UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17430857G>A | CA473302836 | ABCC8 | n.1411C>T n.1801C>T n.1913C>T n.1840C>T n.1787C>T c.1771C>T (p.Leu591=) n.3079C>T c.1668+1347C>T (n.1668+1347C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) n.1961C>T n.1942C>T n.2856C>T n.1843C>T c.1774C>T (p.Leu592=) n.1789+1347C>T n.1723+11863C>T c.1671+1347C>T (n.1671+1347C>T) c.1615C>T (p.Leu539=) c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.1398+1347C>T n.1802C>T n.1725C>T c.1652+1347C>T c.127C>T (p.Leu43=) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.944C>T c.*87+1347C>T (n.*87+1347C>T) c.1056C>T c.2049C>T c.882-2187C>T c.1745C>T (n.1745C>T) n.563C>T n.289C>T n.1805C>T c.271C>T (p.Leu91=) n.1837C>T c.-270C>T (n.-270C>T) c.139C>T (p.Leu47=) n.1846C>T | ClinVar dbSNP |
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| 11 | g.17430857G>T | CA379816945 | ABCC8 | n.1411C>A n.1801C>A n.1913C>A n.1840C>A n.1787C>A c.1771C>A (p.Leu591Met) n.3079C>A c.1668+1347C>A (n.1668+1347C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) n.1961C>A n.1942C>A n.2856C>A n.1843C>A c.1774C>A (p.Leu592Met) n.1789+1347C>A n.1723+11863C>A c.1671+1347C>A (n.1671+1347C>A) c.1615C>A (p.Leu539Met) c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.1398+1347C>A n.1802C>A n.1725C>A c.1652+1347C>A c.127C>A (p.Leu43Met) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.944C>A c.*87+1347C>A (n.*87+1347C>A) c.1056C>A c.2049C>A c.882-2187C>A c.1745C>A (n.1745C>A) n.563C>A n.289C>A n.1805C>A c.271C>A (p.Leu91Met) n.1837C>A c.-270C>A (n.-270C>A) c.139C>A (p.Leu47Met) n.1846C>A | |
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| 11 | g.17430861C>A | CA473302839 | ABCC8 | n.1407G>T n.1797G>T n.1909G>T n.1836G>T n.1783G>T c.1767G>T (p.Leu589=) n.3075G>T c.1668+1343G>T (n.1668+1343G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) n.1957G>T n.1938G>T n.2852G>T n.1839G>T c.1770G>T (p.Leu590=) n.1789+1343G>T n.1723+11859G>T c.1671+1343G>T (n.1671+1343G>T) c.1611G>T (p.Leu537=) c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.1398+1343G>T n.1798G>T n.1721G>T c.1652+1343G>T c.123G>T (p.Leu41=) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.940G>T c.*87+1343G>T (n.*87+1343G>T) c.1052G>T c.2045G>T c.882-2191G>T c.1741G>T (n.1741G>T) n.559G>T n.285G>T n.1801G>T c.267G>T (p.Leu89=) n.1833G>T c.-274G>T (n.-274G>T) c.135G>T (p.Leu45=) n.1842G>T | |
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| 11 | g.17430861C>G | CA473302840 | ABCC8 | n.1407G>C n.1797G>C n.1909G>C n.1836G>C n.1783G>C c.1767G>C (p.Leu589=) n.3075G>C c.1668+1343G>C (n.1668+1343G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) n.1957G>C n.1938G>C n.2852G>C n.1839G>C c.1770G>C (p.Leu590=) n.1789+1343G>C n.1723+11859G>C c.1671+1343G>C (n.1671+1343G>C) c.1611G>C (p.Leu537=) c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.1398+1343G>C n.1798G>C n.1721G>C c.1652+1343G>C c.123G>C (p.Leu41=) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.940G>C c.*87+1343G>C (n.*87+1343G>C) c.1052G>C c.2045G>C c.882-2191G>C c.1741G>C (n.1741G>C) n.559G>C n.285G>C n.1801G>C c.267G>C (p.Leu89=) n.1833G>C c.-274G>C (n.-274G>C) c.135G>C (p.Leu45=) n.1842G>C | |
