Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17406791_17406889delCA935529519ABCC8n.2731+2_2732del
n.1501+2_1502del
n.894+2_895del
n.3231+2_3232del
n.661+2_662del
n.3178+2_3179del
c.3159+2_3160del
n.4467+2_4468del
c.*1300+2_*1301del
n.3228+2_3229del
c.*1593+2_*1594del
n.3354_3452del
n.3308+2_3309del
n.3175+2_3176del
n.3330+2_3331del
n.3387+2_3388del
n.3333+2_3334del
c.*299+2_*300del
c.*1331+2_*1332del
c.3162+2_3163del
n.3226+2_3227del
n.3134+2_3135del
c.*1334+2_*1335del
n.2663+2_2664del
n.3304+2_3305del
n.3337+2_3338del
n.3274+2_3275del
c.*1374+2_*1375del
c.3003+2_3004del
c.*2867+2_*2868del
c.*1558+2_*1559del
c.3165+2_3166del
c.1246+2_1247del
n.3116+2_3117del
c.2944+2_2945del
c.*1138+2_*1139del
c.1286+2_1287del
c.1518+2_1519del
c.*1417+2_*1418del
c.*2869_*2967del (n.*2869_*2967del)
c.*1447+2_*1448del
c.3228+2_3229del
n.301+2_302del
c.2361+2_2362del
c.328+2_329del
c.*1426+2_*1427del
c.3437+2_3438del
c.*1118+2_*1119del
c.*1629+2_*1630del
c.*1435+2_*1436del
c.2468+2_2469del
c.3168+2_3169del
c.2913+2_2914del
c.*2892+2_*2893del
c.*1303+2_*1304del
n.294+2_295del
n.846+2_847del
c.*38+2_*39del
c.1662+2_1663del
n.3128+2_3129del
n.3125+2_3126del
n.3311+2_3312del
c.3231+2_3232del
c.1728+2_1729del
c.1119+2_1120del
c.1530+2_1531del
n.3303+2_3304del
n.3234+2_3235del
n.3383+2_3384del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406854A=CA1955128586ABCC8n.2731+34T=
n.1501+34T=
n.894+34T=
n.3231+34T=
n.661+34T=
n.3178+34T=
c.3159+34T= (n.3159+34T=)
n.4467+34T=
c.*1300+34T= (n.*1300+34T=)
n.3228+34T=
c.*1593+34T= (n.*1593+34T=)
n.3386T=
n.3308+34T=
n.3175+34T=
n.3330+34T=
n.3387+34T=
n.3333+34T=
c.*299+34T= (n.*299+34T=)
c.*1331+34T= (n.*1331+34T=)
c.3162+34T= (n.3162+34T=)
n.3226+34T=
n.3134+34T=
c.*1334+34T= (n.*1334+34T=)
n.2663+34T=
n.3304+34T=
n.3337+34T=
n.3274+34T=
c.*1374+34T= (n.*1374+34T=)
c.3003+34T= (n.3003+34T=)
c.*2867+34T= (n.*2867+34T=)
c.*1558+34T= (n.*1558+34T=)
c.3165+34T= (n.3165+34T=)
c.1246+34T=
n.3116+34T=
c.2944+34T=
c.*1138+34T= (n.*1138+34T=)
c.1286+34T=
c.1518+34T= (n.1518+34T=)
c.*1417+34T= (n.*1417+34T=)
c.*2901T= (n.*2901T=)
c.*1447+34T= (n.*1447+34T=)
c.3228+34T= (n.3228+34T=)
n.301+34T=
c.2361+34T=
c.328+34T=
c.*1426+34T= (n.*1426+34T=)
c.3437+34T=
c.*1118+34T= (n.*1118+34T=)
c.*1629+34T= (n.*1629+34T=)
c.*1435+34T= (n.*1435+34T=)
c.2468+34T=
c.3168+34T= (n.3168+34T=)
c.2913+34T= (n.2913+34T=)
c.*2892+34T= (n.*2892+34T=)
c.*1303+34T= (n.*1303+34T=)
n.294+34T=
n.846+34T=
c.*38+34T= (n.*38+34T=)
c.1662+34T= (n.1662+34T=)
n.3128+34T=
n.3125+34T=
n.3311+34T=
c.3231+34T= (n.3231+34T=)
c.1728+34T= (n.1728+34T=)
c.1119+34T= (n.1119+34T=)
c.1530+34T= (n.1530+34T=)
n.3303+34T=
n.3234+34T=
n.3383+34T=
11g.17406854A>CCA1955128587ABCC8n.2731+34T>G
n.1501+34T>G
n.894+34T>G
n.3231+34T>G
n.661+34T>G
n.3178+34T>G
c.3159+34T>G (n.3159+34T>G)
n.4467+34T>G
c.*1300+34T>G (n.*1300+34T>G)
n.3228+34T>G
c.*1593+34T>G (n.*1593+34T>G)
n.3386T>G
n.3308+34T>G
n.3175+34T>G
n.3330+34T>G
n.3387+34T>G
n.3333+34T>G
c.*299+34T>G (n.*299+34T>G)
c.*1331+34T>G (n.*1331+34T>G)
c.3162+34T>G (n.3162+34T>G)
n.3226+34T>G
n.3134+34T>G
c.*1334+34T>G (n.*1334+34T>G)
n.2663+34T>G
n.3304+34T>G
n.3337+34T>G
n.3274+34T>G
c.*1374+34T>G (n.*1374+34T>G)
c.3003+34T>G (n.3003+34T>G)
c.*2867+34T>G (n.*2867+34T>G)
c.*1558+34T>G (n.*1558+34T>G)
c.3165+34T>G (n.3165+34T>G)
c.1246+34T>G
n.3116+34T>G
c.2944+34T>G
c.*1138+34T>G (n.*1138+34T>G)
c.1286+34T>G
c.1518+34T>G (n.1518+34T>G)
c.*1417+34T>G (n.*1417+34T>G)
c.*2901T>G (n.*2901T>G)
c.*1447+34T>G (n.*1447+34T>G)
c.3228+34T>G (n.3228+34T>G)
n.301+34T>G
c.2361+34T>G
c.328+34T>G
c.*1426+34T>G (n.*1426+34T>G)
c.3437+34T>G
c.*1118+34T>G (n.*1118+34T>G)
c.*1629+34T>G (n.*1629+34T>G)
c.*1435+34T>G (n.*1435+34T>G)
c.2468+34T>G
c.3168+34T>G (n.3168+34T>G)
c.2913+34T>G (n.2913+34T>G)
c.*2892+34T>G (n.*2892+34T>G)
c.*1303+34T>G (n.*1303+34T>G)
n.294+34T>G
n.846+34T>G
c.*38+34T>G (n.*38+34T>G)
c.1662+34T>G (n.1662+34T>G)
n.3128+34T>G
n.3125+34T>G
n.3311+34T>G
c.3231+34T>G (n.3231+34T>G)
c.1728+34T>G (n.1728+34T>G)
c.1119+34T>G (n.1119+34T>G)
c.1530+34T>G (n.1530+34T>G)
n.3303+34T>G
n.3234+34T>G
n.3383+34T>G
 dbSNP
11g.17406856T>GCA2612661799ABCC8n.2731+32A>C
n.1501+32A>C
n.894+32A>C
n.3231+32A>C
n.661+32A>C
n.3178+32A>C
c.3159+32A>C (n.3159+32A>C)
n.4467+32A>C
c.*1300+32A>C (n.*1300+32A>C)
n.3228+32A>C
c.*1593+32A>C (n.*1593+32A>C)
n.3384A>C
n.3308+32A>C
n.3175+32A>C
n.3330+32A>C
n.3387+32A>C
n.3333+32A>C
c.*299+32A>C (n.*299+32A>C)
c.*1331+32A>C (n.*1331+32A>C)
c.3162+32A>C (n.3162+32A>C)
n.3226+32A>C
n.3134+32A>C
c.*1334+32A>C (n.*1334+32A>C)
n.2663+32A>C
n.3304+32A>C
n.3337+32A>C
n.3274+32A>C
c.*1374+32A>C (n.*1374+32A>C)
c.3003+32A>C (n.3003+32A>C)
c.*2867+32A>C (n.*2867+32A>C)
c.*1558+32A>C (n.*1558+32A>C)
c.3165+32A>C (n.3165+32A>C)
c.1246+32A>C
n.3116+32A>C
c.2944+32A>C
c.*1138+32A>C (n.*1138+32A>C)
c.1286+32A>C
c.1518+32A>C (n.1518+32A>C)
c.*1417+32A>C (n.*1417+32A>C)
c.*2899A>C (n.*2899A>C)
c.*1447+32A>C (n.*1447+32A>C)
c.3228+32A>C (n.3228+32A>C)
n.301+32A>C
c.2361+32A>C
c.328+32A>C
c.*1426+32A>C (n.*1426+32A>C)
c.3437+32A>C
c.*1118+32A>C (n.*1118+32A>C)
c.*1629+32A>C (n.*1629+32A>C)
c.*1435+32A>C (n.*1435+32A>C)
c.2468+32A>C
c.3168+32A>C (n.3168+32A>C)
c.2913+32A>C (n.2913+32A>C)
c.*2892+32A>C (n.*2892+32A>C)
c.*1303+32A>C (n.*1303+32A>C)
n.294+32A>C
n.846+32A>C
c.*38+32A>C (n.*38+32A>C)
c.1662+32A>C (n.1662+32A>C)
n.3128+32A>C
n.3125+32A>C
n.3311+32A>C
c.3231+32A>C (n.3231+32A>C)
c.1728+32A>C (n.1728+32A>C)
c.1119+32A>C (n.1119+32A>C)
c.1530+32A>C (n.1530+32A>C)
n.3303+32A>C
n.3234+32A>C
n.3383+32A>C
 gnomAD v4
11g.17406857C=CA1955128588ABCC8n.2731+31G=
n.1501+31G=
n.894+31G=
n.3231+31G=
n.661+31G=
n.3178+31G=
c.3159+31G= (n.3159+31G=)
n.4467+31G=
c.*1300+31G= (n.*1300+31G=)
n.3228+31G=
c.*1593+31G= (n.*1593+31G=)
n.3383G=
n.3308+31G=
n.3175+31G=
n.3330+31G=
n.3387+31G=
n.3333+31G=
c.*299+31G= (n.*299+31G=)
c.*1331+31G= (n.*1331+31G=)
c.3162+31G= (n.3162+31G=)
n.3226+31G=
n.3134+31G=
c.*1334+31G= (n.*1334+31G=)
n.2663+31G=
n.3304+31G=
n.3337+31G=
n.3274+31G=
c.*1374+31G= (n.*1374+31G=)
c.3003+31G= (n.3003+31G=)
c.*2867+31G= (n.*2867+31G=)
c.*1558+31G= (n.*1558+31G=)
c.3165+31G= (n.3165+31G=)
c.1246+31G=
n.3116+31G=
c.2944+31G=
c.*1138+31G= (n.*1138+31G=)
c.1286+31G=
c.1518+31G= (n.1518+31G=)
c.*1417+31G= (n.*1417+31G=)
c.*2898G= (n.*2898G=)
c.*1447+31G= (n.*1447+31G=)
c.3228+31G= (n.3228+31G=)
n.301+31G=
c.2361+31G=
c.328+31G=
c.*1426+31G= (n.*1426+31G=)
c.3437+31G=
c.*1118+31G= (n.*1118+31G=)
c.*1629+31G= (n.*1629+31G=)
c.*1435+31G= (n.*1435+31G=)
c.2468+31G=
c.3168+31G= (n.3168+31G=)
c.2913+31G= (n.2913+31G=)
c.*2892+31G= (n.*2892+31G=)
c.*1303+31G= (n.*1303+31G=)
n.294+31G=
n.846+31G=
c.*38+31G= (n.*38+31G=)
c.1662+31G= (n.1662+31G=)
n.3128+31G=
n.3125+31G=
n.3311+31G=
c.3231+31G= (n.3231+31G=)
c.1728+31G= (n.1728+31G=)
c.1119+31G= (n.1119+31G=)
c.1530+31G= (n.1530+31G=)
n.3303+31G=
n.3234+31G=
n.3383+31G=
11g.17406857C>GCA597904321ABCC8n.2731+31G>C
n.1501+31G>C
n.894+31G>C
n.3231+31G>C
n.661+31G>C
n.3178+31G>C
c.3159+31G>C (n.3159+31G>C)
n.4467+31G>C
c.*1300+31G>C (n.*1300+31G>C)
n.3228+31G>C
c.*1593+31G>C (n.*1593+31G>C)
n.3383G>C
n.3308+31G>C
n.3175+31G>C
n.3330+31G>C
n.3387+31G>C
n.3333+31G>C
c.*299+31G>C (n.*299+31G>C)
c.*1331+31G>C (n.*1331+31G>C)
c.3162+31G>C (n.3162+31G>C)
n.3226+31G>C
n.3134+31G>C
c.*1334+31G>C (n.*1334+31G>C)
n.2663+31G>C
n.3304+31G>C
n.3337+31G>C
n.3274+31G>C
c.*1374+31G>C (n.*1374+31G>C)
c.3003+31G>C (n.3003+31G>C)
c.*2867+31G>C (n.*2867+31G>C)
c.*1558+31G>C (n.*1558+31G>C)
c.3165+31G>C (n.3165+31G>C)
c.1246+31G>C
n.3116+31G>C
c.2944+31G>C
c.*1138+31G>C (n.*1138+31G>C)
c.1286+31G>C
c.1518+31G>C (n.1518+31G>C)
c.*1417+31G>C (n.*1417+31G>C)
c.*2898G>C (n.*2898G>C)
c.*1447+31G>C (n.*1447+31G>C)
c.3228+31G>C (n.3228+31G>C)
n.301+31G>C
c.2361+31G>C
c.328+31G>C
c.*1426+31G>C (n.*1426+31G>C)
c.3437+31G>C
c.*1118+31G>C (n.*1118+31G>C)
c.*1629+31G>C (n.*1629+31G>C)
c.*1435+31G>C (n.*1435+31G>C)
c.2468+31G>C
c.3168+31G>C (n.3168+31G>C)
c.2913+31G>C (n.2913+31G>C)
c.*2892+31G>C (n.*2892+31G>C)
c.*1303+31G>C (n.*1303+31G>C)
n.294+31G>C
n.846+31G>C
c.*38+31G>C (n.*38+31G>C)
c.1662+31G>C (n.1662+31G>C)
n.3128+31G>C
n.3125+31G>C
n.3311+31G>C
c.3231+31G>C (n.3231+31G>C)
c.1728+31G>C (n.1728+31G>C)
c.1119+31G>C (n.1119+31G>C)
c.1530+31G>C (n.1530+31G>C)
n.3303+31G>C
n.3234+31G>C
n.3383+31G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17406859C>GCA2612661800ABCC8n.2731+29G>C
n.1501+29G>C
n.894+29G>C
n.3231+29G>C
n.661+29G>C
n.3178+29G>C
c.3159+29G>C (n.3159+29G>C)
n.4467+29G>C
c.*1300+29G>C (n.*1300+29G>C)
n.3228+29G>C
c.*1593+29G>C (n.*1593+29G>C)
n.3381G>C
n.3308+29G>C
n.3175+29G>C
n.3330+29G>C
n.3387+29G>C
n.3333+29G>C
c.*299+29G>C (n.*299+29G>C)
c.*1331+29G>C (n.*1331+29G>C)
c.3162+29G>C (n.3162+29G>C)
n.3226+29G>C
n.3134+29G>C
c.*1334+29G>C (n.*1334+29G>C)
n.2663+29G>C
n.3304+29G>C
n.3337+29G>C
n.3274+29G>C
c.*1374+29G>C (n.*1374+29G>C)
c.3003+29G>C (n.3003+29G>C)
c.*2867+29G>C (n.*2867+29G>C)
c.*1558+29G>C (n.*1558+29G>C)
c.3165+29G>C (n.3165+29G>C)
c.1246+29G>C
n.3116+29G>C
c.2944+29G>C
c.*1138+29G>C (n.*1138+29G>C)
c.1286+29G>C
c.1518+29G>C (n.1518+29G>C)
c.*1417+29G>C (n.*1417+29G>C)
c.*2896G>C (n.*2896G>C)
