UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.17430862A>G | CA379816954 | ABCC8 | n.1406T>C n.1796T>C n.1908T>C n.1835T>C n.1782T>C c.1766T>C (p.Leu589Pro) n.3074T>C c.1668+1342T>C (n.1668+1342T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) n.1956T>C n.1937T>C n.2851T>C n.1838T>C c.1769T>C (p.Leu590Pro) n.1789+1342T>C n.1723+11858T>C c.1671+1342T>C (n.1671+1342T>C) c.1610T>C (p.Leu537Pro) c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.1398+1342T>C n.1797T>C n.1720T>C c.1652+1342T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.939T>C c.*87+1342T>C (n.*87+1342T>C) c.1051T>C c.2044T>C c.882-2192T>C c.1740T>C (n.1740T>C) n.558T>C n.284T>C n.1800T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) n.1832T>C c.-275T>C (n.-275T>C) c.134T>C (p.Leu45Pro) n.1841T>C | |
| 11 | g.17430862A>T | CA379816953 | ABCC8 | n.1406T>A n.1796T>A n.1908T>A n.1835T>A n.1782T>A c.1766T>A (p.Leu589Gln) n.3074T>A c.1668+1342T>A (n.1668+1342T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) n.1956T>A n.1937T>A n.2851T>A n.1838T>A c.1769T>A (p.Leu590Gln) n.1789+1342T>A n.1723+11858T>A c.1671+1342T>A (n.1671+1342T>A) c.1610T>A (p.Leu537Gln) c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.1398+1342T>A n.1797T>A n.1720T>A c.1652+1342T>A c.122T>A (p.Leu41Gln) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*1471T>A (n.*1471T>A) c.939T>A c.*87+1342T>A (n.*87+1342T>A) c.1051T>A c.2044T>A c.882-2192T>A c.1740T>A (n.1740T>A) n.558T>A n.284T>A n.1800T>A c.266T>A (p.Leu89Gln) n.1832T>A c.-275T>A (n.-275T>A) c.134T>A (p.Leu45Gln) n.1841T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17430863G>A | CA473302843 | ABCC8 | n.1405C>T n.1795C>T n.1907C>T n.1834C>T n.1781C>T c.1765C>T (p.Leu589=) n.3073C>T c.1668+1341C>T (n.1668+1341C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) n.1955C>T n.1936C>T n.2850C>T n.1837C>T c.1768C>T (p.Leu590=) n.1789+1341C>T n.1723+11857C>T c.1671+1341C>T (n.1671+1341C>T) c.1609C>T (p.Leu537=) c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.1398+1341C>T n.1796C>T n.1719C>T c.1652+1341C>T c.121C>T (p.Leu41=) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.938C>T c.*87+1341C>T (n.*87+1341C>T) c.1050C>T c.2043C>T c.882-2193C>T c.1739C>T (n.1739C>T) n.557C>T n.283C>T n.1799C>T c.265C>T (p.Leu89=) n.1831C>T c.-276C>T (n.-276C>T) c.133C>T (p.Leu45=) n.1840C>T | COSMIC |
| 11 | g.17430863G>C | CA379816956 | ABCC8 | n.1405C>G n.1795C>G n.1907C>G n.1834C>G n.1781C>G c.1765C>G (p.Leu589Val) n.3073C>G c.1668+1341C>G (n.1668+1341C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) n.1955C>G n.1936C>G n.2850C>G n.1837C>G c.1768C>G (p.Leu590Val) n.1789+1341C>G n.1723+11857C>G c.1671+1341C>G (n.1671+1341C>G) c.1609C>G (p.Leu537Val) c.*1473C>G (n.*1473C>G) c.1398+1341C>G n.1796C>G n.1719C>G c.1652+1341C>G c.121C>G (p.Leu41Val) c.*129C>G (n.*129C>G) c.*1470C>G (n.*1470C>G) c.938C>G c.*87+1341C>G (n.*87+1341C>G) c.1050C>G c.2043C>G c.882-2193C>G c.1739C>G (n.1739C>G) n.557C>G n.283C>G n.1799C>G c.265C>G (p.Leu89Val) n.1831C>G c.-276C>G (n.-276C>G) c.133C>G (p.Leu45Val) n.1840C>G | ClinVar |