| 11 | g.17430861C>T | CA473302841 | ABCC8 | n.1407G>A n.1797G>A n.1909G>A n.1836G>A n.1783G>A c.1767G>A (p.Leu589=) n.3075G>A c.1668+1343G>A (n.1668+1343G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) n.1957G>A n.1938G>A n.2852G>A n.1839G>A c.1770G>A (p.Leu590=) n.1789+1343G>A n.1723+11859G>A c.1671+1343G>A (n.1671+1343G>A) c.1611G>A (p.Leu537=) c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.1398+1343G>A n.1798G>A n.1721G>A c.1652+1343G>A c.123G>A (p.Leu41=) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.940G>A c.*87+1343G>A (n.*87+1343G>A) c.1052G>A c.2045G>A c.882-2191G>A c.1741G>A (n.1741G>A) n.559G>A n.285G>A n.1801G>A c.267G>A (p.Leu89=) n.1833G>A c.-274G>A (n.-274G>A) c.135G>A (p.Leu45=) n.1842G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17430862A>G | CA379816954 | ABCC8 | n.1406T>C n.1796T>C n.1908T>C n.1835T>C n.1782T>C c.1766T>C (p.Leu589Pro) n.3074T>C c.1668+1342T>C (n.1668+1342T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) n.1956T>C n.1937T>C n.2851T>C n.1838T>C c.1769T>C (p.Leu590Pro) n.1789+1342T>C n.1723+11858T>C c.1671+1342T>C (n.1671+1342T>C) c.1610T>C (p.Leu537Pro) c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.1398+1342T>C n.1797T>C n.1720T>C c.1652+1342T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.939T>C c.*87+1342T>C (n.*87+1342T>C) c.1051T>C c.2044T>C c.882-2192T>C c.1740T>C (n.1740T>C) n.558T>C n.284T>C n.1800T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) n.1832T>C c.-275T>C (n.-275T>C) c.134T>C (p.Leu45Pro) n.1841T>C | |
| 11 | g.17430862A>T | CA379816953 | ABCC8 | n.1406T>A n.1796T>A n.1908T>A n.1835T>A n.1782T>A c.1766T>A (p.Leu589Gln) n.3074T>A c.1668+1342T>A (n.1668+1342T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) n.1956T>A n.1937T>A n.2851T>A n.1838T>A c.1769T>A (p.Leu590Gln) n.1789+1342T>A n.1723+11858T>A c.1671+1342T>A (n.1671+1342T>A) c.1610T>A (p.Leu537Gln) c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.1398+1342T>A n.1797T>A n.1720T>A c.1652+1342T>A c.122T>A (p.Leu41Gln) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*1471T>A (n.*1471T>A) c.939T>A c.*87+1342T>A (n.*87+1342T>A) c.1051T>A c.2044T>A c.882-2192T>A c.1740T>A (n.1740T>A) n.558T>A n.284T>A n.1800T>A c.266T>A (p.Leu89Gln) n.1832T>A c.-275T>A (n.-275T>A) c.134T>A (p.Leu45Gln) n.1841T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17430863G>A | CA473302843 | ABCC8 | n.1405C>T n.1795C>T n.1907C>T n.1834C>T n.1781C>T c.1765C>T (p.Leu589=) n.3073C>T c.1668+1341C>T (n.1668+1341C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) n.1955C>T n.1936C>T n.2850C>T n.1837C>T c.1768C>T (p.Leu590=) n.1789+1341C>T n.1723+11857C>T c.1671+1341C>T (n.1671+1341C>T) c.1609C>T (p.Leu537=) c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.1398+1341C>T n.1796C>T n.1719C>T c.1652+1341C>T c.121C>T (p.Leu41=) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.938C>T c.*87+1341C>T (n.*87+1341C>T) c.1050C>T c.2043C>T c.882-2193C>T c.1739C>T (n.1739C>T) n.557C>T n.283C>T n.1799C>T c.265C>T (p.Leu89=) n.1831C>T c.-276C>T (n.-276C>T) c.133C>T (p.Leu45=) n.1840C>T | COSMIC |
