Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17430892_17430897dupCA2574768666ABCC8n.1379_1384dup
n.1769_1774dup
n.1881_1886dup
n.1808_1813dup
n.1755_1760dup
c.1739_1744dup (p.Leu581_Phe582insSerLeu)
n.3047_3052dup
c.1668+1315_1668+1320dup (n.1668+1315_1668+1320dup)
c.*138_*143dup (n.*138_*143dup)
n.1929_1934dup
n.1910_1915dup
n.2824_2829dup
n.1811_1816dup
c.1742_1747dup (p.Leu582_Phe583insSerLeu)
n.1789+1315_1789+1320dup
n.1723+11831_1723+11836dup
c.1671+1315_1671+1320dup (n.1671+1315_1671+1320dup)
c.1583_1588dup (p.Leu529_Phe530insSerLeu)
c.*1447_*1452dup (n.*1447_*1452dup)
c.1398+1315_1398+1320dup
n.1770_1775dup
n.1693_1698dup
c.1652+1315_1652+1320dup
c.95_100dup (p.Leu33_Phe34insSerLeu)
c.*103_*108dup (n.*103_*108dup)
c.*1444_*1449dup (n.*1444_*1449dup)
c.912_917dup
c.*87+1315_*87+1320dup (n.*87+1315_*87+1320dup)
c.1024_1029dup
c.2017_2022dup
c.882-2219_882-2214dup
c.1713_1718dup (n.1713_1718dup)
n.531_536dup
n.257_262dup
n.1773_1778dup
c.239_244dup (p.Leu81_Phe82insSerLeu)
n.1805_1810dup
c.-302_-297dup (n.-302_-297dup)
c.107_112dup (p.Leu37_Phe38insSerLeu)
n.1814_1819dup
11g.17430885_17430899dupCA248473ABCC8n.1369_1383dup
n.1759_1773dup
n.1871_1885dup
n.1798_1812dup
n.1745_1759dup
c.1729_1743dup (p.Leu581_Phe582insAlaSerLeuSerLeu)
n.3037_3051dup
c.1668+1305_1668+1319dup (n.1668+1305_1668+1319dup)
c.*128_*142dup (n.*128_*142dup)
n.1919_1933dup
n.1900_1914dup
n.2814_2828dup
n.1801_1815dup
c.1732_1746dup (p.Leu582_Phe583insAlaSerLeuSerLeu)
n.1789+1305_1789+1319dup
n.1723+11821_1723+11835dup
c.1671+1305_1671+1319dup (n.1671+1305_1671+1319dup)
c.1573_1587dup (p.Leu529_Phe530insAlaSerLeuSerLeu)
c.*1437_*1451dup (n.*1437_*1451dup)
c.1398+1305_1398+1319dup
n.1760_1774dup
n.1683_1697dup
c.1652+1305_1652+1319dup
c.85_99dup (p.Leu33_Phe34insAlaSerLeuSerLeu)
c.*93_*107dup (n.*93_*107dup)
c.*1434_*1448dup (n.*1434_*1448dup)
c.902_916dup
c.*87+1305_*87+1319dup (n.*87+1305_*87+1319dup)
c.1014_1028dup
c.2007_2021dup
c.882-2229_882-2215dup
c.1703_1717dup (n.1703_1717dup)
n.521_535dup
n.247_261dup
n.1763_1777dup
c.229_243dup (p.Leu81_Phe82insAlaSerLeuSerLeu)
n.1795_1809dup
c.-312_-298dup (n.-312_-298dup)
c.97_111dup (p.Leu37_Phe38insAlaSerLeuSerLeu)
n.1804_1818dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17430887G>ACA379817009ABCC8n.1381C>T
n.1771C>T
n.1883C>T
n.1810C>T
n.1757C>T
c.1741C>T (p.Leu581Phe)
n.3049C>T
c.1668+1317C>T (n.1668+1317C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.1931C>T
n.1912C>T
n.2826C>T
n.1813C>T
c.1744C>T (p.Leu582Phe)
n.1789+1317C>T
n.1723+11833C>T
c.1671+1317C>T (n.1671+1317C>T)
c.1585C>T (p.Leu529Phe)
c.*1449C>T (n.*1449C>T)
c.1398+1317C>T
n.1772C>T
n.1695C>T
c.1652+1317C>T
c.97C>T (p.Leu33Phe)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
c.914C>T
c.*87+1317C>T (n.*87+1317C>T)
c.1026C>T
c.2019C>T
c.882-2217C>T
c.1715C>T (n.1715C>T)
n.533C>T
n.259C>T
n.1775C>T
c.241C>T (p.Leu81Phe)
n.1807C>T
c.-300C>T (n.-300C>T)
c.109C>T (p.Leu37Phe)
n.1816C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17430887G>CCA120114ABCC8n.1381C>G
n.1771C>G
n.1883C>G
n.1810C>G
n.1757C>G
c.1741C>G (p.Leu581Val)
n.3049C>G
c.1668+1317C>G (n.1668+1317C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.1931C>G
n.1912C>G
n.2826C>G
n.1813C>G
c.1744C>G (p.Leu582Val)
n.1789+1317C>G
n.1723+11833C>G
c.1671+1317C>G (n.1671+1317C>G)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
c.*1449C>G (n.*1449C>G)
c.1398+1317C>G
n.1772C>G
n.1695C>G
c.1652+1317C>G
c.97C>G (p.Leu33Val)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
c.914C>G
c.*87+1317C>G (n.*87+1317C>G)
c.1026C>G
c.2019C>G
c.882-2217C>G
c.1715C>G (n.1715C>G)
n.533C>G
n.259C>G
n.1775C>G
c.241C>G (p.Leu81Val)
n.1807C>G
c.-300C>G (n.-300C>G)
c.109C>G (p.Leu37Val)
n.1816C>G
ClinVar dbSNP
11g.17430887G=CA1955139670ABCC8n.1381C=
n.1771C=
n.1883C=
n.1810C=
n.1757C=
c.1741C= (p.Leu581=)
n.3049C=
c.1668+1317C= (n.1668+1317C=)
c.*140C= (n.*140C=)
n.1931C=
n.1912C=
n.2826C=
n.1813C=
c.1744C= (p.Leu582=)
n.1789+1317C=
n.1723+11833C=
c.1671+1317C= (n.1671+1317C=)
c.1585C= (p.Leu529=)
c.*1449C= (n.*1449C=)
c.1398+1317C=
n.1772C=
n.1695C=
c.1652+1317C=
c.97C= (p.Leu33=)
c.*105C= (n.*105C=)
c.*1446C= (n.*1446C=)
c.914C=
c.*87+1317C= (n.*87+1317C=)
c.1026C=
c.2019C=
c.882-2217C=
c.1715C= (n.1715C=)
n.533C=
n.259C=
n.1775C=
c.241C= (p.Leu81=)
n.1807C=
c.-300C= (n.-300C=)
c.109C= (p.Leu37=)
n.1816C=
11g.17430887G>TCA379817008ABCC8n.1381C>A
n.1771C>A
n.1883C>A
n.1810C>A
n.1757C>A
c.1741C>A (p.Leu581Ile)
n.3049C>A
c.1668+1317C>A (n.1668+1317C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.1931C>A
n.1912C>A
n.2826C>A
n.1813C>A
c.1744C>A (p.Leu582Ile)
n.1789+1317C>A
n.1723+11833C>A
c.1671+1317C>A (n.1671+1317C>A)
c.1585C>A (p.Leu529Ile)
c.*1449C>A (n.*1449C>A)
c.1398+1317C>A
n.1772C>A
n.1695C>A
c.1652+1317C>A
c.97C>A (p.Leu33Ile)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
c.914C>A
c.*87+1317C>A (n.*87+1317C>A)
c.1026C>A
c.2019C>A
c.882-2217C>A
c.1715C>A (n.1715C>A)
n.533C>A
n.259C>A
n.1775C>A
c.241C>A (p.Leu81Ile)
n.1807C>A
c.-300C>A (n.-300C>A)
c.109C>A (p.Leu37Ile)
n.1816C>A
11g.17430888G>ACA473302861ABCC8n.1380C>T
n.1770C>T
n.1882C>T
n.1809C>T
n.1756C>T
c.1740C>T (p.Ser580=)
n.3048C>T
c.1668+1316C>T (n.1668+1316C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.1930C>T
n.1911C>T
n.2825C>T
n.1812C>T
c.1743C>T (p.Ser581=)
n.1789+1316C>T
n.1723+11832C>T
c.1671+1316C>T (n.1671+1316C>T)
c.1584C>T (p.Ser528=)
c.*1448C>T (n.*1448C>T)
c.1398+1316C>T
n.1771C>T
n.1694C>T
c.1652+1316C>T
c.96C>T (p.Ser32=)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
c.913C>T
c.*87+1316C>T (n.*87+1316C>T)
c.1025C>T
c.2018C>T
c.882-2218C>T
c.1714C>T (n.1714C>T)
n.532C>T
n.258C>T
n.1774C>T
c.240C>T (p.Ser80=)
n.1806C>T
c.-301C>T (n.-301C>T)
c.108C>T (p.Ser36=)
n.1815C>T
11g.17430888G>CCA473302862ABCC8n.1380C>G
n.1770C>G
n.1882C>G
n.1809C>G
n.1756C>G
c.1740C>G (p.Ser580=)
n.3048C>G
c.1668+1316C>G (n.1668+1316C>G)
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.1930C>G
n.1911C>G
n.2825C>G
n.1812C>G
c.1743C>G (p.Ser581=)
n.1789+1316C>G
n.1723+11832C>G
c.1671+1316C>G (n.1671+1316C>G)
c.1584C>G (p.Ser528=)
c.*1448C>G (n.*1448C>G)
c.1398+1316C>G
n.1771C>G
n.1694C>G
c.1652+1316C>G
c.96C>G (p.Ser32=)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
c.913C>G
c.*87+1316C>G (n.*87+1316C>G)
c.1025C>G
c.2018C>G
c.882-2218C>G
c.1714C>G (n.1714C>G)
n.532C>G
n.258C>G
n.1774C>G
c.240C>G (p.Ser80=)
n.1806C>G
c.-301C>G (n.-301C>G)
c.108C>G (p.Ser36=)
n.1815C>G
11g.17430888G>TCA473302863ABCC8n.1380C>A
n.1770C>A
n.1882C>A
n.1809C>A
n.1756C>A
c.1740C>A (p.Ser580=)
n.3048C>A
c.1668+1316C>A (n.1668+1316C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.1930C>A
n.1911C>A
n.2825C>A
n.1812C>A
c.1743C>A (p.Ser581=)
n.1789+1316C>A
n.1723+11832C>A
c.1671+1316C>A (n.1671+1316C>A)
c.1584C>A (p.Ser528=)
c.*1448C>A (n.*1448C>A)
c.1398+1316C>A
n.1771C>A
n.1694C>A
c.1652+1316C>A
c.96C>A (p.Ser32=)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
c.913C>A
c.*87+1316C>A (n.*87+1316C>A)
c.1025C>A
c.2018C>A
c.882-2218C>A
c.1714C>A (n.1714C>A)
n.532C>A
n.258C>A
n.1774C>A
c.240C>A (p.Ser80=)
n.1806C>A
c.-301C>A (n.-301C>A)
c.108C>A (p.Ser36=)
n.1815C>A
11g.17430889G>ACA379817010ABCC8n.1379C>T
n.1769C>T
n.1881C>T
n.1808C>T
n.1755C>T
c.1739C>T (p.Ser580Phe)
n.3047C>T
c.1668+1315C>T (n.1668+1315C>T)
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.1929C>T
n.1910C>T
n.2824C>T
n.1811C>T
c.1742C>T (p.Ser581Phe)
n.1789+1315C>T
n.1723+11831C>T
c.1671+1315C>T (n.1671+1315C>T)
c.1583C>T (p.Ser528Phe)
c.*1447C>T (n.*1447C>T)
c.1398+1315C>T
n.1770C>T
n.1693C>T
c.1652+1315C>T
c.95C>T (p.Ser32Phe)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.*1444C>T (n.*1444C>T)
c.912C>T
c.*87+1315C>T (n.*87+1315C>T)
c.1024C>T
c.2017C>T
c.882-2219C>T
c.1713C>T (n.1713C>T)
n.531C>T
n.257C>T
n.1773C>T
c.239C>T (p.Ser80Phe)
n.1805C>T
c.-302C>T (n.-302C>T)
c.107C>T (p.Ser36Phe)
n.1814C>T
COSMIC
11g.17430889G>CCA379817011ABCC8n.1379C>G
n.1769C>G
n.1881C>G
n.1808C>G
n.1755C>G
c.1739C>G (p.Ser580Cys)
n.3047C>G
c.1668+1315C>G (n.1668+1315C>G)
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.1929C>G
n.1910C>G
n.2824C>G
n.1811C>G
c.1742C>G (p.Ser581Cys)
n.1789+1315C>G
n.1723+11831C>G
c.1671+1315C>G (n.1671+1315C>G)
c.1583C>G (p.Ser528Cys)
c.*1447C>G (n.*1447C>G)
c.1398+1315C>G
n.1770C>G
n.1693C>G
c.1652+1315C>G
c.95C>G (p.Ser32Cys)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.*1444C>G (n.*1444C>G)
c.912C>G
c.*87+1315C>G (n.*87+1315C>G)
c.1024C>G
c.2017C>G
c.882-2219C>G
c.1713C>G (n.1713C>G)
n.531C>G
n.257C>G
n.1773C>G
c.239C>G (p.Ser80Cys)
n.1805C>G
c.-302C>G (n.-302C>G)
c.107C>G (p.Ser36Cys)
n.1814C>G
11g.17430889G>TCA379817012ABCC8n.1379C>A
n.1769C>A
n.1881C>A
n.1808C>A
n.1755C>A
c.1739C>A (p.Ser580Tyr)
n.3047C>A
c.1668+1315C>A (n.1668+1315C>A)
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.1929C>A
n.1910C>A
n.2824C>A
n.1811C>A
c.1742C>A (p.Ser581Tyr)
n.1789+1315C>A
n.1723+11831C>A
c.1671+1315C>A (n.1671+1315C>A)
c.1583C>A (p.Ser528Tyr)
c.*1447C>A (n.*1447C>A)
c.1398+1315C>A
n.1770C>A
n.1693C>A
c.1652+1315C>A
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.*1444C>A (n.*1444C>A)
c.912C>A
c.*87+1315C>A (n.*87+1315C>A)
c.1024C>A
c.2017C>A
c.882-2219C>A
c.1713C>A (n.1713C>A)
n.531C>A
n.257C>A
n.1773C>A
c.239C>A (p.Ser80Tyr)
n.1805C>A
c.-302C>A (n.-302C>A)
c.107C>A (p.Ser36Tyr)
n.1814C>A
11g.17430890A=CA1955139671ABCC8n.1378T=
n.1768T=
n.1880T=
n.1807T=
n.1754T=
c.1738T= (p.Ser580=)
n.3046T=
c.1668+1314T= (n.1668+1314T=)
c.*137T= (n.*137T=)
n.1928T=
n.1909T=
n.2823T=
n.1810T=
c.1741T= (p.Ser581=)
n.1789+1314T=
n.1723+11830T=
c.1671+1314T= (n.1671+1314T=)
c.1582T= (p.Ser528=)
c.*1446T= (n.*1446T=)
c.1398+1314T=
n.1769T=
n.1692T=
c.1652+1314T=
c.94T= (p.Ser32=)
c.*102T= (n.*102T=)
c.*1443T= (n.*1443T=)
c.911T=
c.*87+1314T= (n.*87+1314T=)
c.1023T=
c.2016T=
c.882-2220T=
c.1712T= (n.1712T=)
n.530T=
n.256T=
n.1772T=
c.238T= (p.Ser80=)
n.1804T=
c.-303T= (n.-303T=)
c.106T= (p.Ser36=)
n.1813T=
11g.17430890A>CCA379817013ABCC8n.1378T>G
n.1768T>G
n.1880T>G
n.1807T>G
n.1754T>G
c.1738T>G (p.Ser580Ala)
n.3046T>G
c.1668+1314T>G (n.1668+1314T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.1928T>G
n.1909T>G
n.2823T>G
n.1810T>G
c.1741T>G (p.Ser581Ala)
n.1789+1314T>G
n.1723+11830T>G
c.1671+1314T>G (n.1671+1314T>G)
c.1582T>G (p.Ser528Ala)
c.*1446T>G (n.*1446T>G)
c.1398+1314T>G
n.1769T>G
n.1692T>G
c.1652+1314T>G
c.94T>G (p.Ser32Ala)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.*1443T>G (n.*1443T>G)
c.911T>G
c.*87+1314T>G (n.*87+1314T>G)
c.1023T>G
c.2016T>G
c.882-2220T>G
c.1712T>G (n.1712T>G)
n.530T>G
n.256T>G
n.1772T>G
c.238T>G (p.Ser80Ala)
n.1804T>G
c.-303T>G (n.-303T>G)
c.106T>G (p.Ser36Ala)
n.1813T>G
11g.17430890A>GCA379817014ABCC8n.1378T>C
n.1768T>C
n.1880T>C
n.1807T>C
n.1754T>C
c.1738T>C (p.Ser580Pro)
n.3046T>C
c.1668+1314T>C (n.1668+1314T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.1928T>C
n.1909T>C
n.2823T>C
n.1810T>C
c.1741T>C (p.Ser581Pro)
n.1789+1314T>C
n.1723+11830T>C
c.1671+1314T>C (n.1671+1314T>C)
c.1582T>C (p.Ser528Pro)
c.*1446T>C (n.*1446T>C)
c.1398+1314T>C
n.1769T>C
n.1692T>C
c.1652+1314T>C
c.94T>C (p.Ser32Pro)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.*1443T>C (n.*1443T>C)
c.911T>C
c.*87+1314T>C (n.*87+1314T>C)
c.1023T>C
c.2016T>C
c.882-2220T>C
c.1712T>C (n.1712T>C)
n.530T>C
n.256T>C
n.1772T>C
c.238T>C (p.Ser80Pro)
n.1804T>C
c.-303T>C (n.-303T>C)
c.106T>C (p.Ser36Pro)
n.1813T>C
11g.17430890A>TCA5903461ABCC8n.1378T>A
n.1768T>A
n.1880T>A
n.1807T>A
n.1754T>A
c.1738T>A (p.Ser580Thr)
n.3046T>A
c.1668+1314T>A (n.1668+1314T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.1928T>A
n.1909T>A
n.2823T>A
n.1810T>A
c.1741T>A (p.Ser581Thr)
n.1789+1314T>A
n.1723+11830T>A
c.1671+1314T>A (n.1671+1314T>A)
c.1582T>A (p.Ser528Thr)
c.*1446T>A (n.*1446T>A)
c.1398+1314T>A
n.1769T>A
n.1692T>A
c.1652+1314T>A
c.94T>A (p.Ser32Thr)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.*1443T>A (n.*1443T>A)
c.911T>A
c.*87+1314T>A (n.*87+1314T>A)
c.1023T>A
c.2016T>A
c.882-2220T>A
c.1712T>A (n.1712T>A)
n.530T>A
n.256T>A
n.1772T>A
c.238T>A (p.Ser80Thr)
n.1804T>A
c.-303T>A (n.-303T>A)
c.106T>A (p.Ser36Thr)
n.1813T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17430892_17430903dupCA2695213322ABCC8n.1367_1378dup
n.1757_1768dup
n.1869_1880dup
n.1796_1807dup
n.1743_1754dup
c.1727_1738dup (p.Leu579_Ser580insPheAlaSerLeu)
n.3035_3046dup
c.1668+1303_1668+1314dup (n.1668+1303_1668+1314dup)
c.*126_*137dup (n.*126_*137dup)
n.1917_1928dup
n.1898_1909dup
n.2812_2823dup
n.1799_1810dup
c.1730_1741dup (p.Leu580_Ser581insPheAlaSerLeu)
n.1789+1303_1789+1314dup
n.1723+11819_1723+11830dup
c.1671+1303_1671+1314dup (n.1671+1303_1671+1314dup)
c.1571_1582dup (p.Leu527_Ser528insPheAlaSerLeu)
c.*1435_*1446dup (n.*1435_*1446dup)
c.1398+1303_1398+1314dup
n.1758_1769dup
n.1681_1692dup
c.1652+1303_1652+1314dup
c.83_94dup (p.Leu31_Ser32insPheAlaSerLeu)
c.*91_*102dup (n.*91_*102dup)
c.*1432_*1443dup (n.*1432_*1443dup)
c.900_911dup
c.*87+1303_*87+1314dup (n.*87+1303_*87+1314dup)
c.1012_1023dup
c.2005_2016dup
c.882-2231_882-2220dup
c.1701_1712dup (n.1701_1712dup)
n.519_530dup
n.245_256dup
n.1761_1772dup
c.227_238dup (p.Leu79_Ser80insPheAlaSerLeu)
n.1793_1804dup
c.-314_-303dup (n.-314_-303dup)
c.95_106dup (p.Leu35_Ser36insPheAlaSerLeu)
n.1802_1813dup
11g.17430891G>ACA218442718ABCC8n.1377C>T
n.1767C>T
n.1879C>T
n.1806C>T
n.1753C>T
c.1737C>T (p.Leu579=)
n.3045C>T
c.1668+1313C>T (n.1668+1313C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.1927C>T
n.1908C>T
n.2822C>T
n.1809C>T
c.1740C>T (p.Leu580=)
n.1789+1313C>T
n.1723+11829C>T
c.1671+1313C>T (n.1671+1313C>T)
c.1581C>T (p.Leu527=)
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
c.1398+1313C>T
n.1768C>T
n.1691C>T
c.1652+1313C>T
c.93C>T (p.Leu31=)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
c.910C>T
c.*87+1313C>T (n.*87+1313C>T)
c.1022C>T
c.2015C>T
c.882-2221C>T
c.1711C>T (n.1711C>T)
n.529C>T
n.255C>T
n.1771C>T
c.237C>T (p.Leu79=)
n.1803C>T
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.105C>T (p.Leu35=)
n.1812C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17430891G>CCA473302865ABCC8n.1377C>G
n.1767C>G
n.1879C>G
n.1806C>G
n.1753C>G
c.1737C>G (p.Leu579=)
n.3045C>G
c.1668+1313C>G (n.1668+1313C>G)
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.1927C>G
n.1908C>G
n.2822C>G
n.1809C>G
c.1740C>G (p.Leu580=)
n.1789+1313C>G
n.1723+11829C>G
c.1671+1313C>G (n.1671+1313C>G)
c.1581C>G (p.Leu527=)
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
c.1398+1313C>G
n.1768C>G
n.1691C>G
c.1652+1313C>G
c.93C>G (p.Leu31=)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.*1442C>G (n.*1442C>G)
c.910C>G
c.*87+1313C>G (n.*87+1313C>G)
c.1022C>G
c.2015C>G
c.882-2221C>G
c.1711C>G (n.1711C>G)
n.529C>G
n.255C>G
n.1771C>G
c.237C>G (p.Leu79=)
n.1803C>G
c.-304C>G (n.-304C>G)
c.105C>G (p.Leu35=)
n.1812C>G
11g.17430891G=CA1955139672ABCC8n.1377C=
n.1767C=
n.1879C=
n.1806C=
n.1753C=
c.1737C= (p.Leu579=)
n.3045C=
c.1668+1313C= (n.1668+1313C=)
c.*136C= (n.*136C=)
n.1927C=
n.1908C=
n.2822C=
n.1809C=
c.1740C= (p.Leu580=)
n.1789+1313C=
n.1723+11829C=
c.1671+1313C= (n.1671+1313C=)
c.1581C= (p.Leu527=)
c.*1445C= (n.*1445C=)
c.1398+1313C=
n.1768C=
n.1691C=
c.1652+1313C=
c.93C= (p.Leu31=)
c.*101C= (n.*101C=)
c.*1442C= (n.*1442C=)
c.910C=
c.*87+1313C= (n.*87+1313C=)
c.1022C=
c.2015C=
c.882-2221C=
c.1711C= (n.1711C=)
n.529C=
n.255C=
n.1771C=
c.237C= (p.Leu79=)
n.1803C=
c.-304C= (n.-304C=)
c.105C= (p.Leu35=)
n.1812C=
11g.17430891G>TCA473302866ABCC8n.1377C>A
n.1767C>A
n.1879C>A
n.1806C>A
n.1753C>A
c.1737C>A (p.Leu579=)
n.3045C>A
c.1668+1313C>A (n.1668+1313C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.1927C>A
n.1908C>A
n.2822C>A
n.1809C>A
c.1740C>A (p.Leu580=)
n.1789+1313C>A
n.1723+11829C>A
c.1671+1313C>A (n.1671+1313C>A)
c.1581C>A (p.Leu527=)
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
c.1398+1313C>A
n.1768C>A
n.1691C>A
c.1652+1313C>A
c.93C>A (p.Leu31=)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
c.910C>A
c.*87+1313C>A (n.*87+1313C>A)
c.1022C>A
c.2015C>A
c.882-2221C>A
c.1711C>A (n.1711C>A)
n.529C>A
n.255C>A
n.1771C>A
c.237C>A (p.Leu79=)
n.1803C>A
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.105C>A (p.Leu35=)
n.1812C>A
11g.17430892A=CA1955139673ABCC8n.1376T=
n.1766T=
n.1878T=
n.1805T=
n.1752T=
c.1736T= (p.Leu579=)
n.3044T=
c.1668+1312T= (n.1668+1312T=)
c.*135T= (n.*135T=)
n.1926T=
n.1907T=
n.2821T=
n.1808T=
c.1739T= (p.Leu580=)
n.1789+1312T=
n.1723+11828T=
c.1671+1312T= (n.1671+1312T=)
c.1580T= (p.Leu527=)
c.*1444T= (n.*1444T=)
c.1398+1312T=
n.1767T=
n.1690T=
c.1652+1312T=
c.92T= (p.Leu31=)
c.*100T= (n.*100T=)
c.*1441T= (n.*1441T=)
c.909T=
c.*87+1312T= (n.*87+1312T=)
c.1021T=
c.2014T=
c.882-2222T=
c.1710T= (n.1710T=)
n.528T=
n.254T=
n.1770T=
c.236T= (p.Leu79=)
n.1802T=
c.-305T= (n.-305T=)
c.104T= (p.Leu35=)
n.1811T=
11g.17430892A>CCA379817015ABCC8n.1376T>G
n.1766T>G
n.1878T>G
n.1805T>G
n.1752T>G
c.1736T>G (p.Leu579Arg)
n.3044T>G
c.1668+1312T>G (n.1668+1312T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
n.1926T>G
n.1907T>G
n.2821T>G
n.1808T>G
c.1739T>G (p.Leu580Arg)
n.1789+1312T>G
n.1723+11828T>G
c.1671+1312T>G (n.1671+1312T>G)
c.1580T>G (p.Leu527Arg)
c.*1444T>G (n.*1444T>G)
c.1398+1312T>G
n.1767T>G
n.1690T>G
c.1652+1312T>G
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.*1441T>G (n.*1441T>G)
c.909T>G
c.*87+1312T>G (n.*87+1312T>G)
c.1021T>G
c.2014T>G
c.882-2222T>G
c.1710T>G (n.1710T>G)
n.528T>G
n.254T>G
n.1770T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.1802T>G
c.-305T>G (n.-305T>G)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.1811T>G
11g.17430892A>GCA379817016ABCC8n.1376T>C
n.1766T>C
n.1878T>C
n.1805T>C
n.1752T>C
c.1736T>C (p.Leu579Pro)
n.3044T>C
c.1668+1312T>C (n.1668+1312T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
n.1926T>C
n.1907T>C
n.2821T>C
n.1808T>C
c.1739T>C (p.Leu580Pro)
n.1789+1312T>C
n.1723+11828T>C
c.1671+1312T>C (n.1671+1312T>C)
c.1580T>C (p.Leu527Pro)
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
c.1398+1312T>C
n.1767T>C
n.1690T>C
c.1652+1312T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.*1441T>C (n.*1441T>C)
c.909T>C
c.*87+1312T>C (n.*87+1312T>C)
c.1021T>C
c.2014T>C
c.882-2222T>C
c.1710T>C (n.1710T>C)
n.528T>C
n.254T>C
n.1770T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.1802T>C
c.-305T>C (n.-305T>C)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.1811T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17430892A>TCA379817017ABCC8n.1376T>A
n.1766T>A
n.1878T>A
n.1805T>A
n.1752T>A
c.1736T>A (p.Leu579His)
n.3044T>A
c.1668+1312T>A (n.1668+1312T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
n.1926T>A
n.1907T>A
n.2821T>A
n.1808T>A
c.1739T>A (p.Leu580His)
n.1789+1312T>A
n.1723+11828T>A
c.1671+1312T>A (n.1671+1312T>A)
c.1580T>A (p.Leu527His)
c.*1444T>A (n.*1444T>A)
c.1398+1312T>A
n.1767T>A
n.1690T>A
c.1652+1312T>A
c.92T>A (p.Leu31His)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.*1441T>A (n.*1441T>A)
c.909T>A
c.*87+1312T>A (n.*87+1312T>A)
c.1021T>A
c.2014T>A
c.882-2222T>A
c.1710T>A (n.1710T>A)
n.528T>A
n.254T>A
n.1770T>A
c.236T>A (p.Leu79His)
n.1802T>A
c.-305T>A (n.-305T>A)
c.104T>A (p.Leu35His)
n.1811T>A
11g.17430893G>ACA379817018ABCC8n.1375C>T
n.1765C>T
n.1877C>T
n.1804C>T
n.1751C>T
c.1735C>T (p.Leu579Phe)
n.3043C>T
c.1668+1311C>T (n.1668+1311C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.1925C>T
n.1906C>T
n.2820C>T
n.1807C>T
c.1738C>T (p.Leu580Phe)
n.1789+1311C>T
n.1723+11827C>T
c.1671+1311C>T (n.1671+1311C>T)
c.1579C>T (p.Leu527Phe)
c.*1443C>T (n.*1443C>T)
c.1398+1311C>T
n.1766C>T
n.1689C>T
c.1652+1311C>T
c.91C>T (p.Leu31Phe)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.*1440C>T (n.*1440C>T)
c.908C>T
c.*87+1311C>T (n.*87+1311C>T)
c.1020C>T
c.2013C>T
c.882-2223C>T
c.1709C>T (n.1709C>T)
n.527C>T
n.253C>T
n.1769C>T
c.235C>T (p.Leu79Phe)
n.1801C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.103C>T (p.Leu35Phe)
n.1810C>T
gnomAD v4
11g.17430893G>CCA379817019ABCC8n.1375C>G
n.1765C>G
n.1877C>G
n.1804C>G
n.1751C>G
c.1735C>G (p.Leu579Val)
n.3043C>G
c.1668+1311C>G (n.1668+1311C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.1925C>G
n.1906C>G
n.2820C>G
n.1807C>G
c.1738C>G (p.Leu580Val)
n.1789+1311C>G
n.1723+11827C>G
c.1671+1311C>G (n.1671+1311C>G)
c.1579C>G (p.Leu527Val)
c.*1443C>G (n.*1443C>G)
c.1398+1311C>G
n.1766C>G
n.1689C>G
c.1652+1311C>G
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.*1440C>G (n.*1440C>G)
c.908C>G
c.*87+1311C>G (n.*87+1311C>G)
c.1020C>G
c.2013C>G
c.882-2223C>G
c.1709C>G (n.1709C>G)
n.527C>G
n.253C>G
n.1769C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
n.1801C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.1810C>G
11g.17430893G>TCA379817020ABCC8n.1375C>A
n.1765C>A
n.1877C>A
n.1804C>A
n.1751C>A
c.1735C>A (p.Leu579Ile)
n.3043C>A
c.1668+1311C>A (n.1668+1311C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.1925C>A
n.1906C>A
n.2820C>A
n.1807C>A
c.1738C>A (p.Leu580Ile)
n.1789+1311C>A
n.1723+11827C>A
c.1671+1311C>A (n.1671+1311C>A)
c.1579C>A (p.Leu527Ile)
c.*1443C>A (n.*1443C>A)
c.1398+1311C>A
n.1766C>A
n.1689C>A
c.1652+1311C>A
c.91C>A (p.Leu31Ile)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
c.908C>A
c.*87+1311C>A (n.*87+1311C>A)
c.1020C>A
c.2013C>A
c.882-2223C>A
c.1709C>A (n.1709C>A)
n.527C>A
n.253C>A
n.1769C>A
c.235C>A (p.Leu79Ile)
n.1801C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.103C>A (p.Leu35Ile)
n.1810C>A
11g.17430894G>ACA218442721ABCC8n.1374C>T
n.1764C>T
n.1876C>T
n.1803C>T
n.1750C>T
c.1734C>T (p.Ser578=)
n.3042C>T
c.1668+1310C>T (n.1668+1310C>T)
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.1924C>T
n.1905C>T
n.2819C>T
n.1806C>T
c.1737C>T (p.Ser579=)
n.1789+1310C>T
n.1723+11826C>T
c.1671+1310C>T (n.1671+1310C>T)
c.1578C>T (p.Ser526=)
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
c.1398+1310C>T
n.1765C>T
n.1688C>T
c.1652+1310C>T
c.90C>T (p.Ser30=)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.*1439C>T (n.*1439C>T)
c.907C>T
c.*87+1310C>T (n.*87+1310C>T)
c.1019C>T
c.2012C>T
c.882-2224C>T
c.1708C>T (n.1708C>T)
n.526C>T
n.252C>T
n.1768C>T
c.234C>T (p.Ser78=)
n.1800C>T
c.-307C>T (n.-307C>T)
c.102C>T (p.Ser34=)
n.1809C>T
dbSNP COSMIC
11g.17430894G>CCA473302868ABCC8n.1374C>G
n.1764C>G
n.1876C>G
n.1803C>G
n.1750C>G
c.1734C>G (p.Ser578=)
n.3042C>G
c.1668+1310C>G (n.1668+1310C>G)
c.*133C>G (n.*133C>G)
n.1924C>G
n.1905C>G
n.2819C>G
n.1806C>G
c.1737C>G (p.Ser579=)
n.1789+1310C>G
n.1723+11826C>G
c.1671+1310C>G (n.1671+1310C>G)
c.1578C>G (p.Ser526=)
c.*1442C>G (n.*1442C>G)
c.1398+1310C>G
n.1765C>G
n.1688C>G
c.1652+1310C>G
c.90C>G (p.Ser30=)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.*1439C>G (n.*1439C>G)
c.907C>G
c.*87+1310C>G (n.*87+1310C>G)
c.1019C>G
c.2012C>G
c.882-2224C>G
c.1708C>G (n.1708C>G)
n.526C>G
n.252C>G
n.1768C>G
c.234C>G (p.Ser78=)
n.1800C>G
c.-307C>G (n.-307C>G)
c.102C>G (p.Ser34=)
n.1809C>G
11g.17430894G=CA1955139674ABCC8n.1374C=
n.1764C=
n.1876C=
n.1803C=
n.1750C=
c.1734C= (p.Ser578=)
n.3042C=
c.1668+1310C= (n.1668+1310C=)
c.*133C= (n.*133C=)
n.1924C=
n.1905C=
n.2819C=
n.1806C=
c.1737C= (p.Ser579=)
n.1789+1310C=
n.1723+11826C=
c.1671+1310C= (n.1671+1310C=)
c.1578C= (p.Ser526=)
c.*1442C= (n.*1442C=)
c.1398+1310C=
n.1765C=
n.1688C=
c.1652+1310C=
c.90C= (p.Ser30=)
c.*98C= (n.*98C=)
c.*1439C= (n.*1439C=)
c.907C=
c.*87+1310C= (n.*87+1310C=)
c.1019C=
c.2012C=
c.882-2224C=
c.1708C= (n.1708C=)
n.526C=
n.252C=
n.1768C=
c.234C= (p.Ser78=)
n.1800C=
c.-307C= (n.-307C=)
c.102C= (p.Ser34=)
n.1809C=
11g.17430894G>TCA473302867ABCC8n.1374C>A
n.1764C>A
n.1876C>A
n.1803C>A
n.1750C>A
c.1734C>A (p.Ser578=)
n.3042C>A
c.1668+1310C>A (n.1668+1310C>A)
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.1924C>A
n.1905C>A
n.2819C>A
n.1806C>A
c.1737C>A (p.Ser579=)
n.1789+1310C>A
n.1723+11826C>A
c.1671+1310C>A (n.1671+1310C>A)
c.1578C>A (p.Ser526=)
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
c.1398+1310C>A
n.1765C>A
n.1688C>A
c.1652+1310C>A
c.90C>A (p.Ser30=)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
c.907C>A
c.*87+1310C>A (n.*87+1310C>A)
c.1019C>A
c.2012C>A
c.882-2224C>A
c.1708C>A (n.1708C>A)
n.526C>A
n.252C>A
n.1768C>A
c.234C>A (p.Ser78=)
n.1800C>A
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.102C>A (p.Ser34=)
n.1809C>A
11g.17430895G>ACA379817023ABCC8n.1373C>T
n.1763C>T
n.1875C>T
n.1802C>T
n.1749C>T
c.1733C>T (p.Ser578Phe)
n.3041C>T
c.1668+1309C>T (n.1668+1309C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.1923C>T
n.1904C>T
n.2818C>T
n.1805C>T
c.1736C>T (p.Ser579Phe)
n.1789+1309C>T
n.1723+11825C>T
c.1671+1309C>T (n.1671+1309C>T)
c.1577C>T (p.Ser526Phe)
c.*1441C>T (n.*1441C>T)
c.1398+1309C>T
n.1764C>T
n.1687C>T
c.1652+1309C>T
c.89C>T (p.Ser30Phe)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
c.906C>T
c.*87+1309C>T (n.*87+1309C>T)
c.1018C>T
c.2011C>T
c.882-2225C>T
c.1707C>T (n.1707C>T)
n.525C>T
n.251C>T
n.1767C>T
c.233C>T (p.Ser78Phe)
n.1799C>T
c.-308C>T (n.-308C>T)
c.101C>T (p.Ser34Phe)
n.1808C>T
11g.17430895G>CCA379817022ABCC8n.1373C>G
n.1763C>G
n.1875C>G
n.1802C>G
n.1749C>G
c.1733C>G (p.Ser578Cys)
n.3041C>G
c.1668+1309C>G (n.1668+1309C>G)
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.1923C>G
n.1904C>G
n.2818C>G
n.1805C>G
c.1736C>G (p.Ser579Cys)
n.1789+1309C>G
n.1723+11825C>G
c.1671+1309C>G (n.1671+1309C>G)
c.1577C>G (p.Ser526Cys)
c.*1441C>G (n.*1441C>G)
c.1398+1309C>G
n.1764C>G
n.1687C>G
c.1652+1309C>G
c.89C>G (p.Ser30Cys)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.*1438C>G (n.*1438C>G)
c.906C>G
c.*87+1309C>G (n.*87+1309C>G)
c.1018C>G
c.2011C>G
c.882-2225C>G
c.1707C>G (n.1707C>G)
n.525C>G
n.251C>G
n.1767C>G
c.233C>G (p.Ser78Cys)
n.1799C>G
c.-308C>G (n.-308C>G)
c.101C>G (p.Ser34Cys)
n.1808C>G
11g.17430895G>TCA379817021ABCC8n.1373C>A
n.1763C>A
n.1875C>A
n.1802C>A
n.1749C>A
c.1733C>A (p.Ser578Tyr)
n.3041C>A
c.1668+1309C>A (n.1668+1309C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.1923C>A
n.1904C>A
n.2818C>A
n.1805C>A
c.1736C>A (p.Ser579Tyr)
n.1789+1309C>A
n.1723+11825C>A
c.1671+1309C>A (n.1671+1309C>A)
c.1577C>A (p.Ser526Tyr)
c.*1441C>A (n.*1441C>A)
c.1398+1309C>A
n.1764C>A
n.1687C>A
c.1652+1309C>A
c.89C>A (p.Ser30Tyr)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.*1438C>A (n.*1438C>A)
c.906C>A
c.*87+1309C>A (n.*87+1309C>A)
c.1018C>A
c.2011C>A
c.882-2225C>A
c.1707C>A (n.1707C>A)
n.525C>A
n.251C>A
n.1767C>A
c.233C>A (p.Ser78Tyr)
n.1799C>A
c.-308C>A (n.-308C>A)
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
n.1808C>A
11g.17430896A>CCA379817024ABCC8n.1372T>G
n.1762T>G
n.1874T>G
n.1801T>G
n.1748T>G
c.1732T>G (p.Ser578Ala)
n.3040T>G
c.1668+1308T>G (n.1668+1308T>G)
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.1922T>G
n.1903T>G
n.2817T>G
n.1804T>G
c.1735T>G (p.Ser579Ala)
n.1789+1308T>G
n.1723+11824T>G
c.1671+1308T>G (n.1671+1308T>G)
c.1576T>G (p.Ser526Ala)
c.*1440T>G (n.*1440T>G)
c.1398+1308T>G
n.1763T>G
n.1686T>G
c.1652+1308T>G
c.88T>G (p.Ser30Ala)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.*1437T>G (n.*1437T>G)
c.905T>G
c.*87+1308T>G (n.*87+1308T>G)
c.1017T>G
c.2010T>G
c.882-2226T>G
c.1706T>G (n.1706T>G)
n.524T>G
n.250T>G
n.1766T>G
c.232T>G (p.Ser78Ala)
n.1798T>G
c.-309T>G (n.-309T>G)
c.100T>G (p.Ser34Ala)
n.1807T>G
11g.17430896A>GCA379817025ABCC8n.1372T>C
n.1762T>C
n.1874T>C
n.1801T>C
n.1748T>C
c.1732T>C (p.Ser578Pro)
n.3040T>C
c.1668+1308T>C (n.1668+1308T>C)
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.1922T>C
n.1903T>C
n.2817T>C
n.1804T>C
c.1735T>C (p.Ser579Pro)
n.1789+1308T>C
n.1723+11824T>C
c.1671+1308T>C (n.1671+1308T>C)
c.1576T>C (p.Ser526Pro)
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
c.1398+1308T>C
n.1763T>C
n.1686T>C
c.1652+1308T>C
c.88T>C (p.Ser30Pro)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.*1437T>C (n.*1437T>C)
c.905T>C
c.*87+1308T>C (n.*87+1308T>C)
c.1017T>C
c.2010T>C
c.882-2226T>C
c.1706T>C (n.1706T>C)
n.524T>C
n.250T>C
n.1766T>C
c.232T>C (p.Ser78Pro)
n.1798T>C
c.-309T>C (n.-309T>C)
c.100T>C (p.Ser34Pro)
n.1807T>C
11g.17430896A>TCA379817026ABCC8n.1372T>A
n.1762T>A
n.1874T>A
n.1801T>A
n.1748T>A
c.1732T>A (p.Ser578Thr)
n.3040T>A
c.1668+1308T>A (n.1668+1308T>A)
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.1922T>A
n.1903T>A
n.2817T>A
n.1804T>A
c.1735T>A (p.Ser579Thr)
n.1789+1308T>A
n.1723+11824T>A
c.1671+1308T>A (n.1671+1308T>A)
c.1576T>A (p.Ser526Thr)
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
c.1398+1308T>A
n.1763T>A
n.1686T>A
c.1652+1308T>A
c.88T>A (p.Ser30Thr)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.*1437T>A (n.*1437T>A)
c.905T>A
c.*87+1308T>A (n.*87+1308T>A)
c.1017T>A
c.2010T>A
c.882-2226T>A
c.1706T>A (n.1706T>A)
n.524T>A
n.250T>A
n.1766T>A
c.232T>A (p.Ser78Thr)
n.1798T>A
c.-309T>A (n.-309T>A)
c.100T>A (p.Ser34Thr)
n.1807T>A
11g.17430897G>ACA218442726ABCC8n.1371C>T
n.1761C>T
n.1873C>T
n.1800C>T
n.1747C>T
c.1731C>T (p.Ala577=)
n.3039C>T
c.1668+1307C>T (n.1668+1307C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.1921C>T
n.1902C>T
n.2816C>T
n.1803C>T
c.1734C>T (p.Ala578=)
n.1789+1307C>T
n.1723+11823C>T
c.1671+1307C>T (n.1671+1307C>T)
c.1575C>T (p.Ala525=)
c.*1439C>T (n.*1439C>T)
c.1398+1307C>T
n.1762C>T
n.1685C>T
c.1652+1307C>T
c.87C>T (p.Ala29=)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
c.904C>T
c.*87+1307C>T (n.*87+1307C>T)
c.1016C>T
c.2009C>T
c.882-2227C>T
c.1705C>T (n.1705C>T)
n.523C>T
n.249C>T
n.1765C>T
c.231C>T (p.Ala77=)
n.1797C>T
c.-310C>T (n.-310C>T)
c.99C>T (p.Ala33=)
n.1806C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17430897G>CCA473302869ABCC8n.1371C>G
n.1761C>G
n.1873C>G
n.1800C>G
n.1747C>G
c.1731C>G (p.Ala577=)
n.3039C>G
c.1668+1307C>G (n.1668+1307C>G)
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.1921C>G
n.1902C>G
n.2816C>G
n.1803C>G
c.1734C>G (p.Ala578=)
n.1789+1307C>G
n.1723+11823C>G
c.1671+1307C>G (n.1671+1307C>G)
c.1575C>G (p.Ala525=)
c.*1439C>G (n.*1439C>G)
c.1398+1307C>G
n.1762C>G
n.1685C>G
c.1652+1307C>G
c.87C>G (p.Ala29=)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
c.904C>G
c.*87+1307C>G (n.*87+1307C>G)
c.1016C>G
c.2009C>G
c.882-2227C>G
c.1705C>G (n.1705C>G)
n.523C>G
n.249C>G
n.1765C>G
c.231C>G (p.Ala77=)
n.1797C>G
c.-310C>G (n.-310C>G)
c.99C>G (p.Ala33=)
n.1806C>G
11g.17430897G=CA1955139675ABCC8n.1371C=
n.1761C=
n.1873C=
n.1800C=
n.1747C=
c.1731C= (p.Ala577=)
n.3039C=
c.1668+1307C= (n.1668+1307C=)
c.*130C= (n.*130C=)
n.1921C=
n.1902C=
n.2816C=
n.1803C=
c.1734C= (p.Ala578=)
n.1789+1307C=
n.1723+11823C=
c.1671+1307C= (n.1671+1307C=)
c.1575C= (p.Ala525=)
c.*1439C= (n.*1439C=)
c.1398+1307C=
n.1762C=
n.1685C=
c.1652+1307C=
c.87C= (p.Ala29=)
c.*95C= (n.*95C=)
c.*1436C= (n.*1436C=)
c.904C=
c.*87+1307C= (n.*87+1307C=)
c.1016C=
c.2009C=
c.882-2227C=
c.1705C= (n.1705C=)
n.523C=
n.249C=
n.1765C=
c.231C= (p.Ala77=)
n.1797C=
c.-310C= (n.-310C=)
c.99C= (p.Ala33=)
n.1806C=
11g.17430897G>TCA473302870ABCC8n.1371C>A
n.1761C>A
n.1873C>A
n.1800C>A
n.1747C>A
c.1731C>A (p.Ala577=)
n.3039C>A
c.1668+1307C>A (n.1668+1307C>A)
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.1921C>A
n.1902C>A
n.2816C>A
n.1803C>A
c.1734C>A (p.Ala578=)
n.1789+1307C>A
n.1723+11823C>A
c.1671+1307C>A (n.1671+1307C>A)
c.1575C>A (p.Ala525=)
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
c.1398+1307C>A
n.1762C>A
n.1685C>A
c.1652+1307C>A
c.87C>A (p.Ala29=)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
c.904C>A
c.*87+1307C>A (n.*87+1307C>A)
c.1016C>A
c.2009C>A
c.882-2227C>A
c.1705C>A (n.1705C>A)
n.523C>A
n.249C>A
n.1765C>A
c.231C>A (p.Ala77=)
n.1797C>A
c.-310C>A (n.-310C>A)
c.99C>A (p.Ala33=)
n.1806C>A
11g.17430898G>ACA379817027ABCC8n.1370C>T
n.1760C>T
n.1872C>T
n.1799C>T
n.1746C>T
c.1730C>T (p.Ala577Val)
n.3038C>T
c.1668+1306C>T (n.1668+1306C>T)
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.1920C>T
n.1901C>T
n.2815C>T
n.1802C>T
c.1733C>T (p.Ala578Val)
n.1789+1306C>T
n.1723+11822C>T
c.1671+1306C>T (n.1671+1306C>T)
c.1574C>T (p.Ala525Val)
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
c.1398+1306C>T
n.1761C>T
n.1684C>T
c.1652+1306C>T
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
c.903C>T
c.*87+1306C>T (n.*87+1306C>T)
c.1015C>T
c.2008C>T
c.882-2228C>T
c.1704C>T (n.1704C>T)
n.522C>T
n.248C>T
n.1764C>T
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.1796C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.1805C>T
dbSNP
11g.17430898G>CCA379817028ABCC8n.1370C>G
n.1760C>G
n.1872C>G
n.1799C>G
n.1746C>G
c.1730C>G (p.Ala577Gly)
n.3038C>G
c.1668+1306C>G (n.1668+1306C>G)
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.1920C>G
n.1901C>G
n.2815C>G
n.1802C>G
c.1733C>G (p.Ala578Gly)
n.1789+1306C>G
n.1723+11822C>G
c.1671+1306C>G (n.1671+1306C>G)
c.1574C>G (p.Ala525Gly)
c.*1438C>G (n.*1438C>G)
c.1398+1306C>G
n.1761C>G
n.1684C>G
c.1652+1306C>G
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
c.903C>G
c.*87+1306C>G (n.*87+1306C>G)
c.1015C>G
c.2008C>G
c.882-2228C>G
c.1704C>G (n.1704C>G)
n.522C>G
n.248C>G
n.1764C>G
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.1796C>G
c.-311C>G (n.-311C>G)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.1805C>G
11g.17430898G=CA1955139676ABCC8n.1370C=
n.1760C=
n.1872C=
n.1799C=
n.1746C=
c.1730C= (p.Ala577=)
n.3038C=
c.1668+1306C= (n.1668+1306C=)
c.*129C= (n.*129C=)
n.1920C=
n.1901C=
n.2815C=
n.1802C=
c.1733C= (p.Ala578=)
n.1789+1306C=
n.1723+11822C=
c.1671+1306C= (n.1671+1306C=)
c.1574C= (p.Ala525=)
c.*1438C= (n.*1438C=)
c.1398+1306C=
n.1761C=
n.1684C=
c.1652+1306C=
c.86C= (p.Ala29=)
c.*94C= (n.*94C=)
c.*1435C= (n.*1435C=)
c.903C=
c.*87+1306C= (n.*87+1306C=)
c.1015C=
c.2008C=
c.882-2228C=
c.1704C= (n.1704C=)
n.522C=
n.248C=
n.1764C=
c.230C= (p.Ala77=)
n.1796C=
c.-311C= (n.-311C=)
c.98C= (p.Ala33=)
n.1805C=
11g.17430898G>TCA379817029ABCC8n.1370C>A
n.1760C>A
n.1872C>A
n.1799C>A
n.1746C>A
c.1730C>A (p.Ala577Asp)
n.3038C>A
c.1668+1306C>A (n.1668+1306C>A)
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.1920C>A
n.1901C>A
n.2815C>A
n.1802C>A
c.1733C>A (p.Ala578Asp)
n.1789+1306C>A
n.1723+11822C>A
c.1671+1306C>A (n.1671+1306C>A)
c.1574C>A (p.Ala525Asp)
c.*1438C>A (n.*1438C>A)
c.1398+1306C>A
n.1761C>A
n.1684C>A
c.1652+1306C>A
c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
c.903C>A
c.*87+1306C>A (n.*87+1306C>A)
c.1015C>A
c.2008C>A
c.882-2228C>A
c.1704C>A (n.1704C>A)
n.522C>A
n.248C>A
n.1764C>A
c.230C>A (p.Ala77Asp)
n.1796C>A
c.-311C>A (n.-311C>A)
c.98C>A (p.Ala33Asp)
n.1805C>A
gnomAD v4
11g.17430899C>ACA379817030ABCC8n.1369G>T
n.1759G>T
n.1871G>T
n.1798G>T
n.1745G>T
c.1729G>T (p.Ala577Ser)
n.3037G>T
c.1668+1305G>T (n.1668+1305G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.1919G>T
n.1900G>T
n.2814G>T
n.1801G>T
c.1732G>T (p.Ala578Ser)
n.1789+1305G>T
n.1723+11821G>T
c.1671+1305G>T (n.1671+1305G>T)
c.1573G>T (p.Ala525Ser)
c.*1437G>T (n.*1437G>T)
c.1398+1305G>T
n.1760G>T
n.1683G>T
c.1652+1305G>T
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.*1434G>T (n.*1434G>T)
c.902G>T
c.*87+1305G>T (n.*87+1305G>T)
c.1014G>T
c.2007G>T
c.882-2229G>T
c.1703G>T (n.1703G>T)
n.521G>T
n.247G>T
n.1763G>T
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.1795G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.1804G>T
11g.17430899C>GCA379817031ABCC8n.1369G>C
n.1759G>C
n.1871G>C
n.1798G>C
n.1745G>C
c.1729G>C (p.Ala577Pro)
n.3037G>C
c.1668+1305G>C (n.1668+1305G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.1919G>C
n.1900G>C
n.2814G>C
n.1801G>C
c.1732G>C (p.Ala578Pro)
n.1789+1305G>C
n.1723+11821G>C
c.1671+1305G>C (n.1671+1305G>C)
c.1573G>C (p.Ala525Pro)
c.*1437G>C (n.*1437G>C)
c.1398+1305G>C
n.1760G>C
n.1683G>C
c.1652+1305G>C
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.*1434G>C (n.*1434G>C)
c.902G>C
c.*87+1305G>C (n.*87+1305G>C)
c.1014G>C
c.2007G>C
c.882-2229G>C
c.1703G>C (n.1703G>C)
n.521G>C
n.247G>C
n.1763G>C
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.1795G>C
c.-312G>C (n.-312G>C)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.1804G>C
11g.17430899C>TCA379817032ABCC8n.1369G>A
n.1759G>A
n.1871G>A
n.1798G>A
n.1745G>A
c.1729G>A (p.Ala577Thr)
n.3037G>A
c.1668+1305G>A (n.1668+1305G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.1919G>A
n.1900G>A
n.2814G>A
n.1801G>A
c.1732G>A (p.Ala578Thr)
n.1789+1305G>A
n.1723+11821G>A
c.1671+1305G>A (n.1671+1305G>A)
c.1573G>A (p.Ala525Thr)
c.*1437G>A (n.*1437G>A)
c.1398+1305G>A
n.1760G>A
n.1683G>A
c.1652+1305G>A
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.*1434G>A (n.*1434G>A)
c.902G>A
c.*87+1305G>A (n.*87+1305G>A)
c.1014G>A
c.2007G>A
c.882-2229G>A
c.1703G>A (n.1703G>A)
n.521G>A
n.247G>A
n.1763G>A
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.1795G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.1804G>A
11g.17430900A>CCA379817033ABCC8n.1368T>G
n.1758T>G
n.1870T>G
n.1797T>G
n.1744T>G
c.1728T>G (p.Phe576Leu)
n.3036T>G
c.1668+1304T>G (n.1668+1304T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.1918T>G
n.1899T>G
n.2813T>G
n.1800T>G
c.1731T>G (p.Phe577Leu)
n.1789+1304T>G
n.1723+11820T>G
c.1671+1304T>G (n.1671+1304T>G)
c.1572T>G (p.Phe524Leu)
c.*1436T>G (n.*1436T>G)
c.1398+1304T>G
n.1759T>G
n.1682T>G
c.1652+1304T>G
c.84T>G (p.Phe28Leu)
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.*1433T>G (n.*1433T>G)
c.901T>G
c.*87+1304T>G (n.*87+1304T>G)
c.1013T>G
c.2006T>G
c.882-2230T>G
c.1702T>G (n.1702T>G)
n.520T>G
n.246T>G
n.1762T>G
c.228T>G (p.Phe76Leu)
n.1794T>G
c.-313T>G (n.-313T>G)
c.96T>G (p.Phe32Leu)
n.1803T>G

Number of alleles fetched