Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17404479G>ACA5902775ABCC8n.3126+33C>T
c.136+33C>T
n.1896+33C>T
n.1289+33C>T
n.3626+33C>T
n.1056+33C>T
n.3573+33C>T
c.3554+33C>T (n.3554+33C>T)
n.4862+33C>T
c.*1695+33C>T (n.*1695+33C>T)
n.3623+33C>T
c.*1988+33C>T (n.*1988+33C>T)
n.3846+33C>T
n.3703+33C>T
n.3570+33C>T
c.3396+1015C>T (n.3396+1015C>T)
n.3725+33C>T
n.3782+33C>T
n.3728+33C>T
c.*694+33C>T (n.*694+33C>T)
c.*1726+33C>T (n.*1726+33C>T)
c.3557+33C>T (n.3557+33C>T)
n.3621+33C>T
n.3529+33C>T
c.*1729+33C>T (n.*1729+33C>T)
n.3058+33C>T
n.3699+33C>T
n.3732+33C>T
n.3669+33C>T
c.*1769+33C>T (n.*1769+33C>T)
c.3398+33C>T (n.3398+33C>T)
c.*3262+33C>T (n.*3262+33C>T)
c.*1953+33C>T (n.*1953+33C>T)
c.3560+33C>T (n.3560+33C>T)
c.1641+33C>T
n.3511+33C>T
c.3339+33C>T
c.*1533+33C>T (n.*1533+33C>T)
c.1681+33C>T
c.1913+33C>T (n.1913+33C>T)
c.*1812+33C>T (n.*1812+33C>T)
c.*1842+33C>T (n.*1842+33C>T)
c.3623+33C>T (n.3623+33C>T)
n.696+33C>T
c.2756+33C>T
c.723+33C>T
c.*1821+33C>T (n.*1821+33C>T)
c.3832+33C>T
c.*1513+33C>T (n.*1513+33C>T)
c.*2024+33C>T (n.*2024+33C>T)
c.*1830+33C>T (n.*1830+33C>T)
c.2863+33C>T
c.3563+33C>T (n.3563+33C>T)
c.3308+33C>T (n.3308+33C>T)
c.*3287+33C>T (n.*3287+33C>T)
c.*1698+33C>T (n.*1698+33C>T)
n.689+33C>T
c.*433+33C>T (n.*433+33C>T)
c.27+33C>T
n.50+33C>T
c.2057+33C>T (n.2057+33C>T)
n.3523+33C>T
n.3520+33C>T
n.3706+33C>T
c.3626+33C>T (n.3626+33C>T)
c.2123+33C>T (n.2123+33C>T)
c.1514+33C>T (n.1514+33C>T)
c.1925+33C>T (n.1925+33C>T)
n.3698+33C>T
n.3629+33C>T
n.3778+33C>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17404479G=CA1955127526ABCC8n.3126+33C=
c.136+33C=
n.1896+33C=
n.1289+33C=
n.3626+33C=
n.1056+33C=
n.3573+33C=
c.3554+33C= (n.3554+33C=)
n.4862+33C=
c.*1695+33C= (n.*1695+33C=)
n.3623+33C=
c.*1988+33C= (n.*1988+33C=)
n.3846+33C=
n.3703+33C=
n.3570+33C=
c.3396+1015C= (n.3396+1015C=)
n.3725+33C=
n.3782+33C=
n.3728+33C=
c.*694+33C= (n.*694+33C=)
c.*1726+33C= (n.*1726+33C=)
c.3557+33C= (n.3557+33C=)
n.3621+33C=
n.3529+33C=
c.*1729+33C= (n.*1729+33C=)
n.3058+33C=
n.3699+33C=
n.3732+33C=
n.3669+33C=
c.*1769+33C= (n.*1769+33C=)
c.3398+33C= (n.3398+33C=)
c.*3262+33C= (n.*3262+33C=)
c.*1953+33C= (n.*1953+33C=)
c.3560+33C= (n.3560+33C=)
c.1641+33C=
n.3511+33C=
c.3339+33C=
c.*1533+33C= (n.*1533+33C=)
c.1681+33C=
c.1913+33C= (n.1913+33C=)
c.*1812+33C= (n.*1812+33C=)
c.*1842+33C= (n.*1842+33C=)
c.3623+33C= (n.3623+33C=)
n.696+33C=
c.2756+33C=
c.723+33C=
c.*1821+33C= (n.*1821+33C=)
c.3832+33C=
c.*1513+33C= (n.*1513+33C=)
c.*2024+33C= (n.*2024+33C=)
c.*1830+33C= (n.*1830+33C=)
c.2863+33C=
c.3563+33C= (n.3563+33C=)
c.3308+33C= (n.3308+33C=)
c.*3287+33C= (n.*3287+33C=)
c.*1698+33C= (n.*1698+33C=)
n.689+33C=
c.*433+33C= (n.*433+33C=)
c.27+33C=
n.50+33C=
c.2057+33C= (n.2057+33C=)
n.3523+33C=
n.3520+33C=
n.3706+33C=
c.3626+33C= (n.3626+33C=)
c.2123+33C= (n.2123+33C=)
c.1514+33C= (n.1514+33C=)
c.1925+33C= (n.1925+33C=)
n.3698+33C=
n.3629+33C=
n.3778+33C=
11g.17404479G>TCA674181666ABCC8n.3126+33C>A
c.136+33C>A
n.1896+33C>A
n.1289+33C>A
n.3626+33C>A
n.1056+33C>A
n.3573+33C>A
c.3554+33C>A (n.3554+33C>A)
n.4862+33C>A
c.*1695+33C>A (n.*1695+33C>A)
n.3623+33C>A
c.*1988+33C>A (n.*1988+33C>A)
n.3846+33C>A
n.3703+33C>A
n.3570+33C>A
c.3396+1015C>A (n.3396+1015C>A)
n.3725+33C>A
n.3782+33C>A
n.3728+33C>A
c.*694+33C>A (n.*694+33C>A)
c.*1726+33C>A (n.*1726+33C>A)
c.3557+33C>A (n.3557+33C>A)
n.3621+33C>A
n.3529+33C>A
c.*1729+33C>A (n.*1729+33C>A)
n.3058+33C>A
n.3699+33C>A
n.3732+33C>A
n.3669+33C>A
c.*1769+33C>A (n.*1769+33C>A)
c.3398+33C>A (n.3398+33C>A)
c.*3262+33C>A (n.*3262+33C>A)
c.*1953+33C>A (n.*1953+33C>A)
c.3560+33C>A (n.3560+33C>A)
c.1641+33C>A
n.3511+33C>A
c.3339+33C>A
c.*1533+33C>A (n.*1533+33C>A)
c.1681+33C>A
c.1913+33C>A (n.1913+33C>A)
c.*1812+33C>A (n.*1812+33C>A)
c.*1842+33C>A (n.*1842+33C>A)
c.3623+33C>A (n.3623+33C>A)
n.696+33C>A
c.2756+33C>A
c.723+33C>A
c.*1821+33C>A (n.*1821+33C>A)
c.3832+33C>A
c.*1513+33C>A (n.*1513+33C>A)
c.*2024+33C>A (n.*2024+33C>A)
c.*1830+33C>A (n.*1830+33C>A)
c.2863+33C>A
c.3563+33C>A (n.3563+33C>A)
c.3308+33C>A (n.3308+33C>A)
c.*3287+33C>A (n.*3287+33C>A)
c.*1698+33C>A (n.*1698+33C>A)
n.689+33C>A
c.*433+33C>A (n.*433+33C>A)
c.27+33C>A
n.50+33C>A
c.2057+33C>A (n.2057+33C>A)
n.3523+33C>A
n.3520+33C>A
n.3706+33C>A
c.3626+33C>A (n.3626+33C>A)
c.2123+33C>A (n.2123+33C>A)
c.1514+33C>A (n.1514+33C>A)
c.1925+33C>A (n.1925+33C>A)
n.3698+33C>A
n.3629+33C>A
n.3778+33C>A
dbSNP
11g.17404480C>ACA2526663589ABCC8n.3126+32G>T
c.136+32G>T
n.1896+32G>T
n.1289+32G>T
n.3626+32G>T
n.1056+32G>T
n.3573+32G>T
c.3554+32G>T (n.3554+32G>T)
n.4862+32G>T
c.*1695+32G>T (n.*1695+32G>T)
n.3623+32G>T
c.*1988+32G>T (n.*1988+32G>T)
n.3846+32G>T
n.3703+32G>T
n.3570+32G>T
c.3396+1014G>T (n.3396+1014G>T)
n.3725+32G>T
n.3782+32G>T
n.3728+32G>T
c.*694+32G>T (n.*694+32G>T)
c.*1726+32G>T (n.*1726+32G>T)
c.3557+32G>T (n.3557+32G>T)
n.3621+32G>T
n.3529+32G>T
c.*1729+32G>T (n.*1729+32G>T)
n.3058+32G>T
n.3699+32G>T
n.3732+32G>T
n.3669+32G>T
c.*1769+32G>T (n.*1769+32G>T)
c.3398+32G>T (n.3398+32G>T)
c.*3262+32G>T (n.*3262+32G>T)
c.*1953+32G>T (n.*1953+32G>T)
c.3560+32G>T (n.3560+32G>T)
c.1641+32G>T
n.3511+32G>T
c.3339+32G>T
c.*1533+32G>T (n.*1533+32G>T)
c.1681+32G>T
c.1913+32G>T (n.1913+32G>T)
c.*1812+32G>T (n.*1812+32G>T)
c.*1842+32G>T (n.*1842+32G>T)
c.3623+32G>T (n.3623+32G>T)
n.696+32G>T
c.2756+32G>T
c.723+32G>T
c.*1821+32G>T (n.*1821+32G>T)
c.3832+32G>T
c.*1513+32G>T (n.*1513+32G>T)
c.*2024+32G>T (n.*2024+32G>T)
c.*1830+32G>T (n.*1830+32G>T)
c.2863+32G>T
c.3563+32G>T (n.3563+32G>T)
c.3308+32G>T (n.3308+32G>T)
c.*3287+32G>T (n.*3287+32G>T)
c.*1698+32G>T (n.*1698+32G>T)
n.689+32G>T
c.*433+32G>T (n.*433+32G>T)
c.27+32G>T
n.50+32G>T
c.2057+32G>T (n.2057+32G>T)
n.3523+32G>T
n.3520+32G>T
n.3706+32G>T
c.3626+32G>T (n.3626+32G>T)
c.2123+32G>T (n.2123+32G>T)
c.1514+32G>T (n.1514+32G>T)
c.1925+32G>T (n.1925+32G>T)
n.3698+32G>T
n.3629+32G>T
n.3778+32G>T
11g.17404480C>TCA2612661170ABCC8n.3126+32G>A
c.136+32G>A
n.1896+32G>A
n.1289+32G>A
n.3626+32G>A
n.1056+32G>A
n.3573+32G>A
c.3554+32G>A (n.3554+32G>A)
n.4862+32G>A
c.*1695+32G>A (n.*1695+32G>A)
n.3623+32G>A
c.*1988+32G>A (n.*1988+32G>A)
n.3846+32G>A
n.3703+32G>A
n.3570+32G>A
c.3396+1014G>A (n.3396+1014G>A)
n.3725+32G>A
n.3782+32G>A
n.3728+32G>A
c.*694+32G>A (n.*694+32G>A)
c.*1726+32G>A (n.*1726+32G>A)
c.3557+32G>A (n.3557+32G>A)
n.3621+32G>A
n.3529+32G>A
c.*1729+32G>A (n.*1729+32G>A)
n.3058+32G>A
n.3699+32G>A
n.3732+32G>A
n.3669+32G>A
c.*1769+32G>A (n.*1769+32G>A)
c.3398+32G>A (n.3398+32G>A)
c.*3262+32G>A (n.*3262+32G>A)
c.*1953+32G>A (n.*1953+32G>A)
c.3560+32G>A (n.3560+32G>A)
c.1641+32G>A
n.3511+32G>A
c.3339+32G>A
c.*1533+32G>A (n.*1533+32G>A)
c.1681+32G>A
c.1913+32G>A (n.1913+32G>A)
c.*1812+32G>A (n.*1812+32G>A)
c.*1842+32G>A (n.*1842+32G>A)
c.3623+32G>A (n.3623+32G>A)
n.696+32G>A
c.2756+32G>A
c.723+32G>A
c.*1821+32G>A (n.*1821+32G>A)
c.3832+32G>A
c.*1513+32G>A (n.*1513+32G>A)
c.*2024+32G>A (n.*2024+32G>A)
c.*1830+32G>A (n.*1830+32G>A)
c.2863+32G>A
c.3563+32G>A (n.3563+32G>A)
c.3308+32G>A (n.3308+32G>A)
c.*3287+32G>A (n.*3287+32G>A)
c.*1698+32G>A (n.*1698+32G>A)
n.689+32G>A
c.*433+32G>A (n.*433+32G>A)
c.27+32G>A
n.50+32G>A
c.2057+32G>A (n.2057+32G>A)
n.3523+32G>A
n.3520+32G>A
n.3706+32G>A
c.3626+32G>A (n.3626+32G>A)
c.2123+32G>A (n.2123+32G>A)
c.1514+32G>A (n.1514+32G>A)
c.1925+32G>A (n.1925+32G>A)
n.3698+32G>A
n.3629+32G>A
n.3778+32G>A
gnomAD v4
11g.17404482C=CA1955127527ABCC8n.3126+30G=
c.136+30G=
n.1896+30G=
n.1289+30G=
n.3626+30G=
n.1056+30G=
n.3573+30G=
c.3554+30G= (n.3554+30G=)
n.4862+30G=
c.*1695+30G= (n.*1695+30G=)
n.3623+30G=
c.*1988+30G= (n.*1988+30G=)
n.3846+30G=
n.3703+30G=
n.3570+30G=
c.3396+1012G= (n.3396+1012G=)
n.3725+30G=
n.3782+30G=
n.3728+30G=
c.*694+30G= (n.*694+30G=)
c.*1726+30G= (n.*1726+30G=)
c.3557+30G= (n.3557+30G=)
n.3621+30G=
n.3529+30G=
c.*1729+30G= (n.*1729+30G=)
n.3058+30G=
n.3699+30G=
n.3732+30G=
n.3669+30G=
c.*1769+30G= (n.*1769+30G=)
c.3398+30G= (n.3398+30G=)
c.*3262+30G= (n.*3262+30G=)
c.*1953+30G= (n.*1953+30G=)
c.3560+30G= (n.3560+30G=)
c.1641+30G=
n.3511+30G=
c.3339+30G=
c.*1533+30G= (n.*1533+30G=)
c.1681+30G=
c.1913+30G= (n.1913+30G=)
c.*1812+30G= (n.*1812+30G=)
c.*1842+30G= (n.*1842+30G=)
c.3623+30G= (n.3623+30G=)
n.696+30G=
c.2756+30G=
c.723+30G=
c.*1821+30G= (n.*1821+30G=)
c.3832+30G=
c.*1513+30G= (n.*1513+30G=)
c.*2024+30G= (n.*2024+30G=)
c.*1830+30G= (n.*1830+30G=)
c.2863+30G=
c.3563+30G= (n.3563+30G=)
c.3308+30G= (n.3308+30G=)
c.*3287+30G= (n.*3287+30G=)
c.*1698+30G= (n.*1698+30G=)
n.689+30G=
c.*433+30G= (n.*433+30G=)
c.27+30G=
n.50+30G=
c.2057+30G= (n.2057+30G=)
n.3523+30G=
n.3520+30G=
n.3706+30G=
c.3626+30G= (n.3626+30G=)
c.2123+30G= (n.2123+30G=)
c.1514+30G= (n.1514+30G=)
c.1925+30G= (n.1925+30G=)
n.3698+30G=
n.3629+30G=
n.3778+30G=
11g.17404482C>TCA597665216ABCC8n.3126+30G>A
c.136+30G>A
n.1896+30G>A
n.1289+30G>A
n.3626+30G>A
n.1056+30G>A
n.3573+30G>A
c.3554+30G>A (n.3554+30G>A)
n.4862+30G>A
c.*1695+30G>A (n.*1695+30G>A)
n.3623+30G>A
c.*1988+30G>A (n.*1988+30G>A)
n.3846+30G>A
n.3703+30G>A
n.3570+30G>A
c.3396+1012G>A (n.3396+1012G>A)
n.3725+30G>A
n.3782+30G>A
n.3728+30G>A
c.*694+30G>A (n.*694+30G>A)
c.*1726+30G>A (n.*1726+30G>A)
c.3557+30G>A (n.3557+30G>A)
n.3621+30G>A
n.3529+30G>A
c.*1729+30G>A (n.*1729+30G>A)
n.3058+30G>A
n.3699+30G>A
n.3732+30G>A
n.3669+30G>A
c.*1769+30G>A (n.*1769+30G>A)
c.3398+30G>A (n.3398+30G>A)
c.*3262+30G>A (n.*3262+30G>A)
c.*1953+30G>A (n.*1953+30G>A)
c.3560+30G>A (n.3560+30G>A)
c.1641+30G>A
n.3511+30G>A
c.3339+30G>A
c.*1533+30G>A (n.*1533+30G>A)
c.1681+30G>A
c.1913+30G>A (n.1913+30G>A)
c.*1812+30G>A (n.*1812+30G>A)
c.*1842+30G>A (n.*1842+30G>A)
c.3623+30G>A (n.3623+30G>A)
n.696+30G>A
c.2756+30G>A
c.723+30G>A
c.*1821+30G>A (n.*1821+30G>A)
c.3832+30G>A
c.*1513+30G>A (n.*1513+30G>A)
c.*2024+30G>A (n.*2024+30G>A)
c.*1830+30G>A (n.*1830+30G>A)
c.2863+30G>A
c.3563+30G>A (n.3563+30G>A)
c.3308+30G>A (n.3308+30G>A)
c.*3287+30G>A (n.*3287+30G>A)
c.*1698+30G>A (n.*1698+30G>A)
n.689+30G>A
c.*433+30G>A (n.*433+30G>A)
c.27+30G>A
n.50+30G>A
c.2057+30G>A (n.2057+30G>A)
n.3523+30G>A
n.3520+30G>A
n.3706+30G>A
c.3626+30G>A (n.3626+30G>A)
c.2123+30G>A (n.2123+30G>A)
c.1514+30G>A (n.1514+30G>A)
c.1925+30G>A (n.1925+30G>A)
n.3698+30G>A
n.3629+30G>A
n.3778+30G>A
dbSNP gnomAD v2
11g.17404483C=CA1955127528ABCC8n.3126+29G=
c.136+29G=
n.1896+29G=
n.1289+29G=
n.3626+29G=
n.1056+29G=
n.3573+29G=
c.3554+29G= (n.3554+29G=)
n.4862+29G=
c.*1695+29G= (n.*1695+29G=)
n.3623+29G=
c.*1988+29G= (n.*1988+29G=)
n.3846+29G=
n.3703+29G=
n.3570+29G=
c.3396+1011G= (n.3396+1011G=)
n.3725+29G=
n.3782+29G=
n.3728+29G=
c.*694+29G= (n.*694+29G=)
c.*1726+29G= (n.*1726+29G=)
c.3557+29G= (n.3557+29G=)
n.3621+29G=
n.3529+29G=
c.*1729+29G= (n.*1729+29G=)
n.3058+29G=
n.3699+29G=
n.3732+29G=
n.3669+29G=
c.*1769+29G= (n.*1769+29G=)
c.3398+29G= (n.3398+29G=)
c.*3262+29G= (n.*3262+29G=)
c.*1953+29G= (n.*1953+29G=)
c.3560+29G= (n.3560+29G=)
c.1641+29G=
n.3511+29G=
c.3339+29G=
c.*1533+29G= (n.*1533+29G=)
c.1681+29G=
c.1913+29G= (n.1913+29G=)
c.*1812+29G= (n.*1812+29G=)
c.*1842+29G= (n.*1842+29G=)
c.3623+29G= (n.3623+29G=)
n.696+29G=
c.2756+29G=
c.723+29G=
c.*1821+29G= (n.*1821+29G=)
c.3832+29G=
c.*1513+29G= (n.*1513+29G=)
c.*2024+29G= (n.*2024+29G=)
c.*1830+29G= (n.*1830+29G=)
c.2863+29G=
c.3563+29G= (n.3563+29G=)
c.3308+29G= (n.3308+29G=)
c.*3287+29G= (n.*3287+29G=)
c.*1698+29G= (n.*1698+29G=)
n.689+29G=
c.*433+29G= (n.*433+29G=)
c.27+29G=
n.50+29G=
c.2057+29G= (n.2057+29G=)
n.3523+29G=
n.3520+29G=
n.3706+29G=
c.3626+29G= (n.3626+29G=)
c.2123+29G= (n.2123+29G=)
c.1514+29G= (n.1514+29G=)
c.1925+29G= (n.1925+29G=)
n.3698+29G=
n.3629+29G=
n.3778+29G=
11g.17404483C>TCA218417098ABCC8n.3126+29G>A
c.136+29G>A
n.1896+29G>A
n.1289+29G>A
n.3626+29G>A
n.1056+29G>A
n.3573+29G>A
c.3554+29G>A (n.3554+29G>A)
n.4862+29G>A
c.*1695+29G>A (n.*1695+29G>A)
n.3623+29G>A
c.*1988+29G>A (n.*1988+29G>A)
n.3846+29G>A
n.3703+29G>A
n.3570+29G>A
c.3396+1011G>A (n.3396+1011G>A)
n.3725+29G>A
n.3782+29G>A
n.3728+29G>A
c.*694+29G>A (n.*694+29G>A)
c.*1726+29G>A (n.*1726+29G>A)
c.3557+29G>A (n.3557+29G>A)
n.3621+29G>A
n.3529+29G>A
c.*1729+29G>A (n.*1729+29G>A)
n.3058+29G>A
n.3699+29G>A
n.3732+29G>A
n.3669+29G>A
c.*1769+29G>A (n.*1769+29G>A)
c.3398+29G>A (n.3398+29G>A)
c.*3262+29G>A (n.*3262+29G>A)
c.*1953+29G>A (n.*1953+29G>A)
c.3560+29G>A (n.3560+29G>A)
c.1641+29G>A
n.3511+29G>A
c.3339+29G>A
c.*1533+29G>A (n.*1533+29G>A)
c.1681+29G>A
c.1913+29G>A (n.1913+29G>A)
c.*1812+29G>A (n.*1812+29G>A)
c.*1842+29G>A (n.*1842+29G>A)
c.3623+29G>A (n.3623+29G>A)
n.696+29G>A
c.2756+29G>A
c.723+29G>A
c.*1821+29G>A (n.*1821+29G>A)
c.3832+29G>A
c.*1513+29G>A (n.*1513+29G>A)
c.*2024+29G>A (n.*2024+29G>A)
c.*1830+29G>A (n.*1830+29G>A)
c.2863+29G>A
c.3563+29G>A (n.3563+29G>A)
c.3308+29G>A (n.3308+29G>A)
c.*3287+29G>A (n.*3287+29G>A)
c.*1698+29G>A (n.*1698+29G>A)
n.689+29G>A
c.*433+29G>A (n.*433+29G>A)
c.27+29G>A
n.50+29G>A
c.2057+29G>A (n.2057+29G>A)
n.3523+29G>A
n.3520+29G>A
n.3706+29G>A
c.3626+29G>A (n.3626+29G>A)
c.2123+29G>A (n.2123+29G>A)
c.1514+29G>A (n.1514+29G>A)
c.1925+29G>A (n.1925+29G>A)
n.3698+29G>A
n.3629+29G>A
n.3778+29G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17404485C=CA1955127529ABCC8n.3126+27G=
c.136+27G=
n.1896+27G=
n.1289+27G=
n.3626+27G=
n.1056+27G=
n.3573+27G=
c.3554+27G= (n.3554+27G=)
n.4862+27G=
c.*1695+27G= (n.*1695+27G=)
n.3623+27G=
c.*1988+27G= (n.*1988+27G=)
n.3846+27G=
n.3703+27G=
n.3570+27G=
c.3396+1009G= (n.3396+1009G=)
n.3725+27G=
n.3782+27G=
n.3728+27G=
c.*694+27G= (n.*694+27G=)
c.*1726+27G= (n.*1726+27G=)
c.3557+27G= (n.3557+27G=)
n.3621+27G=
n.3529+27G=
c.*1729+27G= (n.*1729+27G=)
n.3058+27G=
n.3699+27G=
n.3732+27G=
n.3669+27G=
c.*1769+27G= (n.*1769+27G=)
c.3398+27G= (n.3398+27G=)
c.*3262+27G= (n.*3262+27G=)
c.*1953+27G= (n.*1953+27G=)
c.3560+27G= (n.3560+27G=)
c.1641+27G=
n.3511+27G=
c.3339+27G=
c.*1533+27G= (n.*1533+27G=)
c.1681+27G=
c.1913+27G= (n.1913+27G=)
c.*1812+27G= (n.*1812+27G=)
c.*1842+27G= (n.*1842+27G=)
c.3623+27G= (n.3623+27G=)
n.696+27G=
c.2756+27G=
c.723+27G=
c.*1821+27G= (n.*1821+27G=)
c.3832+27G=
c.*1513+27G= (n.*1513+27G=)
c.*2024+27G= (n.*2024+27G=)
c.*1830+27G= (n.*1830+27G=)
c.2863+27G=
c.3563+27G= (n.3563+27G=)
c.3308+27G= (n.3308+27G=)
c.*3287+27G= (n.*3287+27G=)
c.*1698+27G= (n.*1698+27G=)
n.689+27G=
c.*433+27G= (n.*433+27G=)
c.27+27G=
n.50+27G=
c.2057+27G= (n.2057+27G=)
n.3523+27G=
n.3520+27G=
n.3706+27G=
c.3626+27G= (n.3626+27G=)
c.2123+27G= (n.2123+27G=)
c.1514+27G= (n.1514+27G=)
c.1925+27G= (n.1925+27G=)
n.3698+27G=
n.3629+27G=
n.3778+27G=
11g.17404485C>TCA597665217ABCC8n.3126+27G>A
c.136+27G>A
n.1896+27G>A
n.1289+27G>A
n.3626+27G>A
n.1056+27G>A
n.3573+27G>A
c.3554+27G>A (n.3554+27G>A)
n.4862+27G>A
c.*1695+27G>A (n.*1695+27G>A)
n.3623+27G>A
c.*1988+27G>A (n.*1988+27G>A)
n.3846+27G>A
n.3703+27G>A
n.3570+27G>A
c.3396+1009G>A (n.3396+1009G>A)
n.3725+27G>A
n.3782+27G>A
n.3728+27G>A
c.*694+27G>A (n.*694+27G>A)
c.*1726+27G>A (n.*1726+27G>A)
c.3557+27G>A (n.3557+27G>A)
n.3621+27G>A
n.3529+27G>A
c.*1729+27G>A (n.*1729+27G>A)
n.3058+27G>A
n.3699+27G>A
n.3732+27G>A
n.3669+27G>A
c.*1769+27G>A (n.*1769+27G>A)
c.3398+27G>A (n.3398+27G>A)
c.*3262+27G>A (n.*3262+27G>A)
c.*1953+27G>A (n.*1953+27G>A)
c.3560+27G>A (n.3560+27G>A)
c.1641+27G>A
n.3511+27G>A
c.3339+27G>A
c.*1533+27G>A (n.*1533+27G>A)
c.1681+27G>A
c.1913+27G>A (n.1913+27G>A)
c.*1812+27G>A (n.*1812+27G>A)
c.*1842+27G>A (n.*1842+27G>A)
c.3623+27G>A (n.3623+27G>A)
n.696+27G>A
c.2756+27G>A
c.723+27G>A
c.*1821+27G>A (n.*1821+27G>A)
c.3832+27G>A
c.*1513+27G>A (n.*1513+27G>A)
c.*2024+27G>A (n.*2024+27G>A)
c.*1830+27G>A (n.*1830+27G>A)
c.2863+27G>A
c.3563+27G>A (n.3563+27G>A)
c.3308+27G>A (n.3308+27G>A)
c.*3287+27G>A (n.*3287+27G>A)
c.*1698+27G>A (n.*1698+27G>A)
n.689+27G>A
c.*433+27G>A (n.*433+27G>A)
c.27+27G>A
n.50+27G>A
c.2057+27G>A (n.2057+27G>A)
n.3523+27G>A
n.3520+27G>A
n.3706+27G>A
c.3626+27G>A (n.3626+27G>A)
c.2123+27G>A (n.2123+27G>A)
c.1514+27G>A (n.1514+27G>A)
c.1925+27G>A (n.1925+27G>A)
n.3698+27G>A
n.3629+27G>A
n.3778+27G>A
dbSNP gnomAD v2
11g.17404486C=CA1955127530ABCC8n.3126+26G=
c.136+26G=
n.1896+26G=
n.1289+26G=
n.3626+26G=
n.1056+26G=
n.3573+26G=
c.3554+26G= (n.3554+26G=)
n.4862+26G=
c.*1695+26G= (n.*1695+26G=)
n.3623+26G=
c.*1988+26G= (n.*1988+26G=)
n.3846+26G=
n.3703+26G=
n.3570+26G=
c.3396+1008G= (n.3396+1008G=)
n.3725+26G=
n.3782+26G=
n.3728+26G=
c.*694+26G= (n.*694+26G=)
c.*1726+26G= (n.*1726+26G=)
c.3557+26G= (n.3557+26G=)
n.3621+26G=
n.3529+26G=
c.*1729+26G= (n.*1729+26G=)
n.3058+26G=
n.3699+26G=
n.3732+26G=
n.3669+26G=
c.*1769+26G= (n.*1769+26G=)
c.3398+26G= (n.3398+26G=)
c.*3262+26G= (n.*3262+26G=)
c.*1953+26G= (n.*1953+26G=)
c.3560+26G= (n.3560+26G=)
c.1641+26G=
n.3511+26G=
c.3339+26G=
c.*1533+26G= (n.*1533+26G=)
c.1681+26G=
c.1913+26G= (n.1913+26G=)
c.*1812+26G= (n.*1812+26G=)
c.*1842+26G= (n.*1842+26G=)
c.3623+26G= (n.3623+26G=)
n.696+26G=
c.2756+26G=
c.723+26G=
c.*1821+26G= (n.*1821+26G=)
c.3832+26G=
c.*1513+26G= (n.*1513+26G=)
c.*2024+26G= (n.*2024+26G=)
c.*1830+26G= (n.*1830+26G=)
c.2863+26G=
c.3563+26G= (n.3563+26G=)
c.3308+26G= (n.3308+26G=)
c.*3287+26G= (n.*3287+26G=)
c.*1698+26G= (n.*1698+26G=)
n.689+26G=
c.*433+26G= (n.*433+26G=)
c.27+26G=
n.50+26G=
c.2057+26G= (n.2057+26G=)
n.3523+26G=
n.3520+26G=
n.3706+26G=
c.3626+26G= (n.3626+26G=)
c.2123+26G= (n.2123+26G=)
c.1514+26G= (n.1514+26G=)
c.1925+26G= (n.1925+26G=)
n.3698+26G=
n.3629+26G=
n.3778+26G=
11g.17404486C>GCA218417099ABCC8n.3126+26G>C
c.136+26G>C
n.1896+26G>C
n.1289+26G>C
n.3626+26G>C
n.1056+26G>C
n.3573+26G>C
c.3554+26G>C (n.3554+26G>C)
n.4862+26G>C
c.*1695+26G>C (n.*1695+26G>C)
n.3623+26G>C
c.*1988+26G>C (n.*1988+26G>C)
n.3846+26G>C
n.3703+26G>C
n.3570+26G>C
c.3396+1008G>C (n.3396+1008G>C)
n.3725+26G>C
n.3782+26G>C
n.3728+26G>C
c.*694+26G>C (n.*694+26G>C)
c.*1726+26G>C (n.*1726+26G>C)
c.3557+26G>C (n.3557+26G>C)
n.3621+26G>C
n.3529+26G>C
c.*1729+26G>C (n.*1729+26G>C)
n.3058+26G>C
n.3699+26G>C
n.3732+26G>C
n.3669+26G>C
c.*1769+26G>C (n.*1769+26G>C)
c.3398+26G>C (n.3398+26G>C)
c.*3262+26G>C (n.*3262+26G>C)
c.*1953+26G>C (n.*1953+26G>C)
c.3560+26G>C (n.3560+26G>C)
c.1641+26G>C
n.3511+26G>C
c.3339+26G>C
c.*1533+26G>C (n.*1533+26G>C)
c.1681+26G>C
c.1913+26G>C (n.1913+26G>C)
c.*1812+26G>C (n.*1812+26G>C)
c.*1842+26G>C (n.*1842+26G>C)
c.3623+26G>C (n.3623+26G>C)
n.696+26G>C
c.2756+26G>C
c.723+26G>C
c.*1821+26G>C (n.*1821+26G>C)
c.3832+26G>C
c.*1513+26G>C (n.*1513+26G>C)
c.*2024+26G>C (n.*2024+26G>C)
c.*1830+26G>C (n.*1830+26G>C)
c.2863+26G>C
c.3563+26G>C (n.3563+26G>C)
c.3308+26G>C (n.3308+26G>C)
c.*3287+26G>C (n.*3287+26G>C)
c.*1698+26G>C (n.*1698+26G>C)
n.689+26G>C
c.*433+26G>C (n.*433+26G>C)
c.27+26G>C
n.50+26G>C
c.2057+26G>C (n.2057+26G>C)
n.3523+26G>C
n.3520+26G>C
n.3706+26G>C
c.3626+26G>C (n.3626+26G>C)
c.2123+26G>C (n.2123+26G>C)
c.1514+26G>C (n.1514+26G>C)
c.1925+26G>C (n.1925+26G>C)
n.3698+26G>C
n.3629+26G>C
n.3778+26G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17404487C=CA1955127531ABCC8n.3126+25G=
c.136+25G=
n.1896+25G=
n.1289+25G=
n.3626+25G=
n.1056+25G=
n.3573+25G=
c.3554+25G= (n.3554+25G=)
n.4862+25G=
c.*1695+25G= (n.*1695+25G=)
n.3623+25G=
c.*1988+25G= (n.*1988+25G=)
n.3846+25G=
n.3703+25G=
n.3570+25G=
c.3396+1007G= (n.3396+1007G=)
n.3725+25G=
n.3782+25G=
n.3728+25G=
c.*694+25G= (n.*694+25G=)
c.*1726+25G= (n.*1726+25G=)
c.3557+25G= (n.3557+25G=)
n.3621+25G=
n.3529+25G=
c.*1729+25G= (n.*1729+25G=)
n.3058+25G=
n.3699+25G=
n.3732+25G=
n.3669+25G=
c.*1769+25G= (n.*1769+25G=)
c.3398+25G= (n.3398+25G=)
c.*3262+25G= (n.*3262+25G=)
c.*1953+25G= (n.*1953+25G=)
c.3560+25G= (n.3560+25G=)
c.1641+25G=
n.3511+25G=
c.3339+25G=
c.*1533+25G= (n.*1533+25G=)
c.1681+25G=
c.1913+25G= (n.1913+25G=)
c.*1812+25G= (n.*1812+25G=)
c.*1842+25G= (n.*1842+25G=)
c.3623+25G= (n.3623+25G=)
n.696+25G=
c.2756+25G=
c.723+25G=
c.*1821+25G= (n.*1821+25G=)
c.3832+25G=
c.*1513+25G= (n.*1513+25G=)
c.*2024+25G= (n.*2024+25G=)
c.*1830+25G= (n.*1830+25G=)
c.2863+25G=
c.3563+25G= (n.3563+25G=)
c.3308+25G= (n.3308+25G=)
c.*3287+25G= (n.*3287+25G=)
c.*1698+25G= (n.*1698+25G=)
n.689+25G=
c.*433+25G= (n.*433+25G=)
c.27+25G=
n.50+25G=
c.2057+25G= (n.2057+25G=)
n.3523+25G=
n.3520+25G=
n.3706+25G=
c.3626+25G= (n.3626+25G=)
c.2123+25G= (n.2123+25G=)
c.1514+25G= (n.1514+25G=)
c.1925+25G= (n.1925+25G=)
n.3698+25G=
n.3629+25G=
n.3778+25G=
11g.17404487C>TCA5902776ABCC8n.3126+25G>A
c.136+25G>A
n.1896+25G>A
n.1289+25G>A
n.3626+25G>A
n.1056+25G>A
n.3573+25G>A
c.3554+25G>A (n.3554+25G>A)
n.4862+25G>A
c.*1695+25G>A (n.*1695+25G>A)
n.3623+25G>A
c.*1988+25G>A (n.*1988+25G>A)
n.3846+25G>A
n.3703+25G>A
n.3570+25G>A
c.3396+1007G>A (n.3396+1007G>A)
n.3725+25G>A
n.3782+25G>A
n.3728+25G>A
c.*694+25G>A (n.*694+25G>A)
c.*1726+25G>A (n.*1726+25G>A)
c.3557+25G>A (n.3557+25G>A)
n.3621+25G>A
n.3529+25G>A
c.*1729+25G>A (n.*1729+25G>A)
n.3058+25G>A
n.3699+25G>A
n.3732+25G>A
n.3669+25G>A
c.*1769+25G>A (n.*1769+25G>A)
c.3398+25G>A (n.3398+25G>A)
c.*3262+25G>A (n.*3262+25G>A)
c.*1953+25G>A (n.*1953+25G>A)
c.3560+25G>A (n.3560+25G>A)
c.1641+25G>A
n.3511+25G>A
c.3339+25G>A
c.*1533+25G>A (n.*1533+25G>A)
c.1681+25G>A
c.1913+25G>A (n.1913+25G>A)
c.*1812+25G>A (n.*1812+25G>A)
c.*1842+25G>A (n.*1842+25G>A)
c.3623+25G>A (n.3623+25G>A)
n.696+25G>A
c.2756+25G>A
c.723+25G>A
c.*1821+25G>A (n.*1821+25G>A)
c.3832+25G>A
c.*1513+25G>A (n.*1513+25G>A)
c.*2024+25G>A (n.*2024+25G>A)
c.*1830+25G>A (n.*1830+25G>A)
c.2863+25G>A
c.3563+25G>A (n.3563+25G>A)
c.3308+25G>A (n.3308+25G>A)
c.*3287+25G>A (n.*3287+25G>A)
c.*1698+25G>A (n.*1698+25G>A)
n.689+25G>A
c.*433+25G>A (n.*433+25G>A)
c.27+25G>A
n.50+25G>A
c.2057+25G>A (n.2057+25G>A)
n.3523+25G>A
n.3520+25G>A
n.3706+25G>A
c.3626+25G>A (n.3626+25G>A)
c.2123+25G>A (n.2123+25G>A)
c.1514+25G>A (n.1514+25G>A)
c.1925+25G>A (n.1925+25G>A)
n.3698+25G>A
n.3629+25G>A
n.3778+25G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17404488A=CA1955127532ABCC8n.3126+24T=
c.136+24T=
n.1896+24T=
n.1289+24T=
n.3626+24T=
n.1056+24T=
n.3573+24T=
c.3554+24T= (n.3554+24T=)
n.4862+24T=
c.*1695+24T= (n.*1695+24T=)
n.3623+24T=
c.*1988+24T= (n.*1988+24T=)
n.3846+24T=
n.3703+24T=
n.3570+24T=
c.3396+1006T= (n.3396+1006T=)
n.3725+24T=
n.3782+24T=
n.3728+24T=
c.*694+24T= (n.*694+24T=)
c.*1726+24T= (n.*1726+24T=)
c.3557+24T= (n.3557+24T=)
n.3621+24T=
n.3529+24T=
c.*1729+24T= (n.*1729+24T=)
n.3058+24T=
n.3699+24T=
n.3732+24T=
n.3669+24T=
c.*1769+24T= (n.*1769+24T=)
c.3398+24T= (n.3398+24T=)
c.*3262+24T= (n.*3262+24T=)
c.*1953+24T= (n.*1953+24T=)
c.3560+24T= (n.3560+24T=)
c.1641+24T=
n.3511+24T=
c.3339+24T=
c.*1533+24T= (n.*1533+24T=)
c.1681+24T=
c.1913+24T= (n.1913+24T=)
c.*1812+24T= (n.*1812+24T=)
c.*1842+24T= (n.*1842+24T=)
c.3623+24T= (n.3623+24T=)
n.696+24T=
c.2756+24T=
c.723+24T=
c.*1821+24T= (n.*1821+24T=)
c.3832+24T=
c.*1513+24T= (n.*1513+24T=)
c.*2024+24T= (n.*2024+24T=)
c.*1830+24T= (n.*1830+24T=)
c.2863+24T=
c.3563+24T= (n.3563+24T=)
c.3308+24T= (n.3308+24T=)
c.*3287+24T= (n.*3287+24T=)
c.*1698+24T= (n.*1698+24T=)
n.689+24T=
c.*433+24T= (n.*433+24T=)
c.27+24T=
n.50+24T=
c.2057+24T= (n.2057+24T=)
n.3523+24T=
n.3520+24T=
n.3706+24T=
c.3626+24T= (n.3626+24T=)
c.2123+24T= (n.2123+24T=)
c.1514+24T= (n.1514+24T=)
c.1925+24T= (n.1925+24T=)
n.3698+24T=
n.3629+24T=
n.3778+24T=
11g.17404488A>GCA5902777ABCC8n.3126+24T>C
c.136+24T>C
n.1896+24T>C
n.1289+24T>C
n.3626+24T>C
n.1056+24T>C
n.3573+24T>C
c.3554+24T>C (n.3554+24T>C)
n.4862+24T>C
c.*1695+24T>C (n.*1695+24T>C)
n.3623+24T>C
c.*1988+24T>C (n.*1988+24T>C)
n.3846+24T>C
n.3703+24T>C
n.3570+24T>C
c.3396+1006T>C (n.3396+1006T>C)
n.3725+24T>C
n.3782+24T>C
n.3728+24T>C
c.*694+24T>C (n.*694+24T>C)
c.*1726+24T>C (n.*1726+24T>C)
c.3557+24T>C (n.3557+24T>C)
n.3621+24T>C
n.3529+24T>C
c.*1729+24T>C (n.*1729+24T>C)
n.3058+24T>C
n.3699+24T>C
n.3732+24T>C
n.3669+24T>C
c.*1769+24T>C (n.*1769+24T>C)
c.3398+24T>C (n.3398+24T>C)
c.*3262+24T>C (n.*3262+24T>C)
c.*1953+24T>C (n.*1953+24T>C)
c.3560+24T>C (n.3560+24T>C)
c.1641+24T>C
n.3511+24T>C
c.3339+24T>C
c.*1533+24T>C (n.*1533+24T>C)
c.1681+24T>C
c.1913+24T>C (n.1913+24T>C)
c.*1812+24T>C (n.*1812+24T>C)
c.*1842+24T>C (n.*1842+24T>C)
c.3623+24T>C (n.3623+24T>C)
n.696+24T>C
c.2756+24T>C
c.723+24T>C
c.*1821+24T>C (n.*1821+24T>C)
c.3832+24T>C
c.*1513+24T>C (n.*1513+24T>C)
c.*2024+24T>C (n.*2024+24T>C)
c.*1830+24T>C (n.*1830+24T>C)
c.2863+24T>C
c.3563+24T>C (n.3563+24T>C)
c.3308+24T>C (n.3308+24T>C)
c.*3287+24T>C (n.*3287+24T>C)
c.*1698+24T>C (n.*1698+24T>C)
n.689+24T>C
c.*433+24T>C (n.*433+24T>C)
c.27+24T>C
n.50+24T>C
c.2057+24T>C (n.2057+24T>C)
n.3523+24T>C
n.3520+24T>C
n.3706+24T>C
c.3626+24T>C (n.3626+24T>C)
c.2123+24T>C (n.2123+24T>C)
c.1514+24T>C (n.1514+24T>C)
c.1925+24T>C (n.1925+24T>C)
n.3698+24T>C
n.3629+24T>C
n.3778+24T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17404489C>ACA5902778ABCC8n.3126+23G>T
c.136+23G>T
n.1896+23G>T
n.1289+23G>T
n.3626+23G>T
n.1056+23G>T
n.3573+23G>T
c.3554+23G>T (n.3554+23G>T)
n.4862+23G>T
c.*1695+23G>T (n.*1695+23G>T)
n.3623+23G>T
c.*1988+23G>T (n.*1988+23G>T)
n.3846+23G>T
n.3703+23G>T
n.3570+23G>T
c.3396+1005G>T (n.3396+1005G>T)
n.3725+23G>T
n.3782+23G>T
n.3728+23G>T
c.*694+23G>T (n.*694+23G>T)
c.*1726+23G>T (n.*1726+23G>T)
c.3557+23G>T (n.3557+23G>T)
n.3621+23G>T
n.3529+23G>T
c.*1729+23G>T (n.*1729+23G>T)
n.3058+23G>T
n.3699+23G>T
n.3732+23G>T
n.3669+23G>T
c.*1769+23G>T (n.*1769+23G>T)
c.3398+23G>T (n.3398+23G>T)
c.*3262+23G>T (n.*3262+23G>T)
c.*1953+23G>T (n.*1953+23G>T)
c.3560+23G>T (n.3560+23G>T)
c.1641+23G>T
n.3511+23G>T
c.3339+23G>T
c.*1533+23G>T (n.*1533+23G>T)
c.1681+23G>T
c.1913+23G>T (n.1913+23G>T)
c.*1812+23G>T (n.*1812+23G>T)
c.*1842+23G>T (n.*1842+23G>T)
c.3623+23G>T (n.3623+23G>T)
n.696+23G>T
c.2756+23G>T
c.723+23G>T
c.*1821+23G>T (n.*1821+23G>T)
c.3832+23G>T
c.*1513+23G>T (n.*1513+23G>T)
c.*2024+23G>T (n.*2024+23G>T)
c.*1830+23G>T (n.*1830+23G>T)
c.2863+23G>T
c.3563+23G>T (n.3563+23G>T)
c.3308+23G>T (n.3308+23G>T)
c.*3287+23G>T (n.*3287+23G>T)
c.*1698+23G>T (n.*1698+23G>T)
n.689+23G>T
c.*433+23G>T (n.*433+23G>T)
c.27+23G>T
n.50+23G>T
c.2057+23G>T (n.2057+23G>T)
n.3523+23G>T
n.3520+23G>T
n.3706+23G>T
c.3626+23G>T (n.3626+23G>T)
c.2123+23G>T (n.2123+23G>T)
c.1514+23G>T (n.1514+23G>T)
c.1925+23G>T (n.1925+23G>T)
n.3698+23G>T
n.3629+23G>T
n.3778+23G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17404489C=CA1955127533ABCC8n.3126+23G=
c.136+23G=
n.1896+23G=
n.1289+23G=
n.3626+23G=
n.1056+23G=
n.3573+23G=
c.3554+23G= (n.3554+23G=)
n.4862+23G=
c.*1695+23G= (n.*1695+23G=)
n.3623+23G=
c.*1988+23G= (n.*1988+23G=)
n.3846+23G=
n.3703+23G=
n.3570+23G=
c.3396+1005G= (n.3396+1005G=)
n.3725+23G=
n.3782+23G=
n.3728+23G=
c.*694+23G= (n.*694+23G=)
c.*1726+23G= (n.*1726+23G=)
c.3557+23G= (n.3557+23G=)
n.3621+23G=
n.3529+23G=
c.*1729+23G= (n.*1729+23G=)
n.3058+23G=
n.3699+23G=
n.3732+23G=
n.3669+23G=
c.*1769+23G= (n.*1769+23G=)
c.3398+23G= (n.3398+23G=)
c.*3262+23G= (n.*3262+23G=)
c.*1953+23G= (n.*1953+23G=)
c.3560+23G= (n.3560+23G=)
c.1641+23G=
n.3511+23G=
c.3339+23G=
c.*1533+23G= (n.*1533+23G=)
c.1681+23G=
c.1913+23G= (n.1913+23G=)
c.*1812+23G= (n.*1812+23G=)
c.*1842+23G= (n.*1842+23G=)
c.3623+23G= (n.3623+23G=)
n.696+23G=
c.2756+23G=
c.723+23G=
c.*1821+23G= (n.*1821+23G=)
c.3832+23G=
c.*1513+23G= (n.*1513+23G=)
c.*2024+23G= (n.*2024+23G=)
c.*1830+23G= (n.*1830+23G=)
c.2863+23G=
c.3563+23G= (n.3563+23G=)
c.3308+23G= (n.3308+23G=)
c.*3287+23G= (n.*3287+23G=)
c.*1698+23G= (n.*1698+23G=)
n.689+23G=
c.*433+23G= (n.*433+23G=)
c.27+23G=
n.50+23G=
c.2057+23G= (n.2057+23G=)
n.3523+23G=
n.3520+23G=
n.3706+23G=
c.3626+23G= (n.3626+23G=)
c.2123+23G= (n.2123+23G=)
c.1514+23G= (n.1514+23G=)
c.1925+23G= (n.1925+23G=)
n.3698+23G=
n.3629+23G=
n.3778+23G=
11g.17404490C=CA1955127534ABCC8n.3126+22G=
c.136+22G=
n.1896+22G=
n.1289+22G=
n.3626+22G=
n.1056+22G=
n.3573+22G=
c.3554+22G= (n.3554+22G=)
n.4862+22G=
c.*1695+22G= (n.*1695+22G=)
n.3623+22G=
c.*1988+22G= (n.*1988+22G=)
n.3846+22G=
n.3703+22G=
n.3570+22G=
c.3396+1004G= (n.3396+1004G=)
n.3725+22G=
