| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.17430945G= | CA1955139694 | ABCC8 | n.1323C= n.1713C= n.1825C= n.1752C= n.1699C= c.1683C= (p.His561=) n.2991C= c.1668+1259C= (n.1668+1259C=) c.*82C= (n.*82C=) n.1873C= n.1854C= n.2768C= n.1755C= c.1686C= (p.His562=) n.1789+1259C= n.1723+11775C= c.1671+1259C= (n.1671+1259C=) c.1527C= (p.His509=) c.*1391C= (n.*1391C=) c.1398+1259C= n.1714C= n.1637C= c.1652+1259C= c.39C= (p.His13=) c.*47C= (n.*47C=) c.*1388C= (n.*1388C=) c.856C= c.*87+1259C= (n.*87+1259C=) c.968C= c.1961C= c.882-2275C= c.1657C= (n.1657C=) n.475C= n.201C= n.1717C= c.183C= (p.His61=) n.1749C= c.-358C= (n.-358C=) c.51C= (p.His17=) n.1758C= | |
| 11 | g.17430945G>T | CA218442766 | ABCC8 | n.1323C>A n.1713C>A n.1825C>A n.1752C>A n.1699C>A c.1683C>A (p.His561Gln) n.2991C>A c.1668+1259C>A (n.1668+1259C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) n.1873C>A n.1854C>A n.2768C>A n.1755C>A c.1686C>A (p.His562Gln) n.1789+1259C>A n.1723+11775C>A c.1671+1259C>A (n.1671+1259C>A) c.1527C>A (p.His509Gln) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.1398+1259C>A n.1714C>A n.1637C>A c.1652+1259C>A c.39C>A (p.His13Gln) c.*47C>A (n.*47C>A) c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.856C>A c.*87+1259C>A (n.*87+1259C>A) c.968C>A c.1961C>A c.882-2275C>A c.1657C>A (n.1657C>A) n.475C>A n.201C>A n.1717C>A c.183C>A (p.His61Gln) n.1749C>A c.-358C>A (n.-358C>A) c.51C>A (p.His17Gln) n.1758C>A | |
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| 11 | g.17430948G= | CA1955139697 | ABCC8 | n.1320C= n.1710C= n.1822C= n.1749C= n.1696C= c.1680C= (p.Gly560=) n.2988C= c.1668+1256C= (n.1668+1256C=) c.*79C= (n.*79C=) n.1870C= n.1851C= n.2765C= n.1752C= c.1683C= (p.Gly561=) n.1789+1256C= n.1723+11772C= c.1671+1256C= (n.1671+1256C=) c.1524C= (p.Gly508=) c.*1388C= (n.*1388C=) c.1398+1256C= n.1711C= n.1634C= c.1652+1256C= c.36C= (p.Gly12=) c.*44C= (n.*44C=) c.*1385C= (n.*1385C=) c.853C= c.*87+1256C= (n.*87+1256C=) c.965C= c.1958C= c.882-2278C= c.1654C= (n.1654C=) n.472C= n.198C= n.1714C= c.180C= (p.Gly60=) n.1746C= c.-361C= (n.-361C=) c.48C= (p.Gly16=) n.1755C= | |
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