Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17404561G>ACA473299648ABCC8n.3077C>T
c.87C>T
n.1847C>T
n.1240C>T
n.3577C>T
n.1007C>T
n.3524C>T
c.3505C>T (p.Leu1169=)
n.4813C>T
c.*1646C>T (n.*1646C>T)
n.3574C>T
c.*1939C>T (n.*1939C>T)
n.3797C>T
n.3654C>T
n.3521C>T
c.3396+933C>T (n.3396+933C>T)
n.3676C>T
n.3733C>T
n.3679C>T
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.*1677C>T (n.*1677C>T)
c.3508C>T (p.Leu1170=)
n.3572C>T
n.3480C>T
c.*1680C>T (n.*1680C>T)
n.3009C>T
n.3650C>T
n.3683C>T
n.3620C>T
c.*1720C>T (n.*1720C>T)
c.3349C>T (p.Leu1117=)
c.*3213C>T (n.*3213C>T)
c.*1904C>T (n.*1904C>T)
c.3511C>T (p.Leu1171=)
c.1592C>T
n.3462C>T
c.3290C>T
c.*1484C>T (n.*1484C>T)
c.1632C>T
c.1864C>T (p.Leu622=)
c.*1763C>T (n.*1763C>T)
c.*1793C>T (n.*1793C>T)
c.3574C>T (p.Leu1192=)
n.647C>T
c.2707C>T
c.674C>T
c.*1772C>T (n.*1772C>T)
c.3783C>T
c.*1464C>T (n.*1464C>T)
c.*1975C>T (n.*1975C>T)
c.*1781C>T (n.*1781C>T)
c.2814C>T
c.3514C>T (n.3514C>T)
c.3259C>T (p.Leu1087=)
c.*3238C>T (n.*3238C>T)
c.*1649C>T (n.*1649C>T)
n.640C>T
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.1C>T
c.2008C>T (p.Leu670=)
n.3474C>T
n.3471C>T
n.3657C>T
c.3577C>T (p.Leu1193=)
c.2074C>T (p.Leu692=)
c.1465C>T (p.Leu489=)
c.1876C>T (p.Leu626=)
n.3649C>T
n.3580C>T
n.3729C>T
11g.17404561G>CCA379797865ABCC8n.3077C>G
c.87C>G
n.1847C>G
n.1240C>G
n.3577C>G
n.1007C>G
n.3524C>G
c.3505C>G (p.Leu1169Val)
n.4813C>G
c.*1646C>G (n.*1646C>G)
n.3574C>G
c.*1939C>G (n.*1939C>G)
n.3797C>G
n.3654C>G
n.3521C>G
c.3396+933C>G (n.3396+933C>G)
n.3676C>G
n.3733C>G
n.3679C>G
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.*1677C>G (n.*1677C>G)
c.3508C>G (p.Leu1170Val)
n.3572C>G
n.3480C>G
c.*1680C>G (n.*1680C>G)
n.3009C>G
n.3650C>G
n.3683C>G
n.3620C>G
c.*1720C>G (n.*1720C>G)
c.3349C>G (p.Leu1117Val)
c.*3213C>G (n.*3213C>G)
c.*1904C>G (n.*1904C>G)
c.3511C>G (p.Leu1171Val)
c.1592C>G
n.3462C>G
c.3290C>G
c.*1484C>G (n.*1484C>G)
c.1632C>G
c.1864C>G (p.Leu622Val)
c.*1763C>G (n.*1763C>G)
c.*1793C>G (n.*1793C>G)
c.3574C>G (p.Leu1192Val)
n.647C>G
c.2707C>G
c.674C>G
c.*1772C>G (n.*1772C>G)
c.3783C>G
c.*1464C>G (n.*1464C>G)
c.*1975C>G (n.*1975C>G)
c.*1781C>G (n.*1781C>G)
c.2814C>G
c.3514C>G (n.3514C>G)
c.3259C>G (p.Leu1087Val)
c.*3238C>G (n.*3238C>G)
c.*1649C>G (n.*1649C>G)
n.640C>G
c.*384C>G (n.*384C>G)
n.1C>G
c.2008C>G (p.Leu670Val)
n.3474C>G
n.3471C>G
n.3657C>G
c.3577C>G (p.Leu1193Val)
c.2074C>G (p.Leu692Val)
c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.1876C>G (p.Leu626Val)
n.3649C>G
n.3580C>G
n.3729C>G
11g.17404561G>TCA379797868ABCC8n.3077C>A
c.87C>A
n.1847C>A
n.1240C>A
n.3577C>A
n.1007C>A
n.3524C>A
c.3505C>A (p.Leu1169Met)
n.4813C>A
c.*1646C>A (n.*1646C>A)
n.3574C>A
c.*1939C>A (n.*1939C>A)
n.3797C>A
n.3654C>A
n.3521C>A
c.3396+933C>A (n.3396+933C>A)
n.3676C>A
n.3733C>A
n.3679C>A
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.*1677C>A (n.*1677C>A)
c.3508C>A (p.Leu1170Met)
n.3572C>A
n.3480C>A
c.*1680C>A (n.*1680C>A)
n.3009C>A
n.3650C>A
n.3683C>A
n.3620C>A
c.*1720C>A (n.*1720C>A)
c.3349C>A (p.Leu1117Met)
c.*3213C>A (n.*3213C>A)
c.*1904C>A (n.*1904C>A)
c.3511C>A (p.Leu1171Met)
c.1592C>A
n.3462C>A
c.3290C>A
c.*1484C>A (n.*1484C>A)
c.1632C>A
c.1864C>A (p.Leu622Met)
c.*1763C>A (n.*1763C>A)
c.*1793C>A (n.*1793C>A)
c.3574C>A (p.Leu1192Met)
n.647C>A
c.2707C>A
c.674C>A
c.*1772C>A (n.*1772C>A)
c.3783C>A
c.*1464C>A (n.*1464C>A)
c.*1975C>A (n.*1975C>A)
c.*1781C>A (n.*1781C>A)
c.2814C>A
c.3514C>A (n.3514C>A)
c.3259C>A (p.Leu1087Met)
c.*3238C>A (n.*3238C>A)
c.*1649C>A (n.*1649C>A)
n.640C>A
c.*384C>A (n.*384C>A)
n.1C>A
c.2008C>A (p.Leu670Met)
n.3474C>A
n.3471C>A
n.3657C>A
c.3577C>A (p.Leu1193Met)
c.2074C>A (p.Leu692Met)
c.1465C>A (p.Leu489Met)
c.1876C>A (p.Leu626Met)
n.3649C>A
n.3580C>A
n.3729C>A
11g.17404562G>ACA473299649ABCC8n.3076C>T
c.86C>T
n.1846C>T
n.1239C>T
n.3576C>T
n.1006C>T
n.3523C>T
c.3504C>T (p.Pro1168=)
n.4812C>T
c.*1645C>T (n.*1645C>T)
n.3573C>T
c.*1938C>T (n.*1938C>T)
n.3796C>T
n.3653C>T
n.3520C>T
c.3396+932C>T (n.3396+932C>T)
n.3675C>T
n.3732C>T
n.3678C>T
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.*1676C>T (n.*1676C>T)
c.3507C>T (p.Pro1169=)
n.3571C>T
n.3479C>T
c.*1679C>T (n.*1679C>T)
n.3008C>T
n.3649C>T
n.3682C>T
n.3619C>T
c.*1719C>T (n.*1719C>T)
c.3348C>T (p.Pro1116=)
c.*3212C>T (n.*3212C>T)
c.*1903C>T (n.*1903C>T)
c.3510C>T (p.Pro1170=)
c.1591C>T
n.3461C>T
c.3289C>T
c.*1483C>T (n.*1483C>T)
c.1631C>T
c.1863C>T (p.Pro621=)
c.*1762C>T (n.*1762C>T)
c.*1792C>T (n.*1792C>T)
c.3573C>T (p.Pro1191=)
n.646C>T
c.2706C>T
c.673C>T
c.*1771C>T (n.*1771C>T)
c.3782C>T
c.*1463C>T (n.*1463C>T)
c.*1974C>T (n.*1974C>T)
c.*1780C>T (n.*1780C>T)
c.2813C>T
c.3513C>T (n.3513C>T)
c.3258C>T (p.Pro1086=)
c.*3237C>T (n.*3237C>T)
c.*1648C>T (n.*1648C>T)
n.639C>T
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.2007C>T (p.Pro669=)
n.3473C>T
n.3470C>T
n.3656C>T
c.3576C>T (p.Pro1192=)
c.2073C>T (p.Pro691=)
c.1464C>T (p.Pro488=)
c.1875C>T (p.Pro625=)
n.3648C>T
n.3579C>T
n.3728C>T
11g.17404562G>CCA473299651ABCC8n.3076C>G
c.86C>G
n.1846C>G
n.1239C>G
n.3576C>G
n.1006C>G
n.3523C>G
c.3504C>G (p.Pro1168=)
n.4812C>G
c.*1645C>G (n.*1645C>G)
n.3573C>G
c.*1938C>G (n.*1938C>G)
n.3796C>G
n.3653C>G
n.3520C>G
c.3396+932C>G (n.3396+932C>G)
n.3675C>G
n.3732C>G
n.3678C>G
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.*1676C>G (n.*1676C>G)
c.3507C>G (p.Pro1169=)
n.3571C>G
n.3479C>G
c.*1679C>G (n.*1679C>G)
n.3008C>G
n.3649C>G
n.3682C>G
n.3619C>G
c.*1719C>G (n.*1719C>G)
c.3348C>G (p.Pro1116=)
c.*3212C>G (n.*3212C>G)
c.*1903C>G (n.*1903C>G)
c.3510C>G (p.Pro1170=)
c.1591C>G
n.3461C>G
c.3289C>G
c.*1483C>G (n.*1483C>G)
c.1631C>G
c.1863C>G (p.Pro621=)
c.*1762C>G (n.*1762C>G)
c.*1792C>G (n.*1792C>G)
c.3573C>G (p.Pro1191=)
n.646C>G
c.2706C>G
c.673C>G
c.*1771C>G (n.*1771C>G)
c.3782C>G
c.*1463C>G (n.*1463C>G)
c.*1974C>G (n.*1974C>G)
c.*1780C>G (n.*1780C>G)
c.2813C>G
c.3513C>G (n.3513C>G)
c.3258C>G (p.Pro1086=)
c.*3237C>G (n.*3237C>G)
c.*1648C>G (n.*1648C>G)
n.639C>G
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.2007C>G (p.Pro669=)
n.3473C>G
n.3470C>G
n.3656C>G
c.3576C>G (p.Pro1192=)
c.2073C>G (p.Pro691=)
c.1464C>G (p.Pro488=)
c.1875C>G (p.Pro625=)
n.3648C>G
n.3579C>G
n.3728C>G
11g.17404562G>TCA473299650ABCC8n.3076C>A
c.86C>A
n.1846C>A
n.1239C>A
n.3576C>A
n.1006C>A
n.3523C>A
c.3504C>A (p.Pro1168=)
n.4812C>A
c.*1645C>A (n.*1645C>A)
n.3573C>A
c.*1938C>A (n.*1938C>A)
n.3796C>A
n.3653C>A
n.3520C>A
c.3396+932C>A (n.3396+932C>A)
n.3675C>A
n.3732C>A
n.3678C>A
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.*1676C>A (n.*1676C>A)
c.3507C>A (p.Pro1169=)
n.3571C>A
n.3479C>A
c.*1679C>A (n.*1679C>A)
n.3008C>A
n.3649C>A
n.3682C>A
n.3619C>A
c.*1719C>A (n.*1719C>A)
c.3348C>A (p.Pro1116=)
c.*3212C>A (n.*3212C>A)
c.*1903C>A (n.*1903C>A)
c.3510C>A (p.Pro1170=)
c.1591C>A
n.3461C>A
c.3289C>A
c.*1483C>A (n.*1483C>A)
c.1631C>A
c.1863C>A (p.Pro621=)
c.*1762C>A (n.*1762C>A)
c.*1792C>A (n.*1792C>A)
c.3573C>A (p.Pro1191=)
n.646C>A
c.2706C>A
c.673C>A
c.*1771C>A (n.*1771C>A)
c.3782C>A
c.*1463C>A (n.*1463C>A)
c.*1974C>A (n.*1974C>A)
c.*1780C>A (n.*1780C>A)
c.2813C>A
c.3513C>A (n.3513C>A)
c.3258C>A (p.Pro1086=)
c.*3237C>A (n.*3237C>A)
c.*1648C>A (n.*1648C>A)
n.639C>A
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.2007C>A (p.Pro669=)
n.3473C>A
n.3470C>A
n.3656C>A
c.3576C>A (p.Pro1192=)
c.2073C>A (p.Pro691=)
c.1464C>A (p.Pro488=)
c.1875C>A (p.Pro625=)
n.3648C>A
n.3579C>A
n.3728C>A
11g.17404563G>ACA379797873ABCC8n.3075C>T
c.85C>T
n.1845C>T
n.1238C>T
n.3575C>T
n.1005C>T
n.3522C>T
c.3503C>T (p.Pro1168Leu)
n.4811C>T
c.*1644C>T (n.*1644C>T)
n.3572C>T
c.*1937C>T (n.*1937C>T)
n.3795C>T
n.3652C>T
n.3519C>T
c.3396+931C>T (n.3396+931C>T)
n.3674C>T
n.3731C>T
n.3677C>T
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.*1675C>T (n.*1675C>T)
c.3506C>T (p.Pro1169Leu)
n.3570C>T
n.3478C>T
c.*1678C>T (n.*1678C>T)
n.3007C>T
n.3648C>T
n.3681C>T
n.3618C>T
c.*1718C>T (n.*1718C>T)
c.3347C>T (p.Pro1116Leu)
c.*3211C>T (n.*3211C>T)
c.*1902C>T (n.*1902C>T)
c.3509C>T (p.Pro1170Leu)
c.1590C>T
n.3460C>T
c.3288C>T
c.*1482C>T (n.*1482C>T)
c.1630C>T
