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| 11 | g.17430855C>G | CA473302833 | ABCC8 | n.1413G>C n.1803G>C n.1915G>C n.1842G>C n.1789G>C c.1773G>C (p.Leu591=) n.3081G>C c.1668+1349G>C (n.1668+1349G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) n.1963G>C n.1944G>C n.2858G>C n.1845G>C c.1776G>C (p.Leu592=) n.1789+1349G>C n.1723+11865G>C c.1671+1349G>C (n.1671+1349G>C) c.1617G>C (p.Leu539=) c.*1481G>C (n.*1481G>C) c.1398+1349G>C n.1804G>C n.1727G>C c.1652+1349G>C c.129G>C (p.Leu43=) c.*137G>C (n.*137G>C) c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.946G>C c.*87+1349G>C (n.*87+1349G>C) c.1058G>C c.2051G>C c.882-2185G>C c.1747G>C (n.1747G>C) n.565G>C n.291G>C n.1807G>C c.273G>C (p.Leu91=) n.1839G>C c.-268G>C (n.-268G>C) c.141G>C (p.Leu47=) n.1848G>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17430856A>T | CA379816942 | ABCC8 | n.1412T>A n.1802T>A n.1914T>A n.1841T>A n.1788T>A c.1772T>A (p.Leu591Gln) n.3080T>A c.1668+1348T>A (n.1668+1348T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) n.1962T>A n.1943T>A n.2857T>A n.1844T>A c.1775T>A (p.Leu592Gln) n.1789+1348T>A n.1723+11864T>A c.1671+1348T>A (n.1671+1348T>A) c.1616T>A (p.Leu539Gln) c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.1398+1348T>A n.1803T>A n.1726T>A c.1652+1348T>A c.128T>A (p.Leu43Gln) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.945T>A c.*87+1348T>A (n.*87+1348T>A) c.1057T>A c.2050T>A c.882-2186T>A c.1746T>A (n.1746T>A) n.564T>A n.290T>A n.1806T>A c.272T>A (p.Leu91Gln) n.1838T>A c.-269T>A (n.-269T>A) c.140T>A (p.Leu47Gln) n.1847T>A | |
| 11 | g.17430857G>A | CA473302836 | ABCC8 | n.1411C>T n.1801C>T n.1913C>T n.1840C>T n.1787C>T c.1771C>T (p.Leu591=) n.3079C>T c.1668+1347C>T (n.1668+1347C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) n.1961C>T n.1942C>T n.2856C>T n.1843C>T c.1774C>T (p.Leu592=) n.1789+1347C>T n.1723+11863C>T c.1671+1347C>T (n.1671+1347C>T) c.1615C>T (p.Leu539=) c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.1398+1347C>T n.1802C>T n.1725C>T c.1652+1347C>T c.127C>T (p.Leu43=) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.944C>T c.*87+1347C>T (n.*87+1347C>T) c.1056C>T c.2049C>T c.882-2187C>T c.1745C>T (n.1745C>T) n.563C>T n.289C>T n.1805C>T c.271C>T (p.Leu91=) n.1837C>T c.-270C>T (n.-270C>T) c.139C>T (p.Leu47=) n.1846C>T | ClinVar dbSNP |
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| 11 | g.17430857G>T | CA379816945 | ABCC8 | n.1411C>A n.1801C>A n.1913C>A n.1840C>A n.1787C>A c.1771C>A (p.Leu591Met) n.3079C>A c.1668+1347C>A (n.1668+1347C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) n.1961C>A n.1942C>A n.2856C>A n.1843C>A c.1774C>A (p.Leu592Met) n.1789+1347C>A n.1723+11863C>A c.1671+1347C>A (n.1671+1347C>A) c.1615C>A (p.Leu539Met) c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.1398+1347C>A n.1802C>A n.1725C>A c.1652+1347C>A c.127C>A (p.Leu43Met) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.944C>A c.*87+1347C>A (n.*87+1347C>A) c.1056C>A c.2049C>A c.882-2187C>A c.1745C>A (n.1745C>A) n.563C>A n.289C>A n.1805C>A c.271C>A (p.Leu91Met) n.1837C>A c.-270C>A (n.-270C>A) c.139C>A (p.Leu47Met) n.1846C>A | |
| 11 | g.17430858del | CA2612666250 | ABCC8 | n.1411del n.1801del n.1913del n.1840del n.1787del c.1771del (p.Leu591CysfsTer13) n.3079del c.1668+1347del (n.1668+1347del) c.*170del (n.*170del) n.1961del n.1942del n.2856del n.1843del c.1774del (p.Leu592CysfsTer13) n.1789+1347del n.1723+11863del c.1671+1347del (n.1671+1347del) c.1615del (p.Leu539CysfsTer13) c.*1479del (n.*1479del) c.1398+1347del n.1802del n.1725del c.1652+1347del c.127del (p.Leu43CysfsTer13) c.*135del (n.*135del) c.*1476del (n.*1476del) c.944del c.*87+1347del (n.*87+1347del) c.1056del c.2049del c.882-2187del c.1745del (n.1745del) n.563del n.289del n.1805del c.271del (p.Leu91CysfsTer13) n.1837del c.-270del (n.-270del) c.139del (p.Leu47CysfsTer13) n.1846del | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17430859A>T | CA379816949 | ABCC8 | n.1409T>A n.1799T>A n.1911T>A n.1838T>A n.1785T>A c.1769T>A (p.Phe590Tyr) n.3077T>A c.1668+1345T>A (n.1668+1345T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) n.1959T>A n.1940T>A n.2854T>A n.1841T>A c.1772T>A (p.Phe591Tyr) n.1789+1345T>A n.1723+11861T>A c.1671+1345T>A (n.1671+1345T>A) c.1613T>A (p.Phe538Tyr) c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.1398+1345T>A n.1800T>A n.1723T>A c.1652+1345T>A c.125T>A (p.Phe42Tyr) c.*133T>A (n.*133T>A) c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.942T>A c.*87+1345T>A (n.*87+1345T>A) c.1054T>A c.2047T>A c.882-2189T>A c.1743T>A (n.1743T>A) n.561T>A n.287T>A n.1803T>A c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.1835T>A c.-272T>A (n.-272T>A) c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.1844T>A |