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11 | g.17443183T>C | CA379766878 | ABCC8 | n.1099A>G n.1475A>G n.1528A>G c.1459A>G (p.Thr487Ala) n.2767A>G n.1562A>G n.2442A>G n.1531A>G c.1462A>G (p.Thr488Ala) n.1580A>G n.1555A>G c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.1338A>G n.1490A>G n.1413A>G c.1443A>G c.1329+5333A>G (n.1329+5333A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.632A>G c.744A>G c.1009-10939A>G (n.1009-10939A>G) c.1635A>G c.1438A>G (p.Thr480Ala) c.713A>G c.1360A>G (p.Thr454Ala) n.251A>G n.1493A>G c.-56A>G (n.-56A>G) n.1525A>G c.-655A>G (n.-655A>G) c.-276A>G (n.-276A>G) n.1534A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17443183T>G | CA379766880 | ABCC8 | n.1099A>C n.1475A>C n.1528A>C c.1459A>C (p.Thr487Pro) n.2767A>C n.1562A>C n.2442A>C n.1531A>C c.1462A>C (p.Thr488Pro) n.1580A>C n.1555A>C c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.1338A>C n.1490A>C n.1413A>C c.1443A>C c.1329+5333A>C (n.1329+5333A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.632A>C c.744A>C c.1009-10939A>C (n.1009-10939A>C) c.1635A>C c.1438A>C (p.Thr480Pro) c.713A>C c.1360A>C (p.Thr454Pro) n.251A>C n.1493A>C c.-56A>C (n.-56A>C) n.1525A>C c.-655A>C (n.-655A>C) c.-276A>C (n.-276A>C) n.1534A>C | |
11 | g.17443183T= | CA1955145491 | ABCC8 | n.1099A= n.1475A= n.1528A= c.1459A= (p.Thr487=) n.2767A= n.1562A= n.2442A= n.1531A= c.1462A= (p.Thr488=) n.1580A= n.1555A= c.1303A= (p.Thr435=) c.*1167A= (n.*1167A=) c.1338A= n.1490A= n.1413A= c.1443A= c.1329+5333A= (n.1329+5333A=) c.*1164A= (n.*1164A=) c.632A= c.744A= c.1009-10939A= (n.1009-10939A=) c.1635A= c.1438A= (p.Thr480=) c.713A= c.1360A= (p.Thr454=) n.251A= n.1493A= c.-56A= (n.-56A=) n.1525A= c.-655A= (n.-655A=) c.-276A= (n.-276A=) n.1534A= | |
11 | g.17443184G>A | CA473298587 | ABCC8 | n.1098C>T n.1474C>T n.1527C>T c.1458C>T (p.Ser486=) n.2766C>T n.1561C>T n.2441C>T n.1530C>T c.1461C>T (p.Ser487=) n.1579C>T n.1554C>T c.1302C>T (p.Ser434=) c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.1337C>T n.1489C>T n.1412C>T c.1442C>T c.1329+5332C>T (n.1329+5332C>T) c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.631C>T c.743C>T c.1009-10940C>T (n.1009-10940C>T) c.1634C>T c.1437C>T (p.Ser479=) c.712C>T c.1359C>T (p.Ser453=) n.250C>T n.1492C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.1524C>T c.-656C>T (n.-656C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) n.1533C>T | |
11 | g.17443184G>C | CA379766882 | ABCC8 | n.1098C>G n.1474C>G n.1527C>G c.1458C>G (p.Ser486Arg) n.2766C>G n.1561C>G n.2441C>G n.1530C>G c.1461C>G (p.Ser487Arg) n.1579C>G n.1554C>G c.1302C>G (p.Ser434Arg) c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.1337C>G n.1489C>G n.1412C>G c.1442C>G c.1329+5332C>G (n.1329+5332C>G) c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.631C>G c.743C>G c.1009-10940C>G (n.1009-10940C>G) c.1634C>G c.1437C>G (p.Ser479Arg) c.712C>G c.1359C>G (p.Ser453Arg) n.250C>G n.1492C>G c.-57C>G (n.-57C>G) n.1524C>G c.-656C>G (n.-656C>G) c.-277C>G (n.-277C>G) n.1533C>G | |
