Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17404375_17404376dup | CA2612661103 | ABCC8 | n.3126+137_3126+138dup c.136+137_136+138dup n.1896+137_1896+138dup n.1289+137_1289+138dup n.3626+137_3626+138dup n.1056+137_1056+138dup n.3573+137_3573+138dup c.3554+137_3554+138dup (n.3554+137_3554+138dup) n.4862+137_4862+138dup c.*1695+137_*1695+138dup (n.*1695+137_*1695+138dup) n.3623+137_3623+138dup c.*1988+137_*1988+138dup (n.*1988+137_*1988+138dup) n.3846+137_3846+138dup n.3703+137_3703+138dup n.3570+137_3570+138dup c.3396+1119_3396+1120dup (n.3396+1119_3396+1120dup) n.3725+137_3725+138dup n.3782+137_3782+138dup n.3728+137_3728+138dup c.*694+137_*694+138dup (n.*694+137_*694+138dup) c.*1726+137_*1726+138dup (n.*1726+137_*1726+138dup) c.3557+137_3557+138dup (n.3557+137_3557+138dup) n.3621+137_3621+138dup n.3529+137_3529+138dup c.*1729+137_*1729+138dup (n.*1729+137_*1729+138dup) n.3058+137_3058+138dup n.3699+137_3699+138dup n.3732+137_3732+138dup n.3669+137_3669+138dup c.*1769+137_*1769+138dup (n.*1769+137_*1769+138dup) c.3398+137_3398+138dup (n.3398+137_3398+138dup) c.*3262+137_*3262+138dup (n.*3262+137_*3262+138dup) c.*1953+137_*1953+138dup (n.*1953+137_*1953+138dup) c.3560+137_3560+138dup (n.3560+137_3560+138dup) c.1641+137_1641+138dup n.3511+137_3511+138dup c.3339+137_3339+138dup c.*1533+137_*1533+138dup (n.*1533+137_*1533+138dup) c.1681+137_1681+138dup c.1913+137_1913+138dup (n.1913+137_1913+138dup) c.*1812+137_*1812+138dup (n.*1812+137_*1812+138dup) c.*1842+137_*1842+138dup (n.*1842+137_*1842+138dup) c.3623+137_3623+138dup (n.3623+137_3623+138dup) n.696+137_696+138dup c.2756+137_2756+138dup c.723+137_723+138dup c.*1821+137_*1821+138dup (n.*1821+137_*1821+138dup) c.3832+137_3832+138dup c.*1513+137_*1513+138dup (n.*1513+137_*1513+138dup) c.*2024+137_*2024+138dup (n.*2024+137_*2024+138dup) c.*1830+137_*1830+138dup (n.*1830+137_*1830+138dup) c.2863+137_2863+138dup c.3563+137_3563+138dup (n.3563+137_3563+138dup) c.3308+137_3308+138dup (n.3308+137_3308+138dup) c.*3287+137_*3287+138dup (n.*3287+137_*3287+138dup) c.*1698+137_*1698+138dup (n.*1698+137_*1698+138dup) n.689+137_689+138dup c.*433+137_*433+138dup (n.*433+137_*433+138dup) c.27+137_27+138dup n.50+137_50+138dup c.2057+137_2057+138dup (n.2057+137_2057+138dup) n.3523+137_3523+138dup n.3520+137_3520+138dup n.3706+137_3706+138dup c.3626+137_3626+138dup (n.3626+137_3626+138dup) c.2123+137_2123+138dup (n.2123+137_2123+138dup) c.1514+137_1514+138dup (n.1514+137_1514+138dup) c.1925+137_1925+138dup (n.1925+137_1925+138dup) n.3698+137_3698+138dup n.3629+137_3629+138dup n.3778+137_3778+138dup | gnomAD v4 |
11 | g.17404375_17404376del | CA2612661101 | ABCC8 | n.3126+137_3126+138del c.136+137_136+138del n.1896+137_1896+138del n.1289+137_1289+138del n.3626+137_3626+138del n.1056+137_1056+138del n.3573+137_3573+138del c.3554+137_3554+138del (n.3554+137_3554+138del) n.4862+137_4862+138del c.*1695+137_*1695+138del (n.*1695+137_*1695+138del) n.3623+137_3623+138del c.*1988+137_*1988+138del (n.*1988+137_*1988+138del) n.3846+137_3846+138del n.3703+137_3703+138del n.3570+137_3570+138del c.3396+1119_3396+1120del (n.3396+1119_3396+1120del) n.3725+137_3725+138del n.3782+137_3782+138del n.3728+137_3728+138del c.*694+137_*694+138del (n.*694+137_*694+138del) c.*1726+137_*1726+138del (n.*1726+137_*1726+138del) c.3557+137_3557+138del (n.3557+137_3557+138del) n.3621+137_3621+138del n.3529+137_3529+138del c.*1729+137_*1729+138del (n.*1729+137_*1729+138del) n.3058+137_3058+138del n.3699+137_3699+138del n.3732+137_3732+138del n.3669+137_3669+138del c.*1769+137_*1769+138del (n.*1769+137_*1769+138del) c.3398+137_3398+138del (n.3398+137_3398+138del) c.*3262+137_*3262+138del (n.*3262+137_*3262+138del) c.*1953+137_*1953+138del (n.*1953+137_*1953+138del) c.3560+137_3560+138del (n.3560+137_3560+138del) c.1641+137_1641+138del n.3511+137_3511+138del c.3339+137_3339+138del c.*1533+137_*1533+138del (n.*1533+137_*1533+138del) c.1681+137_1681+138del c.1913+137_1913+138del (n.1913+137_1913+138del) c.*1812+137_*1812+138del (n.*1812+137_*1812+138del) c.*1842+137_*1842+138del (n.*1842+137_*1842+138del) c.3623+137_3623+138del (n.3623+137_3623+138del) n.696+137_696+138del c.2756+137_2756+138del c.723+137_723+138del c.*1821+137_*1821+138del (n.*1821+137_*1821+138del) c.3832+137_3832+138del c.*1513+137_*1513+138del (n.*1513+137_*1513+138del) c.*2024+137_*2024+138del (n.*2024+137_*2024+138del) c.*1830+137_*1830+138del (n.*1830+137_*1830+138del) c.2863+137_2863+138del c.3563+137_3563+138del (n.3563+137_3563+138del) c.3308+137_3308+138del (n.3308+137_3308+138del) c.*3287+137_*3287+138del (n.*3287+137_*3287+138del) c.*1698+137_*1698+138del (n.*1698+137_*1698+138del) n.689+137_689+138del c.*433+137_*433+138del (n.*433+137_*433+138del) c.27+137_27+138del n.50+137_50+138del c.2057+137_2057+138del (n.2057+137_2057+138del) n.3523+137_3523+138del n.3520+137_3520+138del n.3706+137_3706+138del c.3626+137_3626+138del (n.3626+137_3626+138del) c.2123+137_2123+138del (n.2123+137_2123+138del) c.1514+137_1514+138del (n.1514+137_1514+138del) c.1925+137_1925+138del (n.1925+137_1925+138del) n.3698+137_3698+138del n.3629+137_3629+138del n.3778+137_3778+138del | gnomAD v4 |
11 | g.17404375A>C | CA2592398773 | ABCC8 | n.3126+137T>G c.136+137T>G n.1896+137T>G n.1289+137T>G n.3626+137T>G n.1056+137T>G n.3573+137T>G c.3554+137T>G (n.3554+137T>G) n.4862+137T>G c.*1695+137T>G (n.*1695+137T>G) n.3623+137T>G c.*1988+137T>G (n.*1988+137T>G) n.3846+137T>G n.3703+137T>G n.3570+137T>G c.3396+1119T>G (n.3396+1119T>G) n.3725+137T>G n.3782+137T>G n.3728+137T>G c.*694+137T>G (n.*694+137T>G) c.*1726+137T>G (n.*1726+137T>G) c.3557+137T>G (n.3557+137T>G) n.3621+137T>G n.3529+137T>G c.*1729+137T>G (n.*1729+137T>G) n.3058+137T>G n.3699+137T>G n.3732+137T>G n.3669+137T>G c.*1769+137T>G (n.*1769+137T>G) c.3398+137T>G (n.3398+137T>G) c.*3262+137T>G (n.*3262+137T>G) c.*1953+137T>G (n.*1953+137T>G) c.3560+137T>G (n.3560+137T>G) c.1641+137T>G n.3511+137T>G c.3339+137T>G c.*1533+137T>G (n.*1533+137T>G) c.1681+137T>G c.1913+137T>G (n.1913+137T>G) c.*1812+137T>G (n.*1812+137T>G) c.*1842+137T>G (n.*1842+137T>G) c.3623+137T>G (n.3623+137T>G) n.696+137T>G c.2756+137T>G c.723+137T>G c.*1821+137T>G (n.*1821+137T>G) c.3832+137T>G c.*1513+137T>G (n.*1513+137T>G) c.*2024+137T>G (n.*2024+137T>G) c.*1830+137T>G (n.*1830+137T>G) c.2863+137T>G c.3563+137T>G (n.3563+137T>G) c.3308+137T>G (n.3308+137T>G) c.*3287+137T>G (n.*3287+137T>G) c.*1698+137T>G (n.*1698+137T>G) n.689+137T>G c.*433+137T>G (n.*433+137T>G) c.27+137T>G n.50+137T>G c.2057+137T>G (n.2057+137T>G) n.3523+137T>G n.3520+137T>G n.3706+137T>G c.3626+137T>G (n.3626+137T>G) c.2123+137T>G (n.2123+137T>G) c.1514+137T>G (n.1514+137T>G) c.1925+137T>G (n.1925+137T>G) n.3698+137T>G n.3629+137T>G n.3778+137T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17404375A>G | CA2612661104 | ABCC8 | n.3126+137T>C c.136+137T>C n.1896+137T>C n.1289+137T>C n.3626+137T>C n.1056+137T>C n.3573+137T>C c.3554+137T>C (n.3554+137T>C) n.4862+137T>C c.*1695+137T>C (n.*1695+137T>C) n.3623+137T>C c.*1988+137T>C (n.*1988+137T>C) n.3846+137T>C n.3703+137T>C n.3570+137T>C c.3396+1119T>C (n.3396+1119T>C) n.3725+137T>C n.3782+137T>C n.3728+137T>C c.*694+137T>C (n.*694+137T>C) c.*1726+137T>C (n.*1726+137T>C) c.3557+137T>C (n.3557+137T>C) n.3621+137T>C n.3529+137T>C c.*1729+137T>C (n.*1729+137T>C) n.3058+137T>C n.3699+137T>C n.3732+137T>C n.3669+137T>C c.*1769+137T>C (n.*1769+137T>C) c.3398+137T>C (n.3398+137T>C) c.*3262+137T>C (n.*3262+137T>C) c.*1953+137T>C (n.*1953+137T>C) c.3560+137T>C (n.3560+137T>C) c.1641+137T>C n.3511+137T>C c.3339+137T>C c.*1533+137T>C (n.*1533+137T>C) c.1681+137T>C c.1913+137T>C (n.1913+137T>C) c.*1812+137T>C (n.*1812+137T>C) c.*1842+137T>C (n.*1842+137T>C) c.3623+137T>C (n.3623+137T>C) n.696+137T>C c.2756+137T>C c.723+137T>C c.*1821+137T>C (n.*1821+137T>C) c.3832+137T>C c.*1513+137T>C (n.*1513+137T>C) c.*2024+137T>C (n.*2024+137T>C) c.*1830+137T>C (n.*1830+137T>C) c.2863+137T>C c.3563+137T>C (n.3563+137T>C) c.3308+137T>C (n.3308+137T>C) c.*3287+137T>C (n.*3287+137T>C) c.*1698+137T>C (n.*1698+137T>C) n.689+137T>C c.*433+137T>C (n.*433+137T>C) c.27+137T>C n.50+137T>C c.2057+137T>C (n.2057+137T>C) n.3523+137T>C n.3520+137T>C n.3706+137T>C c.3626+137T>C (n.3626+137T>C) c.2123+137T>C (n.2123+137T>C) c.1514+137T>C (n.1514+137T>C) c.1925+137T>C (n.1925+137T>C) n.3698+137T>C n.3629+137T>C n.3778+137T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17404375A>T | CA2612661105 | ABCC8 | n.3126+137T>A c.136+137T>A n.1896+137T>A n.1289+137T>A n.3626+137T>A n.1056+137T>A n.3573+137T>A c.3554+137T>A (n.3554+137T>A) n.4862+137T>A c.*1695+137T>A (n.*1695+137T>A) n.3623+137T>A c.*1988+137T>A (n.*1988+137T>A) n.3846+137T>A n.3703+137T>A n.3570+137T>A c.3396+1119T>A (n.3396+1119T>A) n.3725+137T>A n.3782+137T>A n.3728+137T>A c.*694+137T>A (n.*694+137T>A) c.*1726+137T>A (n.*1726+137T>A) c.3557+137T>A (n.3557+137T>A) n.3621+137T>A n.3529+137T>A c.*1729+137T>A (n.*1729+137T>A) n.3058+137T>A n.3699+137T>A n.3732+137T>A n.3669+137T>A c.*1769+137T>A (n.*1769+137T>A) c.3398+137T>A (n.3398+137T>A) c.*3262+137T>A (n.*3262+137T>A) c.*1953+137T>A (n.*1953+137T>A) c.3560+137T>A (n.3560+137T>A) c.1641+137T>A n.3511+137T>A c.3339+137T>A c.*1533+137T>A (n.*1533+137T>A) c.1681+137T>A c.1913+137T>A (n.1913+137T>A) c.*1812+137T>A (n.*1812+137T>A) c.*1842+137T>A (n.*1842+137T>A) c.3623+137T>A (n.3623+137T>A) n.696+137T>A c.2756+137T>A c.723+137T>A c.*1821+137T>A (n.*1821+137T>A) c.3832+137T>A c.*1513+137T>A (n.*1513+137T>A) c.*2024+137T>A (n.*2024+137T>A) c.*1830+137T>A (n.*1830+137T>A) c.2863+137T>A c.3563+137T>A (n.3563+137T>A) c.3308+137T>A (n.3308+137T>A) c.*3287+137T>A (n.*3287+137T>A) c.*1698+137T>A (n.*1698+137T>A) n.689+137T>A c.*433+137T>A (n.*433+137T>A) c.27+137T>A n.50+137T>A c.2057+137T>A (n.2057+137T>A) n.3523+137T>A n.3520+137T>A n.3706+137T>A c.3626+137T>A (n.3626+137T>A) c.2123+137T>A (n.2123+137T>A) c.1514+137T>A (n.1514+137T>A) c.1925+137T>A (n.1925+137T>A) n.3698+137T>A n.3629+137T>A n.3778+137T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17404376T>G | CA2612661106 | ABCC8 | n.3126+136A>C c.136+136A>C n.1896+136A>C n.1289+136A>C n.3626+136A>C n.1056+136A>C n.3573+136A>C c.3554+136A>C (n.3554+136A>C) n.4862+136A>C c.*1695+136A>C (n.*1695+136A>C) n.3623+136A>C c.*1988+136A>C (n.*1988+136A>C) n.3846+136A>C n.3703+136A>C n.3570+136A>C c.3396+1118A>C (n.3396+1118A>C) n.3725+136A>C n.3782+136A>C n.3728+136A>C c.*694+136A>C (n.*694+136A>C) c.*1726+136A>C (n.*1726+136A>C) c.3557+136A>C (n.3557+136A>C) n.3621+136A>C n.3529+136A>C c.*1729+136A>C (n.*1729+136A>C) n.3058+136A>C n.3699+136A>C n.3732+136A>C n.3669+136A>C c.*1769+136A>C (n.*1769+136A>C) c.3398+136A>C (n.3398+136A>C) c.*3262+136A>C (n.*3262+136A>C) c.*1953+136A>C (n.*1953+136A>C) c.3560+136A>C (n.3560+136A>C) c.1641+136A>C n.3511+136A>C c.3339+136A>C c.*1533+136A>C (n.*1533+136A>C) c.1681+136A>C c.1913+136A>C (n.1913+136A>C) c.*1812+136A>C (n.*1812+136A>C) c.*1842+136A>C (n.*1842+136A>C) c.3623+136A>C (n.3623+136A>C) n.696+136A>C c.2756+136A>C c.723+136A>C c.*1821+136A>C (n.*1821+136A>C) c.3832+136A>C c.*1513+136A>C (n.*1513+136A>C) c.*2024+136A>C (n.*2024+136A>C) c.*1830+136A>C (n.*1830+136A>C) c.2863+136A>C c.3563+136A>C (n.3563+136A>C) c.3308+136A>C (n.3308+136A>C) c.*3287+136A>C (n.*3287+136A>C) c.*1698+136A>C (n.*1698+136A>C) n.689+136A>C c.*433+136A>C (n.