Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17406953_17406970del | CA1139532931 | ABCC8 | n.2655_2672del n.1425_1442del n.818_835del n.3155_3172del n.585_602del n.3102_3119del c.3083_3100del (p.Ile1028_Ala1033del) n.4391_4408del c.*1224_*1241del (n.*1224_*1241del) n.3152_3169del c.*1517_*1534del (n.*1517_*1534del) n.3276_3293del n.3232_3249del n.3099_3116del n.3254_3271del n.3311_3328del n.3257_3274del c.*223_*240del (n.*223_*240del) c.*1255_*1272del (n.*1255_*1272del) c.3086_3103del (p.Ile1029_Ala1034del) n.3150_3167del n.3058_3075del c.*1258_*1275del (n.*1258_*1275del) n.2587_2604del n.3228_3245del n.3261_3278del n.3198_3215del c.*1298_*1315del (n.*1298_*1315del) c.2927_2944del (p.Ile976_Ala981del) c.*2791_*2808del (n.*2791_*2808del) c.*1482_*1499del (n.*1482_*1499del) c.3089_3106del (p.Ile1030_Ala1035del) c.1170_1187del n.3040_3057del c.2868_2885del c.*1062_*1079del (n.*1062_*1079del) c.1210_1227del c.1442_1459del (p.Ile481_Ala486del) c.*1341_*1358del (n.*1341_*1358del) c.*1371_*1388del (n.*1371_*1388del) c.3152_3169del (p.Ile1051_Ala1056del) n.225_242del c.2285_2302del c.252_269del c.*1350_*1367del (n.*1350_*1367del) c.3361_3378del c.*1042_*1059del (n.*1042_*1059del) c.*1553_*1570del (n.*1553_*1570del) c.*1359_*1376del (n.*1359_*1376del) c.2392_2409del c.3092_3109del (n.3092_3109del) c.2837_2854del (p.Ile946_Ala951del) c.*2816_*2833del (n.*2816_*2833del) c.*1227_*1244del (n.*1227_*1244del) n.218_235del n.770_787del c.2956_2973del (p.Ser986_Pro991del) n.755_772del c.1586_1603del (p.Ile529_Ala534del) n.3052_3069del n.3049_3066del n.3235_3252del c.3155_3172del (p.Ile1052_Ala1057del) c.1652_1669del (p.Ile551_Ala556del) c.1043_1060del (p.Ile348_Ala353del) c.1454_1471del (p.Ile485_Ala490del) n.3227_3244del n.3158_3175del n.3307_3324del | gnomAD v4 |
11 | g.17406954C>A | CA379803343 | ABCC8 | n.2665G>T n.1435G>T n.828G>T n.3165G>T n.595G>T n.3112G>T c.3093G>T (p.Trp1031Cys) n.4401G>T c.*1234G>T (n.*1234G>T) n.3162G>T c.*1527G>T (n.*1527G>T) n.3286G>T n.3242G>T n.3109G>T n.3264G>T n.3321G>T n.3267G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.3096G>T (p.Trp1032Cys) n.3160G>T n.3068G>T c.*1268G>T (n.*1268G>T) n.2597G>T n.3238G>T n.3271G>T n.3208G>T c.*1308G>T (n.*1308G>T) c.2937G>T (p.Trp979Cys) c.*2801G>T (n.*2801G>T) c.*1492G>T (n.*1492G>T) c.3099G>T (p.Trp1033Cys) c.1180G>T n.3050G>T c.2878G>T c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.1220G>T c.1452G>T (p.Trp484Cys) c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.3162G>T (p.Trp1054Cys) n.235G>T c.2295G>T c.262G>T c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.3371G>T c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.2402G>T c.3102G>T (n.3102G>T) c.2847G>T (p.Trp949Cys) c.*2826G>T (n.*2826G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) n.228G>T n.780G>T c.2966G>T (p.Gly989Val) n.765G>T c.1596G>T (p.Trp532Cys) n.3062G>T n.3059G>T n.3245G>T c.3165G>T (p.Trp1055Cys) c.1662G>T (p.Trp554Cys) c.1053G>T (p.Trp351Cys) c.1464G>T (p.Trp488Cys) n.3237G>T n.3168G>T n.3317G>T | |
11 | g.17406954C>G | CA379803348 | ABCC8 | n.2665G>C n.1435G>C n.828G>C n.3165G>C n.595G>C n.3112G>C c.3093G>C (p.Trp1031Cys) n.4401G>C c.*1234G>C (n.*1234G>C) n.3162G>C c.*1527G>C (n.*1527G>C) n.3286G>C n.3242G>C n.3109G>C n.3264G>C n.3321G>C n.3267G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.3096G>C (p.Trp1032Cys) n.3160G>C n.3068G>C c.*1268G>C (n.*1268G>C) n.2597G>C n.3238G>C n.3271G>C n.3208G>C c.*1308G>C (n.*1308G>C) c.2937G>C (p.Trp979Cys) c.*2801G>C (n.*2801G>C) c.*1492G>C (n.*1492G>C) c.3099G>C (p.Trp1033Cys) c.1180G>C n.3050G>C c.2878G>C c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.1220G>C c.1452G>C (p.Trp484Cys) c.*1351G>C (n.*1351G>C) c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.3162G>C (p.Trp1054Cys) n.235G>C c.2295G>C c.262G>C c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.3371G>C c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.*1563G>C (n.*1563G>C) c.*1369G>C (n.*1369G>C) c.2402G>C c.3102G>C (n.3102G>C) c.2847G>C (p.Trp949Cys) c.*2826G>C (n.*2826G>C) c.*1237G>C (n.*1237G>C) n.228G>C n.780G>C c.2966G>C (p.Gly989Ala) n.765G>C c.1596G>C (p.Trp532Cys) n.3062G>C n.3059G>C n.3245G>C c.3165G>C (p.Trp1055Cys) c.1662G>C (p.Trp554Cys) c.1053G>C (p.Trp351Cys) c.1464G>C (p.Trp488Cys) n.3237G>C n.3168G>C n.3317G>C | |
11 | g.17406954C>T | CA379803353 | ABCC8 | n.2665G>A n.1435G>A n.828G>A n.3165G>A n.595G>A n.3112G>A c.3093G>A (p.Trp1031Ter) n.4401G>A c.*1234G>A (n.*1234G>A) n.3162G>A c.*1527G>A (n.*1527G>A) n.3286G>A n.3242G>A n.3109G>A n.3264G>A n.3321G>A n.3267G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.3096G>A (p.Trp1032Ter) n.3160G>A n.3068G>A c.*1268G>A (n.*1268G>A) n.2597G>A n.3238G>A n.3271G>A n.3208G>A c.*1308G>A (n.*1308G>A) c.2937G>A (p.Trp979Ter) c.*2801G>A (n.*2801G>A) c.*1492G>A (n.*1492G>A) c.3099G>A (p.Trp1033Ter) c.1180G>A n.3050G>A c.2878G>A c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.1220G>A c.1452G>A (p.Trp484Ter) c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.3162G>A (p.Trp1054Ter) n.235G>A c.2295G>A c.262G>A c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.3371G>A c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.*1369G>A (n.*1369G>A) c.2402G>A c.3102G>A (n.3102G>A) c.2847G>A (p.Trp949Ter) c.*2826G>A (n.*2826G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) n.228G>A n.780G>A c.2966G>A (p.Gly989Asp) n.765G>A c.1596G>A (p.Trp532Ter) n.3062G>A n.3059G>A n.3245G>A c.3165G>A (p.Trp1055Ter) c.1662G>A (p.Trp554Ter) c.1053G>A (p.Trp351Ter) c.1464G>A (p.Trp488Ter) n.3237G>A n.3168G>A n.3317G>A | |
11 | g.17406955del | CA2695213276 | ABCC8 | n.2665del n.1435del n.828del n.3165del n.595del n.3112del c.3093del (p.Trp1031CysfsTer10) n.4401del c.*1234del (n.*1234del) n.3162del c.*1527del (n.*1527del) n.3286del n.3242del n.3109del n.3264del n.3321del n.3267del c.*233del (n.*233del) c.*1265del (n.*1265del) c.3096del (p.Trp1032CysfsTer10) n.3160del n.3068del c.*1268del (n.*1268del) n.2597del n.3238del n.3271del n.3208del c.*1308del (n.*1308del) c.2937del (p.Trp979CysfsTer10) c.*2801del (n.*2801del) c.*1492del (n.*1492del) c.3099del (p.Trp1033CysfsTer10) c.1180del n.3050del c.2878del c.*1072del (n.*1072del) c.1220del c.1452del (p.Trp484CysfsTer10) c.*1351del (n.*1351del) c.*1381del (n.*1381del) c.3162del (p.Trp1054CysfsTer10) n.235del c.2295del c.262del c.*1360del (n.*1360del) c.3371del c.*1052del (n.*1052del) c.*1563del (n.*1563del) c.*1369del (n.*1369del) c.2402del c.3102del (n.3102del) c.2847del (p.Trp949CysfsTer10) c.*2826del (n.*2826del) c.*1237del (n.*1237del) n.228del n.780del c.2966del (p.Gly989AlafsTer?) n.765del c.1596del (p.Trp532CysfsTer10) n.3062del n.3059del n.3245del c.3165del (p.Trp1055CysfsTer10) c.1662del (p.Trp554CysfsTer10) c.1053del (p.Trp351CysfsTer10) c.1464del (p.Trp488CysfsTer10) n.3237del n.3168del n.3317del | |
11 | g.17406955C>A | CA379803360 | ABCC8 | n.2664G>T n.1434G>T n.827G>T n.3164G>T n.594G>T n.3111G>T c.3092G>T (p.Trp1031Leu) n.4400G>T c.*1233G>T (n.*1233G>T) n.3161G>T c.*1526G>T (n.*1526G>T) n.3285G>T n.3241G>T n.3108G>T n.3263G>T n.3320G>T n.3266G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.3095G>T (p.Trp1032Leu) n.3159G>T n.3067G>T c.*1267G>T (n.*1267G>T) n.2596G>T n.3237G>T n.3270G>T n.3207G>T c.*1307G>T (n.*1307G>T) c.2936G>T (p.Trp979Leu) c.*2800G>T (n.*2800G>T) c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.3098G>T (p.Trp1033Leu) c.1179G>T n.3049G>T c.2877G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.1219G>T c.1451G>T (p.Trp484Leu) c.*1350G>T (n.*1350G>T) c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.3161G>T (p.Trp1054Leu) n.234G>T c.2294G>T c.261G>T c.*1359G>T (n.*1359G>T) c.3370G>T c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.*1368G>T (n.*1368G>T) c.2401G>T c.3101G>T (n.3101G>T) c.2846G>T (p.Trp949Leu) c.*2825G>T (n.*2825G>T) c.*1236G>T (n.*1236G>T) n.227G>T n.779G>T c.2965G>T (p.Gly989Cys) n.764G>T c.1595G>T (p.Trp532Leu) n.3061G>T n.3058G>T n.3244G>T c.3164G>T (p.Trp1055Leu) c.1661G>T (p.Trp554Leu) c.1052G>T (p.Trp351Leu) c.1463G>T (p.Trp488Leu) n.3236G>T n.3167G>T n.3316G>T | |