n.3782+22G=
n.3728+22G=
c.*694+22G= (n.*694+22G=)
c.*1726+22G= (n.*1726+22G=)
c.3557+22G= (n.3557+22G=)
n.3621+22G=
n.3529+22G=
c.*1729+22G= (n.*1729+22G=)
n.3058+22G=
n.3699+22G=
n.3732+22G=
n.3669+22G=
c.*1769+22G= (n.*1769+22G=)
c.3398+22G= (n.3398+22G=)
c.*3262+22G= (n.*3262+22G=)
c.*1953+22G= (n.*1953+22G=)
c.3560+22G= (n.3560+22G=)
c.1641+22G=
n.3511+22G=
c.3339+22G=
c.*1533+22G= (n.*1533+22G=)
c.1681+22G=
c.1913+22G= (n.1913+22G=)
c.*1812+22G= (n.*1812+22G=)
c.*1842+22G= (n.*1842+22G=)
c.3623+22G= (n.3623+22G=)
n.696+22G=
c.2756+22G=
c.723+22G=
c.*1821+22G= (n.*1821+22G=)
c.3832+22G=
c.*1513+22G= (n.*1513+22G=)
c.*2024+22G= (n.*2024+22G=)
c.*1830+22G= (n.*1830+22G=)
c.2863+22G=
c.3563+22G= (n.3563+22G=)
c.3308+22G= (n.3308+22G=)
c.*3287+22G= (n.*3287+22G=)
c.*1698+22G= (n.*1698+22G=)
n.689+22G=
c.*433+22G= (n.*433+22G=)
c.27+22G=
n.50+22G=
c.2057+22G= (n.2057+22G=)
n.3523+22G=
n.3520+22G=
n.3706+22G=
c.3626+22G= (n.3626+22G=)
c.2123+22G= (n.2123+22G=)
c.1514+22G= (n.1514+22G=)
c.1925+22G= (n.1925+22G=)
n.3698+22G=
n.3629+22G=
n.3778+22G=
11g.17404490C>TCA1955127535ABCC8n.3126+22G>A
c.136+22G>A
n.1896+22G>A
n.1289+22G>A
n.3626+22G>A
n.1056+22G>A
n.3573+22G>A
c.3554+22G>A (n.3554+22G>A)
n.4862+22G>A
c.*1695+22G>A (n.*1695+22G>A)
n.3623+22G>A
c.*1988+22G>A (n.*1988+22G>A)
n.3846+22G>A
n.3703+22G>A
n.3570+22G>A
c.3396+1004G>A (n.3396+1004G>A)
n.3725+22G>A
n.3782+22G>A
n.3728+22G>A
c.*694+22G>A (n.*694+22G>A)
c.*1726+22G>A (n.*1726+22G>A)
c.3557+22G>A (n.3557+22G>A)
n.3621+22G>A
n.3529+22G>A
c.*1729+22G>A (n.*1729+22G>A)
n.3058+22G>A
n.3699+22G>A
n.3732+22G>A
n.3669+22G>A
c.*1769+22G>A (n.*1769+22G>A)
c.3398+22G>A (n.3398+22G>A)
c.*3262+22G>A (n.*3262+22G>A)
c.*1953+22G>A (n.*1953+22G>A)
c.3560+22G>A (n.3560+22G>A)
c.1641+22G>A
n.3511+22G>A
c.3339+22G>A
c.*1533+22G>A (n.*1533+22G>A)
c.1681+22G>A
c.1913+22G>A (n.1913+22G>A)
c.*1812+22G>A (n.*1812+22G>A)
c.*1842+22G>A (n.*1842+22G>A)
c.3623+22G>A (n.3623+22G>A)
n.696+22G>A
c.2756+22G>A
c.723+22G>A
c.*1821+22G>A (n.*1821+22G>A)
c.3832+22G>A
c.*1513+22G>A (n.*1513+22G>A)
c.*2024+22G>A (n.*2024+22G>A)
c.*1830+22G>A (n.*1830+22G>A)
c.2863+22G>A
c.3563+22G>A (n.3563+22G>A)
c.3308+22G>A (n.3308+22G>A)
c.*3287+22G>A (n.*3287+22G>A)
c.*1698+22G>A (n.*1698+22G>A)
n.689+22G>A
c.*433+22G>A (n.*433+22G>A)
c.27+22G>A
n.50+22G>A
c.2057+22G>A (n.2057+22G>A)
n.3523+22G>A
n.3520+22G>A
n.3706+22G>A
c.3626+22G>A (n.3626+22G>A)
c.2123+22G>A (n.2123+22G>A)
c.1514+22G>A (n.1514+22G>A)
c.1925+22G>A (n.1925+22G>A)
n.3698+22G>A
n.3629+22G>A
n.3778+22G>A
dbSNP
11g.17404491C=CA1955127536ABCC8n.3126+21G=
c.136+21G=
n.1896+21G=
n.1289+21G=
n.3626+21G=
n.1056+21G=
n.3573+21G=
c.3554+21G= (n.3554+21G=)
n.4862+21G=
c.*1695+21G= (n.*1695+21G=)
n.3623+21G=
c.*1988+21G= (n.*1988+21G=)
n.3846+21G=
n.3703+21G=
n.3570+21G=
c.3396+1003G= (n.3396+1003G=)
n.3725+21G=
n.3782+21G=
n.3728+21G=
c.*694+21G= (n.*694+21G=)
c.*1726+21G= (n.*1726+21G=)
c.3557+21G= (n.3557+21G=)
n.3621+21G=
n.3529+21G=
c.*1729+21G= (n.*1729+21G=)
n.3058+21G=
n.3699+21G=
n.3732+21G=
n.3669+21G=
c.*1769+21G= (n.*1769+21G=)
c.3398+21G= (n.3398+21G=)
c.*3262+21G= (n.*3262+21G=)
c.*1953+21G= (n.*1953+21G=)
c.3560+21G= (n.3560+21G=)
c.1641+21G=
n.3511+21G=
c.3339+21G=
c.*1533+21G= (n.*1533+21G=)
c.1681+21G=
c.1913+21G= (n.1913+21G=)
c.*1812+21G= (n.*1812+21G=)
c.*1842+21G= (n.*1842+21G=)
c.3623+21G= (n.3623+21G=)
n.696+21G=
c.2756+21G=
c.723+21G=
c.*1821+21G= (n.*1821+21G=)
c.3832+21G=
c.*1513+21G= (n.*1513+21G=)
c.*2024+21G= (n.*2024+21G=)
c.*1830+21G= (n.*1830+21G=)
c.2863+21G=
c.3563+21G= (n.3563+21G=)
c.3308+21G= (n.3308+21G=)
c.*3287+21G= (n.*3287+21G=)
c.*1698+21G= (n.*1698+21G=)
n.689+21G=
c.*433+21G= (n.*433+21G=)
c.27+21G=
n.50+21G=
c.2057+21G= (n.2057+21G=)
n.3523+21G=
n.3520+21G=
n.3706+21G=
c.3626+21G= (n.3626+21G=)
c.2123+21G= (n.2123+21G=)
c.1514+21G= (n.1514+21G=)
c.1925+21G= (n.1925+21G=)
n.3698+21G=
n.3629+21G=
n.3778+21G=
11g.17404491C>TCA5902779ABCC8n.3126+21G>A
c.136+21G>A
n.1896+21G>A
n.1289+21G>A
n.3626+21G>A
n.1056+21G>A
n.3573+21G>A
c.3554+21G>A (n.3554+21G>A)
n.4862+21G>A
c.*1695+21G>A (n.*1695+21G>A)
n.3623+21G>A
c.*1988+21G>A (n.*1988+21G>A)
n.3846+21G>A
n.3703+21G>A
n.3570+21G>A
c.3396+1003G>A (n.3396+1003G>A)
n.3725+21G>A
n.3782+21G>A
n.3728+21G>A
c.*694+21G>A (n.*694+21G>A)
c.*1726+21G>A (n.*1726+21G>A)
c.3557+21G>A (n.3557+21G>A)
n.3621+21G>A
n.3529+21G>A
c.*1729+21G>A (n.*1729+21G>A)
n.3058+21G>A
n.3699+21G>A
n.3732+21G>A
n.3669+21G>A
c.*1769+21G>A (n.*1769+21G>A)
c.3398+21G>A (n.3398+21G>A)
c.*3262+21G>A (n.*3262+21G>A)
c.*1953+21G>A (n.*1953+21G>A)
c.3560+21G>A (n.3560+21G>A)
c.1641+21G>A
n.3511+21G>A
c.3339+21G>A
c.*1533+21G>A (n.*1533+21G>A)
c.1681+21G>A
c.1913+21G>A (n.1913+21G>A)
c.*1812+21G>A (n.*1812+21G>A)
c.*1842+21G>A (n.*1842+21G>A)
c.3623+21G>A (n.3623+21G>A)
n.696+21G>A
c.2756+21G>A
c.723+21G>A
c.*1821+21G>A (n.*1821+21G>A)
c.3832+21G>A
c.*1513+21G>A (n.*1513+21G>A)
c.*2024+21G>A (n.*2024+21G>A)
c.*1830+21G>A (n.*1830+21G>A)
c.2863+21G>A
c.3563+21G>A (n.3563+21G>A)
c.3308+21G>A (n.3308+21G>A)
c.*3287+21G>A (n.*3287+21G>A)
c.*1698+21G>A (n.*1698+21G>A)
n.689+21G>A
c.*433+21G>A (n.*433+21G>A)
c.27+21G>A
n.50+21G>A
c.2057+21G>A (n.2057+21G>A)
n.3523+21G>A
n.3520+21G>A
n.3706+21G>A
c.3626+21G>A (n.3626+21G>A)
c.2123+21G>A (n.2123+21G>A)
c.1514+21G>A (n.1514+21G>A)
c.1925+21G>A (n.1925+21G>A)
n.3698+21G>A
n.3629+21G>A
n.3778+21G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17404492C=CA1955127537ABCC8n.3126+20G=
c.136+20G=
n.1896+20G=
n.1289+20G=
n.3626+20G=
n.1056+20G=
n.3573+20G=
c.3554+20G= (n.3554+20G=)
n.4862+20G=
c.*1695+20G= (n.*1695+20G=)
n.3623+20G=
c.*1988+20G= (n.*1988+20G=)
n.3846+20G=
n.3703+20G=
n.3570+20G=
c.3396+1002G= (n.3396+1002G=)
n.3725+20G=
n.3782+20G=
n.3728+20G=
c.*694+20G= (n.*694+20G=)
c.*1726+20G= (n.*1726+20G=)
c.3557+20G= (n.3557+20G=)
n.3621+20G=
n.3529+20G=
c.*1729+20G= (n.*1729+20G=)
n.3058+20G=
n.3699+20G=
n.3732+20G=
n.3669+20G=
c.*1769+20G= (n.*1769+20G=)
c.3398+20G= (n.3398+20G=)
c.*3262+20G= (n.*3262+20G=)
c.*1953+20G= (n.*1953+20G=)
c.3560+20G= (n.3560+20G=)
c.1641+20G=
n.3511+20G=
c.3339+20G=
c.*1533+20G= (n.*1533+20G=)
c.1681+20G=
c.1913+20G= (n.1913+20G=)
c.*1812+20G= (n.*1812+20G=)
c.*1842+20G= (n.*1842+20G=)
c.3623+20G= (n.3623+20G=)
n.696+20G=
c.2756+20G=
c.723+20G=
c.*1821+20G= (n.*1821+20G=)
c.3832+20G=
c.*1513+20G= (n.*1513+20G=)
c.*2024+20G= (n.*2024+20G=)
c.*1830+20G= (n.*1830+20G=)
c.2863+20G=
c.3563+20G= (n.3563+20G=)
c.3308+20G= (n.3308+20G=)
c.*3287+20G= (n.*3287+20G=)
c.*1698+20G= (n.*1698+20G=)
n.689+20G=
c.*433+20G= (n.*433+20G=)
c.27+20G=
n.50+20G=
c.2057+20G= (n.2057+20G=)
n.3523+20G=
n.3520+20G=
n.3706+20G=
c.3626+20G= (n.3626+20G=)
c.2123+20G= (n.2123+20G=)
c.1514+20G= (n.1514+20G=)
c.1925+20G= (n.1925+20G=)
n.3698+20G=
n.3629+20G=
n.3778+20G=
11g.17404492C>GCA5902780ABCC8n.3126+20G>C
c.136+20G>C
n.1896+20G>C
n.1289+20G>C
n.3626+20G>C
n.1056+20G>C
n.3573+20G>C
c.3554+20G>C (n.3554+20G>C)
n.4862+20G>C
c.*1695+20G>C (n.*1695+20G>C)
n.3623+20G>C
c.*1988+20G>C (n.*1988+20G>C)
n.3846+20G>C
n.3703+20G>C
n.3570+20G>C
c.3396+1002G>C (n.3396+1002G>C)
n.3725+20G>C
n.3782+20G>C
n.3728+20G>C
c.*694+20G>C (n.*694+20G>C)
c.*1726+20G>C (n.*1726+20G>C)
c.3557+20G>C (n.3557+20G>C)
n.3621+20G>C
n.3529+20G>C
c.*1729+20G>C (n.*1729+20G>C)
n.3058+20G>C
n.3699+20G>C
n.3732+20G>C
n.3669+20G>C
c.*1769+20G>C (n.*1769+20G>C)
c.3398+20G>C (n.3398+20G>C)
c.*3262+20G>C (n.*3262+20G>C)
c.*1953+20G>C (n.*1953+20G>C)
c.3560+20G>C (n.3560+20G>C)
c.1641+20G>C
n.3511+20G>C
c.3339+20G>C
c.*1533+20G>C (n.*1533+20G>C)
c.1681+20G>C
c.1913+20G>C (n.1913+20G>C)
c.*1812+20G>C (n.*1812+20G>C)
c.*1842+20G>C (n.*1842+20G>C)
c.3623+20G>C (n.3623+20G>C)
n.696+20G>C
c.2756+20G>C
c.723+20G>C
c.*1821+20G>C (n.*1821+20G>C)
c.3832+20G>C
c.*1513+20G>C (n.*1513+20G>C)
c.*2024+20G>C (n.*2024+20G>C)
c.*1830+20G>C (n.*1830+20G>C)
c.2863+20G>C
c.3563+20G>C (n.3563+20G>C)
c.3308+20G>C (n.3308+20G>C)
c.*3287+20G>C (n.*3287+20G>C)
c.*1698+20G>C (n.*1698+20G>C)
n.689+20G>C
c.*433+20G>C (n.*433+20G>C)
c.27+20G>C
n.50+20G>C
c.2057+20G>C (n.2057+20G>C)
n.3523+20G>C
n.3520+20G>C
n.3706+20G>C
c.3626+20G>C (n.3626+20G>C)
c.2123+20G>C (n.2123+20G>C)
c.1514+20G>C (n.1514+20G>C)
c.1925+20G>C (n.1925+20G>C)
n.3698+20G>C
n.3629+20G>C
n.3778+20G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17404492C>TCA674181690ABCC8n.3126+20G>A
c.136+20G>A
n.1896+20G>A
n.1289+20G>A
n.3626+20G>A
n.1056+20G>A
n.3573+20G>A
c.3554+20G>A (n.3554+20G>A)
n.4862+20G>A
c.*1695+20G>A (n.*1695+20G>A)
n.3623+20G>A
c.*1988+20G>A (n.*1988+20G>A)
n.3846+20G>A
n.3703+20G>A
n.3570+20G>A
c.3396+1002G>A (n.3396+1002G>A)
n.3725+20G>A
n.3782+20G>A
n.3728+20G>A
c.*694+20G>A (n.*694+20G>A)
c.*1726+20G>A (n.*1726+20G>A)
c.3557+20G>A (n.3557+20G>A)
n.3621+20G>A
n.3529+20G>A
c.*1729+20G>A (n.*1729+20G>A)
n.3058+20G>A
n.3699+20G>A
n.3732+20G>A
n.3669+20G>A
c.*1769+20G>A (n.*1769+20G>A)
c.3398+20G>A (n.3398+20G>A)
c.*3262+20G>A (n.*3262+20G>A)
c.*1953+20G>A (n.*1953+20G>A)
c.3560+20G>A (n.3560+20G>A)
c.1641+20G>A
n.3511+20G>A
c.3339+20G>A
c.*1533+20G>A (n.*1533+20G>A)
c.1681+20G>A
c.1913+20G>A (n.1913+20G>A)
c.*1812+20G>A (n.*1812+20G>A)
c.*1842+20G>A (n.*1842+20G>A)
c.3623+20G>A (n.3623+20G>A)
n.696+20G>A
c.2756+20G>A
c.723+20G>A
c.*1821+20G>A (n.*1821+20G>A)