c.*1447+29G>C (n.*1447+29G>C)
c.3228+29G>C (n.3228+29G>C)
n.301+29G>C
c.2361+29G>C
c.328+29G>C
c.*1426+29G>C (n.*1426+29G>C)
c.3437+29G>C
c.*1118+29G>C (n.*1118+29G>C)
c.*1629+29G>C (n.*1629+29G>C)
c.*1435+29G>C (n.*1435+29G>C)
c.2468+29G>C
c.3168+29G>C (n.3168+29G>C)
c.2913+29G>C (n.2913+29G>C)
c.*2892+29G>C (n.*2892+29G>C)
c.*1303+29G>C (n.*1303+29G>C)
n.294+29G>C
n.846+29G>C
c.*38+29G>C (n.*38+29G>C)
c.1662+29G>C (n.1662+29G>C)
n.3128+29G>C
n.3125+29G>C
n.3311+29G>C
c.3231+29G>C (n.3231+29G>C)
c.1728+29G>C (n.1728+29G>C)
c.1119+29G>C (n.1119+29G>C)
c.1530+29G>C (n.1530+29G>C)
n.3303+29G>C
n.3234+29G>C
n.3383+29G>C
 gnomAD v4
11g.17406859C>TCA2612661801ABCC8n.2731+29G>A
n.1501+29G>A
n.894+29G>A
n.3231+29G>A
n.661+29G>A
n.3178+29G>A
c.3159+29G>A (n.3159+29G>A)
n.4467+29G>A
c.*1300+29G>A (n.*1300+29G>A)
n.3228+29G>A
c.*1593+29G>A (n.*1593+29G>A)
n.3381G>A
n.3308+29G>A
n.3175+29G>A
n.3330+29G>A
n.3387+29G>A
n.3333+29G>A
c.*299+29G>A (n.*299+29G>A)
c.*1331+29G>A (n.*1331+29G>A)
c.3162+29G>A (n.3162+29G>A)
n.3226+29G>A
n.3134+29G>A
c.*1334+29G>A (n.*1334+29G>A)
n.2663+29G>A
n.3304+29G>A
n.3337+29G>A
n.3274+29G>A
c.*1374+29G>A (n.*1374+29G>A)
c.3003+29G>A (n.3003+29G>A)
c.*2867+29G>A (n.*2867+29G>A)
c.*1558+29G>A (n.*1558+29G>A)
c.3165+29G>A (n.3165+29G>A)
c.1246+29G>A
n.3116+29G>A
c.2944+29G>A
c.*1138+29G>A (n.*1138+29G>A)
c.1286+29G>A
c.1518+29G>A (n.1518+29G>A)
c.*1417+29G>A (n.*1417+29G>A)
c.*2896G>A (n.*2896G>A)
c.*1447+29G>A (n.*1447+29G>A)
c.3228+29G>A (n.3228+29G>A)
n.301+29G>A
c.2361+29G>A
c.328+29G>A
c.*1426+29G>A (n.*1426+29G>A)
c.3437+29G>A
c.*1118+29G>A (n.*1118+29G>A)
c.*1629+29G>A (n.*1629+29G>A)
c.*1435+29G>A (n.*1435+29G>A)
c.2468+29G>A
c.3168+29G>A (n.3168+29G>A)
c.2913+29G>A (n.2913+29G>A)
c.*2892+29G>A (n.*2892+29G>A)
c.*1303+29G>A (n.*1303+29G>A)
n.294+29G>A
n.846+29G>A
c.*38+29G>A (n.*38+29G>A)
c.1662+29G>A (n.1662+29G>A)
n.3128+29G>A
n.3125+29G>A
n.3311+29G>A
c.3231+29G>A (n.3231+29G>A)
c.1728+29G>A (n.1728+29G>A)
c.1119+29G>A (n.1119+29G>A)
c.1530+29G>A (n.1530+29G>A)
n.3303+29G>A
n.3234+29G>A
n.3383+29G>A
 gnomAD v4
11g.17406861A=CA1955128589ABCC8n.2731+27T=
n.1501+27T=
n.894+27T=
n.3231+27T=
n.661+27T=
n.3178+27T=
c.3159+27T= (n.3159+27T=)
n.4467+27T=
c.*1300+27T= (n.*1300+27T=)
n.3228+27T=
c.*1593+27T= (n.*1593+27T=)
n.3379T=
n.3308+27T=
n.3175+27T=
n.3330+27T=
n.3387+27T=
n.3333+27T=
c.*299+27T= (n.*299+27T=)
c.*1331+27T= (n.*1331+27T=)
c.3162+27T= (n.3162+27T=)
n.3226+27T=
n.3134+27T=
c.*1334+27T= (n.*1334+27T=)
n.2663+27T=
n.3304+27T=
n.3337+27T=
n.3274+27T=
c.*1374+27T= (n.*1374+27T=)
c.3003+27T= (n.3003+27T=)
c.*2867+27T= (n.*2867+27T=)
c.*1558+27T= (n.*1558+27T=)
c.3165+27T= (n.3165+27T=)
c.1246+27T=
n.3116+27T=
c.2944+27T=
c.*1138+27T= (n.*1138+27T=)
c.1286+27T=
c.1518+27T= (n.1518+27T=)
c.*1417+27T= (n.*1417+27T=)
c.*2894T= (n.*2894T=)
c.*1447+27T= (n.*1447+27T=)
c.3228+27T= (n.3228+27T=)
n.301+27T=
c.2361+27T=
c.328+27T=
c.*1426+27T= (n.*1426+27T=)
c.3437+27T=
c.*1118+27T= (n.*1118+27T=)
c.*1629+27T= (n.*1629+27T=)
c.*1435+27T= (n.*1435+27T=)
c.2468+27T=
c.3168+27T= (n.3168+27T=)
c.2913+27T= (n.2913+27T=)
c.*2892+27T= (n.*2892+27T=)
c.*1303+27T= (n.*1303+27T=)
n.294+27T=
n.846+27T=
c.*38+27T= (n.*38+27T=)
c.1662+27T= (n.1662+27T=)
n.3128+27T=
n.3125+27T=
n.3311+27T=
c.3231+27T= (n.3231+27T=)
c.1728+27T= (n.1728+27T=)
c.1119+27T= (n.1119+27T=)
c.1530+27T= (n.1530+27T=)
n.3303+27T=
n.3234+27T=
n.3383+27T=
11g.17406861A>CCA5902903ABCC8n.2731+27T>G
n.1501+27T>G
n.894+27T>G
n.3231+27T>G
n.661+27T>G
n.3178+27T>G
c.3159+27T>G (n.3159+27T>G)
n.4467+27T>G
c.*1300+27T>G (n.*1300+27T>G)
n.3228+27T>G
c.*1593+27T>G (n.*1593+27T>G)
n.3379T>G
n.3308+27T>G
n.3175+27T>G
n.3330+27T>G
n.3387+27T>G
n.3333+27T>G
c.*299+27T>G (n.*299+27T>G)
c.*1331+27T>G (n.*1331+27T>G)
c.3162+27T>G (n.3162+27T>G)
n.3226+27T>G
n.3134+27T>G
c.*1334+27T>G (n.*1334+27T>G)
n.2663+27T>G
n.3304+27T>G
n.3337+27T>G
n.3274+27T>G
c.*1374+27T>G (n.*1374+27T>G)
c.3003+27T>G (n.3003+27T>G)
c.*2867+27T>G (n.*2867+27T>G)
c.*1558+27T>G (n.*1558+27T>G)
c.3165+27T>G (n.3165+27T>G)
c.1246+27T>G
n.3116+27T>G
c.2944+27T>G
c.*1138+27T>G (n.*1138+27T>G)
c.1286+27T>G
c.1518+27T>G (n.1518+27T>G)
c.*1417+27T>G (n.*1417+27T>G)
c.*2894T>G (n.*2894T>G)
c.*1447+27T>G (n.*1447+27T>G)
c.3228+27T>G (n.3228+27T>G)
n.301+27T>G
c.2361+27T>G
c.328+27T>G
c.*1426+27T>G (n.*1426+27T>G)
c.3437+27T>G
c.*1118+27T>G (n.*1118+27T>G)
c.*1629+27T>G (n.*1629+27T>G)
c.*1435+27T>G (n.*1435+27T>G)
c.2468+27T>G
c.3168+27T>G (n.3168+27T>G)
c.2913+27T>G (n.2913+27T>G)
c.*2892+27T>G (n.*2892+27T>G)
c.*1303+27T>G (n.*1303+27T>G)
n.294+27T>G
n.846+27T>G
c.*38+27T>G (n.*38+27T>G)
c.1662+27T>G (n.1662+27T>G)
n.3128+27T>G
n.3125+27T>G
n.3311+27T>G
c.3231+27T>G (n.3231+27T>G)
c.1728+27T>G (n.1728+27T>G)
c.1119+27T>G (n.1119+27T>G)
c.1530+27T>G (n.1530+27T>G)
n.3303+27T>G
n.3234+27T>G
n.3383+27T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.17406861A>GCA2612661802ABCC8n.2731+27T>C
n.1501+27T>C
n.894+27T>C
n.3231+27T>C
n.661+27T>C
n.3178+27T>C
c.3159+27T>C (n.3159+27T>C)
n.4467+27T>C
c.*1300+27T>C (n.*1300+27T>C)
n.3228+27T>C
c.*1593+27T>C (n.*1593+27T>C)
n.3379T>C
n.3308+27T>C
n.3175+27T>C
n.3330+27T>C
n.3387+27T>C
n.3333+27T>C
c.*299+27T>C (n.*299+27T>C)
c.*1331+27T>C (n.*1331+27T>C)
c.3162+27T>C (n.3162+27T>C)
n.3226+27T>C
n.3134+27T>C
c.*1334+27T>C (n.*1334+27T>C)
n.2663+27T>C
n.3304+27T>C
n.3337+27T>C
n.3274+27T>C
c.*1374+27T>C (n.*1374+27T>C)
c.3003+27T>C (n.3003+27T>C)
c.*2867+27T>C (n.*2867+27T>C)
c.*1558+27T>C (n.*1558+27T>C)
c.3165+27T>C (n.3165+27T>C)
c.1246+27T>C
n.3116+27T>C
c.2944+27T>C
c.*1138+27T>C (n.*1138+27T>C)
c.1286+27T>C
c.1518+27T>C (n.1518+27T>C)
c.*1417+27T>C (n.*1417+27T>C)
c.*2894T>C (n.*2894T>C)
c.*1447+27T>C (n.*1447+27T>C)
c.3228+27T>C (n.3228+27T>C)
n.301+27T>C
c.2361+27T>C
c.328+27T>C
c.*1426+27T>C (n.*1426+27T>C)
c.3437+27T>C
c.*1118+27T>C (n.*1118+27T>C)
c.*1629+27T>C (n.*1629+27T>C)
c.*1435+27T>C (n.*1435+27T>C)
c.2468+27T>C
c.3168+27T>C (n.3168+27T>C)
c.2913+27T>C (n.2913+27T>C)
c.*2892+27T>C (n.*2892+27T>C)
c.*1303+27T>C (n.*1303+27T>C)
n.294+27T>C
n.846+27T>C
c.*38+27T>C (n.*38+27T>C)
c.1662+27T>C (n.1662+27T>C)
n.3128+27T>C
n.3125+27T>C
n.3311+27T>C
c.3231+27T>C (n.3231+27T>C)
c.1728+27T>C (n.1728+27T>C)
c.1119+27T>C (n.1119+27T>C)
c.1530+27T>C (n.1530+27T>C)
n.3303+27T>C
n.3234+27T>C
n.3383+27T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17406861A>TCA2612661803ABCC8n.2731+27T>A
n.1501+27T>A
n.894+27T>A
n.3231+27T>A
n.661+27T>A
n.3178+27T>A
c.3159+27T>A (n.3159+27T>A)
n.4467+27T>A
c.*1300+27T>A (n.*1300+27T>A)
n.3228+27T>A
c.*1593+27T>A (n.*1593+27T>A)
n.3379T>A
n.3308+27T>A
n.3175+27T>A
n.3330+27T>A
n.3387+27T>A
n.3333+27T>A
c.*299+27T>A (n.*299+27T>A)
c.*1331+27T>A (n.*1331+27T>A)
c.3162+27T>A (n.3162+27T>A)
n.3226+27T>A
n.3134+27T>A
c.*1334+27T>A (n.*1334+27T>A)
n.2663+27T>A
n.3304+27T>A
n.3337+27T>A
n.3274+27T>A
c.*1374+27T>A (n.*1374+27T>A)
c.3003+27T>A (n.3003+27T>A)
c.*2867+27T>A (n.*2867+27T>A)
c.*1558+27T>A (n.*1558+27T>A)
c.3165+27T>A (n.3165+27T>A)
c.1246+27T>A
n.3116+27T>A
c.2944+27T>A
c.*1138+27T>A (n.*1138+27T>A)
c.1286+27T>A
c.1518+27T>A (n.1518+27T>A)
c.*1417+27T>A (n.*1417+27T>A)
c.*2894T>A (n.*2894T>A)
c.*1447+27T>A (n.*1447+27T>A)
c.3228+27T>A (n.3228+27T>A)
n.301+27T>A
c.2361+27T>A
c.328+27T>A
c.*1426+27T>A (n.*1426+27T>A)
c.3437+27T>A
c.*1118+27T>A (n.*1118+27T>A)
c.*1629+27T>A (n.*1629+27T>A)
c.*1435+27T>A (n.*1435+27T>A)
c.2468+27T>A
c.3168+27T>A (n.3168+27T>A)
c.2913+27T>A (n.2913+27T>A)
c.*2892+27T>A (n.*2892+27T>A)
c.*1303+27T>A (n.*1303+27T>A)
n.294+27T>A
n.846+27T>A
c.*38+27T>A (n.*38+27T>A)
c.1662+27T>A (n.1662+27T>A)
n.3128+27T>A
n.3125+27T>A
n.3311+27T>A
c.3231+27T>A (n.3231+27T>A)
c.1728+27T>A (n.1728+27T>A)
c.1119+27T>A (n.1119+27T>A)
c.1530+27T>A (n.1530+27T>A)
n.3303+27T>A
n.3234+27T>A
n.3383+27T>A
 gnomAD v4
11g.17406863C>GCA2574768420ABCC8n.2731+25G>C
n.1501+25G>C
n.894+25G>C
n.3231+25G>C
n.661+25G>C
n.3178+25G>C
c.3159+25G>C (n.3159+25G>C)
n.4467+25G>C
c.*1300+25G>C (n.*1300+25G>C)
n.3228+25G>C
c.*1593+25G>C (n.*1593+25G>C)
n.3377G>C
n.3308+25G>C
n.3175+25G>C
n.3330+25G>C
n.3387+25G>C
n.3333+25G>C
c.*299+25G>C (n.*299+25G>C)
c.*1331+25G>C (n.*1331+25G>C)
c.3162+25G>C (n.3162+25G>C)
n.3226+25G>C
n.3134+25G>C
c.*1334+25G>C (n.*1334+25G>C)
n.2663+25G>C
n.3304+25G>C
n.3337+25G>C
n.3274+25G>C
c.*1374+25G>C (n.*1374+25G>C)
c.3003+25G>C (n.3003+25G>C)
c.*2867+25G>C (n.*2867+25G>C)
c.*1558+25G>C (n.*1558+25G>C)
c.3165+25G>C (n.3165+25G>C)
c.1246+25G>C
n.3116+25G>C
c.2944+25G>C
c.*1138+25G>C (n.*1138+25G>C)
c.1286+25G>C
c.1518+25G>C (n.1518+25G>C)
c.*1417+25G>C (n.*1417+25G>C)
c.*2892G>C (n.*2892G>C)
c.*1447+25G>C (n.*1447+25G>C)
c.3228+25G>C (n.3228+25G>C)
n.301+25G>C
c.2361+25G>C
c.328+25G>C
c.*1426+25G>C (n.*1426+25G>C)
c.3437+25G>C
c.*1118+25G>C (n.*1118+25G>C)
c.*1629+25G>C (n.*1629+25G>C)
c.*1435+25G>C (n.*1435+25G>C)
c.2468+25G>C
c.3168+25G>C (n.3168+25G>C)
c.2913+25G>C (n.2913+25G>C)
c.*2892+25G>C (n.*2892+25G>C)
c.*1303+25G>C (n.*1303+25G>C)
n.294+25G>C
n.846+25G>C
c.*38+25G>C (n.*38+25G>C)
c.1662+25G>C (n.1662+25G>C)
n.3128+25G>C
n.3125+25G>C
n.3311+25G>C
c.3231+25G>C (n.3231+25G>C)
c.1728+25G>C (n.1728+25G>C)
c.1119+25G>C (n.1119+25G>C)
