WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.17443186T>C | CA379766894 | ABCC8 | n.1096A>G n.1472A>G n.1525A>G c.1456A>G (p.Ser486Gly) n.2764A>G n.1559A>G n.2439A>G n.1528A>G c.1459A>G (p.Ser487Gly) n.1577A>G n.1552A>G c.1300A>G (p.Ser434Gly) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.1335A>G n.1487A>G n.1410A>G c.1440A>G c.1329+5330A>G (n.1329+5330A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.629A>G c.741A>G c.1009-10942A>G (n.1009-10942A>G) c.1632A>G c.1435A>G (p.Ser479Gly) c.710A>G c.1357A>G (p.Ser453Gly) n.248A>G n.1490A>G c.-59A>G (n.-59A>G) n.1522A>G c.-658A>G (n.-658A>G) c.-279A>G (n.-279A>G) n.1531A>G | |
| 11 | g.17443186T>G | CA379766896 | ABCC8 | n.1096A>C n.1472A>C n.1525A>C c.1456A>C (p.Ser486Arg) n.2764A>C n.1559A>C n.2439A>C n.1528A>C c.1459A>C (p.Ser487Arg) n.1577A>C n.1552A>C c.1300A>C (p.Ser434Arg) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.1335A>C n.1487A>C n.1410A>C c.1440A>C c.1329+5330A>C (n.1329+5330A>C) c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.629A>C c.741A>C c.1009-10942A>C (n.1009-10942A>C) c.1632A>C c.1435A>C (p.Ser479Arg) c.710A>C c.1357A>C (p.Ser453Arg) n.248A>C n.1490A>C c.-59A>C (n.-59A>C) n.1522A>C c.-658A>C (n.-658A>C) c.-279A>C (n.-279A>C) n.1531A>C | |
| 11 | g.17443187C>A | CA473298588 | ABCC8 | n.1095G>T n.1471G>T n.1524G>T c.1455G>T (p.Arg485=) n.2763G>T n.1558G>T n.2438G>T n.1527G>T c.1458G>T (p.Arg486=) n.1576G>T n.1551G>T c.1299G>T (p.Arg433=) c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.1334G>T n.1486G>T n.1409G>T c.1439G>T c.1329+5329G>T (n.1329+5329G>T) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.628G>T c.740G>T c.1009-10943G>T (n.1009-10943G>T) c.1631G>T c.1434G>T (p.Arg478=) c.709G>T c.1356G>T (p.Arg452=) n.247G>T n.1489G>T c.-60G>T (n.-60G>T) n.1521G>T c.-659G>T (n.-659G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) n.1530G>T | |
| 11 | g.17443187C>G | CA473298589 | ABCC8 | n.1095G>C n.1471G>C n.1524G>C c.1455G>C (p.Arg485=) n.2763G>C n.1558G>C n.2438G>C n.1527G>C c.1458G>C (p.Arg486=) n.1576G>C n.1551G>C c.1299G>C (p.Arg433=) c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.1334G>C n.1486G>C n.1409G>C c.1439G>C c.1329+5329G>C (n.1329+5329G>C) c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.628G>C c.740G>C c.1009-10943G>C (n.1009-10943G>C) c.1631G>C c.1434G>C (p.Arg478=) c.709G>C c.1356G>C (p.Arg452=) n.247G>C n.1489G>C c.-60G>C (n.-60G>C) n.1521G>C c.-659G>C (n.-659G>C) c.-280G>C (n.-280G>C) n.1530G>C | |
| 11 | g.17443187C>T | CA473298590 | ABCC8 | n.1095G>A n.1471G>A n.1524G>A c.1455G>A (p.Arg485=) n.2763G>A n.1558G>A n.2438G>A n.1527G>A c.1458G>A (p.Arg486=) n.1576G>A n.1551G>A c.1299G>A (p.Arg433=) c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.1334G>A n.1486G>A n.1409G>A c.1439G>A c.1329+5329G>A (n.1329+5329G>A) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.628G>A c.740G>A c.1009-10943G>A (n.1009-10943G>A) c.1631G>A c.1434G>A (p.Arg478=) c.709G>A c.1356G>A (p.Arg452=) n.247G>A n.1489G>A c.-60G>A (n.-60G>A) n.1521G>A c.-659G>A (n.-659G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) n.1530G>A | ClinVar |
