| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17410501del | CA5903053 | ABCC8 | n.2363+19del n.953+19del n.2763+19del n.2710+19del c.2691+19del (n.2691+19del) n.3999+19del c.*832+19del (n.*832+19del) n.2760+19del c.*1125+19del (n.*1125+19del) n.2884+19del n.2707+19del n.2862+19del n.2919+19del n.2865+19del c.2694+19del (n.2694+19del) c.*863+19del (n.*863+19del) n.2678+19del n.2666+19del c.*866+19del (n.*866+19del) n.2195+19del n.2836+19del n.2869+19del c.*906+19del (n.*906+19del) c.2535+19del (n.2535+19del) c.*2399+19del (n.*2399+19del) c.*1090+19del (n.*1090+19del) c.2697+19del (n.2697+19del) c.778+19del n.2648+19del c.2529+19del c.*670+19del (n.*670+19del) c.738+19del c.1050+19del (n.1050+19del) c.*1055+19del (n.*1055+19del) c.*903+19del (n.*903+19del) c.*999+19del (n.*999+19del) c.2760+19del (n.2760+19del) c.1946+19del c.*1058+19del (n.*1058+19del) c.2969+19del c.*750+19del (n.*750+19del) c.*967+19del (n.*967+19del) c.1920+19del c.2700+19del (n.2700+19del) c.2445+19del (n.2445+19del) c.*2424+19del (n.*2424+19del) c.*835+19del (n.*835+19del) n.378+19del c.2664+19del (n.2664+19del) n.363+19del n.296del c.1194+19del (n.1194+19del) n.2757+19del c.2763+19del (n.2763+19del) c.1260+19del (n.1260+19del) c.651+19del (n.651+19del) c.1062+19del (n.1062+19del) n.2835+19del n.2766+19del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17410500C>G | CA2612663598 | ABCC8 | n.2363+16G>C n.953+16G>C n.2763+16G>C n.2710+16G>C c.2691+16G>C (n.2691+16G>C) n.3999+16G>C c.*832+16G>C (n.*832+16G>C) n.2760+16G>C c.*1125+16G>C (n.*1125+16G>C) n.2884+16G>C n.2707+16G>C n.2862+16G>C n.2919+16G>C n.2865+16G>C c.2694+16G>C (n.2694+16G>C) c.*863+16G>C (n.*863+16G>C) n.2678+16G>C n.2666+16G>C c.*866+16G>C (n.*866+16G>C) n.2195+16G>C n.2836+16G>C n.2869+16G>C c.*906+16G>C (n.*906+16G>C) c.2535+16G>C (n.2535+16G>C) c.*2399+16G>C (n.*2399+16G>C) c.*1090+16G>C (n.*1090+16G>C) c.2697+16G>C (n.2697+16G>C) c.778+16G>C n.2648+16G>C c.2529+16G>C c.*670+16G>C (n.*670+16G>C) c.738+16G>C c.1050+16G>C (n.1050+16G>C) c.*1055+16G>C (n.*1055+16G>C) c.*903+16G>C (n.*903+16G>C) c.*999+16G>C (n.*999+16G>C) c.2760+16G>C (n.2760+16G>C) c.1946+16G>C c.*1058+16G>C (n.*1058+16G>C) c.2969+16G>C c.*750+16G>C (n.*750+16G>C) c.*967+16G>C (n.*967+16G>C) c.1920+16G>C c.2700+16G>C (n.2700+16G>C) c.2445+16G>C (n.2445+16G>C) c.*2424+16G>C (n.*2424+16G>C) c.*835+16G>C (n.*835+16G>C) n.378+16G>C c.2664+16G>C (n.2664+16G>C) n.363+16G>C n.293G>C c.1194+16G>C (n.1194+16G>C) n.2757+16G>C c.2763+16G>C (n.2763+16G>C) c.1260+16G>C (n.1260+16G>C) c.651+16G>C (n.651+16G>C) c.1062+16G>C (n.1062+16G>C) n.2835+16G>C n.2766+16G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17410500C>T | CA2612663599 | ABCC8 | n.2363+16G>A n.953+16G>A n.2763+16G>A n.2710+16G>A c.2691+16G>A (n.2691+16G>A) n.3999+16G>A c.*832+16G>A (n.*832+16G>A) n.2760+16G>A c.*1125+16G>A (n.*1125+16G>A) n.2884+16G>A n.2707+16G>A n.2862+16G>A n.2919+16G>A n.2865+16G>A c.2694+16G>A (n.2694+16G>A) c.*863+16G>A (n.*863+16G>A) n.2678+16G>A n.2666+16G>A c.*866+16G>A (n.*866+16G>A) n.2195+16G>A n.2836+16G>A n.2869+16G>A c.*906+16G>A (n.*906+16G>A) c.2535+16G>A (n.2535+16G>A) c.*2399+16G>A (n.*2399+16G>A) c.*1090+16G>A (n.*1090+16G>A) c.2697+16G>A (n.2697+16G>A) c.778+16G>A n.2648+16G>A c.2529+16G>A c.*670+16G>A (n.*670+16G>A) c.738+16G>A c.1050+16G>A (n.1050+16G>A) c.*1055+16G>A (n.*1055+16G>A) c.*903+16G>A (n.*903+16G>A) c.*999+16G>A (n.*999+16G>A) c.2760+16G>A (n.2760+16G>A) c.1946+16G>A c.*1058+16G>A (n.*1058+16G>A) c.2969+16G>A c.*750+16G>A (n.*750+16G>A) c.*967+16G>A (n.*967+16G>A) c.1920+16G>A c.2700+16G>A (n.2700+16G>A) c.2445+16G>A (n.2445+16G>A) c.*2424+16G>A (n.*2424+16G>A) c.*835+16G>A (n.*835+16G>A) n.378+16G>A c.2664+16G>A (n.2664+16G>A) n.363+16G>A n.293G>A c.1194+16G>A (n.1194+16G>A) n.2757+16G>A c.2763+16G>A (n.2763+16G>A) c.1260+16G>A (n.1260+16G>A) c.651+16G>A (n.651+16G>A) c.1062+16G>A (n.1062+16G>A) n.2835+16G>A n.2766+16G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17410501C= | CA1955130252 | ABCC8 | n.2363+15G= n.953+15G= n.2763+15G= n.2710+15G= c.2691+15G= (n.2691+15G=) n.3999+15G= c.*832+15G= (n.*832+15G=) n.2760+15G= c.*1125+15G= (n.*1125+15G=) n.2884+15G= n.2707+15G= n.2862+15G= n.2919+15G= n.2865+15G= c.2694+15G= (n.2694+15G=) c.*863+15G= (n.*863+15G=) n.2678+15G= n.2666+15G= c.*866+15G= (n.*866+15G=) n.2195+15G= n.2836+15G= n.2869+15G= c.*906+15G= (n.*906+15G=) c.2535+15G= (n.2535+15G=) c.*2399+15G= (n.*2399+15G=) c.*1090+15G= (n.*1090+15G=) c.2697+15G= (n.2697+15G=) c.778+15G= n.2648+15G= c.2529+15G= c.*670+15G= (n.*670+15G=) c.738+15G= c.1050+15G= (n.1050+15G=) c.*1055+15G= (n.*1055+15G=) c.*903+15G= (n.*903+15G=) c.*999+15G= (n.*999+15G=) c.2760+15G= (n.2760+15G=) c.1946+15G= c.*1058+15G= (n.*1058+15G=) c.2969+15G= c.*750+15G= (n.*750+15G=) c.*967+15G= (n.*967+15G=) c.1920+15G= c.2700+15G= (n.2700+15G=) c.2445+15G= (n.2445+15G=) c.*2424+15G= (n.*2424+15G=) c.*835+15G= (n.*835+15G=) n.378+15G= c.2664+15G= (n.2664+15G=) n.363+15G= n.292G= c.1194+15G= (n.1194+15G=) n.2757+15G= c.2763+15G= (n.2763+15G=) c.1260+15G= (n.1260+15G=) c.651+15G= (n.651+15G=) c.1062+15G= (n.1062+15G=) n.2835+15G= n.2766+15G= | |
| 11 | g.17410501C>T | CA10637950 | ABCC8 | n.2363+15G>A n.953+15G>A n.2763+15G>A n.2710+15G>A c.2691+15G>A (n.2691+15G>A) n.3999+15G>A c.*832+15G>A (n.*832+15G>A) n.2760+15G>A c.*1125+15G>A (n.*1125+15G>A) n.2884+15G>A n.2707+15G>A n.2862+15G>A n.2919+15G>A n.2865+15G>A c.2694+15G>A (n.2694+15G>A) c.*863+15G>A (n.*863+15G>A) n.2678+15G>A n.2666+15G>A c.*866+15G>A (n.*866+15G>A) n.2195+15G>A n.2836+15G>A n.2869+15G>A c.*906+15G>A (n.*906+15G>A) c.2535+15G>A (n.2535+15G>A) c.*2399+15G>A (n.*2399+15G>A) c.*1090+15G>A (n.*1090+15G>A) c.2697+15G>A (n.2697+15G>A) c.778+15G>A n.2648+15G>A c.2529+15G>A c.*670+15G>A (n.*670+15G>A) c.738+15G>A c.1050+15G>A (n.1050+15G>A) c.*1055+15G>A (n.*1055+15G>A) c.*903+15G>A (n.*903+15G>A) c.*999+15G>A (n.*999+15G>A) c.2760+15G>A (n.2760+15G>A) c.1946+15G>A c.*1058+15G>A (n.*1058+15G>A) c.2969+15G>A c.*750+15G>A (n.*750+15G>A) c.*967+15G>A (n.*967+15G>A) c.1920+15G>A c.2700+15G>A (n.2700+15G>A) c.2445+15G>A (n.2445+15G>A) c.*2424+15G>A (n.*2424+15G>A) c.*835+15G>A (n.*835+15G>A) n.378+15G>A c.2664+15G>A (n.2664+15G>A) n.363+15G>A n.292G>A c.1194+15G>A (n.1194+15G>A) n.2757+15G>A c.2763+15G>A (n.2763+15G>A) c.1260+15G>A (n.1260+15G>A) c.651+15G>A (n.651+15G>A) c.1062+15G>A (n.1062+15G>A) n.2835+15G>A n.2766+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17410503dup | CA2612663606 | ABCC8 | n.2363+14dup n.953+14dup n.2763+14dup n.2710+14dup c.2691+14dup (n.2691+14dup) n.3999+14dup c.*832+14dup (n.*832+14dup) n.2760+14dup c.*1125+14dup (n.*1125+14dup) n.2884+14dup n.2707+14dup n.2862+14dup n.2919+14dup n.2865+14dup c.2694+14dup (n.2694+14dup) c.*863+14dup (n.*863+14dup) n.2678+14dup n.2666+14dup c.*866+14dup (n.*866+14dup) n.2195+14dup n.2836+14dup n.2869+14dup c.*906+14dup (n.*906+14dup) c.2535+14dup (n.2535+14dup) c.*2399+14dup (n.*2399+14dup) c.*1090+14dup (n.*1090+14dup) c.2697+14dup (n.2697+14dup) c.778+14dup n.2648+14dup c.2529+14dup c.*670+14dup (n.*670+14dup) c.738+14dup c.1050+14dup (n.1050+14dup) c.*1055+14dup (n.*1055+14dup) c.*903+14dup (n.*903+14dup) c.*999+14dup (n.*999+14dup) c.2760+14dup (n.2760+14dup) c.1946+14dup c.*1058+14dup (n.*1058+14dup) c.2969+14dup c.*750+14dup (n.*750+14dup) c.*967+14dup (n.*967+14dup) c.1920+14dup c.2700+14dup (n.2700+14dup) c.2445+14dup (n.2445+14dup) c.*2424+14dup (n.*2424+14dup) c.*835+14dup (n.*835+14dup) n.378+14dup c.2664+14dup (n.2664+14dup) n.363+14dup n.291dup c.1194+14dup (n.1194+14dup) n.2757+14dup c.2763+14dup (n.2763+14dup) c.1260+14dup (n.1260+14dup) c.651+14dup (n.651+14dup) c.1062+14dup (n.1062+14dup) n.2835+14dup n.2766+14dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.17410503T>G | CA2612663607 | ABCC8 | n.2363+13A>C n.953+13A>C n.2763+13A>C n.2710+13A>C c.2691+13A>C (n.2691+13A>C) n.3999+13A>C c.