c.1530+25G>C (n.1530+25G>C)
n.3303+25G>C
n.3234+25G>C
n.3383+25G>C
 gnomAD v4
11g.17406863C>TCA2612661804ABCC8n.2731+25G>A
n.1501+25G>A
n.894+25G>A
n.3231+25G>A
n.661+25G>A
n.3178+25G>A
c.3159+25G>A (n.3159+25G>A)
n.4467+25G>A
c.*1300+25G>A (n.*1300+25G>A)
n.3228+25G>A
c.*1593+25G>A (n.*1593+25G>A)
n.3377G>A
n.3308+25G>A
n.3175+25G>A
n.3330+25G>A
n.3387+25G>A
n.3333+25G>A
c.*299+25G>A (n.*299+25G>A)
c.*1331+25G>A (n.*1331+25G>A)
c.3162+25G>A (n.3162+25G>A)
n.3226+25G>A
n.3134+25G>A
c.*1334+25G>A (n.*1334+25G>A)
n.2663+25G>A
n.3304+25G>A
n.3337+25G>A
n.3274+25G>A
c.*1374+25G>A (n.*1374+25G>A)
c.3003+25G>A (n.3003+25G>A)
c.*2867+25G>A (n.*2867+25G>A)
c.*1558+25G>A (n.*1558+25G>A)
c.3165+25G>A (n.3165+25G>A)
c.1246+25G>A
n.3116+25G>A
c.2944+25G>A
c.*1138+25G>A (n.*1138+25G>A)
c.1286+25G>A
c.1518+25G>A (n.1518+25G>A)
c.*1417+25G>A (n.*1417+25G>A)
c.*2892G>A (n.*2892G>A)
c.*1447+25G>A (n.*1447+25G>A)
c.3228+25G>A (n.3228+25G>A)
n.301+25G>A
c.2361+25G>A
c.328+25G>A
c.*1426+25G>A (n.*1426+25G>A)
c.3437+25G>A
c.*1118+25G>A (n.*1118+25G>A)
c.*1629+25G>A (n.*1629+25G>A)
c.*1435+25G>A (n.*1435+25G>A)
c.2468+25G>A
c.3168+25G>A (n.3168+25G>A)
c.2913+25G>A (n.2913+25G>A)
c.*2892+25G>A (n.*2892+25G>A)
c.*1303+25G>A (n.*1303+25G>A)
n.294+25G>A
n.846+25G>A
c.*38+25G>A (n.*38+25G>A)
c.1662+25G>A (n.1662+25G>A)
n.3128+25G>A
n.3125+25G>A
n.3311+25G>A
c.3231+25G>A (n.3231+25G>A)
c.1728+25G>A (n.1728+25G>A)
c.1119+25G>A (n.1119+25G>A)
c.1530+25G>A (n.1530+25G>A)
n.3303+25G>A
n.3234+25G>A
n.3383+25G>A
 gnomAD v4
11g.17406865C>TCA2592397569ABCC8n.2731+23G>A
n.1501+23G>A
n.894+23G>A
n.3231+23G>A
n.661+23G>A
n.3178+23G>A
c.3159+23G>A (n.3159+23G>A)
n.4467+23G>A
c.*1300+23G>A (n.*1300+23G>A)
n.3228+23G>A
c.*1593+23G>A (n.*1593+23G>A)
n.3375G>A
n.3308+23G>A
n.3175+23G>A
n.3330+23G>A
n.3387+23G>A
n.3333+23G>A
c.*299+23G>A (n.*299+23G>A)
c.*1331+23G>A (n.*1331+23G>A)
c.3162+23G>A (n.3162+23G>A)
n.3226+23G>A
n.3134+23G>A
c.*1334+23G>A (n.*1334+23G>A)
n.2663+23G>A
n.3304+23G>A
n.3337+23G>A
n.3274+23G>A
c.*1374+23G>A (n.*1374+23G>A)
c.3003+23G>A (n.3003+23G>A)
c.*2867+23G>A (n.*2867+23G>A)
c.*1558+23G>A (n.*1558+23G>A)
c.3165+23G>A (n.3165+23G>A)
c.1246+23G>A
n.3116+23G>A
c.2944+23G>A
c.*1138+23G>A (n.*1138+23G>A)
c.1286+23G>A
c.1518+23G>A (n.1518+23G>A)
c.*1417+23G>A (n.*1417+23G>A)
c.*2890G>A (n.*2890G>A)
c.*1447+23G>A (n.*1447+23G>A)
c.3228+23G>A (n.3228+23G>A)
n.301+23G>A
c.2361+23G>A
c.328+23G>A
c.*1426+23G>A (n.*1426+23G>A)
c.3437+23G>A
c.*1118+23G>A (n.*1118+23G>A)
c.*1629+23G>A (n.*1629+23G>A)
c.*1435+23G>A (n.*1435+23G>A)
c.2468+23G>A
c.3168+23G>A (n.3168+23G>A)
c.2913+23G>A (n.2913+23G>A)
c.*2892+23G>A (n.*2892+23G>A)
c.*1303+23G>A (n.*1303+23G>A)
n.294+23G>A
n.846+23G>A
c.*38+23G>A (n.*38+23G>A)
c.1662+23G>A (n.1662+23G>A)
n.3128+23G>A
n.3125+23G>A
n.3311+23G>A
c.3231+23G>A (n.3231+23G>A)
c.1728+23G>A (n.1728+23G>A)
c.1119+23G>A (n.1119+23G>A)
c.1530+23G>A (n.1530+23G>A)
n.3303+23G>A
n.3234+23G>A
n.3383+23G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406866T>GCA1955128591ABCC8n.2731+22A>C
n.1501+22A>C
n.894+22A>C
n.3231+22A>C
n.661+22A>C
n.3178+22A>C
c.3159+22A>C (n.3159+22A>C)
n.4467+22A>C
c.*1300+22A>C (n.*1300+22A>C)
n.3228+22A>C
c.*1593+22A>C (n.*1593+22A>C)
n.3374A>C
n.3308+22A>C
n.3175+22A>C
n.3330+22A>C
n.3387+22A>C
n.3333+22A>C
c.*299+22A>C (n.*299+22A>C)
c.*1331+22A>C (n.*1331+22A>C)
c.3162+22A>C (n.3162+22A>C)
n.3226+22A>C
n.3134+22A>C
c.*1334+22A>C (n.*1334+22A>C)
n.2663+22A>C
n.3304+22A>C
n.3337+22A>C
n.3274+22A>C
c.*1374+22A>C (n.*1374+22A>C)
c.3003+22A>C (n.3003+22A>C)
c.*2867+22A>C (n.*2867+22A>C)
c.*1558+22A>C (n.*1558+22A>C)
c.3165+22A>C (n.3165+22A>C)
c.1246+22A>C
n.3116+22A>C
c.2944+22A>C
c.*1138+22A>C (n.*1138+22A>C)
c.1286+22A>C
c.1518+22A>C (n.1518+22A>C)
c.*1417+22A>C (n.*1417+22A>C)
c.*2889A>C (n.*2889A>C)
c.*1447+22A>C (n.*1447+22A>C)
c.3228+22A>C (n.3228+22A>C)
n.301+22A>C
c.2361+22A>C
c.328+22A>C
c.*1426+22A>C (n.*1426+22A>C)
c.3437+22A>C
c.*1118+22A>C (n.*1118+22A>C)
c.*1629+22A>C (n.*1629+22A>C)
c.*1435+22A>C (n.*1435+22A>C)
c.2468+22A>C
c.3168+22A>C (n.3168+22A>C)
c.2913+22A>C (n.2913+22A>C)
c.*2892+22A>C (n.*2892+22A>C)
c.*1303+22A>C (n.*1303+22A>C)
n.294+22A>C
n.846+22A>C
c.*38+22A>C (n.*38+22A>C)
c.1662+22A>C (n.1662+22A>C)
n.3128+22A>C
n.3125+22A>C
n.3311+22A>C
c.3231+22A>C (n.3231+22A>C)
c.1728+22A>C (n.1728+22A>C)
c.1119+22A>C (n.1119+22A>C)
c.1530+22A>C (n.1530+22A>C)
n.3303+22A>C
n.3234+22A>C
n.3383+22A>C
 dbSNP
11g.17406866T=CA1955128590ABCC8n.2731+22A=
n.1501+22A=
n.894+22A=
n.3231+22A=
n.661+22A=
n.3178+22A=
c.3159+22A= (n.3159+22A=)
n.4467+22A=
c.*1300+22A= (n.*1300+22A=)
n.3228+22A=
c.*1593+22A= (n.*1593+22A=)
n.3374A=
n.3308+22A=
n.3175+22A=
n.3330+22A=
n.3387+22A=
n.3333+22A=
c.*299+22A= (n.*299+22A=)
c.*1331+22A= (n.*1331+22A=)
c.3162+22A= (n.3162+22A=)
n.3226+22A=
n.3134+22A=
c.*1334+22A= (n.*1334+22A=)
n.2663+22A=
n.3304+22A=
n.3337+22A=
n.3274+22A=
c.*1374+22A= (n.*1374+22A=)
c.3003+22A= (n.3003+22A=)
c.*2867+22A= (n.*2867+22A=)
c.*1558+22A= (n.*1558+22A=)
c.3165+22A= (n.3165+22A=)
c.1246+22A=
n.3116+22A=
c.2944+22A=
c.*1138+22A= (n.*1138+22A=)
c.1286+22A=
c.1518+22A= (n.1518+22A=)
c.*1417+22A= (n.*1417+22A=)
c.*2889A= (n.*2889A=)
c.*1447+22A= (n.*1447+22A=)
c.3228+22A= (n.3228+22A=)
n.301+22A=
c.2361+22A=
c.328+22A=
c.*1426+22A= (n.*1426+22A=)
c.3437+22A=
c.*1118+22A= (n.*1118+22A=)
c.*1629+22A= (n.*1629+22A=)
c.*1435+22A= (n.*1435+22A=)
c.2468+22A=
c.3168+22A= (n.3168+22A=)
c.2913+22A= (n.2913+22A=)
c.*2892+22A= (n.*2892+22A=)
c.*1303+22A= (n.*1303+22A=)
n.294+22A=
n.846+22A=
c.*38+22A= (n.*38+22A=)
c.1662+22A= (n.1662+22A=)
n.3128+22A=
n.3125+22A=
n.3311+22A=
c.3231+22A= (n.3231+22A=)
c.1728+22A= (n.1728+22A=)
c.1119+22A= (n.1119+22A=)
c.1530+22A= (n.1530+22A=)
n.3303+22A=
n.3234+22A=
n.3383+22A=
11g.17406868C>ACA5902904ABCC8n.2731+20G>T
n.1501+20G>T
n.894+20G>T
n.3231+20G>T
n.661+20G>T
n.3178+20G>T
c.3159+20G>T (n.3159+20G>T)
n.4467+20G>T
c.*1300+20G>T (n.*1300+20G>T)
n.3228+20G>T
c.*1593+20G>T (n.*1593+20G>T)
n.3372G>T
n.3308+20G>T
n.3175+20G>T
n.3330+20G>T
n.3387+20G>T
n.3333+20G>T
c.*299+20G>T (n.*299+20G>T)
c.*1331+20G>T (n.*1331+20G>T)
c.3162+20G>T (n.3162+20G>T)
n.3226+20G>T
n.3134+20G>T
c.*1334+20G>T (n.*1334+20G>T)
n.2663+20G>T
n.3304+20G>T
n.3337+20G>T
n.3274+20G>T
c.*1374+20G>T (n.*1374+20G>T)
c.3003+20G>T (n.3003+20G>T)
c.*2867+20G>T (n.*2867+20G>T)
c.*1558+20G>T (n.*1558+20G>T)
c.3165+20G>T (n.3165+20G>T)
c.1246+20G>T
n.3116+20G>T
c.2944+20G>T
c.*1138+20G>T (n.*1138+20G>T)
c.1286+20G>T
c.1518+20G>T (n.1518+20G>T)
c.*1417+20G>T (n.*1417+20G>T)
c.*2887G>T (n.*2887G>T)
c.*1447+20G>T (n.*1447+20G>T)
c.3228+20G>T (n.3228+20G>T)
n.301+20G>T
c.2361+20G>T
c.328+20G>T
c.*1426+20G>T (n.*1426+20G>T)
c.3437+20G>T
c.*1118+20G>T (n.*1118+20G>T)
c.*1629+20G>T (n.*1629+20G>T)
c.*1435+20G>T (n.*1435+20G>T)
c.2468+20G>T
c.3168+20G>T (n.3168+20G>T)
c.2913+20G>T (n.2913+20G>T)
c.*2892+20G>T (n.*2892+20G>T)
c.*1303+20G>T (n.*1303+20G>T)
n.294+20G>T
n.846+20G>T
c.*38+20G>T (n.*38+20G>T)
c.1662+20G>T (n.1662+20G>T)
n.3128+20G>T
n.3125+20G>T
n.3311+20G>T
c.3231+20G>T (n.3231+20G>T)
c.1728+20G>T (n.1728+20G>T)
c.1119+20G>T (n.1119+20G>T)
c.1530+20G>T (n.1530+20G>T)
n.3303+20G>T
n.3234+20G>T
n.3383+20G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406868C=CA1955128592ABCC8n.2731+20G=
n.1501+20G=
n.894+20G=
n.3231+20G=
n.661+20G=
n.3178+20G=
c.3159+20G= (n.3159+20G=)
n.4467+20G=
c.*1300+20G= (n.*1300+20G=)
n.3228+20G=
c.*1593+20G= (n.*1593+20G=)
n.3372G=
n.3308+20G=
n.3175+20G=
n.3330+20G=
n.3387+20G=
n.3333+20G=
c.*299+20G= (n.*299+20G=)
c.*1331+20G= (n.*1331+20G=)
c.3162+20G= (n.3162+20G=)
n.3226+20G=
n.3134+20G=
c.*1334+20G= (n.*1334+20G=)
n.2663+20G=
n.3304+20G=
n.3337+20G=
n.3274+20G=
c.*1374+20G= (n.*1374+20G=)
c.3003+20G= (n.3003+20G=)
c.*2867+20G= (n.*2867+20G=)
c.*1558+20G= (n.*1558+20G=)
c.3165+20G= (n.3165+20G=)
c.1246+20G=
n.3116+20G=
c.2944+20G=
c.*1138+20G= (n.*1138+20G=)
c.1286+20G=
c.1518+20G= (n.1518+20G=)
c.*1417+20G= (n.*1417+20G=)
c.*2887G= (n.*2887G=)
c.*1447+20G= (n.*1447+20G=)
c.3228+20G= (n.3228+20G=)
n.301+20G=
c.2361+20G=
c.328+20G=
c.*1426+20G= (n.*1426+20G=)
c.3437+20G=
c.*1118+20G= (n.*1118+20G=)
c.*1629+20G= (n.*1629+20G=)
c.*1435+20G= (n.*1435+20G=)
c.2468+20G=
c.3168+20G= (n.3168+20G=)
c.2913+20G= (n.2913+20G=)
c.*2892+20G= (n.*2892+20G=)
c.*1303+20G= (n.*1303+20G=)
n.294+20G=
n.846+20G=
c.*38+20G= (n.*38+20G=)
c.1662+20G= (n.1662+20G=)
n.3128+20G=
n.3125+20G=
n.3311+20G=
c.3231+20G= (n.3231+20G=)
c.1728+20G= (n.1728+20G=)
c.1119+20G= (n.1119+20G=)
c.1530+20G= (n.1530+20G=)
n.3303+20G=
n.3234+20G=
n.3383+20G=
11g.17406868C>GCA2612661805ABCC8n.2731+20G>C
n.1501+20G>C
n.894+20G>C
n.3231+20G>C
n.661+20G>C
n.3178+20G>C
c.3159+20G>C (n.3159+20G>C)
n.4467+20G>C
c.*1300+20G>C (n.*1300+20G>C)
n.3228+20G>C
c.*1593+20G>C (n.*1593+20G>C)
n.3372G>C
n.3308+20G>C
n.3175+20G>C
n.3330+20G>C
n.3387+20G>C
n.3333+20G>C
c.*299+20G>C (n.*299+20G>C)
c.*1331+20G>C (n.*1331+20G>C)
c.3162+20G>C (n.3162+20G>C)
n.3226+20G>C
n.3134+20G>C
c.*1334+20G>C (n.*1334+20G>C)
n.2663+20G>C
n.3304+20G>C
n.3337+20G>C
n.3274+20G>C
c.*1374+20G>C (n.*1374+20G>C)
c.3003+20G>C (n.3003+20G>C)
c.*2867+20G>C (n.*2867+20G>C)
c.*1558+20G>C (n.*1558+20G>C)
