UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17408549del | CA5903042 | ABCC8 | n.2364-28del n.954-28del n.399del n.2764-28del n.2711-28del c.2692-28del (n.2692-28del) n.4000-28del c.*833-28del (n.*833-28del) n.2761-28del c.*1126-28del (n.*1126-28del) n.2885-28del n.2708-28del n.2863-28del n.2920-28del n.2866-28del c.2695-28del (n.2695-28del) c.*864-28del (n.*864-28del) n.2679-28del n.2667-28del c.*867-28del (n.*867-28del) n.2196-28del n.2837-28del n.2870-28del c.*907-28del (n.*907-28del) c.2536-28del (n.2536-28del) c.*2400-28del (n.*2400-28del) c.*1091-28del (n.*1091-28del) c.2698-28del (n.2698-28del) c.779-28del n.2649-28del c.2530-28del c.*671-28del (n.*671-28del) c.739-28del c.1051-28del (n.1051-28del) c.*1056-28del (n.*1056-28del) c.*904-28del (n.*904-28del) c.*1000-28del (n.*1000-28del) c.2761-28del (n.2761-28del) c.1947-28del c.*1059-28del (n.*1059-28del) c.2970-28del c.*751-28del (n.*751-28del) c.*968-28del (n.*968-28del) c.1921-28del c.2701-28del (n.2701-28del) c.2446-28del (n.2446-28del) c.*2425-28del (n.*2425-28del) c.*836-28del (n.*836-28del) n.379-28del c.2665-28del (n.2665-28del) n.364-28del c.1195-28del (n.1195-28del) n.2758-28del c.2764-28del (n.2764-28del) c.1261-28del (n.1261-28del) c.652-28del (n.652-28del) c.1063-28del (n.1063-28del) n.2836-28del n.2767-28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17408547G>A | CA674210613 | ABCC8 | n.2364-30C>T n.954-30C>T n.397C>T n.2764-30C>T n.2711-30C>T c.2692-30C>T (n.2692-30C>T) n.4000-30C>T c.*833-30C>T (n.*833-30C>T) n.2761-30C>T c.*1126-30C>T (n.*1126-30C>T) n.2885-30C>T n.2708-30C>T n.2863-30C>T n.2920-30C>T n.2866-30C>T c.2695-30C>T (n.2695-30C>T) c.*864-30C>T (n.*864-30C>T) n.2679-30C>T n.2667-30C>T c.*867-30C>T (n.*867-30C>T) n.2196-30C>T n.2837-30C>T n.2870-30C>T c.*907-30C>T (n.*907-30C>T) c.2536-30C>T (n.2536-30C>T) c.*2400-30C>T (n.*2400-30C>T) c.*1091-30C>T (n.*1091-30C>T) c.2698-30C>T (n.2698-30C>T) c.779-30C>T n.2649-30C>T c.2530-30C>T c.*671-30C>T (n.*671-30C>T) c.739-30C>T c.1051-30C>T (n.1051-30C>T) c.*1056-30C>T (n.*1056-30C>T) c.*904-30C>T (n.*904-30C>T) c.*1000-30C>T (n.*1000-30C>T) c.2761-30C>T (n.2761-30C>T) c.1947-30C>T c.*1059-30C>T (n.*1059-30C>T) c.2970-30C>T c.*751-30C>T (n.*751-30C>T) c.*968-30C>T (n.*968-30C>T) c.1921-30C>T c.2701-30C>T (n.2701-30C>T) c.2446-30C>T (n.2446-30C>T) c.*2425-30C>T (n.*2425-30C>T) c.*836-30C>T (n.*836-30C>T) n.379-30C>T c.2665-30C>T (n.2665-30C>T) n.364-30C>T c.1195-30C>T (n.1195-30C>T) n.2758-30C>T c.2764-30C>T (n.2764-30C>T) c.1261-30C>T (n.1261-30C>T) c.652-30C>T (n.652-30C>T) c.1063-30C>T (n.1063-30C>T) n.2836-30C>T n.2767-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17408547G= | CA1955129318 | ABCC8 | n.2364-30C= n.954-30C= n.397C= n.2764-30C= n.2711-30C= c.2692-30C= (n.2692-30C=) n.4000-30C= c.*833-30C= (n.*833-30C=) n.2761-30C= c.*1126-30C= (n.*1126-30C=) n.2885-30C= n.2708-30C= n.2863-30C= n.2920-30C= n.2866-30C= c.2695-30C= (n.2695-30C=) c.*864-30C= (n.*864-30C=) n.2679-30C= n.2667-30C= c.*867-30C= (n.*867-30C=) n.2196-30C= n.2837-30C= n.2870-30C= c.*907-30C= (n.*907-30C=) c.2536-30C= (n.2536-30C=) c.*2400-30C= (n.*2400-30C=) c.*1091-30C= (n.*1091-30C=) c.2698-30C= (n.2698-30C=) c.779-30C= n.2649-30C= c.2530-30C= c.*671-30C= (n.*671-30C=) c.739-30C= c.1051-30C= (n.1051-30C=) c.*1056-30C= (n.*1056-30C=) c.*904-30C= (n.*904-30C=) c.*1000-30C= (n.*1000-30C=) c.2761-30C= (n.2761-30C=) c.1947-30C= c.*1059-30C= (n.*1059-30C=) c.2970-30C= c.*751-30C= (n.*751-30C=) c.*968-30C= (n.*968-30C=) c.1921-30C= c.2701-30C= (n.2701-30C=) c.2446-30C= (n.2446-30C=) c.*2425-30C= (n.*2425-30C=) c.*836-30C= (n.*836-30C=) n.379-30C= c.2665-30C= (n.2665-30C=) n.364-30C= c.1195-30C= (n.1195-30C=) n.2758-30C= c.2764-30C= (n.2764-30C=) c.1261-30C= (n.1261-30C=) c.652-30C= (n.652-30C=) c.1063-30C= (n.1063-30C=) n.2836-30C= n.2767-30C= | |
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