| 11 | g.17430863G>T | CA379816957 | ABCC8 | n.1405C>A n.1795C>A n.1907C>A n.1834C>A n.1781C>A c.1765C>A (p.Leu589Met) n.3073C>A c.1668+1341C>A (n.1668+1341C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) n.1955C>A n.1936C>A n.2850C>A n.1837C>A c.1768C>A (p.Leu590Met) n.1789+1341C>A n.1723+11857C>A c.1671+1341C>A (n.1671+1341C>A) c.1609C>A (p.Leu537Met) c.*1473C>A (n.*1473C>A) c.1398+1341C>A n.1796C>A n.1719C>A c.1652+1341C>A c.121C>A (p.Leu41Met) c.*129C>A (n.*129C>A) c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.938C>A c.*87+1341C>A (n.*87+1341C>A) c.1050C>A c.2043C>A c.882-2193C>A c.1739C>A (n.1739C>A) n.557C>A n.283C>A n.1799C>A c.265C>A (p.Leu89Met) n.1831C>A c.-276C>A (n.-276C>A) c.133C>A (p.Leu45Met) n.1840C>A | |
| 11 | g.17430864C>A | CA473302846 | ABCC8 | n.1404G>T n.1794G>T n.1906G>T n.1833G>T n.1780G>T c.1764G>T (p.Pro588=) n.3072G>T c.1668+1340G>T (n.1668+1340G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) n.1954G>T n.1935G>T n.2849G>T n.1836G>T c.1767G>T (p.Pro589=) n.1789+1340G>T n.1723+11856G>T c.1671+1340G>T (n.1671+1340G>T) c.1608G>T (p.Pro536=) c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.1398+1340G>T n.1795G>T n.1718G>T c.1652+1340G>T c.120G>T (p.Pro40=) c.*128G>T (n.*128G>T) c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.937G>T c.*87+1340G>T (n.*87+1340G>T) c.1049G>T c.2042G>T c.882-2194G>T c.1738G>T (n.1738G>T) n.556G>T n.282G>T n.1798G>T c.264G>T (p.Pro88=) n.1830G>T c.-277G>T (n.-277G>T) c.132G>T (p.Pro44=) n.1839G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17430864C= | CA1955139660 | ABCC8 | n.1404G= n.1794G= n.1906G= n.1833G= n.1780G= c.1764G= (p.Pro588=) n.3072G= c.1668+1340G= (n.1668+1340G=) c.*163G= (n.*163G=) n.1954G= n.1935G= n.2849G= n.1836G= c.1767G= (p.Pro589=) n.1789+1340G= n.1723+11856G= c.1671+1340G= (n.1671+1340G=) c.1608G= (p.Pro536=) c.*1472G= (n.*1472G=) c.1398+1340G= n.1795G= n.1718G= c.1652+1340G= c.120G= (p.Pro40=) c.*128G= (n.*128G=) c.*1469G= (n.*1469G=) c.937G= c.*87+1340G= (n.*87+1340G=) c.1049G= c.2042G= c.882-2194G= c.1738G= (n.1738G=) n.556G= n.282G= n.1798G= c.264G= (p.Pro88=) n.1830G= c.-277G= (n.-277G=) c.132G= (p.Pro44=) n.1839G= | |