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| 11 | g.17443188C>G | CA379766899 | ABCC8 | n.1094G>C n.1470G>C n.1523G>C c.1454G>C (p.Arg485Pro) n.2762G>C n.1557G>C n.2437G>C n.1526G>C c.1457G>C (p.Arg486Pro) n.1575G>C n.1550G>C c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.1333G>C n.1485G>C n.1408G>C c.1438G>C c.1329+5328G>C (n.1329+5328G>C) c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.627G>C c.739G>C c.1009-10944G>C (n.1009-10944G>C) c.1630G>C c.1433G>C (p.Arg478Pro) c.708G>C c.1355G>C (p.Arg452Pro) n.246G>C n.1488G>C c.-61G>C (n.-61G>C) n.1520G>C c.-660G>C (n.-660G>C) c.-281G>C (n.-281G>C) n.1529G>C | |
| 11 | g.17443188C>T | CA5903582 | ABCC8 | n.1094G>A n.1470G>A n.1523G>A c.1454G>A (p.Arg485Gln) n.2762G>A n.1557G>A n.2437G>A n.1526G>A c.1457G>A (p.Arg486Gln) n.1575G>A n.1550G>A c.1298G>A (p.Arg433Gln) c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.1333G>A n.1485G>A n.1408G>A c.1438G>A c.1329+5328G>A (n.1329+5328G>A) c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.627G>A c.739G>A c.1009-10944G>A (n.1009-10944G>A) c.1630G>A c.1433G>A (p.Arg478Gln) c.708G>A c.1355G>A (p.Arg452Gln) n.246G>A n.1488G>A c.-61G>A (n.-61G>A) n.1520G>A c.-660G>A (n.-660G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) n.1529G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17443189G>T | CA473298591 | ABCC8 | n.1093C>A n.1469C>A n.1522C>A c.1453C>A (p.Arg485=) n.2761C>A n.1556C>A n.2436C>A n.1525C>A c.1456C>A (p.Arg486=) n.1574C>A n.1549C>A c.1297C>A (p.Arg433=) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.1332C>A n.1484C>A n.1407C>A c.1437C>A c.1329+5327C>A (n.1329+5327C>A) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.626C>A c.738C>A c.1009-10945C>A (n.1009-10945C>A) c.1629C>A c.1432C>A (p.Arg478=) c.707C>A c.1354C>A (p.Arg452=) n.245C>A n.1487C>A c.-62C>A (n.-62C>A) n.1519C>A c.-661C>A (n.-661C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) n.1528C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17443192G>A | CA379766917 | ABCC8 | n.1090C>T n.1466C>T n.1519C>T c.1450C>T (p.Gln484Ter) n.2758C>T n.1553C>T n.2433C>T n.1522C>T c.1453C>T (p.Gln485Ter) n.1571C>T n.1546C>T c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.1329C>T n.1481C>T n.1404C>T c.1434C>T c.1329+5324C>T (n.1329+5324C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.623C>T c.735C>T c.1009-10948C>T (n.1009-10948C>T) c.1626C>T c.1429C>T (p.Gln477Ter) c.704C>T c.1351C>T (p.Gln451Ter) n.242C>T n.1484C>T c.-65C>T (n.-65C>T) n.1516C>T c.-664C>T (n.-664C>T) c.-285C>T (n.-285C>T) n.1525C>T | ClinVar dbSNP |
