UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17430854G>A | CA473302830 | ABCC8 | n.1414C>T n.1804C>T n.1916C>T n.1843C>T n.1790C>T c.1774C>T (p.Leu592=) n.3082C>T c.1668+1350C>T (n.1668+1350C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) n.1964C>T n.1945C>T n.2859C>T n.1846C>T c.1777C>T (p.Leu593=) n.1789+1350C>T n.1723+11866C>T c.1671+1350C>T (n.1671+1350C>T) c.1618C>T (p.Leu540=) c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.1398+1350C>T n.1805C>T n.1728C>T c.1652+1350C>T c.130C>T (p.Leu44=) c.*138C>T (n.*138C>T) c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.947C>T c.*87+1350C>T (n.*87+1350C>T) c.1059C>T c.2052C>T c.882-2184C>T c.1748C>T (n.1748C>T) n.566C>T n.292C>T n.1808C>T c.274C>T (p.Leu92=) n.1840C>T c.-267C>T (n.-267C>T) c.142C>T (p.Leu48=) n.1849C>T | ClinVar |
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| 11 | g.17430855C>G | CA473302833 | ABCC8 | n.1413G>C n.1803G>C n.1915G>C n.1842G>C n.1789G>C c.1773G>C (p.Leu591=) n.3081G>C c.1668+1349G>C (n.1668+1349G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) n.1963G>C n.1944G>C n.2858G>C n.1845G>C c.1776G>C (p.Leu592=) n.1789+1349G>C n.1723+11865G>C c.1671+1349G>C (n.1671+1349G>C) c.1617G>C (p.Leu539=) c.*1481G>C (n.*1481G>C) c.1398+1349G>C n.1804G>C n.1727G>C c.1652+1349G>C c.129G>C (p.Leu43=) c.*137G>C (n.*137G>C) c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.946G>C c.*87+1349G>C (n.*87+1349G>C) c.1058G>C c.2051G>C c.882-2185G>C c.1747G>C (n.1747G>C) n.565G>C n.291G>C n.1807G>C c.273G>C (p.Leu91=) n.1839G>C c.-268G>C (n.-268G>C) c.141G>C (p.Leu47=) n.1848G>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17430859A>T | CA379816949 | ABCC8 | n.1409T>A n.1799T>A n.1911T>A n.1838T>A n.1785T>A c.1769T>A (p.Phe590Tyr) n.3077T>A c.1668+1345T>A (n.1668+1345T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) n.1959T>A n.1940T>A n.2854T>A n.1841T>A c.1772T>A (p.Phe591Tyr) n.1789+1345T>A n.1723+11861T>A c.1671+1345T>A (n.1671+1345T>A) c.1613T>A (p.Phe538Tyr) c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.1398+1345T>A n.1800T>A n.1723T>A c.1652+1345T>A c.125T>A (p.Phe42Tyr) c.*133T>A (n.*133T>A) c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.942T>A c.*87+1345T>A (n.*87+1345T>A) c.1054T>A c.2047T>A c.882-2189T>A c.1743T>A (n.1743T>A) n.561T>A n.287T>A n.1803T>A c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.1835T>A c.-272T>A (n.-272T>A) c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.1844T>A | |
| 11 | g.17430860A>C | CA379816950 | ABCC8 | n.1408T>G n.1798T>G n.1910T>G n.1837T>G n.1784T>G c.1768T>G (p.Phe590Val) n.3076T>G c.1668+1344T>G (n.1668+1344T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) n.1958T>G n.1939T>G n.2853T>G n.1840T>G c.1771T>G (p.Phe591Val) n.1789+1344T>G n.1723+11860T>G c.1671+1344T>G (n.1671+1344T>G) c.1612T>G (p.Phe538Val) c.*1476T>G (n.*1476T>G) c.1398+1344T>G n.1799T>G n.1722T>G c.1652+1344T>G c.124T>G (p.Phe42Val) c.*132T>G (n.*132T>G) c.*1473T>G (n.*1473T>G) c.941T>G c.*87+1344T>G (n.*87+1344T>G) c.1053T>G c.2046T>G c.882-2190T>G c.1742T>G (n.1742T>G) n.560T>G n.286T>G n.1802T>G c.268T>G (p.Phe90Val) n.1834T>G c.-273T>G (n.-273T>G) c.136T>G (p.Phe46Val) n.1843T>G | |