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| 11 | g.17430864C>A | CA473302846 | ABCC8 | n.1404G>T n.1794G>T n.1906G>T n.1833G>T n.1780G>T c.1764G>T (p.Pro588=) n.3072G>T c.1668+1340G>T (n.1668+1340G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) n.1954G>T n.1935G>T n.2849G>T n.1836G>T c.1767G>T (p.Pro589=) n.1789+1340G>T n.1723+11856G>T c.1671+1340G>T (n.1671+1340G>T) c.1608G>T (p.Pro536=) c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.1398+1340G>T n.1795G>T n.1718G>T c.1652+1340G>T c.120G>T (p.Pro40=) c.*128G>T (n.*128G>T) c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.937G>T c.*87+1340G>T (n.*87+1340G>T) c.1049G>T c.2042G>T c.882-2194G>T c.1738G>T (n.1738G>T) n.556G>T n.282G>T n.1798G>T c.264G>T (p.Pro88=) n.1830G>T c.-277G>T (n.-277G>T) c.132G>T (p.Pro44=) n.1839G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17430864C>G | CA473302847 | ABCC8 | n.1404G>C n.1794G>C n.1906G>C n.1833G>C n.1780G>C c.1764G>C (p.Pro588=) n.3072G>C c.1668+1340G>C (n.1668+1340G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) n.1954G>C n.1935G>C n.2849G>C n.1836G>C c.1767G>C (p.Pro589=) n.1789+1340G>C n.1723+11856G>C c.1671+1340G>C (n.1671+1340G>C) c.1608G>C (p.Pro536=) c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.1398+1340G>C n.1795G>C n.1718G>C c.1652+1340G>C c.120G>C (p.Pro40=) c.*128G>C (n.*128G>C) c.*1469G>C (n.*1469G>C) c.937G>C c.*87+1340G>C (n.*87+1340G>C) c.1049G>C c.2042G>C c.882-2194G>C c.1738G>C (n.1738G>C) n.556G>C n.282G>C n.1798G>C c.264G>C (p.Pro88=) n.1830G>C c.-277G>C (n.-277G>C) c.132G>C (p.Pro44=) n.1839G>C | ClinVar dbSNP |
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| 11 | g.17430865G>A | CA379816958 | ABCC8 | n.1403C>T n.1793C>T n.1905C>T n.1832C>T n.1779C>T c.1763C>T (p.Pro588Leu) n.3071C>T c.1668+1339C>T (n.1668+1339C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) n.1953C>T n.1934C>T n.2848C>T n.1835C>T c.1766C>T (p.Pro589Leu) n.1789+1339C>T n.1723+11855C>T c.1671+1339C>T (n.1671+1339C>T) c.1607C>T (p.Pro536Leu) c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.1398+1339C>T n.1794C>T n.1717C>T c.1652+1339C>T c.119C>T (p.Pro40Leu) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.936C>T c.*87+1339C>T (n.*87+1339C>T) c.1048C>T c.2041C>T c.882-2195C>T c.1737C>T (n.1737C>T) n.555C>T n.281C>T n.1797C>T c.263C>T (p.Pro88Leu) n.1829C>T c.-278C>T (n.-278C>T) c.131C>T (p.Pro44Leu) n.1838C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.17430865G>C | CA379816959 | ABCC8 | n.1403C>G n.1793C>G n.1905C>G n.1832C>G n.1779C>G c.1763C>G (p.Pro588Arg) n.3071C>G c.1668+1339C>G (n.1668+1339C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) n.1953C>G n.1934C>G n.2848C>G n.1835C>G c.1766C>G (p.Pro589Arg) n.1789+1339C>G n.1723+11855C>G c.1671+1339C>G (n.1671+1339C>G) c.1607C>G (p.Pro536Arg) c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.1398+1339C>G n.1794C>G n.1717C>G c.1652+1339C>G c.119C>G (p.Pro40Arg) c.*127C>G (n.*127C>G) c.*1468C>G (n.*1468C>G) c.936C>G c.*87+1339C>G (n.*87+1339C>G) c.1048C>G c.2041C>G c.882-2195C>G c.1737C>G (n.1737C>G) n.555C>G n.281C>G n.1797C>G c.263C>G (p.Pro88Arg) n.1829C>G c.-278C>G (n.-278C>G) c.131C>G (p.Pro44Arg) n.1838C>G | |
