UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17430795G>A | CA5903442 | ABCC8 | n.1454+19C>T n.1863C>T n.1975C>T n.1883+19C>T n.1830+19C>T c.1814+19C>T (n.1814+19C>T) n.3122+19C>T c.1668+1409C>T (n.1668+1409C>T) c.*213+19C>T (n.*213+19C>T) n.2004+19C>T n.1985+19C>T n.2899+19C>T n.1905C>T c.1817+19C>T (n.1817+19C>T) n.1789+1409C>T n.1723+11925C>T n.1956+19C>T c.1671+1409C>T (n.1671+1409C>T) c.1658+19C>T (n.1658+19C>T) c.*1522+19C>T (n.*1522+19C>T) c.1398+1409C>T n.1864C>T n.1768+19C>T c.1652+1409C>T c.170+19C>T (n.170+19C>T) c.*178+19C>T (n.*178+19C>T) c.*1519+19C>T (n.*1519+19C>T) c.987+19C>T c.*87+1409C>T (n.*87+1409C>T) c.1099+19C>T c.2092+19C>T c.882-2125C>T c.1788+19C>T (n.1788+19C>T) n.351C>T n.1867C>T c.314+19C>T (n.314+19C>T) n.1880+19C>T c.-227+19C>T (n.-227+19C>T) c.182+19C>T (n.182+19C>T) n.1889+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17430795G>T | CA5903441 | ABCC8 | n.1454+19C>A n.1863C>A n.1975C>A n.1883+19C>A n.1830+19C>A c.1814+19C>A (n.1814+19C>A) n.3122+19C>A c.1668+1409C>A (n.1668+1409C>A) c.*213+19C>A (n.*213+19C>A) n.2004+19C>A n.1985+19C>A n.2899+19C>A n.1905C>A c.1817+19C>A (n.1817+19C>A) n.1789+1409C>A n.1723+11925C>A n.1956+19C>A c.1671+1409C>A (n.1671+1409C>A) c.1658+19C>A (n.1658+19C>A) c.*1522+19C>A (n.*1522+19C>A) c.1398+1409C>A n.1864C>A n.1768+19C>A c.1652+1409C>A c.170+19C>A (n.170+19C>A) c.*178+19C>A (n.*178+19C>A) c.*1519+19C>A (n.*1519+19C>A) c.987+19C>A c.*87+1409C>A (n.*87+1409C>A) c.1099+19C>A c.2092+19C>A c.882-2125C>A c.1788+19C>A (n.1788+19C>A) n.351C>A n.1867C>A c.314+19C>A (n.314+19C>A) n.1880+19C>A c.-227+19C>A (n.-227+19C>A) c.182+19C>A (n.182+19C>A) n.1889+19C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17430796C>T | CA2612666247 | ABCC8 | n.1454+18G>A n.1862G>A n.1974G>A n.1883+18G>A n.1830+18G>A c.1814+18G>A (n.1814+18G>A) n.3122+18G>A c.1668+1408G>A (n.1668+1408G>A) c.*213+18G>A (n.*213+18G>A) n.2004+18G>A n.1985+18G>A n.2899+18G>A n.1904G>A c.1817+18G>A (n.1817+18G>A) n.1789+1408G>A n.1723+11924G>A n.1956+18G>A c.1671+1408G>A (n.1671+1408G>A) c.1658+18G>A (n.1658+18G>A) c.*1522+18G>A (n.*1522+18G>A) c.1398+1408G>A n.1863G>A n.1768+18G>A c.1652+1408G>A c.170+18G>A (n.170+18G>A) c.*178+18G>A (n.*178+18G>A) c.*1519+18G>A (n.*1519+18G>A) c.987+18G>A c.*87+1408G>A (n.*87+1408G>A) c.1099+18G>A c.2092+18G>A c.882-2126G>A c.1788+18G>A (n.1788+18G>A) n.350G>A n.1866G>A c.314+18G>A (n.314+18G>A) n.1880+18G>A c.-227+18G>A (n.-227+18G>A) c.182+18G>A (n.182+18G>A) n.1889+18G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17430798del | CA2574768665 | ABCC8 | n.1454+18del n.1862del n.1974del n.1883+18del n.1830+18del c.1814+18del (n.1814+18del) n.3122+18del c.1668+1408del (n.1668+1408del) c.*213+18del (n.*213+18del) n.2004+18del n.1985+18del n.2899+18del n.1904del c.1817+18del (n.1817+18del) n.1789+1408del n.1723+11924del n.1956+18del c.1671+1408del (n.1671+1408del) c.1658+18del (n.1658+18del) c.*1522+18del (n.*1522+18del) c.1398+1408del n.1863del n.1768+18del c.1652+1408del c.170+18del (n.170+18del) c.*178+18del (n.*178+18del) c.*1519+18del (n.*1519+18del) c.987+18del c.*87+1408del (n.*87+1408del) c.1099+18del c.2092+18del c.882-2126del c.1788+18del (n.1788+18del) n.350del n.1866del c.314+18del (n.314+18del) n.1880+18del c.-227+18del (n.-227+18del) c.182+18del (n.182+18del) n.1889+18del | |
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| 11 | g.17430804C>T | CA674222552 | ABCC8 | n.1454+10G>A n.1854G>A n.1966G>A n.1883+10G>A n.1830+10G>A c.1814+10G>A (n.1814+10G>A) n.3122+10G>A c.1668+1400G>A (n.1668+1400G>A) c.*213+10G>A (n.*213+10G>A) n.2004+10G>A n.1985+10G>A n.2899+10G>A n.1896G>A c.1817+10G>A (n.1817+10G>A) n.1789+1400G>A n.1723+11916G>A n.1956+10G>A c.1671+1400G>A (n.1671+1400G>A) c.1658+10G>A (n.1658+10G>A) c.*1522+10G>A (n.*1522+10G>A) c.1398+1400G>A n.1855G>A n.1768+10G>A c.1652+1400G>A c.170+10G>A (n.170+10G>A) c.*178+10G>A (n.*178+10G>A) c.*1519+10G>A (n.*1519+10G>A) c.987+10G>A c.*87+1400G>A (n.*87+1400G>A) c.1099+10G>A c.2092+10G>A c.882-2134G>A c.1788+10G>A (n.1788+10G>A) n.342G>A n.1858G>A c.314+10G>A (n.314+10G>A) n.1880+10G>A c.-227+10G>A (n.-227+10G>A) c.182+10G>A (n.182+10G>A) n.1889+10G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17430805T>C | CA2573146144 | ABCC8 | n.1454+9A>G n.1853A>G n.1965A>G n.1883+9A>G n.1830+9A>G c.1814+9A>G (n.1814+9A>G) n.3122+9A>G c.1668+1399A>G (n.1668+1399A>G) c.*213+9A>G (n.*213+9A>G) n.2004+9A>G n.1985+9A>G n.2899+9A>G n.1895A>G c.1817+9A>G (n.1817+9A>G) n.1789+1399A>G n.1723+11915A>G n.1956+9A>G c.1671+1399A>G (n.1671+1399A>G) c.1658+9A>G (n.1658+9A>G) c.*1522+9A>G (n.*1522+9A>G) c.1398+1399A>G n.1854A>G n.1768+9A>G c.1652+1399A>G c.170+9A>G (n.170+9A>G) c.*178+9A>G (n.*178+9A>G) c.*1519+9A>G (n.*1519+9A>G) c.987+9A>G c.*87+1399A>G (n.*87+1399A>G) c.1099+9A>G c.2092+9A>G c.882-2135A>G c.1788+9A>G (n.1788+9A>G) n.341A>G n.1857A>G c.314+9A>G (n.314+9A>G) n.1880+9A>G c.-227+9A>G (n.-227+9A>G) c.182+9A>G (n.182+9A>G) n.1889+9A>G | ClinVar dbSNP |
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| 11 | g.17430806C>T | CA5903447 | ABCC8 | n.1454+8G>A n.1852G>A n.1964G>A n.1883+8G>A n.1830+8G>A c.1814+8G>A (n.1814+8G>A) n.3122+8G>A c.1668+1398G>A (n.1668+1398G>A) c.*213+8G>A (n.*213+8G>A) n.2004+8G>A n.1985+8G>A n.2899+8G>A n.1894G>A c.1817+8G>A (n.1817+8G>A) n.1789+1398G>A n.1723+11914G>A n.1956+8G>A c.1671+1398G>A (n.1671+1398G>A) c.1658+8G>A (n.1658+8G>A) c.*1522+8G>A (n.*1522+8G>A) c.1398+1398G>A n.1853G>A n.1768+8G>A c.1652+1398G>A c.170+8G>A (n.170+8G>A) c.*178+8G>A (n.*178+8G>A) c.*1519+8G>A (n.*1519+8G>A) c.987+8G>A c.*87+1398G>A (n.*87+1398G>A) c.1099+8G>A c.2092+8G>A c.882-2136G>A c.1788+8G>A (n.1788+8G>A) n.340G>A n.1856G>A c.314+8G>A (n.314+8G>A) n.1880+8G>A c.-227+8G>A (n.-227+8G>A) c.182+8G>A (n.182+8G>A) n.1889+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17430807C= | CA1955139636 | ABCC8 | n.1454+7G= n.1851G= n.1963G= n.1883+7G= n.1830+7G= c.1814+7G= (n.1814+7G=) n.3122+7G= c.1668+1397G= (n.1668+1397G=) c.*213+7G= (n.*213+7G=) n.2004+7G= n.1985+7G= n.2899+7G= n.1893G= c.1817+7G= (n.1817+7G=) n.1789+1397G= n.1723+11913G= n.1956+7G= c.1671+1397G= (n.1671+1397G=) c.1658+7G= (n.1658+7G=) c.*1522+7G= (n.*1522+7G=) c.1398+1397G= n.1852G= n.1768+7G= c.1652+1397G= c.170+7G= (n.170+7G=) c.*178+7G= (n.*178+7G=) c.*1519+7G= (n.*1519+7G=) c.987+7G= c.*87+1397G= (n.*87+1397G=) c.1099+7G= c.2092+7G= c.882-2137G= c.1788+7G= (n.1788+7G=) n.339G= n.1855G= c.314+7G= (n.314+7G=) n.1880+7G= c.-227+7G= (n.-227+7G=) c.182+7G= (n.182+7G=) n.1889+7G= | |
| 11 | g.17430807C>T | CA5903448 | ABCC8 | n.1454+7G>A n.1851G>A n.1963G>A n.1883+7G>A n.1830+7G>A c.1814+7G>A (n.1814+7G>A) n.3122+7G>A c.1668+1397G>A (n.1668+1397G>A) c.*213+7G>A (n.*213+7G>A) n.2004+7G>A n.1985+7G>A n.2899+7G>A n.1893G>A c.1817+7G>A (n.1817+7G>A) n.1789+1397G>A n.1723+11913G>A n.1956+7G>A c.1671+1397G>A (n.1671+1397G>A) c.1658+7G>A (n.1658+7G>A) c.*1522+7G>A (n.*1522+7G>A) c.1398+1397G>A n.1852G>A n.1768+7G>A c.1652+1397G>A c.170+7G>A (n.170+7G>A) c.*178+7G>A (n.*178+7G>A) c.*1519+7G>A (n.*1519+7G>A) c.987+7G>A c.*87+1397G>A (n.*87+1397G>A) c.1099+7G>A c.2092+7G>A c.882-2137G>A c.1788+7G>A (n.1788+7G>A) n.339G>A n.1855G>A c.314+7G>A (n.314+7G>A) n.1880+7G>A c.-227+7G>A (n.-227+7G>A) c.182+7G>A (n.182+7G>A) n.1889+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17430809_17430814del | CA912971881 | ABCC8 | n.1454+2_1454+7del n.1846_1851del n.1958_1963del n.1883+2_1883+7del n.1830+2_1830+7del c.1814+2_1814+7del n.3122+2_3122+7del c.1668+1392_1668+1397del (n.1668+1392_1668+1397del) c.*213+2_*213+7del n.2004+2_2004+7del n.1985+2_1985+7del n.2899+2_2899+7del n.1888_1893del c.1817+2_1817+7del n.1789+1392_1789+1397del n.1723+11908_1723+11913del n.1956+2_1956+7del c.1671+1392_1671+1397del (n.1671+1392_1671+1397del) c.1658+2_1658+7del c.*1522+2_*1522+7del c.1398+1392_1398+1397del n.1847_1852del n.1768+2_1768+7del c.1652+1392_1652+1397del c.170+2_170+7del c.*178+2_*178+7del c.*1519+2_*1519+7del c.987+2_987+7del c.*87+1392_*87+1397del (n.*87+1392_*87+1397del) c.1099+2_1099+7del c.2092+2_2092+7del c.882-2142_882-2137del c.1788+2_1788+7del n.334_339del n.1850_1855del c.314+2_314+7del n.1880+2_1880+7del c.-227+2_-227+7del c.182+2_182+7del n.1889+2_1889+7del | |
| 11 | g.17430808C= | CA1955139638 | ABCC8 | n.1454+6G= n.1850G= n.1962G= n.1883+6G= n.1830+6G= c.1814+6G= (n.1814+6G=) n.3122+6G= c.1668+1396G= (n.1668+1396G=) c.*213+6G= (n.*213+6G=) n.2004+6G= n.1985+6G= n.2899+6G= n.1892G= c.1817+6G= (n.1817+6G=) n.1789+1396G= n.1723+11912G= n.1956+6G= c.1671+1396G= (n.1671+1396G=) c.1658+6G= (n.1658+6G=) c.*1522+6G= (n.*1522+6G=) c.1398+1396G= n.1851G= n.1768+6G= c.1652+1396G= c.170+6G= (n.170+6G=) c.*178+6G= (n.*178+6G=) c.*1519+6G= (n.*1519+6G=) c.987+6G= c.*87+1396G= (n.*87+1396G=) c.1099+6G= c.2092+6G= c.882-2138G= c.1788+6G= (n.1788+6G=) n.338G= n.1854G= c.314+6G= (n.314+6G=) n.1880+6G= c.-227+6G= (n.-227+6G=) c.182+6G= (n.182+6G=) n.1889+6G= | |
| 11 | g.17430808C>T | CA5903449 | ABCC8 | n.1454+6G>A n.1850G>A n.1962G>A n.1883+6G>A n.1830+6G>A c.1814+6G>A (n.1814+6G>A) n.3122+6G>A c.1668+1396G>A (n.1668+1396G>A) c.*213+6G>A (n.*213+6G>A) n.2004+6G>A n.1985+6G>A n.2899+6G>A n.1892G>A c.1817+6G>A (n.1817+6G>A) n.1789+1396G>A n.1723+11912G>A n.1956+6G>A c.1671+1396G>A (n.1671+1396G>A) c.1658+6G>A (n.1658+6G>A) c.*1522+6G>A (n.*1522+6G>A) c.1398+1396G>A n.1851G>A n.1768+6G>A c.1652+1396G>A c.170+6G>A (n.170+6G>A) c.*178+6G>A (n.*178+6G>A) c.*1519+6G>A (n.*1519+6G>A) c.987+6G>A c.*87+1396G>A (n.*87+1396G>A) c.1099+6G>A c.2092+6G>A c.882-2138G>A c.1788+6G>A (n.1788+6G>A) n.338G>A n.1854G>A c.314+6G>A (n.314+6G>A) n.1880+6G>A c.-227+6G>A (n.-227+6G>A) c.182+6G>A (n.182+6G>A) n.1889+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17430814_17430818del | CA658822184 | ABCC8 | n.1454+2_1454+6del n.1846_1850del n.1958_1962del n.1883+2_1883+6del n.1830+2_1830+6del c.1814+2_1814+6del n.3122+2_3122+6del c.1668+1392_1668+1396del (n.1668+1392_1668+1396del) c.*213+2_*213+6del n.2004+2_2004+6del n.1985+2_1985+6del n.2899+2_2899+6del n.1888_1892del c.1817+2_1817+6del n.1789+1392_1789+1396del n.1723+11908_1723+11912del n.1956+2_1956+6del c.1671+1392_1671+1396del (n.1671+1392_1671+1396del) c.1658+2_1658+6del c.*1522+2_*1522+6del c.1398+1392_1398+1396del n.1847_1851del n.1768+2_1768+6del c.1652+1392_1652+1396del c.170+2_170+6del c.*178+2_*178+6del c.*1519+2_*1519+6del c.987+2_987+6del c.*87+1392_*87+1396del (n.*87+1392_*87+1396del) c.1099+2_1099+6del c.2092+2_2092+6del c.882-2142_882-2138del c.1788+2_1788+6del n.334_338del n.1850_1854del c.314+2_314+6del n.1880+2_1880+6del c.-227+2_-227+6del c.182+2_182+6del n.1889+2_1889+6del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17430809C= | CA1955139639 | ABCC8 | n.1454+5G= n.1849G= n.1961G= n.1883+5G= n.1830+5G= c.1814+5G= (n.1814+5G=) n.3122+5G= c.1668+1395G= (n.1668+1395G=) c.*213+5G= (n.*213+5G=) n.2004+5G= n.1985+5G= n.2899+5G= n.1891G= c.1817+5G= (n.1817+5G=) n.1789+1395G= n.1723+11911G= n.1956+5G= c.1671+1395G= (n.1671+1395G=) c.1658+5G= (n.1658+5G=) c.*1522+5G= (n.*1522+5G=) c.1398+1395G= n.1850G= n.1768+5G= c.1652+1395G= c.170+5G= (n.170+5G=) c.*178+5G= (n.*178+5G=) c.*1519+5G= (n.*1519+5G=) c.987+5G= c.*87+1395G= (n.*87+1395G=) c.1099+5G= c.2092+5G= c.882-2139G= c.1788+5G= (n.1788+5G=) n.337G= n.1853G= c.314+5G= (n.314+5G=) n.1880+5G= c.-227+5G= (n.-227+5G=) c.182+5G= (n.182+5G=) n.1889+5G= | |
| 11 | g.17430809C>T | CA674222563 | ABCC8 | n.1454+5G>A n.1849G>A n.1961G>A n.1883+5G>A n.1830+5G>A c.1814+5G>A (n.1814+5G>A) n.3122+5G>A c.1668+1395G>A (n.1668+1395G>A) c.*213+5G>A (n.*213+5G>A) n.2004+5G>A n.1985+5G>A n.2899+5G>A n.1891G>A c.1817+5G>A (n.1817+5G>A) n.1789+1395G>A n.1723+11911G>A n.1956+5G>A c.1671+1395G>A (n.1671+1395G>A) c.1658+5G>A (n.1658+5G>A) c.*1522+5G>A (n.*1522+5G>A) c.1398+1395G>A n.1850G>A n.1768+5G>A c.1652+1395G>A c.170+5G>A (n.170+5G>A) c.*178+5G>A (n.*178+5G>A) c.*1519+5G>A (n.*1519+5G>A) c.987+5G>A c.*87+1395G>A (n.*87+1395G>A) c.1099+5G>A c.2092+5G>A c.882-2139G>A c.1788+5G>A (n.1788+5G>A) n.337G>A n.1853G>A c.314+5G>A (n.314+5G>A) n.1880+5G>A c.-227+5G>A (n.-227+5G>A) c.182+5G>A (n.182+5G>A) n.1889+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17430811C= | CA1955139640 | ABCC8 | n.1454+3G= n.1847G= n.1959G= n.1883+3G= n.1830+3G= c.1814+3G= (n.1814+3G=) n.3122+3G= c.1668+1393G= (n.1668+1393G=) c.*213+3G= (n.*213+3G=) n.2004+3G= n.1985+3G= n.2899+3G= n.1889G= c.1817+3G= (n.1817+3G=) n.1789+1393G= n.1723+11909G= n.1956+3G= c.1671+1393G= (n.1671+1393G=) c.1658+3G= (n.1658+3G=) c.*1522+3G= (n.*1522+3G=) c.1398+1393G= n.1848G= n.1768+3G= c.1652+1393G= c.170+3G= (n.170+3G=) c.*178+3G= (n.*178+3G=) c.*1519+3G= (n.*1519+3G=) c.987+3G= c.*87+1393G= (n.*87+1393G=) c.1099+3G= c.2092+3G= c.882-2141G= c.1788+3G= (n.1788+3G=) n.335G= n.1851G= c.314+3G= (n.314+3G=) n.1880+3G= c.-227+3G= (n.-227+3G=) c.182+3G= (n.182+3G=) n.1889+3G= | |
| 11 | g.17430811C>T | CA1955139641 | ABCC8 | n.1454+3G>A n.1847G>A n.1959G>A n.1883+3G>A n.1830+3G>A c.1814+3G>A (n.1814+3G>A) n.3122+3G>A c.1668+1393G>A (n.1668+1393G>A) c.*213+3G>A (n.*213+3G>A) n.2004+3G>A n.1985+3G>A n.2899+3G>A n.1889G>A c.1817+3G>A (n.1817+3G>A) n.1789+1393G>A n.1723+11909G>A n.1956+3G>A c.1671+1393G>A (n.1671+1393G>A) c.1658+3G>A (n.1658+3G>A) c.*1522+3G>A (n.*1522+3G>A) c.1398+1393G>A n.1848G>A n.1768+3G>A c.1652+1393G>A c.170+3G>A (n.170+3G>A) c.*178+3G>A (n.*178+3G>A) c.*1519+3G>A (n.*1519+3G>A) c.987+3G>A c.*87+1393G>A (n.*87+1393G>A) c.1099+3G>A c.2092+3G>A c.882-2141G>A c.1788+3G>A (n.1788+3G>A) n.335G>A n.1851G>A c.314+3G>A (n.314+3G>A) n.1880+3G>A c.-227+3G>A (n.-227+3G>A) c.182+3G>A (n.182+3G>A) n.1889+3G>A | dbSNP |
| 11 | g.17430812A= | CA1955139642 | ABCC8 | n.1454+2T= n.1846T= n.1958T= n.1883+2T= n.1830+2T= c.1814+2T= (n.1814+2T=) n.3122+2T= c.1668+1392T= (n.1668+1392T=) c.*213+2T= (n.*213+2T=) n.2004+2T= n.1985+2T= n.2899+2T= n.1888T= c.1817+2T= (n.1817+2T=) n.1789+1392T= n.1723+11908T= n.1956+2T= c.1671+1392T= (n.1671+1392T=) c.1658+2T= (n.1658+2T=) c.*1522+2T= (n.*1522+2T=) c.1398+1392T= n.1847T= n.1768+2T= c.1652+1392T= c.170+2T= (n.170+2T=) c.*178+2T= (n.*178+2T=) c.*1519+2T= (n.*1519+2T=) c.987+2T= c.*87+1392T= (n.*87+1392T=) c.1099+2T= c.2092+2T= c.882-2142T= c.1788+2T= (n.1788+2T=) n.334T= n.1850T= c.314+2T= (n.314+2T=) n.1880+2T= c.-227+2T= (n.-227+2T=) c.182+2T= (n.182+2T=) n.1889+2T= | |
| 11 | g.17430812A>C | CA379816855 | ABCC8 | n.1454+2T>G n.1846T>G n.1958T>G n.1883+2T>G n.1830+2T>G c.1814+2T>G (n.1814+2T>G) n.3122+2T>G c.1668+1392T>G (n.1668+1392T>G) c.*213+2T>G (n.*213+2T>G) n.2004+2T>G n.1985+2T>G n.2899+2T>G n.1888T>G c.1817+2T>G (n.1817+2T>G) n.1789+1392T>G n.1723+11908T>G n.1956+2T>G c.1671+1392T>G (n.1671+1392T>G) c.1658+2T>G (n.1658+2T>G) c.*1522+2T>G (n.*1522+2T>G) c.1398+1392T>G n.1847T>G n.1768+2T>G c.1652+1392T>G c.170+2T>G (n.170+2T>G) c.*178+2T>G (n.*178+2T>G) c.*1519+2T>G (n.*1519+2T>G) c.987+2T>G c.*87+1392T>G (n.*87+1392T>G) c.1099+2T>G c.2092+2T>G c.882-2142T>G c.1788+2T>G (n.1788+2T>G) n.334T>G n.1850T>G c.314+2T>G (n.314+2T>G) n.1880+2T>G c.-227+2T>G (n.-227+2T>G) c.182+2T>G (n.182+2T>G) n.1889+2T>G | |
| 11 | g.17430812A>G | CA5903450 | ABCC8 | n.1454+2T>C n.1846T>C n.1958T>C n.1883+2T>C n.1830+2T>C c.1814+2T>C (n.1814+2T>C) n.3122+2T>C c.1668+1392T>C (n.1668+1392T>C) c.*213+2T>C (n.*213+2T>C) n.2004+2T>C n.1985+2T>C n.2899+2T>C n.1888T>C c.1817+2T>C (n.1817+2T>C) n.1789+1392T>C n.1723+11908T>C n.1956+2T>C c.1671+1392T>C (n.1671+1392T>C) c.1658+2T>C (n.1658+2T>C) c.*1522+2T>C (n.*1522+2T>C) c.1398+1392T>C n.1847T>C n.1768+2T>C c.1652+1392T>C c.170+2T>C (n.170+2T>C) c.*178+2T>C (n.*178+2T>C) c.*1519+2T>C (n.*1519+2T>C) c.987+2T>C c.*87+1392T>C (n.*87+1392T>C) c.1099+2T>C c.2092+2T>C c.882-2142T>C c.1788+2T>C (n.1788+2T>C) n.334T>C n.1850T>C c.314+2T>C (n.314+2T>C) n.1880+2T>C c.-227+2T>C (n.-227+2T>C) c.182+2T>C (n.182+2T>C) n.1889+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17430812A>T | CA379816856 | ABCC8 | n.1454+2T>A n.1846T>A n.1958T>A n.1883+2T>A n.1830+2T>A c.1814+2T>A (n.1814+2T>A) n.3122+2T>A c.1668+1392T>A (n.1668+1392T>A) c.*213+2T>A (n.*213+2T>A) n.2004+2T>A n.1985+2T>A n.2899+2T>A n.1888T>A c.1817+2T>A (n.1817+2T>A) n.1789+1392T>A n.1723+11908T>A n.1956+2T>A c.1671+1392T>A (n.1671+1392T>A) c.1658+2T>A (n.1658+2T>A) c.*1522+2T>A (n.*1522+2T>A) c.1398+1392T>A n.1847T>A n.1768+2T>A c.1652+1392T>A c.170+2T>A (n.170+2T>A) c.*178+2T>A (n.*178+2T>A) c.*1519+2T>A (n.*1519+2T>A) c.987+2T>A c.*87+1392T>A (n.*87+1392T>A) c.1099+2T>A c.2092+2T>A c.882-2142T>A c.1788+2T>A (n.1788+2T>A) n.334T>A n.1850T>A c.314+2T>A (n.314+2T>A) n.1880+2T>A c.-227+2T>A (n.-227+2T>A) c.182+2T>A (n.182+2T>A) n.1889+2T>A | |
| 11 | g.17430813C>A | CA379816857 | ABCC8 | n.1454+1G>T n.1845G>T n.1957G>T n.1883+1G>T n.1830+1G>T c.1814+1G>T (n.1814+1G>T) n.3122+1G>T c.1668+1391G>T (n.1668+1391G>T) c.*213+1G>T (n.*213+1G>T) n.2004+1G>T n.1985+1G>T n.2899+1G>T n.1887G>T c.1817+1G>T (n.1817+1G>T) n.1789+1391G>T n.1723+11907G>T n.1956+1G>T c.1671+1391G>T (n.1671+1391G>T) c.1658+1G>T (n.1658+1G>T) c.*1522+1G>T (n.*1522+1G>T) c.1398+1391G>T n.1846G>T n.1768+1G>T c.1652+1391G>T c.170+1G>T (n.170+1G>T) c.*178+1G>T (n.*178+1G>T) c.*1519+1G>T (n.*1519+1G>T) c.987+1G>T c.*87+1391G>T (n.*87+1391G>T) c.1099+1G>T c.2092+1G>T c.882-2143G>T c.1788+1G>T (n.1788+1G>T) n.333G>T n.1849G>T c.314+1G>T (n.314+1G>T) n.1880+1G>T c.-227+1G>T (n.-227+1G>T) c.182+1G>T (n.182+1G>T) n.1889+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17430813C= | CA1955139643 | ABCC8 | n.1454+1G= n.1845G= n.1957G= n.1883+1G= n.1830+1G= c.1814+1G= (n.1814+1G=) n.3122+1G= c.1668+1391G= (n.1668+1391G=) c.*213+1G= (n.*213+1G=) n.2004+1G= n.1985+1G= n.2899+1G= n.1887G= c.1817+1G= (n.1817+1G=) n.1789+1391G= n.1723+11907G= n.1956+1G= c.1671+1391G= (n.1671+1391G=) c.1658+1G= (n.1658+1G=) c.*1522+1G= (n.*1522+1G=) c.1398+1391G= n.1846G= n.1768+1G= c.1652+1391G= c.170+1G= (n.170+1G=) c.*178+1G= (n.*178+1G=) c.*1519+1G= (n.*1519+1G=) c.987+1G= c.*87+1391G= (n.*87+1391G=) c.1099+1G= c.2092+1G= c.882-2143G= c.1788+1G= (n.1788+1G=) n.333G= n.1849G= c.314+1G= (n.314+1G=) n.1880+1G= c.-227+1G= (n.-227+1G=) c.182+1G= (n.182+1G=) n.1889+1G= | |
| 11 | g.17430813C>G | CA379816858 | ABCC8 | n.1454+1G>C n.1845G>C n.1957G>C n.1883+1G>C n.1830+1G>C c.1814+1G>C (n.1814+1G>C) n.3122+1G>C c.1668+1391G>C (n.1668+1391G>C) c.*213+1G>C (n.*213+1G>C) n.2004+1G>C n.1985+1G>C n.2899+1G>C n.1887G>C c.1817+1G>C (n.1817+1G>C) n.1789+1391G>C n.1723+11907G>C n.1956+1G>C c.1671+1391G>C (n.1671+1391G>C) c.1658+1G>C (n.1658+1G>C) c.*1522+1G>C (n.*1522+1G>C) c.1398+1391G>C n.1846G>C n.1768+1G>C c.1652+1391G>C c.170+1G>C (n.170+1G>C) c.*178+1G>C (n.*178+1G>C) c.*1519+1G>C (n.*1519+1G>C) c.987+1G>C c.*87+1391G>C (n.*87+1391G>C) c.1099+1G>C c.2092+1G>C c.882-2143G>C c.1788+1G>C (n.1788+1G>C) n.333G>C n.1849G>C c.314+1G>C (n.314+1G>C) n.1880+1G>C c.-227+1G>C (n.-227+1G>C) c.182+1G>C (n.182+1G>C) n.1889+1G>C | ClinVar |
| 11 | g.17430813C>T | CA379816859 | ABCC8 | n.1454+1G>A n.1845G>A n.1957G>A n.1883+1G>A n.1830+1G>A c.1814+1G>A (n.1814+1G>A) n.3122+1G>A c.1668+1391G>A (n.1668+1391G>A) c.*213+1G>A (n.*213+1G>A) n.2004+1G>A n.1985+1G>A n.2899+1G>A n.1887G>A c.1817+1G>A (n.1817+1G>A) n.1789+1391G>A n.1723+11907G>A n.1956+1G>A c.1671+1391G>A (n.1671+1391G>A) c.1658+1G>A (n.1658+1G>A) c.*1522+1G>A (n.*1522+1G>A) c.1398+1391G>A n.1846G>A n.1768+1G>A c.1652+1391G>A c.170+1G>A (n.170+1G>A) c.*178+1G>A (n.*178+1G>A) c.*1519+1G>A (n.*1519+1G>A) c.987+1G>A c.*87+1391G>A (n.*87+1391G>A) c.1099+1G>A c.2092+1G>A c.882-2143G>A c.1788+1G>A (n.1788+1G>A) n.333G>A n.1849G>A c.314+1G>A (n.314+1G>A) n.1880+1G>A c.-227+1G>A (n.-227+1G>A) c.182+1G>A (n.182+1G>A) n.1889+1G>A | ClinVar |
| 11 | g.17430814C>A | CA379816862 | ABCC8 | n.1454G>T n.1844G>T n.1956G>T n.1883G>T n.1830G>T c.1814G>T (p.Ser605Ile) n.3122G>T c.1668+1390G>T (n.1668+1390G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) n.2004G>T n.1985G>T n.2899G>T n.1886G>T c.1817G>T (p.Arg606Met) c.1817G>T (p.Ser606Ile) n.1789+1390G>T n.1723+11906G>T c.1671+1390G>T (n.1671+1390G>T) c.1658G>T (p.Ser553Ile) c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.1398+1390G>T n.1845G>T n.1768G>T c.1652+1390G>T c.170G>T (p.Ser57Ile) c.*178G>T (n.*178G>T) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.987G>T c.1814G>T (p.Arg605Met) c.*87+1390G>T (n.*87+1390G>T) c.1099G>T c.2092G>T c.882-2144G>T c.1788G>T (n.1788G>T) c.1814G>T (p.Arg605Ile) n.332G>T n.1848G>T c.314G>T (p.Ser105Ile) n.1880G>T c.-227G>T (n.-227G>T) c.182G>T (p.Ser61Ile) n.1889G>T | |
| 11 | g.17430814C>G | CA379816861 | ABCC8 | n.1454G>C n.1844G>C n.1956G>C n.1883G>C n.1830G>C c.1814G>C (p.Ser605Thr) n.3122G>C c.1668+1390G>C (n.1668+1390G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) n.2004G>C n.1985G>C n.2899G>C n.1886G>C c.1817G>C (p.Arg606Thr) c.1817G>C (p.Ser606Thr) n.1789+1390G>C n.1723+11906G>C c.1671+1390G>C (n.1671+1390G>C) c.1658G>C (p.Ser553Thr) c.*1522G>C (n.*1522G>C) c.1398+1390G>C n.1845G>C n.1768G>C c.1652+1390G>C c.170G>C (p.Ser57Thr) c.*178G>C (n.*178G>C) c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.987G>C c.1814G>C (p.Arg605Thr) c.*87+1390G>C (n.*87+1390G>C) c.1099G>C c.2092G>C c.882-2144G>C c.1788G>C (n.1788G>C) n.332G>C n.1848G>C c.314G>C (p.Ser105Thr) n.1880G>C c.-227G>C (n.-227G>C) c.182G>C (p.Ser61Thr) n.1889G>C | |
| 11 | g.17430814C>T | CA379816860 | ABCC8 | n.1454G>A n.1844G>A n.1956G>A n.1883G>A n.1830G>A c.1814G>A (p.Ser605Asn) n.3122G>A c.1668+1390G>A (n.1668+1390G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) n.2004G>A n.1985G>A n.2899G>A n.1886G>A c.1817G>A (p.Arg606Lys) c.1817G>A (p.Ser606Asn) n.1789+1390G>A n.1723+11906G>A c.1671+1390G>A (n.1671+1390G>A) c.1658G>A (p.Ser553Asn) c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.1398+1390G>A n.1845G>A n.1768G>A c.1652+1390G>A c.170G>A (p.Ser57Asn) c.*178G>A (n.*178G>A) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.987G>A c.1814G>A (p.Arg605Lys) c.*87+1390G>A (n.*87+1390G>A) c.1099G>A c.2092G>A c.882-2144G>A c.1788G>A (n.1788G>A) n.332G>A n.1848G>A c.314G>A (p.Ser105Asn) n.1880G>A c.-227G>A (n.-227G>A) c.182G>A (p.Ser61Asn) n.1889G>A | |
| 11 | g.17430815T>A | CA379816863 | ABCC8 | n.1453A>T n.1843A>T n.1955A>T n.1882A>T n.1829A>T c.1813A>T (p.Ser605Cys) n.3121A>T c.1668+1389A>T (n.1668+1389A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) n.2003A>T n.1984A>T n.2898A>T n.1885A>T c.1816A>T (p.Arg606Trp) c.1816A>T (p.Ser606Cys) n.1789+1389A>T n.1723+11905A>T c.1671+1389A>T (n.1671+1389A>T) c.1657A>T (p.Ser553Cys) c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.1398+1389A>T n.1844A>T n.1767A>T c.1652+1389A>T c.169A>T (p.Ser57Cys) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*1518A>T (n.*1518A>T) c.986A>T c.1813A>T (p.Arg605Trp) c.*87+1389A>T (n.*87+1389A>T) c.1098A>T c.2091A>T c.882-2145A>T c.1787A>T (n.1787A>T) c.1813A>T (p.Arg605Ter) n.331A>T n.1847A>T c.313A>T (p.Ser105Cys) n.1879A>T c.-228A>T (n.-228A>T) c.181A>T (p.Ser61Cys) n.1888A>T | |
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| 11 | g.17430815T>G | CA379816864 | ABCC8 | n.1453A>C n.1843A>C n.1955A>C n.1882A>C n.1829A>C c.1813A>C (p.Ser605Arg) n.3121A>C c.1668+1389A>C (n.1668+1389A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) n.2003A>C n.1984A>C n.2898A>C n.1885A>C c.1816A>C (p.Arg606=) c.1816A>C (p.Ser606Arg) n.1789+1389A>C n.1723+11905A>C c.1671+1389A>C (n.1671+1389A>C) c.1657A>C (p.Ser553Arg) c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.1398+1389A>C n.1844A>C n.1767A>C c.1652+1389A>C c.169A>C (p.Ser57Arg) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*1518A>C (n.*1518A>C) c.986A>C c.1813A>C (p.Arg605=) c.*87+1389A>C (n.*87+1389A>C) c.1098A>C c.2091A>C c.882-2145A>C c.1787A>C (n.1787A>C) n.331A>C n.1847A>C c.313A>C (p.Ser105Arg) n.1879A>C c.-228A>C (n.-228A>C) c.181A>C (p.Ser61Arg) n.1888A>C | |
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