*433+136A>C) c.27+136A>C n.50+136A>C c.2057+136A>C (n.2057+136A>C) n.3523+136A>C n.3520+136A>C n.3706+136A>C c.3626+136A>C (n.3626+136A>C) c.2123+136A>C (n.2123+136A>C) c.1514+136A>C (n.1514+136A>C) c.1925+136A>C (n.1925+136A>C) n.3698+136A>C n.3629+136A>C n.3778+136A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17404377T>A | CA2612661107 | ABCC8 | n.3126+135A>T c.136+135A>T n.1896+135A>T n.1289+135A>T n.3626+135A>T n.1056+135A>T n.3573+135A>T c.3554+135A>T (n.3554+135A>T) n.4862+135A>T c.*1695+135A>T (n.*1695+135A>T) n.3623+135A>T c.*1988+135A>T (n.*1988+135A>T) n.3846+135A>T n.3703+135A>T n.3570+135A>T c.3396+1117A>T (n.3396+1117A>T) n.3725+135A>T n.3782+135A>T n.3728+135A>T c.*694+135A>T (n.*694+135A>T) c.*1726+135A>T (n.*1726+135A>T) c.3557+135A>T (n.3557+135A>T) n.3621+135A>T n.3529+135A>T c.*1729+135A>T (n.*1729+135A>T) n.3058+135A>T n.3699+135A>T n.3732+135A>T n.3669+135A>T c.*1769+135A>T (n.*1769+135A>T) c.3398+135A>T (n.3398+135A>T) c.*3262+135A>T (n.*3262+135A>T) c.*1953+135A>T (n.*1953+135A>T) c.3560+135A>T (n.3560+135A>T) c.1641+135A>T n.3511+135A>T c.3339+135A>T c.*1533+135A>T (n.*1533+135A>T) c.1681+135A>T c.1913+135A>T (n.1913+135A>T) c.*1812+135A>T (n.*1812+135A>T) c.*1842+135A>T (n.*1842+135A>T) c.3623+135A>T (n.3623+135A>T) n.696+135A>T c.2756+135A>T c.723+135A>T c.*1821+135A>T (n.*1821+135A>T) c.3832+135A>T c.*1513+135A>T (n.*1513+135A>T) c.*2024+135A>T (n.*2024+135A>T) c.*1830+135A>T (n.*1830+135A>T) c.2863+135A>T c.3563+135A>T (n.3563+135A>T) c.3308+135A>T (n.3308+135A>T) c.*3287+135A>T (n.*3287+135A>T) c.*1698+135A>T (n.*1698+135A>T) n.689+135A>T c.*433+135A>T (n.*433+135A>T) c.27+135A>T n.50+135A>T c.2057+135A>T (n.2057+135A>T) n.3523+135A>T n.3520+135A>T n.3706+135A>T c.3626+135A>T (n.3626+135A>T) c.2123+135A>T (n.2123+135A>T) c.1514+135A>T (n.1514+135A>T) c.1925+135A>T (n.1925+135A>T) n.3698+135A>T n.3629+135A>T n.3778+135A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17404377T>G | CA2612661108 | ABCC8 | n.3126+135A>C c.136+135A>C n.1896+135A>C n.1289+135A>C n.3626+135A>C n.1056+135A>C n.3573+135A>C c.3554+135A>C (n.3554+135A>C) n.4862+135A>C c.*1695+135A>C (n.*1695+135A>C) n.3623+135A>C c.*1988+135A>C (n.*1988+135A>C) n.3846+135A>C n.3703+135A>C n.3570+135A>C c.3396+1117A>C (n.3396+1117A>C) n.3725+135A>C n.3782+135A>C n.3728+135A>C c.*694+135A>C (n.*694+135A>C) c.*1726+135A>C (n.*1726+135A>C) c.3557+135A>C (n.3557+135A>C) n.3621+135A>C n.3529+135A>C c.*1729+135A>C (n.*1729+135A>C) n.3058+135A>C n.3699+135A>C n.3732+135A>C n.3669+135A>C c.*1769+135A>C (n.*1769+135A>C) c.3398+135A>C (n.3398+135A>C) c.*3262+135A>C (n.*3262+135A>C) c.*1953+135A>C (n.*1953+135A>C) c.3560+135A>C (n.3560+135A>C) c.1641+135A>C n.3511+135A>C c.3339+135A>C c.*1533+135A>C (n.*1533+135A>C) c.1681+135A>C c.1913+135A>C (n.1913+135A>C) c.*1812+135A>C (n.*1812+135A>C) c.*1842+135A>C (n.*1842+135A>C) c.3623+135A>C (n.3623+135A>C) n.696+135A>C c.2756+135A>C c.723+135A>C c.*1821+135A>C (n.*1821+135A>C) c.3832+135A>C c.*1513+135A>C (n.*1513+135A>C) c.*2024+135A>C (n.*2024+135A>C) c.*1830+135A>C (n.*1830+135A>C) c.2863+135A>C c.3563+135A>C (n.3563+135A>C) c.3308+135A>C (n.3308+135A>C) c.*3287+135A>C (n.*3287+135A>C) c.*1698+135A>C (n.*1698+135A>C) n.689+135A>C c.*433+135A>C (n.*433+135A>C) c.27+135A>C n.50+135A>C c.2057+135A>C (n.2057+135A>C) n.3523+135A>C n.3520+135A>C n.3706+135A>C c.3626+135A>C (n.3626+135A>C) c.2123+135A>C (n.2123+135A>C) c.1514+135A>C (n.1514+135A>C) c.1925+135A>C (n.1925+135A>C) n.3698+135A>C n.3629+135A>C n.3778+135A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17404378T>A | CA2612661109 | ABCC8 | n.3126+134A>T c.136+134A>T n.1896+134A>T n.1289+134A>T n.3626+134A>T n.1056+134A>T n.3573+134A>T c.3554+134A>T (n.3554+134A>T) n.4862+134A>T c.*1695+134A>T (n.*1695+134A>T) n.3623+134A>T c.*1988+134A>T (n.*1988+134A>T) n.3846+134A>T n.3703+134A>T n.3570+134A>T c.3396+1116A>T (n.3396+1116A>T) n.3725+134A>T n.3782+134A>T n.3728+134A>T c.*694+134A>T (n.*694+134A>T) c.*1726+134A>T (n.*1726+134A>T) c.3557+134A>T (n.3557+134A>T) n.3621+134A>T n.3529+134A>T c.*1729+134A>T (n.*1729+134A>T) n.3058+134A>T n.3699+134A>T n.3732+134A>T n.3669+134A>T c.*1769+134A>T (n.*1769+134A>T) c.3398+134A>T (n.3398+134A>T) c.*3262+134A>T (n.*3262+134A>T) c.*1953+134A>T (n.*1953+134A>T) c.3560+134A>T (n.3560+134A>T) c.1641+134A>T n.3511+134A>T c.3339+134A>T c.*1533+134A>T (n.*1533+134A>T) c.1681+134A>T c.1913+134A>T (n.1913+134A>T) c.*1812+134A>T (n.*1812+134A>T) c.*1842+134A>T (n.*1842+134A>T) c.3623+134A>T (n.3623+134A>T) n.696+134A>T c.2756+134A>T c.723+134A>T c.*1821+134A>T (n.*1821+134A>T) c.3832+134A>T c.*1513+134A>T (n.*1513+134A>T) c.*2024+134A>T (n.*2024+134A>T) c.*1830+134A>T (n.*1830+134A>T) c.2863+134A>T c.3563+134A>T (n.3563+134A>T) c.3308+134A>T (n.3308+134A>T) c.*3287+134A>T (n.*3287+134A>T) c.*1698+134A>T (n.*1698+134A>T) n.689+134A>T c.*433+134A>T (n.*433+134A>T) c.27+134A>T n.50+134A>T c.2057+134A>T (n.2057+134A>T) n.3523+134A>T n.3520+134A>T n.3706+134A>T c.3626+134A>T (n.3626+134A>T) c.2123+134A>T (n.2123+134A>T) c.1514+134A>T (n.1514+134A>T) c.1925+134A>T (n.1925+134A>T) n.3698+134A>T n.3629+134A>T n.3778+134A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17404378T>C | CA597665212 | ABCC8 | n.3126+134A>G c.136+134A>G n.1896+134A>G n.1289+134A>G n.3626+134A>G n.1056+134A>G n.3573+134A>G c.3554+134A>G (n.3554+134A>G) n.4862+134A>G c.*1695+134A>G (n.*1695+134A>G) n.3623+134A>G c.*1988+134A>G (n.*1988+134A>G) n.3846+134A>G n.3703+134A>G n.3570+134A>G c.3396+1116A>G (n.3396+1116A>G) n.3725+134A>G n.3782+134A>G n.3728+134A>G c.*694+134A>G (n.*694+134A>G) c.*1726+134A>G (n.*1726+134A>G) c.3557+134A>G (n.3557+134A>G) n.3621+134A>G n.3529+134A>G c.*1729+134A>G (n.*1729+134A>G) n.3058+134A>G n.3699+134A>G n.3732+134A>G n.3669+134A>G c.*1769+134A>G (n.*1769+134A>G) c.3398+134A>G (n.3398+134A>G) c.*3262+134A>G (n.*3262+134A>G) c.*1953+134A>G (n.*1953+134A>G) c.3560+134A>G (n.3560+134A>G) c.1641+134A>G n.3511+134A>G c.3339+134A>G c.*1533+134A>G (n.*1533+134A>G) c.1681+134A>G c.1913+134A>G (n.1913+134A>G) c.*1812+134A>G (n.*1812+134A>G) c.*1842+134A>G (n.*1842+134A>G) c.3623+134A>G (n.3623+134A>G) n.696+134A>G c.2756+134A>G c.723+134A>G c.*1821+134A>G (n.*1821+134A>G) c.3832+134A>G c.*1513+134A>G (n.*1513+134A>G) c.*2024+134A>G (n.*2024+134A>G) c.*1830+134A>G (n.*1830+134A>G) c.2863+134A>G c.3563+134A>G (n.3563+134A>G) c.3308+134A>G (n.3308+134A>G) c.*3287+134A>G (n.*3287+134A>G) c.*1698+134A>G (n.*1698+134A>G) n.689+134A>G c.*433+134A>G (n.*433+134A>G) c.27+134A>G n.50+134A>G c.2057+134A>G (n.2057+134A>G) n.3523+134A>G n.3520+134A>G n.3706+134A>G c.3626+134A>G (n.3626+134A>G) c.2123+134A>G (n.2123+134A>G) c.1514+134A>G (n.1514+134A>G) c.1925+134A>G (n.1925+134A>G) n.3698+134A>G n.3629+134A>G n.3778+134A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17404378T>G | CA2612661110 | ABCC8 | n.3126+134A>C c.136+134A>C n.1896+134A>C n.1289+134A>C n.3626+134A>C n.1056+134A>C n.3573+134A>C c.3554+134A>C (n.3554+134A>C) n.4862+134A>C c.*1695+134A>C (n.*1695+134A>C) n.3623+134A>C c.*1988+134A>C (n.*1988+134A>C) n.3846+134A>C n.3703+134A>C n.3570+134A>C c.3396+1116A>C (n.3396+1116A>C) n.3725+134A>C n.3782+134A>C n.3728+134A>C c.*694+134A>C (n.*694+134A>C) c.*1726+134A>C (n.*1726+134A>C) c.3557+134A>C (n.3557+134A>C) n.3621+134A>C n.3529+134A>C c.*1729+134A>C (n.*1729+134A>C) n.3058+134A>C n.3699+134A>C n.3732+134A>C n.3669+134A>C c.*1769+134A>C (n.*1769+134A>C) c.3398+134A>C (n.3398+134A>C) c.*3262+134A>C (n.*3262+134A>C) c.*1953+134A>C (n.*1953+134A>C) c.3560+134A>C (n.3560+134A>C) c.1641+134A>C n.3511+134A>C c.3339+134A>C c.*1533+134A>C (n.*1533+134A>C) c.1681+134A>C c.1913+134A>C (n.1913+134A>C) c.*1812+134A>C (n.*1812+134A>C) c.*1842+134A>C (n.*1842+134A>C) c.3623+134A>C (n.3623+134A>C) n.696+134A>C c.2756+134A>C c.723+134A>C c.*1821+134A>C (n.*1821+134A>C) c.3832+134A>C c.*1513+134A>C (n.*1513+134A>C) c.*2024+134A>C (n.*2024+134A>C) c.*1830+134A>C (n.*1830+134A>C) c.2863+134A>C c.3563+134A>C (n.3563+134A>C) c.3308+134A>C (n.3308+134A>C) c.*3287+134A>C (n.*3287+134A>C) c.*1698+134A>C (n.*1698+134A>C) n.689+134A>C c.*433+134A>C (n.*433+134A>C) c.27+134A>C n.50+134A>C c.2057+134A>C (n.2057+134A>C) n.3523+134A>C n.3520+134A>C n.3706+134A>C c.3626+134A>C (n.3626+134A>C) c.2123+134A>C (n.2123+134A>C) c.1514+134A>C (n.1514+134A>C) c.1925+134A>C (n.1925+134A>C) n.3698+134A>C n.3629+134A>C n.3778+134A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17404378T= | CA1955127468 | ABCC8 | n.3126+134A= c.136+134A= n.1896+134A= n.1289+134A= n.3626+134A= n.1056+134A= n.3573+134A= c.3554+134A= (n.3554+134A=) n.4862+134A= c.*1695+134A= (n.*1695+134A=) n.3623+134A= c.*1988+134A= (n.*1988+134A=) n.3846+134A= n.3703+134A= n.3570+134A= c.3396+1116A= (n.3396+1116A=) n.3725+134A= n.3782+134A= n.3728+134A= c.*694+134A= (n.*694+134A=) c.*1726+134A= (n.*1726+134A=) c.3557+134A= (n.3557+134A=) n.3621+134A= n.3529+134A= c.*1729+134A= (n.*1729+134A=) n.3058+134A= n.3699+134A= n.3732+134A= n.3669+134A= c.*1769+134A= (n.*1769+134A=) c.3398+134A= (n.3398+134A=) c.*3262+134A= (n.*3262+134A=) c.*1953+134A= (n.*1953+134A=) c.3560+134A= (n.3560+134A=) c.1641+134A= n.3511+134A= c.3339+134A= c.*1533+134A= (n.*1533+134A=) c.1681+134A= c.1913+134A= (n.1913+134A=) c.*1812+134A= (n.*1812+134A=) c.*1842+134A= (n.*1842+134A=) c.3623+134A= (n.3623+134A=) n.696+134A= c.2756+134A= c.723+134A= c.*1821+134A= (n.*1821+134A=) c.3832+134A= c.*1513+134A= (n.*1513+134A=) c.*2024+134A= (n.*2024+134A=) c.*1830+134A= (n.*1830+134A=) c.2863+134A= c.3563+134A= (n.3563+134A=) c.3308+134A= (n.3308+134A=) c.*3287+134A= (n.*3287+134A=) c.*1698+134A= (n.*1698+134A=) n.689+134A= c.*433+134A= (n.*433+134A=) c.27+134A= n.50+134A= c.2057+134A= (n.2057+134A=) n.3523+134A= n.3520+134A= n.3706+134A= c.3626+134A= (n.3626+134A=) c.2123+134A= (n.2123+134A=) c.1514+134A= (n.1514+134A=) c.1925+134A= (n.1925+134A=) n.3698+134A= n.3629+134A= n.3778+134A= | |
11 | g.17404379C>A | CA2612661111 | ABCC8 | n.3126+133G>T c.136+133G>T n.1896+133G>T n.1289+133G>T n.3626+133G>T n.1056+133G>T n.3573+133G>T c.3554+133G>T (n.3554+133G>T) n.4862+133G>T c.*1695+133G>T (n.*1695+133G>T) n.3623+133G>T c.*1988+133G>T (n.*1988+133G>T) n.3846+133G>T n.3703+133G>T n.3570+133G>T c.3396+1115G>T (n.3396+1115G>T) n.3725+133G>T n.3782+133G>T n.3728+133G>T c.*694+133G>T (n.*694+133G>T) c.*1726+133G>T (n.*1726+133G>T) c.3557+133G>T (n.3557+133G>T) n.3621+133G>T n.3529+133G>T c.*1729+133G>T (n.*1729+133G>T) n.3058+133G>T n.3699+133G>T n.3732+133G>T n.3669+133G>T c.*1769+133G>T (n.*1769+133G>T) c.3398+133G>T (n.3398+133G>T) c.*3262+133G>T (n.*3262+133G>T) c.*1953+133G>T (n.*1953+133G>T) c.3560+133G>T (n.3560+133G>T) c.1641+133G>T n.3511+133G>T c.3339+133G>T c.*1533+133G>T (n.*1533+133G>T) c.1681+133G>T c.1913+133G>T (n.1913+133G>T) c.*1812+133G>T (n.*1812+133G>T) c.*1842+133G>T (n.*1842+133G>T) c.3623+133G>T (n.3623+133G>T) n.696+133G>T c.2756+133G>T c.723+133G>T c.*1821+133G>T (n.*1821+133G>T) c.3832+133G>T c.*1513+133G>T (n.*1513+133G>T) c.*2024+133G>T (n.*2024+133G>T) c.*1830+133G>T (n.*1830+133G>T) c.2863+133G>T c.3563+133G>T (n.3563+133G>T) c.3308+133G>T (n.3308+133G>T) c.*3287+133G>T (n.*3287+133G>T) c.*1698+133G>T (n.*1698+133G>T) n.689+133G>T c.*433+133G>T (n.*433+133G>T) c.27+133G>T n.50+133G>T c.2057+133G>T (n.2057+133G>T) n.3523+133G>T n.3520+133G>T n.3706+133G>T c.3626+133G>T (n.3626+133G>T) c.2123+133G>T (n.2123+133G>T) c.1514+133G>T (n.1514+133G>T) c.1925+133G>T (n.1925+133G>T) n.3698+133G>T n.3629+133G>T n.3778+133G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17404379C= | CA1955127469 | ABCC8 | n.3126+133G= c.136+133G= n.1896+133G= n.1289+133G= n.3626+133G= n.1056+133G= n.3573+133G= c.3554+133G= (n.3554+133G=) n.4862+133G= c.*1695+133G= (n.*1695+133G=) n.3623+133G= c.*1988+133G= (n.*1988+133G=) n.3846+133G= n.3703+133G= n.3570+133G= c.3396+1115G= (n.3396+1115G=) n.3725+133G= n.3782+133G= n.3728+133G= c.*694+133G= (n.*694+133G=) c.*1726+133G= (n.*1726+133G=) c.3557+133G= (n.3557+133G=) n.3621+133G= n.3529+133G= c.*1729+133G= (n.*1729+133G=) n.3058+133G= n.3699+133G= n.3732+133G= n.3669+133G= c.*1769+133G= (n.*1769+133G=) c.3398+133G= (n.3398+133G=) c.*3262+133G= (n.*3262+133G=) c.*1953+133G= (n.*1953+133G=) c.3560+133G= (n.3560+133G=) c.1641+133G= n.3511+133G= c.3339+133G= c.*1533+133G= (n.*1533+133G=) c.1681+133G= c.1913+133G= (n.1913+133G=) c.*1812+133G= (n.*1812+133G=) c.*1842+133G= (n.*1842+133G=) c.3623+133G= (n.3623+133G=) n.696+133G= c.2756+133G= c.723+133G= c.*1821+133G= (n.*1821+133G=) c.3832+133G= c.*1513+133G= (n.*1513+133G=) c.*2024+133G= (n.*2024+133G=) c.*1830+133G= (n.*1830+133G=) c.2863+133G= c.3563+133G= (n.3563+133G=) c.3308+133G= (n.3308+133G=) c.*3287+133G= (n.*3287+133G=) c.*1698+133G= (n.*1698+133G=) n.689+133G= c.*433+133G= (n.*433+133G=) c.27+133G= n.50+133G= c.2057+133G= (n.2057+133G=) n.3523+133G= n.3520+133G= n.3706+133G= c.3626+133G= (n.3626+133G=) c.2123+133G= (n.2123+133G=) c.1514+133G= (n.1514+133G=) c.1925+133G= (n.1925+133G=) n.3698+133G= n.3629+133G= n.3778+133G= | |