c.3832+20G>A
c.*1513+20G>A (n.*1513+20G>A)
c.*2024+20G>A (n.*2024+20G>A)
c.*1830+20G>A (n.*1830+20G>A)
c.2863+20G>A
c.3563+20G>A (n.3563+20G>A)
c.3308+20G>A (n.3308+20G>A)
c.*3287+20G>A (n.*3287+20G>A)
c.*1698+20G>A (n.*1698+20G>A)
n.689+20G>A
c.*433+20G>A (n.*433+20G>A)
c.27+20G>A
n.50+20G>A
c.2057+20G>A (n.2057+20G>A)
n.3523+20G>A
n.3520+20G>A
n.3706+20G>A
c.3626+20G>A (n.3626+20G>A)
c.2123+20G>A (n.2123+20G>A)
c.1514+20G>A (n.1514+20G>A)
c.1925+20G>A (n.1925+20G>A)
n.3698+20G>A
n.3629+20G>A
n.3778+20G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17404494C=CA1955127538ABCC8n.3126+18G=
c.136+18G=
n.1896+18G=
n.1289+18G=
n.3626+18G=
n.1056+18G=
n.3573+18G=
c.3554+18G= (n.3554+18G=)
n.4862+18G=
c.*1695+18G= (n.*1695+18G=)
n.3623+18G=
c.*1988+18G= (n.*1988+18G=)
n.3846+18G=
n.3703+18G=
n.3570+18G=
c.3396+1000G= (n.3396+1000G=)
n.3725+18G=
n.3782+18G=
n.3728+18G=
c.*694+18G= (n.*694+18G=)
c.*1726+18G= (n.*1726+18G=)
c.3557+18G= (n.3557+18G=)
n.3621+18G=
n.3529+18G=
c.*1729+18G= (n.*1729+18G=)
n.3058+18G=
n.3699+18G=
n.3732+18G=
n.3669+18G=
c.*1769+18G= (n.*1769+18G=)
c.3398+18G= (n.3398+18G=)
c.*3262+18G= (n.*3262+18G=)
c.*1953+18G= (n.*1953+18G=)
c.3560+18G= (n.3560+18G=)
c.1641+18G=
n.3511+18G=
c.3339+18G=
c.*1533+18G= (n.*1533+18G=)
c.1681+18G=
c.1913+18G= (n.1913+18G=)
c.*1812+18G= (n.*1812+18G=)
c.*1842+18G= (n.*1842+18G=)
c.3623+18G= (n.3623+18G=)
n.696+18G=
c.2756+18G=
c.723+18G=
c.*1821+18G= (n.*1821+18G=)
c.3832+18G=
c.*1513+18G= (n.*1513+18G=)
c.*2024+18G= (n.*2024+18G=)
c.*1830+18G= (n.*1830+18G=)
c.2863+18G=
c.3563+18G= (n.3563+18G=)
c.3308+18G= (n.3308+18G=)
c.*3287+18G= (n.*3287+18G=)
c.*1698+18G= (n.*1698+18G=)
n.689+18G=
c.*433+18G= (n.*433+18G=)
c.27+18G=
n.50+18G=
c.2057+18G= (n.2057+18G=)
n.3523+18G=
n.3520+18G=
n.3706+18G=
c.3626+18G= (n.3626+18G=)
c.2123+18G= (n.2123+18G=)
c.1514+18G= (n.1514+18G=)
c.1925+18G= (n.1925+18G=)
n.3698+18G=
n.3629+18G=
n.3778+18G=
11g.17404494C>TCA597665218ABCC8n.3126+18G>A
c.136+18G>A
n.1896+18G>A
n.1289+18G>A
n.3626+18G>A
n.1056+18G>A
n.3573+18G>A
c.3554+18G>A (n.3554+18G>A)
n.4862+18G>A
c.*1695+18G>A (n.*1695+18G>A)
n.3623+18G>A
c.*1988+18G>A (n.*1988+18G>A)
n.3846+18G>A
n.3703+18G>A
n.3570+18G>A
c.3396+1000G>A (n.3396+1000G>A)
n.3725+18G>A
n.3782+18G>A
n.3728+18G>A
c.*694+18G>A (n.*694+18G>A)
c.*1726+18G>A (n.*1726+18G>A)
c.3557+18G>A (n.3557+18G>A)
n.3621+18G>A
n.3529+18G>A
c.*1729+18G>A (n.*1729+18G>A)
n.3058+18G>A
n.3699+18G>A
n.3732+18G>A
n.3669+18G>A
c.*1769+18G>A (n.*1769+18G>A)
c.3398+18G>A (n.3398+18G>A)
c.*3262+18G>A (n.*3262+18G>A)
c.*1953+18G>A (n.*1953+18G>A)
c.3560+18G>A (n.3560+18G>A)
c.1641+18G>A
n.3511+18G>A
c.3339+18G>A
c.*1533+18G>A (n.*1533+18G>A)
c.1681+18G>A
c.1913+18G>A (n.1913+18G>A)
c.*1812+18G>A (n.*1812+18G>A)
c.*1842+18G>A (n.*1842+18G>A)
c.3623+18G>A (n.3623+18G>A)
n.696+18G>A
c.2756+18G>A
c.723+18G>A
c.*1821+18G>A (n.*1821+18G>A)
c.3832+18G>A
c.*1513+18G>A (n.*1513+18G>A)
c.*2024+18G>A (n.*2024+18G>A)
c.*1830+18G>A (n.*1830+18G>A)
c.2863+18G>A
c.3563+18G>A (n.3563+18G>A)
c.3308+18G>A (n.3308+18G>A)
c.*3287+18G>A (n.*3287+18G>A)
c.*1698+18G>A (n.*1698+18G>A)
n.689+18G>A
c.*433+18G>A (n.*433+18G>A)
c.27+18G>A
n.50+18G>A
c.2057+18G>A (n.2057+18G>A)
n.3523+18G>A
n.3520+18G>A
n.3706+18G>A
c.3626+18G>A (n.3626+18G>A)
c.2123+18G>A (n.2123+18G>A)
c.1514+18G>A (n.1514+18G>A)
c.1925+18G>A (n.1925+18G>A)
n.3698+18G>A
n.3629+18G>A
n.3778+18G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17404495A>TCA2697548457ABCC8n.3126+17T>A
c.136+17T>A
n.1896+17T>A
n.1289+17T>A
n.3626+17T>A
n.1056+17T>A
n.3573+17T>A
c.3554+17T>A (n.3554+17T>A)
n.4862+17T>A
c.*1695+17T>A (n.*1695+17T>A)
n.3623+17T>A
c.*1988+17T>A (n.*1988+17T>A)
n.3846+17T>A
n.3703+17T>A
n.3570+17T>A
c.3396+999T>A (n.3396+999T>A)
n.3725+17T>A
n.3782+17T>A
n.3728+17T>A
c.*694+17T>A (n.*694+17T>A)
c.*1726+17T>A (n.*1726+17T>A)
c.3557+17T>A (n.3557+17T>A)
n.3621+17T>A
n.3529+17T>A
c.*1729+17T>A (n.*1729+17T>A)
n.3058+17T>A
n.3699+17T>A
n.3732+17T>A
n.3669+17T>A
c.*1769+17T>A (n.*1769+17T>A)
c.3398+17T>A (n.3398+17T>A)
c.*3262+17T>A (n.*3262+17T>A)
c.*1953+17T>A (n.*1953+17T>A)
c.3560+17T>A (n.3560+17T>A)
c.1641+17T>A
n.3511+17T>A
c.3339+17T>A
c.*1533+17T>A (n.*1533+17T>A)
c.1681+17T>A
c.1913+17T>A (n.1913+17T>A)
c.*1812+17T>A (n.*1812+17T>A)
c.*1842+17T>A (n.*1842+17T>A)
c.3623+17T>A (n.3623+17T>A)
n.696+17T>A
c.2756+17T>A
c.723+17T>A
c.*1821+17T>A (n.*1821+17T>A)
c.3832+17T>A
c.*1513+17T>A (n.*1513+17T>A)
c.*2024+17T>A (n.*2024+17T>A)
c.*1830+17T>A (n.*1830+17T>A)
c.2863+17T>A
c.3563+17T>A (n.3563+17T>A)
c.3308+17T>A (n.3308+17T>A)
c.*3287+17T>A (n.*3287+17T>A)
c.*1698+17T>A (n.*1698+17T>A)
n.689+17T>A
c.*433+17T>A (n.*433+17T>A)
c.27+17T>A
n.50+17T>A
c.2057+17T>A (n.2057+17T>A)
n.3523+17T>A
n.3520+17T>A
n.3706+17T>A
c.3626+17T>A (n.3626+17T>A)
c.2123+17T>A (n.2123+17T>A)
c.1514+17T>A (n.1514+17T>A)
c.1925+17T>A (n.1925+17T>A)
n.3698+17T>A
n.3629+17T>A
n.3778+17T>A
ClinVar
11g.17404496C>ACA5902781ABCC8n.3126+16G>T
c.136+16G>T
n.1896+16G>T
n.1289+16G>T
n.3626+16G>T
n.1056+16G>T
n.3573+16G>T
c.3554+16G>T (n.3554+16G>T)
n.4862+16G>T
c.*1695+16G>T (n.*1695+16G>T)
n.3623+16G>T
c.*1988+16G>T (n.*1988+16G>T)
n.3846+16G>T
n.3703+16G>T
n.3570+16G>T
c.3396+998G>T (n.3396+998G>T)
n.3725+16G>T
n.3782+16G>T
n.3728+16G>T
c.*694+16G>T (n.*694+16G>T)
c.*1726+16G>T (n.*1726+16G>T)
c.3557+16G>T (n.3557+16G>T)
n.3621+16G>T
n.3529+16G>T
c.*1729+16G>T (n.*1729+16G>T)
n.3058+16G>T
n.3699+16G>T
n.3732+16G>T
n.3669+16G>T
c.*1769+16G>T (n.*1769+16G>T)
c.3398+16G>T (n.3398+16G>T)
c.*3262+16G>T (n.*3262+16G>T)
c.*1953+16G>T (n.*1953+16G>T)
c.3560+16G>T (n.3560+16G>T)
c.1641+16G>T
n.3511+16G>T
c.3339+16G>T
c.*1533+16G>T (n.*1533+16G>T)
c.1681+16G>T
c.1913+16G>T (n.1913+16G>T)
c.*1812+16G>T (n.*1812+16G>T)
c.*1842+16G>T (n.*1842+16G>T)
c.3623+16G>T (n.3623+16G>T)
n.696+16G>T
c.2756+16G>T
c.723+16G>T
c.*1821+16G>T (n.*1821+16G>T)
c.3832+16G>T
c.*1513+16G>T (n.*1513+16G>T)
c.*2024+16G>T (n.*2024+16G>T)
c.*1830+16G>T (n.*1830+16G>T)
c.2863+16G>T
c.3563+16G>T (n.3563+16G>T)
c.3308+16G>T (n.3308+16G>T)
c.*3287+16G>T (n.*3287+16G>T)
c.*1698+16G>T (n.*1698+16G>T)
n.689+16G>T
c.*433+16G>T (n.*433+16G>T)
c.27+16G>T
n.50+16G>T
c.2057+16G>T (n.2057+16G>T)
n.3523+16G>T
n.3520+16G>T
n.3706+16G>T
c.3626+16G>T (n.3626+16G>T)
c.2123+16G>T (n.2123+16G>T)
c.1514+16G>T (n.1514+16G>T)
c.1925+16G>T (n.1925+16G>T)
n.3698+16G>T
n.3629+16G>T
n.3778+16G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17404496C=CA1955127539ABCC8n.3126+16G=
c.136+16G=
n.1896+16G=
n.1289+16G=
n.3626+16G=
n.1056+16G=
n.3573+16G=
c.3554+16G= (n.3554+16G=)
n.4862+16G=
c.*1695+16G= (n.*1695+16G=)
n.3623+16G=
c.*1988+16G= (n.*1988+16G=)
n.3846+16G=
n.3703+16G=
n.3570+16G=
c.3396+998G= (n.3396+998G=)
n.3725+16G=
n.3782+16G=
n.3728+16G=
c.*694+16G= (n.*694+16G=)
c.*1726+16G= (n.*1726+16G=)
c.3557+16G= (n.3557+16G=)
n.3621+16G=
n.3529+16G=
c.*1729+16G= (n.*1729+16G=)
n.3058+16G=
n.3699+16G=
n.3732+16G=
n.3669+16G=
c.*1769+16G= (n.*1769+16G=)
c.3398+16G= (n.3398+16G=)
c.*3262+16G= (n.*3262+16G=)
c.*1953+16G= (n.*1953+16G=)
c.3560+16G= (n.3560+16G=)
c.1641+16G=
n.3511+16G=
c.3339+16G=
c.*1533+16G= (n.*1533+16G=)
c.1681+16G=
c.1913+16G= (n.1913+16G=)
c.*1812+16G= (n.*1812+16G=)
c.*1842+16G= (n.*1842+16G=)
c.3623+16G= (n.3623+16G=)
n.696+16G=
c.2756+16G=
c.723+16G=
c.*1821+16G= (n.*1821+16G=)
c.3832+16G=
c.*1513+16G= (n.*1513+16G=)
c.*2024+16G= (n.*2024+16G=)
c.*1830+16G= (n.*1830+16G=)
c.2863+16G=
c.3563+16G= (n.3563+16G=)
c.3308+16G= (n.3308+16G=)
c.*3287+16G= (n.*3287+16G=)
c.*1698+16G= (n.*1698+16G=)
n.689+16G=
c.*433+16G= (n.*433+16G=)
c.27+16G=
n.50+16G=
c.2057+16G= (n.2057+16G=)
n.3523+16G=
n.3520+16G=
n.3706+16G=
c.3626+16G= (n.3626+16G=)
c.2123+16G= (n.2123+16G=)
c.1514+16G= (n.1514+16G=)
c.1925+16G= (n.1925+16G=)
n.3698+16G=
n.3629+16G=
n.3778+16G=
11g.17404496C>TCA597665219ABCC8n.3126+16G>A
c.136+16G>A
n.1896+16G>A
n.1289+16G>A
n.3626+16G>A
n.1056+16G>A
n.3573+16G>A
c.3554+16G>A (n.3554+16G>A)
n.4862+16G>A
c.*1695+16G>A (n.*1695+16G>A)
n.3623+16G>A
c.*1988+16G>A (n.*1988+16G>A)
n.3846+16G>A
n.3703+16G>A
n.3570+16G>A
c.3396+998G>A (n.3396+998G>A)
n.3725+16G>A
n.3782+16G>A
n.3728+16G>A
c.*694+16G>A (n.*694+16G>A)
c.*1726+16G>A (n.*1726+16G>A)
c.3557+16G>A (n.3557+16G>A)
n.3621+16G>A
n.3529+16G>A
c.*1729+16G>A (n.*1729+16G>A)
n.3058+16G>A
n.3699+16G>A
n.3732+16G>A
n.3669+16G>A
c.*1769+16G>A (n.*1769+16G>A)
c.3398+16G>A (n.3398+16G>A)
c.*3262+16G>A (n.*3262+16G>A)
c.*1953+16G>A (n.*1953+16G>A)
c.3560+16G>A (n.3560+16G>A)
c.1641+16G>A
n.3511+16G>A
c.3339+16G>A
c.*1533+16G>A (n.*1533+16G>A)
c.1681+16G>A
c.1913+16G>A (n.1913+16G>A)
c.*1812+16G>A (n.*1812+16G>A)
c.*1842+16G>A (n.*1842+16G>A)
c.3623+16G>A (n.3623+16G>A)
n.696+16G>A
c.2756+16G>A
c.723+16G>A
c.*1821+16G>A (n.*1821+16G>A)
c.3832+16G>A
c.*1513+16G>A (n.*1513+16G>A)
c.*2024+16G>A (n.*2024+16G>A)
c.*1830+16G>A (n.*1830+16G>A)
c.2863+16G>A
c.3563+16G>A (n.3563+16G>A)
c.3308+16G>A (n.3308+16G>A)
c.*3287+16G>A (n.*3287+16G>A)
c.*1698+16G>A (n.*1698+16G>A)
n.689+16G>A
c.*433+16G>A (n.*433+16G>A)
c.27+16G>A
n.50+16G>A
c.2057+16G>A (n.2057+16G>A)
n.3523+16G>A
n.3520+16G>A
n.3706+16G>A
c.3626+16G>A (n.3626+16G>A)
c.2123+16G>A (n.2123+16G>A)
c.1514+16G>A (n.1514+16G>A)
c.1925+16G>A (n.1925+16G>A)
n.3698+16G>A
n.3629+16G>A
n.3778+16G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17404497C>ACA1955127541ABCC8n.3126+15G>T
c.136+15G>T
n.1896+15G>T
n.1289+15G>T
n.3626+15G>T
n.1056+15G>T
n.3573+15G>T
c.3554+15G>T (n.3554+15G>T)
n.4862+15G>T
c.*1695+15G>T (n.*1695+15G>T)
n.3623+15G>T
c.*1988+15G>T (n.*1988+15G>T)
n.3846+15G>T
n.3703+15G>T
n.3570+15G>T
c.3396+997G>T (n.3396+997G>T)
n.3725+15G>T
n.3782+15G>T
n.3728+15G>T
c.*694+15G>T (n.*694+15G>T)
c.*1726+15G>T (n.*1726+15G>T)
c.3557+15G>T (n.3557+15G>T)
n.3621+15G>T
n.3529+15G>T
c.*1729+15G>T (n.*1729+15G>T)
n.3058+15G>T
n.3699+15G>T
n.3732+15G>T
n.3669+15G>T
c.*1769+15G>T (n.*1769+15G>T)
c.3398+15G>T (n.3398+15G>T)
c.*3262+15G>T (n.*3262+15G>T)
c.*1953+15G>T (n.*1953+15G>T)
c.3560+15G>T (n.3560+15G>T)
c.1641+15G>T
n.3511+15G>T
c.3339+15G>T
c.*1533+15G>T (n.*1533+15G>T)
c.1681+15G>T
c.1913+15G>T (n.1913+15G>T)
c.*1812+15G>T (n.*1812+15G>T)
c.*1842+15G>T (n.*1842+15G>T)
c.3623+15G>T (n.3623+15G>T)
n.696+15G>T
c.2756+15G>T
c.723+15G>T
c.*1821+15G>T (n.*1821+15G>T)
c.3832+15G>T
c.*1513+15G>T (n.*1513+15G>T)
c.*2024+15G>T (n.*2024+15G>T)
c.*1830+15G>T (n.*1830+15G>T)
c.2863+15G>T
c.3563+15G>T (n.3563+15G>T)
c.3308+15G>T (n.3308+15G>T)
c.*3287+15G>T (n.*3287+15G>T)
c.*1698+15G>T (n.*1698+15G>T)
n.689+15G>T
c.*433+15G>T (n.*433+15G>T)
c.27+15G>T
n.50+15G>T
c.2057+15G>T (n.2057+15G>T)
n.3523+15G>T
n.3520+15G>T
n.3706+15G>T
c.3626+15G>T (n.3626+15G>T)
c.2123+15G>T (n.2123+15G>T)
c.1514+15G>T (n.1514+15G>T)
c.1925+15G>T (n.1925+15G>T)
n.3698+15G>T
n.3629+15G>T
n.3778+15G>T
dbSNP
11g.17404497C=CA1955127540ABCC8n.3126+15G=
c.136+15G=
n.1896+15G=
n.1289+15G=
n.3626+15G=
n.1056+15G=
n.3573+15G=
c.3554+15G= (n.3554+15G=)
n.4862+15G=
c.*1695+15G= (n.*1695+15G=)
n.3623+15G=
c.*1988+15G= (n.*1988+15G=)
n.3846+15G=
n.3703+15G=
n.3570+15G=
c.3396+997G= (n.3396+997G=)
n.3725+15G=
n.3782+15G=
n.3728+15G=
c.*694+15G= (n.*694+15G=)
c.*1726+15G= (n.*1726+15G=)
c.3557+15G= (n.3557+15G=)
n.3621+15G=
n.3529+15G=
c.*1729+15G= (n.*1729+15G=)
n.3058+15G=
n.3699+15G=
n.3732+15G=
n.3669+15G=
c.*1769+15G= (n.*1769+15G=)
c.3398+15G= (n.3398+15G=)
c.*3262+15G= (n.*3262+15G=)
c.*1953+15G= (n.*1953+15G=)
c.3560+15G= (n.3560+15G=)
c.1641+15G=
n.3511+15G=
c.3339+15G=
c.*1533+15G= (n.*1533+15G=)
c.1681+15G=
c.1913+15G= (n.1913+15G=)
c.*1812+15G= (n.*1812+15G=)
c.*1842+15G= (n.*1842+15G=)
c.3623+15G= (n.3623+15G=)
n.696+15G=
c.2756+15G=
c.723+15G=
c.*1821+15G= (n.*1821+15G=)
c.3832+15G=
c.*1513+15G= (n.*1513+15G=)
c.*2024+15G= (n.*2024+15G=)
c.*1830+15G= (n.*1830+15G=)
c.2863+15G=
c.3563+15G= (n.3563+15G=)
c.3308+15G= (n.3308+15G=)
c.*3287+15G= (n.*3287+15G=)
c.*1698+15G= (n.*1698+15G=)
n.689+15G=
c.*433+15G= (n.*433+15G=)
c.27+15G=
n.50+15G=
c.2057+15G= (n.2057+15G=)
n.3523+15G=
n.3520+15G=
n.3706+15G=
c.3626+15G= (n.3626+15G=)
c.2123+15G= (n.2123+15G=)
c.1514+15G= (n.1514+15G=)
c.1925+15G= (n.1925+15G=)
n.3698+15G=
n.3629+15G=
n.3778+15G=
11g.17404497C>GCA2612661171ABCC8n.3126+15G>C
c.136+15G>C
n.1896+15G>C
n.1289+15G>C
n.3626+15G>C
n.1056+15G>C
n.3573+15G>C
c.3554+15G>C (n.3554+15G>C)
n.4862+15G>C
c.*1695+15G>C (n.*1695+15G>C)
n.3623+15G>C
c.*1988+15G>C (n.*1988+15G>C)
n.3846+15G>C
n.3703+15G>C
n.3570+15G>C
c.3396+997G>C (n.3396+997G>C)
n.3725+15G>C
n.3782+15G>C
n.3728+15G>C
c.*694+15G>C (n.*694+15G>C)
c.*1726+15G>C (n.*1726+15G>C)
c.3557+15G>C (n.3557+15G>C)
n.3621+15G>C
n.3529+15G>C
c.*1729+15G>C (n.*1729+15G>C)
n.3058+15G>C
n.3699+15G>C
n.3732+15G>C
n.3669+15G>C
c.*1769+15G>C (n.*1769+15G>C)
c.3398+15G>C (n.3398+15G>C)
c.*3262+15G>C (n.*3262+15G>C)
c.*1953+15G>C (n.*1953+15G>C)
c.3560+15G>C (n.3560+15G>C)
c.1641+15G>C
n.3511+15G>C
c.3339+15G>C
c.*1533+15G>C (n.*1533+15G>C)
c.1681+15G>C
c.1913+15G>C (n.1913+15G>C)
c.*1812+15G>C (n.*1812+15G>C)
c.*1842+15G>C (n.*1842+15G>C)
c.3623+15G>C (n.3623+15G>C)
n.696+15G>C
c.2756+15G>C
c.723+15G>C
c.*1821+15G>C (n.*1821+15G>C)
c.3832+15G>C
c.*1513+15G>C (n.*1513+15G>C)
c.*2024+15G>C (n.*2024+15G>C)
c.*1830+15G>C (n.*1830+15G>C)
c.2863+15G>C
c.3563+15G>C (n.3563+15G>C)
c.3308+15G>C (n.3308+15G>C)
c.*3287+15G>C (n.*3287+15G>C)
c.*1698+15G>C (n.*1698+15G>C)
n.689+15G>C
c.*433+15G>C (n.*433+15G>C)
c.27+15G>C
n.50+15G>C
c.2057+15G>C (n.2057+15G>C)
n.3523+15G>C
n.3520+15G>C
n.3706+15G>C
c.3626+15G>C (n.3626+15G>C)
c.2123+15G>C (n.2123+15G>C)
c.1514+15G>C (n.1514+15G>C)
c.1925+15G>C (n.1925+15G>C)
n.3698+15G>C
n.3629+15G>C
n.3778+15G>C
gnomAD v4
11g.17404498C>ACA1955127543ABCC8n.3126+14G>T
c.136+14G>T
n.1896+14G>T
n.1289+14G>T
n.3626+14G>T
n.1056+14G>T
n.3573+14G>T
c.3554+14G>T (n.3554+14G>T)
n.4862+14G>T
c.*1695+14G>T (n.*1695+14G>T)
n.3623+14G>T
c.*1988+14G>T (n.*1988+14G>T)
n.3846+14G>T
n.3703+14G>T
n.3570+14G>T
c.3396+996G>T (n.3396+996G>T)
n.3725+14G>T
n.3782+14G>T
n.3728+14G>T
c.*694+14G>T (n.*694+14G>T)
c.*1726+14G>T (n.*1726+14G>T)
c.3557+14G>T (n.3557+14G>T)
n.3621+14G>T
n.3529+14G>T
c.*1729+14G>T (n.*1729+14G>T)
n.3058+14G>T
n.3699+14G>T
n.3732+14G>T
n.3669+14G>T
c.*1769+14G>T (n.*1769+14G>T)
c.3398+14G>T (n.3398+14G>T)
c.*3262+14G>T (n.*3262+14G>T)
c.*1953+14G>T (n.*1953+14G>T)
c.3560+14G>T (n.3560+14G>T)
c.1641+14G>T
n.3511+14G>T
c.3339+14G>T
c.*1533+14G>T (n.*1533+14G>T)
c.1681+14G>T
c.1913+14G>T (n.1913+14G>T)
c.*1812+14G>T (n.*1812+14G>T)
c.*1842+14G>T (n.*1842+14G>T)
c.3623+14G>T (n.3623+14G>T)
n.696+14G>T
c.2756+14G>T
c.723+14G>T
c.*1821+14G>T (n.*1821+14G>T)
c.3832+14G>T
c.*1513+14G>T (n.*1513+14G>T)
c.*2024+14G>T (n.*2024+14G>T)
c.*1830+14G>T (n.*1830+14G>T)
c.2863+14G>T
c.3563+14G>T (n.3563+14G>T)
c.3308+14G>T (n.3308+14G>T)
c.*3287+14G>T (n.*3287+14G>T)
c.*1698+14G>T (n.*1698+14G>T)
n.689+14G>T
c.*433+14G>T (n.*433+14G>T)
c.27+14G>T
n.50+14G>T
c.2057+14G>T (n.2057+14G>T)
n.3523+14G>T
n.3520+14G>T
n.3706+14G>T
c.3626+14G>T (n.3626+14G>T)
c.2123+14G>T (n.2123+14G>T)
c.1514+14G>T (n.1514+14G>T)
c.1925+14G>T (n.1925+14G>T)
n.3698+14G>T
n.3629+14G>T
n.3778+14G>T
ClinVar dbSNP
11g.17404498C=CA1955127542ABCC8n.3126+14G=
c.136+14G=
n.1896+14G=
n.1289+14G=
n.3626+14G=
n.1056+14G=
n.3573+14G=
c.3554+14G= (n.3554+14G=)
n.4862+14G=
c.*1695+14G= (n.*1695+14G=)
n.3623+14G=
c.*1988+14G= (n.*1988+14G=)
n.3846+14G=
n.3703+14G=
n.3570+14G=
c.3396+996G= (n.3396+996G=)
n.3725+14G=
n.3782+14G=
n.3728+14G=
c.*694+14G= (n.*694+14G=)
c.*1726+14G= (n.*1726+14G=)
c.3557+14G= (n.3557+14G=)
n.3621+14G=
n.3529+14G=
c.*1729+14G= (n.*1729+14G=)
n.3058+14G=
n.3699+14G=
n.3732+14G=
n.3669+14G=
c.*1769+14G= (n.*1769+14G=)
c.3398+14G= (n.3398+14G=)
c.*3262+14G= (n.*3262+14G=)
c.*1953+14G= (n.*1953+14G=)
c.3560+14G= (n.3560+14G=)
c.1641+14G=
n.3511+14G=
c.3339+14G=
c.*1533+14G= (n.*1533+14G=)
c.1681+14G=
c.1913+14G= (n.1913+14G=)
c.*1812+14G= (n.*1812+14G=)
c.*1842+14G= (n.*1842+14G=)
c.3623+14G= (n.3623+14G=)
n.696+14G=
c.2756+14G=
c.723+14G=
c.*1821+14G= (n.*1821+14G=)
c.3832+14G=
c.*1513+14G= (n.*1513+14G=)
c.*2024+14G= (n.*2024+14G=)
c.*1830+14G= (n.*1830+14G=)
c.2863+14G=
c.3563+14G= (n.3563+14G=)
c.3308+14G= (n.3308+14G=)
c.*3287+14G= (n.*3287+14G=)
c.*1698+14G= (n.*1698+14G=)
n.689+14G=
c.*433+14G= (n.*433+14G=)
c.27+14G=
n.50+14G=
c.2057+14G= (n.2057+14G=)
n.3523+14G=
n.3520+14G=
n.3706+14G=
c.3626+14G= (n.3626+14G=)
c.2123+14G= (n.2123+14G=)
c.1514+14G= (n.1514+14G=)
c.1925+14G= (n.1925+14G=)
n.3698+14G=
n.3629+14G=
n.3778+14G=
11g.17404498C>GCA5902782ABCC8n.3126+14G>C
c.136+14G>C
n.1896+14G>C
n.1289+14G>C
n.3626+14G>C
n.1056+14G>C
n.3573+14G>C
c.3554+14G>C (n.3554+14G>C)
n.4862+14G>C
c.*1695+14G>C (n.*1695+14G>C)
n.3623+14G>C
c.*1988+14G>C (n.*1988+14G>C)
n.3846+14G>C
n.3703+14G>C
n.3570+14G>C
c.3396+996G>C (n.3396+996G>C)
n.3725+14G>C
n.3782+14G>C
n.3728+14G>C
c.*694+14G>C (n.*694+14G>C)
c.*1726+14G>C (n.*1726+14G>C)
c.3557+14G>C (n.3557+14G>C)
n.3621+14G>C
n.3529+14G>C
c.*1729+14G>C (n.*1729+14G>C)
n.3058+14G>C
n.3699+14G>C
n.3732+14G>C
n.3669+14G>C
c.*1769+14G>C (n.*1769+14G>C)
c.3398+14G>C (n.3398+14G>C)
c.*3262+14G>C (n.*3262+14G>C)
c.*1953+14G>C (n.*1953+14G>C)
c.3560+14G>C (n.3560+14G>C)
c.1641+14G>C
n.3511+14G>C
c.3339+14G>C
c.*1533+14G>C (n.*1533+14G>C)
c.1681+14G>C
c.1913+14G>C (n.1913+14G>C)
c.*1812+14G>C (n.*1812+14G>C)
c.*1842+14G>C (n.*1842+14G>C)
c.3623+14G>C (n.3623+14G>C)
n.696+14G>C
c.2756+14G>C
c.723+14G>C
c.*1821+14G>C (n.*1821+14G>C)
c.3832+14G>C
c.*1513+14G>C (n.*1513+14G>C)
c.*2024+14G>C (n.*2024+14G>C)
c.*1830+14G>C (n.*1830+14G>C)
c.2863+14G>C
c.3563+14G>C (n.3563+14G>C)
c.3308+14G>C (n.3308+14G>C)
c.*3287+14G>C (n.*3287+14G>C)
c.*1698+14G>C (n.*1698+14G>C)
n.689+14G>C
c.*433+14G>C (n.*433+14G>C)
c.27+14G>C
n.50+14G>C
c.2057+14G>C (n.2057+14G>C)
n.3523+14G>C
n.3520+14G>C
n.3706+14G>C
c.3626+14G>C (n.3626+14G>C)
c.2123+14G>C (n.2123+14G>C)
c.1514+14G>C (n.1514+14G>C)
c.1925+14G>C (n.1925+14G>C)
n.3698+14G>C
n.3629+14G>C
n.3778+14G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17404498C>TCA2612661172ABCC8n.3126+14G>A
c.136+14G>A
n.1896+14G>A
n.1289+14G>A
n.3626+14G>A
n.1056+14G>A
n.3573+14G>A
c.3554+14G>A (n.3554+14G>A)
n.4862+14G>A
c.*1695+14G>A (n.*1695+14G>A)
n.3623+14G>A
c.*1988+14G>A (n.*1988+14G>A)
n.3846+14G>A
n.3703+14G>A
n.3570+14G>A
c.3396+996G>A (n.3396+996G>A)
n.3725+14G>A
n.3782+14G>A
n.3728+14G>A
c.*694+14G>A (n.*694+14G>A)
c.*1726+14G>A (n.*1726+14G>A)
c.3557+14G>A (n.3557+14G>A)
n.3621+14G>A
n.3529+14G>A
c.*1729+14G>A (n.*1729+14G>A)
n.3058+14G>A
n.3699+14G>A
n.3732+14G>A
n.3669+14G>A
c.*1769+14G>A (n.*1769+14G>A)
c.3398+14G>A (n.3398+14G>A)
c.*3262+14G>A (n.*3262+14G>A)
c.*1953+14G>A (n.*1953+14G>A)
c.3560+14G>A (n.3560+14G>A)
c.1641+14G>A
n.3511+14G>A
c.3339+14G>A
c.*1533+14G>A (n.*1533+14G>A)
c.1681+14G>A
c.1913+14G>A (n.1913+14G>A)
c.*1812+14G>A (n.*1812+14G>A)
c.*1842+14G>A (n.*1842+14G>A)
c.3623+14G>A (n.3623+14G>A)
n.696+14G>A
c.2756+14G>A
c.723+14G>A
c.*1821+14G>A (n.*1821+14G>A)
c.3832+14G>A
c.*1513+14G>A (n.*1513+14G>A)
c.*2024+14G>A (n.*2024+14G>A)
c.*1830+14G>A (n.*1830+14G>A)
c.2863+14G>A
c.3563+14G>A (n.3563+14G>A)
c.3308+14G>A (n.3308+14G>A)
c.*3287+14G>A (n.*3287+14G>A)
c.*1698+14G>A (n.*1698+14G>A)
n.689+14G>A
c.*433+14G>A (n.*433+14G>A)
c.27+14G>A
n.50+14G>A
c.2057+14G>A (n.2057+14G>A)
n.3523+14G>A
n.3520+14G>A
n.3706+14G>A
c.3626+14G>A (n.3626+14G>A)
c.2123+14G>A (n.2123+14G>A)
c.1514+14G>A (n.1514+14G>A)
c.1925+14G>A (n.1925+14G>A)
n.3698+14G>A
n.3629+14G>A
n.3778+14G>A
gnomAD v4
11g.17404499C>ACA218417145ABCC8n.3126+13G>T
c.136+13G>T
n.1896+13G>T
n.1289+13G>T
n.3626+13G>T
n.1056+13G>T
n.3573+13G>T
c.3554+13G>T (n.3554+13G>T)
n.4862+13G>T
c.*1695+13G>T (n.*1695+13G>T)
n.3623+13G>T
c.*1988+13G>T (n.*1988+13G>T)
n.3846+13G>T
n.3703+13G>T
n.3570+13G>T
c.3396+995G>T (n.3396+995G>T)
n.3725+13G>T
n.3782+13G>T
n.3728+13G>T
c.*694+13G>T (n.*694+13G>T)
c.*1726+13G>T (n.*1726+13G>T)
c.3557+13G>T (n.3557+13G>T)
n.3621+13G>T
n.3529+13G>T
c.*1729+13G>T (n.*1729+13G>T)
n.3058+13G>T
n.3699+13G>T
n.3732+13G>T
n.3669+13G>T
c.*1769+13G>T (n.*1769+13G>T)
c.3398+13G>T (n.3398+13G>T)
c.*3262+13G>T (n.*3262+13G>T)
c.*1953+13G>T (n.*1953+13G>T)
c.3560+13G>T (n.3560+13G>T)
c.1641+13G>T
n.3511+13G>T
c.3339+13G>T
c.*1533+13G>T (n.*1533+13G>T)
c.1681+13G>T
c.1913+13G>T (n.1913+13G>T)
c.*1812+13G>T (n.*1812+13G>T)
c.*1842+13G>T (n.*1842+13G>T)
c.3623+13G>T (n.3623+13G>T)
n.696+13G>T
c.2756+13G>T
c.723+13G>T
c.*1821+13G>T (n.*1821+13G>T)
c.3832+13G>T
c.*1513+13G>T (n.*1513+13G>T)
c.*2024+13G>T (n.*2024+13G>T)
c.*1830+13G>T (n.*1830+13G>T)
c.2863+13G>T
c.3563+13G>T (n.3563+13G>T)
c.3308+13G>T (n.3308+13G>T)
c.*3287+13G>T (n.*3287+13G>T)
c.*1698+13G>T (n.*1698+13G>T)
n.689+13G>T
c.*433+13G>T (n.*433+13G>T)
c.27+13G>T
n.50+13G>T
c.2057+13G>T (n.2057+13G>T)
n.3523+13G>T
n.3520+13G>T
n.3706+13G>T
c.3626+13G>T (n.3626+13G>T)
c.2123+13G>T (n.2123+13G>T)
c.1514+13G>T (n.1514+13G>T)
c.1925+13G>T (n.1925+13G>T)
n.3698+13G>T
n.3629+13G>T
n.3778+13G>T
dbSNP
11g.17404499C=CA1955127545ABCC8n.3126+13G=
c.136+13G=
n.1896+13G=
n.1289+13G=
n.3626+13G=
n.1056+13G=
n.3573+13G=
c.3554+13G= (n.3554+13G=)
n.4862+13G=
c.*1695+13G= (n.*1695+13G=)
n.3623+13G=
c.*1988+13G= (n.*1988+13G=)
n.3846+13G=
n.3703+13G=
n.3570+13G=
c.3396+995G= (n.3396+995G=)
n.3725+13G=
n.3782+13G=
n.3728+13G=
c.*694+13G= (n.*694+13G=)
c.*1726+13G= (n.*1726+13G=)
c.3557+13G= (n.3557+13G=)
n.3621+13G=
n.3529+13G=
c.*1729+13G= (n.*1729+13G=)
n.3058+13G=
n.3699+13G=
n.3732+13G=
n.3669+13G=
c.*1769+13G= (n.*1769+13G=)
c.3398+13G= (n.3398+13G=)
c.*3262+13G= (n.*3262+13G=)
c.*1953+13G= (n.*1953+13G=)
c.3560+13G= (n.3560+13G=)
c.1641+13G=
n.3511+13G=
c.3339+13G=
c.*1533+13G= (n.*1533+13G=)
c.1681+13G=
c.1913+13G= (n.1913+13G=)
c.*1812+13G= (n.*1812+13G=)
c.*1842+13G= (n.*1842+13G=)
c.3623+13G= (n.3623+13G=)
n.696+13G=
c.2756+13G=
c.723+13G=
c.*1821+13G= (n.*1821+13G=)
c.3832+13G=
c.*1513+13G= (n.*1513+13G=)
c.*2024+13G= (n.*2024+13G=)
c.*1830+13G= (n.*1830+13G=)
c.2863+13G=
c.3563+13G= (n.3563+13G=)
c.3308+13G= (n.3308+13G=)
c.*3287+13G= (n.*3287+13G=)
c.*1698+13G= (n.*1698+13G=)
n.689+13G=
c.*433+13G= (n.*433+13G=)
c.27+13G=
n.50+13G=
c.2057+13G= (n.2057+13G=)
n.3523+13G=
n.3520+13G=
n.3706+13G=
c.3626+13G= (n.3626+13G=)
c.2123+13G= (n.2123+13G=)
c.1514+13G= (n.1514+13G=)
c.1925+13G= (n.1925+13G=)
n.3698+13G=
n.3629+13G=
n.3778+13G=
11g.17404499C>GCA597665220ABCC8n.3126+13G>C
c.136+13G>C
n.1896+13G>C
n.1289+13G>C
n.3626+13G>C
n.1056+13G>C
n.3573+13G>C
c.3554+13G>C (n.3554+13G>C)
n.4862+13G>C
c.*1695+13G>C (n.*1695+13G>C)
n.3623+13G>C
c.*1988+13G>C (n.*1988+13G>C)
n.3846+13G>C
n.3703+13G>C
n.3570+13G>C
c.3396+995G>C (n.3396+995G>C)
n.3725+13G>C
n.3782+13G>C
n.3728+13G>C
c.*694+13G>C (n.*694+13G>C)
c.*1726+13G>C (n.*1726+13G>C)
c.3557+13G>C (n.3557+13G>C)
n.3621+13G>C
n.3529+13G>C
c.*1729+13G>C (n.*1729+13G>C)
n.3058+13G>C
n.3699+13G>C
n.3732+13G>C
n.3669+13G>C
c.*1769+13G>C (n.*1769+13G>C)
c.3398+13G>C (n.3398+13G>C)
c.*3262+13G>C (n.*3262+13G>C)
c.*1953+13G>C (n.*1953+13G>C)
c.3560+13G>C (n.3560+13G>C)
c.1641+13G>C
n.3511+13G>C
c.3339+13G>C
c.*1533+13G>C (n.*1533+13G>C)
c.1681+13G>C
c.1913+13G>C (n.1913+13G>C)
c.*1812+13G>C (n.*1812+13G>C)
c.*1842+13G>C (n.*1842+13G>C)
c.3623+13G>C (n.3623+13G>C)
n.696+13G>C
c.2756+13G>C
c.723+13G>C
c.*1821+13G>C (n.*1821+13G>C)
c.3832+13G>C
c.*1513+13G>C (n.*1513+13G>C)
c.*2024+13G>C (n.*2024+13G>C)
c.*1830+13G>C (n.*1830+13G>C)
c.2863+13G>C
c.3563+13G>C (n.3563+13G>C)
c.3308+13G>C (n.3308+13G>C)
c.*3287+13G>C (n.*3287+13G>C)
c.*1698+13G>C (n.*1698+13G>C)
n.689+13G>C
c.*433+13G>C (n.*433+13G>C)
c.27+13G>C
n.50+13G>C
c.2057+13G>C (n.2057+13G>C)
n.3523+13G>C
n.3520+13G>C
n.3706+13G>C
c.3626+13G>C (n.3626+13G>C)
c.2123+13G>C (n.2123+13G>C)
c.1514+13G>C (n.1514+13G>C)
c.1925+13G>C (n.1925+13G>C)
n.3698+13G>C
n.3629+13G>C
n.3778+13G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17404499C>TCA597665221ABCC8n.3126+13G>A
c.136+13G>A
n.1896+13G>A
n.1289+13G>A
n.3626+13G>A
n.1056+13G>A
n.3573+13G>A
c.3554+13G>A (n.3554+13G>A)
n.4862+13G>A
c.*1695+13G>A (n.*1695+13G>A)
n.3623+13G>A
c.*1988+13G>A (n.*1988+13G>A)
n.3846+13G>A
n.3703+13G>A
n.3570+13G>A
c.3396+995G>A (n.3396+995G>A)
n.3725+13G>A
n.3782+13G>A
n.3728+13G>A
c.*694+13G>A (n.*694+13G>A)
c.*1726+13G>A (n.*1726+13G>A)
c.3557+13G>A (n.3557+13G>A)
n.3621+13G>A
n.3529+13G>A
c.*1729+13G>A (n.*1729+13G>A)
n.3058+13G>A
n.3699+13G>A
n.3732+13G>A
n.3669+13G>A
c.*1769+13G>A (n.*1769+13G>A)
c.3398+13G>A (n.3398+13G>A)
c.*3262+13G>A (n.*3262+13G>A)
c.*1953+13G>A (n.*1953+13G>A)
c.3560+13G>A (n.3560+13G>A)
c.1641+13G>A
n.3511+13G>A
c.3339+13G>A
c.*1533+13G>A (n.*1533+13G>A)
c.1681+13G>A
c.1913+13G>A (n.1913+13G>A)
c.*1812+13G>A (n.*1812+13G>A)
c.*1842+13G>A (n.*1842+13G>A)
c.3623+13G>A (n.3623+13G>A)
n.696+13G>A
c.2756+13G>A
c.723+13G>A
c.*1821+13G>A (n.*1821+13G>A)
c.3832+13G>A
c.*1513+13G>A (n.*1513+13G>A)
c.*2024+13G>A (n.*2024+13G>A)
c.*1830+13G>A (n.*1830+13G>A)
c.2863+13G>A
c.3563+13G>A (n.3563+13G>A)
c.3308+13G>A (n.3308+13G>A)
c.*3287+13G>A (n.*3287+13G>A)
c.*1698+13G>A (n.*1698+13G>A)
n.689+13G>A
c.*433+13G>A (n.*433+13G>A)
c.27+13G>A
n.50+13G>A
c.2057+13G>A (n.2057+13G>A)
n.3523+13G>A
n.3520+13G>A
n.3706+13G>A
c.3626+13G>A (n.3626+13G>A)
c.2123+13G>A (n.2123+13G>A)
c.1514+13G>A (n.1514+13G>A)
c.1925+13G>A (n.1925+13G>A)
n.3698+13G>A
n.3629+13G>A
n.3778+13G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17404499_17404500delinsCTCA1955127544ABCC8n.3126+12_3126+13delinsAG
c.136+12_136+13delinsAG
n.1896+12_1896+13delinsAG
n.1289+12_1289+13delinsAG
n.3626+12_3626+13delinsAG
n.1056+12_1056+13delinsAG
n.3573+12_3573+13delinsAG
c.3554+12_3554+13delinsAG (n.3554+12_3554+13delinsAG)
n.4862+12_4862+13delinsAG
c.*1695+12_*1695+13delinsAG (n.*1695+12_*1695+13delinsAG)
n.3623+12_3623+13delinsAG
c.*1988+12_*1988+13delinsAG (n.*1988+12_*1988+13delinsAG)
n.3846+12_3846+13delinsAG
n.3703+12_3703+13delinsAG
n.3570+12_3570+13delinsAG
c.3396+994_3396+995delinsAG (n.3396+994_3396+995delinsAG)
n.3725+12_3725+13delinsAG
n.3782+12_3782+13delinsAG
n.3728+12_3728+13delinsAG
c.*694+12_*694+13delinsAG (n.*694+12_*694+13delinsAG)
c.*1726+12_*1726+13delinsAG (n.*1726+12_*1726+13delinsAG)
c.3557+12_3557+13delinsAG (n.3557+12_3557+13delinsAG)
n.3621+12_3621+13delinsAG
n.3529+12_3529+13delinsAG
c.*1729+12_*1729+13delinsAG (n.*1729+12_*1729+13delinsAG)
n.3058+12_3058+13delinsAG
n.3699+12_3699+13delinsAG
n.3732+12_3732+13delinsAG
n.3669+12_3669+13delinsAG
c.*1769+12_*1769+13delinsAG (n.*1769+12_*1769+13delinsAG)
c.3398+12_3398+13delinsAG (n.3398+12_3398+13delinsAG)
c.*3262+12_*3262+13delinsAG (n.*3262+12_*3262+13delinsAG)
c.*1953+12_*1953+13delinsAG (n.*1953+12_*1953+13delinsAG)
c.3560+12_3560+13delinsAG (n.3560+12_3560+13delinsAG)
c.1641+12_1641+13delinsAG
n.3511+12_3511+13delinsAG
c.3339+12_3339+13delinsAG
c.*1533+12_*1533+13delinsAG (n.*1533+12_*1533+13delinsAG)
c.1681+12_1681+13delinsAG
c.1913+12_1913+13delinsAG (n.1913+12_1913+13delinsAG)
c.*1812+12_*1812+13delinsAG (n.*1812+12_*1812+13delinsAG)
c.*1842+12_*1842+13delinsAG (n.*1842+12_*1842+13delinsAG)
c.3623+12_3623+13delinsAG (n.3623+12_3623+13delinsAG)
n.696+12_696+13delinsAG
c.2756+12_2756+13delinsAG
c.723+12_723+13delinsAG
c.*1821+12_*1821+13delinsAG (n.*1821+12_*1821+13delinsAG)
c.3832+12_3832+13delinsAG
c.*1513+12_*1513+13delinsAG (n.*1513+12_*1513+13delinsAG)
c.*2024+12_*2024+13delinsAG (n.*2024+12_*2024+13delinsAG)
c.*1830+12_*1830+13delinsAG (n.*1830+12_*1830+13delinsAG)
c.2863+12_2863+13delinsAG
c.3563+12_3563+13delinsAG (n.3563+12_3563+13delinsAG)
c.3308+12_3308+13delinsAG (n.3308+12_3308+13delinsAG)
c.*3287+12_*3287+13delinsAG (n.*3287+12_*3287+13delinsAG)
c.*1698+12_*1698+13delinsAG (n.*1698+12_*1698+13delinsAG)
n.689+12_689+13delinsAG
c.*433+12_*433+13delinsAG (n.*433+12_*433+13delinsAG)
c.27+12_27+13delinsAG
n.50+12_50+13delinsAG
c.2057+12_2057+13delinsAG (n.2057+12_2057+13delinsAG)
n.3523+12_3523+13delinsAG
n.3520+12_3520+13delinsAG
n.3706+12_3706+13delinsAG
c.3626+12_3626+13delinsAG (n.3626+12_3626+13delinsAG)
c.2123+12_2123+13delinsAG (n.2123+12_2123+13delinsAG)
c.1514+12_1514+13delinsAG (n.1514+12_1514+13delinsAG)
c.1925+12_1925+13delinsAG (n.1925+12_1925+13delinsAG)
n.3698+12_3698+13delinsAG
n.3629+12_3629+13delinsAG
n.3778+12_3778+13delinsAG
11g.17404500delCA5902783ABCC8n.3126+12del
c.136+12del
n.1896+12del
n.1289+12del
n.3626+12del
n.1056+12del
n.3573+12del
c.3554+12del (n.3554+12del)
n.4862+12del
c.*1695+12del (n.*1695+12del)
n.3623+12del
c.*1988+12del (n.*1988+12del)
n.3846+12del
n.3703+12del
n.3570+12del
c.3396+994del (n.3396+994del)
n.3725+12del
n.3782+12del
n.3728+12del
c.*694+12del (n.*694+12del)
c.*1726+12del (n.*1726+12del)
c.3557+12del (n.3557+12del)
n.3621+12del
n.3529+12del
c.*1729+12del (n.*1729+12del)
n.3058+12del
n.3699+12del
n.3732+12del
n.3669+12del
c.*1769+12del (n.*1769+12del)
c.3398+12del (n.3398+12del)
c.*3262+12del (n.*3262+12del)
c.*1953+12del (n.*1953+12del)
c.3560+12del (n.3560+12del)
c.1641+12del
n.3511+12del
c.3339+12del
c.*1533+12del (n.*1533+12del)
c.1681+12del
c.1913+12del (n.1913+12del)
c.*1812+12del (n.*1812+12del)
c.*1842+12del (n.*1842+12del)
c.3623+12del (n.3623+12del)
n.696+12del
c.2756+12del
c.723+12del
c.*1821+12del (n.*1821+12del)
c.3832+12del
c.*1513+12del (n.*1513+12del)
c.*2024+12del (n.*2024+12del)
c.*1830+12del (n.*1830+12del)
c.2863+12del
c.3563+12del (n.3563+12del)
c.3308+12del (n.3308+12del)
c.*3287+12del (n.*3287+12del)
c.*1698+12del (n.*1698+12del)
n.689+12del
c.*433+12del (n.*433+12del)
c.27+12del
n.50+12del
c.2057+12del (n.2057+12del)
n.3523+12del
n.3520+12del
n.3706+12del
c.3626+12del (n.3626+12del)
c.2123+12del (n.2123+12del)
c.1514+12del (n.1514+12del)
c.1925+12del (n.1925+12del)
n.3698+12del
n.3629+12del
n.3778+12del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17404501delCA379797259ABCC8n.3126+11del
c.136+11del
n.1896+11del
n.1289+11del
n.3626+11del
n.1056+11del
n.3573+11del
c.3554+11del (n.3554+11del)
n.4862+11del
c.*1695+11del (n.*1695+11del)
n.3623+11del
c.*1988+11del (n.*1988+11del)
n.3846+11del
n.3703+11del
n.3570+11del
c.3396+993del (n.3396+993del)
n.3725+11del
n.3782+11del
n.3728+11del
c.*694+11del (n.*694+11del)
c.*1726+11del (n.*1726+11del)
c.3557+11del (n.3557+11del)
n.3621+11del
n.3529+11del
c.*1729+11del (n.*1729+11del)
n.3058+11del
n.3699+11del
n.3732+11del
n.3669+11del
c.*1769+11del (n.*1769+11del)
c.3398+11del (n.3398+11del)
c.*3262+11del (n.*3262+11del)
c.*1953+11del (n.*1953+11del)
c.3560+11del (n.3560+11del)
c.1641+11del
n.3511+11del
c.3339+11del
c.*1533+11del (n.*1533+11del)
c.1681+11del
c.1913+11del (n.1913+11del)
c.*1812+11del (n.*1812+11del)
c.*1842+11del (n.*1842+11del)
c.3623+11del (n.3623+11del)
n.696+11del
c.2756+11del
c.723+11del
c.*1821+11del (n.*1821+11del)
c.3832+11del
c.*1513+11del (n.*1513+11del)
c.*2024+11del (n.*2024+11del)
c.*1830+11del (n.*1830+11del)
c.2863+11del
c.3563+11del (n.3563+11del)
c.3308+11del (n.3308+11del)
c.*3287+11del (n.*3287+11del)
c.*1698+11del (n.*1698+11del)
n.689+11del
c.*433+11del (n.*433+11del)
c.27+11del
n.50+11del
c.2057+11del (n.2057+11del)
n.3523+11del
n.3520+11del
n.3706+11del
c.3626+11del (n.3626+11del)
c.2123+11del (n.2123+11del)
c.1514+11del (n.1514+11del)
c.1925+11del (n.1925+11del)
n.3698+11del
n.3629+11del
n.3778+11del
11g.17404501G>ACA2612661173ABCC8n.3126+11C>T
c.136+11C>T
n.1896+11C>T
n.1289+11C>T
n.3626+11C>T
n.1056+11C>T
n.3573+11C>T
c.3554+11C>T (n.3554+11C>T)
n.4862+11C>T
c.*1695+11C>T (n.*1695+11C>T)
n.3623+11C>T
c.*1988+11C>T (n.*1988+11C>T)
n.3846+11C>T
n.3703+11C>T
n.3570+11C>T
c.3396+993C>T (n.3396+993C>T)
n.3725+11C>T
n.3782+11C>T
n.3728+11C>T
c.*694+11C>T (n.*694+11C>T)
c.*1726+11C>T (n.*1726+11C>T)
c.3557+11C>T (n.3557+11C>T)
n.3621+11C>T
n.3529+11C>T
c.*1729+11C>T (n.*1729+11C>T)
n.3058+11C>T
n.3699+11C>T
n.3732+11C>T
n.3669+11C>T
c.*1769+11C>T (n.*1769+11C>T)
c.3398+11C>T (n.3398+11C>T)
c.*3262+11C>T (n.*3262+11C>T)
c.*1953+11C>T (n.*1953+11C>T)
c.3560+11C>T (n.3560+11C>T)
c.1641+11C>T
n.3511+11C>T
c.3339+11C>T
c.*1533+11C>T (n.*1533+11C>T)
c.1681+11C>T
c.1913+11C>T (n.1913+11C>T)
c.*1812+11C>T (n.*1812+11C>T)
c.*1842+11C>T (n.*1842+11C>T)
c.3623+11C>T (n.3623+11C>T)
n.696+11C>T
c.2756+11C>T
c.723+11C>T
c.*1821+11C>T (n.*1821+11C>T)
c.3832+11C>T
c.*1513+11C>T (n.*1513+11C>T)
c.*2024+11C>T (n.*2024+11C>T)
c.*1830+11C>T (n.*1830+11C>T)
c.2863+11C>T
c.3563+11C>T (n.3563+11C>T)
c.3308+11C>T (n.3308+11C>T)
c.*3287+11C>T (n.*3287+11C>T)
c.*1698+11C>T (n.*1698+11C>T)
n.689+11C>T
c.*433+11C>T (n.*433+11C>T)
c.27+11C>T
n.50+11C>T
c.2057+11C>T (n.2057+11C>T)
n.3523+11C>T
n.3520+11C>T
n.3706+11C>T
c.3626+11C>T (n.3626+11C>T)
c.2123+11C>T (n.2123+11C>T)
c.1514+11C>T (n.1514+11C>T)
c.1925+11C>T (n.1925+11C>T)
n.3698+11C>T
n.3629+11C>T
n.3778+11C>T
ClinVar gnomAD v4
11g.17404501G>CCA2574768167ABCC8n.3126+11C>G
c.136+11C>G
n.1896+11C>G
n.1289+11C>G
n.3626+11C>G
n.1056+11C>G
n.3573+11C>G
c.3554+11C>G (n.3554+11C>G)
n.4862+11C>G
c.*1695+11C>G (n.*1695+11C>G)
n.3623+11C>G
c.*1988+11C>G (n.*1988+11C>G)
n.3846+11C>G
n.3703+11C>G
n.3570+11C>G
c.3396+993C>G (n.3396+993C>G)
n.3725+11C>G
n.3782+11C>G
n.3728+11C>G
c.*694+11C>G (n.*694+11C>G)
c.*1726+11C>G (n.*1726+11C>G)
c.3557+11C>G (n.3557+11C>G)
n.3621+11C>G
n.3529+11C>G
c.*1729+11C>G (n.*1729+11C>G)
n.3058+11C>G
n.3699+11C>G
n.3732+11C>G
n.3669+11C>G
c.*1769+11C>G (n.*1769+11C>G)
c.3398+11C>G (n.3398+11C>G)
c.*3262+11C>G (n.*3262+11C>G)
c.*1953+11C>G (n.*1953+11C>G)
c.3560+11C>G (n.3560+11C>G)
c.1641+11C>G
n.3511+11C>G
c.3339+11C>G
c.*1533+11C>G (n.*1533+11C>G)
c.1681+11C>G
c.1913+11C>G (n.1913+11C>G)
c.*1812+11C>G (n.*1812+11C>G)
c.*1842+11C>G (n.*1842+11C>G)
c.3623+11C>G (n.3623+11C>G)
n.696+11C>G
c.2756+11C>G
c.723+11C>G
c.*1821+11C>G (n.*1821+11C>G)
c.3832+11C>G
c.*1513+11C>G (n.*1513+11C>G)
c.*2024+11C>G (n.*2024+11C>G)
c.*1830+11C>G (n.*1830+11C>G)
c.2863+11C>G
c.3563+11C>G (n.3563+11C>G)
c.3308+11C>G (n.3308+11C>G)
c.*3287+11C>G (n.*3287+11C>G)
c.*1698+11C>G (n.*1698+11C>G)
n.689+11C>G
c.*433+11C>G (n.*433+11C>G)
c.27+11C>G
n.50+11C>G
c.2057+11C>G (n.2057+11C>G)
n.3523+11C>G
n.3520+11C>G
n.3706+11C>G
c.3626+11C>G (n.3626+11C>G)
c.2123+11C>G (n.2123+11C>G)
c.1514+11C>G (n.1514+11C>G)
c.1925+11C>G (n.1925+11C>G)
n.3698+11C>G
n.3629+11C>G
n.3778+11C>G
11g.17404501G=CA1955127546ABCC8n.3126+11C=
c.136+11C=
n.1896+11C=
n.1289+11C=
n.3626+11C=
n.1056+11C=
n.3573+11C=
c.3554+11C= (n.3554+11C=)
n.4862+11C=
c.*1695+11C= (n.*1695+11C=)
n.3623+11C=
c.*1988+11C= (n.*1988+11C=)
n.3846+11C=
n.3703+11C=
n.3570+11C=
c.3396+993C= (n.3396+993C=)
n.3725+11C=
n.3782+11C=
n.3728+11C=
c.*694+11C= (n.*694+11C=)
c.*1726+11C= (n.*1726+11C=)
c.3557+11C= (n.3557+11C=)
n.3621+11C=
n.3529+11C=
c.*1729+11C= (n.*1729+11C=)
n.3058+11C=
n.3699+11C=
n.3732+11C=
n.3669+11C=
c.*1769+11C= (n.*1769+11C=)
c.3398+11C= (n.3398+11C=)
c.*3262+11C= (n.*3262+11C=)
c.*1953+11C= (n.*1953+11C=)
c.3560+11C= (n.3560+11C=)
c.1641+11C=
n.3511+11C=
c.3339+11C=
c.*1533+11C= (n.*1533+11C=)
c.1681+11C=
c.1913+11C= (n.1913+11C=)
c.*1812+11C= (n.*1812+11C=)
c.*1842+11C= (n.*1842+11C=)
c.3623+11C= (n.3623+11C=)
n.696+11C=
c.2756+11C=
c.723+11C=
c.*1821+11C= (n.*1821+11C=)
c.3832+11C=
c.*1513+11C= (n.*1513+11C=)
c.*2024+11C= (n.*2024+11C=)
c.*1830+11C= (n.*1830+11C=)
c.2863+11C=
c.3563+11C= (n.3563+11C=)
c.3308+11C= (n.3308+11C=)
c.*3287+11C= (n.*3287+11C=)
c.*1698+11C= (n.*1698+11C=)
n.689+11C=
c.*433+11C= (n.*433+11C=)
c.27+11C=
n.50+11C=
c.2057+11C= (n.2057+11C=)
n.3523+11C=
n.3520+11C=
n.3706+11C=
c.3626+11C= (n.3626+11C=)
c.2123+11C= (n.2123+11C=)
c.1514+11C= (n.1514+11C=)
c.1925+11C= (n.1925+11C=)
n.3698+11C=
n.3629+11C=
n.3778+11C=
11g.17404501G>TCA935528751ABCC8n.3126+11C>A
c.136+11C>A
n.1896+11C>A
n.1289+11C>A
n.3626+11C>A
n.1056+11C>A
n.3573+11C>A
c.3554+11C>A (n.3554+11C>A)
n.4862+11C>A
c.*1695+11C>A (n.*1695+11C>A)
n.3623+11C>A
c.*1988+11C>A (n.*1988+11C>A)
n.3846+11C>A
n.3703+11C>A
n.3570+11C>A
c.3396+993C>A (n.3396+993C>A)
n.3725+11C>A
n.3782+11C>A
n.3728+11C>A
c.*694+11C>A (n.*694+11C>A)
c.*1726+11C>A (n.*1726+11C>A)
c.3557+11C>A (n.3557+11C>A)
n.3621+11C>A
n.3529+11C>A
c.*1729+11C>A (n.*1729+11C>A)
n.3058+11C>A
n.3699+11C>A
n.3732+11C>A
n.3669+11C>A
c.*1769+11C>A (n.*1769+11C>A)
c.3398+11C>A (n.3398+11C>A)
c.*3262+11C>A (n.*3262+11C>A)
c.*1953+11C>A (n.*1953+11C>A)
c.3560+11C>A (n.3560+11C>A)
c.1641+11C>A
n.3511+11C>A
c.3339+11C>A
c.*1533+11C>A (n.*1533+11C>A)
c.1681+11C>A
c.1913+11C>A (n.1913+11C>A)
c.*1812+11C>A (n.*1812+11C>A)
c.*1842+11C>A (n.*1842+11C>A)
c.3623+11C>A (n.3623+11C>A)
n.696+11C>A
c.2756+11C>A
c.723+11C>A
c.*1821+11C>A (n.*1821+11C>A)
c.3832+11C>A
c.*1513+11C>A (n.*1513+11C>A)
c.*2024+11C>A (n.*2024+11C>A)
c.*1830+11C>A (n.*1830+11C>A)
c.2863+11C>A
c.3563+11C>A (n.3563+11C>A)
c.3308+11C>A (n.3308+11C>A)
c.*3287+11C>A (n.*3287+11C>A)
c.*1698+11C>A (n.*1698+11C>A)
n.689+11C>A
c.*433+11C>A (n.*433+11C>A)
c.27+11C>A
n.50+11C>A
c.2057+11C>A (n.2057+11C>A)
n.3523+11C>A
n.3520+11C>A
n.3706+11C>A
c.3626+11C>A (n.3626+11C>A)
c.2123+11C>A (n.2123+11C>A)
c.1514+11C>A (n.1514+11C>A)
c.1925+11C>A (n.1925+11C>A)
n.3698+11C>A
n.3629+11C>A
n.3778+11C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched