UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.17430853A>T | CA379816938 | ABCC8 | n.1415T>A n.1805T>A n.1917T>A n.1844T>A n.1791T>A c.1775T>A (p.Leu592Gln) n.3083T>A c.1668+1351T>A (n.1668+1351T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) n.1965T>A n.1946T>A n.2860T>A n.1847T>A c.1778T>A (p.Leu593Gln) n.1789+1351T>A n.1723+11867T>A c.1671+1351T>A (n.1671+1351T>A) c.1619T>A (p.Leu540Gln) c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.1398+1351T>A n.1806T>A n.1729T>A c.1652+1351T>A c.131T>A (p.Leu44Gln) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.948T>A c.*87+1351T>A (n.*87+1351T>A) c.1060T>A c.2053T>A c.882-2183T>A c.1749T>A (n.1749T>A) n.567T>A n.293T>A n.1809T>A c.275T>A (p.Leu92Gln) n.1841T>A c.-266T>A (n.-266T>A) c.143T>A (p.Leu48Gln) n.1850T>A | |
| 11 | g.17430854G>A | CA473302830 | ABCC8 | n.1414C>T n.1804C>T n.1916C>T n.1843C>T n.1790C>T c.1774C>T (p.Leu592=) n.3082C>T c.1668+1350C>T (n.1668+1350C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) n.1964C>T n.1945C>T n.2859C>T n.1846C>T c.1777C>T (p.Leu593=) n.1789+1350C>T n.1723+11866C>T c.1671+1350C>T (n.1671+1350C>T) c.1618C>T (p.Leu540=) c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.1398+1350C>T n.1805C>T n.1728C>T c.1652+1350C>T c.130C>T (p.Leu44=) c.*138C>T (n.*138C>T) c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.947C>T c.*87+1350C>T (n.*87+1350C>T) c.1059C>T c.2052C>T c.882-2184C>T c.1748C>T (n.1748C>T) n.566C>T n.292C>T n.1808C>T c.274C>T (p.Leu92=) n.1840C>T c.-267C>T (n.-267C>T) c.142C>T (p.Leu48=) n.1849C>T | ClinVar |
| 11 | g.17430854G>C | CA379816939 | ABCC8 | n.1414C>G n.1804C>G n.1916C>G n.1843C>G n.1790C>G c.1774C>G (p.Leu592Val) n.3082C>G c.1668+1350C>G (n.1668+1350C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) n.1964C>G n.1945C>G n.2859C>G n.1846C>G c.1777C>G (p.Leu593Val) n.1789+1350C>G n.1723+11866C>G c.1671+1350C>G (n.1671+1350C>G) c.1618C>G (p.Leu540Val) c.*1482C>G (n.*1482C>G) c.1398+1350C>G n.1805C>G n.1728C>G c.1652+1350C>G c.130C>G (p.Leu44Val) c.*138C>G (n.*138C>G) c.*1479C>G (n.*1479C>G) c.947C>G c.*87+1350C>G (n.*87+1350C>G) c.1059C>G c.2052C>G c.882-2184C>G c.1748C>G (n.1748C>G) n.566C>G n.292C>G n.1808C>G c.274C>G (p.Leu92Val) n.1840C>G c.-267C>G (n.-267C>G) c.142C>G (p.Leu48Val) n.1849C>G | |
| 11 | g.17430854G>T | CA379816940 | ABCC8 | n.1414C>A n.1804C>A n.1916C>A n.1843C>A n.1790C>A c.1774C>A (p.Leu592Met) n.3082C>A c.1668+1350C>A (n.1668+1350C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) n.1964C>A n.1945C>A n.2859C>A n.1846C>A c.1777C>A (p.Leu593Met) n.1789+1350C>A n.1723+11866C>A c.1671+1350C>A (n.1671+1350C>A) c.1618C>A (p.Leu540Met) c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.1398+1350C>A n.1805C>A n.1728C>A c.1652+1350C>A c.130C>A (p.Leu44Met) c.*138C>A (n.*138C>A) c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.947C>A c.*87+1350C>A (n.*87+1350C>A) c.1059C>A c.2052C>A c.882-2184C>A c.1748C>A (n.1748C>A) n.566C>A n.292C>A n.1808C>A c.274C>A (p.Leu92Met) n.1840C>A c.-267C>A (n.-267C>A) c.142C>A (p.Leu48Met) n.1849C>A | |
| 11 | g.17430855C>A | CA473302832 | ABCC8 | n.1413G>T n.1803G>T n.1915G>T n.1842G>T n.1789G>T c.1773G>T (p.Leu591=) n.3081G>T c.1668+1349G>T (n.1668+1349G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) n.1963G>T n.1944G>T n.2858G>T n.1845G>T c.1776G>T (p.Leu592=) n.1789+1349G>T n.1723+11865G>T c.1671+1349G>T (n.1671+1349G>T) c.1617G>T (p.Leu539=) c.*1481G>T (n.*1481G>T) c.1398+1349G>T n.1804G>T n.1727G>T c.1652+1349G>T c.129G>T (p.Leu43=) c.*137G>T (n.*137G>T) c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.946G>T c.*87+1349G>T (n.*87+1349G>T) c.1058G>T c.2051G>T c.882-2185G>T c.1747G>T (n.1747G>T) n.565G>T n.291G>T n.1807G>T c.273G>T (p.Leu91=) n.1839G>T c.-268G>T (n.-268G>T) c.141G>T (p.Leu47=) n.1848G>T | |
| 11 | g.17430855C>G | CA473302833 | ABCC8 | n.1413G>C n.1803G>C n.1915G>C n.1842G>C n.1789G>C c.1773G>C (p.Leu591=) n.3081G>C c.1668+1349G>C (n.1668+1349G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) n.1963G>C n.1944G>C n.2858G>C n.1845G>C c.1776G>C (p.Leu592=) n.1789+1349G>C n.1723+11865G>C c.1671+1349G>C (n.1671+1349G>C) c.1617G>C (p.Leu539=) c.*1481G>C (n.*1481G>C) c.1398+1349G>C n.1804G>C n.1727G>C c.1652+1349G>C c.129G>C (p.Leu43=) c.*137G>C (n.*137G>C) c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.946G>C c.*87+1349G>C (n.*87+1349G>C) c.1058G>C c.2051G>C c.882-2185G>C c.1747G>C (n.1747G>C) n.565G>C n.291G>C n.1807G>C c.273G>C (p.Leu91=) n.1839G>C c.-268G>C (n.-268G>C) c.141G>C (p.Leu47=) n.1848G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17430855C>T | CA473302835 | ABCC8 | n.1413G>A n.1803G>A n.1915G>A n.1842G>A n.1789G>A c.1773G>A (p.Leu591=) n.3081G>A c.1668+1349G>A (n.1668+1349G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) n.1963G>A n.1944G>A n.2858G>A n.1845G>A c.1776G>A (p.Leu592=) n.1789+1349G>A n.1723+11865G>A c.1671+1349G>A (n.1671+1349G>A) c.1617G>A (p.Leu539=) c.*1481G>A (n.*1481G>A) c.1398+1349G>A n.1804G>A n.1727G>A c.1652+1349G>A c.129G>A (p.Leu43=) c.*137G>A (n.*137G>A) c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.946G>A c.*87+1349G>A (n.*87+1349G>A) c.1058G>A c.2051G>A c.882-2185G>A c.1747G>A (n.1747G>A) n.565G>A n.291G>A n.1807G>A c.273G>A (p.Leu91=) n.1839G>A c.-268G>A (n.-268G>A) c.141G>A (p.Leu47=) n.1848G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17430856A>C | CA379816943 | ABCC8 | n.1412T>G n.1802T>G n.1914T>G n.1841T>G n.1788T>G c.1772T>G (p.Leu591Arg) n.3080T>G c.1668+1348T>G (n.1668+1348T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) n.1962T>G n.1943T>G n.2857T>G n.1844T>G c.1775T>G (p.Leu592Arg) n.1789+1348T>G n.1723+11864T>G c.1671+1348T>G (n.1671+1348T>G) c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.1398+1348T>G n.1803T>G n.1726T>G c.1652+1348T>G c.128T>G (p.Leu43Arg) c.*136T>G (n.*136T>G) c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.945T>G c.*87+1348T>G (n.*87+1348T>G) c.1057T>G c.2050T>G c.882-2186T>G c.1746T>G (n.1746T>G) n.564T>G n.290T>G n.1806T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) n.1838T>G c.-269T>G (n.-269T>G) c.140T>G (p.Leu47Arg) n.1847T>G | |