| 11 | g.17430864C>G | CA473302847 | ABCC8 | n.1404G>C n.1794G>C n.1906G>C n.1833G>C n.1780G>C c.1764G>C (p.Pro588=) n.3072G>C c.1668+1340G>C (n.1668+1340G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) n.1954G>C n.1935G>C n.2849G>C n.1836G>C c.1767G>C (p.Pro589=) n.1789+1340G>C n.1723+11856G>C c.1671+1340G>C (n.1671+1340G>C) c.1608G>C (p.Pro536=) c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.1398+1340G>C n.1795G>C n.1718G>C c.1652+1340G>C c.120G>C (p.Pro40=) c.*128G>C (n.*128G>C) c.*1469G>C (n.*1469G>C) c.937G>C c.*87+1340G>C (n.*87+1340G>C) c.1049G>C c.2042G>C c.882-2194G>C c.1738G>C (n.1738G>C) n.556G>C n.282G>C n.1798G>C c.264G>C (p.Pro88=) n.1830G>C c.-277G>C (n.-277G>C) c.132G>C (p.Pro44=) n.1839G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17430864C>T | CA218442697 | ABCC8 | n.1404G>A n.1794G>A n.1906G>A n.1833G>A n.1780G>A c.1764G>A (p.Pro588=) n.3072G>A c.1668+1340G>A (n.1668+1340G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) n.1954G>A n.1935G>A n.2849G>A n.1836G>A c.1767G>A (p.Pro589=) n.1789+1340G>A n.1723+11856G>A c.1671+1340G>A (n.1671+1340G>A) c.1608G>A (p.Pro536=) c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.1398+1340G>A n.1795G>A n.1718G>A c.1652+1340G>A c.120G>A (p.Pro40=) c.*128G>A (n.*128G>A) c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.937G>A c.*87+1340G>A (n.*87+1340G>A) c.1049G>A c.2042G>A c.882-2194G>A c.1738G>A (n.1738G>A) n.556G>A n.282G>A n.1798G>A c.264G>A (p.Pro88=) n.1830G>A c.-277G>A (n.-277G>A) c.132G>A (p.Pro44=) n.1839G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.17430865G>A | CA379816958 | ABCC8 | n.1403C>T n.1793C>T n.1905C>T n.1832C>T n.1779C>T c.1763C>T (p.Pro588Leu) n.3071C>T c.1668+1339C>T (n.1668+1339C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) n.1953C>T n.1934C>T n.2848C>T n.1835C>T c.1766C>T (p.Pro589Leu) n.1789+1339C>T n.1723+11855C>T c.1671+1339C>T (n.1671+1339C>T) c.1607C>T (p.Pro536Leu) c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.1398+1339C>T n.1794C>T n.1717C>T c.1652+1339C>T c.119C>T (p.Pro40Leu) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.936C>T c.*87+1339C>T (n.*87+1339C>T) c.1048C>T c.2041C>T c.882-2195C>T c.1737C>T (n.1737C>T) n.555C>T n.281C>T n.1797C>T c.263C>T (p.Pro88Leu) n.1829C>T c.-278C>T (n.-278C>T) c.131C>T (p.Pro44Leu) n.1838C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.17430865G>C | CA379816959 | ABCC8 | n.1403C>G n.1793C>G n.1905C>G n.1832C>G n.1779C>G c.1763C>G (p.Pro588Arg) n.3071C>G c.1668+1339C>G (n.1668+1339C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) n.1953C>G n.1934C>G n.2848C>G n.1835C>G c.1766C>G (p.Pro589Arg) n.1789+1339C>G n.1723+11855C>G c.1671+1339C>G (n.1671+1339C>G) c.1607C>G (p.Pro536Arg) c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.1398+1339C>G n.1794C>G n.1717C>G c.1652+1339C>G c.119C>G (p.Pro40Arg) c.*127C>G (n.*127C>G) c.*1468C>G (n.*1468C>G) c.936C>G c.*87+1339C>G (n.*87+1339C>G) c.1048C>G c.2041C>G c.882-2195C>G c.1737C>G (n.1737C>G) n.555C>G n.281C>G n.1797C>G c.263C>G (p.Pro88Arg) n.1829C>G c.-278C>G (n.-278C>G) c.131C>G (p.Pro44Arg) n.1838C>G | |