c.1862C>T (p.Pro621Leu)
c.*1761C>T (n.*1761C>T)
c.*1791C>T (n.*1791C>T)
c.3572C>T (p.Pro1191Leu)
n.645C>T
c.2705C>T
c.672C>T
c.*1770C>T (n.*1770C>T)
c.3781C>T
c.*1462C>T (n.*1462C>T)
c.*1973C>T (n.*1973C>T)
c.*1779C>T (n.*1779C>T)
c.2812C>T
c.3512C>T (n.3512C>T)
c.3257C>T (p.Pro1086Leu)
c.*3236C>T (n.*3236C>T)
c.*1647C>T (n.*1647C>T)
n.638C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.2006C>T (p.Pro669Leu)
n.3472C>T
n.3469C>T
n.3655C>T
c.3575C>T (p.Pro1192Leu)
c.2072C>T (p.Pro691Leu)
c.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.1874C>T (p.Pro625Leu)
n.3647C>T
n.3578C>T
n.3727C>T
11g.17404563G>CCA379797878ABCC8n.3075C>G
c.85C>G
n.1845C>G
n.1238C>G
n.3575C>G
n.1005C>G
n.3522C>G
c.3503C>G (p.Pro1168Arg)
n.4811C>G
c.*1644C>G (n.*1644C>G)
n.3572C>G
c.*1937C>G (n.*1937C>G)
n.3795C>G
n.3652C>G
n.3519C>G
c.3396+931C>G (n.3396+931C>G)
n.3674C>G
n.3731C>G
n.3677C>G
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.*1675C>G (n.*1675C>G)
c.3506C>G (p.Pro1169Arg)
n.3570C>G
n.3478C>G
c.*1678C>G (n.*1678C>G)
n.3007C>G
n.3648C>G
n.3681C>G
n.3618C>G
c.*1718C>G (n.*1718C>G)
c.3347C>G (p.Pro1116Arg)
c.*3211C>G (n.*3211C>G)
c.*1902C>G (n.*1902C>G)
c.3509C>G (p.Pro1170Arg)
c.1590C>G
n.3460C>G
c.3288C>G
c.*1482C>G (n.*1482C>G)
c.1630C>G
c.1862C>G (p.Pro621Arg)
c.*1761C>G (n.*1761C>G)
c.*1791C>G (n.*1791C>G)
c.3572C>G (p.Pro1191Arg)
n.645C>G
c.2705C>G
c.672C>G
c.*1770C>G (n.*1770C>G)
c.3781C>G
c.*1462C>G (n.*1462C>G)
c.*1973C>G (n.*1973C>G)
c.*1779C>G (n.*1779C>G)
c.2812C>G
c.3512C>G (n.3512C>G)
c.3257C>G (p.Pro1086Arg)
c.*3236C>G (n.*3236C>G)
c.*1647C>G (n.*1647C>G)
n.638C>G
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.2006C>G (p.Pro669Arg)
n.3472C>G
n.3469C>G
n.3655C>G
c.3575C>G (p.Pro1192Arg)
c.2072C>G (p.Pro691Arg)
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.1874C>G (p.Pro625Arg)
n.3647C>G
n.3578C>G
n.3727C>G
11g.17404563G>TCA379797881ABCC8n.3075C>A
c.85C>A
n.1845C>A
n.1238C>A
n.3575C>A
n.1005C>A
n.3522C>A
c.3503C>A (p.Pro1168His)
n.4811C>A
c.*1644C>A (n.*1644C>A)
n.3572C>A
c.*1937C>A (n.*1937C>A)
n.3795C>A
n.3652C>A
n.3519C>A
c.3396+931C>A (n.3396+931C>A)
n.3674C>A
n.3731C>A
n.3677C>A
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.*1675C>A (n.*1675C>A)
c.3506C>A (p.Pro1169His)
n.3570C>A
n.3478C>A
c.*1678C>A (n.*1678C>A)
n.3007C>A
n.3648C>A
n.3681C>A
n.3618C>A
c.*1718C>A (n.*1718C>A)
c.3347C>A (p.Pro1116His)
c.*3211C>A (n.*3211C>A)
c.*1902C>A (n.*1902C>A)
c.3509C>A (p.Pro1170His)
c.1590C>A
n.3460C>A
c.3288C>A
c.*1482C>A (n.*1482C>A)
c.1630C>A
c.1862C>A (p.Pro621His)
c.*1761C>A (n.*1761C>A)
c.*1791C>A (n.*1791C>A)
c.3572C>A (p.Pro1191His)
n.645C>A
c.2705C>A
c.672C>A
c.*1770C>A (n.*1770C>A)
c.3781C>A
c.*1462C>A (n.*1462C>A)
c.*1973C>A (n.*1973C>A)
c.*1779C>A (n.*1779C>A)
c.2812C>A
c.3512C>A (n.3512C>A)
c.3257C>A (p.Pro1086His)
c.*3236C>A (n.*3236C>A)
c.*1647C>A (n.*1647C>A)
n.638C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.2006C>A (p.Pro669His)
n.3472C>A
n.3469C>A
n.3655C>A
c.3575C>A (p.Pro1192His)
c.2072C>A (p.Pro691His)
c.1463C>A (p.Pro488His)
c.1874C>A (p.Pro625His)
n.3647C>A
n.3578C>A
n.3727C>A
11g.17404564G>ACA379797885ABCC8n.3074C>T
c.84C>T
n.1844C>T
n.1237C>T
n.3574C>T
n.1004C>T
n.3521C>T
c.3502C>T (p.Pro1168Ser)
n.4810C>T
c.*1643C>T (n.*1643C>T)
n.3571C>T
c.*1936C>T (n.*1936C>T)
n.3794C>T
n.3651C>T
n.3518C>T
c.3396+930C>T (n.3396+930C>T)
n.3673C>T
n.3730C>T
n.3676C>T
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.*1674C>T (n.*1674C>T)
c.3505C>T (p.Pro1169Ser)
n.3569C>T
n.3477C>T
c.*1677C>T (n.*1677C>T)
n.3006C>T
n.3647C>T
n.3680C>T
n.3617C>T
c.*1717C>T (n.*1717C>T)
c.3346C>T (p.Pro1116Ser)
c.*3210C>T (n.*3210C>T)
c.*1901C>T (n.*1901C>T)
c.3508C>T (p.Pro1170Ser)
c.1589C>T
n.3459C>T
c.3287C>T
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
c.1629C>T
c.1861C>T (p.Pro621Ser)
c.*1760C>T (n.*1760C>T)
c.*1790C>T (n.*1790C>T)
c.3571C>T (p.Pro1191Ser)
n.644C>T
c.2704C>T
c.671C>T
c.*1769C>T (n.*1769C>T)
c.3780C>T
c.*1461C>T (n.*1461C>T)
c.*1972C>T (n.*1972C>T)
c.*1778C>T (n.*1778C>T)
c.2811C>T
c.3511C>T (n.3511C>T)
c.3256C>T (p.Pro1086Ser)
c.*3235C>T (n.*3235C>T)
c.*1646C>T (n.*1646C>T)
n.637C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.2005C>T (p.Pro669Ser)
n.3471C>T
n.3468C>T
n.3654C>T
c.3574C>T (p.Pro1192Ser)
c.2071C>T (p.Pro691Ser)
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.1873C>T (p.Pro625Ser)
n.3646C>T
n.3577C>T
n.3726C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17404564G>CCA379797888ABCC8n.3074C>G
c.84C>G
n.1844C>G
n.1237C>G
n.3574C>G
n.1004C>G
n.3521C>G
c.3502C>G (p.Pro1168Ala)
n.4810C>G
c.*1643C>G (n.*1643C>G)
n.3571C>G
c.*1936C>G (n.*1936C>G)
n.3794C>G
n.3651C>G
n.3518C>G
c.3396+930C>G (n.3396+930C>G)
n.3673C>G
n.3730C>G
n.3676C>G
c.*642C>G (n.*642C>G)
c.*1674C>G (n.*1674C>G)
c.3505C>G (p.Pro1169Ala)
n.3569C>G
n.3477C>G
c.*1677C>G (n.*1677C>G)
n.3006C>G
n.3647C>G
n.3680C>G
n.3617C>G
c.*1717C>G (n.*1717C>G)
c.3346C>G (p.Pro1116Ala)
c.*3210C>G (n.*3210C>G)
c.*1901C>G (n.*1901C>G)
c.3508C>G (p.Pro1170Ala)
c.1589C>G
n.3459C>G
c.3287C>G
c.*1481C>G (n.*1481C>G)
c.1629C>G
c.1861C>G (p.Pro621Ala)
c.*1760C>G (n.*1760C>G)
c.*1790C>G (n.*1790C>G)
c.3571C>G (p.Pro1191Ala)
n.644C>G
c.2704C>G
c.671C>G
c.*1769C>G (n.*1769C>G)
c.3780C>G
c.*1461C>G (n.*1461C>G)
c.*1972C>G (n.*1972C>G)
c.*1778C>G (n.*1778C>G)
c.2811C>G
c.3511C>G (n.3511C>G)
c.3256C>G (p.Pro1086Ala)
c.*3235C>G (n.*3235C>G)
c.*1646C>G (n.*1646C>G)
n.637C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.2005C>G (p.Pro669Ala)
n.3471C>G
n.3468C>G
n.3654C>G
c.3574C>G (p.Pro1192Ala)
c.2071C>G (p.Pro691Ala)
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.1873C>G (p.Pro625Ala)
n.3646C>G
n.3577C>G
n.3726C>G
11g.17404564G=CA1955127578ABCC8n.3074C=
c.84C=
n.1844C=
n.1237C=
n.3574C=
n.1004C=
n.3521C=
c.3502C= (p.Pro1168=)
n.4810C=
c.*1643C= (n.*1643C=)
n.3571C=
c.*1936C= (n.*1936C=)
n.3794C=
n.3651C=
n.3518C=
c.3396+930C= (n.3396+930C=)
n.3673C=
n.3730C=
n.3676C=
c.*642C= (n.*642C=)
c.*1674C= (n.*1674C=)
c.3505C= (p.Pro1169=)
n.3569C=
n.3477C=
c.*1677C= (n.*1677C=)
n.3006C=
n.3647C=
n.3680C=
n.3617C=
c.*1717C= (n.*1717C=)
c.3346C= (p.Pro1116=)
c.*3210C= (n.*3210C=)
c.*1901C= (n.*1901C=)
c.3508C= (p.Pro1170=)
c.1589C=
n.3459C=
c.3287C=
c.*1481C= (n.*1481C=)
c.1629C=
c.1861C= (p.Pro621=)
c.*1760C= (n.*1760C=)
c.*1790C= (n.*1790C=)
c.3571C= (p.Pro1191=)
n.644C=
c.2704C=
c.671C=
c.*1769C= (n.*1769C=)
c.3780C=
c.*1461C= (n.*1461C=)
c.*1972C= (n.*1972C=)
c.*1778C= (n.*1778C=)
c.2811C=
c.3511C= (n.3511C=)
c.3256C= (p.Pro1086=)
c.*3235C= (n.*3235C=)
c.*1646C= (n.*1646C=)
n.637C=
c.*381C= (n.*381C=)
c.2005C= (p.Pro669=)
n.3471C=
n.3468C=
n.3654C=
c.3574C= (p.Pro1192=)
c.2071C= (p.Pro691=)
c.1462C= (p.Pro488=)
c.1873C= (p.Pro625=)
n.3646C=
n.3577C=
n.3726C=
11g.17404564G>TCA379797889ABCC8n.3074C>A
c.84C>A
n.1844C>A
n.1237C>A
n.3574C>A
n.1004C>A
n.3521C>A
c.3502C>A (p.Pro1168Thr)
n.4810C>A
c.*1643C>A (n.*1643C>A)
n.3571C>A
c.*1936C>A (n.*1936C>A)
n.3794C>A
n.3651C>A
n.3518C>A
c.3396+930C>A (n.3396+930C>A)
n.3673C>A
n.3730C>A
n.3676C>A
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.*1674C>A (n.*1674C>A)
c.3505C>A (p.Pro1169Thr)
n.3569C>A
n.3477C>A
c.*1677C>A (n.*1677C>A)
n.3006C>A
n.3647C>A
n.3680C>A
n.3617C>A
c.*1717C>A (n.*1717C>A)
c.3346C>A (p.Pro1116Thr)
c.*3210C>A (n.*3210C>A)
c.*1901C>A (n.*1901C>A)
c.3508C>A (p.Pro1170Thr)
c.1589C>A
n.3459C>A
c.3287C>A
c.*1481C>A (n.*1481C>A)
c.1629C>A
c.1861C>A (p.Pro621Thr)
c.*1760C>A (n.*1760C>A)
c.*1790C>A (n.*1790C>A)
c.3571C>A (p.Pro1191Thr)
n.644C>A
c.2704C>A
c.671C>A
c.*1769C>A (n.*1769C>A)
c.3780C>A
c.*1461C>A (n.*1461C>A)
c.*1972C>A (n.*1972C>A)
c.*1778C>A (n.*1778C>A)
c.2811C>A
c.3511C>A (n.3511C>A)
c.3256C>A (p.Pro1086Thr)
c.*3235C>A (n.*3235C>A)
c.*1646C>A (n.*1646C>A)
n.637C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.2005C>A (p.Pro669Thr)
n.3471C>A
n.3468C>A
n.3654C>A
c.3574C>A (p.Pro1192Thr)
c.2071C>A (p.Pro691Thr)
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.1873C>A (p.Pro625Thr)
n.3646C>A
n.3577C>A
n.3726C>A
11g.17404564_17404565delinsGCCA1955127579ABCC8n.3073_3074delinsGC
