.310A= n.1810A= n.1092A= n.1067A= c.*679A= (n.*679A=) c.850A= n.1002A= n.925A= c.955A= c.*676A= (n.*676A=) c.24A= c.256A= c.1147A= c.950A= (p.Asp317=) c.225A= c.*1068A= (n.*1068A=) c.872A= (p.Asp291=) n.1005A= n.1037A= c.-544A= (n.-544A=) c.-764A= (n.-764A=) n.1046A= | |
| 11 | g.17460526C>A | CA379776179 | ABCC8 | n.648+2912G>T n.986G>T n.1039G>T n.1948G>T c.970G>T (p.Asp324Tyr) n.1073G>T n.1953G>T n.1042G>T c.973G>T (p.Asp325Tyr) n.309G>T n.1809G>T n.1091G>T n.1066G>T c.*678G>T (n.*678G>T) c.849G>T n.1001G>T n.924G>T c.954G>T c.*675G>T (n.*675G>T) c.23G>T c.255G>T c.1146G>T c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.224G>T c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.871G>T (p.Asp291Tyr) n.1004G>T n.1036G>T c.-545G>T (n.-545G>T) c.-765G>T (n.-765G>T) n.1045G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.17460526C= | CA1955153960 | ABCC8 | n.648+2912G= n.986G= n.1039G= n.1948G= c.970G= (p.Asp324=) n.1073G= n.1953G= n.1042G= c.973G= (p.Asp325=) n.309G= n.1809G= n.1091G= n.1066G= c.*678G= (n.*678G=) c.849G= n.1001G= n.924G= c.954G= c.*675G= (n.*675G=) c.23G= c.255G= c.1146G= c.949G= (p.Asp317=) c.224G= c.*1067G= (n.*1067G=) c.871G= (p.Asp291=) n.1004G= n.1036G= c.-545G= (n.-545G=) c.-765G= (n.-765G=) n.1045G= |