11 | g.17443184G>T | CA379766885 | ABCC8 | n.1098C>A n.1474C>A n.1527C>A c.1458C>A (p.Ser486Arg) n.2766C>A n.1561C>A n.2441C>A n.1530C>A c.1461C>A (p.Ser487Arg) n.1579C>A n.1554C>A c.1302C>A (p.Ser434Arg) c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.1337C>A n.1489C>A n.1412C>A c.1442C>A c.1329+5332C>A (n.1329+5332C>A) c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.631C>A c.743C>A c.1009-10940C>A (n.1009-10940C>A) c.1634C>A c.1437C>A (p.Ser479Arg) c.712C>A c.1359C>A (p.Ser453Arg) n.250C>A n.1492C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.1524C>A c.-656C>A (n.-656C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) n.1533C>A | |
11 | g.17443186_17443195del | CA2697548452 | ABCC8 | n.1089_1098del n.1465_1474del n.1518_1527del c.1449_1458del (p.Gln484HisfsTer9) n.2757_2766del n.1552_1561del n.2432_2441del n.1521_1530del c.1452_1461del (p.Gln485HisfsTer9) n.1570_1579del n.1545_1554del c.1293_1302del (p.Gln432HisfsTer9) c.*1157_*1166del (n.*1157_*1166del) c.1328_1337del n.1480_1489del n.1403_1412del c.1433_1442del c.1329+5323_1329+5332del (n.1329+5323_1329+5332del) c.*1154_*1163del (n.*1154_*1163del) c.622_631del c.734_743del c.1009-10949_1009-10940del (n.1009-10949_1009-10940del) c.1625_1634del c.1449_1458del (p.Gln484HisfsTer?) c.1428_1437del (p.Gln477HisfsTer9) c.703_712del c.1350_1359del (p.Gln451HisfsTer9) n.241_250del n.1483_1492del c.-66_-57del (n.-66_-57del) n.1515_1524del c.-665_-656del (n.-665_-656del) c.-286_-277del (n.-286_-277del) n.1524_1533del | ClinVar |
11 | g.17443185C>A | CA5903581 | ABCC8 | n.1097G>T n.1473G>T n.1526G>T c.1457G>T (p.Ser486Ile) n.2765G>T n.1560G>T n.2440G>T n.1529G>T c.1460G>T (p.Ser487Ile) n.1578G>T n.1553G>T c.1301G>T (p.Ser434Ile) c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.1336G>T n.1488G>T n.1411G>T c.1441G>T c.1329+5331G>T (n.1329+5331G>T) c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.630G>T c.742G>T c.1009-10941G>T (n.1009-10941G>T) c.1633G>T c.1436G>T (p.Ser479Ile) c.711G>T c.1358G>T (p.Ser453Ile) n.249G>T n.1491G>T c.-58G>T (n.-58G>T) n.1523G>T c.-657G>T (n.-657G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) n.1532G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.17443185C= | CA1955145492 | ABCC8 | n.1097G= n.1473G= n.1526G= c.1457G= (p.Ser486=) n.2765G= n.1560G= n.2440G= n.1529G= c.1460G= (p.Ser487=) n.1578G= n.1553G= c.1301G= (p.Ser434=) c.*1165G= (n.*1165G=) c.1336G= n.1488G= n.1411G= c.1441G= c.1329+5331G= (n.1329+5331G=) c.*1162G= (n.*1162G=) c.630G= c.742G= c.1009-10941G= (n.1009-10941G=) c.1633G= c.1436G= (p.Ser479=) c.711G= c.1358G= (p.Ser453=) n.249G= n.1491G= c.-58G= (n.-58G=) n.1523G= c.-657G= (n.-657G=) c.-278G= (n.-278G=) n.1532G= | |
