WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17443186_17443195del | CA2697548452 | ABCC8 | n.1089_1098del n.1465_1474del n.1518_1527del c.1449_1458del (p.Gln484HisfsTer9) n.2757_2766del n.1552_1561del n.2432_2441del n.1521_1530del c.1452_1461del (p.Gln485HisfsTer9) n.1570_1579del n.1545_1554del c.1293_1302del (p.Gln432HisfsTer9) c.*1157_*1166del (n.*1157_*1166del) c.1328_1337del n.1480_1489del n.1403_1412del c.1433_1442del c.1329+5323_1329+5332del (n.1329+5323_1329+5332del) c.*1154_*1163del (n.*1154_*1163del) c.622_631del c.734_743del c.1009-10949_1009-10940del (n.1009-10949_1009-10940del) c.1625_1634del c.1449_1458del (p.Gln484HisfsTer?) c.1428_1437del (p.Gln477HisfsTer9) c.703_712del c.1350_1359del (p.Gln451HisfsTer9) n.241_250del n.1483_1492del c.-66_-57del (n.-66_-57del) n.1515_1524del c.-665_-656del (n.-665_-656del) c.-286_-277del (n.-286_-277del) n.1524_1533del | ClinVar |
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| 11 | g.17443189G>T | CA473298591 | ABCC8 | n.1093C>A n.1469C>A n.1522C>A c.1453C>A (p.Arg485=) n.2761C>A n.1556C>A n.2436C>A n.1525C>A c.1456C>A (p.Arg486=) n.1574C>A n.1549C>A c.1297C>A (p.Arg433=) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.1332C>A n.1484C>A n.1407C>A c.1437C>A c.1329+5327C>A (n.1329+5327C>A) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.626C>A c.738C>A c.1009-10945C>A (n.1009-10945C>A) c.1629C>A c.1432C>A (p.Arg478=) c.707C>A c.1354C>A (p.Arg452=) n.245C>A n.1487C>A c.-62C>A (n.-62C>A) n.1519C>A c.-661C>A (n.-661C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) n.1528C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17443190C>A | CA379766907 | ABCC8 | n.1092G>T n.1468G>T n.1521G>T c.1452G>T (p.Gln484His) n.2760G>T n.1555G>T n.2435G>T n.1524G>T c.1455G>T (p.Gln485His) n.1573G>T n.1548G>T c.1296G>T (p.Gln432His) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.1331G>T n.1483G>T n.1406G>T c.1436G>T c.1329+5326G>T (n.1329+5326G>T) c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.625G>T c.737G>T c.1009-10946G>T (n.1009-10946G>T) c.1628G>T c.1431G>T (p.Gln477His) c.706G>T c.1353G>T (p.Gln451His) n.244G>T n.1486G>T c.-63G>T (n.-63G>T) n.1518G>T c.-662G>T (n.-662G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) n.1527G>T | |
| 11 | g.17443190C>G | CA379766908 | ABCC8 | n.1092G>C n.1468G>C n.1521G>C c.1452G>C (p.Gln484His) n.2760G>C n.1555G>C n.2435G>C n.1524G>C c.1455G>C (p.Gln485His) n.1573G>C n.1548G>C c.1296G>C (p.Gln432His) c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.1331G>C n.1483G>C n.1406G>C c.1436G>C c.1329+5326G>C (n.1329+5326G>C) c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.625G>C c.737G>C c.1009-10946G>C (n.1009-10946G>C) c.1628G>C c.1431G>C (p.Gln477His) c.706G>C c.1353G>C (p.Gln451His) n.244G>C n.1486G>C c.-63G>C (n.-63G>C) n.1518G>C c.-662G>C (n.-662G>C) c.-283G>C (n.-283G>C) n.1527G>C | |
| 11 | g.17443190C>T | CA473298592 | ABCC8 | n.1092G>A n.1468G>A n.1521G>A c.1452G>A (p.Gln484=) n.2760G>A n.1555G>A n.2435G>A n.1524G>A c.1455G>A (p.Gln485=) n.1573G>A n.1548G>A c.1296G>A (p.Gln432=) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.1331G>A n.1483G>A n.1406G>A c.1436G>A c.1329+5326G>A (n.1329+5326G>A) c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.625G>A c.737G>A c.1009-10946G>A (n.1009-10946G>A) c.1628G>A c.1431G>A (p.Gln477=) c.706G>A c.1353G>A (p.Gln451=) n.244G>A n.1486G>A c.-63G>A (n.-63G>A) n.1518G>A c.-662G>A (n.-662G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) n.1527G>A | ClinVar dbSNP |
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| 11 | g.17443191T>G | CA379766913 | ABCC8 | n.1091A>C n.1467A>C n.1520A>C c.1451A>C (p.Gln484Pro) n.2759A>C n.1554A>C n.2434A>C n.1523A>C c.1454A>C (p.Gln485Pro) n.1572A>C n.1547A>C c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.1330A>C n.1482A>C n.1405A>C c.1435A>C c.1329+5325A>C (n.1329+5325A>C) c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.624A>C c.736A>C c.1009-10947A>C (n.1009-10947A>C) c.1627A>C c.1430A>C (p.Gln477Pro) c.705A>C c.1352A>C (p.Gln451Pro) n.243A>C n.1485A>C c.-64A>C (n.-64A>C) n.1517A>C c.-663A>C (n.-663A>C) c.-284A>C (n.-284A>C) n.1526A>C | |
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