11 | g.17406955C>G | CA379803362 | ABCC8 | n.2664G>C n.1434G>C n.827G>C n.3164G>C n.594G>C n.3111G>C c.3092G>C (p.Trp1031Ser) n.4400G>C c.*1233G>C (n.*1233G>C) n.3161G>C c.*1526G>C (n.*1526G>C) n.3285G>C n.3241G>C n.3108G>C n.3263G>C n.3320G>C n.3266G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.3095G>C (p.Trp1032Ser) n.3159G>C n.3067G>C c.*1267G>C (n.*1267G>C) n.2596G>C n.3237G>C n.3270G>C n.3207G>C c.*1307G>C (n.*1307G>C) c.2936G>C (p.Trp979Ser) c.*2800G>C (n.*2800G>C) c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.3098G>C (p.Trp1033Ser) c.1179G>C n.3049G>C c.2877G>C c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.1219G>C c.1451G>C (p.Trp484Ser) c.*1350G>C (n.*1350G>C) c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.3161G>C (p.Trp1054Ser) n.234G>C c.2294G>C c.261G>C c.*1359G>C (n.*1359G>C) c.3370G>C c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.*1368G>C (n.*1368G>C) c.2401G>C c.3101G>C (n.3101G>C) c.2846G>C (p.Trp949Ser) c.*2825G>C (n.*2825G>C) c.*1236G>C (n.*1236G>C) n.227G>C n.779G>C c.2965G>C (p.Gly989Arg) n.764G>C c.1595G>C (p.Trp532Ser) n.3061G>C n.3058G>C n.3244G>C c.3164G>C (p.Trp1055Ser) c.1661G>C (p.Trp554Ser) c.1052G>C (p.Trp351Ser) c.1463G>C (p.Trp488Ser) n.3236G>C n.3167G>C n.3316G>C | |
11 | g.17406955C>T | CA379803356 | ABCC8 | n.2664G>A n.1434G>A n.827G>A n.3164G>A n.594G>A n.3111G>A c.3092G>A (p.Trp1031Ter) n.4400G>A c.*1233G>A (n.*1233G>A) n.3161G>A c.*1526G>A (n.*1526G>A) n.3285G>A n.3241G>A n.3108G>A n.3263G>A n.3320G>A n.3266G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.3095G>A (p.Trp1032Ter) n.3159G>A n.3067G>A c.*1267G>A (n.*1267G>A) n.2596G>A n.3237G>A n.3270G>A n.3207G>A c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.2936G>A (p.Trp979Ter) c.*2800G>A (n.*2800G>A) c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.3098G>A (p.Trp1033Ter) c.1179G>A n.3049G>A c.2877G>A c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.1219G>A c.1451G>A (p.Trp484Ter) c.*1350G>A (n.*1350G>A) c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.3161G>A (p.Trp1054Ter) n.234G>A c.2294G>A c.261G>A c.*1359G>A (n.*1359G>A) c.3370G>A c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.*1368G>A (n.*1368G>A) c.2401G>A c.3101G>A (n.3101G>A) c.2846G>A (p.Trp949Ter) c.*2825G>A (n.*2825G>A) c.*1236G>A (n.*1236G>A) n.227G>A n.779G>A c.2965G>A (p.Gly989Ser) n.764G>A c.1595G>A (p.Trp532Ter) n.3061G>A n.3058G>A n.3244G>A c.3164G>A (p.Trp1055Ter) c.1661G>A (p.Trp554Ter) c.1052G>A (p.Trp351Ter) c.1463G>A (p.Trp488Ter) n.3236G>A n.3167G>A n.3316G>A | ClinVar |
11 | g.17406956A>C | CA379803365 | ABCC8 | n.2663T>G n.1433T>G n.826T>G n.3163T>G n.593T>G n.3110T>G c.3091T>G (p.Trp1031Gly) n.4399T>G c.*1232T>G (n.*1232T>G) n.3160T>G c.*1525T>G (n.*1525T>G) n.3284T>G n.3240T>G n.3107T>G n.3262T>G n.3319T>G n.3265T>G c.*231T>G (n.*231T>G) c.*1263T>G (n.*1263T>G) c.3094T>G (p.Trp1032Gly) n.3158T>G n.3066T>G c.*1266T>G (n.*1266T>G) n.2595T>G n.3236T>G n.3269T>G n.3206T>G c.*1306T>G (n.*1306T>G) c.2935T>G (p.Trp979Gly) c.*2799T>G (n.*2799T>G) c.*1490T>G (n.*1490T>G) c.3097T>G (p.Trp1033Gly) c.1178T>G n.3048T>G c.2876T>G c.*1070T>G (n.*1070T>G) c.1218T>G c.1450T>G (p.Trp484Gly) c.*1349T>G (n.*1349T>G) c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.3160T>G (p.Trp1054Gly) n.233T>G c.2293T>G c.260T>G c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.3369T>G c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.2400T>G c.3100T>G (n.3100T>G) c.2845T>G (p.Trp949Gly) c.*2824T>G (n.*2824T>G) c.*1235T>G (n.*1235T>G) n.226T>G n.778T>G c.2964T>G (p.Thr988=) n.763T>G c.1594T>G (p.Trp532Gly) n.3060T>G n.3057T>G n.3243T>G c.3163T>G (p.Trp1055Gly) c.1660T>G (p.Trp554Gly) c.1051T>G (p.Trp351Gly) c.1462T>G (p.Trp488Gly) n.3235T>G n.3166T>G n.3315T>G | |
11 | g.17406956A>G | CA379803368 | ABCC8 | n.2663T>C n.1433T>C n.826T>C n.3163T>C n.593T>C n.3110T>C c.3091T>C (p.Trp1031Arg) n.4399T>C c.*1232T>C (n.*1232T>C) n.3160T>C c.*1525T>C (n.*1525T>C) n.3284T>C n.3240T>C n.3107T>C n.3262T>C n.3319T>C n.3265T>C c.*231T>C (n.*231T>C) c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.3094T>C (p.Trp1032Arg) n.3158T>C n.3066T>C c.*1266T>C (n.*1266T>C) n.2595T>C n.3236T>C n.3269T>C n.3206T>C c.*1306T>C (n.*1306T>C) c.2935T>C (p.Trp979Arg) c.*2799T>C (n.*2799T>C) c.*1490T>C (n.*1490T>C) c.3097T>C (p.Trp1033Arg) c.1178T>C n.3048T>C c.2876T>C c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.1218T>C c.1450T>C (p.Trp484Arg) c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.3160T>C (p.Trp1054Arg) n.233T>C c.2293T>C c.260T>C c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.3369T>C c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.2400T>C c.3100T>C (n.3100T>C) c.2845T>C (p.Trp949Arg) c.*2824T>C (n.*2824T>C) c.*1235T>C (n.*1235T>C) n.226T>C n.778T>C c.2964T>C (p.Thr988=) n.763T>C c.1594T>C (p.Trp532Arg) n.3060T>C n.3057T>C n.3243T>C c.3163T>C (p.Trp1055Arg) c.1660T>C (p.Trp554Arg) c.1051T>C (p.Trp351Arg) c.1462T>C (p.Trp488Arg) n.3235T>C n.3166T>C n.3315T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17406956A>T | CA379803371 | ABCC8 | n.2663T>A n.1433T>A n.826T>A n.3163T>A n.593T>A n.3110T>A c.3091T>A (p.Trp1031Arg) n.4399T>A c.*1232T>A (n.*1232T>A) n.3160T>A c.*1525T>A (n.*1525T>A) n.3284T>A n.3240T>A n.3107T>A n.3262T>A n.3319T>A n.3265T>A c.*231T>A (n.*231T>A) c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.3094T>A (p.Trp1032Arg) n.3158T>A n.3066T>A c.*1266T>A (n.*1266T>A) n.2595T>A n.3236T>A n.3269T>A n.3206T>A c.*1306T>A (n.*1306T>A) c.2935T>A (p.Trp979Arg) c.*2799T>A (n.*2799T>A) c.*1490T>A (n.*1490T>A) c.3097T>A (p.Trp1033Arg) c.1178T>A n.3048T>A c.2876T>A c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.1218T>A c.1450T>A (p.Trp484Arg) c.*1349T>A (n.*1349T>A) c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.3160T>A (p.Trp1054Arg) n.233T>A c.2293T>A c.260T>A c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.3369T>A c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.2400T>A c.3100T>A (n.3100T>A) c.2845T>A (p.Trp949Arg) c.*2824T>A (n.*2824T>A) c.*1235T>A (n.*1235T>A) n.226T>A n.778T>A c.2964T>A (p.Thr988=) n.763T>A c.1594T>A (p.Trp532Arg) n.3060T>A n.3057T>A n.3243T>A c.3163T>A (p.Trp1055Arg) c.1660T>A (p.Trp554Arg) c.1051T>A (p.Trp351Arg) c.1462T>A (p.Trp488Arg) n.3235T>A n.3166T>A n.3315T>A | |
11 | g.17406957G>A | CA473515837 | ABCC8 | n.2662C>T n.1432C>T n.825C>T n.3162C>T n.592C>T n.3109C>T c.3090C>T (p.Tyr1030=) n.4398C>T c.*1231C>T (n.*1231C>T) n.3159C>T c.*1524C>T (n.*1524C>T) n.3283C>T n.3239C>T n.3106C>T n.3261C>T n.3318C>T n.3264C>T c.*230C>T (n.*230C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.3093C>T (p.Tyr1031=) n.3157C>T n.3065C>T c.*1265C>T (n.*1265C>T) n.2594C>T n.3235C>T n.3268C>T n.3205C>T c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.2934C>T (p.Tyr978=) c.*2798C>T (n.*2798C>T) c.*1489C>T (n.*1489C>T) c.3096C>T (p.Tyr1032=) c.1177C>T n.3047C>T c.2875C>T c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.1217C>T c.1449C>T (p.Tyr483=) c.*1348C>T (n.*1348C>T) c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.3159C>T (p.Tyr1053=) n.232C>T c.2292C>T c.259C>T c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.3368C>T c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.2399C>T c.3099C>T (n.3099C>T) c.2844C>T (p.Tyr948=) c.*2823C>T (n.*2823C>T) c.*1234C>T (n.*1234C>T) n.225C>T n.777C>T c.2963C>T (p.Thr988Ile) n.762C>T c.1593C>T (p.Tyr531=) n.3059C>T n.3056C>T n.3242C>T c.3162C>T (p.Tyr1054=) c.1659C>T (p.Tyr553=) c.1050C>T (p.Tyr350=) c.1461C>T (p.Tyr487=) n.3234C>T n.3165C>T n.3314C>T | |
11 | g.17406957G>C | CA379803374 | ABCC8 | n.2662C>G n.1432C>G n.825C>G n.3162C>G n.592C>G n.3109C>G c.3090C>G (p.Tyr1030Ter) n.4398C>G c.*1231C>G (n.*1231C>G) n.3159C>G c.*1524C>G (n.*1524C>G) n.3283C>G n.3239C>G n.3106C>G n.3261C>G n.3318C>G n.3264C>G c.*230C>G (n.*230C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.3093C>G (p.Tyr1031Ter) n.3157C>G n.3065C>G c.*1265C>G (n.*1265C>G) n.2594C>G n.3235C>G n.3268C>G n.3205C>G c.*1305C>G (n.*1305C>G) c.2934C>G (p.Tyr978Ter) c.*2798C>G (n.*2798C>G) c.*1489C>G (n.*1489C>G) c.3096C>G (p.Tyr1032Ter) c.1177C>G n.3047C>G c.2875C>G c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.1217C>G c.1449C>G (p.Tyr483Ter) c.*1348C>G (n.*1348C>G) c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.3159C>G (p.Tyr1053Ter) n.232C>G c.2292C>G c.259C>G c.*1357C>G (n.*1357C>G) c.3368C>G c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.*1560C>G (n.*1560C>G) c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.2399C>G c.3099C>G (n.3099C>G) c.2844C>G (p.Tyr948Ter) c.*2823C>G (n.*2823C>G) c.*1234C>G (n.*1234C>G) n.225C>G n.777C>G c.2963C>G (p.Thr988Ser) n.762C>G c.1593C>G (p.Tyr531Ter) n.3059C>G n.3056C>G n.3242C>G c.3162C>G (p.Tyr1054Ter) c.1659C>G (p.Tyr553Ter) c.1050C>G (p.Tyr350Ter) c.1461C>G (p.Tyr487Ter) n.3234C>G n.3165C>G n.3314C>G | |