11 | g.17443185C>G | CA379766888 | ABCC8 | n.1097G>C n.1473G>C n.1526G>C c.1457G>C (p.Ser486Thr) n.2765G>C n.1560G>C n.2440G>C n.1529G>C c.1460G>C (p.Ser487Thr) n.1578G>C n.1553G>C c.1301G>C (p.Ser434Thr) c.*1165G>C (n.*1165G>C) c.1336G>C n.1488G>C n.1411G>C c.1441G>C c.1329+5331G>C (n.1329+5331G>C) c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.630G>C c.742G>C c.1009-10941G>C (n.1009-10941G>C) c.1633G>C c.1436G>C (p.Ser479Thr) c.711G>C c.1358G>C (p.Ser453Thr) n.249G>C n.1491G>C c.-58G>C (n.-58G>C) n.1523G>C c.-657G>C (n.-657G>C) c.-278G>C (n.-278G>C) n.1532G>C | |
11 | g.17443185C>T | CA5903580 | ABCC8 | n.1097G>A n.1473G>A n.1526G>A c.1457G>A (p.Ser486Asn) n.2765G>A n.1560G>A n.2440G>A n.1529G>A c.1460G>A (p.Ser487Asn) n.1578G>A n.1553G>A c.1301G>A (p.Ser434Asn) c.*1165G>A (n.*1165G>A) c.1336G>A n.1488G>A n.1411G>A c.1441G>A c.1329+5331G>A (n.1329+5331G>A) c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.630G>A c.742G>A c.1009-10941G>A (n.1009-10941G>A) c.1633G>A c.1436G>A (p.Ser479Asn) c.711G>A c.1358G>A (p.Ser453Asn) n.249G>A n.1491G>A c.-58G>A (n.-58G>A) n.1523G>A c.-657G>A (n.-657G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) n.1532G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17443186T>A | CA379766892 | ABCC8 | n.1096A>T n.1472A>T n.1525A>T c.1456A>T (p.Ser486Cys) n.2764A>T n.1559A>T n.2439A>T n.1528A>T c.1459A>T (p.Ser487Cys) n.1577A>T n.1552A>T c.1300A>T (p.Ser434Cys) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.1335A>T n.1487A>T n.1410A>T c.1440A>T c.1329+5330A>T (n.1329+5330A>T) c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.629A>T c.741A>T c.1009-10942A>T (n.1009-10942A>T) c.1632A>T c.1435A>T (p.Ser479Cys) c.710A>T c.1357A>T (p.Ser453Cys) n.248A>T n.1490A>T c.-59A>T (n.-59A>T) n.1522A>T c.-658A>T (n.-658A>T) c.-279A>T (n.-279A>T) n.1531A>T | |
11 | g.17443186T>C | CA379766894 | ABCC8 | n.1096A>G n.1472A>G n.1525A>G c.1456A>G (p.Ser486Gly) n.2764A>G n.1559A>G n.2439A>G n.1528A>G c.1459A>G (p.Ser487Gly) n.1577A>G n.1552A>G c.1300A>G (p.Ser434Gly) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.1335A>G n.1487A>G n.1410A>G c.1440A>G c.1329+5330A>G (n.1329+5330A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.629A>G c.741A>G c.1009-10942A>G (n.1009-10942A>G) c.1632A>G c.1435A>G (p.Ser479Gly) c.710A>G c.1357A>G (p.Ser453Gly) n.248A>G n.1490A>G c.-59A>G (n.-59A>G) n.1522A>G c.-658A>G (n.-658A>G) c.-279A>G (n.-279A>G) n.1531A>G | |