*832+13A>C (n.*832+13A>C) n.2760+13A>C c.*1125+13A>C (n.*1125+13A>C) n.2884+13A>C n.2707+13A>C n.2862+13A>C n.2919+13A>C n.2865+13A>C c.2694+13A>C (n.2694+13A>C) c.*863+13A>C (n.*863+13A>C) n.2678+13A>C n.2666+13A>C c.*866+13A>C (n.*866+13A>C) n.2195+13A>C n.2836+13A>C n.2869+13A>C c.*906+13A>C (n.*906+13A>C) c.2535+13A>C (n.2535+13A>C) c.*2399+13A>C (n.*2399+13A>C) c.*1090+13A>C (n.*1090+13A>C) c.2697+13A>C (n.2697+13A>C) c.778+13A>C n.2648+13A>C c.2529+13A>C c.*670+13A>C (n.*670+13A>C) c.738+13A>C c.1050+13A>C (n.1050+13A>C) c.*1055+13A>C (n.*1055+13A>C) c.*903+13A>C (n.*903+13A>C) c.*999+13A>C (n.*999+13A>C) c.2760+13A>C (n.2760+13A>C) c.1946+13A>C c.*1058+13A>C (n.*1058+13A>C) c.2969+13A>C c.*750+13A>C (n.*750+13A>C) c.*967+13A>C (n.*967+13A>C) c.1920+13A>C c.2700+13A>C (n.2700+13A>C) c.2445+13A>C (n.2445+13A>C) c.*2424+13A>C (n.*2424+13A>C) c.*835+13A>C (n.*835+13A>C) n.378+13A>C c.2664+13A>C (n.2664+13A>C) n.363+13A>C n.290A>C c.1194+13A>C (n.1194+13A>C) n.2757+13A>C c.2763+13A>C (n.2763+13A>C) c.1260+13A>C (n.1260+13A>C) c.651+13A>C (n.651+13A>C) c.1062+13A>C (n.1062+13A>C) n.2835+13A>C n.2766+13A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17410503_17410504delinsTG | CA1955130253 | ABCC8 | n.2363+12_2363+13delinsCA n.953+12_953+13delinsCA n.2763+12_2763+13delinsCA n.2710+12_2710+13delinsCA c.2691+12_2691+13delinsCA (n.2691+12_2691+13delinsCA) n.3999+12_3999+13delinsCA c.*832+12_*832+13delinsCA (n.*832+12_*832+13delinsCA) n.2760+12_2760+13delinsCA c.*1125+12_*1125+13delinsCA (n.*1125+12_*1125+13delinsCA) n.2884+12_2884+13delinsCA n.2707+12_2707+13delinsCA n.2862+12_2862+13delinsCA n.2919+12_2919+13delinsCA n.2865+12_2865+13delinsCA c.2694+12_2694+13delinsCA (n.2694+12_2694+13delinsCA) c.*863+12_*863+13delinsCA (n.*863+12_*863+13delinsCA) n.2678+12_2678+13delinsCA n.2666+12_2666+13delinsCA c.*866+12_*866+13delinsCA (n.*866+12_*866+13delinsCA) n.2195+12_2195+13delinsCA n.2836+12_2836+13delinsCA n.2869+12_2869+13delinsCA c.*906+12_*906+13delinsCA (n.*906+12_*906+13delinsCA) c.2535+12_2535+13delinsCA (n.2535+12_2535+13delinsCA) c.*2399+12_*2399+13delinsCA (n.*2399+12_*2399+13delinsCA) c.*1090+12_*1090+13delinsCA (n.*1090+12_*1090+13delinsCA) c.2697+12_2697+13delinsCA (n.2697+12_2697+13delinsCA) c.778+12_778+13delinsCA n.2648+12_2648+13delinsCA c.2529+12_2529+13delinsCA c.*670+12_*670+13delinsCA (n.*670+12_*670+13delinsCA) c.738+12_738+13delinsCA c.1050+12_1050+13delinsCA (n.1050+12_1050+13delinsCA) c.*1055+12_*1055+13delinsCA (n.*1055+12_*1055+13delinsCA) c.*903+12_*903+13delinsCA (n.*903+12_*903+13delinsCA) c.*999+12_*999+13delinsCA (n.*999+12_*999+13delinsCA) c.2760+12_2760+13delinsCA (n.2760+12_2760+13delinsCA) c.1946+12_1946+13delinsCA c.*1058+12_*1058+13delinsCA (n.*1058+12_*1058+13delinsCA) c.2969+12_2969+13delinsCA c.*750+12_*750+13delinsCA (n.*750+12_*750+13delinsCA) c.*967+12_*967+13delinsCA (n.*967+12_*967+13delinsCA) c.1920+12_1920+13delinsCA c.2700+12_2700+13delinsCA (n.2700+12_2700+13delinsCA) c.2445+12_2445+13delinsCA (n.2445+12_2445+13delinsCA) c.*2424+12_*2424+13delinsCA (n.*2424+12_*2424+13delinsCA) c.*835+12_*835+13delinsCA (n.*835+12_*835+13delinsCA) n.378+12_378+13delinsCA c.2664+12_2664+13delinsCA (n.2664+12_2664+13delinsCA) n.363+12_363+13delinsCA n.289_290delinsCA c.1194+12_1194+13delinsCA (n.1194+12_1194+13delinsCA) n.2757+12_2757+13delinsCA c.2763+12_2763+13delinsCA (n.2763+12_2763+13delinsCA) c.1260+12_1260+13delinsCA (n.1260+12_1260+13delinsCA) c.651+12_651+13delinsCA (n.651+12_651+13delinsCA) c.1062+12_1062+13delinsCA (n.1062+12_1062+13delinsCA) n.2835+12_2835+13delinsCA n.2766+12_2766+13delinsCA | |
| 11 | g.17410504del | CA1955130254 | ABCC8 | n.2363+12del n.953+12del n.2763+12del n.2710+12del c.2691+12del (n.2691+12del) n.3999+12del c.*832+12del (n.*832+12del) n.2760+12del c.*1125+12del (n.*1125+12del) n.2884+12del n.2707+12del n.2862+12del n.2919+12del n.2865+12del c.2694+12del (n.2694+12del) c.*863+12del (n.*863+12del) n.2678+12del n.2666+12del c.*866+12del (n.*866+12del) n.2195+12del n.2836+12del n.2869+12del c.*906+12del (n.*906+12del) c.2535+12del (n.2535+12del) c.*2399+12del (n.*2399+12del) c.*1090+12del (n.*1090+12del) c.2697+12del (n.2697+12del) c.778+12del n.2648+12del c.2529+12del c.*670+12del (n.*670+12del) c.738+12del c.1050+12del (n.1050+12del) c.*1055+12del (n.*1055+12del) c.*903+12del (n.*903+12del) c.*999+12del (n.*999+12del) c.2760+12del (n.2760+12del) c.1946+12del c.*1058+12del (n.*1058+12del) c.2969+12del c.*750+12del (n.*750+12del) c.*967+12del (n.*967+12del) c.1920+12del c.2700+12del (n.2700+12del) c.2445+12del (n.2445+12del) c.*2424+12del (n.*2424+12del) c.*835+12del (n.*835+12del) n.378+12del c.2664+12del (n.2664+12del) n.363+12del n.289del c.1194+12del (n.1194+12del) n.2757+12del c.2763+12del (n.2763+12del) c.1260+12del (n.1260+12del) c.651+12del (n.651+12del) c.1062+12del (n.1062+12del) n.2835+12del n.2766+12del | dbSNP |
| 11 | g.17410504G>A | CA2612663609 | ABCC8 | n.2363+12C>T n.953+12C>T n.2763+12C>T n.2710+12C>T c.2691+12C>T (n.2691+12C>T) n.3999+12C>T c.*832+12C>T (n.*832+12C>T) n.2760+12C>T c.*1125+12C>T (n.*1125+12C>T) n.2884+12C>T n.2707+12C>T n.2862+12C>T n.2919+12C>T n.2865+12C>T c.2694+12C>T (n.2694+12C>T) c.*863+12C>T (n.*863+12C>T) n.2678+12C>T n.2666+12C>T c.*866+12C>T (n.*866+12C>T) n.2195+12C>T n.2836+12C>T n.2869+12C>T c.*906+12C>T (n.*906+12C>T) c.2535+12C>T (n.2535+12C>T) c.*2399+12C>T (n.*2399+12C>T) c.*1090+12C>T (n.*1090+12C>T) c.2697+12C>T (n.2697+12C>T) c.778+12C>T n.2648+12C>T c.2529+12C>T c.*670+12C>T (n.*670+12C>T) c.738+12C>T c.1050+12C>T (n.1050+12C>T) c.*1055+12C>T (n.*1055+12C>T) c.*903+12C>T (n.*903+12C>T) c.*999+12C>T (n.*999+12C>T) c.2760+12C>T (n.2760+12C>T) c.1946+12C>T c.*1058+12C>T (n.*1058+12C>T) c.2969+12C>T c.*750+12C>T (n.*750+12C>T) c.*967+12C>T (n.*967+12C>T) c.1920+12C>T c.2700+12C>T (n.2700+12C>T) c.2445+12C>T (n.2445+12C>T) c.*2424+12C>T (n.*2424+12C>T) c.*835+12C>T (n.*835+12C>T) n.378+12C>T c.2664+12C>T (n.2664+12C>T) n.363+12C>T n.289C>T c.1194+12C>T (n.1194+12C>T) n.2757+12C>T c.2763+12C>T (n.2763+12C>T) c.1260+12C>T (n.1260+12C>T) c.651+12C>T (n.651+12C>T) c.1062+12C>T (n.1062+12C>T) n.2835+12C>T n.2766+12C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.17410504G>C | CA2612663611 | ABCC8 | n.2363+12C>G n.953+12C>G n.2763+12C>G n.2710+12C>G c.2691+12C>G (n.2691+12C>G) n.3999+12C>G c.*832+12C>G (n.*832+12C>G) n.2760+12C>G c.*1125+12C>G (n.*1125+12C>G) n.2884+12C>G n.2707+12C>G n.2862+12C>G n.2919+12C>G n.2865+12C>G c.2694+12C>G (n.2694+12C>G) c.*863+12C>G (n.*863+12C>G) n.2678+12C>G n.2666+12C>G c.*866+12C>G (n.*866+12C>G) n.2195+12C>G n.2836+12C>G n.2869+12C>G c.*906+12C>G (n.*906+12C>G) c.2535+12C>G (n.2535+12C>G) c.*2399+12C>G (n.*2399+12C>G) c.*1090+12C>G (n.*1090+12C>G) c.2697+12C>G (n.2697+12C>G) c.778+12C>G n.2648+12C>G c.2529+12C>G c.*670+12C>G (n.*670+12C>G) c.738+12C>G c.1050+12C>G (n.1050+12C>G) c.*1055+12C>G (n.*1055+12C>G) c.*903+12C>G (n.*903+12C>G) c.*999+12C>G (n.*999+12C>G) c.2760+12C>G (n.2760+12C>G) c.1946+12C>G c.*1058+12C>G (n.*1058+12C>G) c.2969+12C>G c.*750+12C>G (n.*750+12C>G) c.*967+12C>G (n.*967+12C>G) c.1920+12C>G c.2700+12C>G (n.2700+12C>G) c.2445+12C>G (n.2445+12C>G) c.*2424+12C>G (n.*2424+12C>G) c.*835+12C>G (n.*835+12C>G) n.378+12C>G c.2664+12C>G (n.2664+12C>G) n.363+12C>G n.289C>G c.1194+12C>G (n.1194+12C>G) n.2757+12C>G c.2763+12C>G (n.2763+12C>G) c.1260+12C>G (n.1260+12C>G) c.651+12C>G (n.651+12C>G) c.1062+12C>G (n.1062+12C>G) n.2835+12C>G n.2766+12C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17410505T>A | CA597665454 | ABCC8 | n.2363+11A>T n.953+11A>T n.2763+11A>T n.2710+11A>T c.2691+11A>T (n.2691+11A>T) n.3999+11A>T c.