| 11 | g.17430856A>G | CA379816941 | ABCC8 | n.1412T>C n.1802T>C n.1914T>C n.1841T>C n.1788T>C c.1772T>C (p.Leu591Pro) n.3080T>C c.1668+1348T>C (n.1668+1348T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) n.1962T>C n.1943T>C n.2857T>C n.1844T>C c.1775T>C (p.Leu592Pro) n.1789+1348T>C n.1723+11864T>C c.1671+1348T>C (n.1671+1348T>C) c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.1398+1348T>C n.1803T>C n.1726T>C c.1652+1348T>C c.128T>C (p.Leu43Pro) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.945T>C c.*87+1348T>C (n.*87+1348T>C) c.1057T>C c.2050T>C c.882-2186T>C c.1746T>C (n.1746T>C) n.564T>C n.290T>C n.1806T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) n.1838T>C c.-269T>C (n.-269T>C) c.140T>C (p.Leu47Pro) n.1847T>C | |
| 11 | g.17430856A>T | CA379816942 | ABCC8 | n.1412T>A n.1802T>A n.1914T>A n.1841T>A n.1788T>A c.1772T>A (p.Leu591Gln) n.3080T>A c.1668+1348T>A (n.1668+1348T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) n.1962T>A n.1943T>A n.2857T>A n.1844T>A c.1775T>A (p.Leu592Gln) n.1789+1348T>A n.1723+11864T>A c.1671+1348T>A (n.1671+1348T>A) c.1616T>A (p.Leu539Gln) c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.1398+1348T>A n.1803T>A n.1726T>A c.1652+1348T>A c.128T>A (p.Leu43Gln) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.945T>A c.*87+1348T>A (n.*87+1348T>A) c.1057T>A c.2050T>A c.882-2186T>A c.1746T>A (n.1746T>A) n.564T>A n.290T>A n.1806T>A c.272T>A (p.Leu91Gln) n.1838T>A c.-269T>A (n.-269T>A) c.140T>A (p.Leu47Gln) n.1847T>A | |
| 11 | g.17430857G>A | CA473302836 | ABCC8 | n.1411C>T n.1801C>T n.1913C>T n.1840C>T n.1787C>T c.1771C>T (p.Leu591=) n.3079C>T c.1668+1347C>T (n.1668+1347C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) n.1961C>T n.1942C>T n.2856C>T n.1843C>T c.1774C>T (p.Leu592=) n.1789+1347C>T n.1723+11863C>T c.1671+1347C>T (n.1671+1347C>T) c.1615C>T (p.Leu539=) c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.1398+1347C>T n.1802C>T n.1725C>T c.1652+1347C>T c.127C>T (p.Leu43=) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.944C>T c.*87+1347C>T (n.*87+1347C>T) c.1056C>T c.2049C>T c.882-2187C>T c.1745C>T (n.1745C>T) n.563C>T n.289C>T n.1805C>T c.271C>T (p.Leu91=) n.1837C>T c.-270C>T (n.-270C>T) c.139C>T (p.Leu47=) n.1846C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17430857G>C | CA379816944 | ABCC8 | n.1411C>G n.1801C>G n.1913C>G n.1840C>G n.1787C>G c.1771C>G (p.Leu591Val) n.3079C>G c.1668+1347C>G (n.1668+1347C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) n.1961C>G n.1942C>G n.2856C>G n.1843C>G c.1774C>G (p.Leu592Val) n.1789+1347C>G n.1723+11863C>G c.1671+1347C>G (n.1671+1347C>G) c.1615C>G (p.Leu539Val) c.*1479C>G (n.*1479C>G) c.1398+1347C>G n.1802C>G n.1725C>G c.1652+1347C>G c.127C>G (p.Leu43Val) c.*135C>G (n.*135C>G) c.*1476C>G (n.*1476C>G) c.944C>G c.*87+1347C>G (n.*87+1347C>G) c.1056C>G c.2049C>G c.882-2187C>G c.1745C>G (n.1745C>G) n.563C>G n.289C>G n.1805C>G c.271C>G (p.Leu91Val) n.1837C>G c.-270C>G (n.-270C>G) c.139C>G (p.Leu47Val) n.1846C>G | |
| 11 | g.17430857G>T | CA379816945 | ABCC8 | n.1411C>A n.1801C>A n.1913C>A n.1840C>A n.1787C>A c.1771C>A (p.Leu591Met) n.3079C>A c.1668+1347C>A (n.1668+1347C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) n.1961C>A n.1942C>A n.2856C>A n.1843C>A c.1774C>A (p.Leu592Met) n.1789+1347C>A n.1723+11863C>A c.1671+1347C>A (n.1671+1347C>A) c.1615C>A (p.Leu539Met) c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.1398+1347C>A n.1802C>A n.1725C>A c.1652+1347C>A c.127C>A (p.Leu43Met) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.944C>A c.*87+1347C>A (n.*87+1347C>A) c.1056C>A c.2049C>A c.882-2187C>A c.1745C>A (n.1745C>A) n.563C>A n.289C>A n.1805C>A c.271C>A (p.Leu91Met) n.1837C>A c.-270C>A (n.-270C>A) c.139C>A (p.Leu47Met) n.1846C>A | |
| 11 | g.17430858del | CA2612666250 | ABCC8 | n.1411del n.1801del n.1913del n.1840del n.1787del c.1771del (p.Leu591CysfsTer13) n.3079del c.1668+1347del (n.1668+1347del) c.*170del (n.*170del) n.1961del n.1942del n.2856del n.1843del c.1774del (p.Leu592CysfsTer13) n.1789+1347del n.1723+11863del c.1671+1347del (n.1671+1347del) c.1615del (p.Leu539CysfsTer13) c.*1479del (n.*1479del) c.1398+1347del n.1802del n.1725del c.1652+1347del c.127del (p.Leu43CysfsTer13) c.*135del (n.*135del) c.*1476del (n.*1476del) c.944del c.*87+1347del (n.*87+1347del) c.1056del c.2049del c.882-2187del c.1745del (n.1745del) n.563del n.289del n.1805del c.271del (p.Leu91CysfsTer13) n.1837del c.-270del (n.-270del) c.139del (p.Leu47CysfsTer13) n.1846del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17430858G>A | CA473302837 | ABCC8 | n.1410C>T n.1800C>T n.1912C>T n.1839C>T n.1786C>T c.1770C>T (p.Phe590=) n.3078C>T c.1668+1346C>T (n.1668+1346C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) n.1960C>T n.1941C>T n.2855C>T n.1842C>T c.1773C>T (p.Phe591=) n.1789+1346C>T n.1723+11862C>T c.1671+1346C>T (n.1671+1346C>T) c.1614C>T (p.Phe538=) c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.1398+1346C>T n.1801C>T n.1724C>T c.1652+1346C>T c.126C>T (p.Phe42=) c.*134C>T (n.*134C>T) c.*1475C>T (n.*1475C>T) c.943C>T c.*87+1346C>T (n.*87+1346C>T) c.1055C>T c.2048C>T c.882-2188C>T c.1744C>T (n.1744C>T) n.562C>T n.288C>T n.1804C>T c.270C>T (p.Phe90=) n.1836C>T c.-271C>T (n.-271C>T) c.138C>T (p.Phe46=) n.1845C>T | COSMIC |
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| 11 | g.17430859A>T | CA379816949 | ABCC8 | n.1409T>A n.1799T>A n.1911T>A n.1838T>A n.1785T>A c.1769T>A (p.Phe590Tyr) n.3077T>A c.1668+1345T>A (n.1668+1345T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) n.1959T>A n.1940T>A n.2854T>A n.1841T>A c.1772T>A (p.Phe591Tyr) n.1789+1345T>A n.1723+11861T>A c.1671+1345T>A (n.1671+1345T>A) c.1613T>A (p.Phe538Tyr) c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.1398+1345T>A n.1800T>A n.1723T>A c.1652+1345T>A c.125T>A (p.Phe42Tyr) c.*133T>A (n.*133T>A) c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.942T>A c.*87+1345T>A (n.*87+1345T>A) c.1054T>A c.2047T>A c.882-2189T>A c.1743T>A (n.1743T>A) n.561T>A n.287T>A n.1803T>A c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.1835T>A c.-272T>A (n.-272T>A) c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.1844T>A | |
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| 11 | g.17430861C>A | CA473302839 | ABCC8 | n.1407G>T n.1797G>T n.1909G>T n.1836G>T n.1783G>T c.1767G>T (p.Leu589=) n.3075G>T c.1668+1343G>T (n.1668+1343G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) n.1957G>T n.1938G>T n.2852G>T n.1839G>T c.1770G>T (p.Leu590=) n.1789+1343G>T n.1723+11859G>T c.1671+1343G>T (n.1671+1343G>T) c.1611G>T (p.Leu537=) c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.1398+1343G>T n.1798G>T n.1721G>T c.1652+1343G>T c.123G>T (p.Leu41=) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.940G>T c.*87+1343G>T (n.*87+1343G>T) c.1052G>T c.2045G>T c.882-2191G>T c.1741G>T (n.1741G>T) n.559G>T n.285G>T n.1801G>T c.267G>T (p.Leu89=) n.1833G>T c.-274G>T (n.-274G>T) c.135G>T (p.Leu45=) n.1842G>T | |
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| 11 | g.17430861C>G | CA473302840 | ABCC8 | n.1407G>C n.1797G>C n.1909G>C n.1836G>C n.1783G>C c.1767G>C (p.Leu589=) n.3075G>C c.1668+1343G>C (n.1668+1343G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) n.1957G>C n.1938G>C n.2852G>C n.1839G>C c.1770G>C (p.Leu590=) n.1789+1343G>C n.1723+11859G>C c.1671+1343G>C (n.1671+1343G>C) c.1611G>C (p.Leu537=) c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.1398+1343G>C n.1798G>C n.1721G>C c.1652+1343G>C c.123G>C (p.Leu41=) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.940G>C c.*87+1343G>C (n.*87+1343G>C) c.1052G>C c.2045G>C c.882-2191G>C c.1741G>C (n.1741G>C) n.559G>C n.285G>C n.1801G>C c.267G>C (p.Leu89=) n.1833G>C c.-274G>C (n.-274G>C) c.135G>C (p.Leu45=) n.1842G>C | |
| 11 | g.17430861C>T | CA473302841 | ABCC8 | n.1407G>A n.1797G>A n.1909G>A n.1836G>A n.1783G>A c.1767G>A (p.Leu589=) n.3075G>A c.1668+1343G>A (n.1668+1343G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) n.1957G>A n.1938G>A n.2852G>A n.1839G>A c.1770G>A (p.Leu590=) n.1789+1343G>A n.1723+11859G>A c.1671+1343G>A (n.1671+1343G>A) c.1611G>A (p.Leu537=) c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.1398+1343G>A n.1798G>A n.1721G>A c.1652+1343G>A c.123G>A (p.Leu41=) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.940G>A c.*87+1343G>A (n.*87+1343G>A) c.1052G>A c.2045G>A c.882-2191G>A c.1741G>A (n.1741G>A) n.559G>A n.285G>A n.1801G>A c.267G>A (p.Leu89=) n.1833G>A c.-274G>A (n.-274G>A) c.135G>A (p.Leu45=) n.1842G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17430862A>G | CA379816954 | ABCC8 | n.1406T>C n.1796T>C n.1908T>C n.1835T>C n.1782T>C c.1766T>C (p.Leu589Pro) n.3074T>C c.1668+1342T>C (n.1668+1342T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) n.1956T>C n.1937T>C n.2851T>C n.1838T>C c.1769T>C (p.Leu590Pro) n.1789+1342T>C n.1723+11858T>C c.1671+1342T>C (n.1671+1342T>C) c.1610T>C (p.Leu537Pro) c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.1398+1342T>C n.1797T>C n.1720T>C c.1652+1342T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.939T>C c.*87+1342T>C (n.*87+1342T>C) c.1051T>C c.2044T>C c.882-2192T>C c.1740T>C (n.1740T>C) n.558T>C n.284T>C n.1800T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) n.1832T>C c.-275T>C (n.-275T>C) c.134T>C (p.Leu45Pro) n.1841T>C | |
| 11 | g.17430862A>T | CA379816953 | ABCC8 | n.1406T>A n.1796T>A n.1908T>A n.1835T>A n.1782T>A c.1766T>A (p.Leu589Gln) n.3074T>A c.1668+1342T>A (n.1668+1342T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) n.1956T>A n.1937T>A n.2851T>A n.1838T>A c.1769T>A (p.Leu590Gln) n.1789+1342T>A n.1723+11858T>A c.1671+1342T>A (n.1671+1342T>A) c.1610T>A (p.Leu537Gln) c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.1398+1342T>A n.1797T>A n.1720T>A c.1652+1342T>A c.122T>A (p.Leu41Gln) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*1471T>A (n.*1471T>A) c.939T>A c.*87+1342T>A (n.*87+1342T>A) c.1051T>A c.2044T>A c.882-2192T>A c.1740T>A (n.1740T>A) n.558T>A n.284T>A n.1800T>A c.266T>A (p.Leu89Gln) n.1832T>A c.-275T>A (n.-275T>A) c.134T>A (p.Leu45Gln) n.1841T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17430863G>A | CA473302843 | ABCC8 | n.1405C>T n.1795C>T n.1907C>T n.1834C>T n.1781C>T c.1765C>T (p.Leu589=) n.3073C>T c.1668+1341C>T (n.1668+1341C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) n.1955C>T n.1936C>T n.2850C>T n.1837C>T c.1768C>T (p.Leu590=) n.1789+1341C>T n.1723+11857C>T c.1671+1341C>T (n.1671+1341C>T) c.1609C>T (p.Leu537=) c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.1398+1341C>T n.1796C>T n.1719C>T c.1652+1341C>T c.121C>T (p.Leu41=) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.938C>T c.*87+1341C>T (n.*87+1341C>T) c.1050C>T c.2043C>T c.882-2193C>T c.1739C>T (n.1739C>T) n.557C>T n.283C>T n.1799C>T c.265C>T (p.Leu89=) n.1831C>T c.-276C>T (n.-276C>T) c.133C>T (p.Leu45=) n.1840C>T | COSMIC |
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| 11 | g.17430864C>A | CA473302846 | ABCC8 | n.1404G>T n.1794G>T n.1906G>T n.1833G>T n.1780G>T c.1764G>T (p.Pro588=) n.3072G>T c.1668+1340G>T (n.1668+1340G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) n.1954G>T n.1935G>T n.2849G>T n.1836G>T c.1767G>T (p.Pro589=) n.1789+1340G>T n.1723+11856G>T c.1671+1340G>T (n.1671+1340G>T) c.1608G>T (p.Pro536=) c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.1398+1340G>T n.1795G>T n.1718G>T c.1652+1340G>T c.120G>T (p.Pro40=) c.*128G>T (n.*128G>T) c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.937G>T c.*87+1340G>T (n.*87+1340G>T) c.1049G>T c.2042G>T c.882-2194G>T c.1738G>T (n.1738G>T) n.556G>T n.282G>T n.1798G>T c.264G>T (p.Pro88=) n.1830G>T c.-277G>T (n.-277G>T) c.132G>T (p.Pro44=) n.1839G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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