11 | g.17406957G>T | CA379803377 | ABCC8 | n.2662C>A n.1432C>A n.825C>A n.3162C>A n.592C>A n.3109C>A c.3090C>A (p.Tyr1030Ter) n.4398C>A c.*1231C>A (n.*1231C>A) n.3159C>A c.*1524C>A (n.*1524C>A) n.3283C>A n.3239C>A n.3106C>A n.3261C>A n.3318C>A n.3264C>A c.*230C>A (n.*230C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.3093C>A (p.Tyr1031Ter) n.3157C>A n.3065C>A c.*1265C>A (n.*1265C>A) n.2594C>A n.3235C>A n.3268C>A n.3205C>A c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.2934C>A (p.Tyr978Ter) c.*2798C>A (n.*2798C>A) c.*1489C>A (n.*1489C>A) c.3096C>A (p.Tyr1032Ter) c.1177C>A n.3047C>A c.2875C>A c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.1217C>A c.1449C>A (p.Tyr483Ter) c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.3159C>A (p.Tyr1053Ter) n.232C>A c.2292C>A c.259C>A c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.3368C>A c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.2399C>A c.3099C>A (n.3099C>A) c.2844C>A (p.Tyr948Ter) c.*2823C>A (n.*2823C>A) c.*1234C>A (n.*1234C>A) n.225C>A n.777C>A c.2963C>A (p.Thr988Asn) n.762C>A c.1593C>A (p.Tyr531Ter) n.3059C>A n.3056C>A n.3242C>A c.3162C>A (p.Tyr1054Ter) c.1659C>A (p.Tyr553Ter) c.1050C>A (p.Tyr350Ter) c.1461C>A (p.Tyr487Ter) n.3234C>A n.3165C>A n.3314C>A | |
11 | g.17406958T>A | CA379803395 | ABCC8 | n.2661A>T n.1431A>T n.824A>T n.3161A>T n.591A>T n.3108A>T c.3089A>T (p.Tyr1030Phe) n.4397A>T c.*1230A>T (n.*1230A>T) n.3158A>T c.*1523A>T (n.*1523A>T) n.3282A>T n.3238A>T n.3105A>T n.3260A>T n.3317A>T n.3263A>T c.*229A>T (n.*229A>T) c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.3092A>T (p.Tyr1031Phe) n.3156A>T n.3064A>T c.*1264A>T (n.*1264A>T) n.2593A>T n.3234A>T n.3267A>T n.3204A>T c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.2933A>T (p.Tyr978Phe) c.*2797A>T (n.*2797A>T) c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.3095A>T (p.Tyr1032Phe) c.1176A>T n.3046A>T c.2874A>T c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.1216A>T c.1448A>T (p.Tyr483Phe) c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.3158A>T (p.Tyr1053Phe) n.231A>T c.2291A>T c.258A>T c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.3367A>T c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.*1559A>T (n.*1559A>T) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.2398A>T c.3098A>T (n.3098A>T) c.2843A>T (p.Tyr948Phe) c.*2822A>T (n.*2822A>T) c.*1233A>T (n.*1233A>T) n.224A>T n.776A>T c.2962A>T (p.Thr988Ser) n.761A>T c.1592A>T (p.Tyr531Phe) n.3058A>T n.3055A>T n.3241A>T c.3161A>T (p.Tyr1054Phe) c.1658A>T (p.Tyr553Phe) c.1049A>T (p.Tyr350Phe) c.1460A>T (p.Tyr487Phe) n.3233A>T n.3164A>T n.3313A>T | |
11 | g.17406958T>C | CA379803383 | ABCC8 | n.2661A>G n.1431A>G n.824A>G n.3161A>G n.591A>G n.3108A>G c.3089A>G (p.Tyr1030Cys) n.4397A>G c.*1230A>G (n.*1230A>G) n.3158A>G c.*1523A>G (n.*1523A>G) n.3282A>G n.3238A>G n.3105A>G n.3260A>G n.3317A>G n.3263A>G c.*229A>G (n.*229A>G) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.3092A>G (p.Tyr1031Cys) n.3156A>G n.3064A>G c.*1264A>G (n.*1264A>G) n.2593A>G n.3234A>G n.3267A>G n.3204A>G c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.2933A>G (p.Tyr978Cys) c.*2797A>G (n.*2797A>G) c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.3095A>G (p.Tyr1032Cys) c.1176A>G n.3046A>G c.2874A>G c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.1216A>G c.1448A>G (p.Tyr483Cys) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.3158A>G (p.Tyr1053Cys) n.231A>G c.2291A>G c.258A>G c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.3367A>G c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.2398A>G c.3098A>G (n.3098A>G) c.2843A>G (p.Tyr948Cys) c.*2822A>G (n.*2822A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) n.224A>G n.776A>G c.2962A>G (p.Thr988Ala) n.761A>G c.1592A>G (p.Tyr531Cys) n.3058A>G n.3055A>G n.3241A>G c.3161A>G (p.Tyr1054Cys) c.1658A>G (p.Tyr553Cys) c.1049A>G (p.Tyr350Cys) c.1460A>G (p.Tyr487Cys) n.3233A>G n.3164A>G n.3313A>G | |
11 | g.17406958T>G | CA379803392 | ABCC8 | n.2661A>C n.1431A>C n.824A>C n.3161A>C n.591A>C n.3108A>C c.3089A>C (p.Tyr1030Ser) n.4397A>C c.*1230A>C (n.*1230A>C) n.3158A>C c.*1523A>C (n.*1523A>C) n.3282A>C n.3238A>C n.3105A>C n.3260A>C n.3317A>C n.3263A>C c.*229A>C (n.*229A>C) c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.3092A>C (p.Tyr1031Ser) n.3156A>C n.3064A>C c.*1264A>C (n.*1264A>C) n.2593A>C n.3234A>C n.3267A>C n.3204A>C c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.2933A>C (p.Tyr978Ser) c.*2797A>C (n.*2797A>C) c.*1488A>C (n.*1488A>C) c.3095A>C (p.Tyr1032Ser) c.1176A>C n.3046A>C c.2874A>C c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.1216A>C c.1448A>C (p.Tyr483Ser) c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.3158A>C (p.Tyr1053Ser) n.231A>C c.2291A>C c.258A>C c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.3367A>C c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.2398A>C c.3098A>C (n.3098A>C) c.2843A>C (p.Tyr948Ser) c.*2822A>C (n.*2822A>C) c.*1233A>C (n.*1233A>C) n.224A>C n.776A>C c.2962A>C (p.Thr988Pro) n.761A>C c.1592A>C (p.Tyr531Ser) n.3058A>C n.3055A>C n.3241A>C c.3161A>C (p.Tyr1054Ser) c.1658A>C (p.Tyr553Ser) c.1049A>C (p.Tyr350Ser) c.1460A>C (p.Tyr487Ser) n.3233A>C n.3164A>C n.3313A>C | |
11 | g.17406959A>C | CA379803397 | ABCC8 | n.2660T>G n.1430T>G n.823T>G n.3160T>G n.590T>G n.3107T>G c.3088T>G (p.Tyr1030Asp) n.4396T>G c.*1229T>G (n.*1229T>G) n.3157T>G c.*1522T>G (n.*1522T>G) n.3281T>G n.3237T>G n.3104T>G n.3259T>G n.3316T>G n.3262T>G c.*228T>G (n.*228T>G) c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.3091T>G (p.Tyr1031Asp) n.3155T>G n.3063T>G c.*1263T>G (n.*1263T>G) n.2592T>G n.3233T>G n.3266T>G n.3203T>G c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.2932T>G (p.Tyr978Asp) c.*2796T>G (n.*2796T>G) c.*1487T>G (n.*1487T>G) c.3094T>G (p.Tyr1032Asp) c.1175T>G n.3045T>G c.2873T>G c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.1215T>G c.1447T>G (p.Tyr483Asp) c.*1346T>G (n.*1346T>G) c.*1376T>G (n.*1376T>G) c.3157T>G (p.Tyr1053Asp) n.230T>G c.2290T>G c.257T>G c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.3366T>G c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.*1558T>G (n.*1558T>G) c.*1364T>G (n.*1364T>G) c.2397T>G c.3097T>G (n.3097T>G) c.2842T>G (p.Tyr948Asp) c.*2821T>G (n.*2821T>G) c.*1232T>G (n.*1232T>G) n.223T>G n.775T>G c.2961T>G (p.Thr987=) n.760T>G c.1591T>G (p.Tyr531Asp) n.3057T>G n.3054T>G n.3240T>G c.3160T>G (p.Tyr1054Asp) c.1657T>G (p.Tyr553Asp) c.1048T>G (p.Tyr350Asp) c.1459T>G (p.Tyr487Asp) n.3232T>G n.3163T>G n.3312T>G | |
11 | g.17406959A>G | CA379803402 | ABCC8 | n.2660T>C n.1430T>C n.823T>C n.3160T>C n.590T>C n.3107T>C c.3088T>C (p.Tyr1030His) n.4396T>C c.*1229T>C (n.*1229T>C) n.3157T>C c.*1522T>C (n.*1522T>C) n.3281T>C n.3237T>C n.3104T>C n.3259T>C n.3316T>C n.3262T>C c.*228T>C (n.*228T>C) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.3091T>C (p.Tyr1031His) n.3155T>C n.3063T>C c.*1263T>C (n.*1263T>C) n.2592T>C n.3233T>C n.3266T>C n.3203T>C c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.2932T>C (p.Tyr978His) c.*2796T>C (n.*2796T>C) c.*1487T>C (n.*1487T>C) c.3094T>C (p.Tyr1032His) c.1175T>C n.3045T>C c.2873T>C c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.1215T>C c.1447T>C (p.Tyr483His) c.*1346T>C (n.*1346T>C) c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.3157T>C (p.Tyr1053His) n.230T>C c.2290T>C c.257T>C c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.3366T>C c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*1558T>C (n.*1558T>C) c.*1364T>C (n.*1364T>C) c.2397T>C c.3097T>C (n.3097T>C) c.2842T>C (p.Tyr948His) c.*2821T>C (n.*2821T>C) c.*1232T>C (n.*1232T>C) n.223T>C n.775T>C c.2961T>C (p.Thr987=) n.760T>C c.1591T>C (p.Tyr531His) n.3057T>C n.3054T>C n.3240T>C c.3160T>C (p.Tyr1054His) c.1657T>C (p.Tyr553His) c.1048T>C (p.Tyr350His) c.1459T>C (p.Tyr487His) n.3232T>C n.3163T>C n.3312T>C | |