11 | g.17443186T>G | CA379766896 | ABCC8 | n.1096A>C n.1472A>C n.1525A>C c.1456A>C (p.Ser486Arg) n.2764A>C n.1559A>C n.2439A>C n.1528A>C c.1459A>C (p.Ser487Arg) n.1577A>C n.1552A>C c.1300A>C (p.Ser434Arg) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.1335A>C n.1487A>C n.1410A>C c.1440A>C c.1329+5330A>C (n.1329+5330A>C) c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.629A>C c.741A>C c.1009-10942A>C (n.1009-10942A>C) c.1632A>C c.1435A>C (p.Ser479Arg) c.710A>C c.1357A>C (p.Ser453Arg) n.248A>C n.1490A>C c.-59A>C (n.-59A>C) n.1522A>C c.-658A>C (n.-658A>C) c.-279A>C (n.-279A>C) n.1531A>C | |
11 | g.17443187C>A | CA473298588 | ABCC8 | n.1095G>T n.1471G>T n.1524G>T c.1455G>T (p.Arg485=) n.2763G>T n.1558G>T n.2438G>T n.1527G>T c.1458G>T (p.Arg486=) n.1576G>T n.1551G>T c.1299G>T (p.Arg433=) c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.1334G>T n.1486G>T n.1409G>T c.1439G>T c.1329+5329G>T (n.1329+5329G>T) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.628G>T c.740G>T c.1009-10943G>T (n.1009-10943G>T) c.1631G>T c.1434G>T (p.Arg478=) c.709G>T c.1356G>T (p.Arg452=) n.247G>T n.1489G>T c.-60G>T (n.-60G>T) n.1521G>T c.-659G>T (n.-659G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) n.1530G>T | |
11 | g.17443187C>G | CA473298589 | ABCC8 | n.1095G>C n.1471G>C n.1524G>C c.1455G>C (p.Arg485=) n.2763G>C n.1558G>C n.2438G>C n.1527G>C c.1458G>C (p.Arg486=) n.1576G>C n.1551G>C c.1299G>C (p.Arg433=) c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.1334G>C n.1486G>C n.1409G>C c.1439G>C c.1329+5329G>C (n.1329+5329G>C) c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.628G>C c.740G>C c.1009-10943G>C (n.1009-10943G>C) c.1631G>C c.1434G>C (p.Arg478=) c.709G>C c.1356G>C (p.Arg452=) n.247G>C n.1489G>C c.-60G>C (n.-60G>C) n.1521G>C c.-659G>C (n.-659G>C) c.-280G>C (n.-280G>C) n.1530G>C | |
11 | g.17443187C>T | CA473298590 | ABCC8 | n.1095G>A n.1471G>A n.1524G>A c.1455G>A (p.Arg485=) n.2763G>A n.1558G>A n.2438G>A n.1527G>A c.1458G>A (p.Arg486=) n.1576G>A n.1551G>A c.1299G>A (p.Arg433=) c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.1334G>A n.1486G>A n.1409G>A c.1439G>A c.1329+5329G>A (n.1329+5329G>A) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.628G>A c.740G>A c.1009-10943G>A (n.1009-10943G>A) c.1631G>A c.1434G>A (p.Arg478=) c.709G>A c.1356G>A (p.Arg452=) n.247G>A n.1489G>A c.-60G>A (n.-60G>A) n.1521G>A c.-659G>A (n.-659G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) n.1530G>A | ClinVar |
11 | g.17443188C>A | CA379766898 | ABCC8 | n.1094G>T n.1470G>T n.1523G>T c.1454G>T (p.Arg485Leu) n.2762G>T n.1557G>T n.2437G>T n.1526G>T c.1457G>T (p.Arg486Leu) n.1575G>T n.1550G>T c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.1333G>T n.1485G>T n.1408G>T c.1438G>T c.1329+5328G>T (n.1329+5328G>T) c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.627G>T c.739G>T c.1009-10944G>T (n.1009-10944G>T) c.1630G>T c.1433G>T (p.Arg478Leu) c.708G>T c.1355G>T (p.Arg452Leu) n.246G>T n.1488G>T c.-61G>T (n.-61G>T) n.1520G>T c.-660G>T (n.-660G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) n.1529G>T | |
11 | g.17443188C= | CA1955145493 | ABCC8 | n.1094G= n.1470G= n.1523G= c.1454G= (p.Arg485=) n.2762G= n.1557G= n.2437G= n.1526G= c.1457G= (p.Arg486=) n.1575G= n.1550G= c.1298G= (p.Arg433=) c.*1162G= (n.*1162G=) c.1333G= n.1485G= n.1408G= c.1438G= c.1329+5328G= (n.1329+5328G=) c.*1159G= (n.*1159G=) c.627G= c.739G= c.1009-10944G= (n.1009-10944G=) c.1630G= c.1433G= (p.Arg478=) c.708G= c.1355G= (p.Arg452=) n.246G= n.1488G= c.-61G= (n.-61G=) n.1520G= c.-660G= (n.-660G=) c.-281G= (n.-281G=) n.1529G= | |
11 | g.17443188C>G | CA379766899 | ABCC8 | n.1094G>C n.1470G>C n.1523G>C c.1454G>C (p.Arg485Pro) n.2762G>C n.1557G>C n.2437G>C n.1526G>C c.1457G>C (p.Arg486Pro) n.1575G>C n.1550G>C c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.1333G>C n.1485G>C n.1408G>C c.1438G>C c.1329+5328G>C (n.1329+5328G>C) c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.627G>C c.739G>C c.1009-10944G>C (n.1009-10944G>C) c.1630G>C c.1433G>C (p.Arg478Pro) c.708G>C c.1355G>C (p.Arg452Pro) n.246G>C n.1488G>C c.-61G>C (n.-61G>C) n.1520G>C c.-660G>C (n.-660G>C) c.-281G>C (n.-281G>C) n.1529G>C | |
11 | g.17443188C>T | CA5903582 | ABCC8 | n.1094G>A n.1470G>A n.1523G>A c.1454G>A (p.Arg485Gln) n.2762G>A n.1557G>A n.2437G>A n.1526G>A c.1457G>A (p.Arg486Gln) n.1575G>A n.1550G>A c.1298G>A (p.Arg433Gln) c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.1333G>A n.1485G>A n.1408G>A c.1438G>A c.1329+5328G>A (n.1329+5328G>A) c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.627G>A c.739G>A c.1009-10944G>A (n.1009-10944G>A) c.1630G>A c.1433G>A (p.Arg478Gln) c.708G>A c.1355G>A (p.Arg452Gln) n.246G>A n.1488G>A c.-61G>A (n.-61G>A) n.1520G>A c.-660G>A (n.-660G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) n.1529G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17443189G>A | CA379766903 | ABCC8 | n.1093C>T n.1469C>T n.1522C>T c.1453C>T (p.Arg485Trp) n.2761C>T n.1556C>T n.2436C>T n.1525C>T c.1456C>T (p.Arg486Trp) n.1574C>T n.1549C>T c.1297C>T (p.Arg433Trp) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.1332C>T n.1484C>T n.1407C>T c.1437C>T c.1329+5327C>T (n.1329+5327C>T) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.626C>T c.738C>T c.1009-10945C>T (n.1009-10945C>T) c.1629C>T c.1432C>T (p.Arg478Trp) c.707C>T c.1354C>T (p.Arg452Trp) n.245C>T n.1487C>T c.-62C>T (n.-62C>T) n.1519C>T c.-661C>T (n.-661C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) n.1528C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17443189G>C | CA218445996 | ABCC8 | n.1093C>G n.1469C>G n.1522C>G c.1453C>G (p.Arg485Gly) n.2761C>G n.1556C>G n.2436C>G n.1525C>G c.1456C>G (p.Arg486Gly) n.1574C>G n.1549C>G c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.1332C>G n.1484C>G n.1407C>G c.1437C>G c.1329+5327C>G (n.1329+5327C>G) c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.626C>G c.738C>G c.1009-10945C>G (n.1009-10945C>G) c.1629C>G c.1432C>G (p.Arg478Gly) c.707C>G c.1354C>G (p.Arg452Gly) n.245C>G n.1487C>G c.-62C>G (n.-62C>G) n.1519C>G c.-661C>G (n.-661C>G) c.-282C>G (n.-282C>G) n.1528C>G | dbSNP |
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11 | g.17443189G>T | CA473298591 | ABCC8 | n.1093C>A n.1469C>A n.1522C>A c.1453C>A (p.Arg485=) n.2761C>A n.1556C>A n.2436C>A n.1525C>A c.1456C>A (p.Arg486=) n.1574C>A n.1549C>A c.1297C>A (p.Arg433=) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.1332C>A n.1484C>A n.1407C>A c.1437C>A c.1329+5327C>A (n.1329+5327C>A) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.626C>A c.738C>A c.1009-10945C>A (n.1009-10945C>A) c.1629C>A c.1432C>A (p.Arg478=) c.707C>A c.1354C>A (p.Arg452=) n.245C>A n.1487C>A c.-62C>A (n.-62C>A) n.1519C>A c.-661C>A (n.-661C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) n.1528C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17443190C>A | CA379766907 | ABCC8 | n.1092G>T n.1468G>T n.1521G>T c.1452G>T (p.Gln484His) n.2760G>T n.1555G>T n.2435G>T n.1524G>T c.1455G>T (p.Gln485His) n.1573G>T n.1548G>T c.1296G>T (p.Gln432His) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.1331G>T n.1483G>T n.1406G>T c.1436G>T c.1329+5326G>T (n.1329+5326G>T) c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.625G>T c.737G>T c.1009-10946G>T (n.1009-10946G>T) c.1628G>T c.1431G>T (p.Gln477His) c.706G>T c.1353G>T (p.Gln451His) n.244G>T n.1486G>T c.-63G>T (n.-63G>T) n.1518G>T c.-662G>T (n.-662G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) n.1527G>T | |
11 | g.17443190C>G | CA379766908 | ABCC8 | n.1092G>C n.1468G>C n.1521G>C c.1452G>C (p.Gln484His) n.2760G>C n.1555G>C n.2435G>C n.1524G>C c.1455G>C (p.Gln485His) n.1573G>C n.1548G>C c.1296G>C (p.Gln432His) c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.1331G>C n.1483G>C n.1406G>C c.1436G>C c.1329+5326G>C (n.1329+5326G>C) c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.625G>C c.737G>C c.1009-10946G>C (n.1009-10946G>C) c.1628G>C c.1431G>C (p.Gln477His) c.706G>C c.1353G>C (p.Gln451His) n.244G>C n.1486G>C c.-63G>C (n.-63G>C) n.1518G>C c.-662G>C (n.-662G>C) c.-283G>C (n.-283G>C) n.1527G>C | |
11 | g.17443190C>T | CA473298592 | ABCC8 | n.1092G>A n.1468G>A n.1521G>A c.1452G>A (p.Gln484=) n.2760G>A n.1555G>A n.2435G>A n.1524G>A c.1455G>A (p.Gln485=) n.1573G>A n.1548G>A c.1296G>A (p.Gln432=) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.1331G>A n.1483G>A n.1406G>A c.1436G>A c.1329+5326G>A (n.1329+5326G>A) c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.625G>A c.737G>A c.1009-10946G>A (n.1009-10946G>A) c.1628G>A c.1431G>A (p.Gln477=) c.706G>A c.1353G>A (p.Gln451=) n.244G>A n.1486G>A c.-63G>A (n.-63G>A) n.1518G>A c.-662G>A (n.-662G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) n.1527G>A | ClinVar dbSNP |
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