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| 11 | g.17430861C>G | CA473302840 | ABCC8 | n.1407G>C n.1797G>C n.1909G>C n.1836G>C n.1783G>C c.1767G>C (p.Leu589=) n.3075G>C c.1668+1343G>C (n.1668+1343G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) n.1957G>C n.1938G>C n.2852G>C n.1839G>C c.1770G>C (p.Leu590=) n.1789+1343G>C n.1723+11859G>C c.1671+1343G>C (n.1671+1343G>C) c.1611G>C (p.Leu537=) c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.1398+1343G>C n.1798G>C n.1721G>C c.1652+1343G>C c.123G>C (p.Leu41=) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.940G>C c.*87+1343G>C (n.*87+1343G>C) c.1052G>C c.2045G>C c.882-2191G>C c.1741G>C (n.1741G>C) n.559G>C n.285G>C n.1801G>C c.267G>C (p.Leu89=) n.1833G>C c.-274G>C (n.-274G>C) c.135G>C (p.Leu45=) n.1842G>C | |
| 11 | g.17430861C>T | CA473302841 | ABCC8 | n.1407G>A n.1797G>A n.1909G>A n.1836G>A n.1783G>A c.1767G>A (p.Leu589=) n.3075G>A c.1668+1343G>A (n.1668+1343G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) n.1957G>A n.1938G>A n.2852G>A n.1839G>A c.1770G>A (p.Leu590=) n.1789+1343G>A n.1723+11859G>A c.1671+1343G>A (n.1671+1343G>A) c.1611G>A (p.Leu537=) c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.1398+1343G>A n.1798G>A n.1721G>A c.1652+1343G>A c.123G>A (p.Leu41=) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.940G>A c.*87+1343G>A (n.*87+1343G>A) c.1052G>A c.2045G>A c.882-2191G>A c.1741G>A (n.1741G>A) n.559G>A n.285G>A n.1801G>A c.267G>A (p.Leu89=) n.1833G>A c.-274G>A (n.-274G>A) c.135G>A (p.Leu45=) n.1842G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17430862del | CA2612666251 | ABCC8 | n.1406del n.1796del n.1908del n.1835del n.1782del c.1766del (p.Leu589ArgfsTer15) n.3074del c.1668+1342del (n.1668+1342del) c.*165del (n.*165del) n.1956del n.1937del n.2851del n.1838del c.1769del (p.Leu590ArgfsTer15) n.1789+1342del n.1723+11858del c.1671+1342del (n.1671+1342del) c.1610del (p.Leu537ArgfsTer15) c.*1474del (n.*1474del) c.1398+1342del n.1797del n.1720del c.1652+1342del c.122del (p.Leu41ArgfsTer15) c.*130del (n.*130del) c.*1471del (n.*1471del) c.939del c.*87+1342del (n.*87+1342del) c.1051del c.2044del c.882-2192del c.1740del (n.1740del) n.558del n.284del n.1800del c.266del (p.Leu89ArgfsTer15) n.1832del c.-275del (n.-275del) c.134del (p.Leu45ArgfsTer15) n.1841del | ClinVar gnomAD v4 |
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| 11 | g.17430862A>G | CA379816954 | ABCC8 | n.1406T>C n.1796T>C n.1908T>C n.1835T>C n.1782T>C c.1766T>C (p.Leu589Pro) n.3074T>C c.1668+1342T>C (n.1668+1342T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) n.1956T>C n.1937T>C n.2851T>C n.1838T>C c.1769T>C (p.Leu590Pro) n.1789+1342T>C n.1723+11858T>C c.1671+1342T>C (n.1671+1342T>C) c.1610T>C (p.Leu537Pro) c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.1398+1342T>C n.1797T>C n.1720T>C c.1652+1342T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.939T>C c.*87+1342T>C (n.*87+1342T>C) c.1051T>C c.2044T>C c.882-2192T>C c.1740T>C (n.1740T>C) n.558T>C n.284T>C n.1800T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) n.1832T>C c.-275T>C (n.-275T>C) c.134T>C (p.Leu45Pro) n.1841T>C | |