11 | g.17406959A>T | CA379803406 | ABCC8 | n.2660T>A n.1430T>A n.823T>A n.3160T>A n.590T>A n.3107T>A c.3088T>A (p.Tyr1030Asn) n.4396T>A c.*1229T>A (n.*1229T>A) n.3157T>A c.*1522T>A (n.*1522T>A) n.3281T>A n.3237T>A n.3104T>A n.3259T>A n.3316T>A n.3262T>A c.*228T>A (n.*228T>A) c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.3091T>A (p.Tyr1031Asn) n.3155T>A n.3063T>A c.*1263T>A (n.*1263T>A) n.2592T>A n.3233T>A n.3266T>A n.3203T>A c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.2932T>A (p.Tyr978Asn) c.*2796T>A (n.*2796T>A) c.*1487T>A (n.*1487T>A) c.3094T>A (p.Tyr1032Asn) c.1175T>A n.3045T>A c.2873T>A c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.1215T>A c.1447T>A (p.Tyr483Asn) c.*1346T>A (n.*1346T>A) c.*1376T>A (n.*1376T>A) c.3157T>A (p.Tyr1053Asn) n.230T>A c.2290T>A c.257T>A c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.3366T>A c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.*1558T>A (n.*1558T>A) c.*1364T>A (n.*1364T>A) c.2397T>A c.3097T>A (n.3097T>A) c.2842T>A (p.Tyr948Asn) c.*2821T>A (n.*2821T>A) c.*1232T>A (n.*1232T>A) n.223T>A n.775T>A c.2961T>A (p.Thr987=) n.760T>A c.1591T>A (p.Tyr531Asn) n.3057T>A n.3054T>A n.3240T>A c.3160T>A (p.Tyr1054Asn) c.1657T>A (p.Tyr553Asn) c.1048T>A (p.Tyr350Asn) c.1459T>A (p.Tyr487Asn) n.3232T>A n.3163T>A n.3312T>A | |
11 | g.17406960G>A | CA473515842 | ABCC8 | n.2659C>T n.1429C>T n.822C>T n.3159C>T n.589C>T n.3106C>T c.3087C>T (p.Asp1029=) n.4395C>T c.*1228C>T (n.*1228C>T) n.3156C>T c.*1521C>T (n.*1521C>T) n.3280C>T n.3236C>T n.3103C>T n.3258C>T n.3315C>T n.3261C>T c.*227C>T (n.*227C>T) c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.3090C>T (p.Asp1030=) n.3154C>T n.3062C>T c.*1262C>T (n.*1262C>T) n.2591C>T n.3232C>T n.3265C>T n.3202C>T c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.2931C>T (p.Asp977=) c.*2795C>T (n.*2795C>T) c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.3093C>T (p.Asp1031=) c.1174C>T n.3044C>T c.2872C>T c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.1214C>T c.1446C>T (p.Asp482=) c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.3156C>T (p.Asp1052=) n.229C>T c.2289C>T c.256C>T c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.3365C>T c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.*1557C>T (n.*1557C>T) c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.2396C>T c.3096C>T (n.3096C>T) c.2841C>T (p.Asp947=) c.*2820C>T (n.*2820C>T) c.*1231C>T (n.*1231C>T) n.222C>T n.774C>T c.2960C>T (p.Thr987Ile) n.759C>T c.1590C>T (p.Asp530=) n.3056C>T n.3053C>T n.3239C>T c.3159C>T (p.Asp1053=) c.1656C>T (p.Asp552=) c.1047C>T (p.Asp349=) c.1458C>T (p.Asp486=) n.3231C>T n.3162C>T n.3311C>T | |
11 | g.17406960G>C | CA379803414 | ABCC8 | n.2659C>G n.1429C>G n.822C>G n.3159C>G n.589C>G n.3106C>G c.3087C>G (p.Asp1029Glu) n.4395C>G c.*1228C>G (n.*1228C>G) n.3156C>G c.*1521C>G (n.*1521C>G) n.3280C>G n.3236C>G n.3103C>G n.3258C>G n.3315C>G n.3261C>G c.*227C>G (n.*227C>G) c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.3090C>G (p.Asp1030Glu) n.3154C>G n.3062C>G c.*1262C>G (n.*1262C>G) n.2591C>G n.3232C>G n.3265C>G n.3202C>G c.*1302C>G (n.*1302C>G) c.2931C>G (p.Asp977Glu) c.*2795C>G (n.*2795C>G) c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.3093C>G (p.Asp1031Glu) c.1174C>G n.3044C>G c.2872C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.1214C>G c.1446C>G (p.Asp482Glu) c.*1345C>G (n.*1345C>G) c.*1375C>G (n.*1375C>G) c.3156C>G (p.Asp1052Glu) n.229C>G c.2289C>G c.256C>G c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.3365C>G c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.*1557C>G (n.*1557C>G) c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.2396C>G c.3096C>G (n.3096C>G) c.2841C>G (p.Asp947Glu) c.*2820C>G (n.*2820C>G) c.*1231C>G (n.*1231C>G) n.222C>G n.774C>G c.2960C>G (p.Thr987Ser) n.759C>G c.1590C>G (p.Asp530Glu) n.3056C>G n.3053C>G n.3239C>G c.3159C>G (p.Asp1053Glu) c.1656C>G (p.Asp552Glu) c.1047C>G (p.Asp349Glu) c.1458C>G (p.Asp486Glu) n.3231C>G n.3162C>G n.3311C>G | |
11 | g.17406960G>T | CA379803417 | ABCC8 | n.2659C>A n.1429C>A n.822C>A n.3159C>A n.589C>A n.3106C>A c.3087C>A (p.Asp1029Glu) n.4395C>A c.*1228C>A (n.*1228C>A) n.3156C>A c.*1521C>A (n.*1521C>A) n.3280C>A n.3236C>A n.3103C>A n.3258C>A n.3315C>A n.3261C>A c.*227C>A (n.*227C>A) c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.3090C>A (p.Asp1030Glu) n.3154C>A n.3062C>A c.*1262C>A (n.*1262C>A) n.2591C>A n.3232C>A n.3265C>A n.3202C>A c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.2931C>A (p.Asp977Glu) c.*2795C>A (n.*2795C>A) c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.3093C>A (p.Asp1031Glu) c.1174C>A n.3044C>A c.2872C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.1214C>A c.1446C>A (p.Asp482Glu) c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.3156C>A (p.Asp1052Glu) n.229C>A c.2289C>A c.256C>A c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.3365C>A c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.*1557C>A (n.*1557C>A) c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.2396C>A c.3096C>A (n.3096C>A) c.2841C>A (p.Asp947Glu) c.*2820C>A (n.*2820C>A) c.*1231C>A (n.*1231C>A) n.222C>A n.774C>A c.2960C>A (p.Thr987Asn) n.759C>A c.1590C>A (p.Asp530Glu) n.3056C>A n.3053C>A n.3239C>A c.3159C>A (p.Asp1053Glu) c.1656C>A (p.Asp552Glu) c.1047C>A (p.Asp349Glu) c.1458C>A (p.Asp486Glu) n.3231C>A n.3162C>A n.3311C>A | |
11 | g.17406961T>A | CA379803426 | ABCC8 | n.2658A>T n.1428A>T n.821A>T n.3158A>T n.588A>T n.3105A>T c.3086A>T (p.Asp1029Val) n.4394A>T c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.3155A>T c.*1520A>T (n.*1520A>T) n.3279A>T n.3235A>T n.3102A>T n.3257A>T n.3314A>T n.3260A>T c.*226A>T (n.*226A>T) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.3089A>T (p.Asp1030Val) n.3153A>T n.3061A>T c.*1261A>T (n.*1261A>T) n.2590A>T n.3231A>T n.3264A>T n.3201A>T c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.2930A>T (p.Asp977Val) c.*2794A>T (n.*2794A>T) c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.3092A>T (p.Asp1031Val) c.1173A>T n.3043A>T c.2871A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.1213A>T c.1445A>T (p.Asp482Val) c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.3155A>T (p.Asp1052Val) n.228A>T c.2288A>T c.255A>T c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.3364A>T c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.*1556A>T (n.*1556A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.2395A>T c.3095A>T (n.3095A>T) c.2840A>T (p.Asp947Val) c.*2819A>T (n.*2819A>T) c.*1230A>T (n.*1230A>T) n.221A>T n.773A>T c.2959A>T (p.Thr987Ser) n.758A>T c.1589A>T (p.Asp530Val) n.3055A>T n.3052A>T n.3238A>T c.3158A>T (p.Asp1053Val) c.1655A>T (p.Asp552Val) c.1046A>T (p.Asp349Val) c.1457A>T (p.Asp486Val) n.3230A>T n.3161A>T n.3310A>T | |
11 | g.17406961T>C | CA379803421 | ABCC8 | n.2658A>G n.1428A>G n.821A>G n.3158A>G n.588A>G n.3105A>G c.3086A>G (p.Asp1029Gly) n.4394A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.3155A>G c.*1520A>G (n.*1520A>G) n.3279A>G n.3235A>G n.3102A>G n.3257A>G n.3314A>G n.3260A>G c.*226A>G (n.*226A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.3089A>G (p.Asp1030Gly) n.3153A>G n.3061A>G c.*1261A>G (n.*1261A>G) n.2590A>G n.3231A>G n.3264A>G n.3201A>G c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.2930A>G (p.Asp977Gly) c.*2794A>G (n.*2794A>G) c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.3092A>G (p.Asp1031Gly) c.1173A>G n.3043A>G c.2871A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.1213A>G c.1445A>G (p.Asp482Gly) c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.3155A>G (p.Asp1052Gly) n.228A>G c.2288A>G c.255A>G c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.3364A>G c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.2395A>G c.3095A>G (n.3095A>G) c.2840A>G (p.Asp947Gly) c.*2819A>G (n.*2819A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) n.221A>G n.773A>G c.2959A>G (p.Thr987Ala) n.758A>G c.1589A>G (p.Asp530Gly) n.3055A>G n.3052A>G n.3238A>G c.3158A>G (p.Asp1053Gly) c.1655A>G (p.Asp552Gly) c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.1457A>G (p.Asp486Gly) n.3230A>G n.3161A>G n.3310A>G | |
