WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17404364T>C | CA674181595 | ABCC8 | n.3126+148A>G c.136+148A>G n.1896+148A>G n.1289+148A>G n.3626+148A>G n.1056+148A>G n.3573+148A>G c.3554+148A>G (n.3554+148A>G) n.4862+148A>G c.*1695+148A>G (n.*1695+148A>G) n.3623+148A>G c.*1988+148A>G (n.*1988+148A>G) n.3846+148A>G n.3703+148A>G n.3570+148A>G c.3396+1130A>G (n.3396+1130A>G) n.3725+148A>G n.3782+148A>G n.3728+148A>G c.*694+148A>G (n.*694+148A>G) c.*1726+148A>G (n.*1726+148A>G) c.3557+148A>G (n.3557+148A>G) n.3621+148A>G n.3529+148A>G c.*1729+148A>G (n.*1729+148A>G) n.3058+148A>G n.3699+148A>G n.3732+148A>G n.3669+148A>G c.*1769+148A>G (n.*1769+148A>G) c.3398+148A>G (n.3398+148A>G) c.*3262+148A>G (n.*3262+148A>G) c.*1953+148A>G (n.*1953+148A>G) c.3560+148A>G (n.3560+148A>G) c.1641+148A>G n.3511+148A>G c.3339+148A>G c.*1533+148A>G (n.*1533+148A>G) c.1681+148A>G c.1913+148A>G (n.1913+148A>G) c.*1812+148A>G (n.*1812+148A>G) c.*1842+148A>G (n.*1842+148A>G) c.3623+148A>G (n.3623+148A>G) n.696+148A>G c.2756+148A>G c.723+148A>G c.*1821+148A>G (n.*1821+148A>G) c.3832+148A>G c.*1513+148A>G (n.*1513+148A>G) c.*2024+148A>G (n.*2024+148A>G) c.*1830+148A>G (n.*1830+148A>G) c.2863+148A>G c.3563+148A>G (n.3563+148A>G) c.3308+148A>G (n.3308+148A>G) c.*3287+148A>G (n.*3287+148A>G) c.*1698+148A>G (n.*1698+148A>G) n.689+148A>G c.*433+148A>G (n.*433+148A>G) c.27+148A>G n.50+148A>G c.2057+148A>G (n.2057+148A>G) n.3523+148A>G n.3520+148A>G n.3706+148A>G c.3626+148A>G (n.3626+148A>G) c.2123+148A>G (n.2123+148A>G) c.1514+148A>G (n.1514+148A>G) c.1925+148A>G (n.1925+148A>G) n.3698+148A>G n.3629+148A>G n.3778+148A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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