*832+11A>T (n.*832+11A>T) n.2760+11A>T c.*1125+11A>T (n.*1125+11A>T) n.2884+11A>T n.2707+11A>T n.2862+11A>T n.2919+11A>T n.2865+11A>T c.2694+11A>T (n.2694+11A>T) c.*863+11A>T (n.*863+11A>T) n.2678+11A>T n.2666+11A>T c.*866+11A>T (n.*866+11A>T) n.2195+11A>T n.2836+11A>T n.2869+11A>T c.*906+11A>T (n.*906+11A>T) c.2535+11A>T (n.2535+11A>T) c.*2399+11A>T (n.*2399+11A>T) c.*1090+11A>T (n.*1090+11A>T) c.2697+11A>T (n.2697+11A>T) c.778+11A>T n.2648+11A>T c.2529+11A>T c.*670+11A>T (n.*670+11A>T) c.738+11A>T c.1050+11A>T (n.1050+11A>T) c.*1055+11A>T (n.*1055+11A>T) c.*903+11A>T (n.*903+11A>T) c.*999+11A>T (n.*999+11A>T) c.2760+11A>T (n.2760+11A>T) c.1946+11A>T c.*1058+11A>T (n.*1058+11A>T) c.2969+11A>T c.*750+11A>T (n.*750+11A>T) c.*967+11A>T (n.*967+11A>T) c.1920+11A>T c.2700+11A>T (n.2700+11A>T) c.2445+11A>T (n.2445+11A>T) c.*2424+11A>T (n.*2424+11A>T) c.*835+11A>T (n.*835+11A>T) n.378+11A>T c.2664+11A>T (n.2664+11A>T) n.363+11A>T n.288A>T c.1194+11A>T (n.1194+11A>T) n.2757+11A>T c.2763+11A>T (n.2763+11A>T) c.1260+11A>T (n.1260+11A>T) c.651+11A>T (n.651+11A>T) c.1062+11A>T (n.1062+11A>T) n.2835+11A>T n.2766+11A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17410505T>C | CA2739276241 | ABCC8 | n.2363+11A>G n.953+11A>G n.2763+11A>G n.2710+11A>G c.2691+11A>G (n.2691+11A>G) n.3999+11A>G c.*832+11A>G (n.*832+11A>G) n.2760+11A>G c.*1125+11A>G (n.*1125+11A>G) n.2884+11A>G n.2707+11A>G n.2862+11A>G n.2919+11A>G n.2865+11A>G c.2694+11A>G (n.2694+11A>G) c.*863+11A>G (n.*863+11A>G) n.2678+11A>G n.2666+11A>G c.*866+11A>G (n.*866+11A>G) n.2195+11A>G n.2836+11A>G n.2869+11A>G c.*906+11A>G (n.*906+11A>G) c.2535+11A>G (n.2535+11A>G) c.*2399+11A>G (n.*2399+11A>G) c.*1090+11A>G (n.*1090+11A>G) c.2697+11A>G (n.2697+11A>G) c.778+11A>G n.2648+11A>G c.2529+11A>G c.*670+11A>G (n.*670+11A>G) c.738+11A>G c.1050+11A>G (n.1050+11A>G) c.*1055+11A>G (n.*1055+11A>G) c.*903+11A>G (n.*903+11A>G) c.*999+11A>G (n.*999+11A>G) c.2760+11A>G (n.2760+11A>G) c.1946+11A>G c.*1058+11A>G (n.*1058+11A>G) c.2969+11A>G c.*750+11A>G (n.*750+11A>G) c.*967+11A>G (n.*967+11A>G) c.1920+11A>G c.2700+11A>G (n.2700+11A>G) c.2445+11A>G (n.2445+11A>G) c.*2424+11A>G (n.*2424+11A>G) c.*835+11A>G (n.*835+11A>G) n.378+11A>G c.2664+11A>G (n.2664+11A>G) n.363+11A>G n.288A>G c.1194+11A>G (n.1194+11A>G) n.2757+11A>G c.2763+11A>G (n.2763+11A>G) c.1260+11A>G (n.1260+11A>G) c.651+11A>G (n.651+11A>G) c.1062+11A>G (n.1062+11A>G) n.2835+11A>G n.2766+11A>G | ClinVar |
| 11 | g.17410505T= | CA1955130255 | ABCC8 | n.2363+11A= n.953+11A= n.2763+11A= n.2710+11A= c.2691+11A= (n.2691+11A=) n.3999+11A= c.*832+11A= (n.*832+11A=) n.2760+11A= c.*1125+11A= (n.*1125+11A=) n.2884+11A= n.2707+11A= n.2862+11A= n.2919+11A= n.2865+11A= c.2694+11A= (n.2694+11A=) c.*863+11A= (n.*863+11A=) n.2678+11A= n.2666+11A= c.*866+11A= (n.*866+11A=) n.2195+11A= n.2836+11A= n.2869+11A= c.*906+11A= (n.*906+11A=) c.2535+11A= (n.2535+11A=) c.*2399+11A= (n.*2399+11A=) c.*1090+11A= (n.*1090+11A=) c.2697+11A= (n.2697+11A=) c.778+11A= n.2648+11A= c.2529+11A= c.*670+11A= (n.*670+11A=) c.738+11A= c.1050+11A= (n.1050+11A=) c.*1055+11A= (n.*1055+11A=) c.*903+11A= (n.*903+11A=) c.*999+11A= (n.*999+11A=) c.2760+11A= (n.2760+11A=) c.1946+11A= c.*1058+11A= (n.*1058+11A=) c.2969+11A= c.*750+11A= (n.*750+11A=) c.*967+11A= (n.*967+11A=) c.1920+11A= c.2700+11A= (n.2700+11A=) c.2445+11A= (n.2445+11A=) c.*2424+11A= (n.*2424+11A=) c.*835+11A= (n.*835+11A=) n.378+11A= c.2664+11A= (n.2664+11A=) n.363+11A= n.288A= c.1194+11A= (n.1194+11A=) n.2757+11A= c.2763+11A= (n.2763+11A=) c.1260+11A= (n.1260+11A=) c.651+11A= (n.651+11A=) c.1062+11A= (n.1062+11A=) n.2835+11A= n.2766+11A= | |
| 11 | g.17410506_17410507delinsTC | CA1955130256 | ABCC8 | n.2363+9_2363+10delinsGA n.953+9_953+10delinsGA n.2763+9_2763+10delinsGA n.2710+9_2710+10delinsGA c.2691+9_2691+10delinsGA (n.2691+9_2691+10delinsGA) n.3999+9_3999+10delinsGA c.*832+9_*832+10delinsGA (n.*832+9_*832+10delinsGA) n.2760+9_2760+10delinsGA c.*1125+9_*1125+10delinsGA (n.*1125+9_*1125+10delinsGA) n.2884+9_2884+10delinsGA n.2707+9_2707+10delinsGA n.2862+9_2862+10delinsGA n.2919+9_2919+10delinsGA n.2865+9_2865+10delinsGA c.2694+9_2694+10delinsGA (n.2694+9_2694+10delinsGA) c.*863+9_*863+10delinsGA (n.*863+9_*863+10delinsGA) n.2678+9_2678+10delinsGA n.2666+9_2666+10delinsGA c.*866+9_*866+10delinsGA (n.*866+9_*866+10delinsGA) n.2195+9_2195+10delinsGA n.2836+9_2836+10delinsGA n.2869+9_2869+10delinsGA c.*906+9_*906+10delinsGA (n.*906+9_*906+10delinsGA) c.2535+9_2535+10delinsGA (n.2535+9_2535+10delinsGA) c.*2399+9_*2399+10delinsGA (n.*2399+9_*2399+10delinsGA) c.*1090+9_*1090+10delinsGA (n.*1090+9_*1090+10delinsGA) c.2697+9_2697+10delinsGA (n.2697+9_2697+10delinsGA) c.778+9_778+10delinsGA n.2648+9_2648+10delinsGA c.2529+9_2529+10delinsGA c.*670+9_*670+10delinsGA (n.*670+9_*670+10delinsGA) c.738+9_738+10delinsGA c.1050+9_1050+10delinsGA (n.1050+9_1050+10delinsGA) c.*1055+9_*1055+10delinsGA (n.*1055+9_*1055+10delinsGA) c.*903+9_*903+10delinsGA (n.*903+9_*903+10delinsGA) c.*999+9_*999+10delinsGA (n.*999+9_*999+10delinsGA) c.2760+9_2760+10delinsGA (n.2760+9_2760+10delinsGA) c.1946+9_1946+10delinsGA c.*1058+9_*1058+10delinsGA (n.*1058+9_*1058+10delinsGA) c.2969+9_2969+10delinsGA c.*750+9_*750+10delinsGA (n.*750+9_*750+10delinsGA) c.*967+9_*967+10delinsGA (n.*967+9_*967+10delinsGA) c.1920+9_1920+10delinsGA c.2700+9_2700+10delinsGA (n.2700+9_2700+10delinsGA) c.2445+9_2445+10delinsGA (n.2445+9_2445+10delinsGA) c.*2424+9_*2424+10delinsGA (n.*2424+9_*2424+10delinsGA) c.*835+9_*835+10delinsGA (n.*835+9_*835+10delinsGA) n.378+9_378+10delinsGA c.2664+9_2664+10delinsGA (n.2664+9_2664+10delinsGA) n.363+9_363+10delinsGA n.286_287delinsGA c.1194+9_1194+10delinsGA (n.1194+9_1194+10delinsGA) n.2757+9_2757+10delinsGA c.2763+9_2763+10delinsGA (n.2763+9_2763+10delinsGA) c.1260+9_1260+10delinsGA (n.1260+9_1260+10delinsGA) c.651+9_651+10delinsGA (n.651+9_651+10delinsGA) c.1062+9_1062+10delinsGA (n.1062+9_1062+10delinsGA) n.2835+9_2835+10delinsGA n.2766+9_2766+10delinsGA | |
| 11 | g.17410511del | CA915947971 | ABCC8 | n.2363+9del n.953+9del n.2763+9del n.2710+9del c.2691+9del (n.2691+9del) n.3999+9del c.*832+9del (n.*832+9del) n.2760+9del c.*1125+9del (n.*1125+9del) n.2884+9del n.2707+9del n.2862+9del n.2919+9del n.2865+9del c.2694+9del (n.2694+9del) c.*863+9del (n.*863+9del) n.2678+9del n.2666+9del c.*866+9del (n.*866+9del) n.2195+9del n.2836+9del n.2869+9del c.*906+9del (n.*906+9del) c.2535+9del (n.2535+9del) c.*2399+9del (n.*2399+9del) c.*1090+9del (n.*1090+9del) c.2697+9del (n.2697+9del) c.778+9del n.2648+9del c.2529+9del c.*670+9del (n.*670+9del) c.738+9del c.1050+9del (n.1050+9del) c.*1055+9del (n.*1055+9del) c.*903+9del (n.*903+9del) c.*999+9del (n.*999+9del) c.2760+9del (n.2760+9del) c.1946+9del c.*1058+9del (n.*1058+9del) c.2969+9del c.*750+9del (n.*750+9del) c.*967+9del (n.*967+9del) c.1920+9del c.2700+9del (n.2700+9del) c.2445+9del (n.2445+9del) c.*2424+9del (n.*2424+9del) c.*835+9del (n.*835+9del) n.378+9del c.2664+9del (n.2664+9del) n.363+9del n.286del c.1194+9del (n.1194+9del) n.2757+9del c.2763+9del (n.2763+9del) c.1260+9del (n.1260+9del) c.651+9del (n.651+9del) c.1062+9del (n.1062+9del) n.2835+9del n.2766+9del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17410508C>A | CA2612663614 | ABCC8 | n.2363+8G>T n.953+8G>T n.2763+8G>T n.2710+8G>T c.2691+8G>T (n.2691+8G>T) n.3999+8G>T c.*832+8G>T (n.*832+8G>T) n.2760+8G>T c.*1125+8G>T (n.*1125+8G>T) n.2884+8G>T n.2707+8G>T n.2862+8G>T n.2919+8G>T n.2865+8G>T c.2694+8G>T (n.2694+8G>T) c.*863+8G>T (n.*863+8G>T) n.2678+8G>T n.2666+8G>T c.*866+8G>T (n.*866+8G>T) n.2195+8G>T n.2836+8G>T n.2869+8G>T c.*906+8G>T (n.*906+8G>T) c.2535+8G>T (n.2535+8G>T) c.*2399+8G>T (n.*2399+8G>T) c.*1090+8G>T (n.