c.3165+20G>C (n.3165+20G>C)
c.1246+20G>C
n.3116+20G>C
c.2944+20G>C
c.*1138+20G>C (n.*1138+20G>C)
c.1286+20G>C
c.1518+20G>C (n.1518+20G>C)
c.*1417+20G>C (n.*1417+20G>C)
c.*2887G>C (n.*2887G>C)
c.*1447+20G>C (n.*1447+20G>C)
c.3228+20G>C (n.3228+20G>C)
n.301+20G>C
c.2361+20G>C
c.328+20G>C
c.*1426+20G>C (n.*1426+20G>C)
c.3437+20G>C
c.*1118+20G>C (n.*1118+20G>C)
c.*1629+20G>C (n.*1629+20G>C)
c.*1435+20G>C (n.*1435+20G>C)
c.2468+20G>C
c.3168+20G>C (n.3168+20G>C)
c.2913+20G>C (n.2913+20G>C)
c.*2892+20G>C (n.*2892+20G>C)
c.*1303+20G>C (n.*1303+20G>C)
n.294+20G>C
n.846+20G>C
c.*38+20G>C (n.*38+20G>C)
c.1662+20G>C (n.1662+20G>C)
n.3128+20G>C
n.3125+20G>C
n.3311+20G>C
c.3231+20G>C (n.3231+20G>C)
c.1728+20G>C (n.1728+20G>C)
c.1119+20G>C (n.1119+20G>C)
c.1530+20G>C (n.1530+20G>C)
n.3303+20G>C
n.3234+20G>C
n.3383+20G>C
 gnomAD v4
11g.17406868C>TCA2612661806ABCC8n.2731+20G>A
n.1501+20G>A
n.894+20G>A
n.3231+20G>A
n.661+20G>A
n.3178+20G>A
c.3159+20G>A (n.3159+20G>A)
n.4467+20G>A
c.*1300+20G>A (n.*1300+20G>A)
n.3228+20G>A
c.*1593+20G>A (n.*1593+20G>A)
n.3372G>A
n.3308+20G>A
n.3175+20G>A
n.3330+20G>A
n.3387+20G>A
n.3333+20G>A
c.*299+20G>A (n.*299+20G>A)
c.*1331+20G>A (n.*1331+20G>A)
c.3162+20G>A (n.3162+20G>A)
n.3226+20G>A
n.3134+20G>A
c.*1334+20G>A (n.*1334+20G>A)
n.2663+20G>A
n.3304+20G>A
n.3337+20G>A
n.3274+20G>A
c.*1374+20G>A (n.*1374+20G>A)
c.3003+20G>A (n.3003+20G>A)
c.*2867+20G>A (n.*2867+20G>A)
c.*1558+20G>A (n.*1558+20G>A)
c.3165+20G>A (n.3165+20G>A)
c.1246+20G>A
n.3116+20G>A
c.2944+20G>A
c.*1138+20G>A (n.*1138+20G>A)
c.1286+20G>A
c.1518+20G>A (n.1518+20G>A)
c.*1417+20G>A (n.*1417+20G>A)
c.*2887G>A (n.*2887G>A)
c.*1447+20G>A (n.*1447+20G>A)
c.3228+20G>A (n.3228+20G>A)
n.301+20G>A
c.2361+20G>A
c.328+20G>A
c.*1426+20G>A (n.*1426+20G>A)
c.3437+20G>A
c.*1118+20G>A (n.*1118+20G>A)
c.*1629+20G>A (n.*1629+20G>A)
c.*1435+20G>A (n.*1435+20G>A)
c.2468+20G>A
c.3168+20G>A (n.3168+20G>A)
c.2913+20G>A (n.2913+20G>A)
c.*2892+20G>A (n.*2892+20G>A)
c.*1303+20G>A (n.*1303+20G>A)
n.294+20G>A
n.846+20G>A
c.*38+20G>A (n.*38+20G>A)
c.1662+20G>A (n.1662+20G>A)
n.3128+20G>A
n.3125+20G>A
n.3311+20G>A
c.3231+20G>A (n.3231+20G>A)
c.1728+20G>A (n.1728+20G>A)
c.1119+20G>A (n.1119+20G>A)
c.1530+20G>A (n.1530+20G>A)
n.3303+20G>A
n.3234+20G>A
n.3383+20G>A
 gnomAD v4
11g.17406869C=CA1955128593ABCC8n.2731+19G=
n.1501+19G=
n.894+19G=
n.3231+19G=
n.661+19G=
n.3178+19G=
c.3159+19G= (n.3159+19G=)
n.4467+19G=
c.*1300+19G= (n.*1300+19G=)
n.3228+19G=
c.*1593+19G= (n.*1593+19G=)
n.3371G=
n.3308+19G=
n.3175+19G=
n.3330+19G=
n.3387+19G=
n.3333+19G=
c.*299+19G= (n.*299+19G=)
c.*1331+19G= (n.*1331+19G=)
c.3162+19G= (n.3162+19G=)
n.3226+19G=
n.3134+19G=
c.*1334+19G= (n.*1334+19G=)
n.2663+19G=
n.3304+19G=
n.3337+19G=
n.3274+19G=
c.*1374+19G= (n.*1374+19G=)
c.3003+19G= (n.3003+19G=)
c.*2867+19G= (n.*2867+19G=)
c.*1558+19G= (n.*1558+19G=)
c.3165+19G= (n.3165+19G=)
c.1246+19G=
n.3116+19G=
c.2944+19G=
c.*1138+19G= (n.*1138+19G=)
c.1286+19G=
c.1518+19G= (n.1518+19G=)
c.*1417+19G= (n.*1417+19G=)
c.*2886G= (n.*2886G=)
c.*1447+19G= (n.*1447+19G=)
c.3228+19G= (n.3228+19G=)
n.301+19G=
c.2361+19G=
c.328+19G=
c.*1426+19G= (n.*1426+19G=)
c.3437+19G=
c.*1118+19G= (n.*1118+19G=)
c.*1629+19G= (n.*1629+19G=)
c.*1435+19G= (n.*1435+19G=)
c.2468+19G=
c.3168+19G= (n.3168+19G=)
c.2913+19G= (n.2913+19G=)
c.*2892+19G= (n.*2892+19G=)
c.*1303+19G= (n.*1303+19G=)
n.294+19G=
n.846+19G=
c.*38+19G= (n.*38+19G=)
c.1662+19G= (n.1662+19G=)
n.3128+19G=
n.3125+19G=
n.3311+19G=
c.3231+19G= (n.3231+19G=)
c.1728+19G= (n.1728+19G=)
c.1119+19G= (n.1119+19G=)
c.1530+19G= (n.1530+19G=)
n.3303+19G=
n.3234+19G=
n.3383+19G=
11g.17406869C>TCA218422790ABCC8n.2731+19G>A
n.1501+19G>A
n.894+19G>A
n.3231+19G>A
n.661+19G>A
n.3178+19G>A
c.3159+19G>A (n.3159+19G>A)
n.4467+19G>A
c.*1300+19G>A (n.*1300+19G>A)
n.3228+19G>A
c.*1593+19G>A (n.*1593+19G>A)
n.3371G>A
n.3308+19G>A
n.3175+19G>A
n.3330+19G>A
n.3387+19G>A
n.3333+19G>A
c.*299+19G>A (n.*299+19G>A)
c.*1331+19G>A (n.*1331+19G>A)
c.3162+19G>A (n.3162+19G>A)
n.3226+19G>A
n.3134+19G>A
c.*1334+19G>A (n.*1334+19G>A)
n.2663+19G>A
n.3304+19G>A
n.3337+19G>A
n.3274+19G>A
c.*1374+19G>A (n.*1374+19G>A)
c.3003+19G>A (n.3003+19G>A)
c.*2867+19G>A (n.*2867+19G>A)
c.*1558+19G>A (n.*1558+19G>A)
c.3165+19G>A (n.3165+19G>A)
c.1246+19G>A
n.3116+19G>A
c.2944+19G>A
c.*1138+19G>A (n.*1138+19G>A)
c.1286+19G>A
c.1518+19G>A (n.1518+19G>A)
c.*1417+19G>A (n.*1417+19G>A)
c.*2886G>A (n.*2886G>A)
c.*1447+19G>A (n.*1447+19G>A)
c.3228+19G>A (n.3228+19G>A)
n.301+19G>A
c.2361+19G>A
c.328+19G>A
c.*1426+19G>A (n.*1426+19G>A)
c.3437+19G>A
c.*1118+19G>A (n.*1118+19G>A)
c.*1629+19G>A (n.*1629+19G>A)
c.*1435+19G>A (n.*1435+19G>A)
c.2468+19G>A
c.3168+19G>A (n.3168+19G>A)
c.2913+19G>A (n.2913+19G>A)
c.*2892+19G>A (n.*2892+19G>A)
c.*1303+19G>A (n.*1303+19G>A)
n.294+19G>A
n.846+19G>A
c.*38+19G>A (n.*38+19G>A)
c.1662+19G>A (n.1662+19G>A)
n.3128+19G>A
n.3125+19G>A
n.3311+19G>A
c.3231+19G>A (n.3231+19G>A)
c.1728+19G>A (n.1728+19G>A)
c.1119+19G>A (n.1119+19G>A)
c.1530+19G>A (n.1530+19G>A)
n.3303+19G>A
n.3234+19G>A
n.3383+19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406870A=CA1955128594ABCC8n.2731+18T=
n.1501+18T=
n.894+18T=
n.3231+18T=
n.661+18T=
n.3178+18T=
c.3159+18T= (n.3159+18T=)
n.4467+18T=
c.*1300+18T= (n.*1300+18T=)
n.3228+18T=
c.*1593+18T= (n.*1593+18T=)
n.3370T=
n.3308+18T=
n.3175+18T=
n.3330+18T=
n.3387+18T=
n.3333+18T=
c.*299+18T= (n.*299+18T=)
c.*1331+18T= (n.*1331+18T=)
c.3162+18T= (n.3162+18T=)
n.3226+18T=
n.3134+18T=
c.*1334+18T= (n.*1334+18T=)
n.2663+18T=
n.3304+18T=
n.3337+18T=
n.3274+18T=
c.*1374+18T= (n.*1374+18T=)
c.3003+18T= (n.3003+18T=)
c.*2867+18T= (n.*2867+18T=)
c.*1558+18T= (n.*1558+18T=)
c.3165+18T= (n.3165+18T=)
c.1246+18T=
n.3116+18T=
c.2944+18T=
c.*1138+18T= (n.*1138+18T=)
c.1286+18T=
c.1518+18T= (n.1518+18T=)
c.*1417+18T= (n.*1417+18T=)
c.*2885T= (n.*2885T=)
c.*1447+18T= (n.*1447+18T=)
c.3228+18T= (n.3228+18T=)
n.301+18T=
c.2361+18T=
c.328+18T=
c.*1426+18T= (n.*1426+18T=)
c.3437+18T=
c.*1118+18T= (n.*1118+18T=)
c.*1629+18T= (n.*1629+18T=)
c.*1435+18T= (n.*1435+18T=)
c.2468+18T=
c.3168+18T= (n.3168+18T=)
c.2913+18T= (n.2913+18T=)
c.*2892+18T= (n.*2892+18T=)
c.*1303+18T= (n.*1303+18T=)
n.294+18T=
n.846+18T=
c.*38+18T= (n.*38+18T=)
c.1662+18T= (n.1662+18T=)
n.3128+18T=
n.3125+18T=
n.3311+18T=
c.3231+18T= (n.3231+18T=)
c.1728+18T= (n.1728+18T=)
c.1119+18T= (n.1119+18T=)
c.1530+18T= (n.1530+18T=)
n.3303+18T=
n.3234+18T=
n.3383+18T=
11g.17406870A>GCA218422800ABCC8n.2731+18T>C
n.1501+18T>C
n.894+18T>C
n.3231+18T>C
n.661+18T>C
n.3178+18T>C
c.3159+18T>C (n.3159+18T>C)
n.4467+18T>C
c.*1300+18T>C (n.*1300+18T>C)
n.3228+18T>C
c.*1593+18T>C (n.*1593+18T>C)
n.3370T>C
n.3308+18T>C
n.3175+18T>C
n.3330+18T>C
n.3387+18T>C
n.3333+18T>C
c.*299+18T>C (n.*299+18T>C)
c.*1331+18T>C (n.*1331+18T>C)
c.3162+18T>C (n.3162+18T>C)
n.3226+18T>C
n.3134+18T>C
c.*1334+18T>C (n.*1334+18T>C)
n.2663+18T>C
n.3304+18T>C
n.3337+18T>C
n.3274+18T>C
c.*1374+18T>C (n.*1374+18T>C)
c.3003+18T>C (n.3003+18T>C)
c.*2867+18T>C (n.*2867+18T>C)
c.*1558+18T>C (n.*1558+18T>C)
c.3165+18T>C (n.3165+18T>C)
c.1246+18T>C
n.3116+18T>C
c.2944+18T>C
c.*1138+18T>C (n.*1138+18T>C)
c.1286+18T>C
c.1518+18T>C (n.1518+18T>C)
c.*1417+18T>C (n.*1417+18T>C)
c.*2885T>C (n.*2885T>C)
c.*1447+18T>C (n.*1447+18T>C)
c.3228+18T>C (n.3228+18T>C)
n.301+18T>C
c.2361+18T>C
c.328+18T>C
c.*1426+18T>C (n.*1426+18T>C)
c.3437+18T>C
c.*1118+18T>C (n.*1118+18T>C)
c.*1629+18T>C (n.*1629+18T>C)
c.*1435+18T>C (n.*1435+18T>C)
c.2468+18T>C
c.3168+18T>C (n.3168+18T>C)
c.2913+18T>C (n.2913+18T>C)
c.*2892+18T>C (n.*2892+18T>C)
c.*1303+18T>C (n.*1303+18T>C)
n.294+18T>C
n.846+18T>C
c.*38+18T>C (n.*38+18T>C)
c.1662+18T>C (n.1662+18T>C)
n.3128+18T>C
n.3125+18T>C
n.3311+18T>C
c.3231+18T>C (n.3231+18T>C)
c.1728+18T>C (n.1728+18T>C)
c.1119+18T>C (n.1119+18T>C)
c.1530+18T>C (n.1530+18T>C)
n.3303+18T>C
n.3234+18T>C
n.3383+18T>C
 dbSNP
11g.17406871T>CCA597904322ABCC8n.2731+17A>G
n.1501+17A>G
n.894+17A>G
n.3231+17A>G
n.661+17A>G
n.3178+17A>G
c.3159+17A>G (n.3159+17A>G)
n.4467+17A>G
c.*1300+17A>G (n.*1300+17A>G)
n.3228+17A>G
c.*1593+17A>G (n.*1593+17A>G)
n.3369A>G
n.3308+17A>G
n.3175+17A>G
n.3330+17A>G
n.3387+17A>G
n.3333+17A>G
c.*299+17A>G (n.*299+17A>G)
c.*1331+17A>G (n.*1331+17A>G)
c.3162+17A>G (n.3162+17A>G)
n.3226+17A>G
n.3134+17A>G
c.*1334+17A>G (n.*1334+17A>G)
n.2663+17A>G
n.3304+17A>G
n.3337+17A>G
n.3274+17A>G
c.*1374+17A>G (n.*1374+17A>G)
c.3003+17A>G (n.3003+17A>G)
c.*2867+17A>G (n.*2867+17A>G)
c.*1558+17A>G (n.*1558+17A>G)
c.3165+17A>G (n.3165+17A>G)
c.1246+17A>G
n.3116+17A>G
c.2944+17A>G
c.*1138+17A>G (n.*1138+17A>G)
c.1286+17A>G
c.1518+17A>G (n.1518+17A>G)
c.*1417+17A>G (n.*1417+17A>G)
c.*2884A>G (n.*2884A>G)
c.*1447+17A>G (n.*1447+17A>G)
c.3228+17A>G (n.3228+17A>G)
n.301+17A>G
c.2361+17A>G
c.328+17A>G
c.*1426+17A>G (n.*1426+17A>G)
c.3437+17A>G
c.*1118+17A>G (n.*1118+17A>G)
c.*1629+17A>G (n.*1629+17A>G)
c.*1435+17A>G (n.*1435+17A>G)
c.2468+17A>G
c.3168+17A>G (n.3168+17A>G)
c.2913+17A>G (n.2913+17A>G)
c.*2892+17A>G (n.*2892+17A>G)
c.*1303+17A>G (n.*1303+17A>G)
n.294+17A>G
n.846+17A>G
c.*38+17A>G (n.*38+17A>G)
c.1662+17A>G (n.1662+17A>G)
n.3128+17A>G
n.3125+17A>G
n.3311+17A>G
c.3231+17A>G (n.3231+17A>G)
c.1728+17A>G (n.1728+17A>G)