| 11 | g.17430865G= | CA1955139661 | ABCC8 | n.1403C= n.1793C= n.1905C= n.1832C= n.1779C= c.1763C= (p.Pro588=) n.3071C= c.1668+1339C= (n.1668+1339C=) c.*162C= (n.*162C=) n.1953C= n.1934C= n.2848C= n.1835C= c.1766C= (p.Pro589=) n.1789+1339C= n.1723+11855C= c.1671+1339C= (n.1671+1339C=) c.1607C= (p.Pro536=) c.*1471C= (n.*1471C=) c.1398+1339C= n.1794C= n.1717C= c.1652+1339C= c.119C= (p.Pro40=) c.*127C= (n.*127C=) c.*1468C= (n.*1468C=) c.936C= c.*87+1339C= (n.*87+1339C=) c.1048C= c.2041C= c.882-2195C= c.1737C= (n.1737C=) n.555C= n.281C= n.1797C= c.263C= (p.Pro88=) n.1829C= c.-278C= (n.-278C=) c.131C= (p.Pro44=) n.1838C= | |
| 11 | g.17430865G>T | CA379816960 | ABCC8 | n.1403C>A n.1793C>A n.1905C>A n.1832C>A n.1779C>A c.1763C>A (p.Pro588Gln) n.3071C>A c.1668+1339C>A (n.1668+1339C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) n.1953C>A n.1934C>A n.2848C>A n.1835C>A c.1766C>A (p.Pro589Gln) n.1789+1339C>A n.1723+11855C>A c.1671+1339C>A (n.1671+1339C>A) c.1607C>A (p.Pro536Gln) c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.1398+1339C>A n.1794C>A n.1717C>A c.1652+1339C>A c.119C>A (p.Pro40Gln) c.*127C>A (n.*127C>A) c.*1468C>A (n.*1468C>A) c.936C>A c.*87+1339C>A (n.*87+1339C>A) c.1048C>A c.2041C>A c.882-2195C>A c.1737C>A (n.1737C>A) n.555C>A n.281C>A n.1797C>A c.263C>A (p.Pro88Gln) n.1829C>A c.-278C>A (n.-278C>A) c.131C>A (p.Pro44Gln) n.1838C>A | |
| 11 | g.17430866G>A | CA5903457 | ABCC8 | n.1402C>T n.1792C>T n.1904C>T n.1831C>T n.1778C>T c.1762C>T (p.Pro588Ser) n.3070C>T c.1668+1338C>T (n.1668+1338C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) n.1952C>T n.1933C>T n.2847C>T n.1834C>T c.1765C>T (p.Pro589Ser) n.1789+1338C>T n.1723+11854C>T c.1671+1338C>T (n.1671+1338C>T) c.1606C>T (p.Pro536Ser) c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.1398+1338C>T n.1793C>T n.1716C>T c.1652+1338C>T c.118C>T (p.Pro40Ser) c.*126C>T (n.*126C>T) c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.935C>T c.*87+1338C>T (n.*87+1338C>T) c.1047C>T c.2040C>T c.882-2196C>T c.1736C>T (n.1736C>T) n.554C>T n.280C>T n.1796C>T c.262C>T (p.Pro88Ser) n.1828C>T c.-279C>T (n.-279C>T) c.130C>T (p.Pro44Ser) n.1837C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17430866G= | CA1955139662 | ABCC8 | n.1402C= n.1792C= n.1904C= n.1831C= n.1778C= c.1762C= (p.Pro588=) n.3070C= c.1668+1338C= (n.1668+1338C=) c.*161C= (n.*161C=) n.1952C= n.1933C= n.2847C= n.1834C= c.1765C= (p.Pro589=) n.1789+1338C= n.1723+11854C= c.1671+1338C= (n.1671+1338C=) c.1606C= (p.Pro536=) c.*1470C= (n.*1470C=) c.1398+1338C= n.1793C= n.1716C= c.1652+1338C= c.118C= (p.Pro40=) c.*126C= (n.*126C=) c.*1467C= (n.*1467C=) c.935C= c.*87+1338C= (n.*87+1338C=) c.1047C= c.2040C= c.882-2196C= c.1736C= (n.1736C=) n.554C= n.280C= n.1796C= c.262C= (p.Pro88=) n.1828C= c.-279C= (n.-279C=) c.130C= (p.Pro44=) n.1837C= | |
