UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17430756C>A | CA1955139607 | ABCC8 | n.1454+58G>T n.1902G>T n.2014G>T n.1883+58G>T n.1830+58G>T c.1814+58G>T (n.1814+58G>T) n.3122+58G>T c.1668+1448G>T (n.1668+1448G>T) c.*213+58G>T (n.*213+58G>T) n.2004+58G>T n.1985+58G>T n.2899+58G>T n.1944G>T c.1817+58G>T (n.1817+58G>T) n.1789+1448G>T n.1723+11964G>T n.1956+58G>T c.1671+1448G>T (n.1671+1448G>T) c.1658+58G>T (n.1658+58G>T) c.*1522+58G>T (n.*1522+58G>T) c.1398+1448G>T n.1903G>T n.1768+58G>T c.1652+1448G>T c.170+58G>T (n.170+58G>T) c.*178+58G>T (n.*178+58G>T) c.*1519+58G>T (n.*1519+58G>T) c.987+58G>T c.*87+1448G>T (n.*87+1448G>T) c.1099+58G>T c.2092+58G>T c.882-2086G>T c.1788+58G>T (n.1788+58G>T) n.390G>T n.1906G>T c.314+58G>T (n.314+58G>T) n.1880+58G>T c.-227+58G>T (n.-227+58G>T) c.182+58G>T (n.182+58G>T) n.1889+58G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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