*1090+8G>T) c.2697+8G>T (n.2697+8G>T) c.778+8G>T n.2648+8G>T c.2529+8G>T c.*670+8G>T (n.*670+8G>T) c.738+8G>T c.1050+8G>T (n.1050+8G>T) c.*1055+8G>T (n.*1055+8G>T) c.*903+8G>T (n.*903+8G>T) c.*999+8G>T (n.*999+8G>T) c.2760+8G>T (n.2760+8G>T) c.1946+8G>T c.*1058+8G>T (n.*1058+8G>T) c.2969+8G>T c.*750+8G>T (n.*750+8G>T) c.*967+8G>T (n.*967+8G>T) c.1920+8G>T c.2700+8G>T (n.2700+8G>T) c.2445+8G>T (n.2445+8G>T) c.*2424+8G>T (n.*2424+8G>T) c.*835+8G>T (n.*835+8G>T) n.378+8G>T c.2664+8G>T (n.2664+8G>T) n.363+8G>T n.285G>T c.1194+8G>T (n.1194+8G>T) n.2757+8G>T c.2763+8G>T (n.2763+8G>T) c.1260+8G>T (n.1260+8G>T) c.651+8G>T (n.651+8G>T) c.1062+8G>T (n.1062+8G>T) n.2835+8G>T n.2766+8G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17410508C>T | CA2612663615 | ABCC8 | n.2363+8G>A n.953+8G>A n.2763+8G>A n.2710+8G>A c.2691+8G>A (n.2691+8G>A) n.3999+8G>A c.*832+8G>A (n.*832+8G>A) n.2760+8G>A c.*1125+8G>A (n.*1125+8G>A) n.2884+8G>A n.2707+8G>A n.2862+8G>A n.2919+8G>A n.2865+8G>A c.2694+8G>A (n.2694+8G>A) c.*863+8G>A (n.*863+8G>A) n.2678+8G>A n.2666+8G>A c.*866+8G>A (n.*866+8G>A) n.2195+8G>A n.2836+8G>A n.2869+8G>A c.*906+8G>A (n.*906+8G>A) c.2535+8G>A (n.2535+8G>A) c.*2399+8G>A (n.*2399+8G>A) c.*1090+8G>A (n.*1090+8G>A) c.2697+8G>A (n.2697+8G>A) c.778+8G>A n.2648+8G>A c.2529+8G>A c.*670+8G>A (n.*670+8G>A) c.738+8G>A c.1050+8G>A (n.1050+8G>A) c.*1055+8G>A (n.*1055+8G>A) c.*903+8G>A (n.*903+8G>A) c.*999+8G>A (n.*999+8G>A) c.2760+8G>A (n.2760+8G>A) c.1946+8G>A c.*1058+8G>A (n.*1058+8G>A) c.2969+8G>A c.*750+8G>A (n.*750+8G>A) c.*967+8G>A (n.*967+8G>A) c.1920+8G>A c.2700+8G>A (n.2700+8G>A) c.2445+8G>A (n.2445+8G>A) c.*2424+8G>A (n.*2424+8G>A) c.*835+8G>A (n.*835+8G>A) n.378+8G>A c.2664+8G>A (n.2664+8G>A) n.363+8G>A n.285G>A c.1194+8G>A (n.1194+8G>A) n.2757+8G>A c.2763+8G>A (n.2763+8G>A) c.1260+8G>A (n.1260+8G>A) c.651+8G>A (n.651+8G>A) c.1062+8G>A (n.1062+8G>A) n.2835+8G>A n.2766+8G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17410509C>G | CA2574767980 | ABCC8 | n.2363+7G>C n.953+7G>C n.2763+7G>C n.2710+7G>C c.2691+7G>C (n.2691+7G>C) n.3999+7G>C c.*832+7G>C (n.*832+7G>C) n.2760+7G>C c.*1125+7G>C (n.*1125+7G>C) n.2884+7G>C n.2707+7G>C n.2862+7G>C n.2919+7G>C n.2865+7G>C c.2694+7G>C (n.2694+7G>C) c.*863+7G>C (n.*863+7G>C) n.2678+7G>C n.2666+7G>C c.*866+7G>C (n.*866+7G>C) n.2195+7G>C n.2836+7G>C n.2869+7G>C c.*906+7G>C (n.*906+7G>C) c.2535+7G>C (n.2535+7G>C) c.*2399+7G>C (n.*2399+7G>C) c.*1090+7G>C (n.*1090+7G>C) c.2697+7G>C (n.2697+7G>C) c.778+7G>C n.2648+7G>C c.2529+7G>C c.*670+7G>C (n.*670+7G>C) c.738+7G>C c.1050+7G>C (n.1050+7G>C) c.*1055+7G>C (n.*1055+7G>C) c.*903+7G>C (n.*903+7G>C) c.*999+7G>C (n.*999+7G>C) c.2760+7G>C (n.2760+7G>C) c.1946+7G>C c.*1058+7G>C (n.*1058+7G>C) c.2969+7G>C c.*750+7G>C (n.*750+7G>C) c.*967+7G>C (n.*967+7G>C) c.1920+7G>C c.2700+7G>C (n.2700+7G>C) c.2445+7G>C (n.2445+7G>C) c.*2424+7G>C (n.*2424+7G>C) c.*835+7G>C (n.*835+7G>C) n.378+7G>C c.2664+7G>C (n.2664+7G>C) n.363+7G>C n.284G>C c.1194+7G>C (n.1194+7G>C) n.2757+7G>C c.2763+7G>C (n.2763+7G>C) c.1260+7G>C (n.1260+7G>C) c.651+7G>C (n.651+7G>C) c.1062+7G>C (n.1062+7G>C) n.2835+7G>C n.2766+7G>C | ClinVar |
| 11 | g.17410509C>T | CA2573146148 | ABCC8 | n.2363+7G>A n.953+7G>A n.2763+7G>A n.2710+7G>A c.2691+7G>A (n.2691+7G>A) n.3999+7G>A c.*832+7G>A (n.*832+7G>A) n.2760+7G>A c.*1125+7G>A (n.*1125+7G>A) n.2884+7G>A n.2707+7G>A n.2862+7G>A n.2919+7G>A n.2865+7G>A c.2694+7G>A (n.2694+7G>A) c.*863+7G>A (n.*863+7G>A) n.2678+7G>A n.2666+7G>A c.*866+7G>A (n.*866+7G>A) n.2195+7G>A n.2836+7G>A n.2869+7G>A c.*906+7G>A (n.*906+7G>A) c.2535+7G>A (n.2535+7G>A) c.*2399+7G>A (n.*2399+7G>A) c.*1090+7G>A (n.*1090+7G>A) c.2697+7G>A (n.2697+7G>A) c.778+7G>A n.2648+7G>A c.2529+7G>A c.*670+7G>A (n.*670+7G>A) c.738+7G>A c.1050+7G>A (n.1050+7G>A) c.*1055+7G>A (n.*1055+7G>A) c.*903+7G>A (n.*903+7G>A) c.*999+7G>A (n.*999+7G>A) c.2760+7G>A (n.2760+7G>A) c.1946+7G>A c.*1058+7G>A (n.*1058+7G>A) c.2969+7G>A c.*750+7G>A (n.*750+7G>A) c.*967+7G>A (n.*967+7G>A) c.1920+7G>A c.2700+7G>A (n.2700+7G>A) c.2445+7G>A (n.2445+7G>A) c.*2424+7G>A (n.*2424+7G>A) c.*835+7G>A (n.*835+7G>A) n.378+7G>A c.2664+7G>A (n.2664+7G>A) n.363+7G>A n.284G>A c.1194+7G>A (n.1194+7G>A) n.2757+7G>A c.2763+7G>A (n.2763+7G>A) c.1260+7G>A (n.1260+7G>A) c.651+7G>A (n.651+7G>A) c.1062+7G>A (n.1062+7G>A) n.2835+7G>A n.2766+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17410510C>T | CA2612663618 | ABCC8 | n.2363+6G>A n.953+6G>A n.2763+6G>A n.2710+6G>A c.2691+6G>A (n.2691+6G>A) n.3999+6G>A c.*832+6G>A (n.*832+6G>A) n.2760+6G>A c.*1125+6G>A (n.*1125+6G>A) n.2884+6G>A n.2707+6G>A n.2862+6G>A n.2919+6G>A n.2865+6G>A c.2694+6G>A (n.2694+6G>A) c.*863+6G>A (n.*863+6G>A) n.2678+6G>A n.2666+6G>A c.*866+6G>A (n.*866+6G>A) n.2195+6G>A n.2836+6G>A n.2869+6G>A c.*906+6G>A (n.*906+6G>A) c.2535+6G>A (n.2535+6G>A) c.*2399+6G>A (n.*2399+6G>A) c.*1090+6G>A (n.*1090+6G>A) c.2697+6G>A (n.2697+6G>A) c.778+6G>A n.2648+6G>A c.2529+6G>A c.*670+6G>A (n.*670+6G>A) c.738+6G>A c.1050+6G>A (n.1050+6G>A) c.*1055+6G>A (n.*1055+6G>A) c.*903+6G>A (n.*903+6G>A) c.*999+6G>A (n.*999+6G>A) c.2760+6G>A (n.2760+6G>A) c.1946+6G>A c.*1058+6G>A (n.*1058+6G>A) c.2969+6G>A c.*750+6G>A (n.*750+6G>A) c.*967+6G>A (n.*967+6G>A) c.1920+6G>A c.2700+6G>A (n.2700+6G>A) c.2445+6G>A (n.2445+6G>A) c.*2424+6G>A (n.*2424+6G>A) c.*835+6G>A (n.*835+6G>A) n.378+6G>A c.2664+6G>A (n.2664+6G>A) n.363+6G>A n.283G>A c.1194+6G>A (n.1194+6G>A) n.2757+6G>A c.2763+6G>A (n.2763+6G>A) c.1260+6G>A (n.1260+6G>A) c.651+6G>A (n.651+6G>A) c.1062+6G>A (n.1062+6G>A) n.2835+6G>A n.2766+6G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17410511C>T | CA2695213293 | ABCC8 | n.2363+5G>A n.953+5G>A n.2763+5G>A n.2710+5G>A c.2691+5G>A (n.2691+5G>A) n.3999+5G>A c.*832+5G>A (n.*832+5G>A) n.2760+5G>A c.*1125+5G>A (n.*1125+5G>A) n.2884+5G>A n.2707+5G>A n.2862+5G>A n.2919+5G>A n.2865+5G>A c.2694+5G>A (n.2694+5G>A) c.*863+5G>A (n.*863+5G>A) n.2678+5G>A n.2666+5G>A c.*866+5G>A (n.*866+5G>A) n.2195+5G>A n.2836+5G>A n.2869+5G>A c.*906+5G>A (n.*906+5G>A) c.2535+5G>A (n.2535+5G>A) c.*2399+5G>A (n.*2399+5G>A) c.*1090+5G>A (n.*1090+5G>A) c.2697+5G>A (n.2697+5G>A) c.778+5G>A n.2648+5G>A c.2529+5G>A c.*670+5G>A (n.*670+5G>A) c.738+5G>A c.1050+5G>A (n.1050+5G>A) c.*1055+5G>A (n.*1055+5G>A) c.*903+5G>A (n.*903+5G>A) c.*999+5G>A (n.*999+5G>A) c.2760+5G>A (n.2760+5G>A) c.1946+5G>A c.*1058+5G>A (n.*1058+5G>A) c.2969+5G>A c.*750+5G>A (n.*750+5G>A) c.*967+5G>A (n.*967+5G>A) c.1920+5G>A c.2700+5G>A (n.2700+5G>A) c.2445+5G>A (n.2445+5G>A) c.*2424+5G>A (n.*2424+5G>A) c.*835+5G>A (n.*835+5G>A) n.378+5G>A c.2664+5G>A (n.2664+5G>A) n.363+5G>A n.282G>A c.1194+5G>A (n.1194+5G>A) n.2757+5G>A c.2763+5G>A (n.2763+5G>A) c.1260+5G>A (n.1260+5G>A) c.651+5G>A (n.651+5G>A) c.1062+5G>A (n.1062+5G>A) n.2835+5G>A n.2766+5G>A | |
| 11 | g.17410512T>A | CA658822179 | ABCC8 | n.2363+4A>T n.953+4A>T n.2763+4A>T n.2710+4A>T c.2691+4A>T (n.2691+4A>T) n.3999+4A>T c.*832+4A>T (n.*832+4A>T) n.2760+4A>T c.*1125+4A>T (n.*1125+4A>T) n.2884+4A>T n.2707+4A>T n.2862+4A>T n.2919+4A>T n.2865+4A>T c.2694+4A>T (n.2694+4A>T) c.*863+4A>T (n.*863+4A>T) n.2678+4A>T n.2666+4A>T c.*866+4A>T (n.*866+4A>T) n.2195+4A>T n.2836+4A>T n.2869+4A>T c.*906+4A>T (n.*906+4A>T) c.2535+4A>T (n.2535+4A>T) c.*2399+4A>T (n.*2399+4A>T) c.*1090+4A>T (n.*1090+4A>T) c.2697+4A>T (n.2697+4A>T) c.778+4A>T n.2648+4A>T c.2529+4A>T c.*670+4A>T (n.*670+4A>T) c.738+4A>T c.1050+4A>T (n.1050+4A>T) c.*1055+4A>T (n.*1055+4A>T) c.*903+4A>T (n.*903+4A>T) c.*999+4A>T (n.*999+4A>T) c.2760+4A>T (n.2760+4A>T) c.1946+4A>T c.*1058+4A>T (n.*1058+4A>T) c.2969+4A>T c.*750+4A>T (n.*750+4A>T) c.*967+4A>T (n.*967+4A>T) c.1920+4A>T c.2700+4A>T (n.2700+4A>T) c.2445+4A>T (n.2445+4A>T) c.*2424+4A>T (n.*2424+4A>T) c.*835+4A>T (n.*835+4A>T) n.378+4A>T c.2664+4A>T (n.2664+4A>T) n.363+4A>T n.281A>T c.1194+4A>T (n.1194+4A>T) n.2757+4A>T c.2763+4A>T (n.2763+4A>T) c.1260+4A>T (n.1260+4A>T) c.651+4A>T (n.651+4A>T) c.1062+4A>T (n.1062+4A>T) n.2835+4A>T n.2766+4A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17410512T>G | CA2723106887 | ABCC8 | n.2363+4A>C n.953+4A>C n.2763+4A>C n.2710+4A>C c.2691+4A>C (n.2691+4A>C) n.3999+4A>C c.*832+4A>C (n.*832+4A>C) n.2760+4A>C c.*1125+4A>C (n.*1125+4A>C) n.2884+4A>C n.2707+4A>C n.2862+4A>C n.2919+4A>C n.2865+4A>C c.2694+4A>C (n.2694+4A>C) c.*863+4A>C (n.*863+4A>C) n.2678+4A>C n.2666+4A>C c.*866+4A>C (n.*866+4A>C) n.2195+4A>C n.2836+4A>C n.2869+4A>C c.*906+4A>C (n.*906+4A>C) c.2535+4A>C (n.2535+4A>C) c.*2399+4A>C (n.*2399+4A>C) c.*1090+4A>C (n.*1090+4A>C) c.2697+4A>C (n.2697+4A>C) c.778+4A>C n.2648+4A>C c.2529+4A>C c.*670+4A>C (n.*670+4A>C) c.738+4A>C c.1050+4A>C (n.1050+4A>C) c.*1055+4A>C (n.*1055+4A>C) c.*903+4A>C (n.*903+4A>C) c.*999+4A>C (n.*999+4A>C) c.2760+4A>C (n.2760+4A>C) c.1946+4A>C c.*1058+4A>C (n.*1058+4A>C) c.2969+4A>C c.*750+4A>C (n.*750+4A>C) c.*967+4A>C (n.*967+4A>C) c.1920+4A>C c.2700+4A>C (n.2700+4A>C) c.2445+4A>C (n.2445+4A>C) c.*2424+4A>C (n.*2424+4A>C) c.*835+4A>C (n.*835+4A>C) n.378+4A>C c.2664+4A>C (n.2664+4A>C) n.363+4A>C n.281A>C c.1194+4A>C (n.1194+4A>C) n.2757+4A>C c.2763+4A>C (n.2763+4A>C) c.1260+4A>C (n.1260+4A>C) c.651+4A>C (n.651+4A>C) c.1062+4A>C (n.1062+4A>C) n.2835+4A>C n.2766+4A>C | dbSNP |
| 11 | g.17410512T= | CA1955130257 | ABCC8 | n.2363+4A= n.953+4A= n.2763+4A= n.2710+4A= c.2691+4A= (n.2691+4A=) n.3999+4A= c.*832+4A= (n.*832+4A=) n.2760+4A= c.*1125+4A= (n.*1125+4A=) n.2884+4A= n.2707+4A= n.2862+4A= n.2919+4A= n.2865+4A= c.2694+4A= (n.2694+4A=) c.*863+4A= (n.*863+4A=) n.2678+4A= n.2666+4A= c.*866+4A= (n.*866+4A=) n.2195+4A= n.2836+4A= n.2869+4A= c.*906+4A= (n.*906+4A=) c.2535+4A= (n.2535+4A=) c.*2399+4A= (n.*2399+4A=) c.*1090+4A= (n.*1090+4A=) c.2697+4A= (n.2697+4A=) c.778+4A= n.2648+4A= c.2529+4A= c.*670+4A= (n.*670+4A=) c.738+4A= c.1050+4A= (n.1050+4A=) c.*1055+4A= (n.*1055+4A=) c.*903+4A= (n.*903+4A=) c.*999+4A= (n.*999+4A=) c.2760+4A= (n.2760+4A=) c.1946+4A= c.*1058+4A= (n.*1058+4A=) c.2969+4A= c.*750+4A= (n.*750+4A=) c.*967+4A= (n.*967+4A=) c.1920+4A= c.2700+4A= (n.2700+4A=) c.2445+4A= (n.2445+4A=) c.*2424+4A= (n.*2424+4A=) c.*835+4A= (n.*835+4A=) n.378+4A= c.2664+4A= (n.2664+4A=) n.363+4A= n.281A= c.1194+4A= (n.1194+4A=) n.2757+4A= c.2763+4A= (n.2763+4A=) c.1260+4A= (n.1260+4A=) c.651+4A= (n.651+4A=) c.1062+4A= (n.1062+4A=) n.2835+4A= n.2766+4A= | |
| 11 | g.17410513C= | CA1955130258 | ABCC8 | n.2363+3G= n.953+3G= n.2763+3G= n.2710+3G= c.2691+3G= (n.2691+3G=) n.3999+3G= c.*832+3G= (n.*832+3G=) n.2760+3G= c.*1125+3G= (n.*1125+3G=) n.2884+3G= n.2707+3G= n.2862+3G= n.2919+3G= n.2865+3G= c.2694+3G= (n.2694+3G=) c.*863+3G= (n.*863+3G=) n.2678+3G= n.2666+3G= c.*866+3G= (n.*866+3G=) n.2195+3G= n.2836+3G= n.2869+3G= c.*906+3G= (n.*906+3G=) c.2535+3G= (n.2535+3G=) c.*2399+3G= (n.*2399+3G=) c.*1090+3G= (n.*1090+3G=) c.2697+3G= (n.2697+3G=) c.778+3G= n.2648+3G= c.2529+3G= c.*670+3G= (n.*670+3G=) c.738+3G= c.1050+3G= (n.1050+3G=) c.*1055+3G= (n.*1055+3G=) c.*903+3G= (n.*903+3G=) c.*999+3G= (n.*999+3G=) c.2760+3G= (n.2760+3G=) c.1946+3G= c.*1058+3G= (n.*1058+3G=) c.2969+3G= c.*750+3G= (n.*750+3G=) c.*967+3G= (n.*967+3G=) c.1920+3G= c.2700+3G= (n.2700+3G=) c.2445+3G= (n.2445+3G=) c.*2424+3G= (n.*2424+3G=) c.*835+3G= (n.*835+3G=) n.378+3G= c.2664+3G= (n.2664+3G=) n.363+3G= n.280G= c.1194+3G= (n.1194+3G=) n.2757+3G= c.2763+3G= (n.2763+3G=) c.1260+3G= (n.1260+3G=) c.651+3G= (n.651+3G=) c.1062+3G= (n.1062+3G=) n.2835+3G= n.2766+3G= | |
| 11 | g.17410513C>G | CA2695213294 | ABCC8 | n.2363+3G>C n.953+3G>C n.2763+3G>C n.2710+3G>C c.2691+3G>C (n.2691+3G>C) n.3999+3G>C c.*832+3G>C (n.*832+3G>C) n.2760+3G>C c.*1125+3G>C (n.*1125+3G>C) n.2884+3G>C n.2707+3G>C n.2862+3G>C n.2919+3G>C n.2865+3G>C c.2694+3G>C (n.2694+3G>C) c.*863+3G>C (n.*863+3G>C) n.2678+3G>C n.2666+3G>C c.*866+3G>C (n.*866+3G>C) n.2195+3G>C n.2836+3G>C n.2869+3G>C c.*906+3G>C (n.*906+3G>C) c.2535+3G>C (n.2535+3G>C) c.*2399+3G>C (n.*2399+3G>C) c.*1090+3G>C (n.*1090+3G>C) c.2697+3G>C (n.2697+3G>C) c.778+3G>C n.2648+3G>C c.2529+3G>C c.*670+3G>C (n.*670+3G>C) c.738+3G>C c.1050+3G>C (n.1050+3G>C) c.*1055+3G>C (n.*1055+3G>C) c.*903+3G>C (n.*903+3G>C) c.*999+3G>C (n.*999+3G>C) c.2760+3G>C (n.2760+3G>C) c.1946+3G>C c.*1058+3G>C (n.*1058+3G>C) c.2969+3G>C c.*750+3G>C (n.*750+3G>C) c.*967+3G>C (n.*967+3G>C) c.1920+3G>C c.2700+3G>C (n.2700+3G>C) c.2445+3G>C (n.2445+3G>C) c.*2424+3G>C (n.*2424+3G>C) c.*835+3G>C (n.*835+3G>C) n.378+3G>C c.2664+3G>C (n.2664+3G>C) n.363+3G>C n.280G>C c.1194+3G>C (n.1194+3G>C) n.2757+3G>C c.2763+3G>C (n.2763+3G>C) c.1260+3G>C (n.1260+3G>C) c.651+3G>C (n.651+3G>C) c.1062+3G>C (n.1062+3G>C) n.2835+3G>C n.2766+3G>C | |
| 11 | g.17410513C>T | CA658822180 | ABCC8 | n.2363+3G>A n.953+3G>A n.2763+3G>A n.2710+3G>A c.2691+3G>A (n.2691+3G>A) n.3999+3G>A c.*832+3G>A (n.*832+3G>A) n.2760+3G>A c.*1125+3G>A (n.*1125+3G>A) n.2884+3G>A n.2707+3G>A n.2862+3G>A n.2919+3G>A n.2865+3G>A c.2694+3G>A (n.2694+3G>A) c.*863+3G>A (n.*863+3G>A) n.2678+3G>A n.2666+3G>A c.*866+3G>A (n.*866+3G>A) n.2195+3G>A n.2836+3G>A n.2869+3G>A c.*906+3G>A (n.*906+3G>A) c.2535+3G>A (n.2535+3G>A) c.*2399+3G>A (n.*2399+3G>A) c.*1090+3G>A (n.*1090+3G>A) c.2697+3G>A (n.2697+3G>A) c.778+3G>A n.2648+3G>A c.2529+3G>A c.*670+3G>A (n.*670+3G>A) c.738+3G>A c.1050+3G>A (n.1050+3G>A) c.*1055+3G>A (n.*1055+3G>A) c.*903+3G>A (n.*903+3G>A) c.*999+3G>A (n.*999+3G>A) c.2760+3G>A (n.2760+3G>A) c.1946+3G>A c.*1058+3G>A (n.*1058+3G>A) c.2969+3G>A c.*750+3G>A (n.*750+3G>A) c.*967+3G>A (n.*967+3G>A) c.1920+3G>A c.2700+3G>A (n.2700+3G>A) c.2445+3G>A (n.2445+3G>A) c.*2424+3G>A (n.*2424+3G>A) c.*835+3G>A (n.*835+3G>A) n.378+3G>A c.2664+3G>A (n.2664+3G>A) n.363+3G>A n.280G>A c.1194+3G>A (n.1194+3G>A) n.2757+3G>A c.2763+3G>A (n.2763+3G>A) c.1260+3G>A (n.1260+3G>A) c.651+3G>A (n.651+3G>A) c.1062+3G>A (n.1062+3G>A) n.2835+3G>A n.2766+3G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17410514A= | CA1955130259 | ABCC8 | n.2363+2T= n.953+2T= n.2763+2T= n.2710+2T= c.2691+2T= (n.2691+2T=) n.3999+2T= c.*832+2T= (n.*832+2T=) n.2760+2T= c.*1125+2T= (n.*1125+2T=) n.2884+2T= n.2707+2T= n.2862+2T= n.2919+2T= n.2865+2T= c.2694+2T= (n.2694+2T=) c.*863+2T= (n.*863+2T=) n.2678+2T= n.2666+2T= c.*866+2T= (n.*866+2T=) n.2195+2T= n.2836+2T= n.2869+2T= c.*906+2T= (n.*906+2T=) c.2535+2T= (n.2535+2T=) c.*2399+2T= (n.*2399+2T=) c.*1090+2T= (n.*1090+2T=) c.2697+2T= (n.2697+2T=) c.778+2T= n.2648+2T= c.2529+2T= c.*670+2T= (n.*670+2T=) c.738+2T= c.1050+2T= (n.1050+2T=) c.*1055+2T= (n.*1055+2T=) c.*903+2T= (n.*903+2T=) c.*999+2T= (n.*999+2T=) c.2760+2T= (n.2760+2T=) c.1946+2T= c.*1058+2T= (n.*1058+2T=) c.2969+2T= c.*750+2T= (n.*750+2T=) c.*967+2T= (n.*967+2T=) c.1920+2T= c.2700+2T= (n.2700+2T=) c.2445+2T= (n.2445+2T=) c.*2424+2T= (n.*2424+2T=) c.*835+2T= (n.*835+2T=) n.378+2T= c.2664+2T= (n.2664+2T=) n.363+2T= n.279T= c.1194+2T= (n.1194+2T=) n.2757+2T= c.2763+2T= (n.2763+2T=) c.1260+2T= (n.1260+2T=) c.651+2T= (n.651+2T=) c.1062+2T= (n.1062+2T=) n.2835+2T= n.2766+2T= | |