| 11 | g.17430865G= | CA1955139661 | ABCC8 | n.1403C= n.1793C= n.1905C= n.1832C= n.1779C= c.1763C= (p.Pro588=) n.3071C= c.1668+1339C= (n.1668+1339C=) c.*162C= (n.*162C=) n.1953C= n.1934C= n.2848C= n.1835C= c.1766C= (p.Pro589=) n.1789+1339C= n.1723+11855C= c.1671+1339C= (n.1671+1339C=) c.1607C= (p.Pro536=) c.*1471C= (n.*1471C=) c.1398+1339C= n.1794C= n.1717C= c.1652+1339C= c.119C= (p.Pro40=) c.*127C= (n.*127C=) c.*1468C= (n.*1468C=) c.936C= c.*87+1339C= (n.*87+1339C=) c.1048C= c.2041C= c.882-2195C= c.1737C= (n.1737C=) n.555C= n.281C= n.1797C= c.263C= (p.Pro88=) n.1829C= c.-278C= (n.-278C=) c.131C= (p.Pro44=) n.1838C= | |
| 11 | g.17430865G>T | CA379816960 | ABCC8 | n.1403C>A n.1793C>A n.1905C>A n.1832C>A n.1779C>A c.1763C>A (p.Pro588Gln) n.3071C>A c.1668+1339C>A (n.1668+1339C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) n.1953C>A n.1934C>A n.2848C>A n.1835C>A c.1766C>A (p.Pro589Gln) n.1789+1339C>A n.1723+11855C>A c.1671+1339C>A (n.1671+1339C>A) c.1607C>A (p.Pro536Gln) c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.1398+1339C>A n.1794C>A n.1717C>A c.1652+1339C>A c.119C>A (p.Pro40Gln) c.*127C>A (n.*127C>A) c.*1468C>A (n.*1468C>A) c.936C>A c.*87+1339C>A (n.*87+1339C>A) c.1048C>A c.2041C>A c.882-2195C>A c.1737C>A (n.1737C>A) n.555C>A n.281C>A n.1797C>A c.263C>A (p.Pro88Gln) n.1829C>A c.-278C>A (n.-278C>A) c.131C>A (p.Pro44Gln) n.1838C>A | |
| 11 | g.17430866G>A | CA5903457 | ABCC8 | n.1402C>T n.1792C>T n.1904C>T n.1831C>T n.1778C>T c.1762C>T (p.Pro588Ser) n.3070C>T c.1668+1338C>T (n.1668+1338C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) n.1952C>T n.1933C>T n.2847C>T n.1834C>T c.1765C>T (p.Pro589Ser) n.1789+1338C>T n.1723+11854C>T c.1671+1338C>T (n.1671+1338C>T) c.1606C>T (p.Pro536Ser) c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.1398+1338C>T n.1793C>T n.1716C>T c.1652+1338C>T c.118C>T (p.Pro40Ser) c.*126C>T (n.*126C>T) c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.935C>T c.*87+1338C>T (n.*87+1338C>T) c.1047C>T c.2040C>T c.882-2196C>T c.1736C>T (n.1736C>T) n.554C>T n.280C>T n.1796C>T c.262C>T (p.Pro88Ser) n.1828C>T c.-279C>T (n.-279C>T) c.130C>T (p.Pro44Ser) n.1837C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17430866G= | CA1955139662 | ABCC8 | n.1402C= n.1792C= n.1904C= n.1831C= n.1778C= c.1762C= (p.Pro588=) n.3070C= c.1668+1338C= (n.1668+1338C=) c.*161C= (n.*161C=) n.1952C= n.1933C= n.2847C= n.1834C= c.1765C= (p.Pro589=) n.1789+1338C= n.1723+11854C= c.1671+1338C= (n.1671+1338C=) c.1606C= (p.Pro536=) c.*1470C= (n.*1470C=) c.1398+1338C= n.1793C= n.1716C= c.1652+1338C= c.118C= (p.Pro40=) c.*126C= (n.*126C=) c.*1467C= (n.*1467C=) c.935C= c.*87+1338C= (n.*87+1338C=) c.1047C= c.2040C= c.882-2196C= c.1736C= (n.1736C=) n.554C= n.280C= n.1796C= c.262C= (p.Pro88=) n.1828C= c.-279C= (n.-279C=) c.130C= (p.Pro44=) n.1837C= | |