| 11 | g.17430866G>T | CA379816962 | ABCC8 | n.1402C>A n.1792C>A n.1904C>A n.1831C>A n.1778C>A c.1762C>A (p.Pro588Thr) n.3070C>A c.1668+1338C>A (n.1668+1338C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.1952C>A n.1933C>A n.2847C>A n.1834C>A c.1765C>A (p.Pro589Thr) n.1789+1338C>A n.1723+11854C>A c.1671+1338C>A (n.1671+1338C>A) c.1606C>A (p.Pro536Thr) c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.1398+1338C>A n.1793C>A n.1716C>A c.1652+1338C>A c.118C>A (p.Pro40Thr) c.*126C>A (n.*126C>A) c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.935C>A c.*87+1338C>A (n.*87+1338C>A) c.1047C>A c.2040C>A c.882-2196C>A c.1736C>A (n.1736C>A) n.554C>A n.280C>A n.1796C>A c.262C>A (p.Pro88Thr) n.1828C>A c.-279C>A (n.-279C>A) c.130C>A (p.Pro44Thr) n.1837C>A | |
| 11 | g.17430867T>A | CA5903458 | ABCC8 | n.1401A>T n.1791A>T n.1903A>T n.1830A>T n.1777A>T c.1761A>T (p.Thr587=) n.3069A>T c.1668+1337A>T (n.1668+1337A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) n.1951A>T n.1932A>T n.2846A>T n.1833A>T c.1764A>T (p.Thr588=) n.1789+1337A>T n.1723+11853A>T c.1671+1337A>T (n.1671+1337A>T) c.1605A>T (p.Thr535=) c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.1398+1337A>T n.1792A>T n.1715A>T c.1652+1337A>T c.117A>T (p.Thr39=) c.*125A>T (n.*125A>T) c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.934A>T c.*87+1337A>T (n.*87+1337A>T) c.1046A>T c.2039A>T c.882-2197A>T c.1735A>T (n.1735A>T) n.553A>T n.279A>T n.1795A>T c.261A>T (p.Thr87=) n.1827A>T c.-280A>T (n.-280A>T) c.129A>T (p.Thr43=) n.1836A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17430867T>G | CA473302849 | ABCC8 | n.1401A>C n.1791A>C n.1903A>C n.1830A>C n.1777A>C c.1761A>C (p.Thr587=) n.3069A>C c.1668+1337A>C (n.1668+1337A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) n.1951A>C n.1932A>C n.2846A>C n.1833A>C c.1764A>C (p.Thr588=) n.1789+1337A>C n.1723+11853A>C c.1671+1337A>C (n.1671+1337A>C) c.1605A>C (p.Thr535=) c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.1398+1337A>C n.1792A>C n.1715A>C c.1652+1337A>C c.117A>C (p.Thr39=) c.*125A>C (n.*125A>C) c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.934A>C c.*87+1337A>C (n.*87+1337A>C) c.1046A>C c.2039A>C c.882-2197A>C c.1735A>C (n.1735A>C) n.553A>C n.279A>C n.1795A>C c.261A>C (p.Thr87=) n.1827A>C c.-280A>C (n.-280A>C) c.129A>C (p.Thr43=) n.1836A>C | |
| 11 | g.17430867T= | CA1955139663 | ABCC8 | n.1401A= n.1791A= n.1903A= n.1830A= n.1777A= c.1761A= (p.Thr587=) n.3069A= c.1668+1337A= (n.1668+1337A=) c.*160A= (n.*160A=) n.1951A= n.1932A= n.2846A= n.1833A= c.1764A= (p.Thr588=) n.1789+1337A= n.1723+11853A= c.1671+1337A= (n.1671+1337A=) c.1605A= (p.Thr535=) c.*1469A= (n.*1469A=) c.1398+1337A= n.1792A= n.1715A= c.1652+1337A= c.117A= (p.Thr39=) c.*125A= (n.*125A=) c.*1466A= (n.*1466A=) c.934A= c.*87+1337A= (n.*87+1337A=) c.1046A= c.2039A= c.882-2197A= c.1735A= (n.1735A=) n.553A= n.279A= n.1795A= c.261A= (p.Thr87=) n.1827A= c.-280A= (n.-280A=) c.129A= (p.Thr43=) n.1836A= | |
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