| 11 | g.17410514A>C | CA379805863 | ABCC8 | n.2363+2T>G n.953+2T>G n.2763+2T>G n.2710+2T>G c.2691+2T>G (n.2691+2T>G) n.3999+2T>G c.*832+2T>G (n.*832+2T>G) n.2760+2T>G c.*1125+2T>G (n.*1125+2T>G) n.2884+2T>G n.2707+2T>G n.2862+2T>G n.2919+2T>G n.2865+2T>G c.2694+2T>G (n.2694+2T>G) c.*863+2T>G (n.*863+2T>G) n.2678+2T>G n.2666+2T>G c.*866+2T>G (n.*866+2T>G) n.2195+2T>G n.2836+2T>G n.2869+2T>G c.*906+2T>G (n.*906+2T>G) c.2535+2T>G (n.2535+2T>G) c.*2399+2T>G (n.*2399+2T>G) c.*1090+2T>G (n.*1090+2T>G) c.2697+2T>G (n.2697+2T>G) c.778+2T>G n.2648+2T>G c.2529+2T>G c.*670+2T>G (n.*670+2T>G) c.738+2T>G c.1050+2T>G (n.1050+2T>G) c.*1055+2T>G (n.*1055+2T>G) c.*903+2T>G (n.*903+2T>G) c.*999+2T>G (n.*999+2T>G) c.2760+2T>G (n.2760+2T>G) c.1946+2T>G c.*1058+2T>G (n.*1058+2T>G) c.2969+2T>G c.*750+2T>G (n.*750+2T>G) c.*967+2T>G (n.*967+2T>G) c.1920+2T>G c.2700+2T>G (n.2700+2T>G) c.2445+2T>G (n.2445+2T>G) c.*2424+2T>G (n.*2424+2T>G) c.*835+2T>G (n.*835+2T>G) n.378+2T>G c.2664+2T>G (n.2664+2T>G) n.363+2T>G n.279T>G c.1194+2T>G (n.1194+2T>G) n.2757+2T>G c.2763+2T>G (n.2763+2T>G) c.1260+2T>G (n.1260+2T>G) c.651+2T>G (n.651+2T>G) c.1062+2T>G (n.1062+2T>G) n.2835+2T>G n.2766+2T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17410514A>G | CA379805866 | ABCC8 | n.2363+2T>C n.953+2T>C n.2763+2T>C n.2710+2T>C c.2691+2T>C (n.2691+2T>C) n.3999+2T>C c.*832+2T>C (n.*832+2T>C) n.2760+2T>C c.*1125+2T>C (n.*1125+2T>C) n.2884+2T>C n.2707+2T>C n.2862+2T>C n.2919+2T>C n.2865+2T>C c.2694+2T>C (n.2694+2T>C) c.*863+2T>C (n.*863+2T>C) n.2678+2T>C n.2666+2T>C c.*866+2T>C (n.*866+2T>C) n.2195+2T>C n.2836+2T>C n.2869+2T>C c.*906+2T>C (n.*906+2T>C) c.2535+2T>C (n.2535+2T>C) c.*2399+2T>C (n.*2399+2T>C) c.*1090+2T>C (n.*1090+2T>C) c.2697+2T>C (n.2697+2T>C) c.778+2T>C n.2648+2T>C c.2529+2T>C c.*670+2T>C (n.*670+2T>C) c.738+2T>C c.1050+2T>C (n.1050+2T>C) c.*1055+2T>C (n.*1055+2T>C) c.*903+2T>C (n.*903+2T>C) c.*999+2T>C (n.*999+2T>C) c.2760+2T>C (n.2760+2T>C) c.1946+2T>C c.*1058+2T>C (n.*1058+2T>C) c.2969+2T>C c.*750+2T>C (n.*750+2T>C) c.*967+2T>C (n.*967+2T>C) c.1920+2T>C c.2700+2T>C (n.2700+2T>C) c.2445+2T>C (n.2445+2T>C) c.*2424+2T>C (n.*2424+2T>C) c.*835+2T>C (n.*835+2T>C) n.378+2T>C c.2664+2T>C (n.2664+2T>C) n.363+2T>C n.279T>C c.1194+2T>C (n.1194+2T>C) n.2757+2T>C c.2763+2T>C (n.2763+2T>C) c.1260+2T>C (n.1260+2T>C) c.651+2T>C (n.651+2T>C) c.1062+2T>C (n.1062+2T>C) n.2835+2T>C n.2766+2T>C | |
| 11 | g.17410514A>T | CA379805869 | ABCC8 | n.2363+2T>A n.953+2T>A n.2763+2T>A n.2710+2T>A c.2691+2T>A (n.2691+2T>A) n.3999+2T>A c.*832+2T>A (n.*832+2T>A) n.2760+2T>A c.*1125+2T>A (n.*1125+2T>A) n.2884+2T>A n.2707+2T>A n.2862+2T>A n.2919+2T>A n.2865+2T>A c.2694+2T>A (n.2694+2T>A) c.*863+2T>A (n.*863+2T>A) n.2678+2T>A n.2666+2T>A c.*866+2T>A (n.*866+2T>A) n.2195+2T>A n.2836+2T>A n.2869+2T>A c.*906+2T>A (n.*906+2T>A) c.2535+2T>A (n.2535+2T>A) c.*2399+2T>A (n.*2399+2T>A) c.*1090+2T>A (n.*1090+2T>A) c.2697+2T>A (n.2697+2T>A) c.778+2T>A n.2648+2T>A c.2529+2T>A c.*670+2T>A (n.*670+2T>A) c.738+2T>A c.1050+2T>A (n.1050+2T>A) c.*1055+2T>A (n.*1055+2T>A) c.*903+2T>A (n.*903+2T>A) c.*999+2T>A (n.*999+2T>A) c.2760+2T>A (n.2760+2T>A) c.1946+2T>A c.*1058+2T>A (n.*1058+2T>A) c.2969+2T>A c.*750+2T>A (n.*750+2T>A) c.*967+2T>A (n.*967+2T>A) c.1920+2T>A c.2700+2T>A (n.2700+2T>A) c.2445+2T>A (n.2445+2T>A) c.*2424+2T>A (n.*2424+2T>A) c.*835+2T>A (n.*835+2T>A) n.378+2T>A c.2664+2T>A (n.2664+2T>A) n.363+2T>A n.279T>A c.1194+2T>A (n.1194+2T>A) n.2757+2T>A c.2763+2T>A (n.2763+2T>A) c.1260+2T>A (n.1260+2T>A) c.651+2T>A (n.651+2T>A) c.1062+2T>A (n.1062+2T>A) n.2835+2T>A n.2766+2T>A | |
| 11 | g.17410515C>A | CA379805872 | ABCC8 | n.2363+1G>T n.953+1G>T n.2763+1G>T n.2710+1G>T c.2691+1G>T (n.2691+1G>T) n.3999+1G>T c.*832+1G>T (n.*832+1G>T) n.2760+1G>T c.*1125+1G>T (n.*1125+1G>T) n.2884+1G>T n.2707+1G>T n.2862+1G>T n.2919+1G>T n.2865+1G>T c.2694+1G>T (n.2694+1G>T) c.*863+1G>T (n.*863+1G>T) n.2678+1G>T n.2666+1G>T c.*866+1G>T (n.*866+1G>T) n.2195+1G>T n.2836+1G>T n.2869+1G>T c.*906+1G>T (n.*906+1G>T) c.2535+1G>T (n.2535+1G>T) c.*2399+1G>T (n.*2399+1G>T) c.*1090+1G>T (n.*1090+1G>T) c.2697+1G>T (n.2697+1G>T) c.778+1G>T n.2648+1G>T c.2529+1G>T c.*670+1G>T (n.*670+1G>T) c.738+1G>T c.1050+1G>T (n.1050+1G>T) c.*1055+1G>T (n.*1055+1G>T) c.*903+1G>T (n.*903+1G>T) c.*999+1G>T (n.*999+1G>T) c.2760+1G>T (n.2760+1G>T) c.1946+1G>T c.*1058+1G>T (n.*1058+1G>T) c.2969+1G>T c.*750+1G>T (n.*750+1G>T) c.*967+1G>T (n.*967+1G>T) c.1920+1G>T c.2700+1G>T (n.2700+1G>T) c.2445+1G>T (n.2445+1G>T) c.*2424+1G>T (n.*2424+1G>T) c.*835+1G>T (n.*835+1G>T) n.378+1G>T c.2664+1G>T (n.2664+1G>T) n.363+1G>T n.278G>T c.1194+1G>T (n.1194+1G>T) n.2757+1G>T c.2763+1G>T (n.2763+1G>T) c.1260+1G>T (n.1260+1G>T) c.651+1G>T (n.651+1G>T) c.1062+1G>T (n.1062+1G>T) n.2835+1G>T n.2766+1G>T | |
| 11 | g.17410515C= | CA1955130260 | ABCC8 | n.2363+1G= n.953+1G= n.2763+1G= n.2710+1G= c.2691+1G= (n.2691+1G=) n.3999+1G= c.*832+1G= (n.*832+1G=) n.2760+1G= c.*1125+1G= (n.*1125+1G=) n.2884+1G= n.2707+1G= n.2862+1G= n.2919+1G= n.2865+1G= c.2694+1G= (n.2694+1G=) c.*863+1G= (n.*863+1G=) n.2678+1G= n.2666+1G= c.*866+1G= (n.*866+1G=) n.2195+1G= n.2836+1G= n.2869+1G= c.*906+1G= (n.*906+1G=) c.2535+1G= (n.2535+1G=) c.*2399+1G= (n.*2399+1G=) c.*1090+1G= (n.*1090+1G=) c.2697+1G= (n.2697+1G=) c.778+1G= n.2648+1G= c.2529+1G= c.*670+1G= (n.*670+1G=) c.738+1G= c.1050+1G= (n.1050+1G=) c.*1055+1G= (n.*1055+1G=) c.*903+1G= (n.*903+1G=) c.*999+1G= (n.*999+1G=) c.2760+1G= (n.2760+1G=) c.1946+1G= c.*1058+1G= (n.*1058+1G=) c.2969+1G= c.*750+1G= (n.*750+1G=) c.*967+1G= (n.*967+1G=) c.1920+1G= c.2700+1G= (n.2700+1G=) c.2445+1G= (n.2445+1G=) c.*2424+1G= (n.*2424+1G=) c.*835+1G= (n.*835+1G=) n.378+1G= c.2664+1G= (n.2664+1G=) n.363+1G= n.278G= c.1194+1G= (n.1194+1G=) n.2757+1G= c.2763+1G= (n.2763+1G=) c.1260+1G= (n.1260+1G=) c.651+1G= (n.651+1G=) c.1062+1G= (n.1062+1G=) n.2835+1G= n.2766+1G= | |
| 11 | g.17410515C>G | CA379805875 | ABCC8 | n.2363+1G>C n.953+1G>C n.2763+1G>C n.2710+1G>C c.2691+1G>C (n.2691+1G>C) n.3999+1G>C c.*832+1G>C (n.*832+1G>C) n.2760+1G>C c.*1125+1G>C (n.*1125+1G>C) n.2884+1G>C n.2707+1G>C n.2862+1G>C n.2919+1G>C n.2865+1G>C c.2694+1G>C (n.2694+1G>C) c.*863+1G>C (n.*863+1G>C) n.2678+1G>C n.2666+1G>C c.*866+1G>C (n.*866+1G>C) n.2195+1G>C n.2836+1G>C n.2869+1G>C c.*906+1G>C (n.*906+1G>C) c.2535+1G>C (n.2535+1G>C) c.*2399+1G>C (n.*2399+1G>C) c.*1090+1G>C (n.*1090+1G>C) c.2697+1G>C (n.2697+1G>C) c.778+1G>C n.2648+1G>C c.2529+1G>C c.*670+1G>C (n.*670+1G>C) c.738+1G>C c.1050+1G>C (n.1050+1G>C) c.*1055+1G>C (n.*1055+1G>C) c.*903+1G>C (n.*903+1G>C) c.*999+1G>C (n.*999+1G>C) c.2760+1G>C (n.2760+1G>C) c.1946+1G>C c.*1058+1G>C (n.*1058+1G>C) c.2969+1G>C c.*750+1G>C (n.*750+1G>C) c.*967+1G>C (n.*967+1G>C) c.1920+1G>C c.2700+1G>C (n.2700+1G>C) c.2445+1G>C (n.2445+1G>C) c.*2424+1G>C (n.*2424+1G>C) c.*835+1G>C (n.*835+1G>C) n.378+1G>C c.2664+1G>C (n.2664+1G>C) n.363+1G>C n.278G>C c.1194+1G>C (n.1194+1G>C) n.2757+1G>C c.2763+1G>C (n.2763+1G>C) c.1260+1G>C (n.1260+1G>C) c.651+1G>C (n.651+1G>C) c.1062+1G>C (n.1062+1G>C) n.2835+1G>C n.2766+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17410515C>T | CA5903056 | ABCC8 | n.2363+1G>A n.953+1G>A n.2763+1G>A n.2710+1G>A c.2691+1G>A (n.2691+1G>A) n.3999+1G>A c.*832+1G>A (n.*832+1G>A) n.2760+1G>A c.*1125+1G>A (n.*1125+1G>A) n.2884+1G>A n.2707+1G>A n.2862+1G>A n.2919+1G>A n.2865+1G>A c.2694+1G>A (n.2694+1G>A) c.*863+1G>A (n.*863+1G>A) n.2678+1G>A n.2666+1G>A c.*866+1G>A (n.*866+1G>A) n.2195+1G>A n.2836+1G>A n.2869+1G>A c.*906+1G>A (n.*906+1G>A) c.2535+1G>A (n.2535+1G>A) c.*2399+1G>A (n.*2399+1G>A) c.*1090+1G>A (n.*1090+1G>A) c.2697+1G>A (n.2697+1G>A) c.778+1G>A n.2648+1G>A c.2529+1G>A c.*670+1G>A (n.*670+1G>A) c.738+1G>A c.1050+1G>A (n.1050+1G>A) c.*1055+1G>A (n.*1055+1G>A) c.*903+1G>A (n.*903+1G>A) c.*999+1G>A (n.*999+1G>A) c.2760+1G>A (n.2760+1G>A) c.1946+1G>A c.*1058+1G>A (n.*1058+1G>A) c.2969+1G>A c.*750+1G>A (n.*750+1G>A) c.*967+1G>A (n.*967+1G>A) c.1920+1G>A c.2700+1G>A (n.2700+1G>A) c.2445+1G>A (n.2445+1G>A) c.*2424+1G>A (n.*2424+1G>A) c.*835+1G>A (n.*835+1G>A) n.378+1G>A c.2664+1G>A (n.2664+1G>A) n.363+1G>A n.278G>A c.1194+1G>A (n.1194+1G>A) n.2757+1G>A c.2763+1G>A (n.2763+1G>A) c.1260+1G>A (n.1260+1G>A) c.651+1G>A (n.651+1G>A) c.1062+1G>A (n.1062+1G>A) n.2835+1G>A n.2766+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17410516C>A | CA379805883 | ABCC8 | n.2363G>T n.953G>T n.2763G>T n.2710G>T c.2691G>T (p.Trp897Cys) n.3999G>T c.*832G>T (n.*832G>T) n.2760G>T c.*1125G>T (n.*1125G>T) n.2884G>T n.2707G>T n.2862G>T n.2919G>T n.2865G>T c.2694G>T (p.Trp898Cys) c.*863G>T (n.*863G>T) n.2678G>T n.2666G>T c.*866G>T (n.*866G>T) n.2195G>T n.2836G>T n.2869G>T c.*906G>T (n.*906G>T) c.2535G>T (p.Trp845Cys) c.*2399G>T (n.*2399G>T) c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.2697G>T (p.Trp899Cys) c.778G>T n.2648G>T c.2529G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.738G>T c.1050G>T (p.Trp350Cys) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.*999G>T (n.*999G>T) c.2760G>T (p.Trp920Cys) c.1946G>T c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.2969G>T c.*750G>T (n.*750G>T) c.*967G>T (n.*967G>T) c.1920G>T c.2700G>T (n.2700G>T) c.2445G>T (p.Trp815Cys) c.*2424G>T (n.*2424G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) n.378G>T c.2664G>T (p.Trp888Cys) n.363G>T n.277G>T c.1194G>T (p.Trp398Cys) n.2757G>T c.2763G>T (p.Trp921Cys) c.1260G>T (p.Trp420Cys) c.651G>T (p.Trp217Cys) c.1062G>T (p.Trp354Cys) n.2835G>T n.2766G>T | |