11 | g.17404379C>G | CA2612661112 | ABCC8 | n.3126+133G>C c.136+133G>C n.1896+133G>C n.1289+133G>C n.3626+133G>C n.1056+133G>C n.3573+133G>C c.3554+133G>C (n.3554+133G>C) n.4862+133G>C c.*1695+133G>C (n.*1695+133G>C) n.3623+133G>C c.*1988+133G>C (n.*1988+133G>C) n.3846+133G>C n.3703+133G>C n.3570+133G>C c.3396+1115G>C (n.3396+1115G>C) n.3725+133G>C n.3782+133G>C n.3728+133G>C c.*694+133G>C (n.*694+133G>C) c.*1726+133G>C (n.*1726+133G>C) c.3557+133G>C (n.3557+133G>C) n.3621+133G>C n.3529+133G>C c.*1729+133G>C (n.*1729+133G>C) n.3058+133G>C n.3699+133G>C n.3732+133G>C n.3669+133G>C c.*1769+133G>C (n.*1769+133G>C) c.3398+133G>C (n.3398+133G>C) c.*3262+133G>C (n.*3262+133G>C) c.*1953+133G>C (n.*1953+133G>C) c.3560+133G>C (n.3560+133G>C) c.1641+133G>C n.3511+133G>C c.3339+133G>C c.*1533+133G>C (n.*1533+133G>C) c.1681+133G>C c.1913+133G>C (n.1913+133G>C) c.*1812+133G>C (n.*1812+133G>C) c.*1842+133G>C (n.*1842+133G>C) c.3623+133G>C (n.3623+133G>C) n.696+133G>C c.2756+133G>C c.723+133G>C c.*1821+133G>C (n.*1821+133G>C) c.3832+133G>C c.*1513+133G>C (n.*1513+133G>C) c.*2024+133G>C (n.*2024+133G>C) c.*1830+133G>C (n.*1830+133G>C) c.2863+133G>C c.3563+133G>C (n.3563+133G>C) c.3308+133G>C (n.3308+133G>C) c.*3287+133G>C (n.*3287+133G>C) c.*1698+133G>C (n.*1698+133G>C) n.689+133G>C c.*433+133G>C (n.*433+133G>C) c.27+133G>C n.50+133G>C c.2057+133G>C (n.2057+133G>C) n.3523+133G>C n.3520+133G>C n.3706+133G>C c.3626+133G>C (n.3626+133G>C) c.2123+133G>C (n.2123+133G>C) c.1514+133G>C (n.1514+133G>C) c.1925+133G>C (n.1925+133G>C) n.3698+133G>C n.3629+133G>C n.3778+133G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17404379C>T | CA674181609 | ABCC8 | n.3126+133G>A c.136+133G>A n.1896+133G>A n.1289+133G>A n.3626+133G>A n.1056+133G>A n.3573+133G>A c.3554+133G>A (n.3554+133G>A) n.4862+133G>A c.*1695+133G>A (n.*1695+133G>A) n.3623+133G>A c.*1988+133G>A (n.*1988+133G>A) n.3846+133G>A n.3703+133G>A n.3570+133G>A c.3396+1115G>A (n.3396+1115G>A) n.3725+133G>A n.3782+133G>A n.3728+133G>A c.*694+133G>A (n.*694+133G>A) c.*1726+133G>A (n.*1726+133G>A) c.3557+133G>A (n.3557+133G>A) n.3621+133G>A n.3529+133G>A c.*1729+133G>A (n.*1729+133G>A) n.3058+133G>A n.3699+133G>A n.3732+133G>A n.3669+133G>A c.*1769+133G>A (n.*1769+133G>A) c.3398+133G>A (n.3398+133G>A) c.*3262+133G>A (n.*3262+133G>A) c.*1953+133G>A (n.*1953+133G>A) c.3560+133G>A (n.3560+133G>A) c.1641+133G>A n.3511+133G>A c.3339+133G>A c.*1533+133G>A (n.*1533+133G>A) c.1681+133G>A c.1913+133G>A (n.1913+133G>A) c.*1812+133G>A (n.*1812+133G>A) c.*1842+133G>A (n.*1842+133G>A) c.3623+133G>A (n.3623+133G>A) n.696+133G>A c.2756+133G>A c.723+133G>A c.*1821+133G>A (n.*1821+133G>A) c.3832+133G>A c.*1513+133G>A (n.*1513+133G>A) c.*2024+133G>A (n.*2024+133G>A) c.*1830+133G>A (n.*1830+133G>A) c.2863+133G>A c.3563+133G>A (n.3563+133G>A) c.3308+133G>A (n.3308+133G>A) c.*3287+133G>A (n.*3287+133G>A) c.*1698+133G>A (n.*1698+133G>A) n.689+133G>A c.*433+133G>A (n.*433+133G>A) c.27+133G>A n.50+133G>A c.2057+133G>A (n.2057+133G>A) n.3523+133G>A n.3520+133G>A n.3706+133G>A c.3626+133G>A (n.3626+133G>A) c.2123+133G>A (n.2123+133G>A) c.1514+133G>A (n.1514+133G>A) c.1925+133G>A (n.1925+133G>A) n.3698+133G>A n.3629+133G>A n.3778+133G>A | dbSNP |
11 | g.17404380C>A | CA2612661113 | ABCC8 | n.3126+132G>T c.136+132G>T n.1896+132G>T n.1289+132G>T n.3626+132G>T n.1056+132G>T n.3573+132G>T c.3554+132G>T (n.3554+132G>T) n.4862+132G>T c.*1695+132G>T (n.*1695+132G>T) n.3623+132G>T c.*1988+132G>T (n.*1988+132G>T) n.3846+132G>T n.3703+132G>T n.3570+132G>T c.3396+1114G>T (n.3396+1114G>T) n.3725+132G>T n.3782+132G>T n.3728+132G>T c.*694+132G>T (n.*694+132G>T) c.*1726+132G>T (n.*1726+132G>T) c.3557+132G>T (n.3557+132G>T) n.3621+132G>T n.3529+132G>T c.*1729+132G>T (n.*1729+132G>T) n.3058+132G>T n.3699+132G>T n.3732+132G>T n.3669+132G>T c.*1769+132G>T (n.*1769+132G>T) c.3398+132G>T (n.3398+132G>T) c.*3262+132G>T (n.*3262+132G>T) c.*1953+132G>T (n.*1953+132G>T) c.3560+132G>T (n.3560+132G>T) c.1641+132G>T n.3511+132G>T c.3339+132G>T c.*1533+132G>T (n.*1533+132G>T) c.1681+132G>T c.1913+132G>T (n.1913+132G>T) c.*1812+132G>T (n.*1812+132G>T) c.*1842+132G>T (n.*1842+132G>T) c.3623+132G>T (n.3623+132G>T) n.696+132G>T c.2756+132G>T c.723+132G>T c.*1821+132G>T (n.*1821+132G>T) c.3832+132G>T c.*1513+132G>T (n.*1513+132G>T) c.*2024+132G>T (n.*2024+132G>T) c.*1830+132G>T (n.*1830+132G>T) c.2863+132G>T c.3563+132G>T (n.3563+132G>T) c.3308+132G>T (n.3308+132G>T) c.*3287+132G>T (n.*3287+132G>T) c.*1698+132G>T (n.*1698+132G>T) n.689+132G>T c.*433+132G>T (n.*433+132G>T) c.27+132G>T n.50+132G>T c.2057+132G>T (n.2057+132G>T) n.3523+132G>T n.3520+132G>T n.3706+132G>T c.3626+132G>T (n.3626+132G>T) c.2123+132G>T (n.2123+132G>T) c.1514+132G>T (n.1514+132G>T) c.1925+132G>T (n.1925+132G>T) n.3698+132G>T n.3629+132G>T n.3778+132G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17404380C>G | CA2612661115 | ABCC8 | n.3126+132G>C c.136+132G>C n.1896+132G>C n.1289+132G>C n.3626+132G>C n.1056+132G>C n.3573+132G>C c.3554+132G>C (n.3554+132G>C) n.4862+132G>C c.*1695+132G>C (n.*1695+132G>C) n.3623+132G>C c.*1988+132G>C (n.*1988+132G>C) n.3846+132G>C n.3703+132G>C n.3570+132G>C c.3396+1114G>C (n.3396+1114G>C) n.3725+132G>C n.3782+132G>C n.3728+132G>C c.*694+132G>C (n.*694+132G>C) c.*1726+132G>C (n.*1726+132G>C) c.3557+132G>C (n.3557+132G>C) n.3621+132G>C n.3529+132G>C c.*1729+132G>C (n.*1729+132G>C) n.3058+132G>C n.3699+132G>C n.3732+132G>C n.3669+132G>C c.*1769+132G>C (n.*1769+132G>C) c.3398+132G>C (n.3398+132G>C) c.*3262+132G>C (n.*3262+132G>C) c.*1953+132G>C (n.*1953+132G>C) c.3560+132G>C (n.3560+132G>C) c.1641+132G>C n.3511+132G>C c.3339+132G>C c.*1533+132G>C (n.*1533+132G>C) c.1681+132G>C c.1913+132G>C (n.1913+132G>C) c.*1812+132G>C (n.*1812+132G>C) c.*1842+132G>C (n.*1842+132G>C) c.3623+132G>C (n.3623+132G>C) n.696+132G>C c.2756+132G>C c.723+132G>C c.*1821+132G>C (n.*1821+132G>C) c.3832+132G>C c.*1513+132G>C (n.*1513+132G>C) c.*2024+132G>C (n.*2024+132G>C) c.*1830+132G>C (n.*1830+132G>C) c.2863+132G>C c.3563+132G>C (n.3563+132G>C) c.3308+132G>C (n.3308+132G>C) c.*3287+132G>C (n.*3287+132G>C) c.*1698+132G>C (n.*1698+132G>C) n.689+132G>C c.*433+132G>C (n.*433+132G>C) c.27+132G>C n.50+132G>C c.2057+132G>C (n.2057+132G>C) n.3523+132G>C n.3520+132G>C n.3706+132G>C c.3626+132G>C (n.3626+132G>C) c.2123+132G>C (n.2123+132G>C) c.1514+132G>C (n.1514+132G>C) c.1925+132G>C (n.1925+132G>C) n.3698+132G>C n.3629+132G>C n.3778+132G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17404380C>T | CA2612661114 | ABCC8 | n.3126+132G>A c.136+132G>A n.1896+132G>A n.1289+132G>A n.3626+132G>A n.1056+132G>A n.3573+132G>A c.3554+132G>A (n.3554+132G>A) n.4862+132G>A c.*1695+132G>A (n.*1695+132G>A) n.3623+132G>A c.*1988+132G>A (n.*1988+132G>A) n.3846+132G>A n.3703+132G>A n.3570+132G>A c.3396+1114G>A (n.3396+1114G>A) n.3725+132G>A n.3782+132G>A n.3728+132G>A c.*694+132G>A (n.*694+132G>A) c.*1726+132G>A (n.*1726+132G>A) c.3557+132G>A (n.3557+132G>A) n.3621+132G>A n.3529+132G>A c.*1729+132G>A (n.*1729+132G>A) n.3058+132G>A n.3699+132G>A n.3732+132G>A n.3669+132G>A c.*1769+132G>A (n.*1769+132G>A) c.3398+132G>A (n.3398+132G>A) c.*3262+132G>A (n.*3262+132G>A) c.*1953+132G>A (n.*1953+132G>A) c.3560+132G>A (n.3560+132G>A) c.1641+132G>A n.3511+132G>A c.3339+132G>A c.*1533+132G>A (n.*1533+132G>A) c.1681+132G>A c.1913+132G>A (n.1913+132G>A) c.*1812+132G>A (n.*1812+132G>A) c.*1842+132G>A (n.*1842+132G>A) c.3623+132G>A (n.3623+132G>A) n.696+132G>A c.2756+132G>A c.723+132G>A c.*1821+132G>A (n.*1821+132G>A) c.3832+132G>A c.*1513+132G>A (n.*1513+132G>A) c.*2024+132G>A (n.*2024+132G>A) c.*1830+132G>A (n.*1830+132G>A) c.2863+132G>A c.3563+132G>A (n.3563+132G>A) c.3308+132G>A (n.3308+132G>A) c.*3287+132G>A (n.*3287+132G>A) c.*1698+132G>A (n.*1698+132G>A) n.689+132G>A c.*433+132G>A (n.*433+132G>A) c.27+132G>A n.50+132G>A c.2057+132G>A (n.2057+132G>A) n.3523+132G>A n.3520+132G>A n.3706+132G>A c.3626+132G>A (n.3626+132G>A) c.2123+132G>A (n.2123+132G>A) c.1514+132G>A (n.1514+132G>A) c.1925+132G>A (n.1925+132G>A) n.3698+132G>A n.3629+132G>A n.3778+132G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17404381T>C | CA2612661116 | ABCC8 | n.3126+131A>G c.136+131A>G n.1896+131A>G n.1289+131A>G n.3626+131A>G n.1056+131A>G n.3573+131A>G c.3554+131A>G (n.3554+131A>G) n.4862+131A>G c.*1695+131A>G (n.*1695+131A>G) n.3623+131A>G c.*1988+131A>G (n.*1988+131A>G) n.3846+131A>G n.3703+131A>G n.3570+131A>G c.3396+1113A>G (n.3396+1113A>G) n.3725+131A>G n.3782+131A>G n.3728+131A>G c.*694+131A>G (n.*694+131A>G) c.*1726+131A>G (n.*1726+131A>G) c.3557+131A>G (n.3557+131A>G) n.3621+131A>G n.3529+131A>G c.*1729+131A>G (n.*1729+131A>G) n.3058+131A>G n.3699+131A>G n.3732+131A>G n.3669+131A>G c.*1769+131A>G (n.*1769+131A>G) c.3398+131A>G (n.3398+131A>G) c.*3262+131A>G (n.*3262+131A>G) c.*1953+131A>G (n.*1953+131A>G) c.3560+131A>G (n.3560+131A>G) c.1641+131A>G n.3511+131A>G c.3339+131A>G c.*1533+131A>G (n.*1533+131A>G) c.1681+131A>G c.1913+131A>G (n.1913+131A>G) c.*1812+131A>G (n.*1812+131A>G) c.*1842+131A>G (n.*1842+131A>G) c.3623+131A>G (n.3623+131A>G) n.696+131A>G c.2756+131A>G c.723+131A>G c.*1821+131A>G (n.*1821+131A>G) c.3832+131A>G c.*1513+131A>G (n.*1513+131A>G) c.*2024+131A>G (n.*2024+131A>G) c.*1830+131A>G (n.*1830+131A>G) c.2863+131A>G c.3563+131A>G (n.3563+131A>G) c.3308+131A>G (n.3308+131A>G) c.*3287+131A>G (n.*3287+131A>G) c.*1698+131A>G (n.*1698+131A>G) n.689+131A>G c.*433+131A>G (n.*433+131A>G) c.27+131A>G n.50+131A>G c.2057+131A>G (n.2057+131A>G) n.3523+131A>G n.3520+131A>G n.3706+131A>G c.3626+131A>G (n.3626+131A>G) c.2123+131A>G (n.2123+131A>G) c.1514+131A>G (n.1514+131A>G) c.1925+131A>G (n.1925+131A>G) n.3698+131A>G n.3629+131A>G n.3778+131A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17404382T>A | CA597665213 | ABCC8 | n.3126+130A>T c.136+130A>T n.1896+130A>T n.1289+130A>T n.3626+130A>T n.1056+130A>T n.3573+130A>T c.3554+130A>T (n.3554+130A>T) n.4862+130A>T c.*1695+130A>T (n.*1695+130A>T) n.3623+130A>T c.