11 | g.17406961T>G | CA379803424 | ABCC8 | n.2658A>C n.1428A>C n.821A>C n.3158A>C n.588A>C n.3105A>C c.3086A>C (p.Asp1029Ala) n.4394A>C c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.3155A>C c.*1520A>C (n.*1520A>C) n.3279A>C n.3235A>C n.3102A>C n.3257A>C n.3314A>C n.3260A>C c.*226A>C (n.*226A>C) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.3089A>C (p.Asp1030Ala) n.3153A>C n.3061A>C c.*1261A>C (n.*1261A>C) n.2590A>C n.3231A>C n.3264A>C n.3201A>C c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.2930A>C (p.Asp977Ala) c.*2794A>C (n.*2794A>C) c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.3092A>C (p.Asp1031Ala) c.1173A>C n.3043A>C c.2871A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.1213A>C c.1445A>C (p.Asp482Ala) c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.3155A>C (p.Asp1052Ala) n.228A>C c.2288A>C c.255A>C c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.3364A>C c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.*1556A>C (n.*1556A>C) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.2395A>C c.3095A>C (n.3095A>C) c.2840A>C (p.Asp947Ala) c.*2819A>C (n.*2819A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) n.221A>C n.773A>C c.2959A>C (p.Thr987Pro) n.758A>C c.1589A>C (p.Asp530Ala) n.3055A>C n.3052A>C n.3238A>C c.3158A>C (p.Asp1053Ala) c.1655A>C (p.Asp552Ala) c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.1457A>C (p.Asp486Ala) n.3230A>C n.3161A>C n.3310A>C | |
11 | g.17406962C>A | CA379803429 | ABCC8 | n.2657G>T n.1427G>T n.820G>T n.3157G>T n.587G>T n.3104G>T c.3085G>T (p.Asp1029Tyr) n.4393G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.3154G>T c.*1519G>T (n.*1519G>T) n.3278G>T n.3234G>T n.3101G>T n.3256G>T n.3313G>T n.3259G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.3088G>T (p.Asp1030Tyr) n.3152G>T n.3060G>T c.*1260G>T (n.*1260G>T) n.2589G>T n.3230G>T n.3263G>T n.3200G>T c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.2929G>T (p.Asp977Tyr) c.*2793G>T (n.*2793G>T) c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.3091G>T (p.Asp1031Tyr) c.1172G>T n.3042G>T c.2870G>T c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.1212G>T c.1444G>T (p.Asp482Tyr) c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.3154G>T (p.Asp1052Tyr) n.227G>T c.2287G>T c.254G>T c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.3363G>T c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.2394G>T c.3094G>T (n.3094G>T) c.2839G>T (p.Asp947Tyr) c.*2818G>T (n.*2818G>T) c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.220G>T n.772G>T c.2958G>T (p.Ser986=) n.757G>T c.1588G>T (p.Asp530Tyr) n.3054G>T n.3051G>T n.3237G>T c.3157G>T (p.Asp1053Tyr) c.1654G>T (p.Asp552Tyr) c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.1456G>T (p.Asp486Tyr) n.3229G>T n.3160G>T n.3309G>T | dbSNP |
11 | g.17406962C= | CA1955128651 | ABCC8 | n.2657G= n.1427G= n.820G= n.3157G= n.587G= n.3104G= c.3085G= (p.Asp1029=) n.4393G= c.*1226G= (n.*1226G=) n.3154G= c.*1519G= (n.*1519G=) n.3278G= n.3234G= n.3101G= n.3256G= n.3313G= n.3259G= c.*225G= (n.*225G=) c.*1257G= (n.*1257G=) c.3088G= (p.Asp1030=) n.3152G= n.3060G= c.*1260G= (n.*1260G=) n.2589G= n.3230G= n.3263G= n.3200G= c.*1300G= (n.*1300G=) c.2929G= (p.Asp977=) c.*2793G= (n.*2793G=) c.*1484G= (n.*1484G=) c.3091G= (p.Asp1031=) c.1172G= n.3042G= c.2870G= c.*1064G= (n.*1064G=) c.1212G= c.1444G= (p.Asp482=) c.*1343G= (n.*1343G=) c.*1373G= (n.*1373G=) c.3154G= (p.Asp1052=) n.227G= c.2287G= c.254G= c.*1352G= (n.*1352G=) c.3363G= c.*1044G= (n.*1044G=) c.*1555G= (n.*1555G=) c.*1361G= (n.*1361G=) c.2394G= c.3094G= (n.3094G=) c.2839G= (p.Asp947=) c.*2818G= (n.*2818G=) c.*1229G= (n.*1229G=) n.220G= n.772G= c.2958G= (p.Ser986=) n.757G= c.1588G= (p.Asp530=) n.3054G= n.3051G= n.3237G= c.3157G= (p.Asp1053=) c.1654G= (p.Asp552=) c.1045G= (p.Asp349=) c.1456G= (p.Asp486=) n.3229G= n.3160G= n.3309G= | |
11 | g.17406962C>G | CA379803436 | ABCC8 | n.2657G>C n.1427G>C n.820G>C n.3157G>C n.587G>C n.3104G>C c.3085G>C (p.Asp1029His) n.4393G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.3154G>C c.*1519G>C (n.*1519G>C) n.3278G>C n.3234G>C n.3101G>C n.3256G>C n.3313G>C n.3259G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.3088G>C (p.Asp1030His) n.3152G>C n.3060G>C c.*1260G>C (n.*1260G>C) n.2589G>C n.3230G>C n.3263G>C n.3200G>C c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.2929G>C (p.Asp977His) c.*2793G>C (n.*2793G>C) c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.3091G>C (p.Asp1031His) c.1172G>C n.3042G>C c.2870G>C c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.1212G>C c.1444G>C (p.Asp482His) c.*1343G>C (n.*1343G>C) c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.3154G>C (p.Asp1052His) n.227G>C c.2287G>C c.254G>C c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.3363G>C c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.*1555G>C (n.*1555G>C) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.2394G>C c.3094G>C (n.3094G>C) c.2839G>C (p.Asp947His) c.*2818G>C (n.*2818G>C) c.*1229G>C (n.*1229G>C) n.220G>C n.772G>C c.2958G>C (p.Ser986=) n.757G>C c.1588G>C (p.Asp530His) n.3054G>C n.3051G>C n.3237G>C c.3157G>C (p.Asp1053His) c.1654G>C (p.Asp552His) c.1045G>C (p.Asp349His) c.1456G>C (p.Asp486His) n.3229G>C n.3160G>C n.3309G>C | |
11 | g.17406962C>T | CA379803434 | ABCC8 | n.2657G>A n.1427G>A n.820G>A n.3157G>A n.587G>A n.3104G>A c.3085G>A (p.Asp1029Asn) n.4393G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.3154G>A c.*1519G>A (n.*1519G>A) n.3278G>A n.3234G>A n.3101G>A n.3256G>A n.3313G>A n.3259G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.3088G>A (p.Asp1030Asn) n.3152G>A n.3060G>A c.*1260G>A (n.*1260G>A) n.2589G>A n.3230G>A n.3263G>A n.3200G>A c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.2929G>A (p.Asp977Asn) c.*2793G>A (n.*2793G>A) c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.3091G>A (p.Asp1031Asn) c.1172G>A n.3042G>A c.2870G>A c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.1212G>A c.1444G>A (p.Asp482Asn) c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.3154G>A (p.Asp1052Asn) n.227G>A c.2287G>A c.254G>A c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.3363G>A c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.*1555G>A (n.*1555G>A) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.2394G>A c.3094G>A (n.3094G>A) c.2839G>A (p.Asp947Asn) c.*2818G>A (n.*2818G>A) c.*1229G>A (n.*1229G>A) n.220G>A n.772G>A c.2958G>A (p.Ser986=) n.757G>A c.1588G>A (p.Asp530Asn) n.3054G>A n.3051G>A n.3237G>A c.3157G>A (p.Asp1053Asn) c.1654G>A (p.Asp552Asn) c.1045G>A (p.Asp349Asn) c.1456G>A (p.Asp486Asn) n.3229G>A n.3160G>A n.3309G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17406963G>A | CA473515846 | ABCC8 | n.2656C>T n.1426C>T n.819C>T n.3156C>T n.586C>T n.3103C>T c.3084C>T (p.Ile1028=) n.4392C>T c.*1225C>T (n.*1225C>T) n.3153C>T c.*1518C>T (n.*1518C>T) n.3277C>T n.3233C>T n.3100C>T n.3255C>T n.3312C>T n.3258C>T c.*224C>T (n.*224C>T) c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.3087C>T (p.Ile1029=) n.3151C>T n.3059C>T c.*1259C>T (n.*1259C>T) n.2588C>T n.3229C>T n.3262C>T n.3199C>T c.*1299C>T (n.*1299C>T) c.2928C>T (p.Ile976=) c.*2792C>T (n.*2792C>T) c.*1483C>T (n.*1483C>T) c.3090C>T (p.Ile1030=) c.1171C>T n.3041C>T c.2869C>T c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.1211C>T c.1443C>T (p.Ile481=) c.*1342C>T (n.*1342C>T) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.3153C>T (p.Ile1051=) n.226C>T c.2286C>T c.253C>T c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.3362C>T c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.*1554C>T (n.*1554C>T) c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.2393C>T c.3093C>T (n.3093C>T) c.2838C>T (p.Ile946=) c.*2817C>T (n.*2817C>T) c.*1228C>T (n.*1228C>T) n.219C>T n.771C>T c.2957C>T (p.Ser986Leu) n.756C>T c.1587C>T (p.Ile529=) n.3053C>T n.3050C>T n.3236C>T c.3156C>T (p.Ile1052=) c.1653C>T (p.Ile551=) c.1044C>T (p.Ile348=) c.1455C>T (p.Ile485=) n.3228C>T n.3159C>T n.3308C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17406963G>C | CA379803438 | ABCC8 | n.2656C>G n.1426C>G n.819C>G n.3156C>G n.586C>G n.3103C>G c.3084C>G (p.Ile1028Met) n.4392C>G c.*1225C>G (n.*1225C>G) n.3153C>G c.*1518C>G (n.*1518C>G) n.3277C>G n.3233C>G n.3100C>G n.3255C>G n.3312C>G n.3258C>G c.*224C>G (n.*224C>G) c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.3087C>G (p.Ile1029Met) n.3151C>G n.3059C>G c.*1259C>G (n.*1259C>G) n.2588C>G n.3229C>G n.3262C>G n.3199C>G c.*1299C>G (n.*1299C>G) c.2928C>G (p.Ile976Met) c.*2792C>G (n.*2792C>G) c.*1483C>G (n.*1483C>G) c.3090C>G (p.Ile1030Met) c.1171C>G n.3041C>G c.2869C>G c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.1211C>G c.1443C>G (p.Ile481Met) c.*1342C>G (n.*1342C>G) c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.3153C>G (p.Ile1051Met) n.226C>G c.2286C>G c.253C>G c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.3362C>G c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.*1554C>G (n.*1554C>G) c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.2393C>G c.3093C>G (n.3093C>G) c.2838C>G (p.Ile946Met) c.*2817C>G (n.*2817C>G) c.*1228C>G (n.*1228C>G) n.219C>G n.771C>G c.2957C>G (p.Ser986Trp) n.756C>G c.1587C>G (p.Ile529Met) n.3053C>G n.3050C>G n.3236C>G c.3156C>G (p.Ile1052Met) c.1653C>G (p.Ile551Met) c.1044C>G (p.Ile348Met) c.1455C>G (p.Ile485Met) n.3228C>G n.3159C>G n.3308C>G | |