| 11 | g.17410516C>G | CA379805885 | ABCC8 | n.2363G>C n.953G>C n.2763G>C n.2710G>C c.2691G>C (p.Trp897Cys) n.3999G>C c.*832G>C (n.*832G>C) n.2760G>C c.*1125G>C (n.*1125G>C) n.2884G>C n.2707G>C n.2862G>C n.2919G>C n.2865G>C c.2694G>C (p.Trp898Cys) c.*863G>C (n.*863G>C) n.2678G>C n.2666G>C c.*866G>C (n.*866G>C) n.2195G>C n.2836G>C n.2869G>C c.*906G>C (n.*906G>C) c.2535G>C (p.Trp845Cys) c.*2399G>C (n.*2399G>C) c.*1090G>C (n.*1090G>C) c.2697G>C (p.Trp899Cys) c.778G>C n.2648G>C c.2529G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.738G>C c.1050G>C (p.Trp350Cys) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) c.*999G>C (n.*999G>C) c.2760G>C (p.Trp920Cys) c.1946G>C c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.2969G>C c.*750G>C (n.*750G>C) c.*967G>C (n.*967G>C) c.1920G>C c.2700G>C (n.2700G>C) c.2445G>C (p.Trp815Cys) c.*2424G>C (n.*2424G>C) c.*835G>C (n.*835G>C) n.378G>C c.2664G>C (p.Trp888Cys) n.363G>C n.277G>C c.1194G>C (p.Trp398Cys) n.2757G>C c.2763G>C (p.Trp921Cys) c.1260G>C (p.Trp420Cys) c.651G>C (p.Trp217Cys) c.1062G>C (p.Trp354Cys) n.2835G>C n.2766G>C | |
| 11 | g.17410516C>T | CA379805881 | ABCC8 | n.2363G>A n.953G>A n.2763G>A n.2710G>A c.2691G>A (p.Trp897Ter) n.3999G>A c.*832G>A (n.*832G>A) n.2760G>A c.*1125G>A (n.*1125G>A) n.2884G>A n.2707G>A n.2862G>A n.2919G>A n.2865G>A c.2694G>A (p.Trp898Ter) c.*863G>A (n.*863G>A) n.2678G>A n.2666G>A c.*866G>A (n.*866G>A) n.2195G>A n.2836G>A n.2869G>A c.*906G>A (n.*906G>A) c.2535G>A (p.Trp845Ter) c.*2399G>A (n.*2399G>A) c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.2697G>A (p.Trp899Ter) c.778G>A n.2648G>A c.2529G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.738G>A c.1050G>A (p.Trp350Ter) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) c.2760G>A (p.Trp920Ter) c.1946G>A c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.2969G>A c.*750G>A (n.*750G>A) c.*967G>A (n.*967G>A) c.1920G>A c.2700G>A (n.2700G>A) c.2445G>A (p.Trp815Ter) c.*2424G>A (n.*2424G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) n.378G>A c.2664G>A (p.Trp888Ter) n.363G>A n.277G>A c.1194G>A (p.Trp398Ter) n.2757G>A c.2763G>A (p.Trp921Ter) c.1260G>A (p.Trp420Ter) c.651G>A (p.Trp217Ter) c.1062G>A (p.Trp354Ter) n.2835G>A n.2766G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17410517C>A | CA379805887 | ABCC8 | n.2362G>T n.952G>T n.2762G>T n.2709G>T c.2690G>T (p.Trp897Leu) n.3998G>T c.*831G>T (n.*831G>T) n.2759G>T c.*1124G>T (n.*1124G>T) n.2883G>T n.2706G>T n.2861G>T n.2918G>T n.2864G>T c.2693G>T (p.Trp898Leu) c.*862G>T (n.*862G>T) n.2677G>T n.2665G>T c.*865G>T (n.*865G>T) n.2194G>T n.2835G>T n.2868G>T c.*905G>T (n.*905G>T) c.2534G>T (p.Trp845Leu) c.*2398G>T (n.*2398G>T) c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.2696G>T (p.Trp899Leu) c.777G>T n.2647G>T c.2528G>T c.*669G>T (n.*669G>T) c.737G>T c.1049G>T (p.Trp350Leu) c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) c.*998G>T (n.*998G>T) c.2759G>T (p.Trp920Leu) c.1945G>T c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.2968G>T c.*749G>T (n.*749G>T) c.*966G>T (n.*966G>T) c.1919G>T c.2699G>T (n.2699G>T) c.2444G>T (p.Trp815Leu) c.*2423G>T (n.*2423G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) n.377G>T c.2663G>T (p.Trp888Leu) n.362G>T n.276G>T c.1193G>T (p.Trp398Leu) n.2756G>T c.2762G>T (p.Trp921Leu) c.1259G>T (p.Trp420Leu) c.650G>T (p.Trp217Leu) c.1061G>T (p.Trp354Leu) n.2834G>T n.2765G>T | |
| 11 | g.17410517C= | CA1955130261 | ABCC8 | n.2362G= n.952G= n.2762G= n.2709G= c.2690G= (p.Trp897=) n.3998G= c.*831G= (n.*831G=) n.2759G= c.*1124G= (n.*1124G=) n.2883G= n.2706G= n.2861G= n.2918G= n.2864G= c.2693G= (p.Trp898=) c.*862G= (n.*862G=) n.2677G= n.2665G= c.*865G= (n.*865G=) n.2194G= n.2835G= n.2868G= c.*905G= (n.*905G=) c.2534G= (p.Trp845=) c.*2398G= (n.*2398G=) c.*1089G= (n.*1089G=) c.2696G= (p.Trp899=) c.777G= n.2647G= c.2528G= c.*669G= (n.*669G=) c.737G= c.1049G= (p.Trp350=) c.*1054G= (n.*1054G=) c.*902G= (n.*902G=) c.*998G= (n.*998G=) c.2759G= (p.Trp920=) c.1945G= c.*1057G= (n.*1057G=) c.2968G= c.*749G= (n.*749G=) c.*966G= (n.*966G=) c.1919G= c.2699G= (n.2699G=) c.2444G= (p.Trp815=) c.*2423G= (n.*2423G=) c.*834G= (n.*834G=) n.377G= c.2663G= (p.Trp888=) n.362G= n.276G= c.1193G= (p.Trp398=) n.2756G= c.2762G= (p.Trp921=) c.1259G= (p.Trp420=) c.650G= (p.Trp217=) c.1061G= (p.Trp354=) n.2834G= n.2765G= | |
| 11 | g.17410517C>G | CA379805890 | ABCC8 | n.2362G>C n.952G>C n.2762G>C n.2709G>C c.2690G>C (p.Trp897Ser) n.3998G>C c.*831G>C (n.*831G>C) n.2759G>C c.*1124G>C (n.*1124G>C) n.2883G>C n.2706G>C n.2861G>C n.2918G>C n.2864G>C c.2693G>C (p.Trp898Ser) c.*862G>C (n.*862G>C) n.2677G>C n.2665G>C c.*865G>C (n.*865G>C) n.2194G>C n.2835G>C n.2868G>C c.*905G>C (n.*905G>C) c.2534G>C (p.Trp845Ser) c.*2398G>C (n.*2398G>C) c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.2696G>C (p.Trp899Ser) c.777G>C n.2647G>C c.2528G>C c.*669G>C (n.*669G>C) c.737G>C c.1049G>C (p.Trp350Ser) c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.*902G>C (n.*902G>C) c.*998G>C (n.*998G>C) c.2759G>C (p.Trp920Ser) c.1945G>C c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.2968G>C c.*749G>C (n.*749G>C) c.*966G>C (n.*966G>C) c.1919G>C c.2699G>C (n.2699G>C) c.2444G>C (p.Trp815Ser) c.*2423G>C (n.*2423G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) n.377G>C c.2663G>C (p.Trp888Ser) n.362G>C n.276G>C c.1193G>C (p.Trp398Ser) n.2756G>C c.2762G>C (p.Trp921Ser) c.1259G>C (p.Trp420Ser) c.650G>C (p.Trp217Ser) c.1061G>C (p.Trp354Ser) n.2834G>C n.2765G>C | |
| 11 | g.17410517C>T | CA379805891 | ABCC8 | n.2362G>A n.952G>A n.2762G>A n.2709G>A c.2690G>A (p.Trp897Ter) n.3998G>A c.*831G>A (n.*831G>A) n.2759G>A c.*1124G>A (n.*1124G>A) n.2883G>A n.2706G>A n.2861G>A n.2918G>A n.2864G>A c.2693G>A (p.Trp898Ter) c.*862G>A (n.*862G>A) n.2677G>A n.2665G>A c.*865G>A (n.*865G>A) n.2194G>A n.2835G>A n.2868G>A c.*905G>A (n.*905G>A) c.2534G>A (p.Trp845Ter) c.*2398G>A (n.*2398G>A) c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.2696G>A (p.Trp899Ter) c.777G>A n.2647G>A c.2528G>A c.*669G>A (n.*669G>A) c.737G>A c.1049G>A (p.Trp350Ter) c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) c.*998G>A (n.*998G>A) c.2759G>A (p.Trp920Ter) c.1945G>A c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.2968G>A c.*749G>A (n.*749G>A) c.*966G>A (n.*966G>A) c.1919G>A c.2699G>A (n.2699G>A) c.2444G>A (p.Trp815Ter) c.*2423G>A (n.*2423G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) n.377G>A c.2663G>A (p.Trp888Ter) n.362G>A n.276G>A c.1193G>A (p.Trp398Ter) n.2756G>A c.2762G>A (p.Trp921Ter) c.1259G>A (p.Trp420Ter) c.650G>A (p.Trp217Ter) c.1061G>A (p.Trp354Ter) n.2834G>A n.2765G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17410518A>C | CA379805893 | ABCC8 | n.2361T>G n.951T>G n.2761T>G n.2708T>G c.2689T>G (p.Trp897Gly) n.3997T>G c.*830T>G (n.*830T>G) n.2758T>G c.*1123T>G (n.*1123T>G) n.2882T>G n.2705T>G n.2860T>G n.2917T>G n.2863T>G c.2692T>G (p.Trp898Gly) c.*861T>G (n.*861T>G) n.2676T>G n.2664T>G c.*864T>G (n.*864T>G) n.2193T>G n.2834T>G n.2867T>G c.*904T>G (n.*904T>G) c.2533T>G (p.Trp845Gly) c.*2397T>G (n.*2397T>G) c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.2695T>G (p.Trp899Gly) c.776T>G n.2646T>G c.2527T>G c.*668T>G (n.*668T>G) c.736T>G c.1048T>G (p.Trp350Gly) c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.*901T>G (n.*901T>G) c.*997T>G (n.*997T>G) c.2758T>G (p.Trp920Gly) c.1944T>G c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.2967T>G c.*748T>G (n.*748T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) c.1918T>G c.2698T>G (n.2698T>G) c.2443T>G (p.Trp815Gly) c.*2422T>G (n.*2422T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) n.376T>G c.2662T>G (p.Trp888Gly) n.361T>G n.275T>G c.1192T>G (p.Trp398Gly) n.2755T>G c.2761T>G (p.Trp921Gly) c.1258T>G (p.Trp420Gly) c.649T>G (p.Trp217Gly) c.1060T>G (p.Trp354Gly) n.2833T>G n.2764T>G | |
| 11 | g.17410518A>G | CA379805895 | ABCC8 | n.2361T>C n.951T>C n.2761T>C n.2708T>C c.2689T>C (p.Trp897Arg) n.3997T>C c.*830T>C (n.*830T>C) n.2758T>C c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.2882T>C n.2705T>C n.2860T>C n.2917T>C n.2863T>C c.2692T>C (p.Trp898Arg) c.*861T>C (n.*861T>C) n.2676T>C n.2664T>C c.*864T>C (n.*864T>C) n.2193T>C n.2834T>C n.2867T>C c.*904T>C (n.*904T>C) c.2533T>C (p.Trp845Arg) c.*2397T>C (n.*2397T>C) c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.2695T>C (p.Trp899Arg) c.776T>C n.2646T>C c.2527T>C c.*668T>C (n.*668T>C) c.736T>C c.1048T>C (p.Trp350Arg) c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.*901T>C (n.*901T>C) c.*997T>C (n.*997T>C) c.2758T>C (p.Trp920Arg) c.1944T>C c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.2967T>C c.*748T>C (n.*748T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) c.1918T>C c.2698T>C (n.2698T>C) c.2443T>C (p.Trp815Arg) c.*2422T>C (n.*2422T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) n.376T>C c.2662T>C (p.Trp888Arg) n.361T>C n.275T>C c.1192T>C (p.Trp398Arg) n.2755T>C c.2761T>C (p.Trp921Arg) c.1258T>C (p.Trp420Arg) c.649T>C (p.Trp217Arg) c.1060T>C (p.Trp354Arg) n.2833T>C n.2764T>C | |
| 11 | g.17410518A>T | CA379805898 | ABCC8 | n.2361T>A n.951T>A n.2761T>A n.2708T>A c.2689T>A (p.Trp897Arg) n.3997T>A c.*830T>A (n.*830T>A) n.2758T>A c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.2882T>A n.2705T>A n.2860T>A n.2917T>A n.2863T>A c.2692T>A (p.Trp898Arg) c.*861T>A (n.*861T>A) n.2676T>A n.2664T>A c.*864T>A (n.*864T>A) n.2193T>A n.2834T>A n.2867T>A c.*904T>A (n.*904T>A) c.2533T>A (p.Trp845Arg) c.*2397T>A (n.*2397T>A) c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.2695T>A (p.Trp899Arg) c.776T>A n.2646T>A c.2527T>A c.*668T>A (n.*668T>A) c.736T>A c.1048T>A (p.Trp350Arg) c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.*901T>A (n.*901T>A) c.*997T>A (n.*997T>A) c.2758T>A (p.Trp920Arg) c.1944T>A c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.2967T>A c.*748T>A (n.*748T>A) c.*965T>A (n.*965T>A) c.1918T>A c.2698T>A (n.2698T>A) c.2443T>A (p.Trp815Arg) c.*2422T>A (n.*2422T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) n.376T>A c.2662T>A (p.Trp888Arg) n.361T>A n.275T>A c.1192T>A (p.Trp398Arg) n.2755T>A c.2761T>A (p.Trp921Arg) c.1258T>A (p.Trp420Arg) c.649T>A (p.Trp217Arg) c.1060T>A (p.Trp354Arg) n.2833T>A n.2764T>A | |
| 11 | g.17410519del | CA2695213298 | ABCC8 | n.2360del n.950del n.2760del n.2707del c.2688del (p.Trp897GlyfsTer5) n.3996del c.*829del (n.*829del) n.2757del c.*1122del (n.*1122del) n.2881del n.2704del n.2859del n.2916del n.2862del c.2691del (p.Trp898GlyfsTer5) c.*860del (n.*860del) n.2675del n.2663del c.*863del (n.*863del) n.2192del n.2833del n.2866del c.*903del (n.*903del) c.2532del (p.Trp845GlyfsTer5) c.*2396del (n.*2396del) c.*1087del (n.*1087del) c.2694del (p.Trp899GlyfsTer5) c.775del n.2645del c.2526del c.*667del (n.*667del) c.735del c.1047del (p.Trp350GlyfsTer5) c.*1052del (n.*1052del) c.*900del (n.*900del) c.*996del (n.*996del) c.2757del (p.Trp920GlyfsTer5) c.1943del c.*1055del (n.*1055del) c.2966del c.*747del (n.*747del) c.*964del (n.*964del) c.1917del c.2697del (n.2697del) c.2442del (p.Trp815GlyfsTer5) c.*2421del (n.*2421del) c.*832del (n.*832del) n.375del c.2661del (p.Trp888GlyfsTer5) n.360del n.274del c.1191del (p.Trp398GlyfsTer5) n.2754del c.2760del (p.Trp921GlyfsTer5) c.1257del (p.Trp420GlyfsTer5) c.648del (p.Trp217GlyfsTer5) c.1059del (p.Trp354GlyfsTer5) n.2832del n.2763del | |
| 11 | g.17410519G>A | CA5903057 | ABCC8 | n.2360C>T n.950C>T n.2760C>T n.2707C>T c.2688C>T (p.Asp896=) n.3996C>T c.*829C>T (n.*829C>T) n.2757C>T c.*1122C>T (n.*1122C>T) n.2881C>T n.2704C>T n.2859C>T n.2916C>T n.2862C>T c.2691C>T (p.Asp897=) c.*860C>T (n.*860C>T) n.2675C>T n.2663C>T c.*863C>T (n.*863C>T) n.2192C>T n.2833C>T n.2866C>T c.*903C>T (n.*903C>T) c.2532C>T (p.Asp844=) c.*2396C>T (n.*2396C>T) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.2694C>T (p.Asp898=) c.775C>T n.2645C>T c.2526C>T c.*667C>T (n.*667C>T) c.735C>T c.1047C>T (p.Asp349=) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) c.*996C>T (n.*996C>T) c.2757C>T (p.Asp919=) c.1943C>T c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.2966C>T c.*747C>T (n.*747C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) c.1917C>T c.2697C>T (n.2697C>T) c.2442C>T (p.Asp814=) c.*2421C>T (n.*2421C>T) c.*832C>T (n.*832C>T) n.375C>T c.2661C>T (p.Asp887=) n.360C>T n.274C>T c.1191C>T (p.Asp397=) n.2754C>T c.2760C>T (p.Asp920=) c.1257C>T (p.Asp419=) c.648C>T (p.Asp216=) c.1059C>T (p.Asp353=) n.2832C>T n.2763C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17410519G>C | CA379805902 | ABCC8 | n.2360C>G n.950C>G n.2760C>G n.2707C>G c.2688C>G (p.Asp896Glu) n.3996C>G c.*829C>G (n.*829C>G) n.2757C>G c.*1122C>G (n.*1122C>G) n.2881C>G n.2704C>G n.2859C>G n.2916C>G n.2862C>G c.2691C>G (p.Asp897Glu) c.*860C>G (n.*860C>G) n.2675C>G n.2663C>G c.*863C>G (n.*863C>G) n.2192C>G n.2833C>G n.2866C>G c.*903C>G (n.*903C>G) c.2532C>G (p.Asp844Glu) c.*2396C>G (n.*2396C>G) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.2694C>G (p.Asp898Glu) c.775C>G n.2645C>G c.2526C>G c.*667C>G (n.*667C>G) c.735C>G c.1047C>G (p.Asp349Glu) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.*900C>G (n.*900C>G) c.*996C>G (n.*996C>G) c.2757C>G (p.Asp919Glu) c.1943C>G c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.2966C>G c.*747C>G (n.*747C>G) c.*964C>G (n.*964C>G) c.1917C>G c.2697C>G (n.2697C>G) c.2442C>G (p.Asp814Glu) c.*2421C>G (n.*2421C>G) c.*832C>G (n.*832C>G) n.375C>G c.2661C>G (p.Asp887Glu) n.360C>G n.274C>G c.1191C>G (p.Asp397Glu) n.2754C>G c.2760C>G (p.Asp920Glu) c.1257C>G (p.Asp419Glu) c.648C>G (p.Asp216Glu) c.1059C>G (p.Asp353Glu) n.2832C>G n.2763C>G | |
| 11 | g.17410519G= | CA1955130262 | ABCC8 | n.2360C= n.950C= n.2760C= n.2707C= c.2688C= (p.Asp896=) n.3996C= c.*829C= (n.*829C=) n.2757C= c.*1122C= (n.*1122C=) n.2881C= n.2704C= n.2859C= n.2916C= n.2862C= c.2691C= (p.Asp897=) c.*860C= (n.*860C=) n.2675C= n.2663C= c.*863C= (n.*863C=) n.2192C= n.2833C= n.2866C= c.*903C= (n.*903C=) c.2532C= (p.Asp844=) c.*2396C= (n.*2396C=) c.*1087C= (n.*1087C=) c.2694C= (p.Asp898=) c.775C= n.2645C= c.2526C= c.*667C= (n.*667C=) c.735C= c.1047C= (p.Asp349=) c.*1052C= (n.*1052C=) c.*900C= (n.*900C=) c.*996C= (n.*996C=) c.2757C= (p.Asp919=) c.1943C= c.*1055C= (n.*1055C=) c.2966C= c.*747C= (n.*747C=) c.*964C= (n.*964C=) c.1917C= c.2697C= (n.2697C=) c.2442C= (p.Asp814=) c.*2421C= (n.*2421C=) c.*832C= (n.*832C=) n.375C= c.2661C= (p.Asp887=) n.360C= n.274C= c.1191C= (p.Asp397=) n.2754C= c.2760C= (p.Asp920=) c.1257C= (p.Asp419=) c.648C= (p.Asp216=) c.1059C= (p.Asp353=) n.2832C= n.2763C= |