c.83_84delinsGC
n.1843_1844delinsGC
n.1236_1237delinsGC
n.3573_3574delinsGC
n.1003_1004delinsGC
n.3520_3521delinsGC
c.3501_3502delinsGC (p.Leu1167=)
n.4809_4810delinsGC
c.*1642_*1643delinsGC (n.*1642_*1643delinsGC)
n.3570_3571delinsGC
c.*1935_*1936delinsGC (n.*1935_*1936delinsGC)
n.3793_3794delinsGC
n.3650_3651delinsGC
n.3517_3518delinsGC
c.3396+929_3396+930delinsGC (n.3396+929_3396+930delinsGC)
n.3672_3673delinsGC
n.3729_3730delinsGC
n.3675_3676delinsGC
c.*641_*642delinsGC (n.*641_*642delinsGC)
c.*1673_*1674delinsGC (n.*1673_*1674delinsGC)
c.3504_3505delinsGC (p.Leu1168=)
n.3568_3569delinsGC
n.3476_3477delinsGC
c.*1676_*1677delinsGC (n.*1676_*1677delinsGC)
n.3005_3006delinsGC
n.3646_3647delinsGC
n.3679_3680delinsGC
n.3616_3617delinsGC
c.*1716_*1717delinsGC (n.*1716_*1717delinsGC)
c.3345_3346delinsGC (p.Leu1115=)
c.*3209_*3210delinsGC (n.*3209_*3210delinsGC)
c.*1900_*1901delinsGC (n.*1900_*1901delinsGC)
c.3507_3508delinsGC (p.Leu1169=)
c.1588_1589delinsGC
n.3458_3459delinsGC
c.3286_3287delinsGC
c.*1480_*1481delinsGC (n.*1480_*1481delinsGC)
c.1628_1629delinsGC
c.1860_1861delinsGC (p.Leu620=)
c.*1759_*1760delinsGC (n.*1759_*1760delinsGC)
c.*1789_*1790delinsGC (n.*1789_*1790delinsGC)
c.3570_3571delinsGC (p.Leu1190=)
n.643_644delinsGC
c.2703_2704delinsGC
c.670_671delinsGC
c.*1768_*1769delinsGC (n.*1768_*1769delinsGC)
c.3779_3780delinsGC
c.*1460_*1461delinsGC (n.*1460_*1461delinsGC)
c.*1971_*1972delinsGC (n.*1971_*1972delinsGC)
c.*1777_*1778delinsGC (n.*1777_*1778delinsGC)
c.2810_2811delinsGC
c.3510_3511delinsGC (n.3510_3511delinsGC)
c.3255_3256delinsGC (p.Leu1085=)
c.*3234_*3235delinsGC (n.*3234_*3235delinsGC)
c.*1645_*1646delinsGC (n.*1645_*1646delinsGC)
n.636_637delinsGC
c.*380_*381delinsGC (n.*380_*381delinsGC)
c.2004_2005delinsGC (p.Leu668=)
n.3470_3471delinsGC
n.3467_3468delinsGC
n.3653_3654delinsGC
c.3573_3574delinsGC (p.Leu1191=)
c.2070_2071delinsGC (p.Leu690=)
c.1461_1462delinsGC (p.Leu487=)
c.1872_1873delinsGC (p.Leu624=)
n.3645_3646delinsGC
n.3576_3577delinsGC
n.3725_3726delinsGC
11g.17404565delCA913562359ABCC8n.3073del
c.83del
n.1843del
n.1236del
n.3573del
n.1003del
n.3520del
c.3501del (p.Leu1167PhefsTer?)
n.4809del
c.*1642del (n.*1642del)
n.3570del
c.*1935del (n.*1935del)
n.3793del
n.3650del
n.3517del
c.3396+929del (n.3396+929del)
n.3672del
n.3729del
n.3675del
c.*641del (n.*641del)
c.*1673del (n.*1673del)
c.3504del (p.Leu1168PhefsTer?)
n.3568del
n.3476del
c.*1676del (n.*1676del)
n.3005del
n.3646del
n.3679del
n.3616del
c.*1716del (n.*1716del)
c.3345del (p.Leu1115PhefsTer?)
c.*3209del (n.*3209del)
c.*1900del (n.*1900del)
c.3507del (p.Leu1169PhefsTer?)
c.1588del
n.3458del
c.3286del
c.*1480del (n.*1480del)
c.1628del
c.1860del (p.Leu620PhefsTer?)
c.*1759del (n.*1759del)
c.*1789del (n.*1789del)
c.3570del (p.Leu1190PhefsTer?)
n.643del
c.2703del
c.670del
c.*1768del (n.*1768del)
c.3779del
c.*1460del (n.*1460del)
c.*1971del (n.*1971del)
c.*1777del (n.*1777del)
c.2810del
c.3510del (n.3510del)
c.3255del (p.Leu1085PhefsTer?)
c.*3234del (n.*3234del)
c.*1645del (n.*1645del)
n.636del
c.*380del (n.*380del)
c.2004del (p.Leu668PhefsTer?)
n.3470del
n.3467del
n.3653del
c.3573del (p.Leu1191PhefsTer?)
c.2070del (p.Leu690PhefsTer?)
c.1461del (p.Leu487PhefsTer?)
c.1872del (p.Leu624PhefsTer?)
n.3645del
n.3576del
n.3725del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17404565C>ACA379797893ABCC8n.3073G>T
c.83G>T
n.1843G>T
n.1236G>T
n.3573G>T
n.1003G>T
n.3520G>T
c.3501G>T (p.Leu1167Phe)
n.4809G>T
c.*1642G>T (n.*1642G>T)
n.3570G>T
c.*1935G>T (n.*1935G>T)
n.3793G>T
n.3650G>T
n.3517G>T
c.3396+929G>T (n.3396+929G>T)
n.3672G>T
n.3729G>T
n.3675G>T
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.*1673G>T (n.*1673G>T)
c.3504G>T (p.Leu1168Phe)
n.3568G>T
n.3476G>T
c.*1676G>T (n.*1676G>T)
n.3005G>T
n.3646G>T
n.3679G>T
n.3616G>T
c.*1716G>T (n.*1716G>T)
c.3345G>T (p.Leu1115Phe)
c.*3209G>T (n.*3209G>T)
c.*1900G>T (n.*1900G>T)
c.3507G>T (p.Leu1169Phe)
c.1588G>T
n.3458G>T
c.3286G>T
c.*1480G>T (n.*1480G>T)
c.1628G>T
c.1860G>T (p.Leu620Phe)
c.*1759G>T (n.*1759G>T)
c.*1789G>T (n.*1789G>T)
c.3570G>T (p.Leu1190Phe)
n.643G>T
c.2703G>T
c.670G>T
c.*1768G>T (n.*1768G>T)
c.3779G>T
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
c.*1971G>T (n.*1971G>T)
c.*1777G>T (n.*1777G>T)
c.2810G>T
c.3510G>T (n.3510G>T)
c.3255G>T (p.Leu1085Phe)
c.*3234G>T (n.*3234G>T)
c.*1645G>T (n.*1645G>T)
n.636G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.2004G>T (p.Leu668Phe)
n.3470G>T
n.3467G>T
n.3653G>T
c.3573G>T (p.Leu1191Phe)
c.2070G>T (p.Leu690Phe)
c.1461G>T (p.Leu487Phe)
c.1872G>T (p.Leu624Phe)
n.3645G>T
n.3576G>T
n.3725G>T
gnomAD v4
11g.17404565C=CA1955127580ABCC8n.3073G=
c.83G=
n.1843G=
n.1236G=
n.3573G=
n.1003G=
n.3520G=
c.3501G= (p.Leu1167=)
n.4809G=
c.*1642G= (n.*1642G=)
n.3570G=
c.*1935G= (n.*1935G=)
n.3793G=
n.3650G=
n.3517G=
c.3396+929G= (n.3396+929G=)
n.3672G=
n.3729G=
n.3675G=
c.*641G= (n.*641G=)
c.*1673G= (n.*1673G=)
c.3504G= (p.Leu1168=)
n.3568G=
n.3476G=
c.*1676G= (n.*1676G=)
n.3005G=
n.3646G=
n.3679G=
n.3616G=
c.*1716G= (n.*1716G=)
c.3345G= (p.Leu1115=)
c.*3209G= (n.*3209G=)
c.*1900G= (n.*1900G=)
c.3507G= (p.Leu1169=)
c.1588G=
n.3458G=
c.3286G=
c.*1480G= (n.*1480G=)
c.1628G=
c.1860G= (p.Leu620=)
c.*1759G= (n.*1759G=)
c.*1789G= (n.*1789G=)
c.3570G= (p.Leu1190=)
n.643G=
c.2703G=
c.670G=
c.*1768G= (n.*1768G=)
c.3779G=
c.*1460G= (n.*1460G=)
c.*1971G= (n.*1971G=)
c.*1777G= (n.*1777G=)
c.2810G=
c.3510G= (n.3510G=)
c.3255G= (p.Leu1085=)
c.*3234G= (n.*3234G=)
c.*1645G= (n.*1645G=)
n.636G=
c.*380G= (n.*380G=)
c.2004G= (p.Leu668=)
n.3470G=
n.3467G=
n.3653G=
c.3573G= (p.Leu1191=)
c.2070G= (p.Leu690=)
c.1461G= (p.Leu487=)
c.1872G= (p.Leu624=)
n.3645G=
n.3576G=
n.3725G=
11g.17404565C>GCA379797895ABCC8n.3073G>C
c.83G>C
n.1843G>C
n.1236G>C
n.3573G>C
n.1003G>C
n.3520G>C
c.3501G>C (p.Leu1167Phe)
n.4809G>C
c.*1642G>C (n.*1642G>C)
n.3570G>C
c.*1935G>C (n.*1935G>C)
n.3793G>C
n.3650G>C
n.3517G>C
c.3396+929G>C (n.3396+929G>C)
n.3672G>C
n.3729G>C
n.3675G>C
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.*1673G>C (n.*1673G>C)
c.3504G>C (p.Leu1168Phe)
n.3568G>C
n.3476G>C
c.*1676G>C (n.*1676G>C)
n.3005G>C
n.3646G>C
n.3679G>C
n.3616G>C
c.*1716G>C (n.*1716G>C)
c.3345G>C (p.Leu1115Phe)
c.*3209G>C (n.*3209G>C)
c.*1900G>C (n.*1900G>C)
c.3507G>C (p.Leu1169Phe)
c.1588G>C
n.3458G>C
c.3286G>C
c.*1480G>C (n.*1480G>C)
c.1628G>C
c.1860G>C (p.Leu620Phe)
c.*1759G>C (n.*1759G>C)
c.*1789G>C (n.*1789G>C)
c.3570G>C (p.Leu1190Phe)
n.643G>C
c.2703G>C
c.670G>C
c.*1768G>C (n.*1768G>C)
c.3779G>C
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
c.*1971G>C (n.*1971G>C)
c.*1777G>C (n.*1777G>C)
c.2810G>C
c.3510G>C (n.3510G>C)
c.3255G>C (p.Leu1085Phe)
c.*3234G>C (n.*3234G>C)
c.*1645G>C (n.*1645G>C)
n.636G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.2004G>C (p.Leu668Phe)
n.3470G>C
n.3467G>C
n.3653G>C
c.3573G>C (p.Leu1191Phe)
c.2070G>C (p.Leu690Phe)
c.1461G>C (p.Leu487Phe)
c.1872G>C (p.Leu624Phe)
n.3645G>C
n.3576G>C
n.3725G>C
11g.17404565C>TCA473299652ABCC8n.3073G>A
c.83G>A
n.1843G>A
n.1236G>A
n.3573G>A
n.1003G>A
n.3520G>A
c.3501G>A (p.Leu1167=)
n.4809G>A
c.*1642G>A (n.*1642G>A)
n.3570G>A
c.*1935G>A (n.*1935G>A)
n.3793G>A
n.3650G>A
n.3517G>A
c.3396+929G>A (n.3396+929G>A)
n.3672G>A
n.3729G>A
n.3675G>A
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.*1673G>A (n.*1673G>A)
c.3504G>A (p.Leu1168=)
n.3568G>A
n.3476G>A
c.*1676G>A (n.*1676G>A)
n.3005G>A
n.3646G>A
n.3679G>A
n.3616G>A
c.*1716G>A (n.*1716G>A)
c.3345G>A (p.Leu1115=)
c.*3209G>A (n.*3209G>A)
c.*1900G>A (n.*1900G>A)
c.3507G>A (p.Leu1169=)
c.1588G>A
n.3458G>A
c.3286G>A
c.*1480G>A (n.*1480G>A)
c.1628G>A
c.1860G>A (p.Leu620=)
c.*1759G>A (n.*1759G>A)
c.*1789G>A (n.*1789G>A)
c.3570G>A (p.Leu1190=)
n.643G>A
c.2703G>A
c.670G>A
c.*1768G>A (n.*1768G>A)
c.3779G>A
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
c.*1971G>A (n.*1971G>A)
c.*1777G>A (n.*1777G>A)
c.2810G>A
c.3510G>A (n.3510G>A)
c.3255G>A (p.Leu1085=)
c.*3234G>A (n.*3234G>A)
c.*1645G>A (n.*1645G>A)
n.636G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.2004G>A (p.Leu668=)
n.3470G>A
n.3467G>A
n.3653G>A
c.3573G>A (p.Leu1191=)
c.2070G>A (p.Leu690=)
c.1461G>A (p.Leu487=)
c.1872G>A (p.Leu624=)
n.3645G>A
n.3576G>A
n.3725G>A
ClinVar dbSNP
11g.17404566A>CCA379797901ABCC8n.3072T>G
c.82T>G
n.1842T>G
n.1235T>G
n.3572T>G
n.1002T>G
n.3519T>G
c.3500T>G (p.Leu1167Trp)
n.4808T>G
c.*1641T>G (n.*1641T>G)
n.3569T>G
c.*1934T>G (n.*1934T>G)
n.3792T>G
n.3649T>G
n.3516T>G
c.3396+928T>G (n.3396+928T>G)
n.3671T>G
n.3728T>G
n.3674T>G
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.*1672T>G (n.*1672T>G)
c.3503T>G (p.Leu1168Trp)
n.3567T>G
n.3475T>G
c.*1675T>G (n.*1675T>G)
n.3004T>G
n.3645T>G
n.3678T>G
n.3615T>G
c.*1715T>G (n.*1715T>G)
c.3344T>G (p.Leu1115Trp)
c.*3208T>G (n.*3208T>G)
c.*1899T>G (n.*1899T>G)
c.3506T>G (p.Leu1169Trp)
c.1587T>G
n.3457T>G
c.3285T>G
c.*1479T>G (n.*1479T>G)
c.1627T>G
c.1859T>G (p.Leu620Trp)
c.*1758T>G (n.*1758T>G)
c.*1788T>G (n.*1788T>G)
c.3569T>G (p.Leu1190Trp)
n.642T>G
c.2702T>G
c.669T>G
c.*1767T>G (n.*1767T>G)
c.3778T>G
c.*1459T>G (n.*1459T>G)
c.*1970T>G (n.*1970T>G)
c.*1776T>G (n.*1776T>G)
c.2809T>G
c.3509T>G (n.3509T>G)
c.3254T>G (p.Leu1085Trp)
c.*3233T>G (n.*3233T>G)
c.*1644T>G (n.*1644T>G)
n.635T>G
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.2003T>G (p.Leu668Trp)
n.3469T>G
n.3466T>G
n.3652T>G
c.3572T>G (p.Leu1191Trp)
c.2069T>G (p.Leu690Trp)
c.1460T>G (p.Leu487Trp)
c.1871T>G (p.Leu624Trp)
n.3644T>G
n.3575T>G
n.3724T>G
11g.17404566A>GCA379797902ABCC8n.3072T>C
c.82T>C
n.1842T>C
n.1235T>C
n.3572T>C
n.1002T>C
n.3519T>C
c.3500T>C (p.Leu1167Ser)
n.4808T>C
c.*1641T>C (n.*1641T>C)
n.3569T>C
c.*1934T>C (n.*1934T>C)
n.3792T>C
n.3649T>C
n.3516T>C
c.3396+928T>C (n.3396+928T>C)
n.3671T>C
n.3728T>C
n.3674T>C
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.*1672T>C (n.*1672T>C)
c.3503T>C (p.Leu1168Ser)
n.3567T>C
n.3475T>C
c.*1675T>C (n.*1675T>C)
n.3004T>C
n.3645T>C
n.3678T>C
n.3615T>C
c.*1715T>C (n.*1715T>C)
c.3344T>C (p.Leu1115Ser)
c.*3208T>C (n.*3208T>C)
c.*1899T>C (n.*1899T>C)
c.3506T>C (p.Leu1169Ser)
c.1587T>C
n.3457T>C
c.3285T>C
c.*1479T>C (n.*1479T>C)
c.1627T>C
c.1859T>C (p.Leu620Ser)
c.*1758T>C (n.*1758T>C)
c.*1788T>C (n.*1788T>C)
c.3569T>C (p.Leu1190Ser)
n.642T>C
c.2702T>C
c.669T>C
c.*1767T>C (n.*1767T>C)
c.3778T>C
c.*1459T>C (n.*1459T>C)
c.*1970T>C (n.*1970T>C)
c.*1776T>C (n.*1776T>C)
c.2809T>C
c.3509T>C (n.3509T>C)
c.3254T>C (p.Leu1085Ser)
c.*3233T>C (n.*3233T>C)
c.*1644T>C (n.*1644T>C)
n.635T>C
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.2003T>C (p.Leu668Ser)
n.3469T>C
n.3466T>C
n.3652T>C
c.3572T>C (p.Leu1191Ser)
c.2069T>C (p.Leu690Ser)
c.1460T>C (p.Leu487Ser)
c.1871T>C (p.Leu624Ser)
n.3644T>C
n.3575T>C
n.3724T>C
11g.17404566A>TCA379797908ABCC8n.3072T>A
c.82T>A
n.1842T>A
n.1235T>A
n.3572T>A
n.1002T>A
n.3519T>A
c.3500T>A (p.Leu1167Ter)
n.4808T>A
c.*1641T>A (n.*1641T>A)
n.3569T>A
c.*1934T>A (n.*1934T>A)
n.3792T>A
n.3649T>A
n.3516T>A
c.3396+928T>A (n.3396+928T>A)
n.3671T>A
n.3728T>A
n.3674T>A
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.*1672T>A (n.*1672T>A)
c.3503T>A (p.Leu1168Ter)
n.3567T>A
n.3475T>A
c.*1675T>A (n.*1675T>A)
n.3004T>A
n.3645T>A
n.3678T>A
n.3615T>A
c.*1715T>A (n.*1715T>A)
c.3344T>A (p.Leu1115Ter)
c.*3208T>A (n.*3208T>A)
c.*1899T>A (n.*1899T>A)
c.3506T>A (p.Leu1169Ter)
c.1587T>A
n.3457T>A
c.3285T>A
c.*1479T>A (n.*1479T>A)
c.1627T>A
c.1859T>A (p.Leu620Ter)
c.*1758T>A (n.*1758T>A)
c.*1788T>A (n.*1788T>A)
c.3569T>A (p.Leu1190Ter)
n.642T>A
c.2702T>A
c.669T>A
c.*1767T>A (n.*1767T>A)
c.3778T>A
c.*1459T>A (n.*1459T>A)
c.*1970T>A (n.*1970T>A)
c.*1776T>A (n.*1776T>A)
c.2809T>A
c.3509T>A (n.3509T>A)
c.3254T>A (p.Leu1085Ter)
c.*3233T>A (n.*3233T>A)
c.*1644T>A (n.*1644T>A)
n.635T>A
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.2003T>A (p.Leu668Ter)
n.3469T>A
n.3466T>A
n.3652T>A
c.3572T>A (p.Leu1191Ter)
c.2069T>A (p.Leu690Ter)
c.1460T>A (p.Leu487Ter)
c.1871T>A (p.Leu624Ter)
n.3644T>A
n.3575T>A
n.3724T>A
11g.17404567A=CA1955127581ABCC8n.3071T=
c.81T=
n.1841T=
n.1234T=
n.3571T=
n.1001T=
n.3518T=
c.3499T= (p.Leu1167=)
n.4807T=
c.*1640T= (n.*1640T=)
n.3568T=
c.*1933T= (n.*1933T=)
n.3791T=
n.3648T=
n.3515T=
c.3396+927T= (n.3396+927T=)
n.3670T=
n.3727T=
n.3673T=
c.*639T= (n.*639T=)
c.*1671T= (n.*1671T=)
c.3502T= (p.Leu1168=)
n.3566T=
n.3474T=
c.*1674T= (n.*1674T=)
n.3003T=
n.3644T=
n.3677T=
n.3614T=
c.*1714T= (n.*1714T=)
c.3343T= (p.Leu1115=)
c.*3207T= (n.*3207T=)
c.*1898T= (n.*1898T=)
c.3505T= (p.Leu1169=)
c.1586T=
n.3456T=
c.3284T=
c.*1478T= (n.*1478T=)
c.1626T=
c.1858T= (p.Leu620=)
c.*1757T= (n.*1757T=)
c.*1787T= (n.*1787T=)
c.3568T= (p.Leu1190=)
n.641T=
c.2701T=
c.668T=
c.*1766T= (n.*1766T=)
c.3777T=
c.*1458T= (n.*1458T=)
c.*1969T= (n.*1969T=)
c.*1775T= (n.*1775T=)
c.2808T=
c.3508T= (n.3508T=)
c.3253T= (p.Leu1085=)
c.*3232T= (n.*3232T=)
c.*1643T= (n.*1643T=)
n.634T=
c.*378T= (n.*378T=)
c.2002T= (p.Leu668=)
n.3468T=
n.3465T=
n.3651T=
c.3571T= (p.Leu1191=)
c.2068T= (p.Leu690=)
c.1459T= (p.Leu487=)
c.1870T= (p.Leu624=)
n.3643T=
n.3574T=
n.3723T=
11g.17404567A>CCA379797916ABCC8n.3071T>G
c.81T>G
n.1841T>G
n.1234T>G
n.3571T>G
n.1001T>G
n.3518T>G
c.3499T>G (p.Leu1167Val)
n.4807T>G
c.*1640T>G (n.*1640T>G)
n.3568T>G
c.*1933T>G (n.*1933T>G)
n.3791T>G
n.3648T>G
n.3515T>G
c.3396+927T>G (n.3396+927T>G)
n.3670T>G
n.3727T>G
n.3673T>G
c.*639T>G (n.*639T>G)
c.*1671T>G (n.*1671T>G)
c.3502T>G (p.Leu1168Val)
n.3566T>G
n.3474T>G
c.*1674T>G (n.*1674T>G)
n.3003T>G
n.3644T>G
n.3677T>G
n.3614T>G
c.*1714T>G (n.*1714T>G)
c.3343T>G (p.Leu1115Val)
c.*3207T>G (n.*3207T>G)
c.*1898T>G (n.*1898T>G)
c.3505T>G (p.Leu1169Val)
c.1586T>G
n.3456T>G
c.3284T>G
c.*1478T>G (n.*1478T>G)
c.1626T>G
c.1858T>G (p.Leu620Val)
c.*1757T>G (n.*1757T>G)
c.*1787T>G (n.*1787T>G)
c.3568T>G (p.Leu1190Val)
n.641T>G
c.2701T>G
c.668T>G
c.*1766T>G (n.*1766T>G)
c.3777T>G
c.*1458T>G (n.*1458T>G)
c.*1969T>G (n.*1969T>G)
c.*1775T>G (n.*1775T>G)
c.2808T>G
c.3508T>G (n.3508T>G)
c.3253T>G (p.Leu1085Val)
c.*3232T>G (n.*3232T>G)
c.*1643T>G (n.*1643T>G)
n.634T>G
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.2002T>G (p.Leu668Val)
n.3468T>G
n.3465T>G
n.3651T>G
c.3571T>G (p.Leu1191Val)
c.2068T>G (p.Leu690Val)
c.1459T>G (p.Leu487Val)
c.1870T>G (p.Leu624Val)
n.3643T>G
n.3574T>G
n.3723T>G
11g.17404567A>GCA218417282ABCC8n.3071T>C
c.81T>C
n.1841T>C
n.1234T>C
n.3571T>C
n.1001T>C
n.3518T>C
c.3499T>C (p.Leu1167=)
n.4807T>C
c.*1640T>C (n.*1640T>C)
n.3568T>C
c.*1933T>C (n.*1933T>C)
n.3791T>C
n.3648T>C
n.3515T>C
c.3396+927T>C (n.3396+927T>C)
n.3670T>C
n.3727T>C
n.3673T>C
c.*639T>C (n.*639T>C)
c.*1671T>C (n.*1671T>C)
c.3502T>C (p.Leu1168=)
n.3566T>C
n.3474T>C
c.*1674T>C (n.*1674T>C)
n.3003T>C
n.3644T>C
n.3677T>C
n.3614T>C
c.*1714T>C (n.*1714T>C)
c.3343T>C (p.Leu1115=)
c.*3207T>C (n.*3207T>C)
c.*1898T>C (n.*1898T>C)
c.3505T>C (p.Leu1169=)
c.1586T>C
n.3456T>C
c.3284T>C
c.*1478T>C (n.*1478T>C)
c.1626T>C
c.1858T>C (p.Leu620=)
c.*1757T>C (n.*1757T>C)
c.*1787T>C (n.*1787T>C)
c.3568T>C (p.Leu1190=)
n.641T>C
c.2701T>C
c.668T>C
c.*1766T>C (n.*1766T>C)
c.3777T>C
c.*1458T>C (n.*1458T>C)
c.*1969T>C (n.*1969T>C)
c.*1775T>C (n.*1775T>C)
c.2808T>C
c.3508T>C (n.3508T>C)
c.3253T>C (p.Leu1085=)
c.*3232T>C (n.*3232T>C)
c.*1643T>C (n.*1643T>C)
n.634T>C
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.2002T>C (p.Leu668=)
n.3468T>C
n.3465T>C
n.3651T>C
c.3571T>C (p.Leu1191=)
c.2068T>C (p.Leu690=)
c.1459T>C (p.Leu487=)
c.1870T>C (p.Leu624=)
n.3643T>C
n.3574T>C
n.3723T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17404567A>TCA379797912ABCC8n.3071T>A
c.81T>A
n.1841T>A
n.1234T>A
n.3571T>A
n.1001T>A
n.3518T>A
c.3499T>A (p.Leu1167Met)
n.4807T>A
c.*1640T>A (n.*1640T>A)
n.3568T>A
c.*1933T>A (n.*1933T>A)
n.3791T>A
n.3648T>A
n.3515T>A
c.3396+927T>A (n.3396+927T>A)
n.3670T>A
n.3727T>A
n.3673T>A
c.*639T>A (n.*639T>A)
c.*1671T>A (n.*1671T>A)
c.3502T>A (p.Leu1168Met)
n.3566T>A
n.3474T>A
c.*1674T>A (n.*1674T>A)
n.3003T>A
n.3644T>A
n.3677T>A
n.3614T>A
c.*1714T>A (n.*1714T>A)
c.3343T>A (p.Leu1115Met)
c.*3207T>A (n.*3207T>A)
c.*1898T>A (n.*1898T>A)
c.3505T>A (p.Leu1169Met)
c.1586T>A
n.3456T>A
c.3284T>A
c.*1478T>A (n.*1478T>A)
c.1626T>A
c.1858T>A (p.Leu620Met)
c.*1757T>A (n.*1757T>A)
c.*1787T>A (n.*1787T>A)
c.3568T>A (p.Leu1190Met)
n.641T>A
c.2701T>A
c.668T>A
c.*1766T>A (n.*1766T>A)
c.3777T>A
c.*1458T>A (n.*1458T>A)
c.*1969T>A (n.*1969T>A)
c.*1775T>A (n.*1775T>A)
c.2808T>A
c.3508T>A (n.3508T>A)
c.3253T>A (p.Leu1085Met)
c.*3232T>A (n.*3232T>A)
c.*1643T>A (n.*1643T>A)
n.634T>A
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.2002T>A (p.Leu668Met)
n.3468T>A
n.3465T>A
n.3651T>A
c.3571T>A (p.Leu1191Met)
c.2068T>A (p.Leu690Met)
c.1459T>A (p.Leu487Met)
c.1870T>A (p.Leu624Met)
n.3643T>A
n.3574T>A
n.3723T>A
11g.17404568G>ACA473299653ABCC8n.3070C>T
c.80C>T
n.1840C>T
n.1233C>T
n.3570C>T
n.1000C>T
n.3517C>T
c.3498C>T (p.Leu1166=)
n.4806C>T
c.*1639C>T (n.*1639C>T)
n.3567C>T
c.*1932C>T (n.*1932C>T)
n.3790C>T
n.3647C>T
n.3514C>T
c.3396+926C>T (n.3396+926C>T)
n.3669C>T
n.3726C>T
n.3672C>T
c.*638C>T (n.*638C>T)
c.*1670C>T (n.*1670C>T)
c.3501C>T (p.Leu1167=)
n.3565C>T
n.3473C>T
c.*1673C>T (n.*1673C>T)
n.3002C>T
n.3643C>T
n.3676C>T
n.3613C>T
c.*1713C>T (n.*1713C>T)
c.3342C>T (p.Leu1114=)
c.*3206C>T (n.*3206C>T)
c.*1897C>T (n.*1897C>T)
c.3504C>T (p.Leu1168=)
c.1585C>T
n.3455C>T
c.3283C>T
c.*1477C>T (n.*1477C>T)
c.1625C>T
c.1857C>T (p.Leu619=)
c.*1756C>T (n.*1756C>T)
c.*1786C>T (n.*1786C>T)
c.3567C>T (p.Leu1189=)
n.640C>T
c.2700C>T
c.667C>T
c.*1765C>T (n.*1765C>T)
c.3776C>T
c.*1457C>T (n.*1457C>T)
c.*1968C>T (n.*1968C>T)
c.*1774C>T (n.*1774C>T)
c.2807C>T
c.3507C>T (n.3507C>T)
c.3252C>T (p.Leu1084=)
c.*3231C>T (n.*3231C>T)
c.*1642C>T (n.*1642C>T)
n.633C>T
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.2001C>T (p.Leu667=)
n.3467C>T
n.3464C>T
n.3650C>T
c.3570C>T (p.Leu1190=)
c.2067C>T (p.Leu689=)
c.1458C>T (p.Leu486=)
c.1869C>T (p.Leu623=)
n.3642C>T
n.3573C>T
n.3722C>T
11g.17404568G>CCA5902793ABCC8n.3070C>G
c.80C>G
n.1840C>G
n.1233C>G
n.3570C>G
n.1000C>G
n.3517C>G
c.3498C>G (p.Leu1166=)
n.4806C>G
c.*1639C>G (n.*1639C>G)
n.3567C>G
c.*1932C>G (n.*1932C>G)
n.3790C>G
n.3647C>G
n.3514C>G
c.3396+926C>G (n.3396+926C>G)
n.3669C>G
n.3726C>G
n.3672C>G
c.*638C>G (n.*638C>G)
c.*1670C>G (n.*1670C>G)
c.3501C>G (p.Leu1167=)
n.3565C>G
n.3473C>G
c.*1673C>G (n.*1673C>G)
n.3002C>G
n.3643C>G
n.3676C>G
n.3613C>G
c.*1713C>G (n.*1713C>G)
c.3342C>G (p.Leu1114=)
c.*3206C>G (n.*3206C>G)
c.*1897C>G (n.*1897C>G)
c.3504C>G (p.Leu1168=)
c.1585C>G
n.3455C>G
c.3283C>G
c.*1477C>G (n.*1477C>G)
c.1625C>G
c.1857C>G (p.Leu619=)
c.*1756C>G (n.*1756C>G)
c.*1786C>G (n.*1786C>G)
c.3567C>G (p.Leu1189=)
n.640C>G
c.2700C>G
c.667C>G
c.*1765C>G (n.*1765C>G)
c.3776C>G
c.*1457C>G (n.*1457C>G)
c.*1968C>G (n.*1968C>G)
c.*1774C>G (n.*1774C>G)
c.2807C>G
c.3507C>G (n.3507C>G)
c.3252C>G (p.Leu1084=)
c.*3231C>G (n.*3231C>G)
c.*1642C>G (n.*1642C>G)
n.633C>G
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.2001C>G (p.Leu667=)
n.3467C>G
n.3464C>G
n.3650C>G
c.3570C>G (p.Leu1190=)
c.2067C>G (p.Leu689=)
c.1458C>G (p.Leu486=)
c.1869C>G (p.Leu623=)
n.3642C>G
n.3573C>G
n.3722C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17404568G=CA1955127582ABCC8n.3070C=
c.80C=
n.1840C=
n.1233C=
n.3570C=
n.1000C=
n.3517C=
c.3498C= (p.Leu1166=)
n.4806C=
c.*1639C= (n.*1639C=)
n.3567C=
c.*1932C= (n.*1932C=)
n.3790C=
n.3647C=
n.3514C=
c.3396+926C= (n.3396+926C=)
n.3669C=
n.3726C=
n.3672C=
c.*638C= (n.*638C=)
c.*1670C= (n.*1670C=)
c.3501C= (p.Leu1167=)
n.3565C=
n.3473C=
c.*1673C= (n.*1673C=)
n.3002C=
n.3643C=
n.3676C=
n.3613C=
c.*1713C= (n.*1713C=)
c.3342C= (p.Leu1114=)
c.*3206C= (n.*3206C=)
c.*1897C= (n.*1897C=)
c.3504C= (p.Leu1168=)
c.1585C=
n.3455C=
c.3283C=
c.*1477C= (n.*1477C=)
c.1625C=
c.1857C= (p.Leu619=)
c.*1756C= (n.*1756C=)
c.*1786C= (n.*1786C=)
c.3567C= (p.Leu1189=)
n.640C=
c.2700C=
c.667C=
c.*1765C= (n.*1765C=)
c.3776C=
c.*1457C= (n.*1457C=)
c.*1968C= (n.*1968C=)
c.*1774C= (n.*1774C=)
c.2807C=
c.3507C= (n.3507C=)
c.3252C= (p.Leu1084=)
c.*3231C= (n.*3231C=)
c.*1642C= (n.*1642C=)
n.633C=
c.*377C= (n.*377C=)
c.2001C= (p.Leu667=)
n.3467C=
n.3464C=
n.3650C=
c.3570C= (p.Leu1190=)
c.2067C= (p.Leu689=)
c.1458C= (p.Leu486=)
c.1869C= (p.Leu623=)
n.3642C=
n.3573C=
n.3722C=
11g.17404568G>TCA473299654ABCC8n.3070C>A
c.80C>A
n.1840C>A
n.1233C>A
n.3570C>A
n.1000C>A
n.3517C>A
c.3498C>A (p.Leu1166=)
n.4806C>A
c.*1639C>A (n.*1639C>A)
n.3567C>A
c.*1932C>A (n.*1932C>A)
n.3790C>A
n.3647C>A
n.3514C>A
c.3396+926C>A (n.3396+926C>A)
n.3669C>A
n.3726C>A
n.3672C>A
c.*638C>A (n.*638C>A)
c.*1670C>A (n.*1670C>A)
c.3501C>A (p.Leu1167=)
n.3565C>A
n.3473C>A
c.*1673C>A (n.*1673C>A)
n.3002C>A
n.3643C>A
n.3676C>A
n.3613C>A
c.*1713C>A (n.*1713C>A)
c.3342C>A (p.Leu1114=)
c.*3206C>A (n.*3206C>A)
c.*1897C>A (n.*1897C>A)
c.3504C>A (p.Leu1168=)
c.1585C>A
n.3455C>A
c.3283C>A
c.*1477C>A (n.*1477C>A)
c.1625C>A
c.1857C>A (p.Leu619=)
c.*1756C>A (n.*1756C>A)
c.*1786C>A (n.*1786C>A)
c.3567C>A (p.Leu1189=)
n.640C>A
c.2700C>A
c.667C>A
c.*1765C>A (n.*1765C>A)
c.3776C>A
c.*1457C>A (n.*1457C>A)
c.*1968C>A (n.*1968C>A)
c.*1774C>A (n.*1774C>A)
c.2807C>A
c.3507C>A (n.3507C>A)
c.3252C>A (p.Leu1084=)
c.*3231C>A (n.*3231C>A)
c.*1642C>A (n.*1642C>A)
n.633C>A
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.2001C>A (p.Leu667=)
n.3467C>A
n.3464C>A
n.3650C>A
c.3570C>A (p.Leu1190=)
c.2067C>A (p.Leu689=)
c.1458C>A (p.Leu486=)
c.1869C>A (p.Leu623=)
n.3642C>A
n.3573C>A
n.3722C>A
11g.17404569A>CCA379797917ABCC8n.3069T>G
c.79T>G
n.1839T>G
n.1232T>G
n.3569T>G
n.999T>G
n.3516T>G
c.3497T>G (p.Leu1166Arg)
n.4805T>G
c.*1638T>G (n.*1638T>G)
n.3566T>G
c.*1931T>G (n.*1931T>G)
n.3789T>G
n.3646T>G
n.3513T>G
c.3396+925T>G (n.3396+925T>G)
n.3668T>G
n.3725T>G
n.3671T>G
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.*1669T>G (n.*1669T>G)
c.3500T>G (p.Leu1167Arg)
n.3564T>G
n.3472T>G
c.*1672T>G (n.*1672T>G)
n.3001T>G
n.3642T>G
n.3675T>G
n.3612T>G
c.*1712T>G (n.*1712T>G)
c.3341T>G (p.Leu1114Arg)
c.*3205T>G (n.*3205T>G)
c.*1896T>G (n.*1896T>G)
c.3503T>G (p.Leu1168Arg)
c.1584T>G
n.3454T>G
c.3282T>G
c.*1476T>G (n.*1476T>G)
c.1624T>G
c.1856T>G (p.Leu619Arg)
c.*1755T>G (n.*1755T>G)
c.*1785T>G (n.*1785T>G)
c.3566T>G (p.Leu1189Arg)
n.639T>G
c.2699T>G
c.666T>G
c.*1764T>G (n.*1764T>G)
c.3775T>G
c.*1456T>G (n.*1456T>G)
c.*1967T>G (n.*1967T>G)
c.*1773T>G (n.*1773T>G)
c.2806T>G
c.3506T>G (n.3506T>G)
c.3251T>G (p.Leu1084Arg)
c.*3230T>G (n.*3230T>G)
c.*1641T>G (n.*1641T>G)
n.632T>G
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.2000T>G (p.Leu667Arg)
n.3466T>G
n.3463T>G
n.3649T>G
c.3569T>G (p.Leu1190Arg)
c.2066T>G (p.Leu689Arg)
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.1868T>G (p.Leu623Arg)
n.3641T>G
n.3572T>G
n.3721T>G
11g.17404569A>GCA379797919ABCC8n.3069T>C
c.79T>C
n.1839T>C
n.1232T>C
n.3569T>C
n.999T>C
n.3516T>C
c.3497T>C (p.Leu1166Pro)
n.4805T>C
c.*1638T>C (n.*1638T>C)
n.3566T>C
c.*1931T>C (n.*1931T>C)
n.3789T>C
n.3646T>C
n.3513T>C
c.3396+925T>C (n.3396+925T>C)
n.3668T>C
n.3725T>C
n.3671T>C
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.*1669T>C (n.*1669T>C)
c.3500T>C (p.Leu1167Pro)
n.3564T>C
n.3472T>C
c.*1672T>C (n.*1672T>C)
n.3001T>C
n.3642T>C
n.3675T>C
n.3612T>C
c.*1712T>C (n.*1712T>C)
c.3341T>C (p.Leu1114Pro)
c.*3205T>C (n.*3205T>C)
c.*1896T>C (n.*1896T>C)
c.3503T>C (p.Leu1168Pro)
c.1584T>C
n.3454T>C
c.3282T>C
c.*1476T>C (n.*1476T>C)
c.1624T>C
c.1856T>C (p.Leu619Pro)
c.*1755T>C (n.*1755T>C)
c.*1785T>C (n.*1785T>C)
c.3566T>C (p.Leu1189Pro)
n.639T>C
c.2699T>C
c.666T>C
c.*1764T>C (n.*1764T>C)
c.3775T>C
c.*1456T>C (n.*1456T>C)
c.*1967T>C (n.*1967T>C)
c.*1773T>C (n.*1773T>C)
c.2806T>C
c.3506T>C (n.3506T>C)
c.3251T>C (p.Leu1084Pro)
c.*3230T>C (n.*3230T>C)
c.*1641T>C (n.*1641T>C)
n.632T>C
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.2000T>C (p.Leu667Pro)
n.3466T>C
n.3463T>C
n.3649T>C
c.3569T>C (p.Leu1190Pro)
c.2066T>C (p.Leu689Pro)
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.1868T>C (p.Leu623Pro)
n.3641T>C
n.3572T>C
n.3721T>C
11g.17404569A>TCA379797922ABCC8n.3069T>A
c.79T>A
n.1839T>A
n.1232T>A
n.3569T>A
n.999T>A
n.3516T>A
c.3497T>A (p.Leu1166His)
n.4805T>A
c.*1638T>A (n.*1638T>A)
n.3566T>A
c.*1931T>A (n.*1931T>A)
n.3789T>A
n.3646T>A
n.3513T>A
c.3396+925T>A (n.3396+925T>A)
n.3668T>A
n.3725T>A
n.3671T>A
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.*1669T>A (n.*1669T>A)
c.3500T>A (p.Leu1167His)
n.3564T>A
n.3472T>A
c.*1672T>A (n.*1672T>A)
n.3001T>A
n.3642T>A
n.3675T>A
n.3612T>A
c.*1712T>A (n.*1712T>A)
c.3341T>A (p.Leu1114His)
c.*3205T>A (n.*3205T>A)
c.*1896T>A (n.*1896T>A)
c.3503T>A (p.Leu1168His)
c.1584T>A
n.3454T>A
c.3282T>A
c.*1476T>A (n.*1476T>A)
c.1624T>A
c.1856T>A (p.Leu619His)
c.*1755T>A (n.*1755T>A)
c.*1785T>A (n.*1785T>A)
c.3566T>A (p.Leu1189His)
n.639T>A
c.2699T>A
c.666T>A
c.*1764T>A (n.*1764T>A)
c.3775T>A
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
c.*1967T>A (n.*1967T>A)
c.*1773T>A (n.*1773T>A)
c.2806T>A
c.3506T>A (n.3506T>A)
c.3251T>A (p.Leu1084His)
c.*3230T>A (n.*3230T>A)
c.*1641T>A (n.*1641T>A)
n.632T>A
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.2000T>A (p.Leu667His)
n.3466T>A
n.3463T>A
n.3649T>A
c.3569T>A (p.Leu1190His)
c.2066T>A (p.Leu689His)
c.1457T>A (p.Leu486His)
c.1868T>A (p.Leu623His)
n.3641T>A
n.3572T>A
n.3721T>A
11g.17404569_17404570delinsAGCA1955127583ABCC8n.3068_3069delinsCT
c.78_79delinsCT
n.1838_1839delinsCT
n.1231_1232delinsCT
n.3568_3569delinsCT
n.998_999delinsCT
n.3515_3516delinsCT
c.3496_3497delinsCT (p.Leu1166=)
n.4804_4805delinsCT
c.*1637_*1638delinsCT (n.*1637_*1638delinsCT)
n.3565_3566delinsCT
c.*1930_*1931delinsCT (n.*1930_*1931delinsCT)
n.3788_3789delinsCT
n.3645_3646delinsCT
n.3512_3513delinsCT
c.3396+924_3396+925delinsCT (n.3396+924_3396+925delinsCT)
n.3667_3668delinsCT
n.3724_3725delinsCT
n.3670_3671delinsCT
c.*636_*637delinsCT (n.*636_*637delinsCT)
c.*1668_*1669delinsCT (n.*1668_*1669delinsCT)
c.3499_3500delinsCT (p.Leu1167=)
n.3563_3564delinsCT
n.3471_3472delinsCT
c.*1671_*1672delinsCT (n.*1671_*1672delinsCT)
n.3000_3001delinsCT
n.3641_3642delinsCT
n.3674_3675delinsCT
n.3611_3612delinsCT
c.*1711_*1712delinsCT (n.*1711_*1712delinsCT)
c.3340_3341delinsCT (p.Leu1114=)
c.*3204_*3205delinsCT (n.*3204_*3205delinsCT)
c.*1895_*1896delinsCT (n.*1895_*1896delinsCT)
c.3502_3503delinsCT (p.Leu1168=)
c.1583_1584delinsCT
n.3453_3454delinsCT
c.3281_3282delinsCT
c.*1475_*1476delinsCT (n.*1475_*1476delinsCT)
c.1623_1624delinsCT
c.1855_1856delinsCT (p.Leu619=)
c.*1754_*1755delinsCT (n.*1754_*1755delinsCT)
c.*1784_*1785delinsCT (n.*1784_*1785delinsCT)
c.3565_3566delinsCT (p.Leu1189=)
n.638_639delinsCT
c.2698_2699delinsCT
c.665_666delinsCT
c.*1763_*1764delinsCT (n.*1763_*1764delinsCT)
c.3774_3775delinsCT
c.*1455_*1456delinsCT (n.*1455_*1456delinsCT)
c.*1966_*1967delinsCT (n.*1966_*1967delinsCT)
c.*1772_*1773delinsCT (n.*1772_*1773delinsCT)
c.2805_2806delinsCT
c.3505_3506delinsCT (n.3505_3506delinsCT)
c.3250_3251delinsCT (p.Leu1084=)
c.*3229_*3230delinsCT (n.*3229_*3230delinsCT)
c.*1640_*1641delinsCT (n.*1640_*1641delinsCT)
n.631_632delinsCT
c.*375_*376delinsCT (n.*375_*376delinsCT)
c.1999_2000delinsCT (p.Leu667=)
n.3465_3466delinsCT
n.3462_3463delinsCT
n.3648_3649delinsCT
c.3568_3569delinsCT (p.Leu1190=)
c.2065_2066delinsCT (p.Leu689=)
c.1456_1457delinsCT (p.Leu486=)
c.1867_1868delinsCT (p.Leu623=)
n.3640_3641delinsCT
n.3571_3572delinsCT
n.3720_3721delinsCT
11g.17404570G>ACA379797934ABCC8n.3068C>T
c.78C>T
n.1838C>T
n.1231C>T
n.3568C>T
n.998C>T
n.3515C>T
c.3496C>T (p.Leu1166Phe)
n.4804C>T
c.*1637C>T (n.*1637C>T)
n.3565C>T
c.*1930C>T (n.*1930C>T)
n.3788C>T
n.3645C>T
n.3512C>T
c.3396+924C>T (n.3396+924C>T)
n.3667C>T
n.3724C>T
n.3670C>T
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.*1668C>T (n.*1668C>T)
c.3499C>T (p.Leu1167Phe)
n.3563C>T
n.3471C>T
c.*1671C>T (n.*1671C>T)
n.3000C>T
n.3641C>T
n.3674C>T
n.3611C>T
c.*1711C>T (n.*1711C>T)
c.3340C>T (p.Leu1114Phe)
c.*3204C>T (n.*3204C>T)
c.*1895C>T (n.*1895C>T)
c.3502C>T (p.Leu1168Phe)
c.1583C>T
n.3453C>T
c.3281C>T
c.*1475C>T (n.*1475C>T)
c.1623C>T
c.1855C>T (p.Leu619Phe)
c.*1754C>T (n.*1754C>T)
c.*1784C>T (n.*1784C>T)
c.3565C>T (p.Leu1189Phe)
n.638C>T
c.2698C>T
c.665C>T
c.*1763C>T (n.*1763C>T)
c.3774C>T
c.*1455C>T (n.*1455C>T)
c.*1966C>T (n.*1966C>T)
c.*1772C>T (n.*1772C>T)
c.2805C>T
c.3505C>T (n.3505C>T)
c.3250C>T (p.Leu1084Phe)
c.*3229C>T (n.*3229C>T)
c.*1640C>T (n.*1640C>T)
n.631C>T
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.1999C>T (p.Leu667Phe)
n.3465C>T
n.3462C>T
n.3648C>T
c.3568C>T (p.Leu1190Phe)
c.2065C>T (p.Leu689Phe)
c.1456C>T (p.Leu486Phe)
c.1867C>T (p.Leu623Phe)
n.3640C>T
n.3571C>T
n.3720C>T
gnomAD v4
11g.17404570G>CCA5902794ABCC8n.3068C>G
c.78C>G
n.1838C>G
n.1231C>G
n.3568C>G
n.998C>G
n.3515C>G
c.3496C>G (p.Leu1166Val)
n.4804C>G
c.*1637C>G (n.*1637C>G)
n.3565C>G
c.*1930C>G (n.*1930C>G)
n.3788C>G
n.3645C>G
n.3512C>G
c.3396+924C>G (n.3396+924C>G)
n.3667C>G
n.3724C>G
n.3670C>G
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.*1668C>G (n.*1668C>G)
c.3499C>G (p.Leu1167Val)
n.3563C>G
n.3471C>G
c.*1671C>G (n.*1671C>G)
n.3000C>G
n.3641C>G
n.3674C>G
n.3611C>G
c.*1711C>G (n.*1711C>G)
c.3340C>G (p.Leu1114Val)
c.*3204C>G (n.*3204C>G)
c.*1895C>G (n.*1895C>G)
c.3502C>G (p.Leu1168Val)
c.1583C>G
n.3453C>G
c.3281C>G
c.*1475C>G (n.*1475C>G)
c.1623C>G
c.1855C>G (p.Leu619Val)
c.*1754C>G (n.*1754C>G)
c.*1784C>G (n.*1784C>G)
c.3565C>G (p.Leu1189Val)
n.638C>G
c.2698C>G
c.665C>G
c.*1763C>G (n.*1763C>G)
c.3774C>G
c.*1455C>G (n.*1455C>G)
c.*1966C>G (n.*1966C>G)
c.*1772C>G (n.*1772C>G)
c.2805C>G
c.3505C>G (n.3505C>G)
c.3250C>G (p.Leu1084Val)
c.*3229C>G (n.*3229C>G)
c.*1640C>G (n.*1640C>G)
n.631C>G
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.1999C>G (p.Leu667Val)
n.3465C>G
n.3462C>G
n.3648C>G
c.3568C>G (p.Leu1190Val)
c.2065C>G (p.Leu689Val)
c.1456C>G (p.Leu486Val)
c.1867C>G (p.Leu623Val)
n.3640C>G
n.3571C>G
n.3720C>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.17404570G=CA1955127584ABCC8n.3068C=
c.78C=
n.1838C=
n.1231C=
n.3568C=
n.998C=
n.3515C=
c.3496C= (p.Leu1166=)
n.4804C=
c.*1637C= (n.*1637C=)
n.3565C=
c.*1930C= (n.*1930C=)
n.3788C=
n.3645C=
n.3512C=
c.3396+924C= (n.3396+924C=)
n.3667C=
n.3724C=
n.3670C=
c.*636C= (n.*636C=)
c.*1668C= (n.*1668C=)
c.3499C= (p.Leu1167=)
n.3563C=
n.3471C=
c.*1671C= (n.*1671C=)
n.3000C=
n.3641C=
n.3674C=
n.3611C=
c.*1711C= (n.*1711C=)
c.3340C= (p.Leu1114=)
c.*3204C= (n.*3204C=)
c.*1895C= (n.*1895C=)
c.3502C= (p.Leu1168=)
c.1583C=
n.3453C=
c.3281C=
c.*1475C= (n.*1475C=)
c.1623C=
c.1855C= (p.Leu619=)
c.*1754C= (n.*1754C=)
c.*1784C= (n.*1784C=)
c.3565C= (p.Leu1189=)
n.638C=
c.2698C=
c.665C=
c.*1763C= (n.*1763C=)
c.3774C=
c.*1455C= (n.*1455C=)
c.*1966C= (n.*1966C=)
c.*1772C= (n.*1772C=)
c.2805C=
c.3505C= (n.3505C=)
c.3250C= (p.Leu1084=)
c.*3229C= (n.*3229C=)
c.*1640C= (n.*1640C=)
n.631C=
c.*375C= (n.*375C=)
c.1999C= (p.Leu667=)
n.3465C=
n.3462C=
n.3648C=
c.3568C= (p.Leu1190=)
c.2065C= (p.Leu689=)
c.1456C= (p.Leu486=)
c.1867C= (p.Leu623=)
n.3640C=
n.3571C=
n.3720C=
11g.17404570G>TCA379797940ABCC8n.3068C>A
c.78C>A
n.1838C>A
n.1231C>A
n.3568C>A
n.998C>A
n.3515C>A
c.3496C>A (p.Leu1166Ile)
n.4804C>A
c.*1637C>A (n.*1637C>A)
n.3565C>A
c.*1930C>A (n.*1930C>A)
n.3788C>A
n.3645C>A
n.3512C>A
c.3396+924C>A (n.3396+924C>A)
n.3667C>A
n.3724C>A
n.3670C>A
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.*1668C>A (n.*1668C>A)
c.3499C>A (p.Leu1167Ile)
n.3563C>A
n.3471C>A
c.*1671C>A (n.*1671C>A)
n.3000C>A
n.3641C>A
n.3674C>A
n.3611C>A
c.*1711C>A (n.*1711C>A)
c.3340C>A (p.Leu1114Ile)
c.*3204C>A (n.*3204C>A)
c.*1895C>A (n.*1895C>A)
c.3502C>A (p.Leu1168Ile)
c.1583C>A
n.3453C>A
c.3281C>A
c.*1475C>A (n.*1475C>A)
c.1623C>A
c.1855C>A (p.Leu619Ile)
c.*1754C>A (n.*1754C>A)
c.*1784C>A (n.*1784C>A)
c.3565C>A (p.Leu1189Ile)
n.638C>A
c.2698C>A
c.665C>A
c.*1763C>A (n.*1763C>A)
c.3774C>A
c.*1455C>A (n.*1455C>A)
c.*1966C>A (n.*1966C>A)
c.*1772C>A (n.*1772C>A)
c.2805C>A
c.3505C>A (n.3505C>A)
c.3250C>A (p.Leu1084Ile)
c.*3229C>A (n.*3229C>A)
c.*1640C>A (n.*1640C>A)
n.631C>A
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.1999C>A (p.Leu667Ile)
n.3465C>A
n.3462C>A
n.3648C>A
c.3568C>A (p.Leu1190Ile)
c.2065C>A (p.Leu689Ile)
c.1456C>A (p.Leu486Ile)
c.1867C>A (p.Leu623Ile)
n.3640C>A
n.3571C>A
n.3720C>A
11g.17404572delCA674181881ABCC8n.3068del
c.78del
n.1838del
n.1231del
n.3568del
n.998del
n.3515del
c.3496del (p.Leu1166SerfsTer?)
n.4804del
c.*1637del (n.*1637del)
n.3565del
c.*1930del (n.*1930del)
n.3788del
n.3645del
n.3512del
c.3396+924del (n.3396+924del)
n.3667del
n.3724del
n.3670del
c.*636del (n.*636del)
c.*1668del (n.*1668del)
c.3499del (p.Leu1167SerfsTer?)
n.3563del
n.3471del
c.*1671del (n.*1671del)
n.3000del
n.3641del
n.3674del
n.3611del
c.*1711del (n.*1711del)
c.3340del (p.Leu1114SerfsTer?)
c.*3204del (n.*3204del)
c.*1895del (n.*1895del)
c.3502del (p.Leu1168SerfsTer?)
c.1583del
n.3453del
c.3281del
c.*1475del (n.*1475del)
c.1623del
c.1855del (p.Leu619SerfsTer?)
c.*1754del (n.*1754del)
c.*1784del (n.*1784del)
c.3565del (p.Leu1189SerfsTer?)
n.638del
c.2698del
c.665del
c.*1763del (n.*1763del)
c.3774del
c.*1455del (n.*1455del)
c.*1966del (n.*1966del)
c.*1772del (n.*1772del)
c.2805del
c.3505del (n.3505del)
c.3250del (p.Leu1084SerfsTer?)
c.*3229del (n.*3229del)
c.*1640del (n.*1640del)
n.631del
c.*375del (n.*375del)
c.1999del (p.Leu667SerfsTer?)
n.3465del
n.3462del
n.3648del
c.3568del (p.Leu1190SerfsTer?)
c.2065del (p.Leu689SerfsTer?)
c.1456del (p.Leu486SerfsTer?)
c.1867del (p.Leu623SerfsTer?)
n.3640del
n.3571del
n.3720del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17404571G>ACA473299655ABCC8n.3067C>T
c.77C>T
n.1837C>T
n.1230C>T
n.3567C>T
n.997C>T
n.3514C>T
c.3495C>T (p.Ala1165=)
n.4803C>T
c.*1636C>T (n.*1636C>T)
n.3564C>T
c.*1929C>T (n.*1929C>T)
n.3787C>T
n.3644C>T
n.3511C>T
c.3396+923C>T (n.3396+923C>T)
n.3666C>T
n.3723C>T
n.3669C>T
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.*1667C>T (n.*1667C>T)
c.3498C>T (p.Ala1166=)
n.3562C>T
n.3470C>T
c.*1670C>T (n.*1670C>T)
n.2999C>T
n.3640C>T
n.3673C>T
n.3610C>T
c.*1710C>T (n.*1710C>T)
c.3339C>T (p.Ala1113=)
c.*3203C>T (n.*3203C>T)
c.*1894C>T (n.*1894C>T)
c.3501C>T (p.Ala1167=)
c.1582C>T
n.3452C>T
c.3280C>T
c.*1474C>T (n.*1474C>T)
c.1622C>T
c.1854C>T (p.Ala618=)
c.*1753C>T (n.*1753C>T)
c.*1783C>T (n.*1783C>T)
c.3564C>T (p.Ala1188=)
n.637C>T
c.2697C>T
c.664C>T
c.*1762C>T (n.*1762C>T)
c.3773C>T
c.*1454C>T (n.*1454C>T)
c.*1965C>T (n.*1965C>T)
c.*1771C>T (n.*1771C>T)
c.2804C>T
c.3504C>T (n.3504C>T)
c.3249C>T (p.Ala1083=)
c.*3228C>T (n.*3228C>T)
c.*1639C>T (n.*1639C>T)
n.630C>T
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.1998C>T (p.Ala666=)
n.3464C>T
n.3461C>T
n.3647C>T
c.3567C>T (p.Ala1189=)
c.2064C>T (p.Ala688=)
c.1455C>T (p.Ala485=)
c.1866C>T (p.Ala622=)
n.3639C>T
n.3570C>T
n.3719C>T
ClinVar gnomAD v4
11g.17404571G>CCA473299656ABCC8n.3067C>G
c.77C>G
n.1837C>G
n.1230C>G
n.3567C>G
n.997C>G
n.3514C>G
c.3495C>G (p.Ala1165=)
n.4803C>G
c.*1636C>G (n.*1636C>G)
n.3564C>G
c.*1929C>G (n.*1929C>G)
n.3787C>G
n.3644C>G
n.3511C>G
c.3396+923C>G (n.3396+923C>G)
n.3666C>G
n.3723C>G
n.3669C>G
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.*1667C>G (n.*1667C>G)
c.3498C>G (p.Ala1166=)
n.3562C>G
n.3470C>G
c.*1670C>G (n.*1670C>G)
n.2999C>G
n.3640C>G
n.3673C>G
n.3610C>G
c.*1710C>G (n.*1710C>G)
c.3339C>G (p.Ala1113=)
c.*3203C>G (n.*3203C>G)
c.*1894C>G (n.*1894C>G)
c.3501C>G (p.Ala1167=)
c.1582C>G
n.3452C>G
c.3280C>G
c.*1474C>G (n.*1474C>G)
c.1622C>G
c.1854C>G (p.Ala618=)
c.*1753C>G (n.*1753C>G)
c.*1783C>G (n.*1783C>G)
c.3564C>G (p.Ala1188=)
n.637C>G
c.2697C>G
c.664C>G
c.*1762C>G (n.*1762C>G)
c.3773C>G
c.*1454C>G (n.*1454C>G)
c.*1965C>G (n.*1965C>G)
c.*1771C>G (n.*1771C>G)
c.2804C>G
c.3504C>G (n.3504C>G)
c.3249C>G (p.Ala1083=)
c.*3228C>G (n.*3228C>G)
c.*1639C>G (n.*1639C>G)
n.630C>G
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.1998C>G (p.Ala666=)
n.3464C>G
n.3461C>G
n.3647C>G
c.3567C>G (p.Ala1189=)
c.2064C>G (p.Ala688=)
c.1455C>G (p.Ala485=)
c.1866C>G (p.Ala622=)
n.3639C>G
n.3570C>G
n.3719C>G
11g.17404571G>TCA473299657ABCC8n.3067C>A
c.77C>A
n.1837C>A
n.1230C>A
n.3567C>A
n.997C>A
n.3514C>A
c.3495C>A (p.Ala1165=)
n.4803C>A
c.*1636C>A (n.*1636C>A)
n.3564C>A
c.*1929C>A (n.*1929C>A)
n.3787C>A
n.3644C>A
n.3511C>A
c.3396+923C>A (n.3396+923C>A)
n.3666C>A
n.3723C>A
n.3669C>A
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.*1667C>A (n.*1667C>A)
c.3498C>A (p.Ala1166=)
n.3562C>A
n.3470C>A
c.*1670C>A (n.*1670C>A)
n.2999C>A
n.3640C>A
n.3673C>A
n.3610C>A
c.*1710C>A (n.*1710C>A)
c.3339C>A (p.Ala1113=)
c.*3203C>A (n.*3203C>A)
c.*1894C>A (n.*1894C>A)
c.3501C>A (p.Ala1167=)
c.1582C>A
n.3452C>A
c.3280C>A
c.*1474C>A (n.*1474C>A)
c.1622C>A
c.1854C>A (p.Ala618=)
c.*1753C>A (n.*1753C>A)
c.*1783C>A (n.*1783C>A)
c.3564C>A (p.Ala1188=)
n.637C>A
c.2697C>A
c.664C>A
c.*1762C>A (n.*1762C>A)
c.3773C>A
c.*1454C>A (n.*1454C>A)
c.*1965C>A (n.*1965C>A)
c.*1771C>A (n.*1771C>A)
c.2804C>A
c.3504C>A (n.3504C>A)
c.3249C>A (p.Ala1083=)
c.*3228C>A (n.*3228C>A)
c.*1639C>A (n.*1639C>A)
n.630C>A
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.1998C>A (p.Ala666=)
n.3464C>A
n.3461C>A
n.3647C>A
c.3567C>A (p.Ala1189=)
c.2064C>A (p.Ala688=)
c.1455C>A (p.Ala485=)
c.1866C>A (p.Ala622=)
n.3639C>A
n.3570C>A
n.3719C>A
11g.17404572G>ACA379797941ABCC8n.3066C>T
c.76C>T
n.1836C>T
n.1229C>T
n.3566C>T
n.996C>T
n.3513C>T
c.3494C>T (p.Ala1165Val)
n.4802C>T
c.*1635C>T (n.*1635C>T)
n.3563C>T
c.*1928C>T (n.*1928C>T)
n.3786C>T
n.3643C>T
n.3510C>T
c.3396+922C>T (n.3396+922C>T)
n.3665C>T
n.3722C>T
n.3668C>T
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.*1666C>T (n.*1666C>T)
c.3497C>T (p.Ala1166Val)
n.3561C>T
n.3469C>T
c.*1669C>T (n.*1669C>T)
n.2998C>T
n.3639C>T
n.3672C>T
n.3609C>T
c.*1709C>T (n.*1709C>T)
c.3338C>T (p.Ala1113Val)
c.*3202C>T (n.*3202C>T)
c.*1893C>T (n.*1893C>T)
c.3500C>T (p.Ala1167Val)
c.1581C>T
n.3451C>T
c.3279C>T
c.*1473C>T (n.*1473C>T)
c.1621C>T
c.1853C>T (p.Ala618Val)
c.*1752C>T (n.*1752C>T)
c.*1782C>T (n.*1782C>T)
c.3563C>T (p.Ala1188Val)
n.636C>T
c.2696C>T
c.663C>T
c.*1761C>T (n.*1761C>T)
c.3772C>T
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
c.*1964C>T (n.*1964C>T)
c.*1770C>T (n.*1770C>T)
c.2803C>T
c.3503C>T (n.3503C>T)
c.3248C>T (p.Ala1083Val)
c.*3227C>T (n.*3227C>T)
c.*1638C>T (n.*1638C>T)
n.629C>T
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.1997C>T (p.Ala666Val)
n.3463C>T
n.3460C>T
n.3646C>T
c.3566C>T (p.Ala1189Val)
c.2063C>T (p.Ala688Val)
c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.1865C>T (p.Ala622Val)
n.3638C>T
n.3569C>T
n.3718C>T
gnomAD v4
11g.17404572G>CCA379797942ABCC8n.3066C>G
c.76C>G
n.1836C>G
n.1229C>G
n.3566C>G
n.996C>G
n.3513C>G
c.3494C>G (p.Ala1165Gly)
n.4802C>G
c.*1635C>G (n.*1635C>G)
n.3563C>G
c.*1928C>G (n.*1928C>G)
n.3786C>G
n.3643C>G
n.3510C>G
c.3396+922C>G (n.3396+922C>G)
n.3665C>G
n.3722C>G
n.3668C>G
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.*1666C>G (n.*1666C>G)
c.3497C>G (p.Ala1166Gly)
n.3561C>G
n.3469C>G
c.*1669C>G (n.*1669C>G)
n.2998C>G
n.3639C>G
n.3672C>G
n.3609C>G
c.*1709C>G (n.*1709C>G)
c.3338C>G (p.Ala1113Gly)
c.*3202C>G (n.*3202C>G)
c.*1893C>G (n.*1893C>G)
c.3500C>G (p.Ala1167Gly)
c.1581C>G
n.3451C>G
c.3279C>G
c.*1473C>G (n.*1473C>G)
c.1621C>G
c.1853C>G (p.Ala618Gly)
c.*1752C>G (n.*1752C>G)
c.*1782C>G (n.*1782C>G)
c.3563C>G (p.Ala1188Gly)
n.636C>G
c.2696C>G
c.663C>G
c.*1761C>G (n.*1761C>G)
c.3772C>G
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
c.*1964C>G (n.*1964C>G)
c.*1770C>G (n.*1770C>G)
c.2803C>G
c.3503C>G (n.3503C>G)
c.3248C>G (p.Ala1083Gly)
c.*3227C>G (n.*3227C>G)
c.*1638C>G (n.*1638C>G)
n.629C>G
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.1997C>G (p.Ala666Gly)
n.3463C>G
n.3460C>G
n.3646C>G
c.3566C>G (p.Ala1189Gly)
c.2063C>G (p.Ala688Gly)
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.1865C>G (p.Ala622Gly)
n.3638C>G
n.3569C>G
n.3718C>G
11g.17404572G>TCA379797943ABCC8n.3066C>A
c.76C>A
n.1836C>A
n.1229C>A
n.3566C>A
n.996C>A
n.3513C>A
c.3494C>A (p.Ala1165Asp)
n.4802C>A
c.*1635C>A (n.*1635C>A)
n.3563C>A
c.*1928C>A (n.*1928C>A)
n.3786C>A
n.3643C>A
n.3510C>A
c.3396+922C>A (n.3396+922C>A)
n.3665C>A
n.3722C>A
n.3668C>A
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.*1666C>A (n.*1666C>A)
c.3497C>A (p.Ala1166Asp)
n.3561C>A
n.3469C>A
c.*1669C>A (n.*1669C>A)
n.2998C>A
n.3639C>A
n.3672C>A
n.3609C>A
c.*1709C>A (n.*1709C>A)
c.3338C>A (p.Ala1113Asp)
c.*3202C>A (n.*3202C>A)
c.*1893C>A (n.*1893C>A)
c.3500C>A (p.Ala1167Asp)
c.1581C>A
n.3451C>A
c.3279C>A
c.*1473C>A (n.*1473C>A)
c.1621C>A
c.1853C>A (p.Ala618Asp)
c.*1752C>A (n.*1752C>A)
c.*1782C>A (n.*1782C>A)
c.3563C>A (p.Ala1188Asp)
n.636C>A
c.2696C>A
c.663C>A
c.*1761C>A (n.*1761C>A)
c.3772C>A
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
c.*1964C>A (n.*1964C>A)
c.*1770C>A (n.*1770C>A)
c.2803C>A
c.3503C>A (n.3503C>A)
c.3248C>A (p.Ala1083Asp)
c.*3227C>A (n.*3227C>A)
c.*1638C>A (n.*1638C>A)
n.629C>A
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.1997C>A (p.Ala666Asp)
n.3463C>A
n.3460C>A
n.3646C>A
c.3566C>A (p.Ala1189Asp)
c.2063C>A (p.Ala688Asp)
c.1454C>A (p.Ala485Asp)
c.1865C>A (p.Ala622Asp)
n.3638C>A
n.3569C>A
n.3718C>A
11g.17404573C>ACA379797948ABCC8n.3065G>T
c.75G>T
n.1835G>T
n.1228G>T
n.3565G>T
n.995G>T
n.3512G>T
c.3493G>T (p.Ala1165Ser)
n.4801G>T
c.*1634G>T (n.*1634G>T)
n.3562G>T
c.*1927G>T (n.*1927G>T)
n.3785G>T
n.3642G>T
n.3509G>T
c.3396+921G>T (n.3396+921G>T)
n.3664G>T
n.3721G>T
n.3667G>T
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.*1665G>T (n.*1665G>T)
c.3496G>T (p.Ala1166Ser)
n.3560G>T
n.3468G>T
c.*1668G>T (n.*1668G>T)
n.2997G>T
n.3638G>T
n.3671G>T
n.3608G>T
c.*1708G>T (n.*1708G>T)
c.3337G>T (p.Ala1113Ser)
c.*3201G>T (n.*3201G>T)
c.*1892G>T (n.*1892G>T)
c.3499G>T (p.Ala1167Ser)
c.1580G>T
n.3450G>T
c.3278G>T
c.*1472G>T (n.*1472G>T)
c.1620G>T
c.1852G>T (p.Ala618Ser)
c.*1751G>T (n.*1751G>T)
c.*1781G>T (n.*1781G>T)
c.3562G>T (p.Ala1188Ser)
n.635G>T
c.2695G>T
c.662G>T
c.*1760G>T (n.*1760G>T)
c.3771G>T
c.*1452G>T (n.*1452G>T)
c.*1963G>T (n.*1963G>T)
c.*1769G>T (n.*1769G>T)
c.2802G>T
c.3502G>T (n.3502G>T)
c.3247G>T (p.Ala1083Ser)
c.*3226G>T (n.*3226G>T)
c.*1637G>T (n.*1637G>T)
n.628G>T
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.1996G>T (p.Ala666Ser)
n.3462G>T
n.3459G>T
n.3645G>T
c.3565G>T (p.Ala1189Ser)
c.2062G>T (p.Ala688Ser)
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.1864G>T (p.Ala622Ser)
n.3637G>T
n.3568G>T
n.3717G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17404573C=CA1955127585ABCC8n.3065G=
c.75G=
n.1835G=
n.1228G=
n.3565G=
n.995G=
n.3512G=
c.3493G= (p.Ala1165=)
n.4801G=
c.*1634G= (n.*1634G=)
n.3562G=
c.*1927G= (n.*1927G=)
n.3785G=
n.3642G=
n.3509G=
c.3396+921G= (n.3396+921G=)
n.3664G=
n.3721G=
n.3667G=
c.*633G= (n.*633G=)
c.*1665G= (n.*1665G=)
c.3496G= (p.Ala1166=)
n.3560G=
n.3468G=
c.*1668G= (n.*1668G=)
n.2997G=
n.3638G=
n.3671G=
n.3608G=
c.*1708G= (n.*1708G=)
c.3337G= (p.Ala1113=)
c.*3201G= (n.*3201G=)
c.*1892G= (n.*1892G=)
c.3499G= (p.Ala1167=)
c.1580G=
n.3450G=
c.3278G=
c.*1472G= (n.*1472G=)
c.1620G=
c.1852G= (p.Ala618=)
c.*1751G= (n.*1751G=)
c.*1781G= (n.*1781G=)
c.3562G= (p.Ala1188=)
n.635G=
c.2695G=
c.662G=
c.*1760G= (n.*1760G=)
c.3771G=
c.*1452G= (n.*1452G=)
c.*1963G= (n.*1963G=)
c.*1769G= (n.*1769G=)
c.2802G=
c.3502G= (n.3502G=)
c.3247G= (p.Ala1083=)
c.*3226G= (n.*3226G=)
c.*1637G= (n.*1637G=)
n.628G=
c.*372G= (n.*372G=)
c.1996G= (p.Ala666=)
n.3462G=
n.3459G=
n.3645G=
c.3565G= (p.Ala1189=)
c.2062G= (p.Ala688=)
c.1453G= (p.Ala485=)
c.1864G= (p.Ala622=)
n.3637G=
n.3568G=
n.3717G=
11g.17404573C>GCA379797951ABCC8n.3065G>C
c.75G>C
n.1835G>C
n.1228G>C
n.3565G>C
n.995G>C
n.3512G>C
c.3493G>C (p.Ala1165Pro)
n.4801G>C
c.*1634G>C (n.*1634G>C)
n.3562G>C
c.*1927G>C (n.*1927G>C)
n.3785G>C
n.3642G>C
n.3509G>C
c.3396+921G>C (n.3396+921G>C)
n.3664G>C
n.3721G>C
n.3667G>C
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.*1665G>C (n.*1665G>C)
c.3496G>C (p.Ala1166Pro)
n.3560G>C
n.3468G>C
c.*1668G>C (n.*1668G>C)
n.2997G>C
n.3638G>C
n.3671G>C
n.3608G>C
c.*1708G>C (n.*1708G>C)
c.3337G>C (p.Ala1113Pro)
c.*3201G>C (n.*3201G>C)
c.*1892G>C (n.*1892G>C)
c.3499G>C (p.Ala1167Pro)
c.1580G>C
n.3450G>C
c.3278G>C
c.*1472G>C (n.*1472G>C)
c.1620G>C
c.1852G>C (p.Ala618Pro)
c.*1751G>C (n.*1751G>C)
c.*1781G>C (n.*1781G>C)
c.3562G>C (p.Ala1188Pro)
n.635G>C
c.2695G>C
c.662G>C
c.*1760G>C (n.*1760G>C)
c.3771G>C
c.*1452G>C (n.*1452G>C)
c.*1963G>C (n.*1963G>C)
c.*1769G>C (n.*1769G>C)
c.2802G>C
c.3502G>C (n.3502G>C)
c.3247G>C (p.Ala1083Pro)
c.*3226G>C (n.*3226G>C)
c.*1637G>C (n.*1637G>C)
n.628G>C
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.1996G>C (p.Ala666Pro)
n.3462G>C
n.3459G>C
n.3645G>C
c.3565G>C (p.Ala1189Pro)
c.2062G>C (p.Ala688Pro)
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.1864G>C (p.Ala622Pro)
n.3637G>C
n.3568G>C
n.3717G>C
11g.17404573C>TCA379797952ABCC8n.3065G>A
c.75G>A
n.1835G>A
n.1228G>A
n.3565G>A
n.995G>A
n.3512G>A
c.3493G>A (p.Ala1165Thr)
n.4801G>A
c.*1634G>A (n.*1634G>A)
n.3562G>A
c.*1927G>A (n.*1927G>A)
n.3785G>A
n.3642G>A
n.3509G>A
c.3396+921G>A (n.3396+921G>A)
n.3664G>A
n.3721G>A
n.3667G>A
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.*1665G>A (n.*1665G>A)
c.3496G>A (p.Ala1166Thr)
n.3560G>A
n.3468G>A
c.*1668G>A (n.*1668G>A)
n.2997G>A
n.3638G>A
n.3671G>A
n.3608G>A
c.*1708G>A (n.*1708G>A)
c.3337G>A (p.Ala1113Thr)
c.*3201G>A (n.*3201G>A)
c.*1892G>A (n.*1892G>A)
c.3499G>A (p.Ala1167Thr)
c.1580G>A
n.3450G>A
c.3278G>A
c.*1472G>A (n.*1472G>A)
c.1620G>A
c.1852G>A (p.Ala618Thr)
c.*1751G>A (n.*1751G>A)
c.*1781G>A (n.*1781G>A)
c.3562G>A (p.Ala1188Thr)
n.635G>A
c.2695G>A
c.662G>A
c.*1760G>A (n.*1760G>A)
c.3771G>A
c.*1452G>A (n.*1452G>A)
c.*1963G>A (n.*1963G>A)
c.*1769G>A (n.*1769G>A)
c.2802G>A
c.3502G>A (n.3502G>A)
c.3247G>A (p.Ala1083Thr)
c.*3226G>A (n.*3226G>A)
c.*1637G>A (n.*1637G>A)
n.628G>A
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.1996G>A (p.Ala666Thr)
n.3462G>A
n.3459G>A
n.3645G>A
c.3565G>A (p.Ala1189Thr)
c.2062G>A (p.Ala688Thr)
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.1864G>A (p.Ala622Thr)
n.3637G>A
n.3568G>A
n.3717G>A
dbSNP
11g.17404574C>ACA473299660ABCC8n.3064G>T
c.74G>T
n.1834G>T
n.1227G>T
n.3564G>T
n.994G>T
n.3511G>T
c.3492G>T (p.Val1164=)
n.4800G>T
c.*1633G>T (n.*1633G>T)
n.3561G>T
c.*1926G>T (n.*1926G>T)
n.3784G>T
n.3641G>T
n.3508G>T
c.3396+920G>T (n.3396+920G>T)
n.3663G>T
n.3720G>T
n.3666G>T
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.*1664G>T (n.*1664G>T)
c.3495G>T (p.Val1165=)
n.3559G>T
n.3467G>T
c.*1667G>T (n.*1667G>T)
n.2996G>T
n.3637G>T
n.3670G>T
n.3607G>T
c.*1707G>T (n.*1707G>T)
c.3336G>T (p.Val1112=)
c.*3200G>T (n.*3200G>T)
c.*1891G>T (n.*1891G>T)
c.3498G>T (p.Val1166=)
c.1579G>T
n.3449G>T
c.3277G>T
c.*1471G>T (n.*1471G>T)
c.1619G>T
c.1851G>T (p.Val617=)
c.*1750G>T (n.*1750G>T)
c.*1780G>T (n.*1780G>T)
c.3561G>T (p.Val1187=)
n.634G>T
c.2694G>T
c.661G>T
c.*1759G>T (n.*1759G>T)
c.3770G>T
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
c.*1962G>T (n.*1962G>T)
c.*1768G>T (n.*1768G>T)
c.2801G>T
c.3501G>T (n.3501G>T)
c.3246G>T (p.Val1082=)
c.*3225G>T (n.*3225G>T)
c.*1636G>T (n.*1636G>T)
n.627G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.1995G>T (p.Val665=)
n.3461G>T
n.3458G>T
n.3644G>T
c.3564G>T (p.Val1188=)
c.2061G>T (p.Val687=)
c.1452G>T (p.Val484=)
c.1863G>T (p.Val621=)
n.3636G>T
n.3567G>T
n.3716G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched