Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.17430887G>C | CA120114 | ABCC8 | n.1381C>G n.1771C>G n.1883C>G n.1810C>G n.1757C>G c.1741C>G (p.Leu581Val) n.3049C>G c.1668+1317C>G (n.1668+1317C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) n.1931C>G n.1912C>G n.2826C>G n.1813C>G c.1744C>G (p.Leu582Val) n.1789+1317C>G n.1723+11833C>G c.1671+1317C>G (n.1671+1317C>G) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.*1449C>G (n.*1449C>G) c.1398+1317C>G n.1772C>G n.1695C>G c.1652+1317C>G c.97C>G (p.Leu33Val) c.*105C>G (n.*105C>G) c.*1446C>G (n.*1446C>G) c.914C>G c.*87+1317C>G (n.*87+1317C>G) c.1026C>G c.2019C>G c.882-2217C>G c.1715C>G (n.1715C>G) n.533C>G n.259C>G n.1775C>G c.241C>G (p.Leu81Val) n.1807C>G c.-300C>G (n.-300C>G) c.109C>G (p.Leu37Val) n.1816C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17430887G= | CA1955139670 | ABCC8 | n.1381C= n.1771C= n.1883C= n.1810C= n.1757C= c.1741C= (p.Leu581=) n.3049C= c.1668+1317C= (n.1668+1317C=) c.*140C= (n.*140C=) n.1931C= n.1912C= n.2826C= n.1813C= c.1744C= (p.Leu582=) n.1789+1317C= n.1723+11833C= c.1671+1317C= (n.1671+1317C=) c.1585C= (p.Leu529=) c.*1449C= (n.*1449C=) c.1398+1317C= n.1772C= n.1695C= c.1652+1317C= c.97C= (p.Leu33=) c.*105C= (n.*105C=) c.*1446C= (n.*1446C=) c.914C= c.*87+1317C= (n.*87+1317C=) c.1026C= c.2019C= c.882-2217C= c.1715C= (n.1715C=) n.533C= n.259C= n.1775C= c.241C= (p.Leu81=) n.1807C= c.-300C= (n.-300C=) c.109C= (p.Leu37=) n.1816C= | |
11 | g.17430887G>T | CA379817008 | ABCC8 | n.1381C>A n.1771C>A n.1883C>A n.1810C>A n.1757C>A c.1741C>A (p.Leu581Ile) n.3049C>A c.1668+1317C>A (n.1668+1317C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) n.1931C>A n.1912C>A n.2826C>A n.1813C>A c.1744C>A (p.Leu582Ile) n.1789+1317C>A n.1723+11833C>A c.1671+1317C>A (n.1671+1317C>A) c.1585C>A (p.Leu529Ile) c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.1398+1317C>A n.1772C>A n.1695C>A c.1652+1317C>A c.97C>A (p.Leu33Ile) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.914C>A c.*87+1317C>A (n.*87+1317C>A) c.1026C>A c.2019C>A c.882-2217C>A c.1715C>A (n.1715C>A) n.533C>A n.259C>A n.1775C>A c.241C>A (p.Leu81Ile) n.1807C>A c.-300C>A (n.-300C>A) c.109C>A (p.Leu37Ile) n.1816C>A | |
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11 | g.17430888G>C | CA473302862 | ABCC8 | n.1380C>G n.1770C>G n.1882C>G n.1809C>G n.1756C>G c.1740C>G (p.Ser580=) n.3048C>G c.1668+1316C>G (n.1668+1316C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) n.1930C>G n.1911C>G n.2825C>G n.1812C>G c.1743C>G (p.Ser581=) n.1789+1316C>G n.1723+11832C>G c.1671+1316C>G (n.1671+1316C>G) c.1584C>G (p.Ser528=) c.*1448C>G (n.*1448C>G) c.1398+1316C>G n.1771C>G n.1694C>G c.1652+1316C>G c.96C>G (p.Ser32=) c.*104C>G (n.*104C>G) c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.913C>G c.*87+1316C>G (n.*87+1316C>G) c.1025C>G c.2018C>G c.882-2218C>G c.1714C>G (n.1714C>G) n.532C>G n.258C>G n.1774C>G c.240C>G (p.Ser80=) n.1806C>G c.-301C>G (n.-301C>G) c.108C>G (p.Ser36=) n.1815C>G | |
11 | g.17430888G>T | CA473302863 | ABCC8 | n.1380C>A n.1770C>A n.1882C>A n.1809C>A n.1756C>A c.1740C>A (p.Ser580=) n.3048C>A c.1668+1316C>A (n.1668+1316C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) n.1930C>A n.1911C>A n.2825C>A n.1812C>A c.1743C>A (p.Ser581=) n.1789+1316C>A n.1723+11832C>A c.1671+1316C>A (n.1671+1316C>A) c.1584C>A (p.Ser528=) c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.1398+1316C>A n.1771C>A n.1694C>A c.1652+1316C>A c.96C>A (p.Ser32=) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.913C>A c.*87+1316C>A (n.*87+1316C>A) c.1025C>A c.2018C>A c.882-2218C>A c.1714C>A (n.1714C>A) n.532C>A n.258C>A n.1774C>A c.240C>A (p.Ser80=) n.1806C>A c.-301C>A (n.-301C>A) c.108C>A (p.Ser36=) n.1815C>A | |
11 | g.17430889G>A | CA379817010 | ABCC8 | n.1379C>T n.1769C>T n.1881C>T n.1808C>T n.1755C>T c.1739C>T (p.Ser580Phe) n.3047C>T c.1668+1315C>T (n.1668+1315C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) n.1929C>T n.1910C>T n.2824C>T n.1811C>T c.1742C>T (p.Ser581Phe) n.1789+1315C>T n.1723+11831C>T c.1671+1315C>T (n.1671+1315C>T) c.1583C>T (p.Ser528Phe) c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.1398+1315C>T n.1770C>T n.1693C>T c.1652+1315C>T c.95C>T (p.Ser32Phe) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.912C>T c.*87+1315C>T (n.*87+1315C>T) c.1024C>T c.2017C>T c.882-2219C>T c.1713C>T (n.1713C>T) n.531C>T n.257C>T n.1773C>T c.239C>T (p.Ser80Phe) n.1805C>T c.-302C>T (n.-302C>T) c.107C>T (p.Ser36Phe) n.1814C>T | COSMIC |
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