c.1119+17A>G (n.1119+17A>G)
c.1530+17A>G (n.1530+17A>G)
n.3303+17A>G
n.3234+17A>G
n.3383+17A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406871T>GCA2612661807ABCC8n.2731+17A>C
n.1501+17A>C
n.894+17A>C
n.3231+17A>C
n.661+17A>C
n.3178+17A>C
c.3159+17A>C (n.3159+17A>C)
n.4467+17A>C
c.*1300+17A>C (n.*1300+17A>C)
n.3228+17A>C
c.*1593+17A>C (n.*1593+17A>C)
n.3369A>C
n.3308+17A>C
n.3175+17A>C
n.3330+17A>C
n.3387+17A>C
n.3333+17A>C
c.*299+17A>C (n.*299+17A>C)
c.*1331+17A>C (n.*1331+17A>C)
c.3162+17A>C (n.3162+17A>C)
n.3226+17A>C
n.3134+17A>C
c.*1334+17A>C (n.*1334+17A>C)
n.2663+17A>C
n.3304+17A>C
n.3337+17A>C
n.3274+17A>C
c.*1374+17A>C (n.*1374+17A>C)
c.3003+17A>C (n.3003+17A>C)
c.*2867+17A>C (n.*2867+17A>C)
c.*1558+17A>C (n.*1558+17A>C)
c.3165+17A>C (n.3165+17A>C)
c.1246+17A>C
n.3116+17A>C
c.2944+17A>C
c.*1138+17A>C (n.*1138+17A>C)
c.1286+17A>C
c.1518+17A>C (n.1518+17A>C)
c.*1417+17A>C (n.*1417+17A>C)
c.*2884A>C (n.*2884A>C)
c.*1447+17A>C (n.*1447+17A>C)
c.3228+17A>C (n.3228+17A>C)
n.301+17A>C
c.2361+17A>C
c.328+17A>C
c.*1426+17A>C (n.*1426+17A>C)
c.3437+17A>C
c.*1118+17A>C (n.*1118+17A>C)
c.*1629+17A>C (n.*1629+17A>C)
c.*1435+17A>C (n.*1435+17A>C)
c.2468+17A>C
c.3168+17A>C (n.3168+17A>C)
c.2913+17A>C (n.2913+17A>C)
c.*2892+17A>C (n.*2892+17A>C)
c.*1303+17A>C (n.*1303+17A>C)
n.294+17A>C
n.846+17A>C
c.*38+17A>C (n.*38+17A>C)
c.1662+17A>C (n.1662+17A>C)
n.3128+17A>C
n.3125+17A>C
n.3311+17A>C
c.3231+17A>C (n.3231+17A>C)
c.1728+17A>C (n.1728+17A>C)
c.1119+17A>C (n.1119+17A>C)
c.1530+17A>C (n.1530+17A>C)
n.3303+17A>C
n.3234+17A>C
n.3383+17A>C
 gnomAD v4
11g.17406871T=CA1955128595ABCC8n.2731+17A=
n.1501+17A=
n.894+17A=
n.3231+17A=
n.661+17A=
n.3178+17A=
c.3159+17A= (n.3159+17A=)
n.4467+17A=
c.*1300+17A= (n.*1300+17A=)
n.3228+17A=
c.*1593+17A= (n.*1593+17A=)
n.3369A=
n.3308+17A=
n.3175+17A=
n.3330+17A=
n.3387+17A=
n.3333+17A=
c.*299+17A= (n.*299+17A=)
c.*1331+17A= (n.*1331+17A=)
c.3162+17A= (n.3162+17A=)
n.3226+17A=
n.3134+17A=
c.*1334+17A= (n.*1334+17A=)
n.2663+17A=
n.3304+17A=
n.3337+17A=
n.3274+17A=
c.*1374+17A= (n.*1374+17A=)
c.3003+17A= (n.3003+17A=)
c.*2867+17A= (n.*2867+17A=)
c.*1558+17A= (n.*1558+17A=)
c.3165+17A= (n.3165+17A=)
c.1246+17A=
n.3116+17A=
c.2944+17A=
c.*1138+17A= (n.*1138+17A=)
c.1286+17A=
c.1518+17A= (n.1518+17A=)
c.*1417+17A= (n.*1417+17A=)
c.*2884A= (n.*2884A=)
c.*1447+17A= (n.*1447+17A=)
c.3228+17A= (n.3228+17A=)
n.301+17A=
c.2361+17A=
c.328+17A=
c.*1426+17A= (n.*1426+17A=)
c.3437+17A=
c.*1118+17A= (n.*1118+17A=)
c.*1629+17A= (n.*1629+17A=)
c.*1435+17A= (n.*1435+17A=)
c.2468+17A=
c.3168+17A= (n.3168+17A=)
c.2913+17A= (n.2913+17A=)
c.*2892+17A= (n.*2892+17A=)
c.*1303+17A= (n.*1303+17A=)
n.294+17A=
n.846+17A=
c.*38+17A= (n.*38+17A=)
c.1662+17A= (n.1662+17A=)
n.3128+17A=
n.3125+17A=
n.3311+17A=
c.3231+17A= (n.3231+17A=)
c.1728+17A= (n.1728+17A=)
c.1119+17A= (n.1119+17A=)
c.1530+17A= (n.1530+17A=)
n.3303+17A=
n.3234+17A=
n.3383+17A=
11g.17406872G>ACA218422805ABCC8n.2731+16C>T
n.1501+16C>T
n.894+16C>T
n.3231+16C>T
n.661+16C>T
n.3178+16C>T
c.3159+16C>T (n.3159+16C>T)
n.4467+16C>T
c.*1300+16C>T (n.*1300+16C>T)
n.3228+16C>T
c.*1593+16C>T (n.*1593+16C>T)
n.3368C>T
n.3308+16C>T
n.3175+16C>T
n.3330+16C>T
n.3387+16C>T
n.3333+16C>T
c.*299+16C>T (n.*299+16C>T)
c.*1331+16C>T (n.*1331+16C>T)
c.3162+16C>T (n.3162+16C>T)
n.3226+16C>T
n.3134+16C>T
c.*1334+16C>T (n.*1334+16C>T)
n.2663+16C>T
n.3304+16C>T
n.3337+16C>T
n.3274+16C>T
c.*1374+16C>T (n.*1374+16C>T)
c.3003+16C>T (n.3003+16C>T)
c.*2867+16C>T (n.*2867+16C>T)
c.*1558+16C>T (n.*1558+16C>T)
c.3165+16C>T (n.3165+16C>T)
c.1246+16C>T
n.3116+16C>T
c.2944+16C>T
c.*1138+16C>T (n.*1138+16C>T)
c.1286+16C>T
c.1518+16C>T (n.1518+16C>T)
c.*1417+16C>T (n.*1417+16C>T)
c.*2883C>T (n.*2883C>T)
c.*1447+16C>T (n.*1447+16C>T)
c.3228+16C>T (n.3228+16C>T)
n.301+16C>T
c.2361+16C>T
c.328+16C>T
c.*1426+16C>T (n.*1426+16C>T)
c.3437+16C>T
c.*1118+16C>T (n.*1118+16C>T)
c.*1629+16C>T (n.*1629+16C>T)
c.*1435+16C>T (n.*1435+16C>T)
c.2468+16C>T
c.3168+16C>T (n.3168+16C>T)
c.2913+16C>T (n.2913+16C>T)
c.*2892+16C>T (n.*2892+16C>T)
c.*1303+16C>T (n.*1303+16C>T)
n.294+16C>T
n.846+16C>T
c.*38+16C>T (n.*38+16C>T)
c.1662+16C>T (n.1662+16C>T)
n.3128+16C>T
n.3125+16C>T
n.3311+16C>T
c.3231+16C>T (n.3231+16C>T)
c.1728+16C>T (n.1728+16C>T)
c.1119+16C>T (n.1119+16C>T)
c.1530+16C>T (n.1530+16C>T)
n.3303+16C>T
n.3234+16C>T
n.3383+16C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406872G=CA1955128596ABCC8n.2731+16C=
n.1501+16C=
n.894+16C=
n.3231+16C=
n.661+16C=
n.3178+16C=
c.3159+16C= (n.3159+16C=)
n.4467+16C=
c.*1300+16C= (n.*1300+16C=)
n.3228+16C=
c.*1593+16C= (n.*1593+16C=)
n.3368C=
n.3308+16C=
n.3175+16C=
n.3330+16C=
n.3387+16C=
n.3333+16C=
c.*299+16C= (n.*299+16C=)
c.*1331+16C= (n.*1331+16C=)
c.3162+16C= (n.3162+16C=)
n.3226+16C=
n.3134+16C=
c.*1334+16C= (n.*1334+16C=)
n.2663+16C=
n.3304+16C=
n.3337+16C=
n.3274+16C=
c.*1374+16C= (n.*1374+16C=)
c.3003+16C= (n.3003+16C=)
c.*2867+16C= (n.*2867+16C=)
c.*1558+16C= (n.*1558+16C=)
c.3165+16C= (n.3165+16C=)
c.1246+16C=
n.3116+16C=
c.2944+16C=
c.*1138+16C= (n.*1138+16C=)
c.1286+16C=
c.1518+16C= (n.1518+16C=)
c.*1417+16C= (n.*1417+16C=)
c.*2883C= (n.*2883C=)
c.*1447+16C= (n.*1447+16C=)
c.3228+16C= (n.3228+16C=)
n.301+16C=
c.2361+16C=
c.328+16C=
c.*1426+16C= (n.*1426+16C=)
c.3437+16C=
c.*1118+16C= (n.*1118+16C=)
c.*1629+16C= (n.*1629+16C=)
c.*1435+16C= (n.*1435+16C=)
c.2468+16C=
c.3168+16C= (n.3168+16C=)
c.2913+16C= (n.2913+16C=)
c.*2892+16C= (n.*2892+16C=)
c.*1303+16C= (n.*1303+16C=)
n.294+16C=
n.846+16C=
c.*38+16C= (n.*38+16C=)
c.1662+16C= (n.1662+16C=)
n.3128+16C=
n.3125+16C=
n.3311+16C=
c.3231+16C= (n.3231+16C=)
c.1728+16C= (n.1728+16C=)
c.1119+16C= (n.1119+16C=)
c.1530+16C= (n.1530+16C=)
n.3303+16C=
n.3234+16C=
n.3383+16C=
11g.17406872G>TCA2612661808ABCC8n.2731+16C>A
n.1501+16C>A
n.894+16C>A
n.3231+16C>A
n.661+16C>A
n.3178+16C>A
c.3159+16C>A (n.3159+16C>A)
n.4467+16C>A
c.*1300+16C>A (n.*1300+16C>A)
n.3228+16C>A
c.*1593+16C>A (n.*1593+16C>A)
n.3368C>A
n.3308+16C>A
n.3175+16C>A
n.3330+16C>A
n.3387+16C>A
n.3333+16C>A
c.*299+16C>A (n.*299+16C>A)
c.*1331+16C>A (n.*1331+16C>A)
c.3162+16C>A (n.3162+16C>A)
n.3226+16C>A
n.3134+16C>A
c.*1334+16C>A (n.*1334+16C>A)
n.2663+16C>A
n.3304+16C>A
n.3337+16C>A
n.3274+16C>A
c.*1374+16C>A (n.*1374+16C>A)
c.3003+16C>A (n.3003+16C>A)
c.*2867+16C>A (n.*2867+16C>A)
c.*1558+16C>A (n.*1558+16C>A)
c.3165+16C>A (n.3165+16C>A)
c.1246+16C>A
n.3116+16C>A
c.2944+16C>A
c.*1138+16C>A (n.*1138+16C>A)
c.1286+16C>A
c.1518+16C>A (n.1518+16C>A)
c.*1417+16C>A (n.*1417+16C>A)
c.*2883C>A (n.*2883C>A)
c.*1447+16C>A (n.*1447+16C>A)
c.3228+16C>A (n.3228+16C>A)
n.301+16C>A
c.2361+16C>A
c.328+16C>A
c.*1426+16C>A (n.*1426+16C>A)
c.3437+16C>A
c.*1118+16C>A (n.*1118+16C>A)
c.*1629+16C>A (n.*1629+16C>A)
c.*1435+16C>A (n.*1435+16C>A)
c.2468+16C>A
c.3168+16C>A (n.3168+16C>A)
c.2913+16C>A (n.2913+16C>A)
c.*2892+16C>A (n.*2892+16C>A)
c.*1303+16C>A (n.*1303+16C>A)
n.294+16C>A
n.846+16C>A
c.*38+16C>A (n.*38+16C>A)
c.1662+16C>A (n.1662+16C>A)
n.3128+16C>A
n.3125+16C>A
n.3311+16C>A
c.3231+16C>A (n.3231+16C>A)
c.1728+16C>A (n.1728+16C>A)
c.1119+16C>A (n.1119+16C>A)
c.1530+16C>A (n.1530+16C>A)
n.3303+16C>A
n.3234+16C>A
n.3383+16C>A
 gnomAD v4
11g.17406872_17406899delinsGGGCCGCCAGTCACACCTGGCTGAGGGACA1955128597ABCC8n.2720_2731+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
n.1490_1501+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
n.883_894+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
n.3220_3231+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
n.650_661+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
n.3167_3178+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.3148_3159+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
n.4456_4467+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.*1289_*1300+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
n.3217_3228+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.*1582_*1593+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
n.3341_3368delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
n.3297_3308+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
n.3164_3175+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
n.3319_3330+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
n.3376_3387+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
n.3322_3333+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.*288_*299+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.*1320_*1331+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.3151_3162+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
n.3215_3226+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
n.3123_3134+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.*1323_*1334+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
n.2652_2663+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
n.3293_3304+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
n.3326_3337+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
n.3263_3274+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.*1363_*1374+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.2992_3003+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.*2856_*2867+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.*1547_*1558+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.3154_3165+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.1235_1246+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
n.3105_3116+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.2933_2944+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.*1127_*1138+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.1275_1286+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.1507_1518+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.*1406_*1417+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.*2856_*2883delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC (n.*2856_*2883delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC)
c.*1436_*1447+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.3217_3228+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
n.290_301+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.2350_2361+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.317_328+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.*1415_*1426+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.3426_3437+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.*1107_*1118+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.*1618_*1629+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.*1424_*1435+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.2457_2468+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.3157_3168+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.2902_2913+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.*2881_*2892+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.*1292_*1303+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
n.283_294+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
n.835_846+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.*27_*38+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.1651_1662+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
n.3117_3128+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
n.3114_3125+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
n.3300_3311+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.3220_3231+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.1717_1728+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.1108_1119+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
c.1519_1530+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
n.3292_3303+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
n.3223_3234+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
n.3372_3383+16delinsTCCCTCAGCCAGGTGTGACTGGCGGCCC
11g.17406873_17406900delCA912971902ABCC8n.2720_2731+16del
n.1490_1501+16del
n.883_894+16del
n.3220_3231+16del
n.650_661+16del
n.3167_3178+16del
c.3148_3159+16del
n.4456_4467+16del
c.*1289_*1300+16del
n.3217_3228+16del
c.*1582_*1593+16del
n.3341_3368del
n.3297_3308+16del
n.3164_3175+16del
n.3319_3330+16del
n.3376_3387+16del
n.3322_3333+16del
c.*288_*299+16del
c.*1320_*1331+16del
c.3151_3162+16del
n.3215_3226+16del
n.3123_3134+16del
c.*1323_*1334+16del
n.2652_2663+16del
n.3293_3304+16del
n.3326_3337+16del
n.3263_3274+16del
c.*1363_*1374+16del
c.2992_3003+16del
c.*2856_*2867+16del
c.*1547_*1558+16del
c.3154_3165+16del
c.1235_1246+16del
n.3105_3116+16del
c.2933_2944+16del
c.*1127_*1138+16del
c.1275_1286+16del
c.1507_1518+16del
c.*1406_*1417+16del
c.*2856_*2883del (n.*2856_*2883del)
c.*1436_*1447+16del
c.3217_3228+16del
n.290_301+16del
c.2350_2361+16del
c.317_328+16del
c.*1415_*1426+16del
c.3426_3437+16del
c.*1107_*1118+16del
c.*1618_*1629+16del
c.*1424_*1435+16del
c.2457_2468+16del
c.3157_3168+16del
c.2902_2913+16del
c.*2881_*2892+16del
c.*1292_*1303+16del
n.283_294+16del
n.835_846+16del
c.*27_*38+16del
c.1651_1662+16del
n.3117_3128+16del
n.3114_3125+16del
n.3300_3311+16del
c.3220_3231+16del
c.1717_1728+16del
c.1108_1119+16del
c.1519_1530+16del
n.3292_3303+16del
n.3223_3234+16del
n.3372_3383+16del
11g.17406873G>CCA2612661809ABCC8n.2731+15C>G
n.1501+15C>G
n.894+15C>G
n.3231+15C>G
n.661+15C>G
n.3178+15C>G
c.3159+15C>G (n.3159+15C>G)
n.4467+15C>G
c.*1300+15C>G (n.*1300+15C>G)
n.3228+15C>G
c.*1593+15C>G (n.*1593+15C>G)
n.3367C>G
n.3308+15C>G
n.3175+15C>G
n.3330+15C>G
n.3387+15C>G
n.3333+15C>G
c.*299+15C>G (n.*299+15C>G)
c.*1331+15C>G (n.*1331+15C>G)
c.3162+15C>G (n.3162+15C>G)
n.3226+15C>G
n.3134+15C>G
c.*1334+15C>G (n.*1334+15C>G)
n.2663+15C>G
n.3304+15C>G
n.3337+15C>G
n.3274+15C>G
c.*1374+15C>G (n.*1374+15C>G)
c.3003+15C>G (n.3003+15C>G)
c.*2867+15C>G (n.*2867+15C>G)
c.*1558+15C>G (n.*1558+15C>G)
c.3165+15C>G (n.3165+15C>G)
c.1246+15C>G
n.3116+15C>G
c.2944+15C>G
c.*1138+15C>G (n.*1138+15C>G)
c.1286+15C>G
c.1518+15C>G (n.1518+15C>G)
c.*1417+15C>G (n.*1417+15C>G)
c.*2882C>G (n.*2882C>G)
c.*1447+15C>G (n.*1447+15C>G)
c.3228+15C>G (n.3228+15C>G)
n.301+15C>G
c.2361+15C>G
c.328+15C>G
c.*1426+15C>G (n.*1426+15C>G)
c.3437+15C>G
c.*1118+15C>G (n.*1118+15C>G)
c.*1629+15C>G (n.*1629+15C>G)
c.*1435+15C>G (n.*1435+15C>G)
c.2468+15C>G
c.3168+15C>G (n.3168+15C>G)
c.2913+15C>G (n.2913+15C>G)
c.*2892+15C>G (n.*2892+15C>G)
c.*1303+15C>G (n.*1303+15C>G)
n.294+15C>G
n.846+15C>G
c.*38+15C>G (n.*38+15C>G)
c.1662+15C>G (n.1662+15C>G)
n.3128+15C>G
n.3125+15C>G
n.3311+15C>G
c.3231+15C>G (n.3231+15C>G)
c.1728+15C>G (n.1728+15C>G)
c.1119+15C>G (n.1119+15C>G)
c.1530+15C>G (n.1530+15C>G)
n.3303+15C>G
n.3234+15C>G
n.3383+15C>G
 gnomAD v4
11g.17406873G=CA1955128598ABCC8n.2731+15C=
n.1501+15C=
n.894+15C=
n.3231+15C=
n.661+15C=
n.3178+15C=
c.3159+15C= (n.3159+15C=)
n.4467+15C=
c.*1300+15C= (n.*1300+15C=)
n.3228+15C=
c.*1593+15C= (n.*1593+15C=)
n.3367C=
n.3308+15C=
n.3175+15C=
n.3330+15C=
n.3387+15C=
n.3333+15C=
c.*299+15C= (n.*299+15C=)
c.*1331+15C= (n.*1331+15C=)
c.3162+15C= (n.3162+15C=)
n.3226+15C=
n.3134+15C=
c.*1334+15C= (n.*1334+15C=)
n.2663+15C=
n.3304+15C=
n.3337+15C=
n.3274+15C=
c.*1374+15C= (n.*1374+15C=)
c.3003+15C= (n.3003+15C=)
c.*2867+15C= (n.*2867+15C=)
c.*1558+15C= (n.*1558+15C=)
c.3165+15C= (n.3165+15C=)
c.1246+15C=
n.3116+15C=
c.2944+15C=
c.*1138+15C= (n.*1138+15C=)
c.1286+15C=
c.1518+15C= (n.1518+15C=)
c.*1417+15C= (n.*1417+15C=)
c.*2882C= (n.*2882C=)
c.*1447+15C= (n.*1447+15C=)
c.3228+15C= (n.3228+15C=)
n.301+15C=
c.2361+15C=
c.328+15C=
c.*1426+15C= (n.*1426+15C=)
c.3437+15C=
c.*1118+15C= (n.*1118+15C=)
c.*1629+15C= (n.*1629+15C=)
c.*1435+15C= (n.*1435+15C=)
c.2468+15C=
c.3168+15C= (n.3168+15C=)
c.2913+15C= (n.2913+15C=)
c.*2892+15C= (n.*2892+15C=)
c.*1303+15C= (n.*1303+15C=)
n.294+15C=
n.846+15C=
c.*38+15C= (n.*38+15C=)
c.1662+15C= (n.1662+15C=)
n.3128+15C=
n.3125+15C=
n.3311+15C=
c.3231+15C= (n.3231+15C=)
c.1728+15C= (n.1728+15C=)
c.1119+15C= (n.1119+15C=)
c.1530+15C= (n.1530+15C=)
n.3303+15C=
n.3234+15C=
n.3383+15C=
11g.17406873G>TCA597904323ABCC8n.2731+15C>A
n.1501+15C>A
n.894+15C>A
n.3231+15C>A
n.661+15C>A
n.3178+15C>A
c.3159+15C>A (n.3159+15C>A)
n.4467+15C>A
c.*1300+15C>A (n.*1300+15C>A)
n.3228+15C>A
c.*1593+15C>A (n.*1593+15C>A)
n.3367C>A
n.3308+15C>A
n.3175+15C>A
n.3330+15C>A
n.3387+15C>A
n.3333+15C>A
c.*299+15C>A (n.*299+15C>A)
c.*1331+15C>A (n.*1331+15C>A)
c.3162+15C>A (n.3162+15C>A)
n.3226+15C>A
n.3134+15C>A
c.*1334+15C>A (n.*1334+15C>A)
n.2663+15C>A
n.3304+15C>A
n.3337+15C>A
n.3274+15C>A
c.*1374+15C>A (n.*1374+15C>A)
c.3003+15C>A (n.3003+15C>A)
c.*2867+15C>A (n.*2867+15C>A)
c.*1558+15C>A (n.*1558+15C>A)
c.3165+15C>A (n.3165+15C>A)
c.1246+15C>A
n.3116+15C>A
c.2944+15C>A
c.*1138+15C>A (n.*1138+15C>A)
c.1286+15C>A
c.1518+15C>A (n.1518+15C>A)
c.*1417+15C>A (n.*1417+15C>A)
c.*2882C>A (n.*2882C>A)
c.*1447+15C>A (n.*1447+15C>A)
c.3228+15C>A (n.3228+15C>A)
n.301+15C>A
c.2361+15C>A
c.328+15C>A
c.*1426+15C>A (n.*1426+15C>A)
c.3437+15C>A
c.*1118+15C>A (n.*1118+15C>A)
c.*1629+15C>A (n.*1629+15C>A)
c.*1435+15C>A (n.*1435+15C>A)
c.2468+15C>A
c.3168+15C>A (n.3168+15C>A)
c.2913+15C>A (n.2913+15C>A)
c.*2892+15C>A (n.*2892+15C>A)
c.*1303+15C>A (n.*1303+15C>A)
n.294+15C>A
n.846+15C>A
c.*38+15C>A (n.*38+15C>A)
c.1662+15C>A (n.1662+15C>A)
n.3128+15C>A
n.3125+15C>A
n.3311+15C>A
c.3231+15C>A (n.3231+15C>A)
c.1728+15C>A (n.1728+15C>A)
c.1119+15C>A (n.1119+15C>A)
c.1530+15C>A (n.1530+15C>A)
n.3303+15C>A
n.3234+15C>A
n.3383+15C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17406874_17406900delCA658822177ABCC8n.2720_2731+15del
n.1490_1501+15del
n.883_894+15del
n.3220_3231+15del
n.650_661+15del
n.3167_3178+15del
c.3148_3159+15del
n.4456_4467+15del
c.*1289_*1300+15del
n.3217_3228+15del
c.*1582_*1593+15del
n.3341_3367del
n.3297_3308+15del
n.3164_3175+15del
n.3319_3330+15del
n.3376_3387+15del
n.3322_3333+15del
c.*288_*299+15del
c.*1320_*1331+15del
c.3151_3162+15del
n.3215_3226+15del
n.3123_3134+15del
c.*1323_*1334+15del
n.2652_2663+15del
n.3293_3304+15del
n.3326_3337+15del
n.3263_3274+15del
c.*1363_*1374+15del
c.2992_3003+15del
c.*2856_*2867+15del
c.*1547_*1558+15del
c.3154_3165+15del
c.1235_1246+15del
n.3105_3116+15del
c.2933_2944+15del
c.*1127_*1138+15del
c.1275_1286+15del
c.1507_1518+15del
c.*1406_*1417+15del
c.*2856_*2882del (n.*2856_*2882del)
c.*1436_*1447+15del
c.3217_3228+15del
n.290_301+15del
c.2350_2361+15del
c.317_328+15del
c.*1415_*1426+15del
c.3426_3437+15del
c.*1107_*1118+15del
c.*1618_*1629+15del