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| 11 | g.17443192G>T | CA379766919 | ABCC8 | n.1090C>A n.1466C>A n.1519C>A c.1450C>A (p.Gln484Lys) n.2758C>A n.1553C>A n.2433C>A n.1522C>A c.1453C>A (p.Gln485Lys) n.1571C>A n.1546C>A c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.1329C>A n.1481C>A n.1404C>A c.1434C>A c.1329+5324C>A (n.1329+5324C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.623C>A c.735C>A c.1009-10948C>A (n.1009-10948C>A) c.1626C>A c.1429C>A (p.Gln477Lys) c.704C>A c.1351C>A (p.Gln451Lys) n.242C>A n.1484C>A c.-65C>A (n.-65C>A) n.1516C>A c.-664C>A (n.-664C>A) c.-285C>A (n.-285C>A) n.1525C>A | ClinVar dbSNP |
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| 11 | g.17443193G>C | CA473298594 | ABCC8 | n.1089C>G n.1465C>G n.1518C>G c.1449C>G (p.Ala483=) n.2757C>G n.1552C>G n.2432C>G n.1521C>G c.1452C>G (p.Ala484=) n.1570C>G n.1545C>G c.1293C>G (p.Ala431=) c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.1328C>G n.1480C>G n.1403C>G c.1433C>G c.1329+5323C>G (n.1329+5323C>G) c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.622C>G c.734C>G c.1009-10949C>G (n.1009-10949C>G) c.1625C>G c.1428C>G (p.Ala476=) c.703C>G c.1350C>G (p.Ala450=) n.241C>G n.1483C>G c.-66C>G (n.-66C>G) n.1515C>G c.-665C>G (n.-665C>G) c.-286C>G (n.-286C>G) n.1524C>G | |
| 11 | g.17443193G>T | CA473298595 | ABCC8 | n.1089C>A n.1465C>A n.1518C>A c.1449C>A (p.Ala483=) n.2757C>A n.1552C>A n.2432C>A n.1521C>A c.1452C>A (p.Ala484=) n.1570C>A n.1545C>A c.1293C>A (p.Ala431=) c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.1328C>A n.1480C>A n.1403C>A c.1433C>A c.1329+5323C>A (n.1329+5323C>A) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.622C>A c.734C>A c.1009-10949C>A (n.1009-10949C>A) c.1625C>A c.1428C>A (p.Ala476=) c.703C>A c.1350C>A (p.Ala450=) n.241C>A n.1483C>A c.-66C>A (n.-66C>A) n.1515C>A c.-665C>A (n.-665C>A) c.-286C>A (n.-286C>A) n.1524C>A | |
| 11 | g.17443194G>A | CA379766923 | ABCC8 | n.1088C>T n.1464C>T n.1517C>T c.1448C>T (p.Ala483Val) n.2756C>T n.1551C>T n.2431C>T n.1520C>T c.1451C>T (p.Ala484Val) n.1569C>T n.1544C>T c.1292C>T (p.Ala431Val) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.1327C>T n.1479C>T n.1402C>T c.1432C>T c.1329+5322C>T (n.1329+5322C>T) c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.621C>T c.733C>T c.1009-10950C>T (n.1009-10950C>T) c.1624C>T c.1427C>T (p.Ala476Val) c.702C>T c.1349C>T (p.Ala450Val) n.240C>T n.1482C>T c.-67C>T (n.-67C>T) n.1514C>T c.-666C>T (n.-666C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) n.1523C>T | |
| 11 | g.17443194G>C | CA379766928 | ABCC8 | n.1088C>G n.1464C>G n.1517C>G c.1448C>G (p.Ala483Gly) n.2756C>G n.1551C>G n.2431C>G n.1520C>G c.1451C>G (p.Ala484Gly) n.1569C>G n.1544C>G c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.1327C>G n.1479C>G n.1402C>G c.1432C>G c.1329+5322C>G (n.1329+5322C>G) c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.621C>G c.733C>G c.1009-10950C>G (n.1009-10950C>G) c.1624C>G c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.702C>G c.1349C>G (p.Ala450Gly) n.240C>G n.1482C>G c.-67C>G (n.-67C>G) n.1514C>G c.-666C>G (n.-666C>G) c.-287C>G (n.-287C>G) n.1523C>G | |
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