UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17404489C>A | CA5902778 | ABCC8 | n.3126+23G>T c.136+23G>T n.1896+23G>T n.1289+23G>T n.3626+23G>T n.1056+23G>T n.3573+23G>T c.3554+23G>T (n.3554+23G>T) n.4862+23G>T c.*1695+23G>T (n.*1695+23G>T) n.3623+23G>T c.*1988+23G>T (n.*1988+23G>T) n.3846+23G>T n.3703+23G>T n.3570+23G>T c.3396+1005G>T (n.3396+1005G>T) n.3725+23G>T n.3782+23G>T n.3728+23G>T c.*694+23G>T (n.*694+23G>T) c.*1726+23G>T (n.*1726+23G>T) c.3557+23G>T (n.3557+23G>T) n.3621+23G>T n.3529+23G>T c.*1729+23G>T (n.*1729+23G>T) n.3058+23G>T n.3699+23G>T n.3732+23G>T n.3669+23G>T c.*1769+23G>T (n.*1769+23G>T) c.3398+23G>T (n.3398+23G>T) c.*3262+23G>T (n.*3262+23G>T) c.*1953+23G>T (n.*1953+23G>T) c.3560+23G>T (n.3560+23G>T) c.1641+23G>T n.3511+23G>T c.3339+23G>T c.*1533+23G>T (n.*1533+23G>T) c.1681+23G>T c.1913+23G>T (n.1913+23G>T) c.*1812+23G>T (n.*1812+23G>T) c.*1842+23G>T (n.*1842+23G>T) c.3623+23G>T (n.3623+23G>T) n.696+23G>T c.2756+23G>T c.723+23G>T c.*1821+23G>T (n.*1821+23G>T) c.3832+23G>T c.*1513+23G>T (n.*1513+23G>T) c.*2024+23G>T (n.*2024+23G>T) c.*1830+23G>T (n.*1830+23G>T) c.2863+23G>T c.3563+23G>T (n.3563+23G>T) c.3308+23G>T (n.3308+23G>T) c.*3287+23G>T (n.*3287+23G>T) c.*1698+23G>T (n.*1698+23G>T) n.689+23G>T c.*433+23G>T (n.*433+23G>T) c.27+23G>T n.50+23G>T c.2057+23G>T (n.2057+23G>T) n.3523+23G>T n.3520+23G>T n.3706+23G>T c.3626+23G>T (n.3626+23G>T) c.2123+23G>T (n.2123+23G>T) c.1514+23G>T (n.1514+23G>T) c.1925+23G>T (n.1925+23G>T) n.3698+23G>T n.3629+23G>T n.3778+23G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17404489C= | CA1955127533 | ABCC8 | n.3126+23G= c.136+23G= n.1896+23G= n.1289+23G= n.3626+23G= n.1056+23G= n.3573+23G= c.3554+23G= (n.3554+23G=) n.4862+23G= c.*1695+23G= (n.*1695+23G=) n.3623+23G= c.*1988+23G= (n.*1988+23G=) n.3846+23G= n.3703+23G= n.3570+23G= c.3396+1005G= (n.3396+1005G=) n.3725+23G= n.3782+23G= n.3728+23G= c.*694+23G= (n.*694+23G=) c.*1726+23G= (n.*1726+23G=) c.3557+23G= (n.3557+23G=) n.3621+23G= n.3529+23G= c.*1729+23G= (n.*1729+23G=) n.3058+23G= n.3699+23G= n.3732+23G= n.3669+23G= c.*1769+23G= (n.*1769+23G=) c.3398+23G= (n.3398+23G=) c.*3262+23G= (n.*3262+23G=) c.*1953+23G= (n.*1953+23G=) c.3560+23G= (n.3560+23G=) c.1641+23G= n.3511+23G= c.3339+23G= c.*1533+23G= (n.*1533+23G=) c.1681+23G= c.1913+23G= (n.1913+23G=) c.*1812+23G= (n.*1812+23G=) c.*1842+23G= (n.*1842+23G=) c.3623+23G= (n.3623+23G=) n.696+23G= c.2756+23G= c.723+23G= c.*1821+23G= (n.*1821+23G=) c.3832+23G= c.*1513+23G= (n.*1513+23G=) c.*2024+23G= (n.*2024+23G=) c.*1830+23G= (n.*1830+23G=) c.2863+23G= c.3563+23G= (n.3563+23G=) c.3308+23G= (n.3308+23G=) c.*3287+23G= (n.*3287+23G=) c.*1698+23G= (n.*1698+23G=) n.689+23G= c.*433+23G= (n.*433+23G=) c.27+23G= n.50+23G= c.2057+23G= (n.2057+23G=) n.3523+23G= n.3520+23G= n.3706+23G= c.3626+23G= (n.3626+23G=) c.2123+23G= (n.2123+23G=) c.1514+23G= (n.1514+23G=) c.1925+23G= (n.1925+23G=) n.3698+23G= n.3629+23G= n.3778+23G= | |
| 11 | g.17404492dup | CA2790589796 | ABCC8 | n.3126+23dup c.136+23dup n.1896+23dup n.1289+23dup n.3626+23dup n.1056+23dup n.3573+23dup c.3554+23dup (n.3554+23dup) n.4862+23dup c.*1695+23dup (n.*1695+23dup) n.3623+23dup c.*1988+23dup (n.*1988+23dup) n.3846+23dup n.3703+23dup n.3570+23dup c.3396+1005dup (n.3396+1005dup) n.3725+23dup n.3782+23dup n.3728+23dup c.*694+23dup (n.*694+23dup) c.*1726+23dup (n.*1726+23dup) c.3557+23dup (n.3557+23dup) n.3621+23dup n.3529+23dup c.*1729+23dup (n.*1729+23dup) n.3058+23dup n.3699+23dup n.3732+23dup n.3669+23dup c.*1769+23dup (n.*1769+23dup) c.3398+23dup (n.3398+23dup) c.*3262+23dup (n.*3262+23dup) c.*1953+23dup (n.*1953+23dup) c.3560+23dup (n.3560+23dup) c.1641+23dup n.3511+23dup c.3339+23dup c.*1533+23dup (n.*1533+23dup) c.1681+23dup c.1913+23dup (n.1913+23dup) c.*1812+23dup (n.*1812+23dup) c.*1842+23dup (n.*1842+23dup) c.3623+23dup (n.3623+23dup) n.696+23dup c.2756+23dup c.723+23dup c.*1821+23dup (n.*1821+23dup) c.3832+23dup c.*1513+23dup (n.*1513+23dup) c.*2024+23dup (n.*2024+23dup) c.*1830+23dup (n.*1830+23dup) c.2863+23dup c.3563+23dup (n.3563+23dup) c.3308+23dup (n.3308+23dup) c.*3287+23dup (n.*3287+23dup) c.*1698+23dup (n.*1698+23dup) n.689+23dup c.*433+23dup (n.*433+23dup) c.27+23dup n.50+23dup c.2057+23dup (n.2057+23dup) n.3523+23dup n.3520+23dup n.3706+23dup c.3626+23dup (n.3626+23dup) c.2123+23dup (n.2123+23dup) c.1514+23dup (n.1514+23dup) c.1925+23dup (n.1925+23dup) n.3698+23dup n.3629+23dup n.3778+23dup | |
| 11 | g.17404490C= | CA1955127534 | ABCC8 | n.3126+22G= c.136+22G= n.1896+22G= n.1289+22G= n.3626+22G= n.1056+22G= n.3573+22G= c.3554+22G= (n.3554+22G=) n.4862+22G= c.*1695+22G= (n.*1695+22G=) n.3623+22G= c.*1988+22G= (n.*1988+22G=) n.3846+22G= n.3703+22G= n.3570+22G= c.3396+1004G= (n.3396+1004G=) n.3725+22G= n.3782+22G= n.3728+22G= c.*694+22G= (n.*694+22G=) c.*1726+22G= (n.*1726+22G=) c.3557+22G= (n.3557+22G=) n.3621+22G= n.3529+22G= c.*1729+22G= (n.*1729+22G=) n.3058+22G= n.3699+22G= n.3732+22G= n.3669+22G= c.*1769+22G= (n.*1769+22G=) c.3398+22G= (n.3398+22G=) c.*3262+22G= (n.*3262+22G=) c.*1953+22G= (n.*1953+22G=) c.3560+22G= (n.3560+22G=) c.1641+22G= n.3511+22G= c.3339+22G= c.*1533+22G= (n.*1533+22G=) c.1681+22G= c.1913+22G= (n.1913+22G=) c.*1812+22G= (n.*1812+22G=) c.*1842+22G= (n.*1842+22G=) c.3623+22G= (n.3623+22G=) n.696+22G= c.2756+22G= c.723+22G= c.*1821+22G= (n.*1821+22G=) c.3832+22G= c.*1513+22G= (n.*1513+22G=) c.*2024+22G= (n.*2024+22G=) c.*1830+22G= (n.*1830+22G=) c.2863+22G= c.3563+22G= (n.3563+22G=) c.3308+22G= (n.3308+22G=) c.*3287+22G= (n.*3287+22G=) c.*1698+22G= (n.*1698+22G=) n.689+22G= c.*433+22G= (n.*433+22G=) c.27+22G= n.50+22G= c.2057+22G= (n.2057+22G=) n.3523+22G= n.3520+22G= n.3706+22G= c.3626+22G= (n.3626+22G=) c.2123+22G= (n.2123+22G=) c.1514+22G= (n.1514+22G=) c.1925+22G= (n.1925+22G=) n.3698+22G= n.3629+22G= n.3778+22G= | |
| 11 | g.17404490C>T | CA1955127535 | ABCC8 | n.3126+22G>A c.136+22G>A n.1896+22G>A n.1289+22G>A n.3626+22G>A n.1056+22G>A n.3573+22G>A c.3554+22G>A (n.3554+22G>A) n.4862+22G>A c.*1695+22G>A (n.*1695+22G>A) n.3623+22G>A c.*1988+22G>A (n.*1988+22G>A) n.3846+22G>A n.3703+22G>A n.3570+22G>A c.3396+1004G>A (n.3396+1004G>A) n.3725+22G>A n.3782+22G>A n.3728+22G>A c.*694+22G>A (n.*694+22G>A) c.*1726+22G>A (n.*1726+22G>A) c.3557+22G>A (n.3557+22G>A) n.3621+22G>A n.3529+22G>A c.*1729+22G>A (n.*1729+22G>A) n.3058+22G>A n.3699+22G>A n.3732+22G>A n.3669+22G>A c.*1769+22G>A (n.*1769+22G>A) c.3398+22G>A (n.3398+22G>A) c.*3262+22G>A (n.*3262+22G>A) c.*1953+22G>A (n.*1953+22G>A) c.3560+22G>A (n.3560+22G>A) c.1641+22G>A n.3511+22G>A c.3339+22G>A c.*1533+22G>A (n.*1533+22G>A) c.1681+22G>A c.1913+22G>A (n.1913+22G>A) c.*1812+22G>A (n.*1812+22G>A) c.*1842+22G>A (n.*1842+22G>A) c.3623+22G>A (n.3623+22G>A) n.696+22G>A c.2756+22G>A c.723+22G>A c.*1821+22G>A (n.*1821+22G>A) c.3832+22G>A c.*1513+22G>A (n.*1513+22G>A) c.*2024+22G>A (n.*2024+22G>A) c.*1830+22G>A (n.*1830+22G>A) c.2863+22G>A c.3563+22G>A (n.3563+22G>A) c.3308+22G>A (n.3308+22G>A) c.*3287+22G>A (n.*3287+22G>A) c.*1698+22G>A (n.*1698+22G>A) n.689+22G>A c.*433+22G>A (n.*433+22G>A) c.27+22G>A n.50+22G>A c.2057+22G>A (n.2057+22G>A) n.3523+22G>A n.3520+22G>A n.3706+22G>A c.3626+22G>A (n.3626+22G>A) c.2123+22G>A (n.2123+22G>A) c.1514+22G>A (n.1514+22G>A) c.1925+22G>A (n.1925+22G>A) n.3698+22G>A n.3629+22G>A n.3778+22G>A | dbSNP |
| 11 | g.17404491C= | CA1955127536 | ABCC8 | n.3126+21G= c.136+21G= n.1896+21G= n.1289+21G= n.3626+21G= n.1056+21G= n.3573+21G= c.3554+21G= (n.3554+21G=) n.4862+21G= c.*1695+21G= (n.*1695+21G=) n.3623+21G= c.*1988+21G= (n.*1988+21G=) n.3846+21G= n.3703+21G= n.3570+21G= c.3396+1003G= (n.3396+1003G=) n.3725+21G= n.3782+21G= n.3728+21G= c.*694+21G= (n.*694+21G=) c.*1726+21G= (n.*1726+21G=) c.3557+21G= (n.3557+21G=) n.3621+21G= n.3529+21G= c.*1729+21G= (n.*1729+21G=) n.3058+21G= n.3699+21G= n.3732+21G= n.3669+21G= c.*1769+21G= (n.*1769+21G=) c.3398+21G= (n.3398+21G=) c.*3262+21G= (n.*3262+21G=) c.*1953+21G= (n.*1953+21G=) c.3560+21G= (n.3560+21G=) c.1641+21G= n.3511+21G= c.3339+21G= c.*1533+21G= (n.*1533+21G=) c.1681+21G= c.1913+21G= (n.1913+21G=) c.*1812+21G= (n.*1812+21G=) c.*1842+21G= (n.*1842+21G=) c.3623+21G= (n.3623+21G=) n.696+21G= c.2756+21G= c.723+21G= c.*1821+21G= (n.*1821+21G=) c.3832+21G= c.*1513+21G= (n.*1513+21G=) c.*2024+21G= (n.*2024+21G=) c.*1830+21G= (n.*1830+21G=) c.2863+21G= c.3563+21G= (n.3563+21G=) c.3308+21G= (n.3308+21G=) c.*3287+21G= (n.*3287+21G=) c.*1698+21G= (n.*1698+21G=) n.689+21G= c.*433+21G= (n.*433+21G=) c.27+21G= n.50+21G= c.2057+21G= (n.2057+21G=) n.3523+21G= n.3520+21G= n.3706+21G= c.3626+21G= (n.3626+21G=) c.2123+21G= (n.2123+21G=) c.1514+21G= (n.1514+21G=) c.1925+21G= (n.1925+21G=) n.3698+21G= n.3629+21G= n.3778+21G= | |
| 11 | g.17404491C>T | CA5902779 | ABCC8 | n.3126+21G>A c.136+21G>A n.1896+21G>A n.1289+21G>A n.3626+21G>A n.1056+21G>A n.3573+21G>A c.3554+21G>A (n.3554+21G>A) n.4862+21G>A c.*1695+21G>A (n.*1695+21G>A) n.3623+21G>A c.*1988+21G>A (n.*1988+21G>A) n.3846+21G>A n.3703+21G>A n.3570+21G>A c.3396+1003G>A (n.3396+1003G>A) n.3725+21G>A n.3782+21G>A n.3728+21G>A c.*694+21G>A (n.*694+21G>A) c.*1726+21G>A (n.*1726+21G>A) c.3557+21G>A (n.3557+21G>A) n.3621+21G>A n.3529+21G>A c.*1729+21G>A (n.*1729+21G>A) n.3058+21G>A n.3699+21G>A n.3732+21G>A n.3669+21G>A c.*1769+21G>A (n.*1769+21G>A) c.3398+21G>A (n.3398+21G>A) c.*3262+21G>A (n.*3262+21G>A) c.*1953+21G>A (n.*1953+21G>A) c.3560+21G>A (n.3560+21G>A) c.1641+21G>A n.3511+21G>A c.3339+21G>A c.*1533+21G>A (n.*1533+21G>A) c.1681+21G>A c.1913+21G>A (n.1913+21G>A) c.*1812+21G>A (n.*1812+21G>A) c.*1842+21G>A (n.*1842+21G>A) c.3623+21G>A (n.3623+21G>A) n.696+21G>A c.2756+21G>A c.723+21G>A c.*1821+21G>A (n.*1821+21G>A) c.3832+21G>A c.*1513+21G>A (n.*1513+21G>A) c.*2024+21G>A (n.*2024+21G>A) c.*1830+21G>A (n.*1830+21G>A) c.2863+21G>A c.3563+21G>A (n.3563+21G>A) c.3308+21G>A (n.3308+21G>A) c.*3287+21G>A (n.*3287+21G>A) c.*1698+21G>A (n.*1698+21G>A) n.689+21G>A c.*433+21G>A (n.*433+21G>A) c.27+21G>A n.50+21G>A c.2057+21G>A (n.2057+21G>A) n.3523+21G>A n.3520+21G>A n.3706+21G>A c.3626+21G>A (n.3626+21G>A) c.2123+21G>A (n.2123+21G>A) c.1514+21G>A (n.1514+21G>A) c.1925+21G>A (n.1925+21G>A) n.3698+21G>A n.3629+21G>A n.3778+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17404492C= | CA1955127537 | ABCC8 | n.3126+20G= c.136+20G= n.1896+20G= n.1289+20G= n.3626+20G= n.1056+20G= n.3573+20G= c.3554+20G= (n.3554+20G=) n.4862+20G= c.*1695+20G= (n.*1695+20G=) n.3623+20G= c.*1988+20G= (n.*1988+20G=) n.3846+20G= n.3703+20G= n.3570+20G= c.3396+1002G= (n.3396+1002G=) n.3725+20G= n.3782+20G= n.3728+20G= c.*694+20G= (n.*694+20G=) c.*1726+20G= (n.*1726+20G=) c.3557+20G= (n.3557+20G=) n.3621+20G= n.3529+20G= c.*1729+20G= (n.*1729+20G=) n.3058+20G= n.3699+20G= n.3732+20G= n.3669+20G= c.*1769+20G= (n.*1769+20G=) c.3398+20G= (n.3398+20G=) c.*3262+20G= (n.*3262+20G=) c.*1953+20G= (n.*1953+20G=) c.3560+20G= (n.3560+20G=) c.1641+20G= n.3511+20G= c.3339+20G= c.*1533+20G= (n.*1533+20G=) c.1681+20G= c.1913+20G= (n.1913+20G=) c.*1812+20G= (n.*1812+20G=) c.*1842+20G= (n.*1842+20G=) c.3623+20G= (n.3623+20G=) n.696+20G= c.2756+20G= c.723+20G= c.*1821+20G= (n.*1821+20G=) c.3832+20G= c.*1513+20G= (n.*1513+20G=) c.*2024+20G= (n.*2024+20G=) c.*1830+20G= (n.*1830+20G=) c.2863+20G= c.3563+20G= (n.3563+20G=) c.3308+20G= (n.3308+20G=) c.*3287+20G= (n.*3287+20G=) c.*1698+20G= (n.*1698+20G=) n.689+20G= c.*433+20G= (n.*433+20G=) c.27+20G= n.50+20G= c.2057+20G= (n.2057+20G=) n.3523+20G= n.3520+20G= n.3706+20G= c.3626+20G= (n.3626+20G=) c.2123+20G= (n.2123+20G=) c.1514+20G= (n.1514+20G=) c.1925+20G= (n.1925+20G=) n.3698+20G= n.3629+20G= n.3778+20G= | |
| 11 | g.17404492C>G | CA5902780 | ABCC8 | n.3126+20G>C c.136+20G>C n.1896+20G>C n.1289+20G>C n.3626+20G>C n.1056+20G>C n.3573+20G>C c.3554+20G>C (n.3554+20G>C) n.4862+20G>C c.*1695+20G>C (n.*1695+20G>C) n.3623+20G>C c.*1988+20G>C (n.*1988+20G>C) n.3846+20G>C n.3703+20G>C n.3570+20G>C c.3396+1002G>C (n.3396+1002G>C) n.3725+20G>C n.3782+20G>C n.3728+20G>C c.*694+20G>C (n.*694+20G>C) c.*1726+20G>C (n.*1726+20G>C) c.3557+20G>C (n.3557+20G>C) n.3621+20G>C n.3529+20G>C c.*1729+20G>C (n.*1729+20G>C) n.3058+20G>C n.3699+20G>C n.3732+20G>C n.3669+20G>C c.*1769+20G>C (n.*1769+20G>C) c.3398+20G>C (n.3398+20G>C) c.*3262+20G>C (n.*3262+20G>C) c.*1953+20G>C (n.*1953+20G>C) c.3560+20G>C (n.3560+20G>C) c.1641+20G>C n.3511+20G>C c.3339+20G>C c.*1533+20G>C (n.*1533+20G>C) c.1681+20G>C c.1913+20G>C (n.1913+20G>C) c.*1812+20G>C (n.*1812+20G>C) c.*1842+20G>C (n.*1842+20G>C) c.3623+20G>C (n.3623+20G>C) n.696+20G>C c.2756+20G>C c.723+20G>C c.*1821+20G>C (n.*1821+20G>C) c.3832+20G>C c.*1513+20G>C (n.*1513+20G>C) c.*2024+20G>C (n.*2024+20G>C) c.*1830+20G>C (n.*1830+20G>C) c.2863+20G>C c.3563+20G>C (n.3563+20G>C) c.3308+20G>C (n.3308+20G>C) c.*3287+20G>C (n.*3287+20G>C) c.*1698+20G>C (n.*1698+20G>C) n.689+20G>C c.*433+20G>C (n.*433+20G>C) c.27+20G>C n.50+20G>C c.2057+20G>C (n.2057+20G>C) n.3523+20G>C n.3520+20G>C n.3706+20G>C c.3626+20G>C (n.3626+20G>C) c.2123+20G>C (n.2123+20G>C) c.1514+20G>C (n.1514+20G>C) c.1925+20G>C (n.1925+20G>C) n.3698+20G>C n.3629+20G>C n.3778+20G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17404492C>T | CA674181690 | ABCC8 | n.3126+20G>A c.136+20G>A n.1896+20G>A n.1289+20G>A n.3626+20G>A n.1056+20G>A n.3573+20G>A c.3554+20G>A (n.3554+20G>A) n.4862+20G>A c.*1695+20G>A (n.*1695+20G>A) n.3623+20G>A c.*1988+20G>A (n.*1988+20G>A) n.3846+20G>A n.3703+20G>A n.3570+20G>A c.3396+1002G>A (n.3396+1002G>A) n.3725+20G>A n.3782+20G>A n.3728+20G>A c.*694+20G>A (n.*694+20G>A) c.*1726+20G>A (n.*1726+20G>A) c.3557+20G>A (n.3557+20G>A) n.3621+20G>A n.3529+20G>A c.*1729+20G>A (n.*1729+20G>A) n.3058+20G>A n.3699+20G>A n.3732+20G>A n.3669+20G>A c.*1769+20G>A (n.*1769+20G>A) c.3398+20G>A (n.3398+20G>A) c.*3262+20G>A (n.*3262+20G>A) c.*1953+20G>A (n.*1953+20G>A) c.3560+20G>A (n.3560+20G>A) c.1641+20G>A n.3511+20G>A c.3339+20G>A c.*1533+20G>A (n.*1533+20G>A) c.1681+20G>A c.1913+20G>A (n.1913+20G>A) c.*1812+20G>A (n.*1812+20G>A) c.*1842+20G>A (n.*1842+20G>A) c.3623+20G>A (n.3623+20G>A) n.696+20G>A c.2756+20G>A c.723+20G>A c.*1821+20G>A (n.*1821+20G>A) c.3832+20G>A c.*1513+20G>A (n.*1513+20G>A) c.*2024+20G>A (n.*2024+20G>A) c.*1830+20G>A (n.*1830+20G>A) c.2863+20G>A c.3563+20G>A (n.3563+20G>A) c.3308+20G>A (n.3308+20G>A) c.*3287+20G>A (n.*3287+20G>A) c.*1698+20G>A (n.*1698+20G>A) n.689+20G>A c.*433+20G>A (n.*433+20G>A) c.27+20G>A n.50+20G>A c.2057+20G>A (n.2057+20G>A) n.3523+20G>A n.3520+20G>A n.3706+20G>A c.3626+20G>A (n.3626+20G>A) c.2123+20G>A (n.2123+20G>A) c.1514+20G>A (n.1514+20G>A) c.1925+20G>A (n.1925+20G>A) n.3698+20G>A n.3629+20G>A n.3778+20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17404494C= | CA1955127538 | ABCC8 | n.3126+18G= c.136+18G= n.1896+18G= n.1289+18G= n.3626+18G= n.1056+18G= n.3573+18G= c.3554+18G= (n.3554+18G=) n.4862+18G= c.*1695+18G= (n.*1695+18G=) n.3623+18G= c.*1988+18G= (n.*1988+18G=) n.3846+18G= n.3703+18G= n.3570+18G= c.3396+1000G= (n.3396+1000G=) n.3725+18G= n.3782+18G= n.3728+18G= c.*694+18G= (n.*694+18G=) c.*1726+18G= (n.*1726+18G=) c.3557+18G= (n.3557+18G=) n.3621+18G= n.3529+18G= c.*1729+18G= (n.*1729+18G=) n.3058+18G= n.3699+18G= n.3732+18G= n.3669+18G= c.*1769+18G= (n.*1769+18G=) c.3398+18G= (n.3398+18G=) c.*3262+18G= (n.*3262+18G=) c.*1953+18G= (n.*1953+18G=) c.3560+18G= (n.3560+18G=) c.1641+18G= n.3511+18G= c.3339+18G= c.*1533+18G= (n.*1533+18G=) c.1681+18G= c.1913+18G= (n.1913+18G=) c.*1812+18G= (n.*1812+18G=) c.*1842+18G= (n.*1842+18G=) c.3623+18G= (n.3623+18G=) n.696+18G= c.2756+18G= c.723+18G= c.*1821+18G= (n.*1821+18G=) c.3832+18G= c.*1513+18G= (n.*1513+18G=) c.*2024+18G= (n.*2024+18G=) c.*1830+18G= (n.*1830+18G=) c.2863+18G= c.3563+18G= (n.3563+18G=) c.3308+18G= (n.3308+18G=) c.*3287+18G= (n.*3287+18G=) c.*1698+18G= (n.*1698+18G=) n.689+18G= c.*433+18G= (n.*433+18G=) c.27+18G= n.50+18G= c.2057+18G= (n.2057+18G=) n.3523+18G= n.3520+18G= n.3706+18G= c.3626+18G= (n.3626+18G=) c.2123+18G= (n.2123+18G=) c.1514+18G= (n.1514+18G=) c.1925+18G= (n.1925+18G=) n.3698+18G= n.3629+18G= n.3778+18G= | |
| 11 | g.17404494C>T | CA597665218 | ABCC8 | n.3126+18G>A c.136+18G>A n.1896+18G>A n.1289+18G>A n.3626+18G>A n.1056+18G>A n.3573+18G>A c.3554+18G>A (n.3554+18G>A) n.4862+18G>A c.*1695+18G>A (n.*1695+18G>A) n.3623+18G>A c.*1988+18G>A (n.*1988+18G>A) n.3846+18G>A n.3703+18G>A n.3570+18G>A c.3396+1000G>A (n.3396+1000G>A) n.3725+18G>A n.3782+18G>A n.3728+18G>A c.*694+18G>A (n.*694+18G>A) c.*1726+18G>A (n.*1726+18G>A) c.3557+18G>A (n.3557+18G>A) n.3621+18G>A n.3529+18G>A c.*1729+18G>A (n.*1729+18G>A) n.3058+18G>A n.3699+18G>A n.3732+18G>A n.3669+18G>A c.*1769+18G>A (n.*1769+18G>A) c.3398+18G>A (n.3398+18G>A) c.*3262+18G>A (n.*3262+18G>A) c.*1953+18G>A (n.*1953+18G>A) c.3560+18G>A (n.3560+18G>A) c.1641+18G>A n.3511+18G>A c.3339+18G>A c.*1533+18G>A (n.*1533+18G>A) c.1681+18G>A c.1913+18G>A (n.1913+18G>A) c.*1812+18G>A (n.*1812+18G>A) c.*1842+18G>A (n.*1842+18G>A) c.3623+18G>A (n.3623+18G>A) n.696+18G>A c.2756+18G>A c.723+18G>A c.*1821+18G>A (n.*1821+18G>A) c.3832+18G>A c.*1513+18G>A (n.*1513+18G>A) c.*2024+18G>A (n.*2024+18G>A) c.*1830+18G>A (n.*1830+18G>A) c.2863+18G>A c.3563+18G>A (n.3563+18G>A) c.3308+18G>A (n.3308+18G>A) c.*3287+18G>A (n.*3287+18G>A) c.*1698+18G>A (n.*1698+18G>A) n.689+18G>A c.*433+18G>A (n.*433+18G>A) c.27+18G>A n.50+18G>A c.2057+18G>A (n.2057+18G>A) n.3523+18G>A n.3520+18G>A n.3706+18G>A c.3626+18G>A (n.3626+18G>A) c.2123+18G>A (n.2123+18G>A) c.1514+18G>A (n.1514+18G>A) c.1925+18G>A (n.1925+18G>A) n.3698+18G>A n.3629+18G>A n.3778+18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17404495A>T | CA2697548457 | ABCC8 | n.3126+17T>A c.136+17T>A n.1896+17T>A n.1289+17T>A n.3626+17T>A n.1056+17T>A n.3573+17T>A c.3554+17T>A (n.3554+17T>A) n.4862+17T>A c.*1695+17T>A (n.*1695+17T>A) n.3623+17T>A c.*1988+17T>A (n.*1988+17T>A) n.3846+17T>A n.3703+17T>A n.3570+17T>A c.3396+999T>A (n.3396+999T>A) n.3725+17T>A n.3782+17T>A n.3728+17T>A c.*694+17T>A (n.*694+17T>A) c.*1726+17T>A (n.*1726+17T>A) c.3557+17T>A (n.3557+17T>A) n.3621+17T>A n.3529+17T>A c.*1729+17T>A (n.*1729+17T>A) n.3058+17T>A n.3699+17T>A n.3732+17T>A n.3669+17T>A c.*1769+17T>A (n.*1769+17T>A) c.3398+17T>A (n.3398+17T>A) c.*3262+17T>A (n.*3262+17T>A) c.*1953+17T>A (n.*1953+17T>A) c.3560+17T>A (n.3560+17T>A) c.1641+17T>A n.3511+17T>A c.3339+17T>A c.*1533+17T>A (n.*1533+17T>A) c.1681+17T>A c.1913+17T>A (n.1913+17T>A) c.*1812+17T>A (n.*1812+17T>A) c.*1842+17T>A (n.*1842+17T>A) c.3623+17T>A (n.3623+17T>A) n.696+17T>A c.2756+17T>A c.723+17T>A c.*1821+17T>A (n.*1821+17T>A) c.3832+17T>A c.*1513+17T>A (n.*1513+17T>A) c.*2024+17T>A (n.*2024+17T>A) c.*1830+17T>A (n.*1830+17T>A) c.2863+17T>A c.3563+17T>A (n.3563+17T>A) c.3308+17T>A (n.3308+17T>A) c.*3287+17T>A (n.*3287+17T>A) c.*1698+17T>A (n.*1698+17T>A) n.689+17T>A c.*433+17T>A (n.*433+17T>A) c.27+17T>A n.50+17T>A c.2057+17T>A (n.2057+17T>A) n.3523+17T>A n.3520+17T>A n.3706+17T>A c.3626+17T>A (n.3626+17T>A) c.2123+17T>A (n.2123+17T>A) c.1514+17T>A (n.1514+17T>A) c.1925+17T>A (n.1925+17T>A) n.3698+17T>A n.3629+17T>A n.3778+17T>A | ClinVar |
| 11 | g.17404496C>A | CA5902781 | ABCC8 | n.3126+16G>T c.136+16G>T n.1896+16G>T n.1289+16G>T n.3626+16G>T n.1056+16G>T n.3573+16G>T c.3554+16G>T (n.3554+16G>T) n.4862+16G>T c.*1695+16G>T (n.*1695+16G>T) n.3623+16G>T c.*1988+16G>T (n.*1988+16G>T) n.3846+16G>T n.3703+16G>T n.3570+16G>T c.3396+998G>T (n.3396+998G>T) n.3725+16G>T n.3782+16G>T n.3728+16G>T c.*694+16G>T (n.*694+16G>T) c.*1726+16G>T (n.*1726+16G>T) c.3557+16G>T (n.3557+16G>T) n.3621+16G>T n.3529+16G>T c.*1729+16G>T (n.*1729+16G>T) n.3058+16G>T n.3699+16G>T n.3732+16G>T n.3669+16G>T c.*1769+16G>T (n.*1769+16G>T) c.3398+16G>T (n.3398+16G>T) c.*3262+16G>T (n.*3262+16G>T) c.*1953+16G>T (n.*1953+16G>T) c.3560+16G>T (n.3560+16G>T) c.1641+16G>T n.3511+16G>T c.3339+16G>T c.*1533+16G>T (n.*1533+16G>T) c.1681+16G>T c.1913+16G>T (n.1913+16G>T) c.*1812+16G>T (n.*1812+16G>T) c.*1842+16G>T (n.*1842+16G>T) c.3623+16G>T (n.3623+16G>T) n.696+16G>T c.2756+16G>T c.723+16G>T c.*1821+16G>T (n.*1821+16G>T) c.3832+16G>T c.*1513+16G>T (n.*1513+16G>T) c.*2024+16G>T (n.*2024+16G>T) c.*1830+16G>T (n.*1830+16G>T) c.2863+16G>T c.3563+16G>T (n.3563+16G>T) c.3308+16G>T (n.3308+16G>T) c.*3287+16G>T (n.*3287+16G>T) c.*1698+16G>T (n.*1698+16G>T) n.689+16G>T c.*433+16G>T (n.*433+16G>T) c.27+16G>T n.50+16G>T c.2057+16G>T (n.2057+16G>T) n.3523+16G>T n.3520+16G>T n.3706+16G>T c.3626+16G>T (n.3626+16G>T) c.2123+16G>T (n.2123+16G>T) c.1514+16G>T (n.1514+16G>T) c.1925+16G>T (n.1925+16G>T) n.3698+16G>T n.3629+16G>T n.3778+16G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17404496C= | CA1955127539 | ABCC8 | n.3126+16G= c.136+16G= n.1896+16G= n.1289+16G= n.3626+16G= n.1056+16G= n.3573+16G= c.3554+16G= (n.3554+16G=) n.4862+16G= c.*1695+16G= (n.*1695+16G=) n.3623+16G= c.*1988+16G= (n.*1988+16G=) n.3846+16G= n.3703+16G= n.3570+16G= c.3396+998G= (n.3396+998G=) n.3725+16G= n.3782+16G= n.3728+16G= c.*694+16G= (n.*694+16G=) c.*1726+16G= (n.*1726+16G=) c.3557+16G= (n.3557+16G=) n.3621+16G= n.3529+16G= c.*1729+16G= (n.*1729+16G=) n.3058+16G= n.3699+16G= n.3732+16G= n.3669+16G= c.*1769+16G= (n.*1769+16G=) c.3398+16G= (n.3398+16G=) c.*3262+16G= (n.*3262+16G=) c.*1953+16G= (n.*1953+16G=) c.3560+16G= (n.3560+16G=) c.1641+16G= n.3511+16G= c.3339+16G= c.*1533+16G= (n.*1533+16G=) c.1681+16G= c.1913+16G= (n.1913+16G=) c.*1812+16G= (n.*1812+16G=) c.*1842+16G= (n.*1842+16G=) c.3623+16G= (n.3623+16G=) n.696+16G= c.2756+16G= c.723+16G= c.*1821+16G= (n.*1821+16G=) c.3832+16G= c.*1513+16G= (n.*1513+16G=) c.*2024+16G= (n.*2024+16G=) c.*1830+16G= (n.*1830+16G=) c.2863+16G= c.3563+16G= (n.3563+16G=) c.3308+16G= (n.3308+16G=) c.*3287+16G= (n.*3287+16G=) c.*1698+16G= (n.*1698+16G=) n.689+16G= c.*433+16G= (n.*433+16G=) c.27+16G= n.50+16G= c.2057+16G= (n.2057+16G=) n.3523+16G= n.3520+16G= n.3706+16G= c.3626+16G= (n.3626+16G=) c.2123+16G= (n.2123+16G=) c.1514+16G= (n.1514+16G=) c.1925+16G= (n.1925+16G=) n.3698+16G= n.3629+16G= n.3778+16G= | |
| 11 | g.17404496C>T | CA597665219 | ABCC8 | n.3126+16G>A c.136+16G>A n.1896+16G>A n.1289+16G>A n.3626+16G>A n.1056+16G>A n.3573+16G>A c.3554+16G>A (n.3554+16G>A) n.4862+16G>A c.*1695+16G>A (n.*1695+16G>A) n.3623+16G>A c.*1988+16G>A (n.*1988+16G>A) n.3846+16G>A n.3703+16G>A n.3570+16G>A c.3396+998G>A (n.3396+998G>A) n.3725+16G>A n.3782+16G>A n.3728+16G>A c.*694+16G>A (n.*694+16G>A) c.*1726+16G>A (n.*1726+16G>A) c.3557+16G>A (n.3557+16G>A) n.3621+16G>A n.3529+16G>A c.*1729+16G>A (n.*1729+16G>A) n.3058+16G>A n.3699+16G>A n.3732+16G>A n.3669+16G>A c.*1769+16G>A (n.*1769+16G>A) c.3398+16G>A (n.3398+16G>A) c.*3262+16G>A (n.*3262+16G>A) c.*1953+16G>A (n.*1953+16G>A) c.3560+16G>A (n.3560+16G>A) c.1641+16G>A n.3511+16G>A c.3339+16G>A c.*1533+16G>A (n.*1533+16G>A) c.1681+16G>A c.1913+16G>A (n.1913+16G>A) c.*1812+16G>A (n.*1812+16G>A) c.*1842+16G>A (n.*1842+16G>A) c.3623+16G>A (n.3623+16G>A) n.696+16G>A c.2756+16G>A c.723+16G>A c.*1821+16G>A (n.*1821+16G>A) c.3832+16G>A c.*1513+16G>A (n.*1513+16G>A) c.*2024+16G>A (n.*2024+16G>A) c.*1830+16G>A (n.*1830+16G>A) c.2863+16G>A c.3563+16G>A (n.3563+16G>A) c.3308+16G>A (n.3308+16G>A) c.*3287+16G>A (n.*3287+16G>A) c.*1698+16G>A (n.*1698+16G>A) n.689+16G>A c.*433+16G>A (n.*433+16G>A) c.27+16G>A n.50+16G>A c.2057+16G>A (n.2057+16G>A) n.3523+16G>A n.3520+16G>A n.3706+16G>A c.3626+16G>A (n.3626+16G>A) c.2123+16G>A (n.2123+16G>A) c.1514+16G>A (n.1514+16G>A) c.1925+16G>A (n.1925+16G>A) n.3698+16G>A n.3629+16G>A n.3778+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17404497C>A | CA1955127541 | ABCC8 | n.3126+15G>T c.136+15G>T n.1896+15G>T n.1289+15G>T n.3626+15G>T n.1056+15G>T n.3573+15G>T c.3554+15G>T (n.3554+15G>T) n.4862+15G>T c.*1695+15G>T (n.*1695+15G>T) n.3623+15G>T c.*1988+15G>T (n.*1988+15G>T) n.3846+15G>T n.3703+15G>T n.3570+15G>T c.3396+997G>T (n.3396+997G>T) n.3725+15G>T n.3782+15G>T n.3728+15G>T c.*694+15G>T (n.*694+15G>T) c.*1726+15G>T (n.*1726+15G>T) c.3557+15G>T (n.3557+15G>T) n.3621+15G>T n.3529+15G>T c.*1729+15G>T (n.*1729+15G>T) n.3058+15G>T n.3699+15G>T n.3732+15G>T n.3669+15G>T c.*1769+15G>T (n.*1769+15G>T) c.3398+15G>T (n.3398+15G>T) c.*3262+15G>T (n.*3262+15G>T) c.*1953+15G>T (n.*1953+15G>T) c.3560+15G>T (n.3560+15G>T) c.1641+15G>T n.3511+15G>T c.3339+15G>T c.*1533+15G>T (n.*1533+15G>T) c.1681+15G>T c.1913+15G>T (n.1913+15G>T) c.*1812+15G>T (n.*1812+15G>T) c.*1842+15G>T (n.*1842+15G>T) c.3623+15G>T (n.3623+15G>T) n.696+15G>T c.2756+15G>T c.723+15G>T c.*1821+15G>T (n.*1821+15G>T) c.3832+15G>T c.*1513+15G>T (n.*1513+15G>T) c.*2024+15G>T (n.*2024+15G>T) c.*1830+15G>T (n.*1830+15G>T) c.2863+15G>T c.3563+15G>T (n.3563+15G>T) c.3308+15G>T (n.3308+15G>T) c.*3287+15G>T (n.*3287+15G>T) c.*1698+15G>T (n.*1698+15G>T) n.689+15G>T c.*433+15G>T (n.*433+15G>T) c.27+15G>T n.50+15G>T c.2057+15G>T (n.2057+15G>T) n.3523+15G>T n.3520+15G>T n.3706+15G>T c.3626+15G>T (n.3626+15G>T) c.2123+15G>T (n.2123+15G>T) c.1514+15G>T (n.1514+15G>T) c.1925+15G>T (n.1925+15G>T) n.3698+15G>T n.3629+15G>T n.3778+15G>T | dbSNP |
| 11 | g.17404497C= | CA1955127540 | ABCC8 | n.3126+15G= c.136+15G= n.1896+15G= n.1289+15G= n.3626+15G= n.1056+15G= n.3573+15G= c.3554+15G= (n.3554+15G=) n.4862+15G= c.*1695+15G= (n.*1695+15G=) n.3623+15G= c.*1988+15G= (n.*1988+15G=) n.3846+15G= n.3703+15G= n.3570+15G= c.3396+997G= (n.3396+997G=) n.3725+15G= n.3782+15G= n.3728+15G= c.*694+15G= (n.*694+15G=) c.*1726+15G= (n.*1726+15G=) c.3557+15G= (n.3557+15G=) n.3621+15G= n.3529+15G= c.*1729+15G= (n.*1729+15G=) n.3058+15G= n.3699+15G= n.3732+15G= n.3669+15G= c.*1769+15G= (n.*1769+15G=) c.3398+15G= (n.3398+15G=) c.*3262+15G= (n.*3262+15G=) c.*1953+15G= (n.*1953+15G=) c.3560+15G= (n.3560+15G=) c.1641+15G= n.3511+15G= c.3339+15G= c.*1533+15G= (n.*1533+15G=) c.1681+15G= c.1913+15G= (n.1913+15G=) c.*1812+15G= (n.*1812+15G=) c.*1842+15G= (n.*1842+15G=) c.3623+15G= (n.3623+15G=) n.696+15G= c.2756+15G= c.723+15G= c.*1821+15G= (n.*1821+15G=) c.3832+15G= c.*1513+15G= (n.*1513+15G=) c.*2024+15G= (n.*2024+15G=) c.*1830+15G= (n.*1830+15G=) c.2863+15G= c.3563+15G= (n.3563+15G=) c.3308+15G= (n.3308+15G=) c.*3287+15G= (n.*3287+15G=) c.*1698+15G= (n.*1698+15G=) n.689+15G= c.*433+15G= (n.*433+15G=) c.27+15G= n.50+15G= c.2057+15G= (n.2057+15G=) n.3523+15G= n.3520+15G= n.3706+15G= c.3626+15G= (n.3626+15G=) c.2123+15G= (n.2123+15G=) c.1514+15G= (n.1514+15G=) c.1925+15G= (n.1925+15G=) n.3698+15G= n.3629+15G= n.3778+15G= | |
| 11 | g.17404497C>G | CA2612661171 | ABCC8 | n.3126+15G>C c.136+15G>C n.1896+15G>C n.1289+15G>C n.3626+15G>C n.1056+15G>C n.3573+15G>C c.3554+15G>C (n.3554+15G>C) n.4862+15G>C c.*1695+15G>C (n.*1695+15G>C) n.3623+15G>C c.*1988+15G>C (n.*1988+15G>C) n.3846+15G>C n.3703+15G>C n.3570+15G>C c.3396+997G>C (n.3396+997G>C) n.3725+15G>C n.3782+15G>C n.3728+15G>C c.*694+15G>C (n.*694+15G>C) c.*1726+15G>C (n.*1726+15G>C) c.3557+15G>C (n.3557+15G>C) n.3621+15G>C n.3529+15G>C c.*1729+15G>C (n.*1729+15G>C) n.3058+15G>C n.3699+15G>C n.3732+15G>C n.3669+15G>C c.*1769+15G>C (n.*1769+15G>C) c.3398+15G>C (n.3398+15G>C) c.*3262+15G>C (n.*3262+15G>C) c.*1953+15G>C (n.*1953+15G>C) c.3560+15G>C (n.3560+15G>C) c.1641+15G>C n.3511+15G>C c.3339+15G>C c.*1533+15G>C (n.*1533+15G>C) c.1681+15G>C c.1913+15G>C (n.1913+15G>C) c.*1812+15G>C (n.*1812+15G>C) c.*1842+15G>C (n.*1842+15G>C) c.3623+15G>C (n.3623+15G>C) n.696+15G>C c.2756+15G>C c.723+15G>C c.*1821+15G>C (n.*1821+15G>C) c.3832+15G>C c.*1513+15G>C (n.*1513+15G>C) c.*2024+15G>C (n.*2024+15G>C) c.*1830+15G>C (n.*1830+15G>C) c.2863+15G>C c.3563+15G>C (n.3563+15G>C) c.3308+15G>C (n.3308+15G>C) c.*3287+15G>C (n.*3287+15G>C) c.*1698+15G>C (n.*1698+15G>C) n.689+15G>C c.*433+15G>C (n.*433+15G>C) c.27+15G>C n.50+15G>C c.2057+15G>C (n.2057+15G>C) n.3523+15G>C n.3520+15G>C n.3706+15G>C c.3626+15G>C (n.3626+15G>C) c.2123+15G>C (n.2123+15G>C) c.1514+15G>C (n.1514+15G>C) c.1925+15G>C (n.1925+15G>C) n.3698+15G>C n.3629+15G>C n.3778+15G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17404498C>A | CA1955127543 | ABCC8 | n.3126+14G>T c.136+14G>T n.1896+14G>T n.1289+14G>T n.3626+14G>T n.1056+14G>T n.3573+14G>T c.3554+14G>T (n.3554+14G>T) n.4862+14G>T c.*1695+14G>T (n.*1695+14G>T) n.3623+14G>T c.*1988+14G>T (n.*1988+14G>T) n.3846+14G>T n.3703+14G>T n.3570+14G>T c.3396+996G>T (n.3396+996G>T) n.3725+14G>T n.3782+14G>T n.3728+14G>T c.*694+14G>T (n.*694+14G>T) c.*1726+14G>T (n.*1726+14G>T) c.3557+14G>T (n.3557+14G>T) n.3621+14G>T n.3529+14G>T c.*1729+14G>T (n.*1729+14G>T) n.3058+14G>T n.3699+14G>T n.3732+14G>T n.3669+14G>T c.*1769+14G>T (n.*1769+14G>T) c.3398+14G>T (n.3398+14G>T) c.*3262+14G>T (n.*3262+14G>T) c.*1953+14G>T (n.*1953+14G>T) c.3560+14G>T (n.3560+14G>T) c.1641+14G>T n.3511+14G>T c.3339+14G>T c.*1533+14G>T (n.*1533+14G>T) c.1681+14G>T c.1913+14G>T (n.1913+14G>T) c.*1812+14G>T (n.*1812+14G>T) c.*1842+14G>T (n.*1842+14G>T) c.3623+14G>T (n.3623+14G>T) n.696+14G>T c.2756+14G>T c.723+14G>T c.*1821+14G>T (n.*1821+14G>T) c.3832+14G>T c.*1513+14G>T (n.*1513+14G>T) c.*2024+14G>T (n.*2024+14G>T) c.*1830+14G>T (n.*1830+14G>T) c.2863+14G>T c.3563+14G>T (n.3563+14G>T) c.3308+14G>T (n.3308+14G>T) c.*3287+14G>T (n.*3287+14G>T) c.*1698+14G>T (n.*1698+14G>T) n.689+14G>T c.*433+14G>T (n.*433+14G>T) c.27+14G>T n.50+14G>T c.2057+14G>T (n.2057+14G>T) n.3523+14G>T n.3520+14G>T n.3706+14G>T c.3626+14G>T (n.3626+14G>T) c.2123+14G>T (n.2123+14G>T) c.1514+14G>T (n.1514+14G>T) c.1925+14G>T (n.1925+14G>T) n.3698+14G>T n.3629+14G>T n.3778+14G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17404498C= | CA1955127542 | ABCC8 | n.3126+14G= c.136+14G= n.1896+14G= n.1289+14G= n.3626+14G= n.1056+14G= n.3573+14G= c.3554+14G= (n.3554+14G=) n.4862+14G= c.*1695+14G= (n.*1695+14G=) n.3623+14G= c.*1988+14G= (n.*1988+14G=) n.3846+14G= n.3703+14G= n.3570+14G= c.3396+996G= (n.3396+996G=) n.3725+14G= n.3782+14G= n.3728+14G= c.*694+14G= (n.*694+14G=) c.*1726+14G= (n.*1726+14G=) c.3557+14G= (n.3557+14G=) n.3621+14G= n.3529+14G= c.*1729+14G= (n.*1729+14G=) n.3058+14G= n.3699+14G= n.3732+14G= n.3669+14G= c.*1769+14G= (n.*1769+14G=) c.3398+14G= (n.3398+14G=) c.*3262+14G= (n.*3262+14G=) c.*1953+14G= (n.*1953+14G=) c.3560+14G= (n.3560+14G=) c.1641+14G= n.3511+14G= c.3339+14G= c.*1533+14G= (n.*1533+14G=) c.1681+14G= c.1913+14G= (n.1913+14G=) c.*1812+14G= (n.*1812+14G=) c.*1842+14G= (n.*1842+14G=) c.3623+14G= (n.3623+14G=) n.696+14G= c.2756+14G= c.723+14G= c.*1821+14G= (n.*1821+14G=) c.3832+14G= c.*1513+14G= (n.*1513+14G=) c.*2024+14G= (n.*2024+14G=) c.*1830+14G= (n.*1830+14G=) c.2863+14G= c.3563+14G= (n.3563+14G=) c.3308+14G= (n.3308+14G=) c.*3287+14G= (n.*3287+14G=) c.*1698+14G= (n.*1698+14G=) n.689+14G= c.*433+14G= (n.*433+14G=) c.27+14G= n.50+14G= c.2057+14G= (n.2057+14G=) n.3523+14G= n.3520+14G= n.3706+14G= c.3626+14G= (n.3626+14G=) c.2123+14G= (n.2123+14G=) c.1514+14G= (n.1514+14G=) c.1925+14G= (n.1925+14G=) n.3698+14G= n.3629+14G= n.3778+14G= | |
| 11 | g.17404498C>G | CA5902782 | ABCC8 | n.3126+14G>C c.136+14G>C n.1896+14G>C n.1289+14G>C n.3626+14G>C n.1056+14G>C n.3573+14G>C c.3554+14G>C (n.3554+14G>C) n.4862+14G>C c.*1695+14G>C (n.*1695+14G>C) n.3623+14G>C c.*1988+14G>C (n.*1988+14G>C) n.3846+14G>C n.3703+14G>C n.3570+14G>C c.3396+996G>C (n.3396+996G>C) n.3725+14G>C n.3782+14G>C n.3728+14G>C c.*694+14G>C (n.*694+14G>C) c.*1726+14G>C (n.*1726+14G>C) c.3557+14G>C (n.3557+14G>C) n.3621+14G>C n.3529+14G>C c.*1729+14G>C (n.*1729+14G>C) n.3058+14G>C n.3699+14G>C n.3732+14G>C n.3669+14G>C c.*1769+14G>C (n.*1769+14G>C) c.3398+14G>C (n.3398+14G>C) c.*3262+14G>C (n.*3262+14G>C) c.*1953+14G>C (n.*1953+14G>C) c.3560+14G>C (n.3560+14G>C) c.1641+14G>C n.3511+14G>C c.3339+14G>C c.*1533+14G>C (n.*1533+14G>C) c.1681+14G>C c.1913+14G>C (n.1913+14G>C) c.*1812+14G>C (n.*1812+14G>C) c.*1842+14G>C (n.*1842+14G>C) c.3623+14G>C (n.3623+14G>C) n.696+14G>C c.2756+14G>C c.723+14G>C c.*1821+14G>C (n.*1821+14G>C) c.3832+14G>C c.*1513+14G>C (n.*1513+14G>C) c.*2024+14G>C (n.*2024+14G>C) c.*1830+14G>C (n.*1830+14G>C) c.2863+14G>C c.3563+14G>C (n.3563+14G>C) c.3308+14G>C (n.3308+14G>C) c.*3287+14G>C (n.*3287+14G>C) c.*1698+14G>C (n.*1698+14G>C) n.689+14G>C c.*433+14G>C (n.*433+14G>C) c.27+14G>C n.50+14G>C c.2057+14G>C (n.2057+14G>C) n.3523+14G>C n.3520+14G>C n.3706+14G>C c.3626+14G>C (n.3626+14G>C) c.2123+14G>C (n.2123+14G>C) c.1514+14G>C (n.1514+14G>C) c.1925+14G>C (n.1925+14G>C) n.3698+14G>C n.3629+14G>C n.3778+14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17404498C>T | CA2612661172 | ABCC8 | n.3126+14G>A c.136+14G>A n.1896+14G>A n.1289+14G>A n.3626+14G>A n.1056+14G>A n.3573+14G>A c.3554+14G>A (n.3554+14G>A) n.4862+14G>A c.*1695+14G>A (n.*1695+14G>A) n.3623+14G>A c.*1988+14G>A (n.*1988+14G>A) n.3846+14G>A n.3703+14G>A n.3570+14G>A c.3396+996G>A (n.3396+996G>A) n.3725+14G>A n.3782+14G>A n.3728+14G>A c.*694+14G>A (n.*694+14G>A) c.*1726+14G>A (n.*1726+14G>A) c.3557+14G>A (n.3557+14G>A) n.3621+14G>A n.3529+14G>A c.*1729+14G>A (n.*1729+14G>A) n.3058+14G>A n.3699+14G>A n.3732+14G>A n.3669+14G>A c.*1769+14G>A (n.*1769+14G>A) c.3398+14G>A (n.3398+14G>A) c.*3262+14G>A (n.*3262+14G>A) c.*1953+14G>A (n.*1953+14G>A) c.3560+14G>A (n.3560+14G>A) c.1641+14G>A n.3511+14G>A c.3339+14G>A c.*1533+14G>A (n.*1533+14G>A) c.1681+14G>A c.1913+14G>A (n.1913+14G>A) c.*1812+14G>A (n.*1812+14G>A) c.*1842+14G>A (n.*1842+14G>A) c.3623+14G>A (n.3623+14G>A) n.696+14G>A c.2756+14G>A c.723+14G>A c.*1821+14G>A (n.*1821+14G>A) c.3832+14G>A c.*1513+14G>A (n.*1513+14G>A) c.*2024+14G>A (n.*2024+14G>A) c.*1830+14G>A (n.*1830+14G>A) c.2863+14G>A c.3563+14G>A (n.3563+14G>A) c.3308+14G>A (n.3308+14G>A) c.*3287+14G>A (n.*3287+14G>A) c.*1698+14G>A (n.*1698+14G>A) n.689+14G>A c.*433+14G>A (n.*433+14G>A) c.27+14G>A n.50+14G>A c.2057+14G>A (n.2057+14G>A) n.3523+14G>A n.3520+14G>A n.3706+14G>A c.3626+14G>A (n.3626+14G>A) c.2123+14G>A (n.2123+14G>A) c.1514+14G>A (n.1514+14G>A) c.1925+14G>A (n.1925+14G>A) n.3698+14G>A n.3629+14G>A n.3778+14G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17404499C>A | CA218417145 | ABCC8 | n.3126+13G>T c.136+13G>T n.1896+13G>T n.1289+13G>T n.3626+13G>T n.1056+13G>T n.3573+13G>T c.3554+13G>T (n.3554+13G>T) n.4862+13G>T c.*1695+13G>T (n.*1695+13G>T) n.3623+13G>T c.*1988+13G>T (n.*1988+13G>T) n.3846+13G>T n.3703+13G>T n.3570+13G>T c.3396+995G>T (n.3396+995G>T) n.3725+13G>T n.3782+13G>T n.3728+13G>T c.*694+13G>T (n.*694+13G>T) c.*1726+13G>T (n.*1726+13G>T) c.3557+13G>T (n.3557+13G>T) n.3621+13G>T n.3529+13G>T c.*1729+13G>T (n.*1729+13G>T) n.3058+13G>T n.3699+13G>T n.3732+13G>T n.3669+13G>T c.*1769+13G>T (n.*1769+13G>T) c.3398+13G>T (n.3398+13G>T) c.*3262+13G>T (n.*3262+13G>T) c.*1953+13G>T (n.*1953+13G>T) c.3560+13G>T (n.3560+13G>T) c.1641+13G>T n.3511+13G>T c.3339+13G>T c.*1533+13G>T (n.*1533+13G>T) c.1681+13G>T c.1913+13G>T (n.1913+13G>T) c.*1812+13G>T (n.*1812+13G>T) c.*1842+13G>T (n.*1842+13G>T) c.3623+13G>T (n.3623+13G>T) n.696+13G>T c.2756+13G>T c.723+13G>T c.*1821+13G>T (n.*1821+13G>T) c.3832+13G>T c.*1513+13G>T (n.*1513+13G>T) c.*2024+13G>T (n.*2024+13G>T) c.*1830+13G>T (n.*1830+13G>T) c.2863+13G>T c.3563+13G>T (n.3563+13G>T) c.3308+13G>T (n.3308+13G>T) c.*3287+13G>T (n.*3287+13G>T) c.*1698+13G>T (n.*1698+13G>T) n.689+13G>T c.*433+13G>T (n.*433+13G>T) c.27+13G>T n.50+13G>T c.2057+13G>T (n.2057+13G>T) n.3523+13G>T n.3520+13G>T n.3706+13G>T c.3626+13G>T (n.3626+13G>T) c.2123+13G>T (n.2123+13G>T) c.1514+13G>T (n.1514+13G>T) c.1925+13G>T (n.1925+13G>T) n.3698+13G>T n.3629+13G>T n.3778+13G>T | dbSNP |
| 11 | g.17404499C= | CA1955127545 | ABCC8 | n.3126+13G= c.136+13G= n.1896+13G= n.1289+13G= n.3626+13G= n.1056+13G= n.3573+13G= c.3554+13G= (n.3554+13G=) n.4862+13G= c.*1695+13G= (n.*1695+13G=) n.3623+13G= c.*1988+13G= (n.*1988+13G=) n.3846+13G= n.3703+13G= n.3570+13G= c.3396+995G= (n.3396+995G=) n.3725+13G= n.3782+13G= n.3728+13G= c.*694+13G= (n.*694+13G=) c.*1726+13G= (n.*1726+13G=) c.3557+13G= (n.3557+13G=) n.3621+13G= n.3529+13G= c.*1729+13G= (n.*1729+13G=) n.3058+13G= n.3699+13G= n.3732+13G= n.3669+13G= c.*1769+13G= (n.*1769+13G=) c.3398+13G= (n.3398+13G=) c.*3262+13G= (n.*3262+13G=) c.*1953+13G= (n.*1953+13G=) c.3560+13G= (n.3560+13G=) c.1641+13G= n.3511+13G= c.3339+13G= c.*1533+13G= (n.*1533+13G=) c.1681+13G= c.1913+13G= (n.1913+13G=) c.*1812+13G= (n.*1812+13G=) c.*1842+13G= (n.*1842+13G=) c.3623+13G= (n.3623+13G=) n.696+13G= c.2756+13G= c.723+13G= c.*1821+13G= (n.*1821+13G=) c.3832+13G= c.*1513+13G= (n.*1513+13G=) c.*2024+13G= (n.*2024+13G=) c.*1830+13G= (n.*1830+13G=) c.2863+13G= c.3563+13G= (n.3563+13G=) c.3308+13G= (n.3308+13G=) c.*3287+13G= (n.*3287+13G=) c.*1698+13G= (n.*1698+13G=) n.689+13G= c.*433+13G= (n.*433+13G=) c.27+13G= n.50+13G= c.2057+13G= (n.2057+13G=) n.3523+13G= n.3520+13G= n.3706+13G= c.3626+13G= (n.3626+13G=) c.2123+13G= (n.2123+13G=) c.1514+13G= (n.1514+13G=) c.1925+13G= (n.1925+13G=) n.3698+13G= n.3629+13G= n.3778+13G= | |
| 11 | g.17404499C>G | CA597665220 | ABCC8 | n.3126+13G>C c.136+13G>C n.1896+13G>C n.1289+13G>C n.3626+13G>C n.1056+13G>C n.3573+13G>C c.3554+13G>C (n.3554+13G>C) n.4862+13G>C c.*1695+13G>C (n.*1695+13G>C) n.3623+13G>C c.*1988+13G>C (n.*1988+13G>C) n.3846+13G>C n.3703+13G>C n.3570+13G>C c.3396+995G>C (n.3396+995G>C) n.3725+13G>C n.3782+13G>C n.3728+13G>C c.*694+13G>C (n.*694+13G>C) c.*1726+13G>C (n.*1726+13G>C) c.3557+13G>C (n.3557+13G>C) n.3621+13G>C n.3529+13G>C c.*1729+13G>C (n.*1729+13G>C) n.3058+13G>C n.3699+13G>C n.3732+13G>C n.3669+13G>C c.*1769+13G>C (n.*1769+13G>C) c.3398+13G>C (n.3398+13G>C) c.*3262+13G>C (n.*3262+13G>C) c.*1953+13G>C (n.*1953+13G>C) c.3560+13G>C (n.3560+13G>C) c.1641+13G>C n.3511+13G>C c.3339+13G>C c.*1533+13G>C (n.*1533+13G>C) c.1681+13G>C c.1913+13G>C (n.1913+13G>C) c.*1812+13G>C (n.*1812+13G>C) c.*1842+13G>C (n.*1842+13G>C) c.3623+13G>C (n.3623+13G>C) n.696+13G>C c.2756+13G>C c.723+13G>C c.*1821+13G>C (n.*1821+13G>C) c.3832+13G>C c.*1513+13G>C (n.*1513+13G>C) c.*2024+13G>C (n.*2024+13G>C) c.*1830+13G>C (n.*1830+13G>C) c.2863+13G>C c.3563+13G>C (n.3563+13G>C) c.3308+13G>C (n.3308+13G>C) c.*3287+13G>C (n.*3287+13G>C) c.*1698+13G>C (n.*1698+13G>C) n.689+13G>C c.*433+13G>C (n.*433+13G>C) c.27+13G>C n.50+13G>C c.2057+13G>C (n.2057+13G>C) n.3523+13G>C n.3520+13G>C n.3706+13G>C c.3626+13G>C (n.3626+13G>C) c.2123+13G>C (n.2123+13G>C) c.1514+13G>C (n.1514+13G>C) c.1925+13G>C (n.1925+13G>C) n.3698+13G>C n.3629+13G>C n.3778+13G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17404499C>T | CA597665221 | ABCC8 | n.3126+13G>A c.136+13G>A n.1896+13G>A n.1289+13G>A n.3626+13G>A n.1056+13G>A n.3573+13G>A c.3554+13G>A (n.3554+13G>A) n.4862+13G>A c.*1695+13G>A (n.*1695+13G>A) n.3623+13G>A c.*1988+13G>A (n.*1988+13G>A) n.3846+13G>A n.3703+13G>A n.3570+13G>A c.3396+995G>A (n.3396+995G>A) n.3725+13G>A n.3782+13G>A n.3728+13G>A c.*694+13G>A (n.*694+13G>A) c.*1726+13G>A (n.*1726+13G>A) c.3557+13G>A (n.3557+13G>A) n.3621+13G>A n.3529+13G>A c.*1729+13G>A (n.*1729+13G>A) n.3058+13G>A n.3699+13G>A n.3732+13G>A n.3669+13G>A c.*1769+13G>A (n.*1769+13G>A) c.3398+13G>A (n.3398+13G>A) c.*3262+13G>A (n.*3262+13G>A) c.*1953+13G>A (n.*1953+13G>A) c.3560+13G>A (n.3560+13G>A) c.1641+13G>A n.3511+13G>A c.3339+13G>A c.*1533+13G>A (n.*1533+13G>A) c.1681+13G>A c.1913+13G>A (n.1913+13G>A) c.*1812+13G>A (n.*1812+13G>A) c.*1842+13G>A (n.*1842+13G>A) c.3623+13G>A (n.3623+13G>A) n.696+13G>A c.2756+13G>A c.723+13G>A c.*1821+13G>A (n.*1821+13G>A) c.3832+13G>A c.*1513+13G>A (n.*1513+13G>A) c.*2024+13G>A (n.*2024+13G>A) c.*1830+13G>A (n.*1830+13G>A) c.2863+13G>A c.3563+13G>A (n.3563+13G>A) c.3308+13G>A (n.3308+13G>A) c.*3287+13G>A (n.*3287+13G>A) c.*1698+13G>A (n.*1698+13G>A) n.689+13G>A c.*433+13G>A (n.*433+13G>A) c.27+13G>A n.50+13G>A c.2057+13G>A (n.2057+13G>A) n.3523+13G>A n.3520+13G>A n.3706+13G>A c.3626+13G>A (n.3626+13G>A) c.2123+13G>A (n.2123+13G>A) c.1514+13G>A (n.1514+13G>A) c.1925+13G>A (n.1925+13G>A) n.3698+13G>A n.3629+13G>A n.3778+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17404499_17404500delinsCT | CA1955127544 | ABCC8 | n.3126+12_3126+13delinsAG c.136+12_136+13delinsAG n.1896+12_1896+13delinsAG n.1289+12_1289+13delinsAG n.3626+12_3626+13delinsAG n.1056+12_1056+13delinsAG n.3573+12_3573+13delinsAG c.3554+12_3554+13delinsAG (n.3554+12_3554+13delinsAG) n.4862+12_4862+13delinsAG c.*1695+12_*1695+13delinsAG (n.*1695+12_*1695+13delinsAG) n.3623+12_3623+13delinsAG c.*1988+12_*1988+13delinsAG (n.*1988+12_*1988+13delinsAG) n.3846+12_3846+13delinsAG n.3703+12_3703+13delinsAG n.3570+12_3570+13delinsAG c.3396+994_3396+995delinsAG (n.3396+994_3396+995delinsAG) n.3725+12_3725+13delinsAG n.3782+12_3782+13delinsAG n.3728+12_3728+13delinsAG c.*694+12_*694+13delinsAG (n.*694+12_*694+13delinsAG) c.*1726+12_*1726+13delinsAG (n.*1726+12_*1726+13delinsAG) c.3557+12_3557+13delinsAG (n.3557+12_3557+13delinsAG) n.3621+12_3621+13delinsAG n.3529+12_3529+13delinsAG c.*1729+12_*1729+13delinsAG (n.*1729+12_*1729+13delinsAG) n.3058+12_3058+13delinsAG n.3699+12_3699+13delinsAG n.3732+12_3732+13delinsAG n.3669+12_3669+13delinsAG c.*1769+12_*1769+13delinsAG (n.*1769+12_*1769+13delinsAG) c.3398+12_3398+13delinsAG (n.3398+12_3398+13delinsAG) c.*3262+12_*3262+13delinsAG (n.*3262+12_*3262+13delinsAG) c.*1953+12_*1953+13delinsAG (n.*1953+12_*1953+13delinsAG) c.3560+12_3560+13delinsAG (n.3560+12_3560+13delinsAG) c.1641+12_1641+13delinsAG n.3511+12_3511+13delinsAG c.3339+12_3339+13delinsAG c.*1533+12_*1533+13delinsAG (n.*1533+12_*1533+13delinsAG) c.1681+12_1681+13delinsAG c.1913+12_1913+13delinsAG (n.1913+12_1913+13delinsAG) c.*1812+12_*1812+13delinsAG (n.*1812+12_*1812+13delinsAG) c.*1842+12_*1842+13delinsAG (n.*1842+12_*1842+13delinsAG) c.3623+12_3623+13delinsAG (n.3623+12_3623+13delinsAG) n.696+12_696+13delinsAG c.2756+12_2756+13delinsAG c.723+12_723+13delinsAG c.*1821+12_*1821+13delinsAG (n.*1821+12_*1821+13delinsAG) c.3832+12_3832+13delinsAG c.*1513+12_*1513+13delinsAG (n.*1513+12_*1513+13delinsAG) c.*2024+12_*2024+13delinsAG (n.*2024+12_*2024+13delinsAG) c.*1830+12_*1830+13delinsAG (n.*1830+12_*1830+13delinsAG) c.2863+12_2863+13delinsAG c.3563+12_3563+13delinsAG (n.3563+12_3563+13delinsAG) c.3308+12_3308+13delinsAG (n.3308+12_3308+13delinsAG) c.*3287+12_*3287+13delinsAG (n.*3287+12_*3287+13delinsAG) c.*1698+12_*1698+13delinsAG (n.*1698+12_*1698+13delinsAG) n.689+12_689+13delinsAG c.*433+12_*433+13delinsAG (n.*433+12_*433+13delinsAG) c.27+12_27+13delinsAG n.50+12_50+13delinsAG c.2057+12_2057+13delinsAG (n.2057+12_2057+13delinsAG) n.3523+12_3523+13delinsAG n.3520+12_3520+13delinsAG n.3706+12_3706+13delinsAG c.3626+12_3626+13delinsAG (n.3626+12_3626+13delinsAG) c.2123+12_2123+13delinsAG (n.2123+12_2123+13delinsAG) c.1514+12_1514+13delinsAG (n.1514+12_1514+13delinsAG) c.1925+12_1925+13delinsAG (n.1925+12_1925+13delinsAG) n.3698+12_3698+13delinsAG n.3629+12_3629+13delinsAG n.3778+12_3778+13delinsAG | |
| 11 | g.17404500del | CA5902783 | ABCC8 | n.3126+12del c.136+12del n.1896+12del n.1289+12del n.3626+12del n.1056+12del n.3573+12del c.3554+12del (n.3554+12del) n.4862+12del c.*1695+12del (n.*1695+12del) n.3623+12del c.*1988+12del (n.*1988+12del) n.3846+12del n.3703+12del n.3570+12del c.3396+994del (n.3396+994del) n.3725+12del n.3782+12del n.3728+12del c.*694+12del (n.*694+12del) c.*1726+12del (n.*1726+12del) c.3557+12del (n.3557+12del) n.3621+12del n.3529+12del c.*1729+12del (n.*1729+12del) n.3058+12del n.3699+12del n.3732+12del n.3669+12del c.*1769+12del (n.*1769+12del) c.3398+12del (n.3398+12del) c.*3262+12del (n.*3262+12del) c.*1953+12del (n.*1953+12del) c.3560+12del (n.3560+12del) c.1641+12del n.3511+12del c.3339+12del c.*1533+12del (n.*1533+12del) c.1681+12del c.1913+12del (n.1913+12del) c.*1812+12del (n.*1812+12del) c.*1842+12del (n.*1842+12del) c.3623+12del (n.3623+12del) n.696+12del c.2756+12del c.723+12del c.*1821+12del (n.*1821+12del) c.3832+12del c.*1513+12del (n.*1513+12del) c.*2024+12del (n.*2024+12del) c.*1830+12del (n.*1830+12del) c.2863+12del c.3563+12del (n.3563+12del) c.3308+12del (n.3308+12del) c.*3287+12del (n.*3287+12del) c.*1698+12del (n.*1698+12del) n.689+12del c.*433+12del (n.*433+12del) c.27+12del n.50+12del c.2057+12del (n.2057+12del) n.3523+12del n.3520+12del n.3706+12del c.3626+12del (n.3626+12del) c.2123+12del (n.2123+12del) c.1514+12del (n.1514+12del) c.1925+12del (n.1925+12del) n.3698+12del n.3629+12del n.3778+12del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17404501del | CA379797259 | ABCC8 | n.3126+11del c.136+11del n.1896+11del n.1289+11del n.3626+11del n.1056+11del n.3573+11del c.3554+11del (n.3554+11del) n.4862+11del c.*1695+11del (n.*1695+11del) n.3623+11del c.*1988+11del (n.*1988+11del) n.3846+11del n.3703+11del n.3570+11del c.3396+993del (n.3396+993del) n.3725+11del n.3782+11del n.3728+11del c.*694+11del (n.*694+11del) c.*1726+11del (n.*1726+11del) c.3557+11del (n.3557+11del) n.3621+11del n.3529+11del c.*1729+11del (n.*1729+11del) n.3058+11del n.3699+11del n.3732+11del n.3669+11del c.*1769+11del (n.*1769+11del) c.3398+11del (n.3398+11del) c.*3262+11del (n.*3262+11del) c.*1953+11del (n.*1953+11del) c.3560+11del (n.3560+11del) c.1641+11del n.3511+11del c.3339+11del c.*1533+11del (n.*1533+11del) c.1681+11del c.1913+11del (n.1913+11del) c.*1812+11del (n.*1812+11del) c.*1842+11del (n.*1842+11del) c.3623+11del (n.3623+11del) n.696+11del c.2756+11del c.723+11del c.*1821+11del (n.*1821+11del) c.3832+11del c.*1513+11del (n.*1513+11del) c.*2024+11del (n.*2024+11del) c.*1830+11del (n.*1830+11del) c.2863+11del c.3563+11del (n.3563+11del) c.3308+11del (n.3308+11del) c.*3287+11del (n.*3287+11del) c.*1698+11del (n.*1698+11del) n.689+11del c.*433+11del (n.*433+11del) c.27+11del n.50+11del c.2057+11del (n.2057+11del) n.3523+11del n.3520+11del n.3706+11del c.3626+11del (n.3626+11del) c.2123+11del (n.2123+11del) c.1514+11del (n.1514+11del) c.1925+11del (n.1925+11del) n.3698+11del n.3629+11del n.3778+11del | |
| 11 | g.17404501G>A | CA2612661173 | ABCC8 | n.3126+11C>T c.136+11C>T n.1896+11C>T n.1289+11C>T n.3626+11C>T n.1056+11C>T n.3573+11C>T c.3554+11C>T (n.3554+11C>T) n.4862+11C>T c.*1695+11C>T (n.*1695+11C>T) n.3623+11C>T c.*1988+11C>T (n.*1988+11C>T) n.3846+11C>T n.3703+11C>T n.3570+11C>T c.3396+993C>T (n.3396+993C>T) n.3725+11C>T n.3782+11C>T n.3728+11C>T c.*694+11C>T (n.*694+11C>T) c.*1726+11C>T (n.*1726+11C>T) c.3557+11C>T (n.3557+11C>T) n.3621+11C>T n.3529+11C>T c.*1729+11C>T (n.*1729+11C>T) n.3058+11C>T n.3699+11C>T n.3732+11C>T n.3669+11C>T c.*1769+11C>T (n.*1769+11C>T) c.3398+11C>T (n.3398+11C>T) c.*3262+11C>T (n.*3262+11C>T) c.*1953+11C>T (n.*1953+11C>T) c.3560+11C>T (n.3560+11C>T) c.1641+11C>T n.3511+11C>T c.3339+11C>T c.*1533+11C>T (n.*1533+11C>T) c.1681+11C>T c.1913+11C>T (n.1913+11C>T) c.*1812+11C>T (n.*1812+11C>T) c.*1842+11C>T (n.*1842+11C>T) c.3623+11C>T (n.3623+11C>T) n.696+11C>T c.2756+11C>T c.723+11C>T c.*1821+11C>T (n.*1821+11C>T) c.3832+11C>T c.*1513+11C>T (n.*1513+11C>T) c.*2024+11C>T (n.*2024+11C>T) c.*1830+11C>T (n.*1830+11C>T) c.2863+11C>T c.3563+11C>T (n.3563+11C>T) c.3308+11C>T (n.3308+11C>T) c.*3287+11C>T (n.*3287+11C>T) c.*1698+11C>T (n.*1698+11C>T) n.689+11C>T c.*433+11C>T (n.*433+11C>T) c.27+11C>T n.50+11C>T c.2057+11C>T (n.2057+11C>T) n.3523+11C>T n.3520+11C>T n.3706+11C>T c.3626+11C>T (n.3626+11C>T) c.2123+11C>T (n.2123+11C>T) c.1514+11C>T (n.1514+11C>T) c.1925+11C>T (n.1925+11C>T) n.3698+11C>T n.3629+11C>T n.3778+11C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.17404501G>C | CA2574768167 | ABCC8 | n.3126+11C>G c.136+11C>G n.1896+11C>G n.1289+11C>G n.3626+11C>G n.1056+11C>G n.3573+11C>G c.3554+11C>G (n.3554+11C>G) n.4862+11C>G c.*1695+11C>G (n.*1695+11C>G) n.3623+11C>G c.*1988+11C>G (n.*1988+11C>G) n.3846+11C>G n.3703+11C>G n.3570+11C>G c.3396+993C>G (n.3396+993C>G) n.3725+11C>G n.3782+11C>G n.3728+11C>G c.*694+11C>G (n.*694+11C>G) c.*1726+11C>G (n.*1726+11C>G) c.3557+11C>G (n.3557+11C>G) n.3621+11C>G n.3529+11C>G c.*1729+11C>G (n.*1729+11C>G) n.3058+11C>G n.3699+11C>G n.3732+11C>G n.3669+11C>G c.*1769+11C>G (n.*1769+11C>G) c.3398+11C>G (n.3398+11C>G) c.*3262+11C>G (n.*3262+11C>G) c.*1953+11C>G (n.*1953+11C>G) c.3560+11C>G (n.3560+11C>G) c.1641+11C>G n.3511+11C>G c.3339+11C>G c.*1533+11C>G (n.*1533+11C>G) c.1681+11C>G c.1913+11C>G (n.1913+11C>G) c.*1812+11C>G (n.*1812+11C>G) c.*1842+11C>G (n.*1842+11C>G) c.3623+11C>G (n.3623+11C>G) n.696+11C>G c.2756+11C>G c.723+11C>G c.*1821+11C>G (n.*1821+11C>G) c.3832+11C>G c.*1513+11C>G (n.*1513+11C>G) c.*2024+11C>G (n.*2024+11C>G) c.*1830+11C>G (n.*1830+11C>G) c.2863+11C>G c.3563+11C>G (n.3563+11C>G) c.3308+11C>G (n.3308+11C>G) c.*3287+11C>G (n.*3287+11C>G) c.*1698+11C>G (n.*1698+11C>G) n.689+11C>G c.*433+11C>G (n.*433+11C>G) c.27+11C>G n.50+11C>G c.2057+11C>G (n.2057+11C>G) n.3523+11C>G n.3520+11C>G n.3706+11C>G c.3626+11C>G (n.3626+11C>G) c.2123+11C>G (n.2123+11C>G) c.1514+11C>G (n.1514+11C>G) c.1925+11C>G (n.1925+11C>G) n.3698+11C>G n.3629+11C>G n.3778+11C>G | |
| 11 | g.17404501G= | CA1955127546 | ABCC8 | n.3126+11C= c.136+11C= n.1896+11C= n.1289+11C= n.3626+11C= n.1056+11C= n.3573+11C= c.3554+11C= (n.3554+11C=) n.4862+11C= c.*1695+11C= (n.*1695+11C=) n.3623+11C= c.*1988+11C= (n.*1988+11C=) n.3846+11C= n.3703+11C= n.3570+11C= c.3396+993C= (n.3396+993C=) n.3725+11C= n.3782+11C= n.3728+11C= c.*694+11C= (n.*694+11C=) c.*1726+11C= (n.*1726+11C=) c.3557+11C= (n.3557+11C=) n.3621+11C= n.3529+11C= c.*1729+11C= (n.*1729+11C=) n.3058+11C= n.3699+11C= n.3732+11C= n.3669+11C= c.*1769+11C= (n.*1769+11C=) c.3398+11C= (n.3398+11C=) c.*3262+11C= (n.*3262+11C=) c.*1953+11C= (n.*1953+11C=) c.3560+11C= (n.3560+11C=) c.1641+11C= n.3511+11C= c.3339+11C= c.*1533+11C= (n.*1533+11C=) c.1681+11C= c.1913+11C= (n.1913+11C=) c.*1812+11C= (n.*1812+11C=) c.*1842+11C= (n.*1842+11C=) c.3623+11C= (n.3623+11C=) n.696+11C= c.2756+11C= c.723+11C= c.*1821+11C= (n.*1821+11C=) c.3832+11C= c.*1513+11C= (n.*1513+11C=) c.*2024+11C= (n.*2024+11C=) c.*1830+11C= (n.*1830+11C=) c.2863+11C= c.3563+11C= (n.3563+11C=) c.3308+11C= (n.3308+11C=) c.*3287+11C= (n.*3287+11C=) c.*1698+11C= (n.*1698+11C=) n.689+11C= c.*433+11C= (n.*433+11C=) c.27+11C= n.50+11C= c.2057+11C= (n.2057+11C=) n.3523+11C= n.3520+11C= n.3706+11C= c.3626+11C= (n.3626+11C=) c.2123+11C= (n.2123+11C=) c.1514+11C= (n.1514+11C=) c.1925+11C= (n.1925+11C=) n.3698+11C= n.3629+11C= n.3778+11C= | |
| 11 | g.17404501G>T | CA935528751 | ABCC8 | n.3126+11C>A c.136+11C>A n.1896+11C>A n.1289+11C>A n.3626+11C>A n.1056+11C>A n.3573+11C>A c.3554+11C>A (n.3554+11C>A) n.4862+11C>A c.*1695+11C>A (n.*1695+11C>A) n.3623+11C>A c.*1988+11C>A (n.*1988+11C>A) n.3846+11C>A n.3703+11C>A n.3570+11C>A c.3396+993C>A (n.3396+993C>A) n.3725+11C>A n.3782+11C>A n.3728+11C>A c.*694+11C>A (n.*694+11C>A) c.*1726+11C>A (n.*1726+11C>A) c.3557+11C>A (n.3557+11C>A) n.3621+11C>A n.3529+11C>A c.*1729+11C>A (n.*1729+11C>A) n.3058+11C>A n.3699+11C>A n.3732+11C>A n.3669+11C>A c.*1769+11C>A (n.*1769+11C>A) c.3398+11C>A (n.3398+11C>A) c.*3262+11C>A (n.*3262+11C>A) c.*1953+11C>A (n.*1953+11C>A) c.3560+11C>A (n.3560+11C>A) c.1641+11C>A n.3511+11C>A c.3339+11C>A c.*1533+11C>A (n.*1533+11C>A) c.1681+11C>A c.1913+11C>A (n.1913+11C>A) c.*1812+11C>A (n.*1812+11C>A) c.*1842+11C>A (n.*1842+11C>A) c.3623+11C>A (n.3623+11C>A) n.696+11C>A c.2756+11C>A c.723+11C>A c.*1821+11C>A (n.*1821+11C>A) c.3832+11C>A c.*1513+11C>A (n.*1513+11C>A) c.*2024+11C>A (n.*2024+11C>A) c.*1830+11C>A (n.*1830+11C>A) c.2863+11C>A c.3563+11C>A (n.3563+11C>A) c.3308+11C>A (n.3308+11C>A) c.*3287+11C>A (n.*3287+11C>A) c.*1698+11C>A (n.*1698+11C>A) n.689+11C>A c.*433+11C>A (n.*433+11C>A) c.27+11C>A n.50+11C>A c.2057+11C>A (n.2057+11C>A) n.3523+11C>A n.3520+11C>A n.3706+11C>A c.3626+11C>A (n.3626+11C>A) c.2123+11C>A (n.2123+11C>A) c.1514+11C>A (n.1514+11C>A) c.1925+11C>A (n.1925+11C>A) n.3698+11C>A n.3629+11C>A n.3778+11C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17404502A= | CA1955127547 | ABCC8 | n.3126+10T= c.136+10T= n.1896+10T= n.1289+10T= n.3626+10T= n.1056+10T= n.3573+10T= c.3554+10T= (n.3554+10T=) n.4862+10T= c.*1695+10T= (n.*1695+10T=) n.3623+10T= c.*1988+10T= (n.*1988+10T=) n.3846+10T= n.3703+10T= n.3570+10T= c.3396+992T= (n.3396+992T=) n.3725+10T= n.3782+10T= n.3728+10T= c.*694+10T= (n.*694+10T=) c.*1726+10T= (n.*1726+10T=) c.3557+10T= (n.3557+10T=) n.3621+10T= n.3529+10T= c.*1729+10T= (n.*1729+10T=) n.3058+10T= n.3699+10T= n.3732+10T= n.3669+10T= c.*1769+10T= (n.*1769+10T=) c.3398+10T= (n.3398+10T=) c.*3262+10T= (n.*3262+10T=) c.*1953+10T= (n.*1953+10T=) c.3560+10T= (n.3560+10T=) c.1641+10T= n.3511+10T= c.3339+10T= c.*1533+10T= (n.*1533+10T=) c.1681+10T= c.1913+10T= (n.1913+10T=) c.*1812+10T= (n.*1812+10T=) c.*1842+10T= (n.*1842+10T=) c.3623+10T= (n.3623+10T=) n.696+10T= c.2756+10T= c.723+10T= c.*1821+10T= (n.*1821+10T=) c.3832+10T= c.*1513+10T= (n.*1513+10T=) c.*2024+10T= (n.*2024+10T=) c.*1830+10T= (n.*1830+10T=) c.2863+10T= c.3563+10T= (n.3563+10T=) c.3308+10T= (n.3308+10T=) c.*3287+10T= (n.*3287+10T=) c.*1698+10T= (n.*1698+10T=) n.689+10T= c.*433+10T= (n.*433+10T=) c.27+10T= n.50+10T= c.2057+10T= (n.2057+10T=) n.3523+10T= n.3520+10T= n.3706+10T= c.3626+10T= (n.3626+10T=) c.2123+10T= (n.2123+10T=) c.1514+10T= (n.1514+10T=) c.1925+10T= (n.1925+10T=) n.3698+10T= n.3629+10T= n.3778+10T= | |
| 11 | g.17404502A>G | CA1955127548 | ABCC8 | n.3126+10T>C c.136+10T>C n.1896+10T>C n.1289+10T>C n.3626+10T>C n.1056+10T>C n.3573+10T>C c.3554+10T>C (n.3554+10T>C) n.4862+10T>C c.*1695+10T>C (n.*1695+10T>C) n.3623+10T>C c.*1988+10T>C (n.*1988+10T>C) n.3846+10T>C n.3703+10T>C n.3570+10T>C c.3396+992T>C (n.3396+992T>C) n.3725+10T>C n.3782+10T>C n.3728+10T>C c.*694+10T>C (n.*694+10T>C) c.*1726+10T>C (n.*1726+10T>C) c.3557+10T>C (n.3557+10T>C) n.3621+10T>C n.3529+10T>C c.*1729+10T>C (n.*1729+10T>C) n.3058+10T>C n.3699+10T>C n.3732+10T>C n.3669+10T>C c.*1769+10T>C (n.*1769+10T>C) c.3398+10T>C (n.3398+10T>C) c.*3262+10T>C (n.*3262+10T>C) c.*1953+10T>C (n.*1953+10T>C) c.3560+10T>C (n.3560+10T>C) c.1641+10T>C n.3511+10T>C c.3339+10T>C c.*1533+10T>C (n.*1533+10T>C) c.1681+10T>C c.1913+10T>C (n.1913+10T>C) c.*1812+10T>C (n.*1812+10T>C) c.*1842+10T>C (n.*1842+10T>C) c.3623+10T>C (n.3623+10T>C) n.696+10T>C c.2756+10T>C c.723+10T>C c.*1821+10T>C (n.*1821+10T>C) c.3832+10T>C c.*1513+10T>C (n.*1513+10T>C) c.*2024+10T>C (n.*2024+10T>C) c.*1830+10T>C (n.*1830+10T>C) c.2863+10T>C c.3563+10T>C (n.3563+10T>C) c.3308+10T>C (n.3308+10T>C) c.*3287+10T>C (n.*3287+10T>C) c.*1698+10T>C (n.*1698+10T>C) n.689+10T>C c.*433+10T>C (n.*433+10T>C) c.27+10T>C n.50+10T>C c.2057+10T>C (n.2057+10T>C) n.3523+10T>C n.3520+10T>C n.3706+10T>C c.3626+10T>C (n.3626+10T>C) c.2123+10T>C (n.2123+10T>C) c.1514+10T>C (n.1514+10T>C) c.1925+10T>C (n.1925+10T>C) n.3698+10T>C n.3629+10T>C n.3778+10T>C | dbSNP |
| 11 | g.17404503G>A | CA597665222 | ABCC8 | n.3126+9C>T c.136+9C>T n.1896+9C>T n.1289+9C>T n.3626+9C>T n.1056+9C>T n.3573+9C>T c.3554+9C>T (n.3554+9C>T) n.4862+9C>T c.*1695+9C>T (n.*1695+9C>T) n.3623+9C>T c.*1988+9C>T (n.*1988+9C>T) n.3846+9C>T n.3703+9C>T n.3570+9C>T c.3396+991C>T (n.3396+991C>T) n.3725+9C>T n.3782+9C>T n.3728+9C>T c.*694+9C>T (n.*694+9C>T) c.*1726+9C>T (n.*1726+9C>T) c.3557+9C>T (n.3557+9C>T) n.3621+9C>T n.3529+9C>T c.*1729+9C>T (n.*1729+9C>T) n.3058+9C>T n.3699+9C>T n.3732+9C>T n.3669+9C>T c.*1769+9C>T (n.*1769+9C>T) c.3398+9C>T (n.3398+9C>T) c.*3262+9C>T (n.*3262+9C>T) c.*1953+9C>T (n.*1953+9C>T) c.3560+9C>T (n.3560+9C>T) c.1641+9C>T n.3511+9C>T c.3339+9C>T c.*1533+9C>T (n.*1533+9C>T) c.1681+9C>T c.1913+9C>T (n.1913+9C>T) c.*1812+9C>T (n.*1812+9C>T) c.*1842+9C>T (n.*1842+9C>T) c.3623+9C>T (n.3623+9C>T) n.696+9C>T c.2756+9C>T c.723+9C>T c.*1821+9C>T (n.*1821+9C>T) c.3832+9C>T c.*1513+9C>T (n.*1513+9C>T) c.*2024+9C>T (n.*2024+9C>T) c.*1830+9C>T (n.*1830+9C>T) c.2863+9C>T c.3563+9C>T (n.3563+9C>T) c.3308+9C>T (n.3308+9C>T) c.*3287+9C>T (n.*3287+9C>T) c.*1698+9C>T (n.*1698+9C>T) n.689+9C>T c.*433+9C>T (n.*433+9C>T) c.27+9C>T n.50+9C>T c.2057+9C>T (n.2057+9C>T) n.3523+9C>T n.3520+9C>T n.3706+9C>T c.3626+9C>T (n.3626+9C>T) c.2123+9C>T (n.2123+9C>T) c.1514+9C>T (n.1514+9C>T) c.1925+9C>T (n.1925+9C>T) n.3698+9C>T n.3629+9C>T n.3778+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.17404503G= | CA1955127549 | ABCC8 | n.3126+9C= c.136+9C= n.1896+9C= n.1289+9C= n.3626+9C= n.1056+9C= n.3573+9C= c.3554+9C= (n.3554+9C=) n.4862+9C= c.*1695+9C= (n.*1695+9C=) n.3623+9C= c.*1988+9C= (n.*1988+9C=) n.3846+9C= n.3703+9C= n.3570+9C= c.3396+991C= (n.3396+991C=) n.3725+9C= n.3782+9C= n.3728+9C= c.*694+9C= (n.*694+9C=) c.*1726+9C= (n.*1726+9C=) c.3557+9C= (n.3557+9C=) n.3621+9C= n.3529+9C= c.*1729+9C= (n.*1729+9C=) n.3058+9C= n.3699+9C= n.3732+9C= n.3669+9C= c.*1769+9C= (n.*1769+9C=) c.3398+9C= (n.3398+9C=) c.*3262+9C= (n.*3262+9C=) c.*1953+9C= (n.*1953+9C=) c.3560+9C= (n.3560+9C=) c.1641+9C= n.3511+9C= c.3339+9C= c.*1533+9C= (n.*1533+9C=) c.1681+9C= c.1913+9C= (n.1913+9C=) c.*1812+9C= (n.*1812+9C=) c.*1842+9C= (n.*1842+9C=) c.3623+9C= (n.3623+9C=) n.696+9C= c.2756+9C= c.723+9C= c.*1821+9C= (n.*1821+9C=) c.3832+9C= c.*1513+9C= (n.*1513+9C=) c.*2024+9C= (n.*2024+9C=) c.*1830+9C= (n.*1830+9C=) c.2863+9C= c.3563+9C= (n.3563+9C=) c.3308+9C= (n.3308+9C=) c.*3287+9C= (n.*3287+9C=) c.*1698+9C= (n.*1698+9C=) n.689+9C= c.*433+9C= (n.*433+9C=) c.27+9C= n.50+9C= c.2057+9C= (n.2057+9C=) n.3523+9C= n.3520+9C= n.3706+9C= c.3626+9C= (n.3626+9C=) c.2123+9C= (n.2123+9C=) c.1514+9C= (n.1514+9C=) c.1925+9C= (n.1925+9C=) n.3698+9C= n.3629+9C= n.3778+9C= | |
| 11 | g.17404504G>A | CA1955127551 | ABCC8 | n.3126+8C>T c.136+8C>T n.1896+8C>T n.1289+8C>T n.3626+8C>T n.1056+8C>T n.3573+8C>T c.3554+8C>T (n.3554+8C>T) n.4862+8C>T c.*1695+8C>T (n.*1695+8C>T) n.3623+8C>T c.*1988+8C>T (n.*1988+8C>T) n.3846+8C>T n.3703+8C>T n.3570+8C>T c.3396+990C>T (n.3396+990C>T) n.3725+8C>T n.3782+8C>T n.3728+8C>T c.*694+8C>T (n.*694+8C>T) c.*1726+8C>T (n.*1726+8C>T) c.3557+8C>T (n.3557+8C>T) n.3621+8C>T n.3529+8C>T c.*1729+8C>T (n.*1729+8C>T) n.3058+8C>T n.3699+8C>T n.3732+8C>T n.3669+8C>T c.*1769+8C>T (n.*1769+8C>T) c.3398+8C>T (n.3398+8C>T) c.*3262+8C>T (n.*3262+8C>T) c.*1953+8C>T (n.*1953+8C>T) c.3560+8C>T (n.3560+8C>T) c.1641+8C>T n.3511+8C>T c.3339+8C>T c.*1533+8C>T (n.*1533+8C>T) c.1681+8C>T c.1913+8C>T (n.1913+8C>T) c.*1812+8C>T (n.*1812+8C>T) c.*1842+8C>T (n.*1842+8C>T) c.3623+8C>T (n.3623+8C>T) n.696+8C>T c.2756+8C>T c.723+8C>T c.*1821+8C>T (n.*1821+8C>T) c.3832+8C>T c.*1513+8C>T (n.*1513+8C>T) c.*2024+8C>T (n.*2024+8C>T) c.*1830+8C>T (n.*1830+8C>T) c.2863+8C>T c.3563+8C>T (n.3563+8C>T) c.3308+8C>T (n.3308+8C>T) c.*3287+8C>T (n.*3287+8C>T) c.*1698+8C>T (n.*1698+8C>T) n.689+8C>T c.*433+8C>T (n.*433+8C>T) c.27+8C>T n.50+8C>T c.2057+8C>T (n.2057+8C>T) n.3523+8C>T n.3520+8C>T n.3706+8C>T c.3626+8C>T (n.3626+8C>T) c.2123+8C>T (n.2123+8C>T) c.1514+8C>T (n.1514+8C>T) c.1925+8C>T (n.1925+8C>T) n.3698+8C>T n.3629+8C>T n.3778+8C>T | dbSNP |
| 11 | g.17404504G= | CA1955127550 | ABCC8 | n.3126+8C= c.136+8C= n.1896+8C= n.1289+8C= n.3626+8C= n.1056+8C= n.3573+8C= c.3554+8C= (n.3554+8C=) n.4862+8C= c.*1695+8C= (n.*1695+8C=) n.3623+8C= c.*1988+8C= (n.*1988+8C=) n.3846+8C= n.3703+8C= n.3570+8C= c.3396+990C= (n.3396+990C=) n.3725+8C= n.3782+8C= n.3728+8C= c.*694+8C= (n.*694+8C=) c.*1726+8C= (n.*1726+8C=) c.3557+8C= (n.3557+8C=) n.3621+8C= n.3529+8C= c.*1729+8C= (n.*1729+8C=) n.3058+8C= n.3699+8C= n.3732+8C= n.3669+8C= c.*1769+8C= (n.*1769+8C=) c.3398+8C= (n.3398+8C=) c.*3262+8C= (n.*3262+8C=) c.*1953+8C= (n.*1953+8C=) c.3560+8C= (n.3560+8C=) c.1641+8C= n.3511+8C= c.3339+8C= c.*1533+8C= (n.*1533+8C=) c.1681+8C= c.1913+8C= (n.1913+8C=) c.*1812+8C= (n.*1812+8C=) c.*1842+8C= (n.*1842+8C=) c.3623+8C= (n.3623+8C=) n.696+8C= c.2756+8C= c.723+8C= c.*1821+8C= (n.*1821+8C=) c.3832+8C= c.*1513+8C= (n.*1513+8C=) c.*2024+8C= (n.*2024+8C=) c.*1830+8C= (n.*1830+8C=) c.2863+8C= c.3563+8C= (n.3563+8C=) c.3308+8C= (n.3308+8C=) c.*3287+8C= (n.*3287+8C=) c.*1698+8C= (n.*1698+8C=) n.689+8C= c.*433+8C= (n.*433+8C=) c.27+8C= n.50+8C= c.2057+8C= (n.2057+8C=) n.3523+8C= n.3520+8C= n.3706+8C= c.3626+8C= (n.3626+8C=) c.2123+8C= (n.2123+8C=) c.1514+8C= (n.1514+8C=) c.1925+8C= (n.1925+8C=) n.3698+8C= n.3629+8C= n.3778+8C= | |
| 11 | g.17404504G>T | CA2573146137 | ABCC8 | n.3126+8C>A c.136+8C>A n.1896+8C>A n.1289+8C>A n.3626+8C>A n.1056+8C>A n.3573+8C>A c.3554+8C>A (n.3554+8C>A) n.4862+8C>A c.*1695+8C>A (n.*1695+8C>A) n.3623+8C>A c.*1988+8C>A (n.*1988+8C>A) n.3846+8C>A n.3703+8C>A n.3570+8C>A c.3396+990C>A (n.3396+990C>A) n.3725+8C>A n.3782+8C>A n.3728+8C>A c.*694+8C>A (n.*694+8C>A) c.*1726+8C>A (n.*1726+8C>A) c.3557+8C>A (n.3557+8C>A) n.3621+8C>A n.3529+8C>A c.*1729+8C>A (n.*1729+8C>A) n.3058+8C>A n.3699+8C>A n.3732+8C>A n.3669+8C>A c.*1769+8C>A (n.*1769+8C>A) c.3398+8C>A (n.3398+8C>A) c.*3262+8C>A (n.*3262+8C>A) c.*1953+8C>A (n.*1953+8C>A) c.3560+8C>A (n.3560+8C>A) c.1641+8C>A n.3511+8C>A c.3339+8C>A c.*1533+8C>A (n.*1533+8C>A) c.1681+8C>A c.1913+8C>A (n.1913+8C>A) c.*1812+8C>A (n.*1812+8C>A) c.*1842+8C>A (n.*1842+8C>A) c.3623+8C>A (n.3623+8C>A) n.696+8C>A c.2756+8C>A c.723+8C>A c.*1821+8C>A (n.*1821+8C>A) c.3832+8C>A c.*1513+8C>A (n.*1513+8C>A) c.*2024+8C>A (n.*2024+8C>A) c.*1830+8C>A (n.*1830+8C>A) c.2863+8C>A c.3563+8C>A (n.3563+8C>A) c.3308+8C>A (n.3308+8C>A) c.*3287+8C>A (n.*3287+8C>A) c.*1698+8C>A (n.*1698+8C>A) n.689+8C>A c.*433+8C>A (n.*433+8C>A) c.27+8C>A n.50+8C>A c.2057+8C>A (n.2057+8C>A) n.3523+8C>A n.3520+8C>A n.3706+8C>A c.3626+8C>A (n.3626+8C>A) c.2123+8C>A (n.2123+8C>A) c.1514+8C>A (n.1514+8C>A) c.1925+8C>A (n.1925+8C>A) n.3698+8C>A n.3629+8C>A n.3778+8C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17404505C>T | CA2499220823 | ABCC8 | n.3126+7G>A c.136+7G>A n.1896+7G>A n.1289+7G>A n.3626+7G>A n.1056+7G>A n.3573+7G>A c.3554+7G>A (n.3554+7G>A) n.4862+7G>A c.*1695+7G>A (n.*1695+7G>A) n.3623+7G>A c.*1988+7G>A (n.*1988+7G>A) n.3846+7G>A n.3703+7G>A n.3570+7G>A c.3396+989G>A (n.3396+989G>A) n.3725+7G>A n.3782+7G>A n.3728+7G>A c.*694+7G>A (n.*694+7G>A) c.*1726+7G>A (n.*1726+7G>A) c.3557+7G>A (n.3557+7G>A) n.3621+7G>A n.3529+7G>A c.*1729+7G>A (n.*1729+7G>A) n.3058+7G>A n.3699+7G>A n.3732+7G>A n.3669+7G>A c.*1769+7G>A (n.*1769+7G>A) c.3398+7G>A (n.3398+7G>A) c.*3262+7G>A (n.*3262+7G>A) c.*1953+7G>A (n.*1953+7G>A) c.3560+7G>A (n.3560+7G>A) c.1641+7G>A n.3511+7G>A c.3339+7G>A c.*1533+7G>A (n.*1533+7G>A) c.1681+7G>A c.1913+7G>A (n.1913+7G>A) c.*1812+7G>A (n.*1812+7G>A) c.*1842+7G>A (n.*1842+7G>A) c.3623+7G>A (n.3623+7G>A) n.696+7G>A c.2756+7G>A c.723+7G>A c.*1821+7G>A (n.*1821+7G>A) c.3832+7G>A c.*1513+7G>A (n.*1513+7G>A) c.*2024+7G>A (n.*2024+7G>A) c.*1830+7G>A (n.*1830+7G>A) c.2863+7G>A c.3563+7G>A (n.3563+7G>A) c.3308+7G>A (n.3308+7G>A) c.*3287+7G>A (n.*3287+7G>A) c.*1698+7G>A (n.*1698+7G>A) n.689+7G>A c.*433+7G>A (n.*433+7G>A) c.27+7G>A n.50+7G>A c.2057+7G>A (n.2057+7G>A) n.3523+7G>A n.3520+7G>A n.3706+7G>A c.3626+7G>A (n.3626+7G>A) c.2123+7G>A (n.2123+7G>A) c.1514+7G>A (n.1514+7G>A) c.1925+7G>A (n.1925+7G>A) n.3698+7G>A n.3629+7G>A n.3778+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17404506del | CA2612661174 | ABCC8 | n.3126+7del c.136+7del n.1896+7del n.1289+7del n.3626+7del n.1056+7del n.3573+7del c.3554+7del (n.3554+7del) n.4862+7del c.*1695+7del (n.*1695+7del) n.3623+7del c.*1988+7del (n.*1988+7del) n.3846+7del n.3703+7del n.3570+7del c.3396+989del (n.3396+989del) n.3725+7del n.3782+7del n.3728+7del c.*694+7del (n.*694+7del) c.*1726+7del (n.*1726+7del) c.3557+7del (n.3557+7del) n.3621+7del n.3529+7del c.*1729+7del (n.*1729+7del) n.3058+7del n.3699+7del n.3732+7del n.3669+7del c.*1769+7del (n.*1769+7del) c.3398+7del (n.3398+7del) c.*3262+7del (n.*3262+7del) c.*1953+7del (n.*1953+7del) c.3560+7del (n.3560+7del) c.1641+7del n.3511+7del c.3339+7del c.*1533+7del (n.*1533+7del) c.1681+7del c.1913+7del (n.1913+7del) c.*1812+7del (n.*1812+7del) c.*1842+7del (n.*1842+7del) c.3623+7del (n.3623+7del) n.696+7del c.2756+7del c.723+7del c.*1821+7del (n.*1821+7del) c.3832+7del c.*1513+7del (n.*1513+7del) c.*2024+7del (n.*2024+7del) c.*1830+7del (n.*1830+7del) c.2863+7del c.3563+7del (n.3563+7del) c.3308+7del (n.3308+7del) c.*3287+7del (n.*3287+7del) c.*1698+7del (n.*1698+7del) n.689+7del c.*433+7del (n.*433+7del) c.27+7del n.50+7del c.2057+7del (n.2057+7del) n.3523+7del n.3520+7del n.3706+7del c.3626+7del (n.3626+7del) c.2123+7del (n.2123+7del) c.1514+7del (n.1514+7del) c.1925+7del (n.1925+7del) n.3698+7del n.3629+7del n.3778+7del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17404506C= | CA1955127552 | ABCC8 | n.3126+6G= c.136+6G= n.1896+6G= n.1289+6G= n.3626+6G= n.1056+6G= n.3573+6G= c.3554+6G= (n.3554+6G=) n.4862+6G= c.*1695+6G= (n.*1695+6G=) n.3623+6G= c.*1988+6G= (n.*1988+6G=) n.3846+6G= n.3703+6G= n.3570+6G= c.3396+988G= (n.3396+988G=) n.3725+6G= n.3782+6G= n.3728+6G= c.*694+6G= (n.*694+6G=) c.*1726+6G= (n.*1726+6G=) c.3557+6G= (n.3557+6G=) n.3621+6G= n.3529+6G= c.*1729+6G= (n.*1729+6G=) n.3058+6G= n.3699+6G= n.3732+6G= n.3669+6G= c.*1769+6G= (n.*1769+6G=) c.3398+6G= (n.3398+6G=) c.*3262+6G= (n.*3262+6G=) c.*1953+6G= (n.*1953+6G=) c.3560+6G= (n.3560+6G=) c.1641+6G= n.3511+6G= c.3339+6G= c.*1533+6G= (n.*1533+6G=) c.1681+6G= c.1913+6G= (n.1913+6G=) c.*1812+6G= (n.*1812+6G=) c.*1842+6G= (n.*1842+6G=) c.3623+6G= (n.3623+6G=) n.696+6G= c.2756+6G= c.723+6G= c.*1821+6G= (n.*1821+6G=) c.3832+6G= c.*1513+6G= (n.*1513+6G=) c.*2024+6G= (n.*2024+6G=) c.*1830+6G= (n.*1830+6G=) c.2863+6G= c.3563+6G= (n.3563+6G=) c.3308+6G= (n.3308+6G=) c.*3287+6G= (n.*3287+6G=) c.*1698+6G= (n.*1698+6G=) n.689+6G= c.*433+6G= (n.*433+6G=) c.27+6G= n.50+6G= c.2057+6G= (n.2057+6G=) n.3523+6G= n.3520+6G= n.3706+6G= c.3626+6G= (n.3626+6G=) c.2123+6G= (n.2123+6G=) c.1514+6G= (n.1514+6G=) c.1925+6G= (n.1925+6G=) n.3698+6G= n.3629+6G= n.3778+6G= | |
| 11 | g.17404506C>T | CA597665223 | ABCC8 | n.3126+6G>A c.136+6G>A n.1896+6G>A n.1289+6G>A n.3626+6G>A n.1056+6G>A n.3573+6G>A c.3554+6G>A (n.3554+6G>A) n.4862+6G>A c.*1695+6G>A (n.*1695+6G>A) n.3623+6G>A c.*1988+6G>A (n.*1988+6G>A) n.3846+6G>A n.3703+6G>A n.3570+6G>A c.3396+988G>A (n.3396+988G>A) n.3725+6G>A n.3782+6G>A n.3728+6G>A c.*694+6G>A (n.*694+6G>A) c.*1726+6G>A (n.*1726+6G>A) c.3557+6G>A (n.3557+6G>A) n.3621+6G>A n.3529+6G>A c.*1729+6G>A (n.*1729+6G>A) n.3058+6G>A n.3699+6G>A n.3732+6G>A n.3669+6G>A c.*1769+6G>A (n.*1769+6G>A) c.3398+6G>A (n.3398+6G>A) c.*3262+6G>A (n.*3262+6G>A) c.*1953+6G>A (n.*1953+6G>A) c.3560+6G>A (n.3560+6G>A) c.1641+6G>A n.3511+6G>A c.3339+6G>A c.*1533+6G>A (n.*1533+6G>A) c.1681+6G>A c.1913+6G>A (n.1913+6G>A) c.*1812+6G>A (n.*1812+6G>A) c.*1842+6G>A (n.*1842+6G>A) c.3623+6G>A (n.3623+6G>A) n.696+6G>A c.2756+6G>A c.723+6G>A c.*1821+6G>A (n.*1821+6G>A) c.3832+6G>A c.*1513+6G>A (n.*1513+6G>A) c.*2024+6G>A (n.*2024+6G>A) c.*1830+6G>A (n.*1830+6G>A) c.2863+6G>A c.3563+6G>A (n.3563+6G>A) c.3308+6G>A (n.3308+6G>A) c.*3287+6G>A (n.*3287+6G>A) c.*1698+6G>A (n.*1698+6G>A) n.689+6G>A c.*433+6G>A (n.*433+6G>A) c.27+6G>A n.50+6G>A c.2057+6G>A (n.2057+6G>A) n.3523+6G>A n.3520+6G>A n.3706+6G>A c.3626+6G>A (n.3626+6G>A) c.2123+6G>A (n.2123+6G>A) c.1514+6G>A (n.1514+6G>A) c.1925+6G>A (n.1925+6G>A) n.3698+6G>A n.3629+6G>A n.3778+6G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.17404507A= | CA1955127553 | ABCC8 | n.3126+5T= c.136+5T= n.1896+5T= n.1289+5T= n.3626+5T= n.1056+5T= n.3573+5T= c.3554+5T= (n.3554+5T=) n.4862+5T= c.*1695+5T= (n.*1695+5T=) n.3623+5T= c.*1988+5T= (n.*1988+5T=) n.3846+5T= n.3703+5T= n.3570+5T= c.3396+987T= (n.3396+987T=) n.3725+5T= n.3782+5T= n.3728+5T= c.*694+5T= (n.*694+5T=) c.*1726+5T= (n.*1726+5T=) c.3557+5T= (n.3557+5T=) n.3621+5T= n.3529+5T= c.*1729+5T= (n.*1729+5T=) n.3058+5T= n.3699+5T= n.3732+5T= n.3669+5T= c.*1769+5T= (n.*1769+5T=) c.3398+5T= (n.3398+5T=) c.*3262+5T= (n.*3262+5T=) c.*1953+5T= (n.*1953+5T=) c.3560+5T= (n.3560+5T=) c.1641+5T= n.3511+5T= c.3339+5T= c.*1533+5T= (n.*1533+5T=) c.1681+5T= c.1913+5T= (n.1913+5T=) c.*1812+5T= (n.*1812+5T=) c.*1842+5T= (n.*1842+5T=) c.3623+5T= (n.3623+5T=) n.696+5T= c.2756+5T= c.723+5T= c.*1821+5T= (n.*1821+5T=) c.3832+5T= c.*1513+5T= (n.*1513+5T=) c.*2024+5T= (n.*2024+5T=) c.*1830+5T= (n.*1830+5T=) c.2863+5T= c.3563+5T= (n.3563+5T=) c.3308+5T= (n.3308+5T=) c.*3287+5T= (n.*3287+5T=) c.*1698+5T= (n.*1698+5T=) n.689+5T= c.*433+5T= (n.*433+5T=) c.27+5T= n.50+5T= c.2057+5T= (n.2057+5T=) n.3523+5T= n.3520+5T= n.3706+5T= c.3626+5T= (n.3626+5T=) c.2123+5T= (n.2123+5T=) c.1514+5T= (n.1514+5T=) c.1925+5T= (n.1925+5T=) n.3698+5T= n.3629+5T= n.3778+5T= | |
| 11 | g.17404507A>G | CA597665224 | ABCC8 | n.3126+5T>C c.136+5T>C n.1896+5T>C n.1289+5T>C n.3626+5T>C n.1056+5T>C n.3573+5T>C c.3554+5T>C (n.3554+5T>C) n.4862+5T>C c.*1695+5T>C (n.*1695+5T>C) n.3623+5T>C c.*1988+5T>C (n.*1988+5T>C) n.3846+5T>C n.3703+5T>C n.3570+5T>C c.3396+987T>C (n.3396+987T>C) n.3725+5T>C n.3782+5T>C n.3728+5T>C c.*694+5T>C (n.*694+5T>C) c.*1726+5T>C (n.*1726+5T>C) c.3557+5T>C (n.3557+5T>C) n.3621+5T>C n.3529+5T>C c.*1729+5T>C (n.*1729+5T>C) n.3058+5T>C n.3699+5T>C n.3732+5T>C n.3669+5T>C c.*1769+5T>C (n.*1769+5T>C) c.3398+5T>C (n.3398+5T>C) c.*3262+5T>C (n.*3262+5T>C) c.*1953+5T>C (n.*1953+5T>C) c.3560+5T>C (n.3560+5T>C) c.1641+5T>C n.3511+5T>C c.3339+5T>C c.*1533+5T>C (n.*1533+5T>C) c.1681+5T>C c.1913+5T>C (n.1913+5T>C) c.*1812+5T>C (n.*1812+5T>C) c.*1842+5T>C (n.*1842+5T>C) c.3623+5T>C (n.3623+5T>C) n.696+5T>C c.2756+5T>C c.723+5T>C c.*1821+5T>C (n.*1821+5T>C) c.3832+5T>C c.*1513+5T>C (n.*1513+5T>C) c.*2024+5T>C (n.*2024+5T>C) c.*1830+5T>C (n.*1830+5T>C) c.2863+5T>C c.3563+5T>C (n.3563+5T>C) c.3308+5T>C (n.3308+5T>C) c.*3287+5T>C (n.*3287+5T>C) c.*1698+5T>C (n.*1698+5T>C) n.689+5T>C c.*433+5T>C (n.*433+5T>C) c.27+5T>C n.50+5T>C c.2057+5T>C (n.2057+5T>C) n.3523+5T>C n.3520+5T>C n.3706+5T>C c.3626+5T>C (n.3626+5T>C) c.2123+5T>C (n.2123+5T>C) c.1514+5T>C (n.1514+5T>C) c.1925+5T>C (n.1925+5T>C) n.3698+5T>C n.3629+5T>C n.3778+5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17404508T>C | CA2612661175 | ABCC8 | n.3126+4A>G c.136+4A>G n.1896+4A>G n.1289+4A>G n.3626+4A>G n.1056+4A>G n.3573+4A>G c.3554+4A>G (n.3554+4A>G) n.4862+4A>G c.*1695+4A>G (n.*1695+4A>G) n.3623+4A>G c.*1988+4A>G (n.*1988+4A>G) n.3846+4A>G n.3703+4A>G n.3570+4A>G c.3396+986A>G (n.3396+986A>G) n.3725+4A>G n.3782+4A>G n.3728+4A>G c.*694+4A>G (n.*694+4A>G) c.*1726+4A>G (n.*1726+4A>G) c.3557+4A>G (n.3557+4A>G) n.3621+4A>G n.3529+4A>G c.*1729+4A>G (n.*1729+4A>G) n.3058+4A>G n.3699+4A>G n.3732+4A>G n.3669+4A>G c.*1769+4A>G (n.*1769+4A>G) c.3398+4A>G (n.3398+4A>G) c.*3262+4A>G (n.*3262+4A>G) c.*1953+4A>G (n.*1953+4A>G) c.3560+4A>G (n.3560+4A>G) c.1641+4A>G n.3511+4A>G c.3339+4A>G c.*1533+4A>G (n.*1533+4A>G) c.1681+4A>G c.1913+4A>G (n.1913+4A>G) c.*1812+4A>G (n.*1812+4A>G) c.*1842+4A>G (n.*1842+4A>G) c.3623+4A>G (n.3623+4A>G) n.696+4A>G c.2756+4A>G c.723+4A>G c.*1821+4A>G (n.*1821+4A>G) c.3832+4A>G c.*1513+4A>G (n.*1513+4A>G) c.*2024+4A>G (n.*2024+4A>G) c.*1830+4A>G (n.*1830+4A>G) c.2863+4A>G c.3563+4A>G (n.3563+4A>G) c.3308+4A>G (n.3308+4A>G) c.*3287+4A>G (n.*3287+4A>G) c.*1698+4A>G (n.*1698+4A>G) n.689+4A>G c.*433+4A>G (n.*433+4A>G) c.27+4A>G n.50+4A>G c.2057+4A>G (n.2057+4A>G) n.3523+4A>G n.3520+4A>G n.3706+4A>G c.3626+4A>G (n.3626+4A>G) c.2123+4A>G (n.2123+4A>G) c.1514+4A>G (n.1514+4A>G) c.1925+4A>G (n.1925+4A>G) n.3698+4A>G n.3629+4A>G n.3778+4A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17404510_17404511del | CA912971897 | ABCC8 | n.3126+2_3126+3del c.136+2_136+3del n.1896+2_1896+3del n.1289+2_1289+3del n.3626+2_3626+3del n.1056+2_1056+3del n.3573+2_3573+3del c.3554+2_3554+3del (n.3554+2_3554+3del) n.4862+2_4862+3del c.*1695+2_*1695+3del (n.*1695+2_*1695+3del) n.3623+2_3623+3del c.*1988+2_*1988+3del (n.*1988+2_*1988+3del) n.3846+2_3846+3del n.3703+2_3703+3del n.3570+2_3570+3del c.3396+984_3396+985del (n.3396+984_3396+985del) n.3725+2_3725+3del n.3782+2_3782+3del n.3728+2_3728+3del c.*694+2_*694+3del (n.*694+2_*694+3del) c.*1726+2_*1726+3del (n.*1726+2_*1726+3del) c.3557+2_3557+3del (n.3557+2_3557+3del) n.3621+2_3621+3del n.3529+2_3529+3del c.*1729+2_*1729+3del (n.*1729+2_*1729+3del) n.3058+2_3058+3del n.3699+2_3699+3del n.3732+2_3732+3del n.3669+2_3669+3del c.*1769+2_*1769+3del (n.*1769+2_*1769+3del) c.3398+2_3398+3del (n.3398+2_3398+3del) c.*3262+2_*3262+3del (n.*3262+2_*3262+3del) c.*1953+2_*1953+3del (n.*1953+2_*1953+3del) c.3560+2_3560+3del (n.3560+2_3560+3del) c.1641+2_1641+3del n.3511+2_3511+3del c.3339+2_3339+3del c.*1533+2_*1533+3del (n.*1533+2_*1533+3del) c.1681+2_1681+3del c.1913+2_1913+3del (n.1913+2_1913+3del) c.*1812+2_*1812+3del (n.*1812+2_*1812+3del) c.*1842+2_*1842+3del (n.*1842+2_*1842+3del) c.3623+2_3623+3del (n.3623+2_3623+3del) n.696+2_696+3del c.2756+2_2756+3del c.723+2_723+3del c.*1821+2_*1821+3del (n.*1821+2_*1821+3del) c.3832+2_3832+3del c.*1513+2_*1513+3del (n.*1513+2_*1513+3del) c.*2024+2_*2024+3del (n.*2024+2_*2024+3del) c.*1830+2_*1830+3del (n.*1830+2_*1830+3del) c.2863+2_2863+3del c.3563+2_3563+3del (n.3563+2_3563+3del) c.3308+2_3308+3del (n.3308+2_3308+3del) c.*3287+2_*3287+3del (n.*3287+2_*3287+3del) c.*1698+2_*1698+3del (n.*1698+2_*1698+3del) n.689+2_689+3del c.*433+2_*433+3del (n.*433+2_*433+3del) c.27+2_27+3del n.50+2_50+3del c.2057+2_2057+3del (n.2057+2_2057+3del) n.3523+2_3523+3del n.3520+2_3520+3del n.3706+2_3706+3del c.3626+2_3626+3del (n.3626+2_3626+3del) c.2123+2_2123+3del (n.2123+2_2123+3del) c.1514+2_1514+3del (n.1514+2_1514+3del) c.1925+2_1925+3del (n.1925+2_1925+3del) n.3698+2_3698+3del n.3629+2_3629+3del n.3778+2_3778+3del | |
| 11 | g.17404510A>C | CA379797262 | ABCC8 | n.3126+2T>G c.136+2T>G n.1896+2T>G n.1289+2T>G n.3626+2T>G n.1056+2T>G n.3573+2T>G c.3554+2T>G (n.3554+2T>G) n.4862+2T>G c.*1695+2T>G (n.*1695+2T>G) n.3623+2T>G c.*1988+2T>G (n.*1988+2T>G) n.3846+2T>G n.3703+2T>G n.3570+2T>G c.3396+984T>G (n.3396+984T>G) n.3725+2T>G n.3782+2T>G n.3728+2T>G c.*694+2T>G (n.*694+2T>G) c.*1726+2T>G (n.*1726+2T>G) c.3557+2T>G (n.3557+2T>G) n.3621+2T>G n.3529+2T>G c.*1729+2T>G (n.*1729+2T>G) n.3058+2T>G n.3699+2T>G n.3732+2T>G n.3669+2T>G c.*1769+2T>G (n.*1769+2T>G) c.3398+2T>G (n.3398+2T>G) c.*3262+2T>G (n.*3262+2T>G) c.*1953+2T>G (n.*1953+2T>G) c.3560+2T>G (n.3560+2T>G) c.1641+2T>G n.3511+2T>G c.3339+2T>G c.*1533+2T>G (n.*1533+2T>G) c.1681+2T>G c.1913+2T>G (n.1913+2T>G) c.*1812+2T>G (n.*1812+2T>G) c.*1842+2T>G (n.*1842+2T>G) c.3623+2T>G (n.3623+2T>G) n.696+2T>G c.2756+2T>G c.723+2T>G c.*1821+2T>G (n.*1821+2T>G) c.3832+2T>G c.*1513+2T>G (n.*1513+2T>G) c.*2024+2T>G (n.*2024+2T>G) c.*1830+2T>G (n.*1830+2T>G) c.2863+2T>G c.3563+2T>G (n.3563+2T>G) c.3308+2T>G (n.3308+2T>G) c.*3287+2T>G (n.*3287+2T>G) c.*1698+2T>G (n.*1698+2T>G) n.689+2T>G c.*433+2T>G (n.*433+2T>G) c.27+2T>G n.50+2T>G c.2057+2T>G (n.2057+2T>G) n.3523+2T>G n.3520+2T>G n.3706+2T>G c.3626+2T>G (n.3626+2T>G) c.2123+2T>G (n.2123+2T>G) c.1514+2T>G (n.1514+2T>G) c.1925+2T>G (n.1925+2T>G) n.3698+2T>G n.3629+2T>G n.3778+2T>G |