c.*1424_*1435+15del
c.2457_2468+15del
c.3157_3168+15del
c.2902_2913+15del
c.*2881_*2892+15del
c.*1292_*1303+15del
n.283_294+15del
n.835_846+15del
c.*27_*38+15del
c.1651_1662+15del
n.3117_3128+15del
n.3114_3125+15del
n.3300_3311+15del
c.3220_3231+15del
c.1717_1728+15del
c.1108_1119+15del
c.1519_1530+15del
n.3292_3303+15del
n.3223_3234+15del
n.3372_3383+15del
 ClinVar dbSNP
11g.17406874G>ACA1955128600ABCC8n.2731+14C>T
n.1501+14C>T
n.894+14C>T
n.3231+14C>T
n.661+14C>T
n.3178+14C>T
c.3159+14C>T (n.3159+14C>T)
n.4467+14C>T
c.*1300+14C>T (n.*1300+14C>T)
n.3228+14C>T
c.*1593+14C>T (n.*1593+14C>T)
n.3366C>T
n.3308+14C>T
n.3175+14C>T
n.3330+14C>T
n.3387+14C>T
n.3333+14C>T
c.*299+14C>T (n.*299+14C>T)
c.*1331+14C>T (n.*1331+14C>T)
c.3162+14C>T (n.3162+14C>T)
n.3226+14C>T
n.3134+14C>T
c.*1334+14C>T (n.*1334+14C>T)
n.2663+14C>T
n.3304+14C>T
n.3337+14C>T
n.3274+14C>T
c.*1374+14C>T (n.*1374+14C>T)
c.3003+14C>T (n.3003+14C>T)
c.*2867+14C>T (n.*2867+14C>T)
c.*1558+14C>T (n.*1558+14C>T)
c.3165+14C>T (n.3165+14C>T)
c.1246+14C>T
n.3116+14C>T
c.2944+14C>T
c.*1138+14C>T (n.*1138+14C>T)
c.1286+14C>T
c.1518+14C>T (n.1518+14C>T)
c.*1417+14C>T (n.*1417+14C>T)
c.*2881C>T (n.*2881C>T)
c.*1447+14C>T (n.*1447+14C>T)
c.3228+14C>T (n.3228+14C>T)
n.301+14C>T
c.2361+14C>T
c.328+14C>T
c.*1426+14C>T (n.*1426+14C>T)
c.3437+14C>T
c.*1118+14C>T (n.*1118+14C>T)
c.*1629+14C>T (n.*1629+14C>T)
c.*1435+14C>T (n.*1435+14C>T)
c.2468+14C>T
c.3168+14C>T (n.3168+14C>T)
c.2913+14C>T (n.2913+14C>T)
c.*2892+14C>T (n.*2892+14C>T)
c.*1303+14C>T (n.*1303+14C>T)
n.294+14C>T
n.846+14C>T
c.*38+14C>T (n.*38+14C>T)
c.1662+14C>T (n.1662+14C>T)
n.3128+14C>T
n.3125+14C>T
n.3311+14C>T
c.3231+14C>T (n.3231+14C>T)
c.1728+14C>T (n.1728+14C>T)
c.1119+14C>T (n.1119+14C>T)
c.1530+14C>T (n.1530+14C>T)
n.3303+14C>T
n.3234+14C>T
n.3383+14C>T
 ClinVar dbSNP
11g.17406874G=CA1955128599ABCC8n.2731+14C=
n.1501+14C=
n.894+14C=
n.3231+14C=
n.661+14C=
n.3178+14C=
c.3159+14C= (n.3159+14C=)
n.4467+14C=
c.*1300+14C= (n.*1300+14C=)
n.3228+14C=
c.*1593+14C= (n.*1593+14C=)
n.3366C=
n.3308+14C=
n.3175+14C=
n.3330+14C=
n.3387+14C=
n.3333+14C=
c.*299+14C= (n.*299+14C=)
c.*1331+14C= (n.*1331+14C=)
c.3162+14C= (n.3162+14C=)
n.3226+14C=
n.3134+14C=
c.*1334+14C= (n.*1334+14C=)
n.2663+14C=
n.3304+14C=
n.3337+14C=
n.3274+14C=
c.*1374+14C= (n.*1374+14C=)
c.3003+14C= (n.3003+14C=)
c.*2867+14C= (n.*2867+14C=)
c.*1558+14C= (n.*1558+14C=)
c.3165+14C= (n.3165+14C=)
c.1246+14C=
n.3116+14C=
c.2944+14C=
c.*1138+14C= (n.*1138+14C=)
c.1286+14C=
c.1518+14C= (n.1518+14C=)
c.*1417+14C= (n.*1417+14C=)
c.*2881C= (n.*2881C=)
c.*1447+14C= (n.*1447+14C=)
c.3228+14C= (n.3228+14C=)
n.301+14C=
c.2361+14C=
c.328+14C=
c.*1426+14C= (n.*1426+14C=)
c.3437+14C=
c.*1118+14C= (n.*1118+14C=)
c.*1629+14C= (n.*1629+14C=)
c.*1435+14C= (n.*1435+14C=)
c.2468+14C=
c.3168+14C= (n.3168+14C=)
c.2913+14C= (n.2913+14C=)
c.*2892+14C= (n.*2892+14C=)
c.*1303+14C= (n.*1303+14C=)
n.294+14C=
n.846+14C=
c.*38+14C= (n.*38+14C=)
c.1662+14C= (n.1662+14C=)
n.3128+14C=
n.3125+14C=
n.3311+14C=
c.3231+14C= (n.3231+14C=)
c.1728+14C= (n.1728+14C=)
c.1119+14C= (n.1119+14C=)
c.1530+14C= (n.1530+14C=)
n.3303+14C=
n.3234+14C=
n.3383+14C=
11g.17406874G>TCA2612661810ABCC8n.2731+14C>A
n.1501+14C>A
n.894+14C>A
n.3231+14C>A
n.661+14C>A
n.3178+14C>A
c.3159+14C>A (n.3159+14C>A)
n.4467+14C>A
c.*1300+14C>A (n.*1300+14C>A)
n.3228+14C>A
c.*1593+14C>A (n.*1593+14C>A)
n.3366C>A
n.3308+14C>A
n.3175+14C>A
n.3330+14C>A
n.3387+14C>A
n.3333+14C>A
c.*299+14C>A (n.*299+14C>A)
c.*1331+14C>A (n.*1331+14C>A)
c.3162+14C>A (n.3162+14C>A)
n.3226+14C>A
n.3134+14C>A
c.*1334+14C>A (n.*1334+14C>A)
n.2663+14C>A
n.3304+14C>A
n.3337+14C>A
n.3274+14C>A
c.*1374+14C>A (n.*1374+14C>A)
c.3003+14C>A (n.3003+14C>A)
c.*2867+14C>A (n.*2867+14C>A)
c.*1558+14C>A (n.*1558+14C>A)
c.3165+14C>A (n.3165+14C>A)
c.1246+14C>A
n.3116+14C>A
c.2944+14C>A
c.*1138+14C>A (n.*1138+14C>A)
c.1286+14C>A
c.1518+14C>A (n.1518+14C>A)
c.*1417+14C>A (n.*1417+14C>A)
c.*2881C>A (n.*2881C>A)
c.*1447+14C>A (n.*1447+14C>A)
c.3228+14C>A (n.3228+14C>A)
n.301+14C>A
c.2361+14C>A
c.328+14C>A
c.*1426+14C>A (n.*1426+14C>A)
c.3437+14C>A
c.*1118+14C>A (n.*1118+14C>A)
c.*1629+14C>A (n.*1629+14C>A)
c.*1435+14C>A (n.*1435+14C>A)
c.2468+14C>A
c.3168+14C>A (n.3168+14C>A)
c.2913+14C>A (n.2913+14C>A)
c.*2892+14C>A (n.*2892+14C>A)
c.*1303+14C>A (n.*1303+14C>A)
n.294+14C>A
n.846+14C>A
c.*38+14C>A (n.*38+14C>A)
c.1662+14C>A (n.1662+14C>A)
n.3128+14C>A
n.3125+14C>A
n.3311+14C>A
c.3231+14C>A (n.3231+14C>A)
c.1728+14C>A (n.1728+14C>A)
c.1119+14C>A (n.1119+14C>A)
c.1530+14C>A (n.1530+14C>A)
n.3303+14C>A
n.3234+14C>A
n.3383+14C>A
 gnomAD v4
11g.17406876C=CA1955128601ABCC8n.2731+12G=
n.1501+12G=
n.894+12G=
n.3231+12G=
n.661+12G=
n.3178+12G=
c.3159+12G= (n.3159+12G=)
n.4467+12G=
c.*1300+12G= (n.*1300+12G=)
n.3228+12G=
c.*1593+12G= (n.*1593+12G=)
n.3364G=
n.3308+12G=
n.3175+12G=
n.3330+12G=
n.3387+12G=
n.3333+12G=
c.*299+12G= (n.*299+12G=)
c.*1331+12G= (n.*1331+12G=)
c.3162+12G= (n.3162+12G=)
n.3226+12G=
n.3134+12G=
c.*1334+12G= (n.*1334+12G=)
n.2663+12G=
n.3304+12G=
n.3337+12G=
n.3274+12G=
c.*1374+12G= (n.*1374+12G=)
c.3003+12G= (n.3003+12G=)
c.*2867+12G= (n.*2867+12G=)
c.*1558+12G= (n.*1558+12G=)
c.3165+12G= (n.3165+12G=)
c.1246+12G=
n.3116+12G=
c.2944+12G=
c.*1138+12G= (n.*1138+12G=)
c.1286+12G=
c.1518+12G= (n.1518+12G=)
c.*1417+12G= (n.*1417+12G=)
c.*2879G= (n.*2879G=)
c.*1447+12G= (n.*1447+12G=)
c.3228+12G= (n.3228+12G=)
n.301+12G=
c.2361+12G=
c.328+12G=
c.*1426+12G= (n.*1426+12G=)
c.3437+12G=
c.*1118+12G= (n.*1118+12G=)
c.*1629+12G= (n.*1629+12G=)
c.*1435+12G= (n.*1435+12G=)
c.2468+12G=
c.3168+12G= (n.3168+12G=)
c.2913+12G= (n.2913+12G=)
c.*2892+12G= (n.*2892+12G=)
c.*1303+12G= (n.*1303+12G=)
n.294+12G=
n.846+12G=
c.*38+12G= (n.*38+12G=)
c.1662+12G= (n.1662+12G=)
n.3128+12G=
n.3125+12G=
n.3311+12G=
c.3231+12G= (n.3231+12G=)
c.1728+12G= (n.1728+12G=)
c.1119+12G= (n.1119+12G=)
c.1530+12G= (n.1530+12G=)
n.3303+12G=
n.3234+12G=
n.3383+12G=
11g.17406876C>TCA5902905ABCC8n.2731+12G>A
n.1501+12G>A
n.894+12G>A
n.3231+12G>A
n.661+12G>A
n.3178+12G>A
c.3159+12G>A (n.3159+12G>A)
n.4467+12G>A
c.*1300+12G>A (n.*1300+12G>A)
n.3228+12G>A
c.*1593+12G>A (n.*1593+12G>A)
n.3364G>A
n.3308+12G>A
n.3175+12G>A
n.3330+12G>A
n.3387+12G>A
n.3333+12G>A
c.*299+12G>A (n.*299+12G>A)
c.*1331+12G>A (n.*1331+12G>A)
c.3162+12G>A (n.3162+12G>A)
n.3226+12G>A
n.3134+12G>A
c.*1334+12G>A (n.*1334+12G>A)
n.2663+12G>A
n.3304+12G>A
n.3337+12G>A
n.3274+12G>A
c.*1374+12G>A (n.*1374+12G>A)
c.3003+12G>A (n.3003+12G>A)
c.*2867+12G>A (n.*2867+12G>A)
c.*1558+12G>A (n.*1558+12G>A)
c.3165+12G>A (n.3165+12G>A)
c.1246+12G>A
n.3116+12G>A
c.2944+12G>A
c.*1138+12G>A (n.*1138+12G>A)
c.1286+12G>A
c.1518+12G>A (n.1518+12G>A)
c.*1417+12G>A (n.*1417+12G>A)
c.*2879G>A (n.*2879G>A)
c.*1447+12G>A (n.*1447+12G>A)
c.3228+12G>A (n.3228+12G>A)
n.301+12G>A
c.2361+12G>A
c.328+12G>A
c.*1426+12G>A (n.*1426+12G>A)
c.3437+12G>A
c.*1118+12G>A (n.*1118+12G>A)
c.*1629+12G>A (n.*1629+12G>A)
c.*1435+12G>A (n.*1435+12G>A)
c.2468+12G>A
c.3168+12G>A (n.3168+12G>A)
c.2913+12G>A (n.2913+12G>A)
c.*2892+12G>A (n.*2892+12G>A)
c.*1303+12G>A (n.*1303+12G>A)
n.294+12G>A
n.846+12G>A
c.*38+12G>A (n.*38+12G>A)
c.1662+12G>A (n.1662+12G>A)
n.3128+12G>A
n.3125+12G>A
n.3311+12G>A
c.3231+12G>A (n.3231+12G>A)
c.1728+12G>A (n.1728+12G>A)
c.1119+12G>A (n.1119+12G>A)
c.1530+12G>A (n.1530+12G>A)
n.3303+12G>A
n.3234+12G>A
n.3383+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406877G>ACA5902906ABCC8n.2731+11C>T
n.1501+11C>T
n.894+11C>T
n.3231+11C>T
n.661+11C>T
n.3178+11C>T
c.3159+11C>T (n.3159+11C>T)
n.4467+11C>T
c.*1300+11C>T (n.*1300+11C>T)
n.3228+11C>T
c.*1593+11C>T (n.*1593+11C>T)
n.3363C>T
n.3308+11C>T
n.3175+11C>T
n.3330+11C>T
n.3387+11C>T
n.3333+11C>T
c.*299+11C>T (n.*299+11C>T)
c.*1331+11C>T (n.*1331+11C>T)
c.3162+11C>T (n.3162+11C>T)
n.3226+11C>T
n.3134+11C>T
c.*1334+11C>T (n.*1334+11C>T)
n.2663+11C>T
n.3304+11C>T
n.3337+11C>T
n.3274+11C>T
c.*1374+11C>T (n.*1374+11C>T)
c.3003+11C>T (n.3003+11C>T)
c.*2867+11C>T (n.*2867+11C>T)
c.*1558+11C>T (n.*1558+11C>T)
c.3165+11C>T (n.3165+11C>T)
c.1246+11C>T
n.3116+11C>T
c.2944+11C>T
c.*1138+11C>T (n.*1138+11C>T)
c.1286+11C>T
c.1518+11C>T (n.1518+11C>T)
c.*1417+11C>T (n.*1417+11C>T)
c.*2878C>T (n.*2878C>T)
c.*1447+11C>T (n.*1447+11C>T)
c.3228+11C>T (n.3228+11C>T)
n.301+11C>T
c.2361+11C>T
c.328+11C>T
c.*1426+11C>T (n.*1426+11C>T)
c.3437+11C>T
c.*1118+11C>T (n.*1118+11C>T)
c.*1629+11C>T (n.*1629+11C>T)
c.*1435+11C>T (n.*1435+11C>T)
c.2468+11C>T
c.3168+11C>T (n.3168+11C>T)
c.2913+11C>T (n.2913+11C>T)
c.*2892+11C>T (n.*2892+11C>T)
c.*1303+11C>T (n.*1303+11C>T)
n.294+11C>T
n.846+11C>T
c.*38+11C>T (n.*38+11C>T)
c.1662+11C>T (n.1662+11C>T)
n.3128+11C>T
n.3125+11C>T
n.3311+11C>T
c.3231+11C>T (n.3231+11C>T)
c.1728+11C>T (n.1728+11C>T)
c.1119+11C>T (n.1119+11C>T)
c.1530+11C>T (n.1530+11C>T)
n.3303+11C>T
n.3234+11C>T
n.3383+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406877G>CCA2612661811ABCC8n.2731+11C>G
n.1501+11C>G
n.894+11C>G
n.3231+11C>G
n.661+11C>G
n.3178+11C>G
c.3159+11C>G (n.3159+11C>G)
n.4467+11C>G
c.*1300+11C>G (n.*1300+11C>G)
n.3228+11C>G
c.*1593+11C>G (n.*1593+11C>G)
n.3363C>G
n.3308+11C>G
n.3175+11C>G
n.3330+11C>G
n.3387+11C>G
n.3333+11C>G
c.*299+11C>G (n.*299+11C>G)
c.*1331+11C>G (n.*1331+11C>G)
c.3162+11C>G (n.3162+11C>G)
n.3226+11C>G
n.3134+11C>G
c.*1334+11C>G (n.*1334+11C>G)
n.2663+11C>G
n.3304+11C>G
n.3337+11C>G
n.3274+11C>G
c.*1374+11C>G (n.*1374+11C>G)
c.3003+11C>G (n.3003+11C>G)
c.*2867+11C>G (n.*2867+11C>G)
c.*1558+11C>G (n.*1558+11C>G)
c.3165+11C>G (n.3165+11C>G)
c.1246+11C>G
n.3116+11C>G
c.2944+11C>G
c.*1138+11C>G (n.*1138+11C>G)
c.1286+11C>G
c.1518+11C>G (n.1518+11C>G)
c.*1417+11C>G (n.*1417+11C>G)
c.*2878C>G (n.*2878C>G)
c.*1447+11C>G (n.*1447+11C>G)
c.3228+11C>G (n.3228+11C>G)
n.301+11C>G
c.2361+11C>G
c.328+11C>G
c.*1426+11C>G (n.*1426+11C>G)
c.3437+11C>G
c.*1118+11C>G (n.*1118+11C>G)
c.*1629+11C>G (n.*1629+11C>G)
c.*1435+11C>G (n.*1435+11C>G)
c.2468+11C>G
c.3168+11C>G (n.3168+11C>G)
c.2913+11C>G (n.2913+11C>G)
c.*2892+11C>G (n.*2892+11C>G)
c.*1303+11C>G (n.*1303+11C>G)
n.294+11C>G
n.846+11C>G
c.*38+11C>G (n.*38+11C>G)
c.1662+11C>G (n.1662+11C>G)
n.3128+11C>G
n.3125+11C>G
n.3311+11C>G
c.3231+11C>G (n.3231+11C>G)
c.1728+11C>G (n.1728+11C>G)
c.1119+11C>G (n.1119+11C>G)
c.1530+11C>G (n.1530+11C>G)
n.3303+11C>G
n.3234+11C>G
n.3383+11C>G
 gnomAD v4
11g.17406877G=CA1955128602ABCC8n.2731+11C=
n.1501+11C=
n.894+11C=
n.3231+11C=
n.661+11C=
n.3178+11C=
c.3159+11C= (n.3159+11C=)
n.4467+11C=
c.*1300+11C= (n.*1300+11C=)
n.3228+11C=
c.*1593+11C= (n.*1593+11C=)
n.3363C=
n.3308+11C=
n.3175+11C=
n.3330+11C=
n.3387+11C=
n.3333+11C=
c.*299+11C= (n.*299+11C=)
c.*1331+11C= (n.*1331+11C=)
c.3162+11C= (n.3162+11C=)
n.3226+11C=
n.3134+11C=
c.*1334+11C= (n.*1334+11C=)
n.2663+11C=
n.3304+11C=
n.3337+11C=
n.3274+11C=
c.*1374+11C= (n.*1374+11C=)
c.3003+11C= (n.3003+11C=)
c.*2867+11C= (n.*2867+11C=)
c.*1558+11C= (n.*1558+11C=)
c.3165+11C= (n.3165+11C=)
c.1246+11C=
n.3116+11C=
c.2944+11C=
c.*1138+11C= (n.*1138+11C=)
c.1286+11C=
c.1518+11C= (n.1518+11C=)
c.*1417+11C= (n.*1417+11C=)
c.*2878C= (n.*2878C=)
c.*1447+11C= (n.*1447+11C=)
c.3228+11C= (n.3228+11C=)
n.301+11C=
c.2361+11C=
c.328+11C=
c.*1426+11C= (n.*1426+11C=)
c.3437+11C=
c.*1118+11C= (n.*1118+11C=)
c.*1629+11C= (n.*1629+11C=)
c.*1435+11C= (n.*1435+11C=)
c.2468+11C=
c.3168+11C= (n.3168+11C=)
c.2913+11C= (n.2913+11C=)
c.*2892+11C= (n.*2892+11C=)
c.*1303+11C= (n.*1303+11C=)
n.294+11C=
n.846+11C=
c.*38+11C= (n.*38+11C=)
c.1662+11C= (n.1662+11C=)
n.3128+11C=
n.3125+11C=
n.3311+11C=
c.3231+11C= (n.3231+11C=)
c.1728+11C= (n.1728+11C=)
c.1119+11C= (n.1119+11C=)
c.1530+11C= (n.1530+11C=)
n.3303+11C=
n.3234+11C=
n.3383+11C=
11g.17406877G>TCA218422815ABCC8n.2731+11C>A
n.1501+11C>A
n.894+11C>A
n.3231+11C>A
n.661+11C>A
n.3178+11C>A
c.3159+11C>A (n.3159+11C>A)
n.4467+11C>A
c.*1300+11C>A (n.*1300+11C>A)
n.3228+11C>A
c.*1593+11C>A (n.*1593+11C>A)
n.3363C>A
n.3308+11C>A
n.3175+11C>A
n.3330+11C>A
n.3387+11C>A
n.3333+11C>A
c.*299+11C>A (n.*299+11C>A)
c.*1331+11C>A (n.*1331+11C>A)
c.3162+11C>A (n.3162+11C>A)
n.3226+11C>A
n.3134+11C>A
c.*1334+11C>A (n.*1334+11C>A)
n.2663+11C>A
n.3304+11C>A
n.3337+11C>A
n.3274+11C>A
c.*1374+11C>A (n.*1374+11C>A)
c.3003+11C>A (n.3003+11C>A)
c.*2867+11C>A (n.*2867+11C>A)
c.*1558+11C>A (n.*1558+11C>A)
c.3165+11C>A (n.3165+11C>A)
c.1246+11C>A
n.3116+11C>A
c.2944+11C>A
c.*1138+11C>A (n.*1138+11C>A)
c.1286+11C>A
c.1518+11C>A (n.1518+11C>A)
c.*1417+11C>A (n.*1417+11C>A)
c.*2878C>A (n.*2878C>A)
c.*1447+11C>A (n.*1447+11C>A)
c.3228+11C>A (n.3228+11C>A)
n.301+11C>A
c.2361+11C>A
c.328+11C>A
c.*1426+11C>A (n.*1426+11C>A)
c.3437+11C>A
c.*1118+11C>A (n.*1118+11C>A)
c.*1629+11C>A (n.*1629+11C>A)
c.*1435+11C>A (n.*1435+11C>A)
c.2468+11C>A
c.3168+11C>A (n.3168+11C>A)
c.2913+11C>A (n.2913+11C>A)
c.*2892+11C>A (n.*2892+11C>A)
c.*1303+11C>A (n.*1303+11C>A)
n.294+11C>A
n.846+11C>A
c.*38+11C>A (n.*38+11C>A)
c.1662+11C>A (n.1662+11C>A)
n.3128+11C>A
n.3125+11C>A
n.3311+11C>A
c.3231+11C>A (n.3231+11C>A)
c.1728+11C>A (n.1728+11C>A)
c.1119+11C>A (n.1119+11C>A)
c.1530+11C>A (n.1530+11C>A)
n.3303+11C>A
n.3234+11C>A
n.3383+11C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17406879C=CA1955128603ABCC8n.2731+9G=
n.1501+9G=
n.894+9G=
n.3231+9G=
n.661+9G=
n.3178+9G=
c.3159+9G= (n.3159+9G=)
n.4467+9G=
c.*1300+9G= (n.*1300+9G=)
n.3228+9G=
c.*1593+9G= (n.*1593+9G=)
n.3361G=
n.3308+9G=
n.3175+9G=
n.3330+9G=
n.3387+9G=
n.3333+9G=
c.*299+9G= (n.*299+9G=)
c.*1331+9G= (n.*1331+9G=)
c.3162+9G= (n.3162+9G=)
n.3226+9G=
n.3134+9G=
c.*1334+9G= (n.*1334+9G=)
n.2663+9G=
n.3304+9G=
n.3337+9G=
n.3274+9G=
c.*1374+9G= (n.*1374+9G=)
c.3003+9G= (n.3003+9G=)
c.*2867+9G= (n.*2867+9G=)
c.*1558+9G= (n.*1558+9G=)
c.3165+9G= (n.3165+9G=)
c.1246+9G=
n.3116+9G=
c.2944+9G=
c.*1138+9G= (n.*1138+9G=)
c.1286+9G=
c.1518+9G= (n.1518+9G=)
c.*1417+9G= (n.*1417+9G=)
c.*2876G= (n.*2876G=)
c.*1447+9G= (n.*1447+9G=)
c.3228+9G= (n.3228+9G=)
n.301+9G=
c.2361+9G=
c.328+9G=
c.*1426+9G= (n.*1426+9G=)
c.3437+9G=
c.*1118+9G= (n.*1118+9G=)
c.*1629+9G= (n.*1629+9G=)
c.*1435+9G= (n.*1435+9G=)
c.2468+9G=
c.3168+9G= (n.3168+9G=)
c.2913+9G= (n.2913+9G=)
c.*2892+9G= (n.*2892+9G=)
c.*1303+9G= (n.*1303+9G=)
n.294+9G=
n.846+9G=
c.*38+9G= (n.*38+9G=)
c.1662+9G= (n.1662+9G=)
n.3128+9G=
n.3125+9G=
n.3311+9G=
c.3231+9G= (n.3231+9G=)
c.1728+9G= (n.1728+9G=)
c.1119+9G= (n.1119+9G=)
c.1530+9G= (n.1530+9G=)
n.3303+9G=
n.3234+9G=
n.3383+9G=
11g.17406879C>TCA5902907ABCC8n.2731+9G>A
n.1501+9G>A
n.894+9G>A
n.3231+9G>A
n.661+9G>A
n.3178+9G>A
c.3159+9G>A (n.3159+9G>A)
n.4467+9G>A
c.*1300+9G>A (n.*1300+9G>A)
n.3228+9G>A
c.*1593+9G>A (n.*1593+9G>A)
n.3361G>A
n.3308+9G>A
n.3175+9G>A
n.3330+9G>A
n.3387+9G>A
n.3333+9G>A
c.*299+9G>A (n.*299+9G>A)
c.*1331+9G>A (n.*1331+9G>A)
c.3162+9G>A (n.3162+9G>A)
n.3226+9G>A
n.3134+9G>A
c.*1334+9G>A (n.*1334+9G>A)
n.2663+9G>A
n.3304+9G>A
n.3337+9G>A
n.3274+9G>A
c.*1374+9G>A (n.*1374+9G>A)
c.3003+9G>A (n.3003+9G>A)
c.*2867+9G>A (n.*2867+9G>A)
c.*1558+9G>A (n.*1558+9G>A)
c.3165+9G>A (n.3165+9G>A)
c.1246+9G>A
n.3116+9G>A
c.2944+9G>A
c.*1138+9G>A (n.*1138+9G>A)
c.1286+9G>A
c.1518+9G>A (n.1518+9G>A)
c.*1417+9G>A (n.*1417+9G>A)
c.*2876G>A (n.*2876G>A)
c.*1447+9G>A (n.*1447+9G>A)
c.3228+9G>A (n.3228+9G>A)
n.301+9G>A
c.2361+9G>A
c.328+9G>A
c.*1426+9G>A (n.*1426+9G>A)
c.3437+9G>A
c.*1118+9G>A (n.*1118+9G>A)
c.*1629+9G>A (n.*1629+9G>A)
c.*1435+9G>A (n.*1435+9G>A)
c.2468+9G>A
c.3168+9G>A (n.3168+9G>A)
c.2913+9G>A (n.2913+9G>A)
c.*2892+9G>A (n.*2892+9G>A)
c.*1303+9G>A (n.*1303+9G>A)
n.294+9G>A
n.846+9G>A
c.*38+9G>A (n.*38+9G>A)
c.1662+9G>A (n.1662+9G>A)
n.3128+9G>A
n.3125+9G>A
n.3311+9G>A
c.3231+9G>A (n.3231+9G>A)
c.1728+9G>A (n.1728+9G>A)
c.1119+9G>A (n.1119+9G>A)
c.1530+9G>A (n.1530+9G>A)
n.3303+9G>A
n.3234+9G>A
n.3383+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17406883C>ACA2612661812ABCC8n.2731+5G>T
n.1501+5G>T
n.894+5G>T
n.3231+5G>T
n.661+5G>T
n.3178+5G>T
c.3159+5G>T (n.3159+5G>T)
n.4467+5G>T
c.*1300+5G>T (n.*1300+5G>T)
n.3228+5G>T
c.*1593+5G>T (n.*1593+5G>T)
n.3357G>T
n.3308+5G>T
n.3175+5G>T
n.3330+5G>T
n.3387+5G>T
n.3333+5G>T
c.*299+5G>T (n.*299+5G>T)
c.*1331+5G>T (n.*1331+5G>T)
c.3162+5G>T (n.3162+5G>T)
n.3226+5G>T
n.3134+5G>T
c.*1334+5G>T (n.*1334+5G>T)
n.2663+5G>T
n.3304+5G>T
n.3337+5G>T
n.3274+5G>T
c.*1374+5G>T (n.*1374+5G>T)
c.3003+5G>T (n.3003+5G>T)
c.*2867+5G>T (n.*2867+5G>T)
c.*1558+5G>T (n.*1558+5G>T)
c.3165+5G>T (n.3165+5G>T)
c.1246+5G>T
n.3116+5G>T
c.2944+5G>T
c.*1138+5G>T (n.*1138+5G>T)
c.1286+5G>T
c.1518+5G>T (n.1518+5G>T)
c.*1417+5G>T (n.*1417+5G>T)
c.*2872G>T (n.*2872G>T)
c.*1447+5G>T (n.*1447+5G>T)
c.3228+5G>T (n.3228+5G>T)
n.301+5G>T
c.2361+5G>T
c.328+5G>T
c.*1426+5G>T (n.*1426+5G>T)
c.3437+5G>T
c.*1118+5G>T (n.*1118+5G>T)
c.*1629+5G>T (n.*1629+5G>T)
c.*1435+5G>T (n.*1435+5G>T)
c.2468+5G>T
c.3168+5G>T (n.3168+5G>T)
c.2913+5G>T (n.2913+5G>T)
c.*2892+5G>T (n.*2892+5G>T)
c.*1303+5G>T (n.*1303+5G>T)
n.294+5G>T
n.846+5G>T
c.*38+5G>T (n.*38+5G>T)
n.836G>T
c.1662+5G>T (n.1662+5G>T)
n.3128+5G>T
n.3125+5G>T
n.3311+5G>T
c.3231+5G>T (n.3231+5G>T)
c.1728+5G>T (n.1728+5G>T)
c.1119+5G>T (n.1119+5G>T)
c.1530+5G>T (n.1530+5G>T)
n.3303+5G>T
n.3234+5G>T
n.3383+5G>T
 gnomAD v4
11g.17406885C=CA1955128604ABCC8n.2731+3G=
n.1501+3G=
n.894+3G=
n.3231+3G=
n.661+3G=
n.3178+3G=
c.3159+3G= (n.3159+3G=)
n.4467+3G=
c.*1300+3G= (n.*1300+3G=)
n.3228+3G=
c.*1593+3G= (n.*1593+3G=)
n.3355G=
n.3308+3G=
n.3175+3G=
n.3330+3G=
n.3387+3G=
n.3333+3G=
c.*299+3G= (n.*299+3G=)
c.*1331+3G= (n.*1331+3G=)
c.3162+3G= (n.3162+3G=)
n.3226+3G=
n.3134+3G=
c.*1334+3G= (n.*1334+3G=)
n.2663+3G=
n.3304+3G=
n.3337+3G=
n.3274+3G=
c.*1374+3G= (n.*1374+3G=)
c.3003+3G= (n.3003+3G=)
c.*2867+3G= (n.*2867+3G=)
c.*1558+3G= (n.*1558+3G=)
c.3165+3G= (n.3165+3G=)
c.1246+3G=
n.3116+3G=
c.2944+3G=
c.*1138+3G= (n.*1138+3G=)
c.1286+3G=
c.1518+3G= (n.1518+3G=)
c.*1417+3G= (n.*1417+3G=)
c.*2870G= (n.*2870G=)
c.*1447+3G= (n.*1447+3G=)
c.3228+3G= (n.3228+3G=)
n.301+3G=
c.2361+3G=
c.328+3G=
c.*1426+3G= (n.*1426+3G=)
c.3437+3G=
c.*1118+3G= (n.*1118+3G=)
c.*1629+3G= (n.*1629+3G=)
c.*1435+3G= (n.*1435+3G=)
c.2468+3G=
c.3168+3G= (n.3168+3G=)
c.2913+3G= (n.2913+3G=)
c.*2892+3G= (n.*2892+3G=)
c.*1303+3G= (n.*1303+3G=)
n.294+3G=
n.846+3G=
c.*38+3G= (n.*38+3G=)
n.834G=
c.1662+3G= (n.1662+3G=)
n.3128+3G=
n.3125+3G=
n.3311+3G=
c.3231+3G= (n.3231+3G=)
c.1728+3G= (n.1728+3G=)
c.1119+3G= (n.1119+3G=)
c.1530+3G= (n.1530+3G=)
n.3303+3G=
n.3234+3G=
n.3383+3G=

Number of alleles fetched