11 | g.17406963G= | CA1955128652 | ABCC8 | n.2656C= n.1426C= n.819C= n.3156C= n.586C= n.3103C= c.3084C= (p.Ile1028=) n.4392C= c.*1225C= (n.*1225C=) n.3153C= c.*1518C= (n.*1518C=) n.3277C= n.3233C= n.3100C= n.3255C= n.3312C= n.3258C= c.*224C= (n.*224C=) c.*1256C= (n.*1256C=) c.3087C= (p.Ile1029=) n.3151C= n.3059C= c.*1259C= (n.*1259C=) n.2588C= n.3229C= n.3262C= n.3199C= c.*1299C= (n.*1299C=) c.2928C= (p.Ile976=) c.*2792C= (n.*2792C=) c.*1483C= (n.*1483C=) c.3090C= (p.Ile1030=) c.1171C= n.3041C= c.2869C= c.*1063C= (n.*1063C=) c.1211C= c.1443C= (p.Ile481=) c.*1342C= (n.*1342C=) c.*1372C= (n.*1372C=) c.3153C= (p.Ile1051=) n.226C= c.2286C= c.253C= c.*1351C= (n.*1351C=) c.3362C= c.*1043C= (n.*1043C=) c.*1554C= (n.*1554C=) c.*1360C= (n.*1360C=) c.2393C= c.3093C= (n.3093C=) c.2838C= (p.Ile946=) c.*2817C= (n.*2817C=) c.*1228C= (n.*1228C=) n.219C= n.771C= c.2957C= (p.Ser986=) n.756C= c.1587C= (p.Ile529=) n.3053C= n.3050C= n.3236C= c.3156C= (p.Ile1052=) c.1653C= (p.Ile551=) c.1044C= (p.Ile348=) c.1455C= (p.Ile485=) n.3228C= n.3159C= n.3308C= | |
11 | g.17406963G>T | CA5902926 | ABCC8 | n.2656C>A n.1426C>A n.819C>A n.3156C>A n.586C>A n.3103C>A c.3084C>A (p.Ile1028=) n.4392C>A c.*1225C>A (n.*1225C>A) n.3153C>A c.*1518C>A (n.*1518C>A) n.3277C>A n.3233C>A n.3100C>A n.3255C>A n.3312C>A n.3258C>A c.*224C>A (n.*224C>A) c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.3087C>A (p.Ile1029=) n.3151C>A n.3059C>A c.*1259C>A (n.*1259C>A) n.2588C>A n.3229C>A n.3262C>A n.3199C>A c.*1299C>A (n.*1299C>A) c.2928C>A (p.Ile976=) c.*2792C>A (n.*2792C>A) c.*1483C>A (n.*1483C>A) c.3090C>A (p.Ile1030=) c.1171C>A n.3041C>A c.2869C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.1211C>A c.1443C>A (p.Ile481=) c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.3153C>A (p.Ile1051=) n.226C>A c.2286C>A c.253C>A c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.3362C>A c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.2393C>A c.3093C>A (n.3093C>A) c.2838C>A (p.Ile946=) c.*2817C>A (n.*2817C>A) c.*1228C>A (n.*1228C>A) n.219C>A n.771C>A c.2957C>A (p.Ser986Ter) n.756C>A c.1587C>A (p.Ile529=) n.3053C>A n.3050C>A n.3236C>A c.3156C>A (p.Ile1052=) c.1653C>A (p.Ile551=) c.1044C>A (p.Ile348=) c.1455C>A (p.Ile485=) n.3228C>A n.3159C>A n.3308C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17406964A>C | CA379803447 | ABCC8 | n.2655T>G n.1425T>G n.818T>G n.3155T>G n.585T>G n.3102T>G c.3083T>G (p.Ile1028Ser) n.4391T>G c.*1224T>G (n.*1224T>G) n.3152T>G c.*1517T>G (n.*1517T>G) n.3276T>G n.3232T>G n.3099T>G n.3254T>G n.3311T>G n.3257T>G c.*223T>G (n.*223T>G) c.*1255T>G (n.*1255T>G) c.3086T>G (p.Ile1029Ser) n.3150T>G n.3058T>G c.*1258T>G (n.*1258T>G) n.2587T>G n.3228T>G n.3261T>G n.3198T>G c.*1298T>G (n.*1298T>G) c.2927T>G (p.Ile976Ser) c.*2791T>G (n.*2791T>G) c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.3089T>G (p.Ile1030Ser) c.1170T>G n.3040T>G c.2868T>G c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.1210T>G c.1442T>G (p.Ile481Ser) c.*1341T>G (n.*1341T>G) c.*1371T>G (n.*1371T>G) c.3152T>G (p.Ile1051Ser) n.225T>G c.2285T>G c.252T>G c.*1350T>G (n.*1350T>G) c.3361T>G c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*1553T>G (n.*1553T>G) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.2392T>G c.3092T>G (n.3092T>G) c.2837T>G (p.Ile946Ser) c.*2816T>G (n.*2816T>G) c.*1227T>G (n.*1227T>G) n.218T>G n.770T>G c.2956T>G (p.Ser986Ala) n.755T>G c.1586T>G (p.Ile529Ser) n.3052T>G n.3049T>G n.3235T>G c.3155T>G (p.Ile1052Ser) c.1652T>G (p.Ile551Ser) c.1043T>G (p.Ile348Ser) c.1454T>G (p.Ile485Ser) n.3227T>G n.3158T>G n.3307T>G | |
11 | g.17406964A>G | CA379803449 | ABCC8 | n.2655T>C n.1425T>C n.818T>C n.3155T>C n.585T>C n.3102T>C c.3083T>C (p.Ile1028Thr) n.4391T>C c.*1224T>C (n.*1224T>C) n.3152T>C c.*1517T>C (n.*1517T>C) n.3276T>C n.3232T>C n.3099T>C n.3254T>C n.3311T>C n.3257T>C c.*223T>C (n.*223T>C) c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.3086T>C (p.Ile1029Thr) n.3150T>C n.3058T>C c.*1258T>C (n.*1258T>C) n.2587T>C n.3228T>C n.3261T>C n.3198T>C c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.2927T>C (p.Ile976Thr) c.*2791T>C (n.*2791T>C) c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.3089T>C (p.Ile1030Thr) c.1170T>C n.3040T>C c.2868T>C c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.1210T>C c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.*1341T>C (n.*1341T>C) c.*1371T>C (n.*1371T>C) c.3152T>C (p.Ile1051Thr) n.225T>C c.2285T>C c.252T>C c.*1350T>C (n.*1350T>C) c.3361T>C c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*1553T>C (n.*1553T>C) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.2392T>C c.3092T>C (n.3092T>C) c.2837T>C (p.Ile946Thr) c.*2816T>C (n.*2816T>C) c.*1227T>C (n.*1227T>C) n.218T>C n.770T>C c.2956T>C (p.Ser986Pro) n.755T>C c.1586T>C (p.Ile529Thr) n.3052T>C n.3049T>C n.3235T>C c.3155T>C (p.Ile1052Thr) c.1652T>C (p.Ile551Thr) c.1043T>C (p.Ile348Thr) c.1454T>C (p.Ile485Thr) n.3227T>C n.3158T>C n.3307T>C | |
11 | g.17406964A>T | CA379803463 | ABCC8 | n.2655T>A n.1425T>A n.818T>A n.3155T>A n.585T>A n.3102T>A c.3083T>A (p.Ile1028Asn) n.4391T>A c.*1224T>A (n.*1224T>A) n.3152T>A c.*1517T>A (n.*1517T>A) n.3276T>A n.3232T>A n.3099T>A n.3254T>A n.3311T>A n.3257T>A c.*223T>A (n.*223T>A) c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.3086T>A (p.Ile1029Asn) n.3150T>A n.3058T>A c.*1258T>A (n.*1258T>A) n.2587T>A n.3228T>A n.3261T>A n.3198T>A c.*1298T>A (n.*1298T>A) c.2927T>A (p.Ile976Asn) c.*2791T>A (n.*2791T>A) c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.3089T>A (p.Ile1030Asn) c.1170T>A n.3040T>A c.2868T>A c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.1210T>A c.1442T>A (p.Ile481Asn) c.*1341T>A (n.*1341T>A) c.*1371T>A (n.*1371T>A) c.3152T>A (p.Ile1051Asn) n.225T>A c.2285T>A c.252T>A c.*1350T>A (n.*1350T>A) c.3361T>A c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*1553T>A (n.*1553T>A) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.2392T>A c.3092T>A (n.3092T>A) c.2837T>A (p.Ile946Asn) c.*2816T>A (n.*2816T>A) c.*1227T>A (n.*1227T>A) n.218T>A n.770T>A c.2956T>A (p.Ser986Thr) n.755T>A c.1586T>A (p.Ile529Asn) n.3052T>A n.3049T>A n.3235T>A c.3155T>A (p.Ile1052Asn) c.1652T>A (p.Ile551Asn) c.1043T>A (p.Ile348Asn) c.1454T>A (p.Ile485Asn) n.3227T>A n.3158T>A n.3307T>A | |