| 11 | g.17430866G>T | CA379816962 | ABCC8 | n.1402C>A n.1792C>A n.1904C>A n.1831C>A n.1778C>A c.1762C>A (p.Pro588Thr) n.3070C>A c.1668+1338C>A (n.1668+1338C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.1952C>A n.1933C>A n.2847C>A n.1834C>A c.1765C>A (p.Pro589Thr) n.1789+1338C>A n.1723+11854C>A c.1671+1338C>A (n.1671+1338C>A) c.1606C>A (p.Pro536Thr) c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.1398+1338C>A n.1793C>A n.1716C>A c.1652+1338C>A c.118C>A (p.Pro40Thr) c.*126C>A (n.*126C>A) c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.935C>A c.*87+1338C>A (n.*87+1338C>A) c.1047C>A c.2040C>A c.882-2196C>A c.1736C>A (n.1736C>A) n.554C>A n.280C>A n.1796C>A c.262C>A (p.Pro88Thr) n.1828C>A c.-279C>A (n.-279C>A) c.130C>A (p.Pro44Thr) n.1837C>A | |
| 11 | g.17430867T>A | CA5903458 | ABCC8 | n.1401A>T n.1791A>T n.1903A>T n.1830A>T n.1777A>T c.1761A>T (p.Thr587=) n.3069A>T c.1668+1337A>T (n.1668+1337A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) n.1951A>T n.1932A>T n.2846A>T n.1833A>T c.1764A>T (p.Thr588=) n.1789+1337A>T n.1723+11853A>T c.1671+1337A>T (n.1671+1337A>T) c.1605A>T (p.Thr535=) c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.1398+1337A>T n.1792A>T n.1715A>T c.1652+1337A>T c.117A>T (p.Thr39=) c.*125A>T (n.*125A>T) c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.934A>T c.*87+1337A>T (n.*87+1337A>T) c.1046A>T c.2039A>T c.882-2197A>T c.1735A>T (n.1735A>T) n.553A>T n.279A>T n.1795A>T c.261A>T (p.Thr87=) n.1827A>T c.-280A>T (n.-280A>T) c.129A>T (p.Thr43=) n.1836A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17430867T>G | CA473302849 | ABCC8 | n.1401A>C n.1791A>C n.1903A>C n.1830A>C n.1777A>C c.1761A>C (p.Thr587=) n.3069A>C c.1668+1337A>C (n.1668+1337A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) n.1951A>C n.1932A>C n.2846A>C n.1833A>C c.1764A>C (p.Thr588=) n.1789+1337A>C n.1723+11853A>C c.1671+1337A>C (n.1671+1337A>C) c.1605A>C (p.Thr535=) c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.1398+1337A>C n.1792A>C n.1715A>C c.1652+1337A>C c.117A>C (p.Thr39=) c.*125A>C (n.*125A>C) c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.934A>C c.*87+1337A>C (n.*87+1337A>C) c.1046A>C c.2039A>C c.882-2197A>C c.1735A>C (n.1735A>C) n.553A>C n.279A>C n.1795A>C c.261A>C (p.Thr87=) n.1827A>C c.-280A>C (n.-280A>C) c.129A>C (p.Thr43=) n.1836A>C | |
| 11 | g.17430867T= | CA1955139663 | ABCC8 | n.1401A= n.1791A= n.1903A= n.1830A= n.1777A= c.1761A= (p.Thr587=) n.3069A= c.1668+1337A= (n.1668+1337A=) c.*160A= (n.*160A=) n.1951A= n.1932A= n.2846A= n.1833A= c.1764A= (p.Thr588=) n.1789+1337A= n.1723+11853A= c.1671+1337A= (n.1671+1337A=) c.1605A= (p.Thr535=) c.*1469A= (n.*1469A=) c.1398+1337A= n.1792A= n.1715A= c.1652+1337A= c.117A= (p.Thr39=) c.*125A= (n.*125A=) c.*1466A= (n.*1466A=) c.934A= c.*87+1337A= (n.*87+1337A=) c.1046A= c.2039A= c.882-2197A= c.1735A= (n.1735A=) n.553A= n.279A= n.1795A= c.261A= (p.Thr87=) n.1827A= c.-280A= (n.-280A=) c.129A= (p.Thr43=) n.1836A= | |
| 11 | g.17430868G>A | CA379816963 | ABCC8 | n.1400C>T n.1790C>T n.1902C>T n.1829C>T n.1776C>T c.1760C>T (p.Thr587Ile) n.3068C>T c.1668+1336C>T (n.1668+1336C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) n.1950C>T n.1931C>T n.2845C>T n.1832C>T c.1763C>T (p.Thr588Ile) n.1789+1336C>T n.1723+11852C>T c.1671+1336C>T (n.1671+1336C>T) c.1604C>T (p.Thr535Ile) c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.1398+1336C>T n.1791C>T n.1714C>T c.1652+1336C>T c.116C>T (p.Thr39Ile) c.*124C>T (n.*124C>T) c.*1465C>T (n.*1465C>T) c.933C>T c.*87+1336C>T (n.*87+1336C>T) c.1045C>T c.2038C>T c.882-2198C>T c.1734C>T (n.1734C>T) n.552C>T n.278C>T n.1794C>T c.260C>T (p.Thr87Ile) n.1826C>T c.-281C>T (n.-281C>T) c.128C>T (p.Thr43Ile) n.1835C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17430868G>C | CA379816964 | ABCC8 | n.1400C>G n.1790C>G n.1902C>G n.1829C>G n.1776C>G c.1760C>G (p.Thr587Arg) n.3068C>G c.1668+1336C>G (n.1668+1336C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) n.1950C>G n.1931C>G n.2845C>G n.1832C>G c.1763C>G (p.Thr588Arg) n.1789+1336C>G n.1723+11852C>G c.1671+1336C>G (n.1671+1336C>G) c.1604C>G (p.Thr535Arg) c.*1468C>G (n.*1468C>G) c.1398+1336C>G n.1791C>G n.1714C>G c.1652+1336C>G c.116C>G (p.Thr39Arg) c.*124C>G (n.*124C>G) c.*1465C>G (n.*1465C>G) c.933C>G c.*87+1336C>G (n.*87+1336C>G) c.1045C>G c.2038C>G c.882-2198C>G c.1734C>G (n.1734C>G) n.552C>G n.278C>G n.1794C>G c.260C>G (p.Thr87Arg) n.1826C>G c.-281C>G (n.-281C>G) c.128C>G (p.Thr43Arg) n.1835C>G | |
| 11 | g.17430868G= | CA1955139664 | ABCC8 | n.1400C= n.1790C= n.1902C= n.1829C= n.1776C= c.1760C= (p.Thr587=) n.3068C= c.1668+1336C= (n.1668+1336C=) c.*159C= (n.*159C=) n.1950C= n.1931C= n.2845C= n.1832C= c.1763C= (p.Thr588=) n.1789+1336C= n.1723+11852C= c.1671+1336C= (n.1671+1336C=) c.1604C= (p.Thr535=) c.*1468C= (n.*1468C=) c.1398+1336C= n.1791C= n.1714C= c.1652+1336C= c.116C= (p.Thr39=) c.*124C= (n.*124C=) c.*1465C= (n.*1465C=) c.933C= c.*87+1336C= (n.*87+1336C=) c.1045C= c.2038C= c.882-2198C= c.1734C= (n.1734C=) n.552C= n.278C= n.1794C= c.260C= (p.Thr87=) n.1826C= c.-281C= (n.-281C=) c.128C= (p.Thr43=) n.1835C= | |
| 11 | g.17430868G>T | CA379816965 | ABCC8 | n.1400C>A n.1790C>A n.1902C>A n.1829C>A n.1776C>A c.1760C>A (p.Thr587Lys) n.3068C>A c.1668+1336C>A (n.1668+1336C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) n.1950C>A n.1931C>A n.2845C>A n.1832C>A c.1763C>A (p.Thr588Lys) n.1789+1336C>A n.1723+11852C>A c.1671+1336C>A (n.1671+1336C>A) c.1604C>A (p.Thr535Lys) c.*1468C>A (n.*1468C>A) c.1398+1336C>A n.1791C>A n.1714C>A c.1652+1336C>A c.116C>A (p.Thr39Lys) c.*124C>A (n.*124C>A) c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.933C>A c.*87+1336C>A (n.*87+1336C>A) c.1045C>A c.2038C>A c.882-2198C>A c.1734C>A (n.1734C>A) n.552C>A n.278C>A n.1794C>A c.260C>A (p.Thr87Lys) n.1826C>A c.-281C>A (n.