*1988+130A>T (n.*1988+130A>T) n.3846+130A>T n.3703+130A>T n.3570+130A>T c.3396+1112A>T (n.3396+1112A>T) n.3725+130A>T n.3782+130A>T n.3728+130A>T c.*694+130A>T (n.*694+130A>T) c.*1726+130A>T (n.*1726+130A>T) c.3557+130A>T (n.3557+130A>T) n.3621+130A>T n.3529+130A>T c.*1729+130A>T (n.*1729+130A>T) n.3058+130A>T n.3699+130A>T n.3732+130A>T n.3669+130A>T c.*1769+130A>T (n.*1769+130A>T) c.3398+130A>T (n.3398+130A>T) c.*3262+130A>T (n.*3262+130A>T) c.*1953+130A>T (n.*1953+130A>T) c.3560+130A>T (n.3560+130A>T) c.1641+130A>T n.3511+130A>T c.3339+130A>T c.*1533+130A>T (n.*1533+130A>T) c.1681+130A>T c.1913+130A>T (n.1913+130A>T) c.*1812+130A>T (n.*1812+130A>T) c.*1842+130A>T (n.*1842+130A>T) c.3623+130A>T (n.3623+130A>T) n.696+130A>T c.2756+130A>T c.723+130A>T c.*1821+130A>T (n.*1821+130A>T) c.3832+130A>T c.*1513+130A>T (n.*1513+130A>T) c.*2024+130A>T (n.*2024+130A>T) c.*1830+130A>T (n.*1830+130A>T) c.2863+130A>T c.3563+130A>T (n.3563+130A>T) c.3308+130A>T (n.3308+130A>T) c.*3287+130A>T (n.*3287+130A>T) c.*1698+130A>T (n.*1698+130A>T) n.689+130A>T c.*433+130A>T (n.*433+130A>T) c.27+130A>T n.50+130A>T c.2057+130A>T (n.2057+130A>T) n.3523+130A>T n.3520+130A>T n.3706+130A>T c.3626+130A>T (n.3626+130A>T) c.2123+130A>T (n.2123+130A>T) c.1514+130A>T (n.1514+130A>T) c.1925+130A>T (n.1925+130A>T) n.3698+130A>T n.3629+130A>T n.3778+130A>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17404382T>G | CA218416894 | ABCC8 | n.3126+130A>C c.136+130A>C n.1896+130A>C n.1289+130A>C n.3626+130A>C n.1056+130A>C n.3573+130A>C c.3554+130A>C (n.3554+130A>C) n.4862+130A>C c.*1695+130A>C (n.*1695+130A>C) n.3623+130A>C c.*1988+130A>C (n.*1988+130A>C) n.3846+130A>C n.3703+130A>C n.3570+130A>C c.3396+1112A>C (n.3396+1112A>C) n.3725+130A>C n.3782+130A>C n.3728+130A>C c.*694+130A>C (n.*694+130A>C) c.*1726+130A>C (n.*1726+130A>C) c.3557+130A>C (n.3557+130A>C) n.3621+130A>C n.3529+130A>C c.*1729+130A>C (n.*1729+130A>C) n.3058+130A>C n.3699+130A>C n.3732+130A>C n.3669+130A>C c.*1769+130A>C (n.*1769+130A>C) c.3398+130A>C (n.3398+130A>C) c.*3262+130A>C (n.*3262+130A>C) c.*1953+130A>C (n.*1953+130A>C) c.3560+130A>C (n.3560+130A>C) c.1641+130A>C n.3511+130A>C c.3339+130A>C c.*1533+130A>C (n.*1533+130A>C) c.1681+130A>C c.1913+130A>C (n.1913+130A>C) c.*1812+130A>C (n.*1812+130A>C) c.*1842+130A>C (n.*1842+130A>C) c.3623+130A>C (n.3623+130A>C) n.696+130A>C c.2756+130A>C c.723+130A>C c.*1821+130A>C (n.*1821+130A>C) c.3832+130A>C c.*1513+130A>C (n.*1513+130A>C) c.*2024+130A>C (n.*2024+130A>C) c.*1830+130A>C (n.*1830+130A>C) c.2863+130A>C c.3563+130A>C (n.3563+130A>C) c.3308+130A>C (n.3308+130A>C) c.*3287+130A>C (n.*3287+130A>C) c.*1698+130A>C (n.*1698+130A>C) n.689+130A>C c.*433+130A>C (n.*433+130A>C) c.27+130A>C n.50+130A>C c.2057+130A>C (n.2057+130A>C) n.3523+130A>C n.3520+130A>C n.3706+130A>C c.3626+130A>C (n.3626+130A>C) c.2123+130A>C (n.2123+130A>C) c.1514+130A>C (n.1514+130A>C) c.1925+130A>C (n.1925+130A>C) n.3698+130A>C n.3629+130A>C n.3778+130A>C | dbSNP |
11 | g.17404382T= | CA1955127470 | ABCC8 | n.3126+130A= c.136+130A= n.1896+130A= n.1289+130A= n.3626+130A= n.1056+130A= n.3573+130A= c.3554+130A= (n.3554+130A=) n.4862+130A= c.*1695+130A= (n.*1695+130A=) n.3623+130A= c.*1988+130A= (n.*1988+130A=) n.3846+130A= n.3703+130A= n.3570+130A= c.3396+1112A= (n.3396+1112A=) n.3725+130A= n.3782+130A= n.3728+130A= c.*694+130A= (n.*694+130A=) c.*1726+130A= (n.*1726+130A=) c.3557+130A= (n.3557+130A=) n.3621+130A= n.3529+130A= c.*1729+130A= (n.*1729+130A=) n.3058+130A= n.3699+130A= n.3732+130A= n.3669+130A= c.*1769+130A= (n.*1769+130A=) c.3398+130A= (n.3398+130A=) c.*3262+130A= (n.*3262+130A=) c.*1953+130A= (n.*1953+130A=) c.3560+130A= (n.3560+130A=) c.1641+130A= n.3511+130A= c.3339+130A= c.*1533+130A= (n.*1533+130A=) c.1681+130A= c.1913+130A= (n.1913+130A=) c.*1812+130A= (n.*1812+130A=) c.*1842+130A= (n.*1842+130A=) c.3623+130A= (n.3623+130A=) n.696+130A= c.2756+130A= c.723+130A= c.*1821+130A= (n.*1821+130A=) c.3832+130A= c.*1513+130A= (n.*1513+130A=) c.*2024+130A= (n.*2024+130A=) c.*1830+130A= (n.*1830+130A=) c.2863+130A= c.3563+130A= (n.3563+130A=) c.3308+130A= (n.3308+130A=) c.*3287+130A= (n.*3287+130A=) c.*1698+130A= (n.*1698+130A=) n.689+130A= c.*433+130A= (n.*433+130A=) c.27+130A= n.50+130A= c.2057+130A= (n.2057+130A=) n.3523+130A= n.3520+130A= n.3706+130A= c.3626+130A= (n.3626+130A=) c.2123+130A= (n.2123+130A=) c.1514+130A= (n.1514+130A=) c.1925+130A= (n.1925+130A=) n.3698+130A= n.3629+130A= n.3778+130A= | |
11 | g.17404383C>A | CA653978463 | ABCC8 | n.3126+129G>T c.136+129G>T n.1896+129G>T n.1289+129G>T n.3626+129G>T n.1056+129G>T n.3573+129G>T c.3554+129G>T (n.3554+129G>T) n.4862+129G>T c.*1695+129G>T (n.*1695+129G>T) n.3623+129G>T c.*1988+129G>T (n.*1988+129G>T) n.3846+129G>T n.3703+129G>T n.3570+129G>T c.3396+1111G>T (n.3396+1111G>T) n.3725+129G>T n.3782+129G>T n.3728+129G>T c.*694+129G>T (n.*694+129G>T) c.*1726+129G>T (n.*1726+129G>T) c.3557+129G>T (n.3557+129G>T) n.3621+129G>T n.3529+129G>T c.*1729+129G>T (n.*1729+129G>T) n.3058+129G>T n.3699+129G>T n.3732+129G>T n.3669+129G>T c.*1769+129G>T (n.*1769+129G>T) c.3398+129G>T (n.3398+129G>T) c.*3262+129G>T (n.*3262+129G>T) c.*1953+129G>T (n.*1953+129G>T) c.3560+129G>T (n.3560+129G>T) c.1641+129G>T n.3511+129G>T c.3339+129G>T c.*1533+129G>T (n.*1533+129G>T) c.1681+129G>T c.1913+129G>T (n.1913+129G>T) c.*1812+129G>T (n.*1812+129G>T) c.*1842+129G>T (n.*1842+129G>T) c.3623+129G>T (n.3623+129G>T) n.696+129G>T c.2756+129G>T c.723+129G>T c.*1821+129G>T (n.*1821+129G>T) c.3832+129G>T c.*1513+129G>T (n.*1513+129G>T) c.*2024+129G>T (n.*2024+129G>T) c.*1830+129G>T (n.*1830+129G>T) c.2863+129G>T c.3563+129G>T (n.3563+129G>T) c.3308+129G>T (n.3308+129G>T) c.*3287+129G>T (n.*3287+129G>T) c.*1698+129G>T (n.*1698+129G>T) n.689+129G>T c.*433+129G>T (n.*433+129G>T) c.27+129G>T n.50+129G>T c.2057+129G>T (n.2057+129G>T) n.3523+129G>T n.3520+129G>T n.3706+129G>T c.3626+129G>T (n.3626+129G>T) c.2123+129G>T (n.2123+129G>T) c.1514+129G>T (n.1514+129G>T) c.1925+129G>T (n.1925+129G>T) n.3698+129G>T n.3629+129G>T n.3778+129G>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17404383C>T | CA2612661117 | ABCC8 | n.3126+129G>A c.136+129G>A n.1896+129G>A n.1289+129G>A n.3626+129G>A n.1056+129G>A n.3573+129G>A c.3554+129G>A (n.3554+129G>A) n.4862+129G>A c.*1695+129G>A (n.*1695+129G>A) n.3623+129G>A c.*1988+129G>A (n.*1988+129G>A) n.3846+129G>A n.3703+129G>A n.3570+129G>A c.3396+1111G>A (n.3396+1111G>A) n.3725+129G>A n.3782+129G>A n.3728+129G>A c.*694+129G>A (n.*694+129G>A) c.*1726+129G>A (n.*1726+129G>A) c.3557+129G>A (n.3557+129G>A) n.3621+129G>A n.3529+129G>A c.*1729+129G>A (n.*1729+129G>A) n.3058+129G>A n.3699+129G>A n.3732+129G>A n.3669+129G>A c.*1769+129G>A (n.*1769+129G>A) c.3398+129G>A (n.3398+129G>A) c.*3262+129G>A (n.*3262+129G>A) c.*1953+129G>A (n.*1953+129G>A) c.3560+129G>A (n.3560+129G>A) c.1641+129G>A n.3511+129G>A c.3339+129G>A c.*1533+129G>A (n.*1533+129G>A) c.1681+129G>A c.1913+129G>A (n.1913+129G>A) c.*1812+129G>A (n.*1812+129G>A) c.*1842+129G>A (n.*1842+129G>A) c.3623+129G>A (n.3623+129G>A) n.696+129G>A c.2756+129G>A c.723+129G>A c.*1821+129G>A (n.*1821+129G>A) c.3832+129G>A c.*1513+129G>A (n.*1513+129G>A) c.*2024+129G>A (n.*2024+129G>A) c.*1830+129G>A (n.*1830+129G>A) c.2863+129G>A c.3563+129G>A (n.3563+129G>A) c.3308+129G>A (n.3308+129G>A) c.*3287+129G>A (n.*3287+129G>A) c.*1698+129G>A (n.*1698+129G>A) n.689+129G>A c.*433+129G>A (n.*433+129G>A) c.27+129G>A n.50+129G>A c.2057+129G>A (n.2057+129G>A) n.3523+129G>A n.3520+129G>A n.3706+129G>A c.3626+129G>A (n.3626+129G>A) c.2123+129G>A (n.2123+129G>A) c.1514+129G>A (n.1514+129G>A) c.1925+129G>A (n.1925+129G>A) n.3698+129G>A n.3629+129G>A n.3778+129G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17404384A>T | CA2612661118 | ABCC8 | n.3126+128T>A c.136+128T>A n.1896+128T>A n.1289+128T>A n.3626+128T>A n.1056+128T>A n.3573+128T>A c.3554+128T>A (n.3554+128T>A) n.4862+128T>A c.*1695+128T>A (n.*1695+128T>A) n.3623+128T>A c.*1988+128T>A (n.*1988+128T>A) n.3846+128T>A n.3703+128T>A n.3570+128T>A c.3396+1110T>A (n.3396+1110T>A) n.3725+128T>A n.3782+128T>A n.3728+128T>A c.*694+128T>A (n.*694+128T>A) c.*1726+128T>A (n.*1726+128T>A) c.3557+128T>A (n.3557+128T>A) n.3621+128T>A n.3529+128T>A c.*1729+128T>A (n.*1729+128T>A) n.3058+128T>A n.3699+128T>A n.3732+128T>A n.3669+128T>A c.*1769+128T>A (n.*1769+128T>A) c.3398+128T>A (n.3398+128T>A) c.*3262+128T>A (n.*3262+128T>A) c.*1953+128T>A (n.*1953+128T>A) c.3560+128T>A (n.3560+128T>A) c.1641+128T>A n.3511+128T>A c.3339+128T>A c.*1533+128T>A (n.*1533+128T>A) c.1681+128T>A c.1913+128T>A (n.1913+128T>A) c.*1812+128T>A (n.*1812+128T>A) c.*1842+128T>A (n.*1842+128T>A) c.3623+128T>A (n.3623+128T>A) n.696+128T>A c.2756+128T>A c.723+128T>A c.*1821+128T>A (n.*1821+128T>A) c.3832+128T>A c.*1513+128T>A (n.*1513+128T>A) c.*2024+128T>A (n.*2024+128T>A) c.*1830+128T>A (n.*1830+128T>A) c.2863+128T>A c.3563+128T>A (n.3563+128T>A) c.3308+128T>A (n.3308+128T>A) c.*3287+128T>A (n.*3287+128T>A) c.*1698+128T>A (n.*1698+128T>A) n.689+128T>A c.*433+128T>A (n.*433+128T>A) c.27+128T>A n.50+128T>A c.2057+128T>A (n.2057+128T>A) n.3523+128T>A n.3520+128T>A n.3706+128T>A c.3626+128T>A (n.3626+128T>A) c.2123+128T>A (n.2123+128T>A) c.1514+128T>A (n.1514+128T>A) c.1925+128T>A (n.1925+128T>A) n.3698+128T>A n.3629+128T>A n.3778+128T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17404385T>A | CA2612661120 | ABCC8 | n.3126+127A>T c.136+127A>T n.1896+127A>T n.1289+127A>T n.3626+127A>T n.1056+127A>T n.3573+127A>T c.3554+127A>T (n.3554+127A>T) n.4862+127A>T c.*1695+127A>T (n.*1695+127A>T) n.3623+127A>T c.*1988+127A>T (n.*1988+127A>T) n.3846+127A>T n.3703+127A>T n.3570+127A>T c.3396+1109A>T (n.3396+1109A>T) n.3725+127A>T n.3782+127A>T n.3728+127A>T c.*694+127A>T (n.*694+127A>T) c.*1726+127A>T (n.*1726+127A>T) c.3557+127A>T (n.3557+127A>T) n.3621+127A>T n.3529+127A>T c.*1729+127A>T (n.*1729+127A>T) n.3058+127A>T n.3699+127A>T n.3732+127A>T n.3669+127A>T c.*1769+127A>T (n.*1769+127A>T) c.3398+127A>T (n.3398+127A>T) c.*3262+127A>T (n.*3262+127A>T) c.*1953+127A>T (n.*1953+127A>T) c.3560+127A>T (n.3560+127A>T) c.1641+127A>T n.3511+127A>T c.3339+127A>T c.*1533+127A>T (n.*1533+127A>T) c.1681+127A>T c.1913+127A>T (n.1913+127A>T) c.*1812+127A>T (n.*1812+127A>T) c.*1842+127A>T (n.*1842+127A>T) c.3623+127A>T (n.3623+127A>T) n.696+127A>T c.2756+127A>T c.723+127A>T c.*1821+127A>T (n.*1821+127A>T) c.3832+127A>T c.*1513+127A>T (n.*1513+127A>T) c.*2024+127A>T (n.*2024+127A>T) c.*1830+127A>T (n.*1830+127A>T) c.2863+127A>T c.3563+127A>T (n.3563+127A>T) c.3308+127A>T (n.3308+127A>T) c.*3287+127A>T (n.*3287+127A>T) c.*1698+127A>T (n.*1698+127A>T) n.689+127A>T c.*433+127A>T (n.*433+127A>T) c.27+127A>T n.50+127A>T c.2057+127A>T (n.2057+127A>T) n.3523+127A>T n.3520+127A>T n.3706+127A>T c.3626+127A>T (n.3626+127A>T) c.2123+127A>T (n.2123+127A>T) c.1514+127A>T (n.1514+127A>T) c.1925+127A>T (n.1925+127A>T) n.3698+127A>T n.3629+127A>T n.3778+127A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17404385T>C | CA2612661121 | ABCC8 | n.3126+127A>G c.136+127A>G n.1896+127A>G n.1289+127A>G n.3626+127A>G n.1056+127A>G n.3573+127A>G c.3554+127A>G (n.3554+127A>G) n.4862+127A>G c.*1695+127A>G (n.*1695+127A>G) n.3623+127A>G c.*1988+127A>G (n.*1988+127A>G) n.3846+127A>G n.3703+127A>G n.3570+127A>G c.3396+1109A>G (n.3396+1109A>G) n.3725+127A>G n.3782+127A>G n.3728+127A>G c.*694+127A>G (n.*694+127A>G) c.*1726+127A>G (n.*1726+127A>G) c.3557+127A>G (n.3557+127A>G) n.3621+127A>G n.3529+127A>G c.*1729+127A>G (n.*1729+127A>G) n.3058+127A>G n.3699+127A>G n.3732+127A>G n.3669+127A>G c.*1769+127A>G (n.*1769+127A>G) c.3398+127A>G (n.3398+127A>G) c.*3262+127A>G (n.*3262+127A>G) c.*1953+127A>G (n.*1953+127A>G) c.3560+127A>G (n.3560+127A>G) c.1641+127A>G n.3511+127A>G c.3339+127A>G c.*1533+127A>G (n.*1533+127A>G) c.1681+127A>G c.1913+127A>G (n.1913+127A>G) c.*1812+127A>G (n.*1812+127A>G) c.*1842+127A>G (n.*1842+127A>G) c.3623+127A>G (n.3623+127A>G) n.696+127A>G c.2756+127A>G c.723+127A>G c.*1821+127A>G (n.*1821+127A>G) c.3832+127A>G c.*1513+127A>G (n.*1513+127A>G) c.*2024+127A>G (n.*2024+127A>G) c.*1830+127A>G (n.*1830+127A>G) c.2863+127A>G c.3563+127A>G (n.3563+127A>G) c.3308+127A>G (n.3308+127A>G) c.*3287+127A>G (n.*3287+127A>G) c.*1698+127A>G (n.*1698+127A>G) n.689+127A>G c.*433+127A>G (n.*433+127A>G) c.27+127A>G n.50+127A>G c.2057+127A>G (n.2057+127A>G) n.3523+127A>G n.3520+127A>G n.3706+127A>G c.3626+127A>G (n.3626+127A>G) c.2123+127A>G (n.2123+127A>G) c.1514+127A>G (n.1514+127A>G) c.1925+127A>G (n.1925+127A>G) n.3698+127A>G n.3629+127A>G n.3778+127A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17404385T>G | CA2612661122 | ABCC8 | n.3126+127A>C c.136+127A>C n.1896+127A>C n.1289+127A>C n.3626+127A>C n.1056+127A>C n.3573+127A>C c.3554+127A>C (n.3554+127A>C) n.4862+127A>C c.*1695+127A>C (n.*1695+127A>C) n.3623+127A>C c.*1988+127A>C (n.*1988+127A>C) n.3846+127A>C n.3703+127A>C n.3570+127A>C c.3396+1109A>C (n.3396+1109A>C) n.3725+127A>C n.3782+127A>C n.3728+127A>C c.*694+127A>C (n.*694+127A>C) c.*1726+127A>C (n.*1726+127A>C) c.3557+127A>C (n.3557+127A>C) n.3621+127A>C n.3529+127A>C c.*1729+127A>C (n.*1729+127A>C) n.3058+127A>C n.3699+127A>C n.3732+127A>C n.3669+127A>C c.*1769+127A>C (n.*1769+127A>C) c.3398+127A>C (n.3398+127A>C) c.*3262+127A>C (n.*3262+127A>C) c.*1953+127A>C (n.*1953+127A>C) c.3560+127A>C (n.3560+127A>C) c.1641+127A>C n.3511+127A>C c.3339+127A>C c.*1533+127A>C (n.*1533+127A>C) c.1681+127A>C c.1913+127A>C (n.1913+127A>C) c.*1812+127A>C (n.*1812+127A>C) c.*1842+127A>C (n.*1842+127A>C) c.3623+127A>C (n.3623+127A>C) n.696+127A>C c.2756+127A>C c.723+127A>C c.*1821+127A>C (n.*1821+127A>C) c.3832+127A>C c.*1513+127A>C (n.*1513+127A>C) c.*2024+127A>C (n.*2024+127A>C) c.*1830+127A>C (n.*1830+127A>C) c.2863+127A>C c.3563+127A>C (n.3563+127A>C) c.3308+127A>C (n.3308+127A>C) c.*3287+127A>C (n.*3287+127A>C) c.*1698+127A>C (n.*1698+127A>C) n.689+127A>C c.*433+127A>C (n.*433+127A>C) c.27+127A>C n.50+127A>C c.2057+127A>C (n.2057+127A>C) n.3523+127A>C n.3520+127A>C n.3706+127A>C c.3626+127A>C (n.3626+127A>C) c.2123+127A>C (n.2123+127A>C) c.1514+127A>C (n.1514+127A>C) c.1925+127A>C (n.1925+127A>C) n.3698+127A>C n.3629+127A>C n.3778+127A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17404388_17404400del | CA2612661119 | ABCC8 | n.3126+115_3126+127del c.136+115_136+127del n.1896+115_1896+127del n.1289+115_1289+127del n.3626+115_3626+127del n.1056+115_1056+127del n.3573+115_3573+127del c.3554+115_3554+127del (n.3554+115_3554+127del) n.4862+115_4862+127del c.*1695+115_*1695+127del (n.*1695+115_*1695+127del) n.3623+115_3623+127del c.*1988+115_*1988+127del (n.*1988+115_*1988+127del) n.3846+115_3846+127del n.3703+115_3703+127del n.3570+115_3570+127del c.3396+1097_3396+1109del (n.3396+1097_3396+1109del) n.3725+115_3725+127del n.3782+115_3782+127del n.3728+115_3728+127del c.*694+115_*694+127del (n.*694+115_*694+127del) c.*1726+115_*1726+127del (n.*1726+115_*1726+127del) c.3557+115_3557+127del (n.3557+115_3557+127del) n.3621+115_3621+127del n.3529+115_3529+127del c.*1729+115_*1729+127del (n.*1729+115_*1729+127del) n.3058+115_3058+127del n.3699+115_3699+127del n.3732+115_3732+127del n.3669+115_3669+127del c.*1769+115_*1769+127del (n.*1769+115_*1769+127del) c.3398+115_3398+127del (n.3398+115_3398+127del) c.*3262+115_*3262+127del (n.*3262+115_*3262+127del) c.*1953+115_*1953+127del (n.*1953+115_*1953+127del) c.3560+115_3560+127del (n.3560+115_3560+127del) c.1641+115_1641+127del n.3511+115_3511+127del c.3339+115_3339+127del c.*1533+115_*1533+127del (n.*1533+115_*1533+127del) c.1681+115_1681+127del c.1913+115_1913+127del (n.1913+115_1913+127del) c.*1812+115_*1812+127del (n.*1812+115_*1812+127del) c.*1842+115_*1842+127del (n.*1842+115_*1842+127del) c.3623+115_3623+127del (n.3623+115_3623+127del) n.696+115_696+127del c.2756+115_2756+127del c.723+115_723+127del c.*1821+115_*1821+127del (n.*1821+115_*1821+127del) c.3832+115_3832+127del c.*1513+115_*1513+127del (n.*1513+115_*1513+127del) c.*2024+115_*2024+127del (n.*2024+115_*2024+127del) c.*1830+115_*1830+127del (n.*1830+115_*1830+127del) c.2863+115_2863+127del c.3563+115_3563+127del (n.3563+115_3563+127del) c.3308+115_3308+127del (n.3308+115_3308+127del) c.*3287+115_*3287+127del (n.*3287+115_*3287+127del) c.*1698+115_*1698+127del (n.*1698+115_*1698+127del) n.689+115_689+127del c.*433+115_*433+127del (n.*433+115_*433+127del) c.27+115_27+127del n.50+115_50+127del c.2057+115_2057+127del (n.2057+115_2057+127del) n.3523+115_3523+127del n.3520+115_3520+127del n.3706+115_3706+127del c.3626+115_3626+127del (n.3626+115_3626+127del) c.2123+115_2123+127del (n.2123+115_2123+127del) c.1514+115_1514+127del (n.1514+115_1514+127del) c.1925+115_1925+127del (n.1925+115_1925+127del) n.3698+115_3698+127del n.3629+115_3629+127del n.3778+115_3778+127del | gnomAD v4 |
11 | g.17404386T>G | CA2612661123 | ABCC8 | n.3126+126A>C c.136+126A>C n.1896+126A>C n.1289+126A>C n.3626+126A>C n.1056+126A>C n.3573+126A>C c.3554+126A>C (n.3554+126A>C) n.4862+126A>C c.*1695+126A>C (n.*1695+126A>C) n.3623+126A>C c.*1988+126A>C (n.*1988+126A>C) n.3846+126A>C n.3703+126A>C n.3570+126A>C c.3396+1108A>C (n.3396+1108A>C) n.3725+126A>C n.3782+126A>C n.3728+126A>C c.*694+126A>C (n.*694+126A>C) c.*1726+126A>C (n.*1726+126A>C) c.3557+126A>C (n.3557+126A>C) n.3621+126A>C n.3529+126A>C c.*1729+126A>C (n.*1729+126A>C) n.3058+126A>C n.3699+126A>C n.3732+126A>C n.3669+126A>C c.*1769+126A>C (n.*1769+126A>C) c.3398+126A>C (n.3398+126A>C) c.*3262+126A>C (n.*3262+126A>C) c.*1953+126A>C (n.*1953+126A>C) c.3560+126A>C (n.3560+126A>C) c.1641+126A>C n.3511+126A>C c.3339+126A>C c.*1533+126A>C (n.*1533+126A>C) c.1681+126A>C c.1913+126A>C (n.1913+126A>C) c.*1812+126A>C (n.*1812+126A>C) c.*1842+126A>C (n.*1842+126A>C) c.3623+126A>C (n.3623+126A>C) n.696+126A>C c.2756+126A>C c.723+126A>C c.*1821+126A>C (n.*1821+126A>C) c.3832+126A>C c.*1513+126A>C (n.*1513+126A>C) c.*2024+126A>C (n.*2024+126A>C) c.*1830+126A>C (n.*1830+126A>C) c.2863+126A>C c.3563+126A>C (n.3563+126A>C) c.3308+126A>C (n.3308+126A>C) c.*3287+126A>C (n.*3287+126A>C) c.*1698+126A>C (n.*1698+126A>C) n.689+126A>C c.*433+126A>C (n.*433+126A>C) c.27+126A>C n.50+126A>C c.2057+126A>C (n.2057+126A>C) n.3523+126A>C n.3520+126A>C n.3706+126A>C c.3626+126A>C (n.3626+126A>C) c.2123+126A>C (n.2123+126A>C) c.1514+126A>C (n.1514+126A>C) c.1925+126A>C (n.1925+126A>C) n.3698+126A>C n.3629+126A>C n.3778+126A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17404388C= | CA1955127471 | ABCC8 | n.3126+124G= c.136+124G= n.1896+124G= n.1289+124G= n.3626+124G= n.1056+124G= n.3573+124G= c.3554+124G= (n.3554+124G=) n.4862+124G= c.*1695+124G= (n.*1695+124G=) n.3623+124G= c.*1988+124G= (n.*1988+124G=) n.3846+124G= n.3703+124G= n.3570+124G= c.3396+1106G= (n.3396+1106G=) n.3725+124G= n.3782+124G= n.3728+124G= c.*694+124G= (n.*694+124G=) c.*1726+124G= (n.*1726+124G=) c.3557+124G= (n.3557+124G=) n.3621+124G= n.3529+124G= c.*1729+124G= (n.*1729+124G=) n.3058+124G= n.3699+124G= n.3732+124G= n.3669+124G= c.*1769+124G= (n.*1769+124G=) c.3398+124G= (n.3398+124G=) c.*3262+124G= (n.*3262+124G=) c.*1953+124G= (n.*1953+124G=) c.3560+124G= (n.3560+124G=) c.1641+124G= n.3511+124G= c.3339+124G= c.*1533+124G= (n.*1533+124G=) c.1681+124G= c.1913+124G= (n.1913+124G=) c.*1812+124G= (n.*1812+124G=) c.*1842+124G= (n.*1842+124G=) c.3623+124G= (n.3623+124G=) n.696+124G= c.2756+124G= c.723+124G= c.*1821+124G= (n.*1821+124G=) c.3832+124G= c.*1513+124G= (n.*1513+124G=) c.*2024+124G= (n.*2024+124G=) c.*1830+124G= (n.*1830+124G=) c.2863+124G= c.3563+124G= (n.3563+124G=) c.3308+124G= (n.3308+124G=) c.*3287+124G= (n.*3287+124G=) c.*1698+124G= (n.*1698+124G=) n.689+124G= c.*433+124G= (n.*433+124G=) c.27+124G= n.50+124G= c.2057+124G= (n.2057+124G=) n.3523+124G= n.3520+124G= n.3706+124G= c.3626+124G= (n.3626+124G=) c.2123+124G= (n.2123+124G=) c.1514+124G= (n.1514+124G=) c.1925+124G= (n.1925+124G=) n.3698+124G= n.3629+124G= n.3778+124G= | |
11 | g.17404388C>T | CA1955127472 | ABCC8 | n.3126+124G>A c.136+124G>A n.1896+124G>A n.1289+124G>A n.3626+124G>A n.1056+124G>A n.3573+124G>A c.3554+124G>A (n.3554+124G>A) n.4862+124G>A c.*1695+124G>A (n.*1695+124G>A) n.3623+124G>A c.*1988+124G>A (n.*1988+124G>A) n.3846+124G>A n.3703+124G>A n.3570+124G>A c.3396+1106G>A (n.3396+1106G>A) n.3725+124G>A n.3782+124G>A n.3728+124G>A c.*694+124G>A (n.*694+124G>A) c.*1726+124G>A (n.*1726+124G>A) c.3557+124G>A (n.3557+124G>A) n.3621+124G>A n.3529+124G>A c.*1729+124G>A (n.*1729+124G>A) n.3058+124G>A n.3699+124G>A n.3732+124G>A n.3669+124G>A c.*1769+124G>A (n.*1769+124G>A) c.3398+124G>A (n.3398+124G>A) c.*3262+124G>A (n.*3262+124G>A) c.*1953+124G>A (n.*1953+124G>A) c.3560+124G>A (n.3560+124G>A) c.1641+124G>A n.3511+124G>A c.3339+124G>A c.*1533+124G>A (n.*1533+124G>A) c.1681+124G>A c.1913+124G>A (n.1913+124G>A) c.*1812+124G>A (n.*1812+124G>A) c.*1842+124G>A (n.*1842+124G>A) c.3623+124G>A (n.3623+124G>A) n.696+124G>A c.2756+124G>A c.723+124G>A c.*1821+124G>A (n.*1821+124G>A) c.3832+124G>A c.*1513+124G>A (n.*1513+124G>A) c.*2024+124G>A (n.*2024+124G>A) c.*1830+124G>A (n.*1830+124G>A) c.2863+124G>A c.3563+124G>A (n.3563+124G>A) c.3308+124G>A (n.3308+124G>A) c.*3287+124G>A (n.*3287+124G>A) c.*1698+124G>A (n.*1698+124G>A) n.689+124G>A c.*433+124G>A (n.*433+124G>A) c.27+124G>A n.50+124G>A c.2057+124G>A (n.2057+124G>A) n.3523+124G>A n.3520+124G>A n.3706+124G>A c.3626+124G>A (n.3626+124G>A) c.2123+124G>A (n.2123+124G>A) c.1514+124G>A (n.1514+124G>A) c.1925+124G>A (n.1925+124G>A) n.3698+124G>A n.3629+124G>A n.3778+124G>A | dbSNP |
11 | g.17404390G>A | CA2612661124 | ABCC8 | n.3126+122C>T c.136+122C>T n.1896+122C>T n.1289+122C>T n.3626+122C>T n.1056+122C>T n.3573+122C>T c.3554+122C>T (n.3554+122C>T) n.4862+122C>T c.*1695+122C>T (n.*1695+122C>T) n.3623+122C>T c.*1988+122C>T (n.*1988+122C>T) n.3846+122C>T n.3703+122C>T n.3570+122C>T c.3396+1104C>T (n.3396+1104C>T) n.3725+122C>T n.3782+122C>T n.3728+122C>T c.*694+122C>T (n.*694+122C>T) c.*1726+122C>T (n.*1726+122C>T) c.3557+122C>T (n.3557+122C>T) n.3621+122C>T n.3529+122C>T c.*1729+122C>T (n.*1729+122C>T) n.3058+122C>T n.3699+122C>T n.3732+122C>T n.3669+122C>T c.*1769+122C>T (n.*1769+122C>T) c.3398+122C>T (n.3398+122C>T) c.*3262+122C>T (n.*3262+122C>T) c.*1953+122C>T (n.*1953+122C>T) c.3560+122C>T (n.3560+122C>T) c.1641+122C>T n.3511+122C>T c.3339+122C>T c.*1533+122C>T (n.*1533+122C>T) c.1681+122C>T c.1913+122C>T (n.1913+122C>T) c.*1812+122C>T (n.*1812+122C>T) c.*1842+122C>T (n.*1842+122C>T) c.3623+122C>T (n.3623+122C>T) n.696+122C>T c.2756+122C>T c.723+122C>T c.*1821+122C>T (n.*1821+122C>T) c.3832+122C>T c.*1513+122C>T (n.*1513+122C>T) c.*2024+122C>T (n.*2024+122C>T) c.*1830+122C>T (n.*1830+122C>T) c.2863+122C>T c.3563+122C>T (n.3563+122C>T) c.3308+122C>T (n.3308+122C>T) c.*3287+122C>T (n.*3287+122C>T) c.*1698+122C>T (n.*1698+122C>T) n.689+122C>T c.*433+122C>T (n.*433+122C>T) c.27+122C>T n.50+122C>T c.2057+122C>T (n.2057+122C>T) n.3523+122C>T n.3520+122C>T n.3706+122C>T c.3626+122C>T (n.3626+122C>T) c.2123+122C>T (n.2123+122C>T) c.1514+122C>T (n.1514+122C>T) c.1925+122C>T (n.1925+122C>T) n.3698+122C>T n.3629+122C>T n.3778+122C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17404390G>T | CA2612661125 | ABCC8 | n.3126+122C>A c.136+122C>A n.1896+122C>A n.1289+122C>A n.3626+122C>A n.1056+122C>A n.3573+122C>A c.3554+122C>A (n.3554+122C>A) n.4862+122C>A c.*1695+122C>A (n.*1695+122C>A) n.3623+122C>A c.*1988+122C>A (n.*1988+122C>A) n.3846+122C>A n.3703+122C>A n.3570+122C>A c.3396+1104C>A (n.3396+1104C>A) n.3725+122C>A n.3782+122C>A n.3728+122C>A c.*694+122C>A (n.*694+122C>A) c.*1726+122C>A (n.*1726+122C>A) c.3557+122C>A (n.3557+122C>A) n.3621+122C>A n.3529+122C>A c.*1729+122C>A (n.*1729+122C>A) n.3058+122C>A n.3699+122C>A n.3732+122C>A n.3669+122C>A c.*1769+122C>A (n.*1769+122C>A) c.3398+122C>A (n.3398+122C>A) c.*3262+122C>A (n.*3262+122C>A) c.*1953+122C>A (n.*1953+122C>A) c.3560+122C>A (n.3560+122C>A) c.1641+122C>A n.3511+122C>A c.3339+122C>A c.*1533+122C>A (n.*1533+122C>A) c.1681+122C>A c.1913+122C>A (n.1913+122C>A) c.*1812+122C>A (n.*1812+122C>A) c.*1842+122C>A (n.*1842+122C>A) c.3623+122C>A (n.3623+122C>A) n.696+122C>A c.2756+122C>A c.723+122C>A c.*1821+122C>A (n.*1821+122C>A) c.3832+122C>A c.*1513+122C>A (n.*1513+122C>A) c.*2024+122C>A (n.*2024+122C>A) c.*1830+122C>A (n.*1830+122C>A) c.2863+122C>A c.3563+122C>A (n.3563+122C>A) c.3308+122C>A (n.3308+122C>A) c.*3287+122C>A (n.*3287+122C>A) c.*1698+122C>A (n.*1698+122C>A) n.689+122C>A c.*433+122C>A (n.*433+122C>A) c.27+122C>A n.50+122C>A c.2057+122C>A (n.2057+122C>A) n.3523+122C>A n.3520+122C>A n.3706+122C>A c.3626+122C>A (n.3626+122C>A) c.2123+122C>A (n.2123+122C>A) c.1514+122C>A (n.1514+122C>A) c.1925+122C>A (n.1925+122C>A) n.3698+122C>A n.3629+122C>A n.3778+122C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17404390_17404394delinsGTTTT | CA2573049938 | ABCC8 | n.3126+118_3126+122delinsAAAAC c.136+118_136+122delinsAAAAC n.1896+118_1896+122delinsAAAAC n.1289+118_1289+122delinsAAAAC n.3626+118_3626+122delinsAAAAC n.1056+118_1056+122delinsAAAAC n.3573+118_3573+122delinsAAAAC c.3554+118_3554+122delinsAAAAC (n.3554+118_3554+122delinsAAAAC) n.4862+118_4862+122delinsAAAAC c.*1695+118_*1695+122delinsAAAAC (n.*1695+118_*1695+122delinsAAAAC) n.3623+118_3623+122delinsAAAAC c.*1988+118_*1988+122delinsAAAAC (n.*1988+118_*1988+122delinsAAAAC) n.3846+118_3846+122delinsAAAAC n.3703+118_3703+122delinsAAAAC n.3570+118_3570+122delinsAAAAC c.3396+1100_3396+1104delinsAAAAC (n.3396+1100_3396+1104delinsAAAAC) n.3725+118_3725+122delinsAAAAC n.3782+118_3782+122delinsAAAAC n.3728+118_3728+122delinsAAAAC c.*694+118_*694+122delinsAAAAC (n.*694+118_*694+122delinsAAAAC) c.*1726+118_*1726+122delinsAAAAC (n.*1726+118_*1726+122delinsAAAAC) c.3557+118_3557+122delinsAAAAC (n.3557+118_3557+122delinsAAAAC) n.3621+118_3621+122delinsAAAAC n.3529+118_3529+122delinsAAAAC c.*1729+118_*1729+122delinsAAAAC (n.*1729+118_*1729+122delinsAAAAC) n.3058+118_3058+122delinsAAAAC n.3699+118_3699+122delinsAAAAC n.3732+118_3732+122delinsAAAAC n.3669+118_3669+122delinsAAAAC c.*1769+118_*1769+122delinsAAAAC (n.*1769+118_*1769+122delinsAAAAC) c.3398+118_3398+122delinsAAAAC (n.3398+118_3398+122delinsAAAAC) c.*3262+118_*3262+122delinsAAAAC (n.*3262+118_*3262+122delinsAAAAC) c.*1953+118_*1953+122delinsAAAAC (n.*1953+118_*1953+122delinsAAAAC) c.3560+118_3560+122delinsAAAAC (n.3560+118_3560+122delinsAAAAC) c.1641+118_1641+122delinsAAAAC n.3511+118_3511+122delinsAAAAC c.3339+118_3339+122delinsAAAAC c.*1533+118_*1533+122delinsAAAAC (n.*1533+118_*1533+122delinsAAAAC) c.1681+118_1681+122delinsAAAAC c.1913+118_1913+122delinsAAAAC (n.1913+118_1913+122delinsAAAAC) c.*1812+118_*1812+122delinsAAAAC (n.*1812+118_*1812+122delinsAAAAC) c.*1842+118_*1842+122delinsAAAAC (n.*1842+118_*1842+122delinsAAAAC) c.3623+118_3623+122delinsAAAAC (n.3623+118_3623+122delinsAAAAC) n.696+118_696+122delinsAAAAC c.2756+118_2756+122delinsAAAAC c.723+118_723+122delinsAAAAC c.*1821+118_*1821+122delinsAAAAC (n.*1821+118_*1821+122delinsAAAAC) c.3832+118_3832+122delinsAAAAC c.*1513+118_*1513+122delinsAAAAC (n.*1513+118_*1513+122delinsAAAAC) c.*2024+118_*2024+122delinsAAAAC (n.*2024+118_*2024+122delinsAAAAC) c.*1830+118_*1830+122delinsAAAAC (n.*1830+118_*1830+122delinsAAAAC) c.2863+118_2863+122delinsAAAAC c.3563+118_3563+122delinsAAAAC (n.3563+118_3563+122delinsAAAAC) c.3308+118_3308+122delinsAAAAC (n.3308+118_3308+122delinsAAAAC) c.*3287+118_*3287+122delinsAAAAC (n.*3287+118_*3287+122delinsAAAAC) c.*1698+118_*1698+122delinsAAAAC (n.*1698+118_*1698+122delinsAAAAC) n.689+118_689+122delinsAAAAC c.*433+118_*433+122delinsAAAAC (n.*433+118_*433+122delinsAAAAC) c.27+118_27+122delinsAAAAC n.50+118_50+122delinsAAAAC c.2057+118_2057+122delinsAAAAC (n.2057+118_2057+122delinsAAAAC) n.3523+118_3523+122delinsAAAAC n.3520+118_3520+122delinsAAAAC n.3706+118_3706+122delinsAAAAC c.3626+118_3626+122delinsAAAAC (n.3626+118_3626+122delinsAAAAC) c.2123+118_2123+122delinsAAAAC (n.2123+118_2123+122delinsAAAAC) c.1514+118_1514+122delinsAAAAC (n.1514+118_1514+122delinsAAAAC) c.1925+118_1925+122delinsAAAAC (n.1925+118_1925+122delinsAAAAC) n.3698+118_3698+122delinsAAAAC n.3629+118_3629+122delinsAAAAC n.3778+118_3778+122delinsAAAAC | |
11 | g.17404390_17404395delinsGTTTTT | CA1955127473 | ABCC8 | n.3126+117_3126+122delinsAAAAAC c.136+117_136+122delinsAAAAAC n.1896+117_1896+122delinsAAAAAC n.1289+117_1289+122delinsAAAAAC n.3626+117_3626+122delinsAAAAAC n.1056+117_1056+122delinsAAAAAC n.3573+117_3573+122delinsAAAAAC c.3554+117_3554+122delinsAAAAAC (n.3554+117_3554+122delinsAAAAAC) n.4862+117_4862+122delinsAAAAAC c.*1695+117_*1695+122delinsAAAAAC (n.*1695+117_*1695+122delinsAAAAAC) n.3623+117_3623+122delinsAAAAAC c.*1988+117_*1988+122delinsAAAAAC (n.*1988+117_*1988+122delinsAAAAAC) n.3846+117_3846+122delinsAAAAAC n.3703+117_3703+122delinsAAAAAC n.3570+117_3570+122delinsAAAAAC c.3396+1099_3396+1104delinsAAAAAC (n.3396+1099_3396+1104delinsAAAAAC) n.3725+117_3725+122delinsAAAAAC n.3782+117_3782+122delinsAAAAAC n.3728+117_3728+122delinsAAAAAC c.*694+117_*694+122delinsAAAAAC (n.*694+117_*694+122delinsAAAAAC) c.*1726+117_*1726+122delinsAAAAAC (n.*1726+117_*1726+122delinsAAAAAC) c.3557+117_3557+122delinsAAAAAC (n.3557+117_3557+122delinsAAAAAC) n.3621+117_3621+122delinsAAAAAC n.3529+117_3529+122delinsAAAAAC c.*1729+117_*1729+122delinsAAAAAC (n.*1729+117_*1729+122delinsAAAAAC) n.3058+117_3058+122delinsAAAAAC n.3699+117_3699+122delinsAAAAAC n.3732+117_3732+122delinsAAAAAC n.3669+117_3669+122delinsAAAAAC c.*1769+117_*1769+122delinsAAAAAC (n.*1769+117_*1769+122delinsAAAAAC) c.3398+117_3398+122delinsAAAAAC (n.3398+117_3398+122delinsAAAAAC) c.*3262+117_*3262+122delinsAAAAAC (n.*3262+117_*3262+122delinsAAAAAC) c.*1953+117_*1953+122delinsAAAAAC (n.*1953+117_*1953+122delinsAAAAAC) c.3560+117_3560+122delinsAAAAAC (n.3560+117_3560+122delinsAAAAAC) c.1641+117_1641+122delinsAAAAAC n.3511+117_3511+122delinsAAAAAC c.3339+117_3339+122delinsAAAAAC c.*1533+117_*1533+122delinsAAAAAC (n.*1533+117_*1533+122delinsAAAAAC) c.1681+117_1681+122delinsAAAAAC c.1913+117_1913+122delinsAAAAAC (n.1913+117_1913+122delinsAAAAAC) c.*1812+117_*1812+122delinsAAAAAC (n.*1812+117_*1812+122delinsAAAAAC) c.*1842+117_*1842+122delinsAAAAAC (n.*1842+117_*1842+122delinsAAAAAC) c.3623+117_3623+122delinsAAAAAC (n.3623+117_3623+122delinsAAAAAC) n.696+117_696+122delinsAAAAAC c.2756+117_2756+122delinsAAAAAC c.723+117_723+122delinsAAAAAC c.*1821+117_*1821+122delinsAAAAAC (n.*1821+117_*1821+122delinsAAAAAC) c.3832+117_3832+122delinsAAAAAC c.*1513+117_*1513+122delinsAAAAAC (n.*1513+117_*1513+122delinsAAAAAC) c.*2024+117_*2024+122delinsAAAAAC (n.*2024+117_*2024+122delinsAAAAAC) c.*1830+117_*1830+122delinsAAAAAC (n.*1830+117_*1830+122delinsAAAAAC) c.2863+117_2863+122delinsAAAAAC c.3563+117_3563+122delinsAAAAAC (n.3563+117_3563+122delinsAAAAAC) c.3308+117_3308+122delinsAAAAAC (n.3308+117_3308+122delinsAAAAAC) c.*3287+117_*3287+122delinsAAAAAC (n.*3287+117_*3287+122delinsAAAAAC) c.*1698+117_*1698+122delinsAAAAAC (n.*1698+117_*1698+122delinsAAAAAC) n.689+117_689+122delinsAAAAAC c.*433+117_*433+122delinsAAAAAC (n.*433+117_*433+122delinsAAAAAC) c.27+117_27+122delinsAAAAAC n.50+117_50+122delinsAAAAAC c.2057+117_2057+122delinsAAAAAC (n.2057+117_2057+122delinsAAAAAC) n.3523+117_3523+122delinsAAAAAC n.3520+117_3520+122delinsAAAAAC n.3706+117_3706+122delinsAAAAAC c.3626+117_3626+122delinsAAAAAC (n.3626+117_3626+122delinsAAAAAC) c.2123+117_2123+122delinsAAAAAC (n.2123+117_2123+122delinsAAAAAC) c.1514+117_1514+122delinsAAAAAC (n.1514+117_1514+122delinsAAAAAC) c.1925+117_1925+122delinsAAAAAC (n.1925+117_1925+122delinsAAAAAC) n.3698+117_3698+122delinsAAAAAC n.3629+117_3629+122delinsAAAAAC n.3778+117_3778+122delinsAAAAAC | |
11 | g.17404391T>A | CA2612661127 | ABCC8 | n.3126+121A>T c.136+121A>T n.1896+121A>T n.1289+121A>T n.3626+121A>T n.1056+121A>T n.3573+121A>T c.3554+121A>T (n.3554+121A>T) n.4862+121A>T c.*1695+121A>T (n.*1695+121A>T) n.3623+121A>T c.*1988+121A>T (n.*1988+121A>T) n.3846+121A>T n.3703+121A>T n.3570+121A>T c.3396+1103A>T (n.3396+1103A>T) n.3725+121A>T n.3782+121A>T n.3728+121A>T c.*694+121A>T (n.*694+121A>T) c.*1726+121A>T (n.*1726+121A>T) c.3557+121A>T (n.3557+121A>T) n.3621+121A>T n.3529+121A>T c.*1729+121A>T (n.*1729+121A>T) n.3058+121A>T n.3699+121A>T n.3732+121A>T n.3669+121A>T c.*1769+121A>T (n.*1769+121A>T) c.3398+121A>T (n.3398+121A>T) c.*3262+121A>T (n.*3262+121A>T) c.*1953+121A>T (n.*1953+121A>T) c.3560+121A>T (n.3560+121A>T) c.1641+121A>T n.3511+121A>T c.3339+121A>T c.*1533+121A>T (n.*1533+121A>T) c.1681+121A>T c.1913+121A>T (n.1913+121A>T) c.*1812+121A>T (n.*1812+121A>T) c.*1842+121A>T (n.*1842+121A>T) c.3623+121A>T (n.3623+121A>T) n.696+121A>T c.2756+121A>T c.723+121A>T c.*1821+121A>T (n.*1821+121A>T) c.3832+121A>T c.*1513+121A>T (n.*1513+121A>T) c.*2024+121A>T (n.*2024+121A>T) c.*1830+121A>T (n.*1830+121A>T) c.2863+121A>T c.3563+121A>T (n.3563+121A>T) c.3308+121A>T (n.3308+121A>T) c.*3287+121A>T (n.*3287+121A>T) c.*1698+121A>T (n.*1698+121A>T) n.689+121A>T c.*433+121A>T (n.*433+121A>T) c.27+121A>T n.50+121A>T c.2057+121A>T (n.2057+121A>T) n.3523+121A>T n.3520+121A>T n.3706+121A>T c.3626+121A>T (n.3626+121A>T) c.2123+121A>T (n.2123+121A>T) c.1514+121A>T (n.1514+121A>T) c.1925+121A>T (n.1925+121A>T) n.3698+121A>T n.3629+121A>T n.3778+121A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17404391T>G | CA2612661126 | ABCC8 | n.3126+121A>C c.136+121A>C n.1896+121A>C n.1289+121A>C n.3626+121A>C n.1056+121A>C n.3573+121A>C c.3554+121A>C (n.3554+121A>C) n.4862+121A>C c.*1695+121A>C (n.*1695+121A>C) n.3623+121A>C c.*1988+121A>C (n.*1988+121A>C) n.3846+121A>C n.3703+121A>C n.3570+121A>C c.3396+1103A>C (n.3396+1103A>C) n.3725+121A>C n.3782+121A>C n.3728+121A>C c.*694+121A>C (n.*694+121A>C) c.*1726+121A>C (n.*1726+121A>C) c.3557+121A>C (n.3557+121A>C) n.3621+121A>C n.3529+121A>C c.*1729+121A>C (n.*1729+121A>C) n.3058+121A>C n.3699+121A>C n.3732+121A>C n.3669+121A>C c.*1769+121A>C (n.*1769+121A>C) c.3398+121A>C (n.3398+121A>C) c.*3262+121A>C (n.*3262+121A>C) c.*1953+121A>C (n.*1953+121A>C) c.3560+121A>C (n.3560+121A>C) c.1641+121A>C n.3511+121A>C c.3339+121A>C c.*1533+121A>C (n.*1533+121A>C) c.1681+121A>C c.1913+121A>C (n.1913+121A>C) c.*1812+121A>C (n.*1812+121A>C) c.*1842+121A>C (n.*1842+121A>C) c.3623+121A>C (n.3623+121A>C) n.696+121A>C c.2756+121A>C c.723+121A>C c.*1821+121A>C (n.*1821+121A>C) c.3832+121A>C c.*1513+121A>C (n.*1513+121A>C) c.*2024+121A>C (n.*2024+121A>C) c.*1830+121A>C (n.*1830+121A>C) c.2863+121A>C c.3563+121A>C (n.3563+121A>C) c.3308+121A>C (n.3308+121A>C) c.*3287+121A>C (n.*3287+121A>C) c.*1698+121A>C (n.*1698+121A>C) n.689+121A>C c.*433+121A>C (n.*433+121A>C) c.27+121A>C n.50+121A>C c.2057+121A>C (n.2057+121A>C) n.3523+121A>C n.3520+121A>C n.3706+121A>C c.3626+121A>C (n.3626+121A>C) c.2123+121A>C (n.2123+121A>C) c.1514+121A>C (n.1514+121A>C) c.1925+121A>C (n.1925+121A>C) n.3698+121A>C n.3629+121A>C n.3778+121A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17404396dup | CA674181620 | ABCC8 | n.3126+121dup c.136+121dup n.1896+121dup n.1289+121dup n.3626+121dup n.1056+121dup n.3573+121dup c.3554+121dup (n.3554+121dup) n.4862+121dup c.*1695+121dup (n.*1695+121dup) n.3623+121dup c.*1988+121dup (n.*1988+121dup) n.3846+121dup n.3703+121dup n.3570+121dup c.3396+1103dup (n.3396+1103dup) n.3725+121dup n.3782+121dup n.3728+121dup c.*694+121dup (n.*694+121dup) c.*1726+121dup (n.*1726+121dup) c.3557+121dup (n.3557+121dup) n.3621+121dup n.3529+121dup c.*1729+121dup (n.*1729+121dup) n.3058+121dup n.3699+121dup n.3732+121dup n.3669+121dup c.*1769+121dup (n.*1769+121dup) c.3398+121dup (n.3398+121dup) c.*3262+121dup (n.*3262+121dup) c.*1953+121dup (n.*1953+121dup) c.3560+121dup (n.3560+121dup) c.1641+121dup n.3511+121dup c.3339+121dup c.*1533+121dup (n.*1533+121dup) c.1681+121dup c.1913+121dup (n.1913+121dup) c.*1812+121dup (n.*1812+121dup) c.*1842+121dup (n.*1842+121dup) c.3623+121dup (n.3623+121dup) n.696+121dup c.2756+121dup c.723+121dup c.*1821+121dup (n.*1821+121dup) c.3832+121dup c.*1513+121dup (n.*1513+121dup) c.*2024+121dup (n.*2024+121dup) c.*1830+121dup (n.*1830+121dup) c.2863+121dup c.3563+121dup (n.3563+121dup) c.3308+121dup (n.3308+121dup) c.*3287+121dup (n.*3287+121dup) c.*1698+121dup (n.*1698+121dup) n.689+121dup c.*433+121dup (n.*433+121dup) c.27+121dup n.50+121dup c.2057+121dup (n.2057+121dup) n.3523+121dup n.3520+121dup n.3706+121dup c.3626+121dup (n.3626+121dup) c.2123+121dup (n.2123+121dup) c.1514+121dup (n.1514+121dup) c.1925+121dup (n.1925+121dup) n.3698+121dup n.3629+121dup n.3778+121dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17404396del | CA1955127475 | ABCC8 | n.3126+121del c.136+121del n.1896+121del n.1289+121del n.3626+121del n.1056+121del n.3573+121del c.3554+121del (n.3554+121del) n.4862+121del c.*1695+121del (n.*1695+121del) n.3623+121del c.*1988+121del (n.*1988+121del) n.3846+121del n.3703+121del n.3570+121del c.3396+1103del (n.3396+1103del) n.3725+121del n.3782+121del n.3728+121del c.*694+121del (n.*694+121del) c.*1726+121del (n.*1726+121del) c.3557+121del (n.3557+121del) n.3621+121del n.3529+121del c.*1729+121del (n.*1729+121del) n.3058+121del n.3699+121del n.3732+121del n.3669+121del c.*1769+121del (n.*1769+121del) c.3398+121del (n.3398+121del) c.*3262+121del (n.*3262+121del) c.*1953+121del (n.*1953+121del) c.3560+121del (n.3560+121del) c.1641+121del n.3511+121del c.3339+121del c.*1533+121del (n.*1533+121del) c.1681+121del c.1913+121del (n.1913+121del) c.*1812+121del (n.*1812+121del) c.*1842+121del (n.*1842+121del) c.3623+121del (n.3623+121del) n.696+121del c.2756+121del c.723+121del c.*1821+121del (n.*1821+121del) c.3832+121del c.*1513+121del (n.*1513+121del) c.*2024+121del (n.*2024+121del) c.*1830+121del (n.*1830+121del) c.2863+121del c.3563+121del (n.3563+121del) c.3308+121del (n.3308+121del) c.*3287+121del (n.*3287+121del) c.*1698+121del (n.*1698+121del) n.689+121del c.*433+121del (n.*433+121del) c.27+121del n.50+121del c.2057+121del (n.2057+121del) n.3523+121del n.3520+121del n.3706+121del c.3626+121del (n.3626+121del) c.2123+121del (n.2123+121del) c.1514+121del (n.1514+121del) c.1925+121del (n.1925+121del) n.3698+121del n.3629+121del n.3778+121del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17404395_17404396del | CA935528698 | ABCC8 | n.3126+120_3126+121del c.136+120_136+121del n.1896+120_1896+121del n.1289+120_1289+121del n.3626+120_3626+121del n.1056+120_1056+121del n.3573+120_3573+121del c.3554+120_3554+121del (n.3554+120_3554+121del) n.4862+120_4862+121del c.*1695+120_*1695+121del (n.*1695+120_*1695+121del) n.3623+120_3623+121del c.*1988+120_*1988+121del (n.*1988+120_*1988+121del) n.3846+120_3846+121del n.3703+120_3703+121del n.3570+120_3570+121del c.3396+1102_3396+1103del (n.3396+1102_3396+1103del) n.3725+120_3725+121del n.3782+120_3782+121del n.3728+120_3728+121del c.*694+120_*694+121del (n.*694+120_*694+121del) c.*1726+120_*1726+121del (n.*1726+120_*1726+121del) c.3557+120_3557+121del (n.3557+120_3557+121del) n.3621+120_3621+121del n.3529+120_3529+121del c.*1729+120_*1729+121del (n.*1729+120_*1729+121del) n.3058+120_3058+121del n.3699+120_3699+121del n.3732+120_3732+121del n.3669+120_3669+121del c.*1769+120_*1769+121del (n.*1769+120_*1769+121del) c.3398+120_3398+121del (n.3398+120_3398+121del) c.*3262+120_*3262+121del (n.*3262+120_*3262+121del) c.*1953+120_*1953+121del (n.*1953+120_*1953+121del) c.3560+120_3560+121del (n.3560+120_3560+121del) c.1641+120_1641+121del n.3511+120_3511+121del c.3339+120_3339+121del c.*1533+120_*1533+121del (n.*1533+120_*1533+121del) c.1681+120_1681+121del c.1913+120_1913+121del (n.1913+120_1913+121del) c.*1812+120_*1812+121del (n.*1812+120_*1812+121del) c.*1842+120_*1842+121del (n.*1842+120_*1842+121del) c.3623+120_3623+121del (n.3623+120_3623+121del) n.696+120_696+121del c.2756+120_2756+121del c.723+120_723+121del c.*1821+120_*1821+121del (n.*1821+120_*1821+121del) c.3832+120_3832+121del c.*1513+120_*1513+121del (n.*1513+120_*1513+121del) c.*2024+120_*2024+121del (n.*2024+120_*2024+121del) c.*1830+120_*1830+121del (n.*1830+120_*1830+121del) c.2863+120_2863+121del c.3563+120_3563+121del (n.3563+120_3563+121del) c.3308+120_3308+121del (n.3308+120_3308+121del) c.*3287+120_*3287+121del (n.*3287+120_*3287+121del) c.*1698+120_*1698+121del (n.*1698+120_*1698+121del) n.689+120_689+121del c.*433+120_*433+121del (n.*433+120_*433+121del) c.27+120_27+121del n.50+120_50+121del c.2057+120_2057+121del (n.2057+120_2057+121del) n.3523+120_3523+121del n.3520+120_3520+121del n.3706+120_3706+121del c.3626+120_3626+121del (n.3626+120_3626+121del) c.2123+120_2123+121del (n.2123+120_2123+121del) c.1514+120_1514+121del (n.1514+120_1514+121del) c.1925+120_1925+121del (n.1925+120_1925+121del) n.3698+120_3698+121del n.3629+120_3629+121del n.3778+120_3778+121del | dbSNP |
11 | g.17404393_17404396del | CA218416901 | ABCC8 | n.3126+118_3126+121del c.136+118_136+121del n.1896+118_1896+121del n.1289+118_1289+121del n.3626+118_3626+121del n.1056+118_1056+121del n.3573+118_3573+121del c.3554+118_3554+121del (n.3554+118_3554+121del) n.4862+118_4862+121del c.*1695+118_*1695+121del (n.*1695+118_*1695+121del) n.3623+118_3623+121del c.*1988+118_*1988+121del (n.*1988+118_*1988+121del) n.3846+118_3846+121del n.3703+118_3703+121del n.3570+118_3570+121del c.3396+1100_3396+1103del (n.3396+1100_3396+1103del) n.3725+118_3725+121del n.3782+118_3782+121del n.3728+118_3728+121del c.*694+118_*694+121del (n.*694+118_*694+121del) c.*1726+118_*1726+121del (n.*1726+118_*1726+121del) c.3557+118_3557+121del (n.3557+118_3557+121del) n.3621+118_3621+121del n.3529+118_3529+121del c.*1729+118_*1729+121del (n.*1729+118_*1729+121del) n.3058+118_3058+121del n.3699+118_3699+121del n.3732+118_3732+121del n.3669+118_3669+121del c.*1769+118_*1769+121del (n.*1769+118_*1769+121del) c.3398+118_3398+121del (n.3398+118_3398+121del) c.*3262+118_*3262+121del (n.*3262+118_*3262+121del) c.*1953+118_*1953+121del (n.*1953+118_*1953+121del) c.3560+118_3560+121del (n.3560+118_3560+121del) c.1641+118_1641+121del n.3511+118_3511+121del c.3339+118_3339+121del c.*1533+118_*1533+121del (n.*1533+118_*1533+121del) c.1681+118_1681+121del c.1913+118_1913+121del (n.1913+118_1913+121del) c.*1812+118_*1812+121del (n.*1812+118_*1812+121del) c.*1842+118_*1842+121del (n.*1842+118_*1842+121del) c.3623+118_3623+121del (n.3623+118_3623+121del) n.696+118_696+121del c.2756+118_2756+121del c.723+118_723+121del c.*1821+118_*1821+121del (n.*1821+118_*1821+121del) c.3832+118_3832+121del c.*1513+118_*1513+121del (n.*1513+118_*1513+121del) c.*2024+118_*2024+121del (n.*2024+118_*2024+121del) c.*1830+118_*1830+121del (n.*1830+118_*1830+121del) c.2863+118_2863+121del c.3563+118_3563+121del (n.3563+118_3563+121del) c.3308+118_3308+121del (n.3308+118_3308+121del) c.*3287+118_*3287+121del (n.*3287+118_*3287+121del) c.*1698+118_*1698+121del (n.*1698+118_*1698+121del) n.689+118_689+121del c.*433+118_*433+121del (n.*433+118_*433+121del) c.27+118_27+121del n.50+118_50+121del c.2057+118_2057+121del (n.2057+118_2057+121del) n.3523+118_3523+121del n.3520+118_3520+121del n.3706+118_3706+121del c.3626+118_3626+121del (n.3626+118_3626+121del) c.2123+118_2123+121del (n.2123+118_2123+121del) c.1514+118_1514+121del (n.1514+118_1514+121del) c.1925+118_1925+121del (n.1925+118_1925+121del) n.3698+118_3698+121del n.3629+118_3629+121del n.3778+118_3778+121del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17404392_17404396del | CA1955127474 | ABCC8 | n.3126+117_3126+121del c.136+117_136+121del n.1896+117_1896+121del n.1289+117_1289+121del n.3626+117_3626+121del n.1056+117_1056+121del n.3573+117_3573+121del c.3554+117_3554+121del (n.3554+117_3554+121del) n.4862+117_4862+121del c.*1695+117_*1695+121del (n.*1695+117_*1695+121del) n.3623+117_3623+121del c.*1988+117_*1988+121del (n.*1988+117_*1988+121del) n.3846+117_3846+121del n.3703+117_3703+121del n.3570+117_3570+121del c.3396+1099_3396+1103del (n.3396+1099_3396+1103del) n.3725+117_3725+121del n.3782+117_3782+121del n.3728+117_3728+121del c.*694+117_*694+121del (n.*694+117_*694+121del) c.*1726+117_*1726+121del (n.*1726+117_*1726+121del) c.3557+117_3557+121del (n.3557+117_3557+121del) n.3621+117_3621+121del n.3529+117_3529+121del c.*1729+117_*1729+121del (n.*1729+117_*1729+121del) n.3058+117_3058+121del n.3699+117_3699+121del n.3732+117_3732+121del n.3669+117_3669+121del c.*1769+117_*1769+121del (n.*1769+117_*1769+121del) c.3398+117_3398+121del (n.3398+117_3398+121del) c.*3262+117_*3262+121del (n.*3262+117_*3262+121del) c.*1953+117_*1953+121del (n.*1953+117_*1953+121del) c.3560+117_3560+121del (n.3560+117_3560+121del) c.1641+117_1641+121del n.3511+117_3511+121del c.3339+117_3339+121del c.*1533+117_*1533+121del (n.*1533+117_*1533+121del) c.1681+117_1681+121del c.1913+117_1913+121del (n.1913+117_1913+121del) c.*1812+117_*1812+121del (n.*1812+117_*1812+121del) c.*1842+117_*1842+121del (n.*1842+117_*1842+121del) c.3623+117_3623+121del (n.3623+117_3623+121del) n.696+117_696+121del c.2756+117_2756+121del c.723+117_723+121del c.*1821+117_*1821+121del (n.*1821+117_*1821+121del) c.3832+117_3832+121del c.*1513+117_*1513+121del (n.*1513+117_*1513+121del) c.*2024+117_*2024+121del (n.*2024+117_*2024+121del) c.*1830+117_*1830+121del (n.*1830+117_*1830+121del) c.2863+117_2863+121del c.3563+117_3563+121del (n.3563+117_3563+121del) c.3308+117_3308+121del (n.3308+117_3308+121del) c.*3287+117_*3287+121del (n.*3287+117_*3287+121del) c.*1698+117_*1698+121del (n.*1698+117_*1698+121del) n.689+117_689+121del c.*433+117_*433+121del (n.*433+117_*433+121del) c.27+117_27+121del n.50+117_50+121del c.2057+117_2057+121del (n.2057+117_2057+121del) n.3523+117_3523+121del n.3520+117_3520+121del n.3706+117_3706+121del c.3626+117_3626+121del (n.3626+117_3626+121del) c.2123+117_2123+121del (n.2123+117_2123+121del) c.1514+117_1514+121del (n.1514+117_1514+121del) c.1925+117_1925+121del (n.1925+117_1925+121del) n.3698+117_3698+121del n.3629+117_3629+121del n.3778+117_3778+121del | dbSNP |
11 | g.17404392T>G | CA218416919 | ABCC8 | n.3126+120A>C c.136+120A>C n.1896+120A>C n.1289+120A>C n.3626+120A>C n.1056+120A>C n.3573+120A>C c.3554+120A>C (n.3554+120A>C) n.4862+120A>C c.*1695+120A>C (n.*1695+120A>C) n.3623+120A>C c.*1988+120A>C (n.*1988+120A>C) n.3846+120A>C n.3703+120A>C n.3570+120A>C c.3396+1102A>C (n.3396+1102A>C) n.3725+120A>C n.3782+120A>C n.3728+120A>C c.*694+120A>C (n.*694+120A>C) c.*1726+120A>C (n.*1726+120A>C) c.3557+120A>C (n.3557+120A>C) n.3621+120A>C n.3529+120A>C c.*1729+120A>C (n.*1729+120A>C) n.3058+120A>C n.3699+120A>C n.3732+120A>C n.3669+120A>C c.*1769+120A>C (n.*1769+120A>C) c.3398+120A>C (n.3398+120A>C) c.*3262+120A>C (n.*3262+120A>C) c.*1953+120A>C (n.*1953+120A>C) c.3560+120A>C (n.3560+120A>C) c.1641+120A>C n.3511+120A>C c.3339+120A>C c.*1533+120A>C (n.*1533+120A>C) c.1681+120A>C c.1913+120A>C (n.1913+120A>C) c.*1812+120A>C (n.*1812+120A>C) c.*1842+120A>C (n.*1842+120A>C) c.3623+120A>C (n.3623+120A>C) n.696+120A>C c.2756+120A>C c.723+120A>C c.*1821+120A>C (n.*1821+120A>C) c.3832+120A>C c.*1513+120A>C (n.*1513+120A>C) c.*2024+120A>C (n.*2024+120A>C) c.*1830+120A>C (n.*1830+120A>C) c.2863+120A>C c.3563+120A>C (n.3563+120A>C) c.3308+120A>C (n.3308+120A>C) c.*3287+120A>C (n.*3287+120A>C) c.*1698+120A>C (n.*1698+120A>C) n.689+120A>C c.*433+120A>C (n.*433+120A>C) c.27+120A>C n.50+120A>C c.2057+120A>C (n.2057+120A>C) n.3523+120A>C n.3520+120A>C n.3706+120A>C c.3626+120A>C (n.3626+120A>C) c.2123+120A>C (n.2123+120A>C) c.1514+120A>C (n.1514+120A>C) c.1925+120A>C (n.1925+120A>C) n.3698+120A>C n.3629+120A>C n.3778+120A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17404392T= | CA1955127476 | ABCC8 | n.3126+120A= c.136+120A= n.1896+120A= n.1289+120A= n.3626+120A= n.1056+120A= n.3573+120A= c.3554+120A= (n.3554+120A=) n.4862+120A= c.*1695+120A= (n.*1695+120A=) n.3623+120A= c.*1988+120A= (n.*1988+120A=) n.3846+120A= n.3703+120A= n.3570+120A= c.3396+1102A= (n.3396+1102A=) n.3725+120A= n.3782+120A= n.3728+120A= c.*694+120A= (n.*694+120A=) c.*1726+120A= (n.*1726+120A=) c.3557+120A= (n.3557+120A=) n.3621+120A= n.3529+120A= c.*1729+120A= (n.*1729+120A=) n.3058+120A= n.3699+120A= n.3732+120A= n.3669+120A= c.*1769+120A= (n.*1769+120A=) c.3398+120A= (n.3398+120A=) c.*3262+120A= (n.*3262+120A=) c.*1953+120A= (n.*1953+120A=) c.3560+120A= (n.3560+120A=) c.1641+120A= n.3511+120A= c.3339+120A= c.*1533+120A= (n.*1533+120A=) c.1681+120A= c.1913+120A= (n.1913+120A=) c.*1812+120A= (n.*1812+120A=) c.*1842+120A= (n.*1842+120A=) c.3623+120A= (n.3623+120A=) n.696+120A= c.2756+120A= c.723+120A= c.*1821+120A= (n.*1821+120A=) c.3832+120A= c.*1513+120A= (n.*1513+120A=) c.*2024+120A= (n.*2024+120A=) c.*1830+120A= (n.*1830+120A=) c.2863+120A= c.3563+120A= (n.3563+120A=) c.3308+120A= (n.3308+120A=) c.*3287+120A= (n.*3287+120A=) c.*1698+120A= (n.*1698+120A=) n.689+120A= c.*433+120A= (n.*433+120A=) c.27+120A= n.50+120A= c.2057+120A= (n.2057+120A=) n.3523+120A= n.3520+120A= n.3706+120A= c.3626+120A= (n.3626+120A=) c.2123+120A= (n.2123+120A=) c.1514+120A= (n.1514+120A=) c.1925+120A= (n.1925+120A=) n.3698+120A= n.3629+120A= n.3778+120A= | |
11 | g.17404397_17404402del | CA2723214187 | ABCC8 | n.3126+115_3126+120del c.136+115_136+120del n.1896+115_1896+120del n.1289+115_1289+120del n.3626+115_3626+120del n.1056+115_1056+120del n.3573+115_3573+120del c.3554+115_3554+120del (n.3554+115_3554+120del) n.4862+115_4862+120del c.*1695+115_*1695+120del (n.*1695+115_*1695+120del) n.3623+115_3623+120del c.*1988+115_*1988+120del (n.*1988+115_*1988+120del) n.3846+115_3846+120del n.3703+115_3703+120del n.3570+115_3570+120del c.3396+1097_3396+1102del (n.3396+1097_3396+1102del) n.3725+115_3725+120del n.3782+115_3782+120del n.3728+115_3728+120del c.*694+115_*694+120del (n.*694+115_*694+120del) c.*1726+115_*1726+120del (n.*1726+115_*1726+120del) c.3557+115_3557+120del (n.3557+115_3557+120del) n.3621+115_3621+120del n.3529+115_3529+120del c.*1729+115_*1729+120del (n.*1729+115_*1729+120del) n.3058+115_3058+120del n.3699+115_3699+120del n.3732+115_3732+120del n.3669+115_3669+120del c.*1769+115_*1769+120del (n.*1769+115_*1769+120del) c.3398+115_3398+120del (n.3398+115_3398+120del) c.*3262+115_*3262+120del (n.*3262+115_*3262+120del) c.*1953+115_*1953+120del (n.*1953+115_*1953+120del) c.3560+115_3560+120del (n.3560+115_3560+120del) c.1641+115_1641+120del n.3511+115_3511+120del c.3339+115_3339+120del c.*1533+115_*1533+120del (n.*1533+115_*1533+120del) c.1681+115_1681+120del c.1913+115_1913+120del (n.1913+115_1913+120del) c.*1812+115_*1812+120del (n.*1812+115_*1812+120del) c.*1842+115_*1842+120del (n.*1842+115_*1842+120del) c.3623+115_3623+120del (n.3623+115_3623+120del) n.696+115_696+120del c.2756+115_2756+120del c.723+115_723+120del c.*1821+115_*1821+120del (n.*1821+115_*1821+120del) c.3832+115_3832+120del c.*1513+115_*1513+120del (n.*1513+115_*1513+120del) c.*2024+115_*2024+120del (n.*2024+115_*2024+120del) c.*1830+115_*1830+120del (n.*1830+115_*1830+120del) c.2863+115_2863+120del c.3563+115_3563+120del (n.3563+115_3563+120del) c.3308+115_3308+120del (n.3308+115_3308+120del) c.*3287+115_*3287+120del (n.*3287+115_*3287+120del) c.*1698+115_*1698+120del (n.*1698+115_*1698+120del) n.689+115_689+120del c.*433+115_*433+120del (n.*433+115_*433+120del) c.27+115_27+120del n.50+115_50+120del c.2057+115_2057+120del (n.2057+115_2057+120del) n.3523+115_3523+120del n.3520+115_3520+120del n.3706+115_3706+120del c.3626+115_3626+120del (n.3626+115_3626+120del) c.2123+115_2123+120del (n.2123+115_2123+120del) c.1514+115_1514+120del (n.1514+115_1514+120del) c.1925+115_1925+120del (n.1925+115_1925+120del) n.3698+115_3698+120del n.3629+115_3629+120del n.3778+115_3778+120del | dbSNP |
11 | g.17404392_17404393insG | CA1955127477 | ABCC8 | n.3126+119_3126+120insC c.136+119_136+120insC n.1896+119_1896+120insC n.1289+119_1289+120insC n.3626+119_3626+120insC n.1056+119_1056+120insC n.3573+119_3573+120insC c.3554+119_3554+120insC (n.3554+119_3554+120insC) n.4862+119_4862+120insC c.*1695+119_*1695+120insC (n.*1695+119_*1695+120insC) n.3623+119_3623+120insC c.*1988+119_*1988+120insC (n.*1988+119_*1988+120insC) n.3846+119_3846+120insC n.3703+119_3703+120insC n.3570+119_3570+120insC c.3396+1101_3396+1102insC (n.3396+1101_3396+1102insC) n.3725+119_3725+120insC n.3782+119_3782+120insC n.3728+119_3728+120insC c.*694+119_*694+120insC (n.*694+119_*694+120insC) c.*1726+119_*1726+120insC (n.*1726+119_*1726+120insC) c.3557+119_3557+120insC (n.3557+119_3557+120insC) n.3621+119_3621+120insC n.3529+119_3529+120insC c.*1729+119_*1729+120insC (n.*1729+119_*1729+120insC) n.3058+119_3058+120insC n.3699+119_3699+120insC n.3732+119_3732+120insC n.3669+119_3669+120insC c.*1769+119_*1769+120insC (n.*1769+119_*1769+120insC) c.3398+119_3398+120insC (n.3398+119_3398+120insC) c.*3262+119_*3262+120insC (n.*3262+119_*3262+120insC) c.*1953+119_*1953+120insC (n.*1953+119_*1953+120insC) c.3560+119_3560+120insC (n.3560+119_3560+120insC) c.1641+119_1641+120insC n.3511+119_3511+120insC c.3339+119_3339+120insC c.*1533+119_*1533+120insC (n.*1533+119_*1533+120insC) c.1681+119_1681+120insC c.1913+119_1913+120insC (n.1913+119_1913+120insC) c.*1812+119_*1812+120insC (n.*1812+119_*1812+120insC) c.*1842+119_*1842+120insC (n.*1842+119_*1842+120insC) c.3623+119_3623+120insC (n.3623+119_3623+120insC) n.696+119_696+120insC c.2756+119_2756+120insC c.723+119_723+120insC c.*1821+119_*1821+120insC (n.*1821+119_*1821+120insC) c.3832+119_3832+120insC c.*1513+119_*1513+120insC (n.*1513+119_*1513+120insC) c.*2024+119_*2024+120insC (n.*2024+119_*2024+120insC) c.*1830+119_*1830+120insC (n.*1830+119_*1830+120insC) c.2863+119_2863+120insC c.3563+119_3563+120insC (n.3563+119_3563+120insC) c.3308+119_3308+120insC (n.3308+119_3308+120insC) c.*3287+119_*3287+120insC (n.*3287+119_*3287+120insC) c.*1698+119_*1698+120insC (n.*1698+119_*1698+120insC) n.689+119_689+120insC c.*433+119_*433+120insC (n.*433+119_*433+120insC) c.27+119_27+120insC n.50+119_50+120insC c.2057+119_2057+120insC (n.2057+119_2057+120insC) n.3523+119_3523+120insC n.3520+119_3520+120insC n.3706+119_3706+120insC c.3626+119_3626+120insC (n.3626+119_3626+120insC) c.2123+119_2123+120insC (n.2123+119_2123+120insC) c.1514+119_1514+120insC (n.1514+119_1514+120insC) c.1925+119_1925+120insC (n.1925+119_1925+120insC) n.3698+119_3698+120insC n.3629+119_3629+120insC n.3778+119_3778+120insC | dbSNP |
11 | g.17404393T>G | CA1955127479 | ABCC8 | n.3126+119A>C c.136+119A>C n.1896+119A>C n.1289+119A>C n.3626+119A>C n.1056+119A>C n.3573+119A>C c.3554+119A>C (n.3554+119A>C) n.4862+119A>C c.*1695+119A>C (n.*1695+119A>C) n.3623+119A>C c.*1988+119A>C (n.*1988+119A>C) n.3846+119A>C n.3703+119A>C n.3570+119A>C c.3396+1101A>C (n.3396+1101A>C) n.3725+119A>C n.3782+119A>C n.3728+119A>C c.*694+119A>C (n.*694+119A>C) c.*1726+119A>C (n.*1726+119A>C) c.3557+119A>C (n.3557+119A>C) n.3621+119A>C n.3529+119A>C c.*1729+119A>C (n.*1729+119A>C) n.3058+119A>C n.3699+119A>C n.3732+119A>C n.3669+119A>C c.*1769+119A>C (n.*1769+119A>C) c.3398+119A>C (n.3398+119A>C) c.*3262+119A>C (n.*3262+119A>C) c.*1953+119A>C (n.*1953+119A>C) c.3560+119A>C (n.3560+119A>C) c.1641+119A>C n.3511+119A>C c.3339+119A>C c.*1533+119A>C (n.*1533+119A>C) c.1681+119A>C c.1913+119A>C (n.1913+119A>C) c.*1812+119A>C (n.*1812+119A>C) c.*1842+119A>C (n.*1842+119A>C) c.3623+119A>C (n.3623+119A>C) n.696+119A>C c.2756+119A>C c.723+119A>C c.*1821+119A>C (n.*1821+119A>C) c.3832+119A>C c.*1513+119A>C (n.*1513+119A>C) c.*2024+119A>C (n.*2024+119A>C) c.*1830+119A>C (n.*1830+119A>C) c.2863+119A>C c.3563+119A>C (n.3563+119A>C) c.3308+119A>C (n.3308+119A>C) c.*3287+119A>C (n.*3287+119A>C) c.*1698+119A>C (n.*1698+119A>C) n.689+119A>C c.*433+119A>C (n.*433+119A>C) c.27+119A>C n.50+119A>C c.2057+119A>C (n.2057+119A>C) n.3523+119A>C n.3520+119A>C n.3706+119A>C c.3626+119A>C (n.3626+119A>C) c.2123+119A>C (n.2123+119A>C) c.1514+119A>C (n.1514+119A>C) c.1925+119A>C (n.1925+119A>C) n.3698+119A>C n.3629+119A>C n.3778+119A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17404393T= | CA1955127478 | ABCC8 | n.3126+119A= c.136+119A= n.1896+119A= n.1289+119A= n.3626+119A= n.1056+119A= n.3573+119A= c.3554+119A= (n.3554+119A=) n.4862+119A= c.*1695+119A= (n.*1695+119A=) n.3623+119A= c.*1988+119A= (n.*1988+119A=) n.3846+119A= n.3703+119A= n.3570+119A= c.3396+1101A= (n.3396+1101A=) n.3725+119A= n.3782+119A= n.3728+119A= c.*694+119A= (n.*694+119A=) c.*1726+119A= (n.*1726+119A=) c.3557+119A= (n.3557+119A=) n.3621+119A= n.3529+119A= c.*1729+119A= (n.*1729+119A=) n.3058+119A= n.3699+119A= n.3732+119A= n.3669+119A= c.*1769+119A= (n.*1769+119A=) c.3398+119A= (n.3398+119A=) c.*3262+119A= (n.*3262+119A=) c.*1953+119A= (n.*1953+119A=) c.3560+119A= (n.3560+119A=) c.1641+119A= n.3511+119A= c.3339+119A= c.*1533+119A= (n.*1533+119A=) c.1681+119A= c.1913+119A= (n.1913+119A=) c.*1812+119A= (n.*1812+119A=) c.*1842+119A= (n.*1842+119A=) c.3623+119A= (n.3623+119A=) n.696+119A= c.2756+119A= c.723+119A= c.*1821+119A= (n.*1821+119A=) c.3832+119A= c.*1513+119A= (n.*1513+119A=) c.*2024+119A= (n.*2024+119A=) c.*1830+119A= (n.*1830+119A=) c.2863+119A= c.3563+119A= (n.3563+119A=) c.3308+119A= (n.3308+119A=) c.*3287+119A= (n.*3287+119A=) c.*1698+119A= (n.*1698+119A=) n.689+119A= c.*433+119A= (n.*433+119A=) c.27+119A= n.50+119A= c.2057+119A= (n.2057+119A=) n.3523+119A= n.3520+119A= n.3706+119A= c.3626+119A= (n.3626+119A=) c.2123+119A= (n.2123+119A=) c.1514+119A= (n.1514+119A=) c.1925+119A= (n.1925+119A=) n.3698+119A= n.3629+119A= n.3778+119A= |