| 11 | g.17430862A>T | CA379816953 | ABCC8 | n.1406T>A n.1796T>A n.1908T>A n.1835T>A n.1782T>A c.1766T>A (p.Leu589Gln) n.3074T>A c.1668+1342T>A (n.1668+1342T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) n.1956T>A n.1937T>A n.2851T>A n.1838T>A c.1769T>A (p.Leu590Gln) n.1789+1342T>A n.1723+11858T>A c.1671+1342T>A (n.1671+1342T>A) c.1610T>A (p.Leu537Gln) c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.1398+1342T>A n.1797T>A n.1720T>A c.1652+1342T>A c.122T>A (p.Leu41Gln) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*1471T>A (n.*1471T>A) c.939T>A c.*87+1342T>A (n.*87+1342T>A) c.1051T>A c.2044T>A c.882-2192T>A c.1740T>A (n.1740T>A) n.558T>A n.284T>A n.1800T>A c.266T>A (p.Leu89Gln) n.1832T>A c.-275T>A (n.-275T>A) c.134T>A (p.Leu45Gln) n.1841T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17430863G>A | CA473302843 | ABCC8 | n.1405C>T n.1795C>T n.1907C>T n.1834C>T n.1781C>T c.1765C>T (p.Leu589=) n.3073C>T c.1668+1341C>T (n.1668+1341C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) n.1955C>T n.1936C>T n.2850C>T n.1837C>T c.1768C>T (p.Leu590=) n.1789+1341C>T n.1723+11857C>T c.1671+1341C>T (n.1671+1341C>T) c.1609C>T (p.Leu537=) c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.1398+1341C>T n.1796C>T n.1719C>T c.1652+1341C>T c.121C>T (p.Leu41=) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.938C>T c.*87+1341C>T (n.*87+1341C>T) c.1050C>T c.2043C>T c.882-2193C>T c.1739C>T (n.1739C>T) n.557C>T n.283C>T n.1799C>T c.265C>T (p.Leu89=) n.1831C>T c.-276C>T (n.-276C>T) c.133C>T (p.Leu45=) n.1840C>T | COSMIC |
| 11 | g.17430863G>C | CA379816956 | ABCC8 | n.1405C>G n.1795C>G n.1907C>G n.1834C>G n.1781C>G c.1765C>G (p.Leu589Val) n.3073C>G c.1668+1341C>G (n.1668+1341C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) n.1955C>G n.1936C>G n.2850C>G n.1837C>G c.1768C>G (p.Leu590Val) n.1789+1341C>G n.1723+11857C>G c.1671+1341C>G (n.1671+1341C>G) c.1609C>G (p.Leu537Val) c.*1473C>G (n.*1473C>G) c.1398+1341C>G n.1796C>G n.1719C>G c.1652+1341C>G c.121C>G (p.Leu41Val) c.*129C>G (n.*129C>G) c.*1470C>G (n.*1470C>G) c.938C>G c.*87+1341C>G (n.*87+1341C>G) c.1050C>G c.2043C>G c.882-2193C>G c.1739C>G (n.1739C>G) n.557C>G n.283C>G n.1799C>G c.265C>G (p.Leu89Val) n.1831C>G c.-276C>G (n.-276C>G) c.133C>G (p.Leu45Val) n.1840C>G | ClinVar |
| 11 | g.17430863G>T | CA379816957 | ABCC8 | n.1405C>A n.1795C>A n.1907C>A n.1834C>A n.1781C>A c.1765C>A (p.Leu589Met) n.3073C>A c.1668+1341C>A (n.1668+1341C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) n.1955C>A n.1936C>A n.2850C>A n.1837C>A c.1768C>A (p.Leu590Met) n.1789+1341C>A n.1723+11857C>A c.1671+1341C>A (n.1671+1341C>A) c.1609C>A (p.Leu537Met) c.*1473C>A (n.*1473C>A) c.1398+1341C>A n.1796C>A n.1719C>A c.1652+1341C>A c.121C>A (p.Leu41Met) c.*129C>A (n.*129C>A) c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.938C>A c.*87+1341C>A (n.*87+1341C>A) c.1050C>A c.2043C>A c.882-2193C>A c.1739C>A (n.1739C>A) n.557C>A n.283C>A n.1799C>A c.265C>A (p.Leu89Met) n.1831C>A c.-276C>A (n.-276C>A) c.133C>A (p.Leu45Met) n.1840C>A | |
| 11 | g.17430864C>A | CA473302846 | ABCC8 | n.1404G>T n.1794G>T n.1906G>T n.1833G>T n.1780G>T c.1764G>T (p.Pro588=) n.3072G>T c.1668+1340G>T (n.1668+1340G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) n.1954G>T n.1935G>T n.2849G>T n.1836G>T c.1767G>T (p.Pro589=) n.1789+1340G>T n.1723+11856G>T c.1671+1340G>T (n.1671+1340G>T) c.1608G>T (p.Pro536=) c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.1398+1340G>T n.1795G>T n.1718G>T c.1652+1340G>T c.120G>T (p.Pro40=) c.*128G>T (n.*128G>T) c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.937G>T c.*87+1340G>T (n.*87+1340G>T) c.1049G>T c.2042G>T c.882-2194G>T c.1738G>T (n.1738G>T) n.556G>T n.282G>T n.1798G>T c.264G>T (p.Pro88=) n.1830G>T c.-277G>T (n.-277G>T) c.132G>T (p.Pro44=) n.1839G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17430864C>G | CA473302847 | ABCC8 | n.1404G>C n.1794G>C n.1906G>C n.1833G>C n.1780G>C c.1764G>C (p.Pro588=) n.3072G>C c.1668+1340G>C (n.1668+1340G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) n.1954G>C n.1935G>C n.2849G>C n.1836G>C c.1767G>C (p.Pro589=) n.1789+1340G>C n.1723+11856G>C c.1671+1340G>C (n.1671+1340G>C) c.1608G>C (p.Pro536=) c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.1398+1340G>C n.1795G>C n.1718G>C c.1652+1340G>C c.120G>C (p.Pro40=) c.*128G>C (n.*128G>C) c.*1469G>C (n.*1469G>C) c.937G>C c.*87+1340G>C (n.*87+1340G>C) c.1049G>C c.2042G>C c.882-2194G>C c.1738G>C (n.1738G>C) n.556G>C n.282G>C n.1798G>C c.264G>C (p.Pro88=) n.1830G>C c.-277G>C (n.-277G>C) c.132G>C (p.Pro44=) n.1839G>C | ClinVar dbSNP |
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| 11 | g.17430865G>A | CA379816958 | ABCC8 | n.1403C>T n.1793C>T n.1905C>T n.1832C>T n.1779C>T c.1763C>T (p.Pro588Leu) n.3071C>T c.1668+1339C>T (n.1668+1339C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) n.1953C>T n.1934C>T n.2848C>T n.1835C>T c.1766C>T (p.Pro589Leu) n.1789+1339C>T n.1723+11855C>T c.1671+1339C>T (n.1671+1339C>T) c.1607C>T (p.Pro536Leu) c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.1398+1339C>T n.1794C>T n.1717C>T c.1652+1339C>T c.119C>T (p.Pro40Leu) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.936C>T c.*87+1339C>T (n.*87+1339C>T) c.1048C>T c.2041C>T c.882-2195C>T c.1737C>T (n.1737C>T) n.555C>T n.281C>T n.1797C>T c.263C>T (p.Pro88Leu) n.1829C>T c.-278C>T (n.-278C>T) c.131C>T (p.Pro44Leu) n.1838C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.17430865G>C | CA379816959 | ABCC8 | n.1403C>G n.1793C>G n.1905C>G n.1832C>G n.1779C>G c.1763C>G (p.Pro588Arg) n.3071C>G c.1668+1339C>G (n.1668+1339C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) n.1953C>G n.1934C>G n.2848C>G n.1835C>G c.1766C>G (p.Pro589Arg) n.1789+1339C>G n.1723+11855C>G c.1671+1339C>G (n.1671+1339C>G) c.1607C>G (p.Pro536Arg) c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.1398+1339C>G n.1794C>G n.1717C>G c.1652+1339C>G c.119C>G (p.Pro40Arg) c.*127C>G (n.*127C>G) c.*1468C>G (n.*1468C>G) c.936C>G c.*87+1339C>G (n.*87+1339C>G) c.1048C>G c.2041C>G c.882-2195C>G c.1737C>G (n.1737C>G) n.555C>G n.281C>G n.1797C>G c.263C>G (p.Pro88Arg) n.1829C>G c.-278C>G (n.-278C>G) c.131C>G (p.Pro44Arg) n.1838C>G | |
| 11 | g.17430865G= | CA1955139661 | ABCC8 | n.1403C= n.1793C= n.1905C= n.1832C= n.1779C= c.1763C= (p.Pro588=) n.3071C= c.1668+1339C= (n.1668+1339C=) c.*162C= (n.*162C=) n.1953C= n.1934C= n.2848C= n.1835C= c.1766C= (p.Pro589=) n.1789+1339C= n.1723+11855C= c.1671+1339C= (n.1671+1339C=) c.1607C= (p.Pro536=) c.*1471C= (n.*1471C=) c.1398+1339C= n.1794C= n.1717C= c.1652+1339C= c.119C= (p.Pro40=) c.*127C= (n.*127C=) c.*1468C= (n.*1468C=) c.936C= c.*87+1339C= (n.*87+1339C=) c.1048C= c.2041C= c.882-2195C= c.1737C= (n.1737C=) n.555C= n.281C= n.1797C= c.263C= (p.Pro88=) n.1829C= c.-278C= (n.-278C=) c.131C= (p.Pro44=) n.1838C= | |
| 11 | g.17430865G>T | CA379816960 | ABCC8 | n.1403C>A n.1793C>A n.1905C>A n.1832C>A n.1779C>A c.1763C>A (p.Pro588Gln) n.3071C>A c.1668+1339C>A (n.1668+1339C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) n.1953C>A n.1934C>A n.2848C>A n.1835C>A c.1766C>A (p.Pro589Gln) n.1789+1339C>A n.1723+11855C>A c.1671+1339C>A (n.1671+1339C>A) c.1607C>A (p.Pro536Gln) c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.1398+1339C>A n.1794C>A n.1717C>A c.1652+1339C>A c.119C>A (p.Pro40Gln) c.*127C>A (n.*127C>A) c.*1468C>A (n.*1468C>A) c.936C>A c.*87+1339C>A (n.*87+1339C>A) c.1048C>A c.2041C>A c.882-2195C>A c.1737C>A (n.1737C>A) n.555C>A n.281C>A n.1797C>A c.263C>A (p.Pro88Gln) n.1829C>A c.-278C>A (n.-278C>A) c.131C>A (p.Pro44Gln) n.1838C>A | |
| 11 | g.17430866G>A | CA5903457 | ABCC8 | n.1402C>T n.1792C>T n.1904C>T n.1831C>T n.1778C>T c.1762C>T (p.Pro588Ser) n.3070C>T c.1668+1338C>T (n.1668+1338C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) n.1952C>T n.1933C>T n.2847C>T n.1834C>T c.1765C>T (p.Pro589Ser) n.1789+1338C>T n.1723+11854C>T c.1671+1338C>T (n.1671+1338C>T) c.1606C>T (p.Pro536Ser) c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.1398+1338C>T n.1793C>T n.1716C>T c.1652+1338C>T c.118C>T (p.Pro40Ser) c.*126C>T (n.*126C>T) c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.935C>T c.*87+1338C>T (n.*87+1338C>T) c.1047C>T c.2040C>T c.882-2196C>T c.1736C>T (n.1736C>T) n.554C>T n.280C>T n.1796C>T c.262C>T (p.Pro88Ser) n.1828C>T c.-279C>T (n.-279C>T) c.130C>T (p.Pro44Ser) n.1837C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17430866G>C | CA379816961 | ABCC8 | n.1402C>G n.1792C>G n.1904C>G n.1831C>G n.1778C>G c.1762C>G (p.Pro588Ala) n.3070C>G c.1668+1338C>G (n.1668+1338C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) n.1952C>G n.1933C>G n.2847C>G n.1834C>G c.1765C>G (p.Pro589Ala) n.1789+1338C>G n.1723+11854C>G c.1671+1338C>G (n.1671+1338C>G) c.1606C>G (p.Pro536Ala) c.*1470C>G (n.*1470C>G) c.1398+1338C>G n.1793C>G n.1716C>G c.1652+1338C>G c.118C>G (p.Pro40Ala) c.*126C>G (n.*126C>G) c.*1467C>G (n.*1467C>G) c.935C>G c.*87+1338C>G (n.*87+1338C>G) c.1047C>G c.2040C>G c.882-2196C>G c.1736C>G (n.1736C>G) n.554C>G n.280C>G n.1796C>G c.262C>G (p.Pro88Ala) n.1828C>G c.-279C>G (n.-279C>G) c.130C>G (p.Pro44Ala) n.1837C>G | |
| 11 | g.17430866G= | CA1955139662 | ABCC8 | n.1402C= n.1792C= n.1904C= n.1831C= n.1778C= c.1762C= (p.Pro588=) n.3070C= c.1668+1338C= (n.1668+1338C=) c.*161C= (n.*161C=) n.1952C= n.1933C= n.2847C= n.1834C= c.1765C= (p.Pro589=) n.1789+1338C= n.1723+11854C= c.1671+1338C= (n.1671+1338C=) c.1606C= (p.Pro536=) c.*1470C= (n.*1470C=) c.1398+1338C= n.1793C= n.1716C= c.1652+1338C= c.118C= (p.Pro40=) c.*126C= (n.*126C=) c.*1467C= (n.*1467C=) c.935C= c.*87+1338C= (n.*87+1338C=) c.1047C= c.2040C= c.882-2196C= c.1736C= (n.1736C=) n.554C= n.280C= n.1796C= c.262C= (p.Pro88=) n.1828C= c.-279C= (n.-279C=) c.130C= (p.Pro44=) n.1837C= | |
| 11 | g.17430866G>T | CA379816962 | ABCC8 | n.1402C>A n.1792C>A n.1904C>A n.1831C>A n.1778C>A c.1762C>A (p.Pro588Thr) n.3070C>A c.1668+1338C>A (n.1668+1338C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.1952C>A n.1933C>A n.2847C>A n.1834C>A c.1765C>A (p.Pro589Thr) n.1789+1338C>A n.1723+11854C>A c.1671+1338C>A (n.1671+1338C>A) c.1606C>A (p.Pro536Thr) c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.1398+1338C>A n.1793C>A n.1716C>A c.1652+1338C>A c.118C>A (p.Pro40Thr) c.*126C>A (n.*126C>A) c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.935C>A c.*87+1338C>A (n.*87+1338C>A) c.1047C>A c.2040C>A c.882-2196C>A c.1736C>A (n.1736C>A) n.554C>A n.280C>A n.1796C>A c.262C>A (p.Pro88Thr) n.1828C>A c.-279C>A (n.-279C>A) c.130C>A (p.Pro44Thr) n.1837C>A | |
| 11 | g.17430867T>A | CA5903458 | ABCC8 | n.1401A>T n.1791A>T n.1903A>T n.1830A>T n.1777A>T c.1761A>T (p.Thr587=) n.3069A>T c.1668+1337A>T (n.1668+1337A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) n.1951A>T n.1932A>T n.2846A>T n.1833A>T c.1764A>T (p.Thr588=) n.1789+1337A>T n.1723+11853A>T c.1671+1337A>T (n.1671+1337A>T) c.1605A>T (p.Thr535=) c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.1398+1337A>T n.1792A>T n.1715A>T c.1652+1337A>T c.117A>T (p.Thr39=) c.*125A>T (n.*125A>T) c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.934A>T c.*87+1337A>T (n.*87+1337A>T) c.1046A>T c.2039A>T c.882-2197A>T c.1735A>T (n.1735A>T) n.553A>T n.279A>T n.1795A>T c.261A>T (p.Thr87=) n.1827A>T c.-280A>T (n.-280A>T) c.129A>T (p.Thr43=) n.1836A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17430867T>G | CA473302849 | ABCC8 | n.1401A>C n.1791A>C n.1903A>C n.1830A>C n.1777A>C c.1761A>C (p.Thr587=) n.3069A>C c.1668+1337A>C (n.1668+1337A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) n.1951A>C n.1932A>C n.2846A>C n.1833A>C c.1764A>C (p.Thr588=) n.1789+1337A>C n.1723+11853A>C c.1671+1337A>C (n.1671+1337A>C) c.1605A>C (p.Thr535=) c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.1398+1337A>C n.1792A>C n.1715A>C c.1652+1337A>C c.117A>C (p.Thr39=) c.*125A>C (n.*125A>C) c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.934A>C c.*87+1337A>C (n.*87+1337A>C) c.1046A>C c.2039A>C c.882-2197A>C c.1735A>C (n.1735A>C) n.553A>C n.279A>C n.1795A>C c.261A>C (p.Thr87=) n.1827A>C c.-280A>C (n.-280A>C) c.129A>C (p.Thr43=) n.1836A>C | |
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