11 | g.17406965T>A | CA379803468 | ABCC8 | n.2654A>T n.1424A>T n.817A>T n.3154A>T n.584A>T n.3101A>T c.3082A>T (p.Ile1028Phe) n.4390A>T c.*1223A>T (n.*1223A>T) n.3151A>T c.*1516A>T (n.*1516A>T) n.3275A>T n.3231A>T n.3098A>T n.3253A>T n.3310A>T n.3256A>T c.*222A>T (n.*222A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.3085A>T (p.Ile1029Phe) n.3149A>T n.3057A>T c.*1257A>T (n.*1257A>T) n.2586A>T n.3227A>T n.3260A>T n.3197A>T c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.2926A>T (p.Ile976Phe) c.*2790A>T (n.*2790A>T) c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.3088A>T (p.Ile1030Phe) c.1169A>T n.3039A>T c.2867A>T c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.1209A>T c.1441A>T (p.Ile481Phe) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.3151A>T (p.Ile1051Phe) n.224A>T c.2284A>T c.251A>T c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.3360A>T c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.2391A>T c.3091A>T (n.3091A>T) c.2836A>T (p.Ile946Phe) c.*2815A>T (n.*2815A>T) c.*1226A>T (n.*1226A>T) n.217A>T n.769A>T c.2955A>T (p.Pro985=) n.754A>T c.1585A>T (p.Ile529Phe) n.3051A>T n.3048A>T n.3234A>T c.3154A>T (p.Ile1052Phe) c.1651A>T (p.Ile551Phe) c.1042A>T (p.Ile348Phe) c.1453A>T (p.Ile485Phe) n.3226A>T n.3157A>T n.3306A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17406965T>C | CA379803472 | ABCC8 | n.2654A>G n.1424A>G n.817A>G n.3154A>G n.584A>G n.3101A>G c.3082A>G (p.Ile1028Val) n.4390A>G c.*1223A>G (n.*1223A>G) n.3151A>G c.*1516A>G (n.*1516A>G) n.3275A>G n.3231A>G n.3098A>G n.3253A>G n.3310A>G n.3256A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.3085A>G (p.Ile1029Val) n.3149A>G n.3057A>G c.*1257A>G (n.*1257A>G) n.2586A>G n.3227A>G n.3260A>G n.3197A>G c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.2926A>G (p.Ile976Val) c.*2790A>G (n.*2790A>G) c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.3088A>G (p.Ile1030Val) c.1169A>G n.3039A>G c.2867A>G c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.1209A>G c.1441A>G (p.Ile481Val) c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.3151A>G (p.Ile1051Val) n.224A>G c.2284A>G c.251A>G c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.3360A>G c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.2391A>G c.3091A>G (n.3091A>G) c.2836A>G (p.Ile946Val) c.*2815A>G (n.*2815A>G) c.*1226A>G (n.*1226A>G) n.217A>G n.769A>G c.2955A>G (p.Pro985=) n.754A>G c.1585A>G (p.Ile529Val) n.3051A>G n.3048A>G n.3234A>G c.3154A>G (p.Ile1052Val) c.1651A>G (p.Ile551Val) c.1042A>G (p.Ile348Val) c.1453A>G (p.Ile485Val) n.3226A>G n.3157A>G n.3306A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17406965T>G | CA379803474 | ABCC8 | n.2654A>C n.1424A>C n.817A>C n.3154A>C n.584A>C n.3101A>C c.3082A>C (p.Ile1028Leu) n.4390A>C c.*1223A>C (n.*1223A>C) n.3151A>C c.*1516A>C (n.*1516A>C) n.3275A>C n.3231A>C n.3098A>C n.3253A>C n.3310A>C n.3256A>C c.*222A>C (n.*222A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.3085A>C (p.Ile1029Leu) n.3149A>C n.3057A>C c.*1257A>C (n.*1257A>C) n.2586A>C n.3227A>C n.3260A>C n.3197A>C c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.2926A>C (p.Ile976Leu) c.*2790A>C (n.*2790A>C) c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.3088A>C (p.Ile1030Leu) c.1169A>C n.3039A>C c.2867A>C c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.1209A>C c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.3151A>C (p.Ile1051Leu) n.224A>C c.2284A>C c.251A>C c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.3360A>C c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.2391A>C c.3091A>C (n.3091A>C) c.2836A>C (p.Ile946Leu) c.*2815A>C (n.*2815A>C) c.*1226A>C (n.*1226A>C) n.217A>C n.769A>C c.2955A>C (p.Pro985=) n.754A>C c.1585A>C (p.Ile529Leu) n.3051A>C n.3048A>C n.3234A>C c.3154A>C (p.Ile1052Leu) c.1651A>C (p.Ile551Leu) c.1042A>C (p.Ile348Leu) c.1453A>C (p.Ile485Leu) n.3226A>C n.3157A>C n.3306A>C | |
11 | g.17406965T= | CA1955128653 | ABCC8 | n.2654A= n.1424A= n.817A= n.3154A= n.584A= n.3101A= c.3082A= (p.Ile1028=) n.4390A= c.*1223A= (n.*1223A=) n.3151A= c.*1516A= (n.*1516A=) n.3275A= n.3231A= n.3098A= n.3253A= n.3310A= n.3256A= c.*222A= (n.*222A=) c.*1254A= (n.*1254A=) c.3085A= (p.Ile1029=) n.3149A= n.3057A= c.*1257A= (n.*1257A=) n.2586A= n.3227A= n.3260A= n.3197A= c.*1297A= (n.*1297A=) c.2926A= (p.Ile976=) c.*2790A= (n.*2790A=) c.*1481A= (n.*1481A=) c.3088A= (p.Ile1030=) c.1169A= n.3039A= c.2867A= c.*1061A= (n.*1061A=) c.1209A= c.1441A= (p.Ile481=) c.*1340A= (n.*1340A=) c.*1370A= (n.*1370A=) c.3151A= (p.Ile1051=) n.224A= c.2284A= c.251A= c.*1349A= (n.*1349A=) c.3360A= c.*1041A= (n.*1041A=) c.*1552A= (n.*1552A=) c.*1358A= (n.*1358A=) c.2391A= c.3091A= (n.3091A=) c.2836A= (p.Ile946=) c.*2815A= (n.*2815A=) c.*1226A= (n.*1226A=) n.217A= n.769A= c.2955A= (p.Pro985=) n.754A= c.1585A= (p.Ile529=) n.3051A= n.3048A= n.3234A= c.3154A= (p.Ile1052=) c.1651A= (p.Ile551=) c.1042A= (p.Ile348=) c.1453A= (p.Ile485=) n.3226A= n.3157A= n.3306A= | |
11 | g.17406966G>A | CA473515854 | ABCC8 | n.2653C>T n.1423C>T n.816C>T n.3153C>T n.583C>T n.3100C>T c.3081C>T (p.Ala1027=) n.4389C>T c.*1222C>T (n.*1222C>T) n.3150C>T c.*1515C>T (n.*1515C>T) n.3274C>T n.3230C>T n.3097C>T n.3252C>T n.3309C>T n.3255C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.3084C>T (p.Ala1028=) n.3148C>T n.3056C>T c.*1256C>T (n.*1256C>T) n.2585C>T n.3226C>T n.3259C>T n.3196C>T c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.2925C>T (p.Ala975=) c.*2789C>T (n.*2789C>T) c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.3087C>T (p.Ala1029=) c.1168C>T n.3038C>T c.2866C>T c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.1208C>T c.1440C>T (p.Ala480=) c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.3150C>T (p.Ala1050=) n.223C>T c.2283C>T c.250C>T c.*1348C>T (n.*1348C>T) c.3359C>T c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.2390C>T c.3090C>T (n.3090C>T) c.2835C>T (p.Ala945=) c.*2814C>T (n.*2814C>T) c.*1225C>T (n.*1225C>T) n.216C>T n.768C>T c.2954C>T (p.Pro985Leu) n.753C>T c.1584C>T (p.Ala528=) n.3050C>T n.3047C>T n.3233C>T c.3153C>T (p.Ala1051=) c.1650C>T (p.Ala550=) c.1041C>T (p.Ala347=) c.1452C>T (p.Ala484=) n.3225C>T n.3156C>T n.3305C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17406966G>C | CA473515855 | ABCC8 | n.2653C>G n.1423C>G n.816C>G n.3153C>G n.583C>G n.3100C>G c.3081C>G (p.Ala1027=) n.4389C>G c.*1222C>G (n.*1222C>G) n.3150C>G c.*1515C>G (n.*1515C>G) n.3274C>G n.3230C>G n.3097C>G n.3252C>G n.3309C>G n.3255C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.3084C>G (p.Ala1028=) n.3148C>G n.3056C>G c.*1256C>G (n.*1256C>G) n.2585C>G n.3226C>G n.3259C>G n.3196C>G c.*1296C>G (n.*1296C>G) c.2925C>G (p.Ala975=) c.*2789C>G (n.*2789C>G) c.*1480C>G (n.*1480C>G) c.3087C>G (p.Ala1029=) c.1168C>G n.3038C>G c.2866C>G c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.1208C>G c.1440C>G (p.Ala480=) c.*1339C>G (n.*1339C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.3150C>G (p.Ala1050=) n.223C>G c.2283C>G c.250C>G c.*1348C>G (n.*1348C>G) c.3359C>G c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.*1551C>G (n.*1551C>G) c.*1357C>G (n.*1357C>G) c.2390C>G c.3090C>G (n.3090C>G) c.2835C>G (p.Ala945=) c.*2814C>G (n.*2814C>G) c.*1225C>G (n.*1225C>G) n.216C>G n.768C>G c.2954C>G (p.Pro985Arg) n.753C>G c.1584C>G (p.Ala528=) n.3050C>G n.3047C>G n.3233C>G c.3153C>G (p.Ala1051=) c.1650C>G (p.Ala550=) c.1041C>G (p.Ala347=) c.1452C>G (p.Ala484=) n.3225C>G n.3156C>G n.3305C>G | |
11 | g.17406966G>T | CA473515856 | ABCC8 | n.2653C>A n.1423C>A n.816C>A n.3153C>A n.583C>A n.3100C>A c.3081C>A (p.Ala1027=) n.4389C>A c.*1222C>A (n.*1222C>A) n.3150C>A c.*1515C>A (n.*1515C>A) n.3274C>A n.3230C>A n.3097C>A n.3252C>A n.3309C>A n.3255C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.3084C>A (p.Ala1028=) n.3148C>A n.3056C>A c.*1256C>A (n.*1256C>A) n.2585C>A n.3226C>A n.3259C>A n.3196C>A c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.2925C>A (p.Ala975=) c.*2789C>A (n.*2789C>A) c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.3087C>A (p.Ala1029=) c.1168C>A n.3038C>A c.2866C>A c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.1208C>A c.1440C>A (p.Ala480=) c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.3150C>A (p.Ala1050=) n.223C>A c.2283C>A c.250C>A c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.3359C>A c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.2390C>A c.3090C>A (n.3090C>A) c.2835C>A (p.Ala945=) c.*2814C>A (n.*2814C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) n.216C>A n.768C>A c.2954C>A (p.Pro985Gln) n.753C>A c.1584C>A (p.Ala528=) n.3050C>A n.3047C>A n.3233C>A c.3153C>A (p.Ala1051=) c.1650C>A (p.Ala550=) c.1041C>A (p.Ala347=) c.1452C>A (p.Ala484=) n.3225C>A n.3156C>A n.3305C>A | |