-281C>A) c.128C>A (p.Thr43Lys) n.1835C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17430869T>C | CA379816966 | ABCC8 | n.1399A>G n.1789A>G n.1901A>G n.1828A>G n.1775A>G c.1759A>G (p.Thr587Ala) n.3067A>G c.1668+1335A>G (n.1668+1335A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) n.1949A>G n.1930A>G n.2844A>G n.1831A>G c.1762A>G (p.Thr588Ala) n.1789+1335A>G n.1723+11851A>G c.1671+1335A>G (n.1671+1335A>G) c.1603A>G (p.Thr535Ala) c.*1467A>G (n.*1467A>G) c.1398+1335A>G n.1790A>G n.1713A>G c.1652+1335A>G c.115A>G (p.Thr39Ala) c.*123A>G (n.*123A>G) c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.932A>G c.*87+1335A>G (n.*87+1335A>G) c.1044A>G c.2037A>G c.882-2199A>G c.1733A>G (n.1733A>G) n.551A>G n.277A>G n.1793A>G c.259A>G (p.Thr87Ala) n.1825A>G c.-282A>G (n.-282A>G) c.127A>G (p.Thr43Ala) n.1834A>G | |
| 11 | g.17430869T>G | CA379816967 | ABCC8 | n.1399A>C n.1789A>C n.1901A>C n.1828A>C n.1775A>C c.1759A>C (p.Thr587Pro) n.3067A>C c.1668+1335A>C (n.1668+1335A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) n.1949A>C n.1930A>C n.2844A>C n.1831A>C c.1762A>C (p.Thr588Pro) n.1789+1335A>C n.1723+11851A>C c.1671+1335A>C (n.1671+1335A>C) c.1603A>C (p.Thr535Pro) c.*1467A>C (n.*1467A>C) c.1398+1335A>C n.1790A>C n.1713A>C c.1652+1335A>C c.115A>C (p.Thr39Pro) c.*123A>C (n.*123A>C) c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.932A>C c.*87+1335A>C (n.*87+1335A>C) c.1044A>C c.2037A>C c.882-2199A>C c.1733A>C (n.1733A>C) n.551A>C n.277A>C n.1793A>C c.259A>C (p.Thr87Pro) n.1825A>C c.-282A>C (n.-282A>C) c.127A>C (p.Thr43Pro) n.1834A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17430870G>A | CA473302850 | ABCC8 | n.1398C>T n.1788C>T n.1900C>T n.1827C>T n.1774C>T c.1758C>T (p.Val586=) n.3066C>T c.1668+1334C>T (n.1668+1334C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) n.1948C>T n.1929C>T n.2843C>T n.1830C>T c.1761C>T (p.Val587=) n.1789+1334C>T n.1723+11850C>T c.1671+1334C>T (n.1671+1334C>T) c.1602C>T (p.Val534=) c.*1466C>T (n.*1466C>T) c.1398+1334C>T n.1789C>T n.1712C>T c.1652+1334C>T c.114C>T (p.Val38=) c.*122C>T (n.*122C>T) c.*1463C>T (n.*1463C>T) c.931C>T c.*87+1334C>T (n.*87+1334C>T) c.1043C>T c.2036C>T c.882-2200C>T c.1732C>T (n.1732C>T) n.550C>T n.276C>T n.1792C>T c.258C>T (p.Val86=) n.1824C>T c.-283C>T (n.-283C>T) c.126C>T (p.Val42=) n.1833C>T | |
| 11 | g.17430870G>C | CA473302851 | ABCC8 | n.1398C>G n.1788C>G n.1900C>G n.1827C>G n.1774C>G c.1758C>G (p.Val586=) n.3066C>G c.1668+1334C>G (n.1668+1334C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) n.1948C>G n.1929C>G n.2843C>G n.1830C>G c.1761C>G (p.Val587=) n.1789+1334C>G n.1723+11850C>G c.1671+1334C>G (n.1671+1334C>G) c.1602C>G (p.Val534=) c.*1466C>G (n.*1466C>G) c.1398+1334C>G n.1789C>G n.1712C>G c.1652+1334C>G c.114C>G (p.Val38=) c.*122C>G (n.*122C>G) c.*1463C>G (n.*1463C>G) c.931C>G c.*87+1334C>G (n.*87+1334C>G) c.1043C>G c.2036C>G c.882-2200C>G c.1732C>G (n.1732C>G) n.550C>G n.276C>G n.1792C>G c.258C>G (p.Val86=) n.1824C>G c.-283C>G (n.-283C>G) c.126C>G (p.Val42=) n.1833C>G |