UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17430954G>A | CA5903470 | ABCC8 | n.1314C>T n.1704C>T n.1816C>T n.1743C>T n.1690C>T c.1674C>T (p.Phe558=) n.2982C>T c.1668+1250C>T (n.1668+1250C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) n.1864C>T n.1845C>T n.2759C>T n.1746C>T c.1677C>T (p.Phe559=) n.1789+1250C>T n.1723+11766C>T c.1671+1250C>T (n.1671+1250C>T) c.1518C>T (p.Phe506=) c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.1398+1250C>T n.1705C>T n.1628C>T c.1652+1250C>T c.30C>T (p.Phe10=) c.*38C>T (n.*38C>T) c.*1379C>T (n.*1379C>T) c.847C>T c.*87+1250C>T (n.*87+1250C>T) c.959C>T c.1952C>T c.882-2284C>T c.1648C>T (n.1648C>T) n.466C>T n.192C>T n.1708C>T c.174C>T (p.Phe58=) n.1740C>T c.-367C>T (n.-367C>T) c.42C>T (p.Phe14=) n.1749C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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| 11 | g.17430954G= | CA1955139700 | ABCC8 | n.1314C= n.1704C= n.1816C= n.1743C= n.1690C= c.1674C= (p.Phe558=) n.2982C= c.1668+1250C= (n.1668+1250C=) c.*73C= (n.*73C=) n.1864C= n.1845C= n.2759C= n.1746C= c.1677C= (p.Phe559=) n.1789+1250C= n.1723+11766C= c.1671+1250C= (n.1671+1250C=) c.1518C= (p.Phe506=) c.*1382C= (n.*1382C=) c.1398+1250C= n.1705C= n.1628C= c.1652+1250C= c.30C= (p.Phe10=) c.*38C= (n.*38C=) c.*1379C= (n.*1379C=) c.847C= c.*87+1250C= (n.*87+1250C=) c.959C= c.1952C= c.882-2284C= c.1648C= (n.1648C=) n.466C= n.192C= n.1708C= c.174C= (p.Phe58=) n.1740C= c.-367C= (n.-367C=) c.42C= (p.Phe14=) n.1749C= | |
| 11 | g.17430954G>T | CA379817179 | ABCC8 | n.1314C>A n.1704C>A n.1816C>A n.1743C>A n.1690C>A c.1674C>A (p.Phe558Leu) n.2982C>A c.1668+1250C>A (n.1668+1250C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) n.1864C>A n.1845C>A n.2759C>A n.1746C>A c.1677C>A (p.Phe559Leu) n.1789+1250C>A n.1723+11766C>A c.1671+1250C>A (n.1671+1250C>A) c.1518C>A (p.Phe506Leu) c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.1398+1250C>A n.1705C>A n.1628C>A c.1652+1250C>A c.30C>A (p.Phe10Leu) c.*38C>A (n.*38C>A) c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.847C>A c.*87+1250C>A (n.*87+1250C>A) c.959C>A c.1952C>A c.882-2284C>A c.1648C>A (n.1648C>A) n.466C>A n.192C>A n.1708C>A c.174C>A (p.Phe58Leu) n.1740C>A c.-367C>A (n.-367C>A) c.42C>A (p.Phe14Leu) n.1749C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.17430955A>G | CA379817185 | ABCC8 | n.1313T>C n.1703T>C n.1815T>C n.1742T>C n.1689T>C c.1673T>C (p.Phe558Ser) n.2981T>C c.1668+1249T>C (n.1668+1249T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) n.1863T>C n.1844T>C n.2758T>C n.1745T>C c.1676T>C (p.Phe559Ser) n.1789+1249T>C n.1723+11765T>C c.1671+1249T>C (n.1671+1249T>C) c.1517T>C (p.Phe506Ser) c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.1398+1249T>C n.1704T>C n.1627T>C c.1652+1249T>C c.29T>C (p.Phe10Ser) c.*37T>C (n.*37T>C) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.846T>C c.*87+1249T>C (n.*87+1249T>C) c.958T>C c.1951T>C c.882-2285T>C c.1647T>C (n.1647T>C) n.465T>C n.191T>C n.1707T>C c.173T>C (p.Phe58Ser) n.1739T>C c.-368T>C (n.-368T>C) c.41T>C (p.Phe14Ser) n.1748T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17430956A>G | CA379817189 | ABCC8 | n.1312T>C n.1702T>C n.1814T>C n.1741T>C n.1688T>C c.1672T>C (p.Phe558Leu) n.2980T>C c.1668+1248T>C (n.1668+1248T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) n.1862T>C n.1843T>C n.2757T>C n.1744T>C c.1675T>C (p.Phe559Leu) n.1789+1248T>C n.1723+11764T>C c.1671+1248T>C (n.1671+1248T>C) c.1516T>C (p.Phe506Leu) c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.1398+1248T>C n.1703T>C n.1626T>C c.1652+1248T>C c.28T>C (p.Phe10Leu) c.*36T>C (n.*36T>C) c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.845T>C c.*87+1248T>C (n.*87+1248T>C) c.957T>C c.1950T>C c.882-2286T>C c.1646T>C (n.1646T>C) n.464T>C n.190T>C n.1706T>C c.172T>C (p.Phe58Leu) n.1738T>C c.-369T>C (n.-369T>C) c.40T>C (p.Phe14Leu) n.1747T>C | |
| 11 | g.17430956A>T | CA379817191 | ABCC8 | n.1312T>A n.1702T>A n.1814T>A n.1741T>A n.1688T>A c.1672T>A (p.Phe558Ile) n.2980T>A c.1668+1248T>A (n.1668+1248T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) n.1862T>A n.1843T>A n.2757T>A n.1744T>A c.1675T>A (p.Phe559Ile) n.1789+1248T>A n.1723+11764T>A c.1671+1248T>A (n.1671+1248T>A) c.1516T>A (p.Phe506Ile) c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.1398+1248T>A n.1703T>A n.1626T>A c.1652+1248T>A c.28T>A (p.Phe10Ile) c.*36T>A (n.*36T>A) c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.845T>A c.*87+1248T>A (n.*87+1248T>A) c.957T>A c.1950T>A c.882-2286T>A c.1646T>A (n.1646T>A) n.464T>A n.190T>A n.1706T>A c.172T>A (p.Phe58Ile) n.1738T>A c.-369T>A (n.-369T>A) c.40T>A (p.Phe14Ile) n.1747T>A | |
| 11 | g.17430957A>C | CA473302899 | ABCC8 | n.1311T>G n.1701T>G n.1813T>G n.1740T>G n.1687T>G c.1671T>G (p.Thr557=) n.2979T>G c.1668+1247T>G (n.1668+1247T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) n.1861T>G n.1842T>G n.2756T>G n.1743T>G c.1674T>G (p.Thr558=) n.1789+1247T>G n.1723+11763T>G c.1671+1247T>G (n.1671+1247T>G) c.1515T>G (p.Thr505=) c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.1398+1247T>G n.1702T>G n.1625T>G c.1652+1247T>G c.27T>G (p.Thr9=) c.*35T>G (n.*35T>G) c.*1376T>G (n.*1376T>G) c.844T>G c.*87+1247T>G (n.*87+1247T>G) c.956T>G c.1949T>G c.882-2287T>G c.1645T>G (n.1645T>G) n.463T>G n.189T>G n.1705T>G c.171T>G (p.Thr57=) n.1737T>G c.-370T>G (n.-370T>G) c.39T>G (p.Thr13=) n.1746T>G | |
| 11 | g.17430957A>G | CA473302900 | ABCC8 | n.1311T>C n.1701T>C n.1813T>C n.1740T>C n.1687T>C c.1671T>C (p.Thr557=) n.2979T>C c.1668+1247T>C (n.1668+1247T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) n.1861T>C n.1842T>C n.2756T>C n.1743T>C c.1674T>C (p.Thr558=) n.1789+1247T>C n.1723+11763T>C c.1671+1247T>C (n.1671+1247T>C) c.1515T>C (p.Thr505=) c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.1398+1247T>C n.1702T>C n.1625T>C c.1652+1247T>C c.27T>C (p.Thr9=) c.*35T>C (n.*35T>C) c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.844T>C c.*87+1247T>C (n.*87+1247T>C) c.956T>C c.1949T>C c.882-2287T>C c.1645T>C (n.1645T>C) n.463T>C n.189T>C n.1705T>C c.171T>C (p.Thr57=) n.1737T>C c.-370T>C (n.-370T>C) c.39T>C (p.Thr13=) n.1746T>C | |
| 11 | g.17430957A>T | CA473302901 | ABCC8 | n.1311T>A n.1701T>A n.1813T>A n.1740T>A n.1687T>A c.1671T>A (p.Thr557=) n.2979T>A c.1668+1247T>A (n.1668+1247T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) n.1861T>A n.1842T>A n.2756T>A n.1743T>A c.1674T>A (p.Thr558=) n.1789+1247T>A n.1723+11763T>A c.1671+1247T>A (n.1671+1247T>A) c.1515T>A (p.Thr505=) c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.1398+1247T>A n.1702T>A n.1625T>A c.1652+1247T>A c.27T>A (p.Thr9=) c.*35T>A (n.*35T>A) c.*1376T>A (n.*1376T>A) c.844T>A c.*87+1247T>A (n.*87+1247T>A) c.956T>A c.1949T>A c.882-2287T>A c.1645T>A (n.1645T>A) n.463T>A n.189T>A n.1705T>A c.171T>A (p.Thr57=) n.1737T>A c.-370T>A (n.-370T>A) c.39T>A (p.Thr13=) n.1746T>A | |
| 11 | g.17430958G>A | CA379817193 | ABCC8 | n.1310C>T n.1700C>T n.1812C>T n.1739C>T n.1686C>T c.1670C>T (p.Thr557Ile) n.2978C>T c.1668+1246C>T (n.1668+1246C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) n.1860C>T n.1841C>T n.2755C>T n.1742C>T c.1673C>T (p.Thr558Ile) n.1789+1246C>T n.1723+11762C>T c.1671+1246C>T (n.1671+1246C>T) c.1514C>T (p.Thr505Ile) c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.1398+1246C>T n.1701C>T n.1624C>T c.1652+1246C>T c.26C>T (p.Thr9Ile) c.*34C>T (n.*34C>T) c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.843C>T c.*87+1246C>T (n.*87+1246C>T) c.955C>T c.1948C>T c.882-2288C>T c.1644C>T (n.1644C>T) n.462C>T n.188C>T n.1704C>T c.170C>T (p.Thr57Ile) n.1736C>T c.-371C>T (n.-371C>T) c.38C>T (p.Thr13Ile) n.1745C>T | |
| 11 | g.17430958G>C | CA379817195 | ABCC8 | n.1310C>G n.1700C>G n.1812C>G n.1739C>G n.1686C>G c.1670C>G (p.Thr557Ser) n.2978C>G c.1668+1246C>G (n.1668+1246C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) n.1860C>G n.1841C>G n.2755C>G n.1742C>G c.1673C>G (p.Thr558Ser) n.1789+1246C>G n.1723+11762C>G c.1671+1246C>G (n.1671+1246C>G) c.1514C>G (p.Thr505Ser) c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.1398+1246C>G n.1701C>G n.1624C>G c.1652+1246C>G c.26C>G (p.Thr9Ser) c.*34C>G (n.*34C>G) c.*1375C>G (n.*1375C>G) c.843C>G c.*87+1246C>G (n.*87+1246C>G) c.955C>G c.1948C>G c.882-2288C>G c.1644C>G (n.1644C>G) n.462C>G n.188C>G n.1704C>G c.170C>G (p.Thr57Ser) n.1736C>G c.-371C>G (n.-371C>G) c.38C>G (p.Thr13Ser) n.1745C>G | |
| 11 | g.17430958G>T | CA379817196 | ABCC8 | n.1310C>A n.1700C>A n.1812C>A n.1739C>A n.1686C>A c.1670C>A (p.Thr557Asn) n.2978C>A c.1668+1246C>A (n.1668+1246C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) n.1860C>A n.1841C>A n.2755C>A n.1742C>A c.1673C>A (p.Thr558Asn) n.1789+1246C>A n.1723+11762C>A c.1671+1246C>A (n.1671+1246C>A) c.1514C>A (p.Thr505Asn) c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.1398+1246C>A n.1701C>A n.1624C>A c.1652+1246C>A c.26C>A (p.Thr9Asn) c.*34C>A (n.*34C>A) c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.843C>A c.*87+1246C>A (n.*87+1246C>A) c.955C>A c.1948C>A c.882-2288C>A c.1644C>A (n.1644C>A) n.462C>A n.188C>A n.1704C>A c.170C>A (p.Thr57Asn) n.1736C>A c.-371C>A (n.-371C>A) c.38C>A (p.Thr13Asn) n.1745C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17430959T>A | CA379817198 | ABCC8 | n.1309A>T n.1699A>T n.1811A>T n.1738A>T n.1685A>T c.1669A>T (p.Thr557Ser) n.2977A>T c.1668+1245A>T (n.1668+1245A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) n.1859A>T n.1840A>T n.2754A>T n.1741A>T c.1672A>T (p.Thr558Ser) n.1789+1245A>T n.1723+11761A>T c.1671+1245A>T (n.1671+1245A>T) c.1513A>T (p.Thr505Ser) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.1398+1245A>T n.1700A>T n.1623A>T c.1652+1245A>T c.25A>T (p.Thr9Ser) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.842A>T c.*87+1245A>T (n.*87+1245A>T) c.954A>T c.1947A>T c.882-2289A>T c.1643A>T (n.1643A>T) n.461A>T n.187A>T n.1703A>T c.169A>T (p.Thr57Ser) n.1735A>T c.-372A>T (n.-372A>T) c.37A>T (p.Thr13Ser) n.1744A>T | |
| 11 | g.17430959T>C | CA379817200 | ABCC8 | n.1309A>G n.1699A>G n.1811A>G n.1738A>G n.1685A>G c.1669A>G (p.Thr557Ala) n.2977A>G c.1668+1245A>G (n.1668+1245A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) n.1859A>G n.1840A>G n.2754A>G n.1741A>G c.1672A>G (p.Thr558Ala) n.1789+1245A>G n.1723+11761A>G c.1671+1245A>G (n.1671+1245A>G) c.1513A>G (p.Thr505Ala) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.1398+1245A>G n.1700A>G n.1623A>G c.1652+1245A>G c.25A>G (p.Thr9Ala) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.842A>G c.*87+1245A>G (n.*87+1245A>G) c.954A>G c.1947A>G c.882-2289A>G c.1643A>G (n.1643A>G) n.461A>G n.187A>G n.1703A>G c.169A>G (p.Thr57Ala) n.1735A>G c.-372A>G (n.-372A>G) c.37A>G (p.Thr13Ala) n.1744A>G | |
| 11 | g.17430959T>G | CA379817202 | ABCC8 | n.1309A>C n.1699A>C n.1811A>C n.1738A>C n.1685A>C c.1669A>C (p.Thr557Pro) n.2977A>C c.1668+1245A>C (n.1668+1245A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) n.1859A>C n.1840A>C n.2754A>C n.1741A>C c.1672A>C (p.Thr558Pro) n.1789+1245A>C n.1723+11761A>C c.1671+1245A>C (n.1671+1245A>C) c.1513A>C (p.Thr505Pro) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.1398+1245A>C n.1700A>C n.1623A>C c.1652+1245A>C c.25A>C (p.Thr9Pro) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.842A>C c.*87+1245A>C (n.*87+1245A>C) c.954A>C c.1947A>C c.882-2289A>C c.1643A>C (n.1643A>C) n.461A>C n.187A>C n.1703A>C c.169A>C (p.Thr57Pro) n.1735A>C c.-372A>C (n.-372A>C) c.37A>C (p.Thr13Pro) n.1744A>C | |
| 11 | g.17430960C>A | CA379817204 | ABCC8 | n.1309-1G>T n.1699-1G>T n.1810G>T n.1738-1G>T n.1685-1G>T c.1669-1G>T (n.1669-1G>T) n.2977-1G>T c.1668+1244G>T (n.1668+1244G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) n.1858G>T n.1840-1G>T n.2754-1G>T n.1741-1G>T c.1672-1G>T (n.1672-1G>T) n.1789+1244G>T n.1723+11760G>T c.1671+1244G>T (n.1671+1244G>T) c.1513-1G>T (n.1513-1G>T) c.*1377-1G>T (n.*1377-1G>T) c.1398+1244G>T n.1700-1G>T n.1623-1G>T c.1652+1244G>T c.25-1G>T (n.25-1G>T) c.*33-1G>T (n.*33-1G>T) c.*1374-1G>T (n.*1374-1G>T) c.842-1G>T c.*87+1244G>T (n.*87+1244G>T) c.954-1G>T c.1947-1G>T c.882-2290G>T c.1642G>T (n.1642G>T) n.461-1G>T n.186G>T n.1703-1G>T c.169-1G>T (n.169-1G>T) n.1735-1G>T c.-373G>T (n.-373G>T) c.37-1G>T (n.37-1G>T) n.1744-1G>T | |
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