11 | g.17406967G>A | CA379803478 | ABCC8 | n.2652C>T n.1422C>T n.815C>T n.3152C>T n.582C>T n.3099C>T c.3080C>T (p.Ala1027Val) n.4388C>T c.*1221C>T (n.*1221C>T) n.3149C>T c.*1514C>T (n.*1514C>T) n.3273C>T n.3229C>T n.3096C>T n.3251C>T n.3308C>T n.3254C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.3083C>T (p.Ala1028Val) n.3147C>T n.3055C>T c.*1255C>T (n.*1255C>T) n.2584C>T n.3225C>T n.3258C>T n.3195C>T c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.2924C>T (p.Ala975Val) c.*2788C>T (n.*2788C>T) c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.3086C>T (p.Ala1029Val) c.1167C>T n.3037C>T c.2865C>T c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.1207C>T c.1439C>T (p.Ala480Val) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.3149C>T (p.Ala1050Val) n.222C>T c.2282C>T c.249C>T c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.3358C>T c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.2389C>T c.3089C>T (n.3089C>T) c.2834C>T (p.Ala945Val) c.*2813C>T (n.*2813C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) n.215C>T n.767C>T c.2953C>T (p.Pro985Ser) n.752C>T c.1583C>T (p.Ala528Val) n.3049C>T n.3046C>T n.3232C>T c.3152C>T (p.Ala1051Val) c.1649C>T (p.Ala550Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) c.1451C>T (p.Ala484Val) n.3224C>T n.3155C>T n.3304C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17406967G>C | CA379803480 | ABCC8 | n.2652C>G n.1422C>G n.815C>G n.3152C>G n.582C>G n.3099C>G c.3080C>G (p.Ala1027Gly) n.4388C>G c.*1221C>G (n.*1221C>G) n.3149C>G c.*1514C>G (n.*1514C>G) n.3273C>G n.3229C>G n.3096C>G n.3251C>G n.3308C>G n.3254C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.*1252C>G (n.*1252C>G) c.3083C>G (p.Ala1028Gly) n.3147C>G n.3055C>G c.*1255C>G (n.*1255C>G) n.2584C>G n.3225C>G n.3258C>G n.3195C>G c.*1295C>G (n.*1295C>G) c.2924C>G (p.Ala975Gly) c.*2788C>G (n.*2788C>G) c.*1479C>G (n.*1479C>G) c.3086C>G (p.Ala1029Gly) c.1167C>G n.3037C>G c.2865C>G c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.1207C>G c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.3149C>G (p.Ala1050Gly) n.222C>G c.2282C>G c.249C>G c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.3358C>G c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.*1550C>G (n.*1550C>G) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.2389C>G c.3089C>G (n.3089C>G) c.2834C>G (p.Ala945Gly) c.*2813C>G (n.*2813C>G) c.*1224C>G (n.*1224C>G) n.215C>G n.767C>G c.2953C>G (p.Pro985Ala) n.752C>G c.1583C>G (p.Ala528Gly) n.3049C>G n.3046C>G n.3232C>G c.3152C>G (p.Ala1051Gly) c.1649C>G (p.Ala550Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.1451C>G (p.Ala484Gly) n.3224C>G n.3155C>G n.3304C>G | |
11 | g.17406967G>T | CA379803484 | ABCC8 | n.2652C>A n.1422C>A n.815C>A n.3152C>A n.582C>A n.3099C>A c.3080C>A (p.Ala1027Asp) n.4388C>A c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.3149C>A c.*1514C>A (n.*1514C>A) n.3273C>A n.3229C>A n.3096C>A n.3251C>A n.3308C>A n.3254C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.3083C>A (p.Ala1028Asp) n.3147C>A n.3055C>A c.*1255C>A (n.*1255C>A) n.2584C>A n.3225C>A n.3258C>A n.3195C>A c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.2924C>A (p.Ala975Asp) c.*2788C>A (n.*2788C>A) c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.3086C>A (p.Ala1029Asp) c.1167C>A n.3037C>A c.2865C>A c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.1207C>A c.1439C>A (p.Ala480Asp) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.3149C>A (p.Ala1050Asp) n.222C>A c.2282C>A c.249C>A c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.3358C>A c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.2389C>A c.3089C>A (n.3089C>A) c.2834C>A (p.Ala945Asp) c.*2813C>A (n.*2813C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) n.215C>A n.767C>A c.2953C>A (p.Pro985Thr) n.752C>A c.1583C>A (p.Ala528Asp) n.3049C>A n.3046C>A n.3232C>A c.3152C>A (p.Ala1051Asp) c.1649C>A (p.Ala550Asp) c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.1451C>A (p.Ala484Asp) n.3224C>A n.3155C>A n.3304C>A | |
11 | g.17406967_17406968delinsGC | CA1955128654 | ABCC8 | n.2651_2652delinsGC n.1421_1422delinsGC n.814_815delinsGC n.3151_3152delinsGC n.581_582delinsGC n.3098_3099delinsGC c.3079_3080delinsGC (p.Ala1027=) n.4387_4388delinsGC c.*1220_*1221delinsGC (n.*1220_*1221delinsGC) n.3148_3149delinsGC c.*1513_*1514delinsGC (n.*1513_*1514delinsGC) n.3272_3273delinsGC n.3228_3229delinsGC n.3095_3096delinsGC n.3250_3251delinsGC n.3307_3308delinsGC n.3253_3254delinsGC c.*219_*220delinsGC (n.*219_*220delinsGC) c.*1251_*1252delinsGC (n.*1251_*1252delinsGC) c.3082_3083delinsGC (p.Ala1028=) n.3146_3147delinsGC n.3054_3055delinsGC c.*1254_*1255delinsGC (n.*1254_*1255delinsGC) n.2583_2584delinsGC n.3224_3225delinsGC n.3257_3258delinsGC n.3194_3195delinsGC c.*1294_*1295delinsGC (n.*1294_*1295delinsGC) c.2923_2924delinsGC (p.Ala975=) c.*2787_*2788delinsGC (n.*2787_*2788delinsGC) c.*1478_*1479delinsGC (n.*1478_*1479delinsGC) c.3085_3086delinsGC (p.Ala1029=) c.1166_1167delinsGC n.3036_3037delinsGC c.2864_2865delinsGC c.*1058_*1059delinsGC (n.*1058_*1059delinsGC) c.1206_1207delinsGC c.1438_1439delinsGC (p.Ala480=) c.*1337_*1338delinsGC (n.*1337_*1338delinsGC) c.*1367_*1368delinsGC (n.*1367_*1368delinsGC) c.3148_3149delinsGC (p.Ala1050=) n.221_222delinsGC c.2281_2282delinsGC c.248_249delinsGC c.*1346_*1347delinsGC (n.*1346_*1347delinsGC) c.3357_3358delinsGC c.*1038_*1039delinsGC (n.*1038_*1039delinsGC) c.*1549_*1550delinsGC (n.*1549_*1550delinsGC) c.*1355_*1356delinsGC (n.*1355_*1356delinsGC) c.2388_2389delinsGC c.3088_3089delinsGC (n.3088_3089delinsGC) c.2833_2834delinsGC (p.Ala945=) c.*2812_*2813delinsGC (n.*2812_*2813delinsGC) c.*1223_*1224delinsGC (n.*1223_*1224delinsGC) n.214_215delinsGC n.766_767delinsGC c.2952_2953delinsGC (p.Trp984=) n.751_752delinsGC c.1582_1583delinsGC (p.Ala528=) n.3048_3049delinsGC n.3045_3046delinsGC n.3231_3232delinsGC c.3151_3152delinsGC (p.Ala1051=) c.1648_1649delinsGC (p.Ala550=) c.1039_1040delinsGC (p.Ala347=) c.1450_1451delinsGC (p.Ala484=) n.3223_3224delinsGC n.3154_3155delinsGC n.3303_3304delinsGC | |
11 | g.17406968C>A | CA379803495 | ABCC8 | n.2651G>T n.1421G>T n.814G>T n.3151G>T n.581G>T n.3098G>T c.3079G>T (p.Ala1027Ser) n.4387G>T c.*1220G>T (n.*1220G>T) n.3148G>T c.*1513G>T (n.*1513G>T) n.3272G>T n.3228G>T n.3095G>T n.3250G>T n.3307G>T n.3253G>T c.*219G>T (n.*219G>T) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.3082G>T (p.Ala1028Ser) n.3146G>T n.3054G>T c.*1254G>T (n.*1254G>T) n.2583G>T n.3224G>T n.3257G>T n.3194G>T c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.2923G>T (p.Ala975Ser) c.*2787G>T (n.*2787G>T) c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.3085G>T (p.Ala1029Ser) c.1166G>T n.3036G>T c.2864G>T c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.1206G>T c.1438G>T (p.Ala480Ser) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.3148G>T (p.Ala1050Ser) n.221G>T c.2281G>T c.248G>T c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.3357G>T c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.*1549G>T (n.*1549G>T) c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.2388G>T c.3088G>T (n.3088G>T) c.2833G>T (p.Ala945Ser) c.*2812G>T (n.*2812G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) n.214G>T n.766G>T c.2952G>T (p.Trp984Cys) n.751G>T c.1582G>T (p.Ala528Ser) n.3048G>T n.3045G>T n.3231G>T c.3151G>T (p.Ala1051Ser) c.1648G>T (p.Ala550Ser) c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.1450G>T (p.Ala484Ser) n.3223G>T n.3154G>T n.3303G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17406968C= | CA1955128655 | ABCC8 | n.2651G= n.1421G= n.814G= n.3151G= n.581G= n.3098G= c.3079G= (p.Ala1027=) n.4387G= c.*1220G= (n.*1220G=) n.3148G= c.*1513G= (n.*1513G=) n.3272G= n.3228G= n.3095G= n.3250G= n.3307G= n.3253G= c.*219G= (n.*219G=) c.*1251G= (n.*1251G=) c.3082G= (p.Ala1028=) n.3146G= n.3054G= c.*1254G= (n.*1254G=) n.2583G= n.3224G= n.3257G= n.3194G= c.*1294G= (n.*1294G=) c.2923G= (p.Ala975=) c.*2787G= (n.*2787G=) c.*1478G= (n.*1478G=) c.3085G= (p.Ala1029=) c.1166G= n.3036G= c.2864G= c.*1058G= (n.*1058G=) c.1206G= c.1438G= (p.Ala480=) c.*1337G= (n.*1337G=) c.*1367G= (n.*1367G=) c.3148G= (p.Ala1050=) n.221G= c.2281G= c.248G= c.*1346G= (n.*1346G=) c.3357G= c.*1038G= (n.*1038G=) c.*1549G= (n.*1549G=) c.*1355G= (n.*1355G=) c.2388G= c.3088G= (n.3088G=) c.2833G= (p.Ala945=) c.*2812G= (n.*2812G=) c.*1223G= (n.*1223G=) n.214G= n.766G= c.2952G= (p.Trp984=) n.751G= c.1582G= (p.Ala528=) n.3048G= n.3045G= n.3231G= c.3151G= (p.Ala1051=) c.1648G= (p.Ala550=) c.1039G= (p.Ala347=) c.1450G= (p.Ala484=) n.3223G= n.3154G= n.3303G= |